CEFAC
CENTRO DE ESPECIALIZAÇÃO DE FONOAUDIOLOGIA
CLÍNICA
AUDIOLOGIA CLÍNICA
SÍNDROMES - UMA PERSPECTIVA
AUDIOLÓGICA
ADRIANA LAYBAUER
PORTO ALEGRE
1999
SÍNDROMES - UMA PERSPECTIVA
AUDIOLÓGICA
Monografia de Conclusão do
Curso de Especialização em
Audiologia Clínica
Orientadora : Mirian Goldenberg
ADRIANA LAYBAUER
PORTO ALEGRE
1999
Resumo
O conhecimento e a interação multidisciplinar dos profissionais que
lidam com pacientes sindrômicos, torna-se de vital importância para chamar a
atenção destes para a audição.
Com o estudo da incidência de perdas auditivas nas síndromes,
buscar-se-á um panorama sobre as patologias encontradas. Serão abordados
noventa casos encontrados na bibliografia referida, nos quais se apresentam os
mais variados tipos e graus de comprometimento, com enfoque direcionado para
as defasagens auditivas, a pedra preciosa que será lapidada para um posterior
levantamento sobre os tipos de perda auditiva e seu aparecimento nestes casos.
Sumário
1.Introdução..........................................................................................................01
2.Justificativa.........................................................................................................03
3.Discussão Teórica..............................................................................................05
4.Considerações Finais.........................................................................................67
5.Referências Bibliográficas..................................................................................73
1. Introdução
A audição é um dos sentidos mais importantes e preciosos. Ela
possibilita a aquisição da linguagem e a conseqüente integração do homem com
o mundo sonoro e social. Este sentido que permeia a sociabilidade e a
singularidade, é um foco de preocupação mesmo antes do nascimento de um
indivíduo. O acometimento de comprometimentos neste mecanismo impede ou
impossibilita de alguma forma a conexão entre linguagem e comunicação.
A perda auditiva pode desenvolver-se durante toda a vida de um
indivíduo. O aparecimento de tal deficiência depende exclusivamente de suas
origens. Determinadas patologias se encontram diretamente relacionadas com
este déficit. Em meio a estas, pode-se encontrar uma infinidade de sintomas que
caracterizam algumas doenças: as síndromes.
De origens genéticas ou não, com características congênitas ou
tardias, estas doenças, muitas vezes debilitadoras de órgãos e até de funções
vitais, afetam de variadas formas o sistema auditivo. As defasagens geradas
dependem diretamente do grau e tipo de comprometimento, bem como da idade
na qual esta se instalou.
Tendo em vista tais considerações, iniciou-se um levantamento
bibliográfico com o intuito de encontrar quais síndromes poderiam acarretar
perdas auditivas. Essa busca e explanação destas afecções proporcionam uma
apuração sobre que tipos e graus de surdez podem ser encontrados nesta
população de indivíduos, e principalmente quais são os problemas auditivos mais
1
incidentes. Com base nesta pesquisa, questiona-se sobre qual ponto o sistema
auditivo pode estar lesado, quais estruturas podem estar prejudicadas e,
principalmente, o que se pode esperar de cada quadro envolvendo problemas
auditivos e síndromes. Outro ponto significativo é a caracterização destas
doenças, a fim de um possível reconhecimento deste grupo de indivíduos.
Sendo assim, torna-se cada vez mais relevante o conhecimento destas
patologias. Com o intuito de auxiliar o diagnóstico audiológico, bem como
entender suas possíveis origens, através do auxílio otorrinolaringológico e
genético, procura-se detectá-las o mais precocemente, para que sejam evitados
ou amenizados, dentre tantos outros problemas, os déficits gerados pela surdez.
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2. Justificativa
Os avanços tecnológicos proporcionados pela medicina genética,
auxiliam na detecção etiológica de algumas síndromes, porém, ainda não se
atingiu o mapeamento completo do genoma humano. Tal avanço, previsto para o
próximo século, determinará o diagnóstico de todas as patologias genéticas.
Frente a isso torna-se cada vez mais relevante, o conhecimento relacionado à
origem, tipo e grau de comprometimento das síndromes com patologias auditivas.
Quando analisada por um ângulo, a audição pode ser apenas mais um
acometimento gerado pelas síndromes, porém, este pode desencadear uma série
de outros problemas. Estes encontram-se intimamente relacionados à aquisição e
desenvolvimento da linguagem, fundamental pilar da fonoaudiologia, e seu mais
precioso objeto de estudo.
Perante a sociedade, a palavra, síndrome, ainda possui um conotativo
de “maldição”, acarretando a seus portadores e familiares, um pesado estigma.
Na área da saúde, desperta a curiosidade de alguns e a exaustiva pesquisa de
outros. Os que se dedicam a um estudo direcionado nestas doenças, raramente
concedem a relevância necessária à audição. Infelizmente, mesmo provocando
grandes déficits de desenvolvimento, este inestimável sentido ainda está em
segundo plano.
O estudo na área das síndromes pode tornar-se estafante e até mesmo
divergente, principalmente quando estiver relacionado aos comprometimentos
auditivos. Porém, alguns profissionais habilitados ainda não são conhecedores de
3
certos casos neste assunto. A existência de síndromes com aparecimento de
deficiência auditiva ainda é pouco citada nos campos da Otorrinolaringologia e
Fonoaudiologia. Será justo uma gama de profissionais enfocar e conhecer apenas
as síndromes mais incidentes? Esta despreocupação torna-se compreensível
quando se depara com quadros em que o óbito não tarda, e quando os déficits
estruturais do organismo possibilitam uma sobrevida com baixa qualidade. Por
mais raro, ou por menor que seja a incidência destas afecções, será realmente
tão dispensável entender o que ocorre com a audição destes indivíduos? Não
estaria na hora deste assunto ser amplamente discutido na formação ou até
mesmo nas residências, estágios e pós-graduações dos profissionais deste país?
Dentro da perspectiva fonoaudiológica, a integridade auditiva torna-se
um ponto crucial, pois sem ela, as áreas afins de seu vasto campo de atuação,
desenvolvem-se de maneira deficitária. Espera-se que o conhecimento frente ao
aparecimento de problemas auditivos em algumas síndromes, torne-se um ponto
fundamental, um objetivo comum entre todos os profissionais da saúde. Com esta
integração, ter-se-á força para cada vez mais pesquisar a propensão dos
indivíduos frente as síndromes com problemas auditivos associados.
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3. Discussão Teórica
A palavra síndrome distingui-se pelo aparecimento de um conjunto de
sintomas característicos de uma doença. RUSSO & SANTOS (1993), referem que
ocorre um complexo de sinais e sintomas sem causa completamente definida,
verificados em grupo. KATZ (1989), explica que a síndrome é composta por uma
anormalidade específica onde o sintoma é vivenciado pelo paciente e o sinal é
analisado pelo médico. Sendo assim, as síndromes são responsáveis por um
conjunto de anomalias, dentre elas as deficiências auditivas.
A perda auditiva associada às síndromes pode estar ou não vinculada
à genética, com um defeito cromossômico, com uma transmissão autossômica ou
ligada ao sexo, dominante ou recessiva (hereditária). Também pode apresentarse ao nascimento (congênita) ou aparecer tardiamente.
GRANATO et al. (1997), consideram o aspecto genético quando os
fatores causais encontram-se nas células germinativas, proporcionando ao
indivíduo a herança dos genes. Quando a origem não é genética, pode-se
suspeitar de distúrbios inflamatórios ou toxicológicos, dentre outros. A forma
congênita relaciona-se com a história gestacional.
Quando a origem está numa anomalia cromossômica, pode-se
encontrar as trissomias de determinados pares cromossômicos dos 23 que
constituem o indivíduo normal. Dentro destes 23 pares o ser humano possui 22
pares semelhantes em ambos os sexos (autossomos) e um par que constitui os
cromossomos sexuais.
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A origem autossômica dominante pode ocorrer em ambos os sexos,
pois os pares autossomos são transmitidos igualmente. Considera-se dominante
quando há presença de um único gene mutante. Já na autossômica recessiva são
necessários dois genes anormais simultaneamente.
Quando a origem é ligada ao sexo, o par de cromossomos afetado é o
do cromossomo sexual. Se for dominante, o portador do gene mutante poderá ser
o homem ou a mulher. Porém se a transmissão for recessiva, na maioria das
situações, o sexo masculino é mais afetado devido a presença de apenas um
cromossomo X, necessário para a manifestação da doença.
Independente da origem, pode-se esperar vários tipos e graus de
comprometimentos auditivos, que vão desde um hipoacusia condutiva leve até
uma hipoacusia mista ou uma disacusia neurossensorial profunda.
Na bibliografia revisada obtive relatos de noventa afecções que
comprometem a audição. Estas serão descritas em ordem alfabética, sem
detenção anatômica nem explicação de termos médicos.
Estes relatos servirão de pilares para a construção de uma futura
análise estatística sobre as alterações auditivas encontradas. Além destas
também farei alusão às síndromes onde a perda auditiva é um dos principais
achados patológicos, e, em quais há relevância esta alteração.
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Síndrome de Albers - Schönberg
Descrita por Albers e Schönberg em 1907, como a Síndrome da
Osteopetrose, esta enfermidade com herança autossômica recessiva compõemse de traços faciais anormais (testa ampla, ponte nasal achatada, olhos
protuberantes, estrabismo e paralisias dos nervos faciais bilateralmente),
macrocefalia, cabeça com formato quadrado e ossos escleróticos (SMITH, 1972).
GRANATO et al. (1997), referem o aparecimento de osteomielites,
comprometimento ocasional do II, V e VII par craniano, hepatoesplenomegalia,
anemia e perda auditiva mista ou condutiva. NORTHERN & DOWNS (1989)
expõem a escassez de informações audiológicas, mas citam que 25 à 50% dos
indivíduos desenvolvem perda auditiva neurossensorial de grau moderado com
caráter progressivo ou hipoacusia condutiva.
Síndrome do Albinismo
A Síndrome do Albinismo origina-se da herança autossômica
dominante ou recessiva, ligada ou não ao sexo. As manifestações clínicas desta,
compõem-se de características pigmentares como pele clara, cabelos finos,
estrabismo, nistagmos, ausência de pigmentos na íris e fotofobia. Outros achados
apresentam o aparecimento de surdez bilateral com severos graus de
comprometimento (RUSSO & SANTOS, 1993).
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O tipo de perda auditiva é referido por NORTHERN & DOWNS (1989),
como neurossensorial severa com manifestação congênita.
Síndrome de Albright
A Síndrome de Albright é também conhecida como displasia fibrosa
poliostótica. É nitidamente predominante no sexo feminino, porém sua etiologia é
desconhecida. Costuma ser evidenciada entre os 5 e 15 anos de vida.
SANVITO (1997), a caracteriza com o aparecimento de pigmentação
cutânea anormal (manchas do tipo café-au-lait predominantemente de um lado do
corpo), distúrbios endócrinos (a puberdade precoce é o mais evidente e com
maior aparecimento), e alterações ósseas. BARAITSER & WINTER (1998),
relatam que a união com a displasia fibrosa acarreta o comprometimento ósseo
podendo provocar deformidades inclusive do crânio. É relevante salientar que
segundo SANVITO (1997), estas alterações podem gerar proptose, cegueira e
surdez.
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Síndrome de Alpers
Alpers em 1931, descreveu uma degeneração cerebral progressiva
com aparecimento nos dois primeiros anos de vida. Entre os achados, a presença
de um evidente atraso no desenvolvimento neuropsicomotor com associação de
crises convulsivas. O quadro abrange demência, cegueira cortical, perda auditiva,
microcefalia, mioclonias, movimentos coreotetóticos e espasticidade. No primeiro
ano de manifestação da síndrome ocorre o óbito (SANVITO, 1997).
Síndrome de Alport
Alport em 1927, descreveu esta síndrome autossômica dominante,
como uma nefrite hereditária com surdez do nervo. O quadro clínico inclui o
distúrbio renal progressivo com uremia, associado a surdez e hipertensão arterial.
O sexo masculino é sempre mais severamente afetado. O comprometimento
auditivo inclui alterações do osso temporal no labirinto membranoso, podendo
atingir o gânglio espiral (COSTA et al., 1994).
GRANATO et al. (1997), acrescentam alterações oculares como
lenticone, esferofaquia,
catarata e possível hipofunção vestibular com
degeneração do órgão de Corti e/ou estria vascular. Consideram a Síndrome de
Alport como responsável por 1% da incidência das perdas auditivas hereditárias.
Invariavelmente neurossensorial progressiva, ocorre em 40 à 60% dos indivíduos
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e pode atingir grau moderado à severo nas altas freqüências, com apresentação
habitualmente simétrica e bilateral (NORTHERN &DOWNS, 1989).
O aparecimento e a progressão da perda auditiva devem ser levados
em consideração devido à relevância do desenvolvimento da linguagem. Para
COSTA et al. (1994), há orientação quanto a possível utilização de uma prótese
auditiva.
Síndrome de Alstrom
Descrita por Alstrom e colaboradores em 1959, como um distúrbio
visual no primeiro ano de vida de origem autossômica recessiva, com associação
em geral de nistagmo e fotofobia (RUSSO & SANTOS, 1993).
O quadro clínico inclui a presença de diabetes mellitus na adolescência
com surgimento de perda auditiva e obesidade. SIH (1998), acrescenta a retinite e
a catarata às alterações visuais, o hipogonadismo e a perda auditiva
neurossensorial.
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Síndrome da Anemia de Fanconi
Também conhecida como Síndrome de Panmieloftise ou Pancitopenia
de Fanconi, quem a descreveu em 1927, como uma afecção autossômica
recessiva. Com incidência aproximada de 1 / 40.000, apresenta como principais
características a deficiência no crescimento, anomalias faciais e microcefalia.
Pode-se caracterizar estas alterações com hipoplasias ou agenesias do polegar,
encurtamento ou agenesia do rádio, baixa estatura, crânio pequeno, pigmentação
cutânea em cor castanha, microftalmia, estrabismo, nistagmo ou colobomas
(WIEDEMANN et al., 1992).
Outros achados têm complementado o quadro clínico. Nestes se
incluem
anormalidades
das
orelhas,
surdez,
oligofrenia,
osteoporose
e
cardiopatias congênitas (SMITH, 1972).
A alteração auditiva referida por NORTHERN & DOWNS (1989), tem
início em altas freqüências na infância, evoluindo lentamente com caráter
neurossensorial progressivo na adolescência.
A
audição, quando afetada, não é significativa, pois as outras
alterações proporcionam uma sobrevida que não ultrapassa dois anos.
Atualmente o tratamento propicia mais tempo de vida para o paciente, tornando
as necessidades auditivas maiores para o desenvolvimento do mesmo.
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Síndrome de Anton - Babinski
Publicada em 1900, por Anton e posteriormente, em 1914, por
Babinski, caracteriza-se por uma lesão cortical extensa e bilateral. Ocorre
anosognosia, que é uma negação do indivíduo de sua hemiplegia e de sua
cegueira cortical. Manifestações apráxicas, agnósicas e afásicas, são também
relatadas, assim como a perda auditiva (SANVITO, 1997).
Síndrome de Apert
Descrita por Apert em 1906, esta síndrome de rara incidência (1 /
160.000), apresenta acrocefalossindactilia de caráter autossômico dominante. As
alterações no esqueleto e crânio incluem disostose craniofacial, fusão dos dedos
das mãos e pés (sindactilismo) com “mãos em colher”, proptose bilateral, nariz em
sela, orelhas com implantação baixa, palato alto e arcado, retardo mental,
ancilose das juntas, hipertelorismo, braquiocefalia, frontal proeminente e achatado
com crânio “tipo torre” e perda auditiva (NORTHERN & DOWNS, 1989).
Para GRANATO et al. (1997), a possível fixação congênita da platina
do estribo reflete numa perda auditiva condutiva com baixa curva timpanométrica
e ausência de reflexos. NORTHERN & DOWNS (1989), acrescentam o possível
aparecimento de patência anormal do aqueduto da cóclea e o aumento do meato
12
acústico interno (encontrado em explorações cirúrgicas anteriores), o que
justificaria a suspeita de um componente neurossensorial em alguns casos.
A evolução da síndrome e seu prognóstico dependem da gravidade de
suas
malformações
características,
bem
como
das
que
podem
estar
correlacionadas. A mortalidade nos primeiros anos é relativamente alta
(WIEDEMANN et al., 1992). Com base nestes dados, a alteração auditiva, quando
presente, não é relevante.
Síndrome de Arnold - Chiari
Esta anomalia foi descrita por Chiari em 1891, como uma malformação
decorrente das hidrocefalias. Três anos após, em 1894, Arnold também a cita
com presença dentre outras manifestações a meningomielocele lombar e a
agenesia da articulação tibiotársica e da rótula esquerda. Chiari em 1895,
evidencia o aparecimento de 24 casos com malformações da transição
craniovertebral (SANVITO, 1997). O acometimento desta síndrome, segundo o
autor, caracteriza-se com o aparecimento nas crianças de sinais de hipertensão
intracraniana (cefaléia e papiledema), hidrocefalia e déficit motor com atrofia
lingual (quando o comprometimento atinge as estruturas bulbares).
LOPES FILHO & CAMPOS (1994), acrescentam outras manifestações
como a tontura, desequilíbrio, surdez e o zumbido. Para ele a localização da lesão
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vestibular é central com perda auditiva neurossensorial, implicando o cerebelo e o
tronco cerebral.
Síndrome de Carpenter
A síndrome foi descrita em 1909, por Carpenter e estabelecida como
acrocefalopolissindactilia de herança autossômica recessiva por Tentamy em
1922 (SMITH, 1972).
SANVITO (1997), descreve como características a acrocefalia e a
assimetria cranial decorrente do desigual fechamento das suturas. Há pregas
epicânticas bilaterais com olhos rasgados e para baixo, nariz com dorso
achatado, orelhas com baixa implantação e sindactilia na extremidade dos
membros. BARAITSER & WINTER (1998), acrescentam que nas mãos ocorre
braquidactilia além da sindactilia, e nos pés polidactilia pré-axial. Referem como
achados complementares a obesidade, a perda auditiva com configuração mista e
problemas dentares.
Síndrome Cérebro - Costo - Mandibular
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A Síndrome Cérebro - Costo - Mandibular possui rara incidência e
compõem-se pela Síndrome de Pierre Robin, anomalias múltiplas das costelas,
microcefalia e deficiência mental. Há baixa estatura, pregas epicânticas, e
pseudartroses nos indivíduos que superam a dificuldade respiratória. Em geral,
esta última é a principal responsável por 40% dos óbitos (BARAITSER &
WINTER, 1998).
WIEDEMANN et al. (1992), citam achados complementares que
incluem deficiência auditiva, malformações do Sistema Nervoso Central e
pescoço curto.
Síndrome CHARGE
CHARGE é uma associação de síndromes que compõem coloboma da
íris ou retina, anomalias cardíacas, atresia das coanas, anomalias genitais e
auditivas. As orelhas costumam estar protuberantes com hélix dobradas ou sem o
pilar da anti-hélix. A perda auditiva pode variar entre condutiva e neurossensorial
(BARAITSER & WINTER, 1998).
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Síndrome de Cockayne
Trata-se de uma anomalia de origem recessiva, descrita em 1936 por
Cockayne, com baixa incidência. Dentre as características, NORTHERN &
DOWNS (1989), apontam o nanismo, o progressivo retardo mental, as alterações
oculares motoras e auditivas, a microcefalia, a hipersensibilidade da pele à luz
solar, o espessamento dos ossos craniais e a desproporção das extremidades
longas (com mãos e pés grandes). COSTA et al. (1994), ressaltam a aparência
senil do indivíduo devido à ausência de depósitos de lipídeos nos tecidos
subcutâneos da face.
Do nascimento ao primeiro ano de vida, o indivíduo apresenta
normalidade na aparência e no crescimento físico e mental. Passado este
período, ocorre o início progressivo das alterações. Geralmente na adolescência
ou no início da fase adulta ocorre óbito (SANVITO, 1997).
A deficiência auditiva presente no quadro clínico possui caráter
progressivo de início tardio do tipo neurossensorial. A utilização do aparelho
auditivo exclui muito sucesso devido ao retardo mental e a cegueira progressiva
(NORTHERN & DOWNS, 1989).
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Síndrome de Cogan
Segundo SANVITO (1997), a Síndrome de Cogan ou Queratite
Intersticial não-sifilítica, pode ocorrer associada a periarterite nodosa, mas sua
etiologia é desconhecida. Nas suas manifestações são encontrados sintomas
audiovestibulares semelhantes aos da doença de Ménière (LOPES FILHO &
CAMPOS, 1994).
O comprometimento é súbito e geralmente afeta adultos, com dores
oculares, náuseas seguidas de vômitos e turvação da visão. Quanto aos
acometimentos auditivos, há aparecimento de zumbido, vertigem e perda auditiva
neurossensorial, decorrente do envolvimento cocleovestibular.
Síndrome de Costen
A Síndrome de Costen é conhecida como neuralgia temporomandibular
e Síndrome da Articulação Temporomandibular (ATM).
SANVITO (1997), a
descreve com repentino início, causado por um bocejar forçado, uma vigorosa
mastigação ou pela permanência por um longo período da boca aberta.
Entretanto, é impossível esclarecer o agente provocador, pois no princípio
costuma ser gradual e diversos elementos influenciam seu aparecimento, como a
tensão emocional e os espasmos musculares na face. LOPES FILHO & CAMPOS
(1994), a caracterizam com dores faciais neurálgicas, tonturas, cefaléia e
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limitação de movimento na ATM. Outros achados como sensação de plenitude
aural, zumbido e hipoacusia, são também relatados.
Síndrome de Crouzon
Descrita por Crouzon em 1912 como uma disostose craniofacial
hereditária, esta afecção possui transmissão autossômica dominante, de
freqüência relativamente baixa. O quadro clínico inclui alterações morfológicas
que conferem ao indivíduo um aspecto de braquicéfalo (SANVITO,1997). Nas
características craniofaciais, referidas por WIEDEMANN et al. (1992), encontramse fronte alta e larga com possível abaulamento na região da fontanela anterior,
achatamento na região occipital, exoftalmia e hipertelorismo ocular com órbitas
rasas, estrabismo divergente, hipoplasia do maxilar, nariz com forma de “bico de
papagaio”, lábio superior curto, palato ogival e prognatismo. Achados como
retardo mental, comprometimentos auditivos e visuais também são citados.
Para NORTHERN & DOWNS (1989), a deficiência auditiva decorre da
deformação do estribo com conseqüente fusão no promontório, anquilose do
martelo em direção a parede externa do epitímpano, distorções e estreitamento
do espaço da orelha média, ausência da membrana timpânica e estenose ou
atresia do canal externo. Apresenta quadro de perda auditiva condutiva, não
progressiva em 1/3 dos casos, podendo apresentar surdez mista.
18
Síndrome da Disostose Cleidocraniana
A Síndrome da Disostose Cleidocraniana é uma afecção autossômica
dominante com grande variabilidade de expressão, que se caracteriza como uma
doença esquelética decorrente da ossificação tardia. Pode-se contar com o
aparecimento de braquicefalia, aplasia da(s) clavícula(s), hipertelorismo ocular,
ombros estreitos e curvados, irregularidade ou ausência de dentes e perda
auditiva neurossensorial (GRANATO et al., 1997).
NORTHERN & DOWNS (1989), acrescentam o palato alto e arqueado,
as fissuras submucosas e o estreitamento dos canais auditivos externos. Não
mencionam problemas mentais, mas reportam perda auditiva condutiva ou
neurossensorial progressiva ocasional, proveniente do retardo da ossificação.
Síndrome DOOR
A Síndrome DOOR representa os distúrbios auditivos (Deafness),
Onicodistrofia, Onicólise e Retardo. A afecção possui herança autossômica
recessiva e o diagnóstico costuma ser sugerido pelo exame das mãos e pés, pois
os mesmos são curtos e apresentam ausência ou hipoplasia das unhas e das
falanges distais. A fisionomia típica também auxilia no diagnóstico, com presença
de ptose bilateral, nariz curto e largo, narinas grandes com extremidades largas. A
19
perda auditiva é identificada pela audiometria de respostas elétricas (BERA)
(BARAITSER & WINTER, 1998).
Síndrome de Down
Down em 1866 comunicou a classificação desta afecção. Em 1959,
Lejeune descreveu a apresentação de uma trissomia do cromossomo 21, com
incidência aproximada de 1 / 600 nascimentos, com aumento de probabilidade
conforme a idade da mãe. O quadro clínico segundo NORTHERN & DOWNS
(1989), inclui rosto e nuca achatados, mãos largas e curtas, membros e dedos
curtos, anormalidades dentárias, orelhas pequenas, retardo mental com
personalidade cordial, afetuosa e amigável, respiração bucal, ponte nasal
diminuída, alterações auditivas congênitas e fissuras palpebrais oblíquas.
O comprometimento auditivo pode ter origem devido ao estreitamento
do canal da orelha externa, a configuração anormal do ouvido e a forte tendência
a otite média recidiva. Anomalias nos ossículos também são relatadas. Quanto a
perda auditiva, há implicação neurossensorial, condutiva ou mista.
Síndrome de Duane
A Síndrome de Duane é uma displasia cervicooculoacústica com
paralisia congênita do VI nervo cranial (abducente) com surdez e retração do
bulbo. Há alteração na movimentação ocular, a cabeça parece estar implantada
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diretamente no tronco, ocorre aparecimento de fissura palatal e malformações de
ouvido (NORTHERN & DOWNS, 1989). Achados incluindo torcicolo e
estreitamento da fenda palpebral com retração do globo ocular ao fechar o olho
(adução), são descritos por GRANATO et al. (1997).
A perda auditiva quando congênita é condutiva devido a atresia, a
ausência do meato acústico externo ou por ossículos anormais. Pode também
apresentar uma perda neurossensorial com grau severo (NORTHERN & DOWNS,
1989). Em ambos os tipos de deficiência auditiva que podem surgir nesta
anomalia, seu tratamento cirúrgico ou protético é significante para o melhor
desenvolvimento do indivíduo.
Síndrome de Edwards
Edwards em 1960 descreveu um quadro caracterizado pela trissomia
do 18. (SANVITO, 1997) Com etiopatogenia desconhecida, incidência de 1 caso a
cada 5.000 nascimentos, atingindo em maior propensão o sexo feminino,
aproximadamente 4/1. O aparecimento da afecção é sugerido pela idade materna.
Ao nascimento observa-se o baixo peso, as fissuras palpebrais estreitas, o queixo
pequeno, unhas pequenas, a superposição dos segundo e quinto dedos aos
outros dois médios e sola do pé convexa (BARAITSER & WINTER, 1998).
GRANATO et al. (1997), acrescentam outros achados como hipertonia,
orelhas com baixa implantação, atresia do conduto auditivo externo, microftalmia,
21
esterno curto, cardiopatias, deficiência mental e surdez com configuração mista.
NORTHERN & DOWNS (1989), referem que a perda auditiva ocorre devido à
ausência do tendão do tímpano, anomalias cocleares, ausência de canais semicirculares e malformação do martelo, bigorna e/ou estribo. O óbito ocorre no
primeiro ano de vida para 90% destes indivíduos.
Síndrome de Ehlers - Danlos
Esta anomalia descrita por Van Meekeren, recebeu o nome de Ehlers e
Danlos em 1682, devido ao aprofundamento realizado por eles neste quadro
clínico específico, com baixa incidência e de herança autossômica dominante e
ampla variação de expressão. Dentre as alterações, NORTHERN & DOWNS
(1989), apontam a hiperelasticidade, a fragilidade dos vasos sangüíneos (o que
auxilia a formação de aneurismas e equimoses), o excesso de fibras elásticas no
tecido conjuntivo e o comprometimento cocleovestibular periférico (com tonturas,
zumbido e perda auditiva central ou mista).
A deficiência auditiva propriamente não é significante devido a todas
alterações provocadas pela síndrome. A redução da sobrevida depende do grau e
da instalação dos comprometimentos (antes ou após o nascimento).
22
Síndrome de Engelmann
BARAITSER & WINTER (1998), descrevem uma associação da
displasia craniodiafiseal e displasia diafiseal resultando num alargamento bilateral
fusiforme das diáfises dos grandes ossos, com possível esclerótica na base do
crânio e aparecimento na fase mais adiantada da afecção de atrofia óptica e
surdez. NORTHERN & DOWNS (1989) acrescentam que a perda auditiva ocorre
de forma progressiva, variando em alguns casos entre neurossensorial e
condutiva.
Com o avançar da síndrome, a progressão da distorção facial
proporciona ao indivíduo um aspecto grotesco como uma máscara (BARAITSER
& WINTER, 1998).
Síndrome de Freeman - Sheldon
Descrita em 1938 por Freeman e Sheldon como um transtorno
muscular com defeitos associados, face assoviadora, hipoplasia das asas do nariz
e pé torto. É uma afecção de abaixa incidência com herança autossômica
dominante na maioria dos casos (SMITH, 1972).
Achados como miopatia subjacente decorrente dos músculos delgados,
camptodactilia com desvio ulnar dos dedos, severa escoliose, depressão
23
infranasal longa, e olhos escovados são relatados por BARAITSER & WINTER
(1998).
WIEDEMANN et al. (1992), referem o aparecimento de surdez parcial
em alguns casos.
Síndrome de Friedreich
A Síndrome de Friedreich tem origem autossômica recessiva, e sua
principal anomalia é a ataxia. NORTHERN & DOWNS (1989), descrevem a ataxia
como espinocerebelar progressiva de início tardio - entre 7 e 18 anos. Há
ocorrência de atrofia ótica, paralisia oculomotora, retinite pigmentosa, catarata,
nistagmo, complicações cardíacas e alterações auditivas. O ataque ao sistema
nervoso pode indicar lesão cerebelar, piramidal, cordonal posterior e vestibular de
tronco cerebral (LOPES FILHO & CAMPOS, 1994).
A deficiência auditiva, quando presente, é neurossensorial progressiva
com início tardio, e pode estar acompanhada de desequilíbrio. Mediante todo o
quadro, que possui evolução lenta e progressiva, podendo levar a morte por
episódios infecciosos ou à incapacitação pela incoordenação, a alteração auditiva,
quando presente, é insignificante.
24
Síndrome de Garcin
Em
1927,
Garcin
relatou
uma
anomalia
que
comprometia
unilateralmente todos os nervos cranianos, mesmo com ausência de hipertensão
intracraniana. SANVITO (1997), descreve os critérios estabelecidos por Garcin
que compreendem os comprometimentos anteriormente citados, associados a
ausência de alterações nos tratos longos sensitivos e motores. Como possível
causa desta alteração encontra-se a hipótese de sarcomas primários da base do
crânio, tumores invasivos da nasofaringe e meningites crônicas da base. LOPES
FILHO & CAMPOS (1994), acrescentam que na avaliação otoneurológica
encontra-se perda auditiva neurossensorial e paralisia vestibular homolateral. O
prognóstico é duvidoso mesmo após tratamento cirúrgico e sessões de
radioterapia.
Síndrome da Garra de Lagosta
Conhecida como a Síndrome EEC do inglês (Ectrodactyly - Ectodermal
Dysplasia - Clefting), a Síndrome da garra de Lagosta compõem-se de
ectrodactilia associada a displasia ectodérmica e a fendas faciais. A etiopatogenia
é genética com transmissão autossômica dominante e expressividade variável.
Possui baixa incidência com aproximadamente 100 à 150 casos relatados
(WIEDEMANN et al., 1992).
A sintomatologia inclui um distúrbio da pele com pigmentação,
deformidades peculiares nas mãos ou pés (como garras de lagosta), fissuras
25
labiais, cabelos esparsos, claros e secos, dentes pequenos com possível
hipodontia e anodontia. Outros achados como anormalidades nos ductos
lacrimais, nas unhas e no órgão urogenital, são freqüentes (BARAITSER &
WINTER, 1998).
NORTHERN & DOWNS (1989) acrescentam comprometimentos
auditivos, com diminuição da função vestibular, anormalidades do ouvido médio e
interno acarretando perda auditiva neurossensorial progressiva ou condutiva e
mentais em 20% dos casos. A hipoacusia condutiva é referida como achado
complementar por WIEDEMANN et al. (1992).
Síndrome de Gellé
A síndrome da paralisia cruzada do VIII nervo craniano, foi descrita por
Gellé em 1901. O quadro clínico é evidenciado pela presença de zumbido,
vertigem (que pode ser devido a lesão no nível pontino do nervo), dor auricular e
perda auditiva neurossensorial (SANVITO, 1997). Os sintomas de habitual
instalação rápida, podem preceder ou suceder lesão contralateral e eventual
comprometimento do V e VII nervos cranianos (LOPES FILHO & CAMPOS,
1994).
26
Síndrome de Goldenhar
Goldenhar em1952 descreveu esta afecção que apresenta etiologia
desconhecida sem evidências de distúrbios hereditários, sustentada em uma
possível malformação embrionária nos primeiro e segundo arcos branquiais. A
freqüência do aparecimento varia entre 1 / 3.000 e 1 / 5.000.
O quadro clínico envolve uma displasia oculoauriculovertebral,
apresentando dermóide epibulbar e ou lipodermóide nos olhos, apêndices
dérmicos pré-auriculares e fístulas cegas na região do pré-tragos, microtia
unilateral, atresia no meato acústico externo em 40 % das orelhas e anomalias
vertebrais. Outras manifestações podem ser encontradas como microftalmia,
microcórnea, hipoplasia mandibular, paralisia facial e implantação baixa dos
cabelos (SANVITO, 1997).
A alteração auditiva segundo NORTHERN & DOWNS (1989) é
composta por perda tipo condutiva em 40 à 50 % dos casos devido às anomalias
anteriormente citadas. WIEDEMANN et al. (1992), referem o mesmo tipo de perda
auditiva e acrescentam que o início da manifestação pode ser tardio. GRANATO
et al. (1997), citam uma ocasional perda neurossensorial em decorrência de
malformações da orelha interna.
27
Síndrome de Gregg
Esta Síndrome caracteriza-se pela Embriofetopatia Rubeólica, é a
Síndrome da Rubéola Materna. Origina-se de uma infecção intra-uterina pelo
vírus da rubéola, adquirido pela mãe durante o primeiro trimestre de gestação. A
incidência é relativamente alta, chegando a atingir aproximadamente 1 caso para
cada 2.000 partos (WIEDEMANN et al., 1992).
Segundo SANVITO (1997), os comprometimentos abrangem a
presença de catarata, microftalmia, surdez, anomalias cardíacas e do Sistema
Nervoso Central. RUSSO & SANTOS (1993), referem que a perda auditiva varia
de grau moderado à profundo com configuração neurossensorial.
Síndrome de Hajdu - Cheney
BARAITSER & WINTER (1998), referem a Síndrome de Hajdu Cheney com herança provavelmente autossômica dominante. A caracterizam pela
presença de anomalias do crânio, baixa estatura, tendência anormal para fraturas,
queda precoce dos dentes, acro-osteólise (revelada na radiografia), mobilidade
anormal das articulações e persistência de fontanelas e suturas cranianas.
WIEDEMANN et al. (1992), acrescentam a peculiaridade facial, com
rosto largo, sobrancelhas hirsutas, hipoplasia do maxilar e mandíbula, boca larga
e lábios finos. Achados como voz rouca e grossa, perda auditiva condutiva,
28
deficiência visual e osteoporose generalizada com deformação dos corpos
vertebrais também são descritos.
Síndrome de Hallgren
A Síndrome de Hallgren possui origem recessiva e leva o nome do
descobridor, que em 1959, relatou um quadro clínico composto por alterações
oculares, auditivas e mentais. Segundo NORTHERN & DOWNS (1989), o
paciente pode apresentar retinite pigmentosa, ataxia progressiva e retardo mental
em 25% dos casos. Com a evolução da doença pode ocorrer psicose.
Quanto a audição, 90% apresentam perda auditiva neurossensorial
severa e congênita. LOPES FILHO & CAMPOS (1994), acrescentam a presença
de um possível nistagmo espontâneo e de uma usual esquizofrenia. Referem a
ataxia como vestibulocerebelar
e a perda auditiva como neurossensorial,
presente aparentemente desde o nascimento e de grau profundo. Na síndrome de
Hallgren a alteração auditiva é significativa devido ao aparecimento precoce e ao
acentuado grau de perda.
29
Síndrome de Harboyan
A Síndrome de Harboyan é composta por uma distrofia corneal de Fehr
de origem recessiva com detecção pelos 5 à 9 anos. É uma distrofia corneal
congênita e progressiva que conduz lentamente à cegueira, próximo da quarta
década de vida. A perda auditiva também é presente e progressiva, com início
geralmente mais tardio e do tipo neurossensorial (NORTHERN & DOWNS, 1989).
Síndrome de Herrmann
Descrita em 1964, por Herrmann e colaboradores como uma síndrome
de herança dominante com aparecimento na terceira ou quarta década de vida.
Esta anomalia envolve o quadro de fotomielono, diabetes mellitus, nefropatia e
surdez. Ocorrem distúrbios do Sistema Nervoso (epilepsia, com aparecimento
tardio de demência devido às mudanças de personalidade), fotomioclonia,
hemiparesia progressiva para a articulação das palavras, ataxia branda e
problemas renais (NORTHERN & DOWNS, 1989).
Os autores referem ainda que a perda auditiva apresenta origem tardia
e caracteriza-se de forma neurossensorial progressiva.
30
Síndrome de Hipertensão Perilinfática
Esta afecção caracteriza-se por um defeito no modíolo, ou por
aquedutos cocleares alargados, proporcionando um fácil acesso para o espaço
perilinfático do liquor. A perda auditiva pode ser progressiva ou flutuante, afetando
uni ou bilateralmente com configuração mista ou neurossensorial (LOPES FILHO
& CAMPOS, 1994).
Síndrome de Hunter
Conhecida como mucopolissacaridose tipo II, de rara incidência 1 /
50.000, foi descrita em 1917, por Hunter como uma afecção hereditária de
transmissão recessiva ligada ao sexo, afetando apenas o sexo masculino.
SANVITO (1997), destaca entre as características o crânio escafocefálico,
hipertelorismo ocular, macroglossia, dentes espaçados e amplos e ausência de
opacidade da córnea (o que permite o diagnóstico diferencial com a Síndrome de
Hurler). Outros achados são descritos como mãos em garra (devido a rigidez
articulatória), surdez, cardiopatias e nanismo. NORTHERN & DOWNS (1989),
acrescentam falha no crescimento, retardo mental e presença de perda auditiva
leve em 50% dos casos, de natureza provavelmente mista, neurossensorial e
condutiva, com tendência a disfunção tubária.
31
O prognóstico de sobrevida segundo WIEDEMANN et al. (1992),
depende do tipo da afecção. O tipo A apresenta uma evolução rápida e
progressiva com óbito geralmente antes dos 15 anos. Já o tipo B, possui lenta
evolução, com morte na idade adulta, discreta ou ausente deficiência mental e
óbito provocado por possível insuficiência cardíaca.
Síndrome de Hurler
Descrita em 1919, por Hurler, como uma mucopolissacaridose tipo I
que afeta ambos os sexos, com característica hereditária autossômica recessiva
de incidência estimada em 1 / 100.000. O quadro clínico relatado por GRANATO
et al. (1997), inclui gargolismo com macrocefalia, abdome proeminente, orelha de
baixa implantação, hipertelorismo, prega epicântica, baixa estatura, involução do
desenvolvimento neuropsicomotor, face progressivamente grosseira, lábios
grossos, dentes afastados, cabelos grossos e hepatoesplenomegalia. RUSSO &
SANTOS (1993), referem um aumento do baço e fígado, cegueira e perda
auditiva neurossensorial profunda. A evolução da patologia relatada por SANVITO
(1997), prevê quadro fatal com óbito antes dos 10 anos de idade decorrente de
infeções respiratórias ou insuficiência cardíaca.
32
Síndrome de Jervell & Lange - Nielsen
Descrita em 1957, por Jervell & Lange Nielsen como uma alteração
hereditária recessiva com complicações cardiovasculares. Nestes indivíduos,
encontra-se perda auditiva neurossensorial severa à profunda e acessos variáveis
com períodos breves e longos de inconsciência nos desmaios. A morte ocorre
possivelmente por parada cardíaca (BALLANTYNE et al., 1995). Acrescentando,
LOPES FILHO & CAMPOS (1994) relatam episódios de hipoxemia cerebral do
tipo Adams Stokes e o aparecimento congênito da alteração auditiva. Referem
como orientação, a utilização de prótese auditiva, reforçando a relevância da
alteração. Segundo NORTHERN & DOWNS (1989), esta alteração é responsável
por 0,3% dos indivíduos congenitamente surdos.
Síndrome de Kallmann
A
Síndrome
de
Kallmann
caracteriza-se
pelo
hipogonadismo
hipogonadotrófico familiar, associado à anosmia com aparecimento em ambos os
sexos. A ectopia testicular, a agenesia ou hipoplasia renal unilateral podem ser
encontradas em alguns casos. Achados como daltonismo, surdez, fissura,
cardiopatia congênita e trombocitopatia, complementam a sintomatologia desta
síndrome (WIEDEMANN et al., 1992).
33
Síndrome de Keutel
A Síndrome de Keutel possui transmissão autossômica recessiva e
baixa
incidência
com
poucos
casos
descritos.
Caracteriza-se
por
braquitelefalangismo, surdez, fisionomia típica e calcificação anormal nas
cartilagens (da árvore traqueobrônquica, nas epífises dos ossos longos, no nariz e
na orelha). O braquitelefalangismo aparece com últimas falanges dos dedos
curtos. A perda auditiva pode ser condutiva ou mista, e a face apresenta
configuração anormal do nariz e hipoplasia do terço médio (WIEDEMANN et al.,
1992).
Síndrome de Klippel - Feil
Descrita por Mc May e Maran em 1696, esta afecção de etiologia
heterogênea, com casos autossômicos dominantes ou recessivos e de incidência
aproximada de 1 / 50.000, apresenta brevicole e displasia cervicooculoacústica.
O quadro clínico é composto por hipoacusia, tontura, pescoço curto e
com mobilidade limitada, implantação baixa do cabelo e defeitos esqueléticos. A
perda auditiva é neurossensorial, congênita e não progressiva (LOPES FILHO &
CAMPOS, 1994). Os comprometimentos auditivos segundo NORTHERN
&
DOWNS (1989), variam entre uma perda auditiva neurossensorial severa à
34
profunda e uma condutiva moderada. O fator determinante situa-se no local da
lesão.
Estudos
radiológicos
do
osso
temporal
demonstram
desde
estreitamento até ausência do meato acústico externo ou cavidade da orelha
média com possíveis deformações dos ossículos. As estruturas da cóclea podem
estar subdesenvolvidas com ausência de canais semicirculares, e até ausência do
VIII nervo craniano. GRANATO et al. (1997), admitem a presença de perda do
tipo neurossensorial, condutiva ou mista.
Síndrome de Kniest
A Síndrome de Kniest é uma afecção hereditária de transmissão
autossômica dominante, composta por desproporcional deficiência estatural,
cifoescoliose, perfil achatado da face e comprometimentos auditivo e visual
(WIEDEMANN et al., 1992).
BARAITSER & WINTER (1998), referem possíveis complicações
respiratórias, protuberância dos olhos, fenda palatina, miopia e perda auditiva
neurossensorial.
35
Síndrome Lácrimo-Aurículo-Dento-Digital (LADD)
A Síndrome LADD é uma afecção hereditária autossômica dominante
com expressividade variável, que apresenta hipoplasia, agenesia ou atresia do
aparelho lacrimal, das glândulas e/ou ductos e anormalias de dentes, dedos e
orelhas (WIEDEMANN et al., 1992).
BARAITSER & WINTER (1998) ressaltam que ocorrem malformações
das orelhas às vezes em forma de taça. Há presença de perda auditiva
neurossensorial ou condutiva.
Síndrome de Laurence - Moon - Biedl - Bardet
As principais manifestações desta síndrome de herança recessiva
foram descritas por Laurence e Moon em 1865, e, posteriormente, por Bardet e
Biedl em 1920. Dentre as alterações descritas por NORTHERN & DOWNS
(1989), encontram-se doença ocular com retinite pigmentosa, retardo mental,
hipogenitalismo, hipogonadismo, obesidade, polidactilismo e paraplegia espástica
com perda auditiva neurossensorial.
SANVITO (1997), apresenta a baixa estatura e anomalias dentárias
com sinais associados.
36
Síndrome de Leopard
Esta afecção também chamada de síndrome da lentiginose múltipla,
possui origem hereditária autossômica dominante de variável expressividade.
É denominada Leopard devido às iniciais que envolvem o quadro
clínico
Lentiginose,
alterações
Eletrocardiográficas,
hipertelorismo
Ocular,
estenose Pulmonar, Anomalias dos genitais, Retardo do crescimento e Distúrbios
da audição (WIEDEMANN et al., 1992).
O aparecimento da deficiência auditiva neurossensorial ocorre em 15
% dos casos. A presença de sardas e pequenas manchas (marrom – escuro)
localizadas no pescoço e parte posterior do tronco acompanham a doença
integumentária
pigmentaria.
Outros
achados
como
alteração
cardíaca,
hipertelorismo ocular, estenose pulmonar, anomalia de genitália e retardo do
crescimento físico fazem parte desta afecção (NORTHERN & DOWNS, 1989). A
evolução e o prognóstico da perda auditiva é significante quando instalado ao
quadro.
Síndrome de Lermoyez
Esta afecção de ocorrência rara, conhecida como “a vertigem que faz
ouvir”, costuma ocorrer entre a terceira e quarta década de vida. Tratam-se dos
mesmos sintomas da doença de Ménière, porém diferindo nas reações, pois o
37
zumbido e a progressiva deficiência auditiva neurossensorial, desaparecem ou
são amenizados durante a crise vertiginosa. Ambos, os ouvidos, podem ser
afetados pelo comprometimento cocleovestibular (SANVITO, 1997).
Síndrome da Mão - Audição
A Síndrome da Mão - Audição tem origem na herança dominante e sua
sintomatologia é composta pela inutilização
do músculo da mão e surdez.
Ocorrem contrações congênitas com invalidação dos músculos dos dedos
(desprovidos de dor), anormalidades das mãos e perda auditiva congênita uni ou
bilateral com variados graus (NORTHERN & DOWNS, 1989).
Síndrome de Marfan
A Síndrome de Marfan é uma afecção de herança autossômica
dominante. Possui como características a doença craniofacial e do esqueleto,
hipermobilidade da junta, aracnodactilismo, escoliose, deslocamento do cristalino
e anormalidades cardíacas (BARAITSER & WINTER, 1998). WIEDEMANN et al.
(1992), referem a presença de gigantismo decorrente do exagerado crescimento
longitudinal dos membros, com aracnodactilia, escassez de tecido adiposo, face
longa e estreita, peito de pombo ou peito infundibuliforme. NORTHERN &
DOWNS (1989), acrescentam a associação de surdez ao quadro sintomático,
porém de forma incomum.
38
Síndrome de Maroteaux - Lamy
Maroteaux e Lamy descreveram em 1962, uma anormalidade com
caráter autossômico recessivo composta por pinodisostoses (SMITH, 1972).
Dentre suas principais características, WIEDEMANN et al. (1992), destacam a
baixa estatura, face com nariz largo e em sela e diastemas dentários. Lábios
polpudos, turvação das córneas, abdômen volumoso e inteligência normal
também fazem parte da sintomatologia. Referem que a incidência é de 1 caso
para cada 100.000 nascimentos. SANVITO (1997), acrescenta a surdez ao
quadro clínico, além do envolvimento cardíaco e respiratório, o que pode mais
tarde levar ao óbito.
Síndrome de Marshall
A Síndrome de Marshall caracteriza-se pela presença do nariz em sela
e da miopia severa. A transmissão é dominante e apresenta achados como
catarata congênita e surdez. De grau moderado, a perda auditiva é congênita,
progressiva e com configuração neurossensorial (NORTHERN & DOWNS, 1989).
39
Síndrome de Melnick - Needles
A Síndrome de Melnick - Needles é uma afecção com baixa incidência
composta por osteodisplasia
com transmissão autossômica dominante ou
dominante ligada ao sexo, tornando-se praticamente letal para o sexo masculino.
Envolve como características a baixa estatura, bochechas cheias e salientes,
olhos protuberantes, queixo pequeno, deficiente alinhamento dentário, testa
saliente, micrognatia e alterações radiológicas (BARAITSER & WINTER, 1998).
WIEDEMANN et al. (1992), referem que o desenvolvimento intelectual
é normal. O fato de em alguns casos o tórax estar estreito pode acabar
comprometendo a respiração. Eventualmente observa-se presença de surdez.
Síndrome de Meyer - Schwickerath
Esta Síndrome tem herança autossômica dominante e é também
chamada como Síndrome Óculo - Dento - Digital, devido aos comprometimentos
como microcórnea, hipoplasia das asas do nariz, hipoplasia do esmalte dentário e
sindactilia (BARAITSER & WINTER, 1998).
WIEDEMANN et al. (1992) referem que há sindactilia dos dedos IV e V
de ambas as mãos, além de displasia, hipoplasia ou agenesia da segunda falange
de um ou vários dedos do pé. Relatam também achados como perda auditiva
40
condutiva, possíveis alterações neurológicas, anomalias generalizadas nos pêlos
e cabelos.
Síndrome da Microvilopatia Intestinal
A Síndrome da Microvilopatia Intestinal provoca o aparecimento de
mecanismos enzimáticos defeituosos no intestino delgado. Essas alterações
acarretam uma glicemia normal ou baixa insulinopenia, hipoacusia e tonturas
(LOPES FILHO & CAMPOS, 1994).
Síndrome de Möbius
Síndrome composta por displasia facial, de origem autossômica
dominante com esporádica ocorrência. A doença do sistema nervoso inclui
paralisia facial bilateral congênito devido a comprometimento do VI e VII nervos
cranianos, com oftalmoplegia de variados graus, deformações de orelha externa,
micrognatia, ausência de mãos, pés ou dedos, retardo mental, paralisia lingual e
estrabismo (WIEDEMANN et al., 1992).
41
A audição pode ser afetada por comprometimentos dos nervos, ou
pelas deformidades, o que segundo NORTHERN & DOWNS (1989), poderá
acarretar uma perda auditiva neurossensorial e ou condutiva congênita.
Síndrome de Mohr
Descrita em 1941, por Mohr, como uma síndrome orofaciodigital tipo II
de baixa incidência e de transmissão autossômica recessiva. O indivíduo pode
apresentar deformidades na face, na boca e nos dedos das mãos, fissura labial,
língua lobulada, raiz nasal larga, perda auditiva, poli e sindactilia e hipoplasia
mandibular (NORTHERN & DOWNS, 1989).
WIEDEMANN et al. (1992), comentam que quando presente, o
distúrbio auditivo possui caráter condutivo devido a malformação da bigorna.
Síndrome de Morquio
Descrita por Morquio em 1929, como uma afecção de herança
autossômica recessiva, atualmente reconhecida como uma mucopolissacaridose
tipo IV, de início precoce entre o primeiro e o segundo ano de vida.
De incidência estimada em 1 / 100.000, seu quadro clínico predomina
as alterações ósseas. Dentre elas se destacam o tórax geralmente curto (em
42
forma de barril, com formato de quilha na porção anterior) e cifose dorsolombar
conferindo
uma
postura
semiagachada
com
acentuado
nanismo.
Nas
extremidades distais dos membros superiores, encontram-se punhos aumentados
e mãos disformes. As anomalias esqueléticas podem desenvolver paraplegia
espástica. A face característica apresenta boca ampla, proeminência maxilar,
nariz curto e dentes separados. A córnea pode estar opacificada (SANVITO,
1997).
Quanto à audição, WIEDEMANN et al. (1992), descrevem o
aparecimento de perda auditiva progressiva neurossensorial a partir da primeira
década de vida. O prognóstico tem melhorado devido às medidas terapêuticas. A
sobrevida dos indivíduos é de aproximadamente 20 anos.
Síndrome de Muckle - Wells
A Síndrome de Muckle - Wells caracteriza-se pelo surgimento de
urticárias, nefrite e amiloidose. As urticárias são periódicas e ocorrem devido a
uma reação vascular da pele com coceiras e manchas, associadas ao mal-estar e
calafrio. Dores repetidas nas juntas e membros também são freqüentes com início
entre a primeira e segunda década de vida. A nefropatia e a deficiência renal são
precedidas pela amiloidose. A surdez é progressiva tornando-se severa por volta
dos 30 e 40 anos. Ela aparece paralela à deficiência renal e aos problemas
43
endócrinos e metabólicos. A configuração da perda auditiva tem característica
neurossensorial (NORTHERN & DOWNS, 1989).
Síndrome de Münchmeyer
A Síndrome de Münchmeyer acomete ambos os sexos e caracteriza-se
pela presença de fibrodisplasia ou miosite ossificante progressiva com herança
autossômica dominante. SANVITO (1997), refere que o início das manifestações
costuma ocorrer na primeira infância com uma tumefação muscular na região
cérvico-escapulo-dorsal, acompanhada de um aumento da consistência muscular
(com limitações de movimentos articulares e aumento da temperatura local).
BARAITSER & WINTER (1998), enfocam a localização das lesões
principalmente sobre a coluna vertebral, articulações do ombro e mandíbula.
Apontam outros achados como a surdez e a calvice. WIEDEMANN et al. (1992),
acrescentam que a perda auditiva associada não é rara e pode chegar à surdez
completa, aparecem também anomalias dos dentes e atraso da maturação
sexual. O prognóstico é desfavorável acarretando o óbito aproximadamente aos
20 anos de vida decorrente das insuficiências cardíacas ou pneumopatias
desencadeadas pela rigidez da caixa torácica.
44
Síndrome de Norrie
Este quadro de degeneração oculoacústicocerebral congênito e
progressivo é raro e afeta apenas o sexo masculino, pois apresenta herança
recessiva ligada ao sexo. NORTHERN & DOWNS (1989), relatam que 1/3 dos
indivíduos encontra-se com graves retardos, 1/3 com retardos moderados e o
outro terço com inteligência normal.
A perda auditiva é progressiva com início tardio, geralmente bilateral e
simétrica em 1/3 dos casos com configuração neurossensorial. SANVITO (1997),
refere alterações oculares com opacidade do vítreo e da córnea, cataratas e
lesões das células sensoriais da retina.
Síndrome das Orelhas Baixas
A Síndrome das Orelhas Baixas é composta pela doença craniofacial
com deformidades ocorridas pela baixa colocação das orelhas, bilateralmente, em
geral. O retardo mental aparece em aproximadamente 50% dos casos. A perda
auditiva é condutiva de leve à severa, variando uni ou bilateralmente
(NORTHERN & DOWNS, 1989).
45
Síndrome Oral - Facial - Digital I e II
Na Síndrome Oral - Facial - Digital tipo I encontra-se herança ligada ao
cromossomo X, o que a torna letal para indivíduos do sexo masculino. No tipo II a
herança é autossômica recessiva (BARAITSER & WINTER, 1998). WIEDEMANN
et al. (1992), relatam o primeiro tipo com língua lobulada, freios intra-orais
hipertróficos, processos alveolares sulcados, anomalias nos pés e mãos, surdez e
face característica (apresentando milhos proeminentes, nariz com raiz larga e
distropia do canto). BARAITSER & WINTER (1998), relatam que no segundo tipo
a fisionomia é similar à do primeiro, porém o nariz pode apresentar a ponta bífida.
A perda auditiva é condutiva e há polidactilia pós-axial e sindactilia cutânea.
Síndrome de Paget
Osteíte deformante com manifestações neurológicas polimorfas. As
deformidades esqueléticas ocorrem no crânio e nos longos ossos das pernas. A
progressão é contínua e conforme RUSSO & SANTOS (1994), tem início na fase
adulta. Relatam uma possível perda auditiva devido às deformidades ósseas,
variando entre o tipo condutivo e neurossensorial, conforme o local lesionado.
SANVITO (1997), acrescenta
o possível comprometimento do VIII
nervo craniano devido a invaginação basilar. Tal alteração acarretaria numa
surdez progressiva neurossensorial com compressão do nervo e alterações da
46
própria cóclea. KATZ (1989), relata o possível aparecimento de zumbidos e
vertigem.
Síndrome de Patau
Em 1957, Bartholin descreveu aparentemente esta afecção, porém em
1960, Patau e colaboradores a tornaram de conhecimento geral caracterizando-a
pela trissomia do 13 (SMITH, 1972).
Os achados nesta afecção são similares ao da trissomia do 18.
Encontra-se também retardo psicomotor, surdez, discrania, alterações oftálmicas,
hemangiomas capilares, e malformações dos órgãos internos (SANVITO, 1997).
O prognóstico não é bom, segundo BARAITSER & WINTER (1998), o
óbito atinge 45% dos indivíduos no primeiro mês, 70% até o sexto mês e 86% ao
décimo segundo mês. O índice de sobrevida é muito baixo mesmo após os cinco
anos.
Síndrome de Pendred
Pendred em 1896, descreveu uma afecção composta por gota e surdez
profunda, de origem congênita autossômica recessiva, com incidência de 1 /
14.500. Entre as características NORTHERN & DOWNS (1989), referem que o
47
aparecimento das alterações auditivas é variável, mas a gota ocorre por volta dos
oito anos de idade (com casos de presença ao nascimento).
O aparecimento de retardo mental e anormal função vestibular são
acrescidos por LOPES FILHO & CAMPOS (1994). Referem-nos também que a
perda auditiva é neurossensorial. NORTHERN & DOWNS (1989), graduam a
perda como moderada para profunda e de detecção já no primeiro ou segundo
ano de idade, de forma simétrica em sua maioria.
Síndrome de Perrault
No ano de 1951, Perrault descreveu uma afecção que apresentava
como características uma hipoplasia uterina, displasia gonadal e surdez. O
quadro auditivo é composto por
perda bilateral e simétrica com reservado
predomínio nas altas freqüências. Freqüentemente a instalação ocorre na
adolescência ou no início da fase adulta com expressão progressiva e lenta
(COSTA et al., 1994).
Síndrome de Pierre Robin
Esta síndrome é caracterizada pela combinação típica de hipoplasia da
mandíbula com glossoptose e fissura palatina. Sua incidência é aproximadamente
48
de 1 / 30.000. É considerada geneticamente heterogênea com possível origem
numa malformação do primeiro arco. NORTHERN & DOWNS (1989) caracterizam
esta afecção como uma doença craniofacial -esquelética, com ocorrência de
retardo
mental
associado
(20%
dos
casos),
amputações
congênitas,
deslocamento do quadril, hidrocefalia, microcefalia, anomalias do esterno e úvula
bífida. As orelhas podem estar deslocadas para uma posição abaixo do lugar
normal, e a perda auditiva quando presente, é congênita de caráter condutivo ou
neurossensorial.
SANVITO (1997), acrescenta anormalidades como sindactilia, nanismo,
catarata, glaucoma e microftalmia. Quanto a audição refere perda tipo condutiva.
GRANATO et al. (1997) associam uma perda mista ao quadro clínico.
Síndrome de Ramsay Hunt
Esta síndrome caracteriza-se pela instalação de um agente viral
(herpes zoster) no gânglio geniculado do VII nervo craniano. O aparecimento de
vesículas herpéticas acompanham o quadro álgico, com localização no meato
acústico externo e ou na membrana timpânica.
A paralisia facial periférica homolateral, a vertigem aguda e a perda
auditiva unilateral neurossensorial são também descritas por SANVITO (1997)
como acompanhantes do quadro álgico. ALBERNAZ (1981), acrescenta o
49
aparecimento de um edema intenso no meato acústico interno, provocando a
paralisia facial, que raramente regride completamente.
Síndrome de Refsum
Descrita por Refsum em 1946, como uma afecção hereditária
recessiva, apresentando retinite pigmentosa, neuropatia periférica e ataxia
cerebelar. Outras manifestações clínicas são observadas por NORTHERN &
DOWNS (1989) como cegueira noturna (devido a retinite), desgaste muscular,
ictiose, polineurite e obesidade.
Quanto à audição, 50% dos casos apresentam perda neurossensorial
progressiva. LOPES FILHO & CAMPOS (1994), referem ainda a presença de
hipoacusia, tontura, zumbido e possíveis lesões vestibulares de localização
central.
Síndrome Renogenital
A Síndrome Renogenital é uma afecção de origem recessiva composta
por anomalias renais e deformações dos genitais internos. Quanto à audição, a
perda auditiva é do tipo condutivo com graus que variam entre moderado e
severo. Essa deficiência ocorre devido às deformações do ouvido médio com
50
presença de orelhas baixas e canais externos estenóticos (NORTHERN &
DOWNS, 1989).
Síndrome de Richards - Rundle
Em
1959,
Richards
e
Rundle
descreveram
o
aparecimento
correlacionado de acentuada surdez, deficiência mental, ataxia, atrofia muscular e
hipogonadismo com origem hereditária autossômica recessiva. Além dessas
alterações, encontram-se nistagmo, desordens do sistema nervoso e ausência de
reflexos tendinosos profundos (NORTHERN & DOWNS, 1989).
Quanto
à
alteração
auditiva,
SANVITO
(1997)
relata
perda
neurossensorial severa e progressiva com início precoce, evoluindo para profunda
entre os 5 ou 6 anos de idade.
Síndrome de Robert
É uma afecção hereditária monogênica de transmissão autossômica
recessiva com expressão variável e incidência extremamente baixa. Ocorre
decorrente da utilização de talidomida e 50% dos óbitos acontecem ao
nascimento ou nas primeiras semanas de vida. NORTHERN & DOWNS (1989)
relatam um distúrbio no esqueleto com ausência congênita de uma ou ambas as
tíbias, perônio curto ou malformado associado a perda auditiva neurossensorial
51
congênita de grau severo. WIEDEMANN et al. (1992) acrescentam o
aparecimento de fissura palatina e oligofrenia.
Síndrome de Saethre - Chotzen
A Síndrome de Saethre - Chotzen é uma afecção hereditária de
transmissão
autossômica
dominante
que
se
caracteriza
pela
acrocefalossindactilia tipo III. SANVITO (1997) cita achados como braquicefalia,
hipoplasia dos maxilares, hipertelorismo, órbitas rasas, ptose palpebral,
malformações auriculares, clavículas curtas e sindactilia. Refere também a
presença
de
deficiência
mental,
surdez,
estatura
baixa,
estrabismo
e
malformações renais. BARAITSER & WINTER (1998), acrescentam a assimetria
facial, o nariz em bico e as orelhas com baixa implantação.
Síndrome de Sanfilippo
52
Sanfilippo e colaboradores em 1963, descreveram um quadro de
mucopolissacaridose do tipo III com etiologia autossômica recessiva (SMITH,
1972).
WIEDEMANN et al. (1992), referem a fisionomia grosseira com nariz
em sela, lábios cheios e polpudos, macroglossia, sobrancelhas densas (fundidas
às vezes na linha média), distúrbios de comportamento (com agressividade e
demência), estatura acima do normal na primeira década seguida de diminuição
de crescimento longitudinal e hepatomegalia. Citam que a incidência é de 1 caso
para cada 30.000 nascimentos. Outros achados incluem a rigidez das
articulações, hipertricose difusa, surdez e pescoço curto. O prognóstico não é
bom, pois além do tratamento ser sintomático, o óbito ocorre antes da segunda
década de vida, alguns anos após a evolução do quadro (SANVITO, 1997).
Síndrome SHORT
A Síndrome SHORT caracteriza-se pelo aparecimento de baixa
estatura e atraso do crescimento intra-uterino (Short stature), articulações
hiperflexíveis e/ou hérnias inguinais (Hyperrextensibility of joints or hérnia-inguinal
or both), olhos encovados (Ocular depression), anomalia de Rieger (Rieger
anomaly) e atraso da dentição (delaye Teething) (WIEDEMANN et al., 1992).
Achados complementares como distúrbios auditivos, atraso da fala,
micrognatismo, atraso da idade óssea, escassez de tecido adiposo subcutâneo e
53
configuração triangular de face são também
citados por WIEDEMANN et al.
(1992), nesta afecção com transmissão autossômica recessiva.
Síndrome de Shprintzen
Também conhecida como Síndrome Velocardiofacial, essa afecção de
transmissão autossômica dominante é composta por oligofrenia discreta ou
moderada, fissura palatina ou submucosa (com voz anasalada) e anomalias do
aparelho cardiovascular. A fisionomia é típica com nariz saliente de dorso largo e
asas hipoplásicas, face estreita e longa, micrognatismo com má oclusão e
malformações discretas das orelhas (WIEDEMANN et al., 1992).
Achados complementares são também descritos pelos autores como a
microcefalia, a baixa estatura e a presença de escolioses. Quanto aos problemas
auditivos, há indicação de aparelhos para amenizar desvios de fala e fonoterapia.
Síndrome de Stickler
No ano de 1965, Stikler e colaboradores descreveram um quadro
sintomatológico com transmissão autossômica dominante que envolvia miopia
54
com alterações vítreo-retinianas, Síndrome de Pierre Robin, displasia epifisária e
perda auditiva neurossensorial (SMITH, 1972).
BARAITSER & WINTER (1998), sugerem aos recém nascidos que
apresentam a Síndrome
de Pierre Robin um exame e acompanhamento
oftalmológico devido a semelhança com a mesma. INTERNET? refere que a
perda ocorre em aproximadamente em 15% dos casos com comprometimento
neurossensorial ou misto.
Síndrome da Supressão do Braço Longo do 18º
Cromossomo
A Síndrome da Supressão do Braço Longo do 18º Cromossomo foi
descoberta por De Grouchy e colaboradores em 1964. É composta por um
desequilíbrio genético e deficiência mental associada a problemas visuais e
auditivos (com perda auditiva condutiva e atresia do conduto auditivo externo)
(SMITH, 1972).
NORTHERN & DOWNS (1989), referem que a deficiência auditiva está
associada à anomalias do ouvido externo e médio e aos estudos sobre o osso
temporal que revelam colapsamentos da membrana de Reissner em toda cóclea,
com aqueduto coclear hipoplástico e membrana tectorial retraída e rolada. As
microcefalias, as mudanças retinais, as saliências nos dedos em grande número,
55
as cardiopatias, os rins em forma de ferradura, os defeitos da espinha e as
anormalidades dos pés são também característicos.
Síndrome de Taybi
Taybi em 1962, descreveu a ocorrência de uma afecção oto-palatodigital, rara de origem hereditária, podendo apresentar transmissão recessiva
ligada ao sexo, assim como transmissão dominante autossômica com expressão
limitada pelo sexo. O quadro clínico envolve surdez, fissura palatina e
extremidades distais dos dedos com pontas tortas (SMITH, 1972).
Outros achados incluem ponte nasal largamente espaçada, dando ao
rosto feições de pugilista com orelhas pequenas colocadas de maneira rebaixada,
escapula como asa, boca torta para baixo, retardo mental leve, perda auditiva
congênita e obliqüidade dos olhos no sentido inferior.
A
perda
auditiva
ocorre
às
anormalidades
ossiculares
com
aparecimento congênito (NORTHERN & DOWNS, 1989). WIEDEMANN et al.
(1992), acrescentam a freqüente presença de perda auditiva de condução com
moderado grau.
56
Síndrome de Towner - Brocks
Na Síndrome de Towner-Brocks a surdez neurossensorial é uma das
principais manifestações clínicas, além do ânus imperfurado e das malformações
da mão e microtia. A herança é autossômica dominante com variável expressão
(SIH, 1998).
BARAITSER & WINTER (1998), acrescentam que as hélix
auriculares são excessivamente dobradas e as depressões pré-auriculares
também podem estar presentes, acarretando um componente condutivo na perda
auditiva neurossensorial característica.
Sídrome de Treacher Collins
Afecção de origem hereditária autossômica dominante, com expressão
variável, é também conhecida como síndrome de Treacher - Collins Franceschetti e síndrome de Franceschetti - Zwahlen - Klein e tem como
característica a disostose mandibulofacial.
GRANATO et al. (1997), relatam a presença de perda auditiva
condutiva, geralmente bilateral, decorrente das malformações do canal auditivo
externo (com agenesia ou estenose), e malformações da cadeia ossicular com
normalidade do estribo. Há hipoplasia de mandíbula e maxila, “boca de peixe”,
microtia ou anotia, fístulas pré-auriculares e fissuras palpebrais de sentido inferior.
SAFFER & MOCELLIN (1989), relatam possíveis hipodesenvolvimentos na
57
mastóide. NORTHERN & DOWNS (1989), acrescentam a presença de uma
alteração neurossensorial, além de condutiva, em decorrência da hipoplasia do
canal semicircular horizontal e anormalidades do labirinto e do vestíbulo (ósseo e
membranoso). WIEDEMANN et al. (1992), sugerem como tratamento o exame
precoce de audição e a utilização de próteses auditivas, além da indicação de
cirurgias plásticas.
Síndrome de Turner
Esta alteração cromossômica caracteriza-se pela monossomia do
cromossomo X, o que acarreta o seu aparecimento apenas no sexo feminino.
Estudos realizados na Dinamarca, revelam que a incidência da síndrome
é
aproximadamente de 32 / 100.000 (GRANATO et al., 1997).
O quadro clínico característico é composto por estatura subnormal
(com ritmo de crescimento resultando numa estatura de aproximadamente
1,37m), infantilismo sexual (com hipodesenvolvimento da vagina, útero e mamas),
e pescoço alado (com pregas cutâneas bilaterais da apófise mastóide até o
ombro). Os achados complementares incluem implantação baixa dos cabelos,
palato alto e estreito, hipoplasia mandibular, orelhas malformadas e retardo
mental moderado (SANVITO, 1997).
NORTHERN & DOWNS (1989), comentam que a perda auditiva pode
ser do tipo neurossensorial, condutiva ou mista. A maior incidência é do tipo
58
neurossensorial bilateral simétrico, no alcance das freqüências médias, apesar de
perdas congênitas já serem também observadas. Os outros tipos de perda
atribuem-se a infeções freqüente de orelha média.
Síndrome de Usher
Descrita por Usher em 1914 como uma anomalia autossômica
recessiva composta por alterações oculares associadas a perda auditiva
(MAUDONNET et al., 1997).
O quadro clínico inclui perda progressiva da visão (evoluindo para uma
possível cegueira), dificuldades de enxergar à noite e retinite pigmentosa. O
aparecimento de retardo mental, vertigem, psicose, perda do olfato e epilepsia
podem aparecer como doenças adicionais. A perda auditiva é do tipo
neurossensorial bilateral variando de grau moderado à severo. SANVITO (1997)
comenta a relevância da perda auditiva em decorrência dos possíveis retardos de
linguagem, e caracteriza a perda como neurossensorial progressiva.
GRANATO et al. (1997), relatam uma subdivisão em três grupos desta
afecção. No primeiro, a alteração ocular tem início por volta dos 10 anos e a
perda auditiva é congênita e profunda (devido a ausência de função vestibular),
representando cerca de 90% dos casos. O segundo, constitui aproximadamente
10% dos casos, a função vestibular é normal ou levemente alterada, a retinite
pigmentar inicia aos 20 anos, e a audição apresenta alteração nas freqüências
59
altas. O terceiro é responsável por 1% dos casos e com aparecimeto de retinite
pigmentar com início tardio e perda progressiva com disfunção vestibular.
Síndrome de Van Buchem
A Síndrome de Van Buchem é um distúrbio recessivo que compreende
a hypertosis corticalis generalisata. Essa afecção envolve a osteosclerose
generalizada sobre o esqueleto com freqüente paralisia do VII nervo cranial e
surdez. A fisionomia do indivíduo parece como a de um leão com o maxilar
quadrado. O quadro inicia na adolescência com estreitamento dos forames do
crânio
acarretando perdas visual e auditiva e paresia do nervo craniano. A
deficiência auditiva possui configuração mista e neurossensorial (NORTHERN &
DOWNS, 1989).
Síndrome de Van Der Hoeve
A Síndrome de Van Der Hoeve é uma afecção com transmissão
autossômica dominante composta pela osteogênese imperfeita. A sintomatologia
inclui fragilidade óssea, esclerótica azulada, dentinogênese imperfeita, surdez e
face triangular com frontal alto. A perda auditiva tem início na segunda década de
vida. Possui caráter condutivo decorrente da fixação do estribo ou da fratura da
60
cadeia ossicular, atingindo aproximadamente 60% dos indivíduos (GRANATO et
al., 1997).
NORTHERN & DOWNS (1989), acrescentam que existe um alto
percentual de óbito na infância. Relatam em estudos do osso temporal que pode
ocorrer uma formação óssea imatura ou diminuída na cápsula ótica e ossículos.
Para amenizar a perda auditiva condutiva, referem a cirurgia otológica. Citam
também o aparecimento de perda auditiva neurossensorial em altas freqüências.
Evidenciam que a incidência da síndrome varia entre 2 à 5 casos a cada 100.000
nascimentos. SIH (1998), adiciona que pode existir comprometimento misto da
perda auditiva em alguns casos.
Síndrome de Vogt - Koyanagi Harada
LOPES FILHO & CAMPOS (1994), descrevem a caracterização desta
afecção com associação de perda auditiva neurossensorial, vertigem, uveíte,
alopecia, vitiligo e poliose. SANVITO (1997), relata ainda a presença de
meningincefalite com persistente encefaléia, confusão mental e sonolência. A
perda auditiva ocorre devido ao envolvimento do VIII nervo craniano. O
aparecimento das alterações tem início provável na fase adulta entre os 20 e 50
anos de idade e afeta ambos os sexos.
Síndrome de Von Recklinghausen
61
Doença hereditária autossômica dominante de incidência relativamente
elevada com estimativa de 1 / 2.500 a 1 / 3.300 e de lenta progressão. Também
denominada como neurofibromatose, entre suas alterações encontram-se
manchas cor de café com leite associadas a tumores cutâneos e múltiplos
neurinomas (podendo atingir o VIII par craniano uni ou bilateralmente)
(NORTHERN & DOWNS, 1989).
LOPES FILHO & CAMPOS (1994), acrescentam a presença de
zumbido, tontura e possível retardo mental. COSTA et al. (1994), caracterizam a
perda auditiva como neurossensorial progressiva e orientam a utilização de
prótese auditiva até a cirurgia, onde o objetivo é preservar ao máximo a audição.
O quadro clínico pode evoluir para uma degeneração maligna dos
tumores do sistema nervoso central ocorrendo óbito.
Síndrome de Waardenburg
Esta afecção descrita por Waardenburg em 1951, com característica
autossômica dominante, é responsável por 1 a 7% dos casos de deficiência
auditiva. Sua incidência estimada na Holanda é de 1 / 42.000 pessoas, com 4%
de surdez congênita.
O indivíduo, segundo NORTHERN & DOWNS (1989), apresenta os
seguintes percentuais de alteração: mecha branca na parte da frente do cabelo
(20%), deslocamento lateral do canto medial dos olhos (95 - 99%), proeminência
62
da raiz nasal, hiperplasia da porção média das sobrancelhas (50%) e
heterocromia ou íris bicolor (45%). A configuração dos lábios como “flecha de
cupido”, proeminência maxilar, fissuras palatais e perda auditiva também podem
ocorrer. GRANATO et al. (1997), subdividem a síndrome em três diferentes tipos,
seguindo conforme as características supra citadas em função do cromossomo
lesado. Quanto a audição, AQUINO et al. (1997), citam presença de perda
genética neurossensorial congênita, variando de leve para severa, com alterações
uni ou bilaterais apresentando ou não características progressivas. NORTHERN &
DOWNS (1989), referem achados histopatológicos com ausência do órgão de
Corti e atrofia do gânglio espiral. LOPES FILHO & CAMPOS (1994), acrescentam
à alteração auditiva a presença de tonturas devido as anomalias vetibulares. Para
COSTA et al. (1994), a perda atinge caráter progressivo nos casos de
manifestação tardia e quando instalada precocemente tende a ser simétrica,
porém de intesidade variável, ocorrendo em sua maioria de forma severa à
profunda. Nessa síndrome a perda auditiva possui grande significância para o
bom prognóstico do paciente. A utilização de prótese auditiva é fator decisivo.
Síndrome de Wernicke
O aparecimento desta afecção ocorre pela deficiência de tiamina e
usualmente pelo alcoolismo crônico. O quadro clínico é composto por
encefalopatia, vertigem, perda auditiva neurossensorial, alteração na marcha,
63
confusão mental e oftalmoplegia. Os núcleos vestibulares concentram as
principais lesões (LOPES FILHO & CAMPOS, 1994).
Segundo SANVITO (1997), a encefalopatia, costuma ser precedida por
um agravamento dos distúrbios nutricionais acompanhadas por emagrecimento,
sonolência e apatia.
Síndrome de Wildervanck
Esta afecção de herança multifatorial é caracterizada por um complexo
malformativo com pescoço curto, anomalias faciais e alterações auditivas com
ocorrência quase exclusiva no sexo feminino.
Dentre as características do quadro clínico, inclui-se a raiz nasal,
maxilar e o zigoma achatados, nariz estreito e longo, ouvidos proeminentes,
fístulas pré auriculares, músculos do pescoço mal desenvolvidos e rosto estreito
alongado. A assimetria facial assemelha-se a encontrada na síndrome de Klippel Feil, podendo ocorrer retração do globo ocular e paralisia do VI nervo. A perda
auditiva congênita é do tipo neurossensorial (NORTHERN & DOWNS, 1989).
WIEDEMANN et al. (1992), acrescentam que o distúrbio auditivo pode
ser condutivo, variando uni ou bilateralmente com graus moderado a grave e com
possível manifestação tardia.
64
4. Considerações Finais
A audição, sentido precioso e inigualável do organismo humano, é
responsável pela capacidade de captar e interpretar os sons. A perda auditiva
pode acarretar um maior ou menor retardo do complexo processo comunicativocognitivo, onde estão implícitos fatores como o momento que ocorre a instalação
da doença, o grau de comprometimento do problema e o tipo de alteração
resultante. A perda auditiva decorrente da associação dos quadros sindrômicos
faz com que suas deficiências compreendam vários déficits, além dos auditivos.
Sendo assim, faz-se expressivo ressaltar que a audição não envolve apenas um
sistema corporal ou um órgão, mas sim, antes de tudo, um ser humano.
Os autores referidos abordam satisfatoriamente a etiologia, a
sintomatologia e a caracterização das síndromes. Porém, a audição ainda é
pouco aprofundada. Raros são os que se detém em delinear as alterações
auditivas.
As
anormalidades
referidas
na
sintomatologia
das
síndromes
abordadas, afetam algumas estruturas do organismo, conforme descrição a seguir
(TABELA 1).
65
TABELA 1
SINTOMATOLOGIA
NÚMERO DE APARECIMENTO PERCEN. RELATIVO (%)
Anormalidades Abdominais
4
17
12
28
10
3
90
8
8
20
21
9
25
8
28
11
23
46
32
Anormalidades Cardíacas
Anormalidades Genitais
Anormalidades Ósseas
Anormalidades Renais
Disfunção Endócrina e Metabólica
Perda Auditiva
Região da Pele
Região da Pele
Região das Orelhas
Região de Extremidades dos Membros
Região do Capilar
Região do Crânio
Região do Pescoço, Tórax e Vértebras
Região do S.N.C.
Região Maxilar e Mandíbular
Região Nasal
Região Ocular
Região Oral
4,4
18,8
13,3
31,1
11,1
3,3
100
8,8
8,8
22,2
23,3
10
27,7
8,8
31,3
12,2
25,5
51,1
35,5
Conforme a tabela demonstrativa, pode-se verificar que a audição
ainda não está recebendo a atenção devida (TABELA 1). A análise desses
resultados tem como base os achados descritos como freqüentes e ocasionais
em todos as afecções relatadas. A etiologia das afecções descritas anteriormente,
encontram-se referenciadas na tabela (TABELA 2).
66
TABELA 2
ETIOLOGIA
Autossômica Dom. ou Rec.
Autossômica Dominante
Autossômica Recessiva
Cromossômica
Desconhecida
Ligada ao Sexo Dom.
Ligada ao Sexo Dom. ou Rec.
Ligada ao Sexo Rec.
Outros Fatores Causais
NÚMERO DE APARECIMENTO PERCEN. EVIDENCIADO (%)
1
28
24
5
3
1
1
4
23
1,1
31,1
26,7
5,6
3,3
1,1
1,1
4,4
25,6
Nesta amostragem, evidenciou-se o aparecimento do alto percentual
nas etiologias compostas por fatores causais diversificados (25,6%), nas afecções
autossômicas dominantes (31,1%) e nas autossômicas recessivas (26,7%).
Valores inferiores foram observados na origem cromossômica (5,6%), na
correlacionada ao sexo (1,1%), na autossômica com caráter dominante ou
recessivo (1,1%) e, (3,3%) nas de origem desconhecida ( GRÁFICO 1 - página
90).
A instalação da perda auditiva é maior nos quadros congênitos (58%)
de incidência, como pode ser observado no levantamento realizado e
demonstrado no gráfico percentual (GRÁFICO 2).
67
GRÁFICO 1
Origem Etiológica
35
30
20
%
25
15
10
Outras
Ligada ao
Sexo Dom. ou
Rec.
Desconhecida
Autossômica
Recessiva
Autossômica
Dom. ou Rec.
5
0
Causas
GRÁFICO 2
INSTALAÇÃO DA PERDA AUDITIVA
Sem Referência
dos Autores
11%
Congênita
Tardia
Tardia
31%
Congênita
58%
68
Sem Referência dos Autores
Esta informação vem acrescentar a necessidade de um diagnóstico
precoce visto que o desenvolvimento da criança estará prejudicado desde o início
de sua vida cronológica.
A tabela a seguir é o principal responsável pelo início desta pesquisa,
pela incansável busca dos possíveis comprometimentos que as síndromes
provocariam na perspectiva audiológica (TABELA 3 ).
TABELA 3
Perdas auditivas
Neurossensorial
Condutiva
Mista
Neurossensorial ou Condutiva
Neurossensorial ou Mista
Condutiva ou Mista
Neurossensorial - Condutiva ou Mista
Sem Especificação
Número de Aparecimento
44
10
3
10
3
2
6
12
Percen. evidenciado (%)
48,90
11,10
3,30
11,10
3,30
2,20
6,70
13,40
Os achados são assustadores, pois refletem em sua grande maioria
casos com comprometimentos neurossensoriais. Na relação percentual destes
achados conclui-se a seguinte representação gráfica ( GRÁFICO 3).
69
GRÁFICO 3
Tipo de Perda Auditiva
%
50,00
45,00
40,00
35,00
30,00
25,00
20,00
15,00
10,00
5,00
0,00
1
Configuração
Com base nestes resultados, busca-se o entendimento quanto à
importância da audição nestes quadros, bem como, a detecção precoce da perda
auditiva. Ross Mark (1992), define o que entendo como necessário para trabalhar
com este seleto grupo de pacientes: “ Qualquer coisa que façamos, é necessário
ter em mente, que quando testamos e tratamos uma criança pequena com
deficiência auditiva, nós também estamos lidando com os pais, seus sonhos por
seu filho e, mais além, o que fazemos tem um impacto que transcende tempo e
lugar. São as crianças e suas famílias que precisam viver com as consequências
de nossas ações precoces.”
70
5. Referências Bibliográficas
ALBERNAZ, P.M. Otorrinolaringologia prática. São Paulo, Sarvier, 1989.
AQUINO, T.J.M.; OLIVEIRA, J.A.A.; LIMA,W.T.A .; MOTONAGA,S.M.;FERES,
M.C.L.C. Waardenburg e perda
auditiva-
implicações
clínicas
e
aconselhamento genético. Rev. Bras. De Otorrino. ,63 (4): 353-59,1997.
BALLANTYNE, J.; MARTIN,M.C.; MARTIN,A . Surdez. Porto
Alegre, Artes
Médicas, 1995. Quinta edição. 312p
BARAITSER, M. & WINTER,R.M. Atlas colorido de síndromes da malformação
congênita. São Paulo, Manole,1998. 233p
COSTA,S.S.; CRUZ,O .L.; OLIVEIRA,J.A . Otorrinolaringologia - princípios e
prática. Porto Alegre, Artes Médicas,1994. 15-285
GRANATO,L.; PINTO,c.f.; RIBEIRO,M.Q. Perda auditiva de origem genética.
In: LOPES FILHO, O . Tratado de Fonoaudiologia. São Paulo.
Roca,1997. P.25-57
KATZ,J. Tratado de audiologia clínica. São Paulo, Manole, 1989. Terceira
71
edição.
LOPES FILHO,O .; & CAMPOS, C.A . H. Tratado de otorrinolaringologia.
São Paulo, Roca,1994. 481-970
MAUDONNET,O .; MAUDONNET,E.; SILVA, A . Síndrome de Usher. Rev.
Bras.de Otorrino.,63(1):41-45,1997.
NAUMANN,
H.H.
Differential
diagnosis
in
otorhinolaryngology.
http://www.hcnet.usp.br/otorrino/ 1-15,1999.
NORTHERN, J.L.& DOWNS,M.P. Audição em crianças. São
Paulo,
Manole,1989. 421p
RUSSO, I.C.P. & SANTOS, T.M.M. A prática da audiologia clínica. São
Paulo,Cortez, 1993. Quarta edição. 253p
____________________________.Audiologia infantil. São Paulo, Cortez,
1994. Quarta edição. 231p
SAFFER,M.;MOCELLIN,M. Otorrinolaringologia pediátrica. Rio de Janeiro,
72
Medsi,1989. Terceira edição.
SANVITO,W.L. Síndromes neurológicas. São Paulo, Atheneu, 1997. Segunda
edição. 599p
SIH, T. Otorrinolaringologia Pediátrica. Rio de Janeiro, Revinter, 1998. 404p
SMITH,D.W. Atlas de malformaciones
somáticas en el niño aspestos
genéticos, embriológicos y clinicos. Barcelona, Pediátrica, 1972. 368p
VALENTIN JÚNIOR, M.;ZONATO,A.I.;BOGAR,P.;BENTO,R.F. Síndrome de
Towner-Brocks
associada à malformação de ouvido esterno e médio.
Arquivos da Fundação de Otorrinolaringologia.,1(1):50-54, 1997.
WIEDEMANN, H.R.; KUNZE,J;DILBERN,H. Atlas de síndromes
dismórficas. São Paulo, Manole,1992. Terceira edição.
73
clínicas
Referências Bibliográficas das Ilustrações
1. Todas as figuras precedidas de (*) , foram retiradas do seguinte livro :
BARAITSER, M. & WINTER,R.M. Atlas colorido de síndromes da
malformação congênita. São Paulo, Manole,1998. 233p
2. Todas as figuras precedidas de (**), foram retiradas do seguinte livro :
WIEDEMANN, H.R.; KUNZE,J;DILBERN,H. Atlas de síndromes
clínicas
dismórficas. São Paulo, Manole,1992. Terceira edição.
3. Todas as figuras precedidas de (***), foram retiradas do seguinte livro :
NORTHERN, J.L.& DOWNS,M.P. Audição em crianças. São
Manole,1989. 421p
74
Paulo,
75