BOLETIM DO CONSÓRCIO ISPOR PARA A AMÉRICA LATINA
Pesquisa
Estudo Revela Variação Global Significativa na Definição da Expressão “Doença Rara”
VOL 3 N 4, DEZEMBRO 2015
Autores:
A International Society for Pharmacoeconomics and
Outcomes Research (ISPOR) publicou em seu artigo
“Rare Disease Terminology and Definitions—A
Systematic Global Review: Report of the ISPOR Rare
Disease Special Interest Group” (Terminologia e
Definições de ‘Doença Rara’ – Uma Revisão
Sistemática Global: Relatório do Grupo de Interesse
Especial em Doenças Raras da ISPOR), os resultados
de uma revisão global respondendo a uma questão
científica básica: “Como você descreve uma ‘doença
rara’?”.
Pela primeira vez, um amplo grupo internacional de pesquisadores examinou de lado a lado – na
geografia e entre os interessados – as similaridades e diferenças nas definições e limiares de prevalência
de ‘doença rara’.
“Não existe uma definição universal para ‘doença rara’”, disse o coautor Trevor Richter, PhD, MSc, da
Agência Canadense para Fármacos e Tecnologias em Saúde (CADTH), que liderou o grupo da ISPOR.
Richter está confiante de que esse estudo gerará interesse entre os segmentos envolvidos, tendo notado
que “Nossos achados são de relevância imediata para os pesquisadores, formuladores de política e
tomadores de decisão que têm de avaliar fármacos órfãos e tecnologias de saúde associadas. Este
relatório terá crescente importância dentro dos próximos poucos anos, já que muitas organizações e
jurisdições tentarão definir pela primeira vez ‘doenças raras’, ou atualizar as suas definições existentes”.
Coautora, Sandra Nestler-Parr, PhD, MPhil, membro do Conselho da Sociedade Alfa-X (Alpha-X Society) e
Chefe de Doenças Raras na Roboleo & Co., RU, explicou que a sua equipe de pesquisa tem,
sistematicamente, buscado por definições para a expressão “doença rara” usada por pagadores, grupos
de pacientes, reguladores, fabricantes, centros de pesquisa e avaliadores de tecnologias em saúde. Essa
busca revelou 296 definições e 23 expressões diferentes, usadas em pelo menos uma das definições
identificadas a partir de mais de 1.100 organizações envolvidas, localizadas em 32 jurisdições que
representam as seis principais regiões geográficas do mundo: Europa, América do Norte, América do Sul,
Ásia, África e Oceania. Os resultados deste notável estudo são publicados na edição de
setembro/outubro de 2015 (volume 18, número 6) do periódico Value in Health.
Richter disse: “A expressão mais comumente usada é ‘doença rara’, que contribui para 38% de todas as
definições. Esta é seguida por ‘doença órfã’, que é encontrada em 27% das definições.” O estudo
também distingue entre os descritores que se referem ao tipo de doença ou terapia (ou seja, adjetivos),
tais como “rara”, “negligenciada,” “órfã” ou “especializada.” Descritores relacionados a uma condição
(ou seja, substantivos) incluem “doença,” “condição,” “deficiência” e “síndrome.” Umas poucas
definições também contêm descritores qualitativos, tais como “ameaçadora à vida”, “debilitante” e
“severa.”
De interesse, os autores encontraram que as organizações de pacientes e de pesquisa têm maior
probabilidade de ter uma terminologia definida para doenças raras, que outros envolvidos.
O estudo também revelou que 58% das definições contêm um limiar de prevalência implícito ou
explícito, sugerindo a prevalência como uma métrica universalmente preferida, usada em definições de
doenças raras. Nestler-Parr considera este achado de importância particular, declarando que “Nós
fomos capazes de abordar a questão de como os limiares de prevalência são globalmente usados dentro
das definições de doenças raras. Embora a maioria das jurisdições que estudamos defina o limiar médio
de prevalência para uma doença rara entre 40 e 50 casos por 100.000 pessoas, existe uma variação
substancial entre distintas jurisdições, e os limiares variam de cinco a 76 casos por 100.000 pessoas”.
Talvez não surpreendentemente, a estratificação do limiar de prevalência por grupos de envolvidos
revelou que as organizações de pacientes têm o limiar médio mais elevado e liberal, enquanto que os
pagadores privados têm o limiar médio mais baixo e conservador.
“A crescente conetividade global dos cuidados à saúde e o crescente número de medicamentos visados
por grupos de pacientes pequenos e bem definidos, tem intensificado a necessidade de uma melhor
compreensão das definições relacionadas às doenças raras,” disse Nestler-Parr.
Os autores enfatizam a necessidade de novas investigações para compreender melhor a extensão da
diversidade existente nas definições de doenças raras, bem como as raízes destas variações entre grupos
de interessados dentro ao longo das distintas jurisdições. Eles também propõem que qualquer tentativa
de harmonizar as definições de doenças raras deve enfocar critérios padronizados e objetivos, tais como
os limiares de prevalência; devendo, também, evitar os descritores qualitativos.
Trevor Richter, PhD,
MSc, Agência
Canadense para
Fármacos e
Tecnologias em
Saúde (Canadian
Agency for Drugs &
Technologies in
Health – CADTH),
Ottawa, Ontario,
Canadá
Sandra Nestler-Parr,
PhD, MPhil, Roboleo
& Co, York, Reino
Unido
em nome do Grupo
de Interesse Especial
em Doenças Raras
(Rare Disease Special
Interest Group) da
ISPOR, que inclui:
Robert Babela, PhD,
MSc, Universidade St.
Elizabeth, Bratislava,
Eslováquia
Zeba M. Khan, RPh,
PhD, Corporação
Celegene, Summit,
NJ, Estados Unidos
Theresa Tesoro, MSN,
ISPOR, NJ, Estados
Unidos
Elizabeth Molsen, RN,
ISPOR, NJ, Estados
Unidos
Dyfrig A. Hughes,
PhD, MSc, Centro
para Avaliações de
Economia da Saúde e
Medicamentos
(Center for Health
Economics and
Medicines
Evaluation), Bangor
University, Wales,
Reino Unido
O artigo completo e mais informações sobre o Grupo de Interesse Especial em Doenças Raras da ISPOR
podem ser encontrados no seguinte endereço:
http://www.ispor.org/sigs/RareDisease/RareDiseaseTerminology.asp.
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