OBESIDADE, DISFUNÇÃO HIPOTALÂMICA, HIPOVENTILAÇÃO E DESREGULAÇÃO AUTÔNOMA: SÍNDROME
ROHHAD?
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Autores
Giuliane de Santana Dantas , Thiago Oliveira Silva , Paula Frassinetti Vasconcelos de Medeiros
Instituição
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1,2
UFCG - Universidade Federal de Campina Grande (Rua Carlos Chagas, s/n, São José - Campina
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Grande, Paraíba), HUAC - Hospital Universitário Alcides Carneiro (Rua Carlos Chagas, s/n, São José Campina Grande, Paraíba)
Resumo
OBJETIVOS
Relatar o caso de uma paciente com provável diagnóstico clínico da rara Síndrome ROHHAD.
MÉTODOS
Estudo observacional descritivo, com coleta de dados através do prontuário.
RESULTADOS
A Síndrome ROHHAD, acrônimo em inglês para obesidade de início rápido, disfunção hipotalâmica, hipoventilação e
desregulação do sistema nervoso autônomo, é uma condição complexa, rara, com 78 casos descritos até 2014, de
difícil diagnóstico, por apresentar sinais que podem induzir síndromes genéticas com obesidade ou distúrbios
endócrinos graves. S.M.S.A., nascida em 03/10/2007, sexo feminino, segunda filha de pais saudáveis, não
consanguíneos, parto eutócico, a termo, APGAR 8/9, peso adequado para a idade gestacional. Desenvolvimento
neuropsicomotor normal até 2 anos, quando passou a apresentar compulsão alimentar, ganho ponderal excessivo
(P97), sonolência, menor resposta a estímulos. Foi internada em UTI após perda de consciência com cianose
quando se submetia a exame ultrassonográfico para investigação de aumento de volume abdominal, que não
evidenciou anormalidades. Foram identificados na UTI: pneumonia e derrame pericárdico. Desde então tornou-se
dependente de suporte de oxigênio, mesmo sem patologia pulmonar. Apresentou “febre” por 4 meses, sem etiologia,
acidentalmente verificado que a temperatura se normalizava em ambiente refrigerado. Teve investigação genéticolaboratorial negativa para as síndromes de Prader-Willi e de Ondine. Também tiveram resultados normais: triagem
avançada para erros inatos do metabolismo e CGH Array 180k. Nos exames laboratoriais apresenta: hipotireoidismo
central, hormônio adrenocorticotrófico no limite inferior da sensibilidade analítica. Aguarda prolactina e hormônio
antidiurético. Polissonografia com hipoventilação alveolar e apneia obstrutiva do sono. Atualmente, aos 7 anos e 3
meses, peso P98 e altura P57, apresenta marcha insegura, quedas frequentes, retração social, insensibilidade à dor,
déficit cognitivo, sem controle esfincteriano, com dificuldade na fala, miopia progressiva, uso de levotiroxina sódica e
de BiPAP ao dormir, com uso irregular de suporte de oxigênio durante o dia. Exames de neuroimagem normais.
Avaliação cardíaca (ecocardiograma e Holter de 24h) sem maiores alterações.
CONCLUSÃO
São dados positivos para a Síndrome ROHHAD na paciente relatada: obesidade de instalação rápida e na faixa
etária descrita, a partir dos 2 anos; disfunção hipotalâmica positiva para hormônios investigados; hipoventilação e
apneia obstrutiva do sono; e sinais de disautonomia. São diagnósticos diferenciais: a Síndrome de Ondine ou
Síndrome da Hipoventilação Central Congênita (CCHS, gene PHOX2B) e a Síndrome de Prader-Willi, que tiveram
investigação genética negativa. Não há ainda uma etiologia genética definida para a Síndrome ROHHAD, mas o
relato de ocorrência em apenas um dos gêmeos monozigóticos sugere que fatores autoimunes ou epigenéticos
podem estar envolvidos na etiopatogenia da síndrome.
Palavras-chaves: Hipoventilação central, Obesidade, ROHHAD
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