Genética
Prof. Dorival
Genética
www.profdorival.com.br
1a Lei de Mendel
Por que ervilhas?
__________________________________________________
__________________________________________________
__________________________________________________
__________________________________________________
__________________________________________________
__________________________________________________
__________________________________________________
__________________________________________________
Enunciado da 1a lei:
________________________________
________________________________
________________________________
________________________________
________________________________
________________________________
________________________________
________________________________
A 1a lei também pode ser chamada de:
__________________________________________________
__________________________________________________
__________________________________________________
__________________________________________________
Atenção!!!
__________________________________________________
__________________________________________________
__________________________________________________
__________________________________________________
Exercícios
Questão 01
A figura ilustra duas folhas, de um mesmo indivíduo, que cresceram expostas a
condições ambientais diferentes.
A explicação correta para esse fato, à luz dos conceitos da genética, é a de que
01) as características fenotípicas podem variar entre indivíduos geneticamente
idênticos ou em um mesmo indivíduo exposto a diferentes ambientes.
02) as folhas devem apresentar genótipos diferentes, porque um determinado
fenótipo só pode ser produzido por dada constituição genotípica.
03) a diversidade do formato de folhas produzidas pela planta é transmissível aos
descendentes, assim como a habilidade de produzir folhas diferentes em resposta
às condições ambientais.
04) a variação fenotípica em função de condições ambientais é sempre adaptativa e
não sofre influência da seleção natural.
05) as diferenças observadas nas folhas são determinadas pela composição mineral
do solo e pela eficiência de circulação de nutrientes no interior da planta.
Questão 02
Em camundongos, o genótipo aa é cinza; Aa é amarelo e AA morre no início do
desenvolvimento embrionário. Que descendência se espera do cruzamento entre um
macho amarelo e uma fêmea amarela?
a) 1/2 amarelos: 1/2 cinzentos.
b) 2/3 amarelos: 1/3 cinzentos.
c) 3/4 amarelos: 1/4 cinzentos.
d) 2/3 cinzentos: 1/3 amarelos.
e) apenas amarelos.
Questão 03
A tabela apresenta dados relativos a experimentos de Mendel, realizados com
variedades da ervilha Pisum sativum, em que ele analisou a transmissão hereditária
Genética
de sete características que ocorriam sob duas formas alternativas.
A análise desses dados permite concluir:
a) O cruzamento entre duas variedades puras produz sempre uma descendência
uniforme.
b) A proporção genotípica 3:1 é constante na F2 de monoibridos.
c) A polinização cruzada favorece a preservação de linhagens puras.
d) A relação genotípica na F1 é diferente da fenotípica.
e) A presença de um fator garante a expressão do caráter recessivo.
Questão 04
A sindactilia é uma anomalia hereditária em que os dedos se coalescem, isto é, são
fusionados entre si.
Considerando-se que uma mulher com sindactilia, casada com um primo que
apresenta a mesma anomalia, tem um filho e uma filha normais, é correto afirmar:
01) o gene de expressão associada à sindactilia é autossômico dominante.
02) O marido e a mulher são homozigotos para a característica em estudo.
03) Os indivíduos com os dedos normais podem apresentar dois genótipos distintos.
04) A probabilidade de o casal ter um filho normal é de 3/4.
05) O nascimento de indivíduos com dedos fusionados ocorre, apenas, em
cruzamentos consanguíneos.
Questão 05
Sabendo-se que a fenilcetonúria - erro inato do metabolismo - decorre de
homozigose de um alelo recessivo localizado no cromossomo 12, a probabilidade de
um casal normal que já teve um filho com essa condição vir a ter outra criança
afetada é
a) nula b) 1/4
c) 1/2
d) 3/4
e) 1
Questão 06
Uma mulher normal, cujo pai era albino, casou-se com um homem normal. Desse
casamento, nasceram quatro crianças, sendo duas albinas.
A partir das informações, é correto afirmar, em relação à herança do albinismo, que
01) uma das crianças apresenta, seguramente, o genótipo paterno.
02) a mulher forma um tipo de gametas, apenas.
03) todas as crianças albinas são homozigotas.
04) a descendência das crianças normais incluirá 100% de indivíduos normais.
05) mais de um par de alelos está envolvido na transmissão da característica.
Questão 07
Na espécie humana, a presença ou ausência de uma projeção do couro cabeludo
no meio da testa, "bico de viúva", é determinada geneticamente. Um casal com "bico
de viúva" teve três filhos, sendo um desses sem "bico de viúva" e dois com fenótipo
igual ao da geração parental.
www.profdorival.com.br
Genética
www.profdorival.com.br
Considerando-se as informações do texto, em relação à herança da característica
em estudo, é correto afirmar que:
01)
o gene para ausência do "bico de viúva" é dominante sobre o gene para
presença do "bico de viúva".
02)
os gametas da geração parental podem se combinar de três modos
distintos.
03)
a proporção fenotípica esperada para a descendência do casal referido é
de 1:1.
04)
a ocorrência da variedade ausência do "bico de viúva" está associada a
dois genótipos distintos.
05)
os filhos com "bico de viúva" são, obrigatoriamente, heterozigotos.
Questão 08
O glaucoma é uma grave patologia hereditária, caracterizada pela tendência ao
aumento da pressão intra-ocular que pode levar à cegueira permanente.
Um casal formado por indivíduos com predisposição para o aumento da pressão
intra-ocular pode ter filhos e filhas normais.
Considerando-se as informações, é correto afirmar, em relação à herança do
glaucoma:
01) Os indivíduos homozigotos sempre apresentam predisposição para a pressão
intra-ocular elevada.
02) O casal referido tem genótipo heterozigoto.
03) O locus do gene para glaucoma situa-se no cromossomo X.
04) A proporção fenotípica esperada para a descendência do casal é de 1:2:1.
05) Em todas as populações, o alelo para o glaucoma deve ter maior frequência do
que o alelo para a pressão intra-ocular normal.
Questão 09
A doença do Huntington afeta certas pessoas com mais de 30 anos, causando a
degeneração do sistema nervoso. Quando os primeiros sintomas – deterioração
mental, tremores etc. - aparecem, a doença torna-se irreversível e fatal.
Uma criança, cuja mãe apresenta um só alelo para a doença de Huntington e
desenvolveu os sintomas da doença, tem 50% de chance de ser afetada.
Considerando-se essas informações, em relação à herança da doença de
Huntington, é correto afirmar:
01)
As variações alélicas para a característica localizam-se em
heterocromossomos.
02)
A mãe deve formar apenas um tipo de gameta.
03)
O genótipo homozigoto recessivo associa-se à manutenção da integridade
do sistema nervoso.
04)
O efeito da expressão do alelo para a doença só é perceptível nos
heterozigotos.
05)
A probabilidade de um irmão da criança referida ser afetado e ser do sexo
masculino é de 1/2.
Cruzamento-Teste
__________________________________________________
__________________________________________________
__________________________________________________
__________________________________________________
__________________________________________________
__________________________________________________
__________________________________________________
Dominância Incompleta (Herança sem Dominância)
__________________________________________________
__________________________________________________
__________________________________________________
__________________________________________________
Codominância
__________________________________________________
__________________________________________________
__________________________________________________
__________________________________________________
Proporção Genotípica e Fenotípica
Genética
Polialelia
__________________________________________________
__________________________________________________
__________________________________________________
Sistema ABO
__________________________________________________
__________________________________________________
__________________________________________________
www.profdorival.com.br
Fator Rh
Genótipo
Fenótipo
Aglutinogênio
RR ou Rr
Rh+
Sim
rr
Rh-
Não
Doença hemolítica do recém-nascido (eritroblastose
fetal).
Condição em que ocorre:
__________________________________________________
__________________________________________________
__________________________________________________
__________________________________________________
O sistema ABO pode excluir paternidade e não
afirmar quem é o pai.
Exercícios
Questões 10 e 11
Indivíduos heterozigotos (portadores) para a anemia falciforme são geralmente
saudáveis, embora apresentem uma fração de suas hemácias em forma de foice e
alguns sintomas da doença quando submetidos a ambientes com redução de
oxigênio; os indivíduos homozigotos recessivos são afetados e morrem por
apresentar apenas hemácias em forma de foice.
Questão 10
Com relação à herança da anemia falciforme e suas repercussões, é correto afirmar:
01) Um casal de heterozigotos tem 50% de chance de gerar um primogênito
afetado.
02) Os indivíduos que produzem apenas hemácias normais formam dois tipos de
gametas.
03) A produção de hemácias alteradas está associada a um único tipo de genótipo.
04) A transmissão da anemia falciforme envolve mais de um par de alelos.
05) A consangüinidade constitui fator de risco para o aparecimento de indivíduos
com anemia falciforme.
Questão 11
A herança da anemia falciforme ocorre segundo o padrão
01 ) autossômico dominante.
02) autossômico codominante.
03) epistático recessivo.
04) ligado ao cromossomo X.
05) ligado ao cromossomo Y.
Questão 12
"Nosso primeiro projeto, que continua até hoje, quinze anos depois, foi a
identificação de crianças que foram raptadas durante a ditadura militar da Argentina
entre 1975 e 1983. Os pais das crianças 'desapareceram'. Quando as avós dessas
crianças perceberam que o rapto foi largamente utilizado como instrumento político
durante o período, elas se organizaram e começaram a busca pelas crianças
Genética
perdidas. Como as crianças não poderiam saber quem eram, as avós precisaram de
um geneticista.
Em 1984, eu me tornei a geneticista. Originalmente, usamos marcadores clássicos,
como os grupos sangüíneos e HLA (tipos de proteínas usadas para avaliar
compatibilidade de tecidos em transplantes de órgãos). Mas, em poucos anos,
começamos a usar os novos métodos baseados na tecnologia do DNA, como o
sequenciamento do DNA mitocondrial. (...) este DNA é ideal para o nosso propósito
porque é herdado apenas através da mãe e é altamente variável entre as famílias.
As avós sabem de 220 crianças raptadas, das quais 59 foram identificadas até
agora. Temos um banco de dados de seqüências de DNA das famílias que
perderam seus filhos e netos. Agora, quando jovens adultos procurarem as avós
suspeitando que foram raptados, podemos comparar seu DNA com as seqüências
catalogadas."
(KING. In: CAMPBELL, p. 225)
O texto exemplifica as muitas implicações sociais de estudos em Genética,
concretizadas na aplicação do conhecimento acumulado na área, que permite
afirmar:
(01) A sequência de nucleotídeos na molécula de DNA marca a identidade genética
dos indivíduos.
(02) Os tipos sanguíneos do sistema ABO constituem exemplos de herança
polialélica, com relação de dominância e de codominância entre as formas alélicas.
(04) Uma proteína é a expressão de uma informação contida no DNA, transcrita em
uma molécula de RNA mensageiro.
(08) O uso do DNA mitocondrial em técnicas para identificação fundamenta-se na
sua condição de principal fonte de informação genética numa célula eucariótica.
(16) A herança do DNA mitocondrial pela via materna está associada a eventos
citológicos próprios da gametogênese e da fecundação.
(32) Sequências compartilhadas pelos organismos da espécie, nos bancos de DNA,
são menos numerosas do que as seqüências exclusivas dos indivíduos analisados.
Questão 13
O sangue de um jovem aglutina em contato com o soro anti-A e não aglutina em
contato com o soro anti-B. O sangue da sua mãe não apresenta aglutinógenos.
Considerando-se as informações do texto, é correto afirmar que esse jovem:
01) sintetiza aglutinógenos do tipo B.
02) apresenta aglutininas anti-A.
03) tem genótipo heterozigoto.
04) pode ter irmãos com sangue do grupo AB.
05) é um potencial doador de sangue para a sua mãe.
Questões 14 a 15
A ilustração mostra o resultado obtido em um exame laboratorial de determinação do
grupo sanguíneo do sistema ABO de um indivíduo.
Questão 14
A partir da análise da figura, pode-se afirmar:
01) As hemácias do indivíduo produzem agIutinógeno A.
02) Aglutininas de dois tipos estão presentes no plasma sangüíneo.
03) O sangue pertence a um "doador universal".
04) A aglutinação seria esperada na transfusão de sangue do tipo examinado para
indivíduos do grupo O
05) O indivíduo em questão pode receber, sem transtornos, sangue do tipo AB.
Questão 15
Considere que um homem, cujo sangue foi examinado, se casou com uma mulher
de sangue do tipo AB e que um dos filhos do casal pertence ao grupo A.
A partir da análise dos dados, pode-se afirmar, em relação à família referida, que
01) O homem da geração parental tem genótipo heterozigoto.
02) O primeiro filho teria 1/4 de probabilidade de pertencer ao grupo O.
03) A mulher, do casal, forma um só tipo de gameta.
04) O filho, de sangue tipo A, pode apresentar dois genótipos distintos.
05) Os indivíduos da geração F1 podem ser incluídos em, apenas, duas classes
fenotípicas.
www.profdorival.com.br
Genética
www.profdorival.com.br
Questão 16
A herança do tipo sanguíneo do sistema ABO envolve os alelos IA, IB e i.
Considerando-se os símbolos que representam os genes, é correto afirmar:
01) IA é co-dominante em relação a i.
02) IB só se manifesta na presença de IA.
03) I tem locus" situado em heterocromossomo.
04) IA estabelece relação de dominância completa com IB.
05) IA , IB e i são alelos entre si.
Questão 17
Sabe-se que a codominância é um fenômeno genético em que dois alelos diferentes
de um gene se expressam fenotipicamente no indivíduo heterozigótico. Um exemplo
desse fenômeno pode ser verificado no sistema de grupo sanguíneo ABO em
humanos.
O gráfico ao lado apresenta os resultados da
mistura de células vermelhas do sangue com soro
contendo anticorpos anti-A e anti-B. Esse é o
método pelo qual a tipagem sanguínea
é
realizada em humanos.
C o m b a s e n a a n á l i s e d o g r á fi c o e n o s
conhecimentos existentes, pode-se identificar os
tipos de células 1, 2 , 3 e 4 como
01) 1 - Células do tipo B; 2 - células do tipo A; 3 células do tipo AB e 4 - células do tipo O.
02) 1- Células do tipo O; 2 - células do tipo B; 3 células do tipo B e 4 - células do tipo A.
03) 1 - Células do tipo B; 2 - células do tipo O; 3 células do tipo A, 3 - células do tipo AB.
04) 1 - Células do tipo A; 2 - células do tipo B; 3 - células do tipo AB e 4 - células do
tipo O.
05) 1 - Células do tipo A; 2 - células do tipo O; 3 - células do tipo AB; 3 - células do
tipo B.
Questão 18
Macacus rhesus é um símio que se tornou de grande importância na genética e na
hematologia, tendo, inclusive, as iniciais do seu nome Rh sido usadas como
identificador de um sistema sangüíneo pela descoberta de um fator sangüíneo
idêntico entre esses símios e o homem.
Essa descoberta serviu para explicar a doença hemolítica do recém-nascido como
decorrência da
01) incompatibilidade sangüínea entre mãe Rh positiva e filho Rh negativo.
02) condição de homozigose recessiva para o locus D na descendência de pais
heterozigotos.
03) imunização do organismo materno por anticorpos fetais produzidos durante o
desenvolvimento.
04) destruição de hemácias do feto por anticorpos formados no organismo materno,
induzidos por antígenos do bebê.
05) possibilidade de o macaco Rhesus produzir anticorpos que aglutinam hemácias
humanas.
Penetrância
__________________________________________________
__________________________________________________
__________________________________________________
Expressividade Variável
__________________________________________________
__________________________________________________
__________________________________________________
Probabilidade
__________________________________________________
__________________________________________________
__________________________________________________
Heredograma
__________________________________________________
__________________________________________________
__________________________________________________
Genética
www.profdorival.com.br
Casos:
Exercícios
Questão 19
Um homem de pele com pigmentação normal e olhos castanhos casa-se com uma
mulher de fenótipo igual ao seu. Sabendo-se que o casal já tem um filho albino de
olhos azuis, qual a probabilidade de num próximo nascimento este casal vir a ter
uma filha de olhos azuis e com a pigmentação da pele normal?
a) 2/16
b) 4/32
c) 6/16
d) 3/32
e) 7/16
Questão 20
Uma mulher normal, casada com um portador de doença genética de herança
autossômica dominante, está grávida de um par de gêmeos. Qual é a probabilidade
de que pelo menos um dos gêmeos venha a ser afetado pela doença no caso de
serem, respectivamente, gêmeos monozigóticos ou dizigóticos?
a)25% e 50%
b) 26% e 75%
c)50% e 25%
d) 50% e 50%
e) 50% e 75%
Questão 21
O heredograma registra a descendência de um casal, considerando o caráter forma
do rosto.
Com base no heredograma, em relação à característica analisada, é correto afirmar:
01) A geração parental é constituída por indivíduos homozigotos.
02) A variedade oval do rosto resulta da expressão de apenas um genótipo.
03) Indivíduos com rosto quadrado formam dois tipos de gamelas.
04) Todos os indivíduos da geração F1 são heterozigotos.
05) A descendência do casal em estudo é distribuída em três classes genotípicas.
Questão 22
Abaixo está representado o heredograma de uma família onde se observam alguns
casos de fenilcetonúria, doença que, se não diagnosticada precocemente (nos
primeiros dias após o nascimento), pode trazer ao indivíduo grave retardo mental. Tal
diagnóstico é feito de maneira simples através do famoso "teste do pezinho" e seu
tratamento baseado em uma dieta pobre no aminoácido fenilalanina.
Analise o heredograma dessa família e assinale a alternativa correta.
(A) A fenilcetonúria é uma característica determinada por um alelo recessivo, ligado
ao cromossomo X .
(B) Todos os indivíduos da geração I são obrigatoriamente heterozigotos.
(C) Se III-2 casar com seu primo III-3 com certeza terão descendentes afetados pela
doença em questão.
(D) A probabilidade do casal II-2 x II-3 ter outro descendente com a fenilcetonúria e
do sexo masculino é de 12,5 %.
(E) É possível determinar com exatidão todos os genótipos das pessoas descritas
neste heredograma quanto à doença fenilcetonúria.
Questão 23
O heredograma ilustra um exemplo de polialelia através do sistema ABO para tipos
sanguíneos.
Com base na análise da genealogia, considere as alternativas abaixo:
I. O sistema ABO é um tipo de herança genética que não apresenta relação de
dominância entre nenhum dos alelos envolvidos.
II. Os indivíduos 3, 4, 5 e 6 são obrigatoriamente heterozigotos para os alelos
envolvidos na herança.
III. A probabilidade de o indivíduo 9 apresentar apenas um tipo de aglutinogênio em
suas hemácias, em relação a esse tipo sistema, é de 75%.
Genética
www.profdorival.com.br
IV. O indivíduo número 7 é certamente heterozigoto em sua constituição alélica no
sistema ABO.
A alternativa que indica todas as afirmativas corretas é a
01) II, III e IV
02) I, III e IV
03) I, lI e III
04) I e IV
05) I e III
2a Lei de Mendel
Base citológica da 2a lei:
F2:
BR
Br
bR
br
BR
BBRR
BBRr
BbRR
BbRr
Br
BBRr
BBrr
BbRr
Bbrr
bR
BbRR
BbRr
bbRR
bbRr
br
BbRr
Bbrr
bbRr
bbrr
Enunciado da 2a lei:
__________________________________________________
__________________________________________________
__________________________________________________
__________________________________________________
A genialidade de Mendel:
__________________________________________________
__________________________________________________
__________________________________________________
__________________________________________________
__________________________________________________
__________________________________________________
A 2a lei também pode ser chamada de:
__________________________________________________
__________________________________________________
__________________________________________________
Exercícios
Questão 24
Na espécie humana, mecha branca nos cabelos e sardas são manifestações
associadas a genes dominantes. Um indivíduo com mechas brancas e sardentas,
cujo pai não tinha mecha branca, nem sardas, casou-se com uma mulher de
fenótipo igual ao do sogro, originando F, em proporções genotípica e fenotípica
iguais a de experimentos mendelianos.
Considerando-se essas informações, é correto afirmar, em relação à herança de
sardas e de mecha branca nos cabelos, que:
01)
a mulher da geração parental forma dois tipos de gametas.
02)
os alelos associados à manifestação das duas características situam-se no
mesmo par de homólogos.
03)
a avó paterna apresenta, seguramente, genótipo duplamente homozigoto
dominante.
04)
os indivíduos da F1 estão distribuídos em quatro classes fenotípicas.
05)
três, em cada quatro filhos, devem apresentar mecha branca no cabelo.
Questão 25
Com base na interpretação de experiências, Mendel estabeleceu as relações 3:1 e
9:3:3:1 para monoibridismo e diibridismo, respectivamente. Essas relações
expressam
01) proporções entre gametas masculino e feminino.
02) distribuição de fenótipos na primeira geração.
03) proporções genotípicas de homozigotos e heterozigotos.
04) proporções fenotípicas entre características dominantes e recessivas.
05) relação fenotípica entre progenitores.
Genética
Questão 25
Com base na aplicação de métodos matemáticos para cálculos de probabilidade de
genótipos advindos de cruzamentos que envolvem vários loci, considere o
cruzamento entre organismos de genótipos AaBbccDdEe x AaBbCcddEe. A
probabilidade esperada de a prole desse cruzamento ter o genótipo aabbccddee é
a) 1/1012
b) 1/512
c) 1/458
d) 1/256
e) 1/144
Questão 26
Do casamento entre uma mulher albina com cabelos crespos e um homem normal
com cabelos crespos, cuja mãe é albina, nasceram duas crianças, uma com
cabelos crespos e outra com cabelos lisos. A probabilidade de que uma terceira
criança seja albina com cabelos crespos e:
a) 75%
b) 50%
c) 37,5%
d) 25%
e) 12,5%
Questão 27
Um homem míope e albino casou-se com uma mulher de pigmentação e visão
normais, porém filha de pai míope e albino. Sendo a miopia e o albinismo caracteres
recessivos, qual a probabilidade desse casal ter uma criança de visão e
pigmentação da pele normais?
a) 1/2 b) 1/4 c) 3/4 d) 1/8 e) 1/16
Questão 28
Na espécie humana, em relação ao caráter surdo-mudez, foram feitas inúmeras
observações, com dados de famílias, entre as quais as seguintes:
1. Em algumas famílias em que ambos os pais eram normais, alguns filhos eram
surdos-mudos enquanto outros eram normais.
2. Em certas famílias em que um dos pais era normal e o outro surdo-mudo, todos os
filhos eram normais; mas em outras famílias alguns filhos eram normais e outros
surdos-mudos.
3. Finalmente, em famílias em que ambos os pais eram surdos-mudos todos os filhos
apresentaram a mesma anormalidade.
Esses três tipos de família mostram situações coerentes com a hipótese de ser a
surdo-mudez um caráter hereditário controlado por um gene recessivo em relação
ao seu alelo que determina a condição de normalidade. Porém, foi também
observada uma família em que ambos os pais eram surdos-mudos e que geraram 6
filhos todos normais. Esta última observação, aliada às demais, anteriormente
relacionadas em 1, 2 e 3, permite concluir que:
a) O caráter surdo-mudez é controlado por mais de um par de genes com interação.
b) O caráter surdo-mudez é mais provavelmente devido às condições ambientes do
que a genes.
c) Entre os alelos que controlam o caráter em apreço em suas duas formas de
expressão, há ausência de dominância.
d) Os indivíduos normais são homozigotos, alguns AA e outros aa, enquanto os
surdos-mudos são heterozigotos.
e) A Genética ainda não pode explicar satisfatoriamente o controle desse caráter.
Questão 29
Na realização de seus experimentos, um dos procedimentos seguidos por Mendel:
A) obedeceu a uma metodologia que desconsiderava a formulação e a
comprovação de hipóteses.
B) usou material biológico sobre o qual tinha poucas informações a respeito da
pureza das linhagens.
C) controlou suas variáveis de modo a interferir em mecanismos naturais de
fecundação.
D) limitou suas observações à valorização da homogeneidade fenotípica das
descendências.
E) analisou os dados obtidos à luz de um conjunto de conhecimentos
exclusivamente biológicos.
Questão 30
Entre as idéias de Mendel que o tornaram o "pai da genética", destaca-se
A)
a concepção de gametas puros, contendo um dos elementos de cada par
de fatores.
B)
o conceito de hereditariedade condicionada pela mistura de características.
www.profdorival.com.br
Genética
www.profdorival.com.br
C)
a contribuição diferencial do pai e da mãe para a manifestação de um
caráter entre os descendentes
D)
a diluição de partículas hereditárias através das gerações.
E)
a natureza reciclável do gene, com ciclos de degradação e ressíntese.
Questão 31
O trabalho de Mendel está associado ao nascimento da Genética como Ciência,
porque, buscando entendimento do fenômeno da herança, esse pesquisador:
01) escolheu como material biológico uma planta com flores — a ervilha de cheiro
(Pisum sativum).
02) desenvolveu linhagens de ervilhas de maior poder reprodutivo, utilizando
técnicas de melhoramento.
03) considerou a mistura de caracteres como um mecanismo de hereditariedade.
04) realizou experimentos controlados, analisando estatisticamente os dados
obtidos.
05) explicou a ocorrência de variedades de ervilhas como resultado da ação de
agentes mutagênicos.
Questão 32
O reconhecimento dos trabalhos de Mendel, em 1900, como experiências pioneiras
e conclusivas sobre os mecanismos da transmissão hereditária, encaminhou as
investigações no campo da hereditariedade, marcando, desse modo, o início de
uma ciência que se chamou de Genética. Comparando-se os princípios da herança
mendeliana com conhecimentos atuais da genética, pode-se inferir que:
01) O mecanismo da herança de características em ervilhas não se aplica à herança
das características humanas.
02) A meiose se caracteriza como um processo que restringe a variabilidade, para
garantir a identidade genética das células-filha.
03) A segregação independente dos fatores envolve os genes que estão nos
mesmos cromossomos.
04) A dominância e a recessividade são expressões subordinadas à reprodução
sexuada.
05) Os fatores em cada par de cromossomos correspondem às sequências do DNA
identificadas como genes.
Pleiotropia
_____________________________________________
_____________________________________________
_____________________________________________
_____________________________________________
Interação Gênica
__________________________________________________
__________________________________________________
Genes complementares:
Ex: Crista do galo
a) R_E_ → Noz
b) R_ee → Rosa
c) rrE_ → Ervilha
d) rree → Simples
Herança Quantitativa:
__________________________________________________
__________________________________________________
__________________________________________________
__________________________________________________
ATENÇÃO!!!
__________________________________________________
__________________________________________________
__________________________________________________
__________________________________________________
Ex: cor de pele em humanos
Negro - AABB
Mulato-escuro - AaBB, AABb
Mulato-médio - AAbb, aaBB, AaBb
Mulato-claro - Aabb, aaBb
Branco - aabb
Fórmula
__________________________________________________
Gráfico
__________________________________________________
__________________________________________________
__________________________________________________
__________________________________________________
__________________________________________________
Genética
Epistasia:
_____________________________________________
_____________________________________________
_____________________________________________
www.profdorival.com.br
P - aguti
p - preto
A - não interfere
a - epistático sobre P e p
Explicação:
Epistasia dominante
Ex: cor de plumagem em galinhas
C - colorida
c - branco
I - epistático (branco)
i - não interfere
Genótipo
Fenótipo
_ _ I_
branco
C_ ii
colorido
cc_ _
branco
Epistasia Recessiva
Ex: cor de pelagem em camundongo
Exercícios
Questão 33
A galactosemia é um erro inato do metabolismo na espécie humana caracterizado
por uma inabilidade em converter galactose em glicose da maneira normal. O
resultado imediato é o acúmulo de metabólitos da galactose no organismo e a
deficiência da enzima galactose 1 - fosfato - uridiltransferase.
Os sintomas, usualmente, aparecem nos primeiros dias ou semanas de vida e
podem incluir: anorexia, perda de peso, icterícia, hepatoesplenomegalia, catarata,
septicemia e atraso de desenvolvimento psicomotor.
Essa doença é causada por um par de alelos recessivos que determinam as
alterações fisiológicas descritas acima. Podemos, então, considerar que esse é um
caso típico de
a) pleiotropia.
b) epistasia dominante.
c) epistasia recessiva.
d) dominância completa.
e) herança quantitativa.
Questão 34
Em galinhas, os genótipos R - ee, rrE -, RE e rree determinam, respectivamente, os
seguintes tipos de cristas: rosa, ervilha, noz e simples. Em 80 descendentes
provenientes do cruzamento Rree x rrEe, o resultado será:
a) 20 noz, 20 rosa, 20 ervilha, 20 simples.
b) 30 noz, 30 rosa, 10 ervilha, 10 simples.
c) 45 noz, 15 rosa, 15 ervilha, 5 simples.
d) 45 noz, 30 rosa, 5 ervilha.
e) 60 noz, 20 simples.
Questão 35
A herança da altura, nos seres humanos, é um fenômeno complexo, envolvendo
vários genes, em diferentes cromossomos. É correto afirmar, em relação à altura:
(01) O meio ambiente não tem influência sobre a manifestação desta característica.
(02) Os genes envolvidos na herança da altura são todos alelos entre si, ocupando o
mesmo loco (Iocus).
(04) A cor da pele e o peso são características herdadas através do mesmo
mecanismo que a altura.
(08) Os indivíduos diferem, quanto à altura, de forma contínua, o mesmo ocorrendo
com outras características determinadas pelo mesmo tipo de herança.
(16) O efeito dos genes que determinam a altura é cumulativo.
(32) A altura é uma característica determinada por herança quantitativa.
Dê como resposta a soma dos números das opções corretas.
Questão 36
Lição da escola: negro com branco dá mulato; negro com índio, cafuzo...e negro
com japonês? Para Cicleide Coutinho deu uma filha de cabelo liso e negro, olhos
puxados e pele clara. A cara é do pai. "Mas o corpo é de brasileira". Nessa mistura,
Genética
não vale o gene dominante. "Isso é bobagem, " diz o médico geneticista e professor
da Unifesp Décio Brunoni. As características físicas contínuas não são monogênicas.
Filho de japonês e negra pode ter todas as cores entre a de um e a de outro. Senão,
todos os filhos de mãe negra com pai branco, por exemplo, seriam negros.
A explicação do médico geneticista para a situação descrita no texto tem como
pressuposto o fato de que
01 ) genes de efeito dominante são incapazes de expressar variação alélica.
02) a cor da pele é uma característica cuja variação se deve essencialmente a
diferenças ambientais.
03) um gene alelo será expresso independentemente de qualquer outro fator
genético ou do meio circundante.
04) o modo de herança de características poligênicas invalida o princípio de
segregação proposto por Mendel.
05) a distribuição contínua de fenótipos para uma mesma característica está na
dependência de genes de efeito aditivo.
Questão 37
Considerando-se os fundamentos da Teoria da Evolução, a distribuição não aleatória
das cores da pele entre as populações humanas pode ter como explicação
A)
as migrações, constituindo o fator evolutivo determinante da diferenciação
de cores da pele no homem.
B)
a interrupção do fluxo gênico no processo de povoamento da Terra,
contribuindo para a menor variabilidade de cor da pele entre diferentes populações
de diferentes regiões geográficas.
C)
a cor da pele como fruto de seleção, favorecendo o equilíbrio entre efeitos
nocivos e benéficos da radiação solar.
D)
a perpetuação de mutações em células da epiderme de um indivíduo em
seus filhos, aumentando a tolerância à radiação UV.
E)
a seleção de peles escuras, conferindo maior valor adaptativo sob
quaisquer condições ambientais.
Questão 38
Na moranga, a cor dos frutos deve-se às seguintes combinações de genes:
B_aa = amarelo
B_A_ = branco
bbA_ = branco
bbaa = verde
Essas informações permitem concluir que o gene:
a) A é epistático sobre seu alelo.
b) B é epistático sobre A e sobre a.
c) a é hipostático em relação a A.
d) b é hipostático em relação a B.
e) A é epistático sobre B e sobre b.
Questão 39
“Os grupos sanguíneos apareceram nos tribunais muito antes das impressões do
DNA".
A configuração do antígeno A e do antígeno B no sistema ABO está subordinada ao
gene H, que se expressa em uma enzima precursora que atua na formação da
cadeia antigênica. A sua forma mutante é o gene h, muito raro nas populações
humanas, produzindo uma enzima inativa.
Essa mutação pode complicar um processo judicial de investigação de paternidade,
conduzindo a uma exclusão que pode ser injusta, porque
01)
um indivíduo com genótipo lAlBhh apresenta reação sanguínea do tipo O.
02)
um casal em que ambos não possuem alelos 1A ou lB pode ter filhos com
fenótipo sangüíneo A ou B.
03)
a presença em homozigose do gene H pode proporcionar a produção do
antígeno A em indivíduos geneticamente ii.
04)
a condição genética ii impede a expressão do gene H.
05)
o gene h é recessivo em relação aos genes lA e lB.
www.profdorival.com.br
Genética
Sexo e genética
Herança ligada ao sexo (ao X):
__________________________________________________
__________________________________________________
__________________________________________________
Genótipo
Fenótipo
♂
XDY
normal
♂
XdY
daltônico
♀
XDXD
normal
♀
XDXd
normal
♀
XdXd
daltônica
www.profdorival.com.br
ATENÇÃO!!!
__________________________________________________
__________________________________________________
__________________________________________________
Herança ligada ao Y:
__________________________________________________
__________________________________________________
Herança limitada ao sexo:
__________________________________________________
__________________________________________________
__________________________________________________
Herança influenciada pelo sexo:
__________________________________________________
__________________________________________________
__________________________________________________
Exercícios
Questão 40
Em seres humanos, uma forma de daltonismo que provoca cegueira para as cores
vermelho e verde, é determinada pelo gene recessivo d, ligado ao cromossomo X.
Ao consultar um médico, um casal fica sabendo que todos os seus filhos do sexo
masculino serão daltônicos; já as meninas serão normais. Qual das opções
fenotípicas abaixo corresponde à do casal em questão?
a) Homem normal e mulher normal.
b) Homem normal e mulher daltônica.
c) Homem daltônico e mulher daltônica.
d) Homem daltônico e mulher normal.
e) Homem normal e mulher normal, porém portadora de gene recessivo d.
Questão 41
Em torno de 1910, o pesquisador T. H. Morgan, da Universidade da Colúmbia,
realizou experimentos com drosófilas, pequenos dípteros que vinham sendo
reconhecidos como excelente material para estudos genéticos.
As ilustrações esquematizam dois experimentos em que foi analisada a
característica cor dos olhos em duas formas alternativas: vermelha (selvagem) e
branca (mutante).
Considerando-se a característica cor dos olhos em drosófilas, esses resultados
podiam ser interpretados segundo a hipótese de que
01) o fenótipo olho vermelho é expressão de um gene recessivo.
02) o gene que condiciona o fenótipo olho branco está localizado no cromossomo Y.
03) 100% da descendência do 1o cruzamento apresentavam a condição
homozigótica.
04) as fêmeas do segundo cruzamento podem ser homozigotas ou heterozigotas.
05) a cor dos olhos, nos machos, é subordinada a um único alelo.
Questão 42
Genes situados na porção ímpar do cromossomo X são transmitidos segundo um
padrão definido como Herança Ligada ao Sexo. Considerando um gene recessivo e
localizado nessa porção do cromossomo X, é correto afirmar:
Genética
01) Esse gene deve se manifestar com igual freqüência em machos e fêmeas.
02) Esse gene deve se manifestar com maior freqüência nas fêmeas.
04) Esse gene deve se manifestar com maior freqüência nos machos.
08) Esse gene deve se manifestar apenas nos machos.
16) Machos afetados descendem de machos também afetados.
32) Machos afetados descendem de fêmeas portadoras ou afetadas.
64) Fêmeas afetadas são necessariamente descendentes de fêmeas afetadas.
Questão 43
O heredograma a seguir ilustra a ocorrência da hemofilia na descendência de
Beatriz, filha da rainha Vitória, da Inglaterra, e do príncipe Alberto, ambos com
fenótipos normais em relação à manifestação da hemofilia. O registro da ocorrência
da doença a partir da rainha Vitória, sugere ter ocorrido nela a origem do gene
mutante.
A partir da análise do diagrama, pode-se afirmar:
01)
A hemofilia é uma doença hereditária, condicionada por gene quo se
localiza no cromossomoY.
02)
O gene relacionado com a doença está presente em todos os
descendentes de Beatriz, expressando-se ou não.
03)
O alelo mutante é herdado como recessivo ligado ao cromossomo X.
04)
A filha de hemofílico, recebendo o gene que condiciona a hemofilia, sempre
apresenta a doença.
05)
Homem afetado transmite, invariavelmente, o gene da hemofilia a seus
descendentes do sexo masculino.
Questões 44 e 45
O heredograma representa a história de uma família com registro de casos de
hemofilia.
Questão 44
A análise do heredograma permite inferir que
a) o gene associado à hemofilia foi transmitido de mães para filhos do sexo
masculino.
b) a hemofilia se manifesta quando genes recessivos ocorrem em dose dupla,
independente do sexo do afetado.
c) os indivíduos 1-1 e 11-7 são, sem dúvida, heterozigotos para o gene da hemofilia.
d) os filhos dos indivíduos afetados serão necessariamente hemofílicos.
e) a hemofilia decorre de genes localizados no cromossomo Y.
Questão 45
Considerando-se conhecimentos relativos à hereditariedade, pode-se afirmar:
a) Em uma população, a variação gênica para um caráter envolve, no máximo, duas
variantes alélicas.
b) Os genes para uma característica obrigatoriamente estão localizados em um
mesmo cromossomo, sendo transmitidos em bloco.
c) Os fenótipos para características multifatoriais apresentam expressão absoluta, ou
seja, sem interferência de condições do meio.
d) Na manifestação de características herdadas como autossômicas dominantes,
não ocorre interação gênica.
e) Na herança em que ocorre codominância, a proporção genotípica, na F2, é igual
à proporção fenotípica.
Questão 46
A ilustração se refere a momentos decisivos na reprodução em abelhas Apis
melifera.
A partir da análise da ilustração, em relação à espécie em estudo, é correto afirmar:
01) As células somáticas do macho contêm, apenas, um lote de cromossomos,
sempre de origem materna.
02) As células gaméticas da fêmea contêm o mesmo número de cromossomos de
suas células somáticas.
03) O processo de formação de espermatozóides envolve pareamento entre
cromossomos homólogos.
04) Os embriões que se desenvolvem em rainhas e operárias são originados de
ovos não fecundados.
05) A variabilidade genética entre os machos é maior do que a que ocorre entre as
fêmeas.
www.profdorival.com.br
Genética
www.profdorival.com.br
Questão 47
Pela primeira vez, cientistas conseguiram identificar uma maneira de neutralizar a
alteração genética responsável pela Síndrome de Down. Em um estudo feito com
células de cultura, pesquisadores da universidade de Massachusetts, Estados
Unidos, "desligaram" o cromossomo extra, presente nas células de pessoas com o
distúrbio.
O procedimento, inspirado em um processo natural, pode levar a uma compreensão
mais detalhada dos processos celulares e moleculares envolvidos na Síndrome de
Down. E, talvez, a tratamentos para o quadro. Assim, eles foram capazes de corrigir
padrões anormais de crescimento celular, característicos da Síndrome de Down. A
descoberta abre portas para o desenvolvimento de novos mecanismos que poderão
ajudar no tratamento do distúrbio. Seu uso clínico, no entanto, ainda está longe de
ser colocado em prática - o estudo, publicado na revista Nature, precisa ser
replicado em laboratório e estendido a testes em humanos antes de poder ser
liberado para uso.
O processo natural ao qual o texto faz alusão e que inspirou procedimento
experimental para neutralizar a alteração genética associada à Síndrome de Down
se verifica quando, a) no momento da fecundação, o ovócito II não completa a
divisão meiótica.
b) em células somáticas, no estágio de prófase, é possível visualizar dois
corpúsculos de Barr.
c) por uma técnica de biotecnologia, o cromossomo extra é substituído por uma
cópia normal.
d) no início do desenvolvimento embrionário, um dos cromossomos X é
aleatoriamente inativado.
e) por um mecanismo de ativação gênica, há uma superprodução de proteínas
específicas, essenciais ao desenvolvimento normal.
Questão 48
O esquema representa, de forma simbólica, a configuração dos cromossomos
sexuais na determinação da herança genética do sexo.
Com base nas informações apresentadas e no conhecimento atual em relação a
esse tipo de herança, pode-se afirmar que a
a) ligada ao sexo é determinada por genes presentes na porção não homóloga de X
e Y.
b) ligada ao sexo é determinada por genes presentes apenas na porção não
homóloga de X.
c) restrita ao sexo é determinada por genes posicionados na porção homóloga de Y
e X.
d) parcialmente ligada ao sexo é determinada por genes posicionados na porção
homóloga apenas de X.
e) influenciada pelo sexo é determinada por genes posicionados na porção
homóloga de X e Y.
Síndromes Genéticas
Euploidia
__________________________________________________
__________________________________________________
__________________________________________________
ATENÇÃO!!!!
__________________________________________________
Aneuploidia:
__________________________________________________
__________________________________________________
__________________________________________________
Genética
Causas da aneuploidia:
1) Não disjunção dos cromossomos homólogos
www.profdorival.com.br
2) Síndrome de Turner
__________________________________________________
__________________________________________________
__________________________________________________
__________________________________________________
2) Não disjunção das cromátides-irmãs
3) Síndrome de Klinefelter
__________________________________________________
__________________________________________________
__________________________________________________
__________________________________________________
Exemplos de aneuploidias humanas:
1) Síndrome de Down:
__________________________________________________
__________________________________________________
__________________________________________________
Exercícios
Questão 49
Um homem com cariótipo 47,XYY pode originar-se da união de dois gametas, um com
24 cromossomos e outro com 23. 0 gameta anormal:
a) é um óvulo.
b) é um espermatozoide.
c) pode ser um óvulo ou um espermatozoide.
d) é uma ovogônia.
e) é uma espermatogônia.
Questão 50
Um casal, em que o marido é de visão normal e a mulher é filha de pai daltônico,
Genética
www.profdorival.com.br
tem uma filha daltônica e portadora da Síndrome de Turner.
O responsável pela formação do gameta anormal foi (foram)
a) apenas a mãe, com certeza.
b) apenas o pai, com certeza.
c) 0 pai e a mãe.
d) o pai ou a mãe, mas não se pode precisar.
e) a mutação gênica.
Questões 51 e 52
Paciente ainda na primeira infância, filha de pais normais, proveniente de um município
baiano, compareceu ao Ambulatório da EBMSP, levado por sua mãe, trazendo o
resultado do exame cariotípico, realizado em um laboratório de citogenética humana,
que foi solicitado com base em determinados sinais físicos e de comportamento.
Questão 51
A análise das informações, contextualizadas na genética humana, permite construir
para esse paciente o diagnóstico de
a) Erro inato do metabolismo, definido como uma trissomia de um dos pares dos
maiores cromossomos.
b) Síndrome de Down, justificada pela presença de três cromossomos 21.
c) Distrofia Muscular de Duchenne, consequência da produção inadequada de
distrofina codificada por um gene do cromossomo X.
d) Síndrome do X-Frágil, caracterizada pela deficiência de um cromossomo X em
indivíduos do sexo feminino.
e) Doença de Patau, em decorrência de deleção do braço pequeno do cromossomo 15.
Questão 52
O aconselhamento genético é uma atividade multidisciplinar que exige a comunicação
eficaz entre médico e paciente! família, quase especifica para cada situação. Essa
atividade consiste em informações quanto aos riscos, prognósticos e tratamento de
apoio aos pacientes e suas famílias.
Para a situação descrita, uma informação correta seria
a) A condição genética decorreu de acidente meiótico na gametogênese de um de seus
pais, não sendo, portanto, associada aos padrões básicos de herança.
b) Os pais devem ser rigorosamente desaconselhados a gerar novos filhos, pois, com
certeza, apresentarão a mesma anomalia.
c) A cura da aneuploidia é possível se as estratégias de tratamento recomendadas
forem seguidas pela família.
d) A incidência desse distúrbio genético está relacionada a casamentos consanguíneos
pela maior frequência de homozigose na prole desses casais.
e) O diagnóstico precoce poderia ter evitado o desenvolvimento dessa alteração
cromossômica, encaminhando a gestante para um tratamento hormonal adequado.
Questão 53
A figura esquematiza a origem de um evento cromossômico anormal, ocorrido durante o
processo meiótico em células humanas.
Em relação à aberração cromossômica ilustrada, é correto afirmar:
01) Afeta, exclusivamente, a espermatogênese.
02) Resulta de falha na separação de cromátides-irmã.
03) Ocorre nas fases iniciais do desenvolvimento embrionário.
04) Produz alteração na quantidade de autossomos dos gametas.
05) Viabiliza a formação de indivíduos triploides.
Questão 54
As figuras fazem referência à determinação do sexo na espécie humana, a respeito da
qual é correto afirmar:
01) A presença de um cromossomo Y assegura o desenvolvimento de um homem
normal.
02) A presença do cromossomo Y, no zigoto, define o sexo cromossômico masculino.
03) Óvulos normais podem não apresentar cromossomo X.
04) A presença de dois cromossomos X em células somáticas identifica o indivíduo
como sendo do sexo feminino.
05) O número normal de autossomos é maior na mulher do que no homem.