VI CONGRESSO BRASILEIRO DE TRIAGEM NEONATAL / XXII CONGRESSO BRASILEIRO DE GENÉTICA MÉDICA SALVADOR – BA, 07 A 10 DE SETEMBRO DE 2010 ATAXIA CEREBELAR E SÍNDROME PARKINSONIANA EM DOIS IRMÃOS: DOIS FENÓTIPOS, UMA HERANÇA? Saraiva,J.F.;Lucena,S.U.A.;Costa,M.D.L.; Andrade,R.S.;Nunesmaia,H.G.S.;Souza;G.M.L. Hospital Universitário Lauro Wanderley/Universidade Federal da Paraíba RESUMO Os autores relatam os casos de dois pacientes, filhos da mesma mãe e de pais diferentes, com síndromes neurológicas distintas de início aos 13 anos em ambos: uma ataxia generalizada simétrica que se iniciou com tremores e evoluiu para um quadro de astasia, abasia e anartria e, uma síndrome parkinsoniana de predomínio acinético-rígido. CASO 1: GCB, 19 anos, masculino, pardo, natural de Guarabira-PB, nascido de parto normal a termo, sem intercorrências gestacionais, com desenvolvimento neuropsicomotor normal até os 13 anos de idade, quando começou a apresentar tremores generalizados de evolução subaguda até a instalação do quadro atáxico cerebelar atual que inclui: astasia, abasia e anartria, obtendo 40 pontos na Scale for the assessment and rating of ataxia (SARA). Os achados no eletroencefalograma e eletroneuromiografia foram inespecíficos. Os exames de imagem, laboratoriais e as dosagens de cobre sérico e urinário, normais. Aguarda o resultado de estudo molecular para ataxia de Friedreich. CASO 2: MGCS, 16 anos, feminino, branca, natural de Guarabira-PB, nascida de parto normal a termo e sem intercorrências no período gestacional, com desenvolvimento neuropsicomotor normal até os 13 anos, quando instalou-se uma síndrome acinético-rígida de evolução progressiva, atualmente correspondendo ao estágio 4 da classificação de Hoehn & Yahr e somando 45 pontos no escore motor UPDRS na fase off, destacando-se uma acentuada camptocormia. A pesquisa de ceruloplasmina foi negativa e os exames de imagem e laboratoriais, normais, com achados inespecíficos no eletroencefalograma e na eletroneuromiografia. Aguarda resultado de estudo molecular para mutação no gene CLN3. Considerando-se tratar de uma doença genética, os autores encontram dificuldades no enquadramento nosológico uma vez que, tendo início na mesma idade e com uma evolução incapacitante, manifesta-se, porém, com duas síndromes neurológicas puras. Palavras-chave: neurogenética, ataxia, parkinsonismo, mutação.