O que é a anemia falciforme? Afecta a hemoglobina Os portadores do traço podemdos nãocapilares apresentar Morte dolorosa Existe um “entupimento” Os Muda portadores aÉ formula uma doença que dos apresentam glóbulos hereditária vermelhos a doença sintomas da doença sanguíneos vivem até aos 20/30 anos Como é transmitida a doença falciforme? Gene da hemoglobina S Gene da hemoglobina normal Como detectar a doença falciforme? Visualização microscópica Teste dodo pezinho Análise DNA Hemoglobina S Normal Traço falciforme Hemoglobina S líquido Sintomas Hemoglobina S Hemácias falciformes Trombose e Hemólise Isquemia Anemia Necroses Icterícia Hipodesenvolvimento físico e mental Lesões Musculares Fraqueza Lesões Renais Hemorragia do Baço Lesões do sistema nervoso Cardiopatias Alterações Ósseas Sequência de DNA normal com informação para construir a hemoglobina Como é que acontece? GTG CAC CTG ACT CCT GAG GAG AAG TCT GCC GTT ACT GCC CTG TGG GGC AAG GTG GAT GAA GTT GGT GGT GAG GCC CTG GGC AGG TTG GTA TCA AGG TTA CAA GAC Existe mutação a GCA nívelTGT dos ACC uma AGG TTT AAG GAG AAT AGA AAC TGG genes Sequência de DNA com informação para construir a hemoglobina S GTG CAC CTG ACT CCT GTG GAG AAG TCT GCC GTT Forma-se uma proteína diferente ACT GCC CTG TGG GGC AAG GTG GAT GAA GTT GGT GGT GAG GCC CTG GGC AGG TTG GTA TCA AGG TTA CAA GAC AGG TTT AAG GAG AAT AGA AAC TGG GCA TGT O glutamato é um ACC aminoácido Valina é um aminoácido hidrofilico (gosta de água) hidrofóbico (detesta água) Forma-se uma célula diferente Trabalho apresentado por Carlos Almeida Isabel Martins Ano Lectivo 2006/2007