A Biologia No Século XXI
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EIXO TEMÁ TICO 3 : LINGUAGENS DA VIDA
Tema 2: Hereditariedade – A Vida e Seus Códigos
Introdução
Tópico 28. DNA – material da hereditariedade
Tópico 29. Natureza do material hereditário
universalidade no mundo vivo
Tópico 30. As bases da herança: Leis de Mendel
Tópico 31. Mutação
Tópico 32. Tecnologias na genética
02
10
e
sua
18
23
43
80
91
Professores
Jerônimo A Freire
Norma M S Freire
3ª Edição Belo
Horizonte Abril
de 2005
A Biologia No Século XXI - Terceira Edição / 2005
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EIXO TEMÁTICO 3 : LINGUAGENS DA VIDA - Tema:
HEREDITARIEDADE – a vida e seus códigos
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Introdução ao Estudo de genética
Leitura Interativa - Filho de peixe, peixinho é?
Você já percebeu como os filhotes de todos os animais se parecem com seus
pais? Um filhote de cachorro, por exemplo, pode ter uma mancha no focinho
igualzinha às do pai e te r os pêlos do corpo da mesma cor que os da mãe.
Exercício 1
Você deve conhecer as expressões "tal pai, tal filho" ou "cara de um, focinho do
outro". Tente lembrar das características (cor dos olhos, formato do queixo e do
nariz, tipo de cabelo) de uma pessoa que se parece muito com os pais. Escreva
abaixo essas características:
a) Características iguais às do pai:
.....................................................................................................................................
b) Características iguais às da mãe:
.....................................................................................................................................
Como ocorre o processo de transmissão das características hereditárias?
Você já deve ter ouvido alguém dizer: "Este é o meu filho. Ele tem o meu
sangue correndo nas veias."
Será que a transmissão das características ocorre através do sangue?
Vejamos um exemplo:
Um professor sofreu um acidente de carro e necessitou de uma transfusão de
sangue. Um de seus alunos doou o sangue ao professor.
Exercício 2
Você acha que após a transfusão o professor passou a ter características do
aluno?
........................................................................................................................ .............
Exercício 3
Na sua opinião, se o professor gerar um filho após a transfusão, as características
do bebê serão parecidas com as do pai ou com as do aluno que lhe doou o
sangue?
.....................................................................................................................................
Exercício 4
Nas séries anteriores você aprendeu um pouco a respeito da reprodução. você
sabe que na mulher e no homem existem células reprodutoras, chamadas
gametas.
Escreva o nome do gameta:
a) masculino: ...............................................................................................................
b) feminino: ............................................................................................................... ..
Os gametas são células. Assim como a maioria das células, eles possuem um
núcleo no seu interior.
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O papel do núcleo
Para realizar um experimento, um cientista fez um corte numa célula, de modo
que uma das partes contivesse o núcleo e a outra não. Ve ja abaixo o esquema do
experimento:
Exercício 5
O que aconteceu com a parte da célula que ficou sem o núcleo?
.....................................................................................................................................
Exercício 6
O que aconteceu com a parte da célula que ficou com o núcleo?
.....................................................................................................................................
O núcleo da célula é responsável pela sua reprodução. Além disso, ele possui
outras funções.
Um cientista alemão realizou várias
experiências para pesquisar a função do
núcleo da célula.
Ele utilizou uma alga verde marinha
bastante delgada, que, embora seja
formada por uma única célula, pode
atingir até 5 cm de comprimento.
Em seu trabalho o cientista utilizou
duas espécies desta alga
- A e B. A diferença entre elas
está no formato do "chapéu"
(o que chamamos de chapéu é a
porção dilatada que fica na parte
superior da alga).
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Ao cortar algumas algas ao meio, ele percebeu que o chapéu regenerado era
sempre igual ao que fora cortado.
Quem seria o responsável pela forma do chapéu? O núcleo ou o citoplasma?
Para responder a essa pergunta o cientista fez a seguinte experiência: retirou os
chapéus dos dois tipos de alga - A e B. Fez dois cortes nos pedúnculos de cada
alga para retirar o citoplasma. Em seguida, grudou o citoplasma de A na base de B,
que contém o núcleo. Grudou também o citoplasma de B na base de A.
Veja a figura abaixo e observe o resultado do experimento:
Exercício 7
Ao retirar o chapéu de A e grudar o citoplasma de B na base de A, o que
aconteceu?
..................................................................................................................... ................
Exercício 8
Ao retirar o chapéu de B e grudar o citoplasma de A na base de B, o que
aconteceu?
.....................................................................................................................................
Exercício 9
Analisando o resultado deste experimento, o que define como ser· o formato
do chapéu, o núcleo ou o citoplasma?
.....................................................................................................................................
.....................................................................................................................................
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O núcleo das algas deste experimento, assim como os núcleos de todas as
espécies de seres vivos existentes no planeta, contém o material hereditário que
permite aos descendentes se assemelharem a seus progenitores, isto é, o bezerro
se assemelhar ao boi e à vaca, o pintinho ao galo e à galinha, e você ao seu pai e
à sua mãe.
Na figura abaixo, pinte a localização do material heredi tário nos gametas.
O material contido no núcleo, transmitido de geração a geração e que faz com que
os filhos sejam semelhantes aos pais, é chamado de hereditário.
Quando ocorre o encontro dos gametas na reprodução, fundem -se os núcleos
de cada célula (espermatozóide e óvulo), formando uma nova célula, chamada de
zigoto ou célula -ovo.
O zigoto é, portanto, a primeira célula do futuro indivíduo e apresenta no seu
núcleo material hereditário da mãe (proveniente do óvulo) e do pai (trazido pelo
espermatozóide).
Por que os seres humanos só produzem seres humanos, os gatos só produzem
novos gatinhos e as laranjeiras só produzem outras laranjeiras?
Os núcleos das células dos seres humanos contêm informações que dizem
respeito apenas à espécie humana. Os nú cleos das células dos gatos possuem
informações que dizem respeito somente à sua espécie. O mesmo acontece com a
laranjeira e com todas as espécies de seres vivos.
Você sabia?
Muitas pessoas acreditam que os ratos ao se tornarem velhos se transformam
em morcegos. Isto não é verdade! Os morcegos nascem e morrem morcegos.
As informações contidas no
núcleo encontram -se em pequenas
estruturas chamadas cromossomos.
De uma espécie para outra, varia
o tipo de informação contida
no cromossomo, e também o núm ero
de cromossomos por célula.
Veja a tabela a seguir:
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Você viu que na fecundação os núcleos dos gametas se unem para formar um
zigoto. Os gametas possuem no seu núcleo metade do numero de cromossomos
existentes nas células do corpo, dessa forma o número de cromossomos da
espécie é mantido. Assim, na espécie humana, o óvulo possui 23 cromossomos
que se unem a 23 cromossomos do espermatozóide, formando um zigoto com 46
cromossomos.
Exercício 10
Sabendo que as células do corpo de um touro possuem, cada uma, 60
cromossomos, quantos cromossomos existem no espermatozóide que o touro
produz, no óvulo que a vaca produz e no zigoto resultante da fecundação?
a) espermatozóide: ...............................................................................................
b) óvulo: .................................................................................................................
c) zigoto: .......................................................................................... .......................
No zigoto e em todas as células do nosso corpo, com exceção dos gametas, os
cromossomos se encontram aos pares. No zigoto, cada par é formado por um
cromossomo que veio do pai e um cromossomo que veio da mãe. Para cada
característi ca hereditária, recebemos uma informação do pai e uma informação da
mãe. Para que um novo indivíduo possa se originar a partir do zigoto, a célula-ovo
se multiplica originando duas, que também se multiplicam, e assim
sucessivamente.
Os núcleos das células resultantes da divisão têm os mesmos cromossomos e
genes do zigoto.
As informações que determinam os caracteres hereditários são chamadas de
genes. Os genes se encontram numa seqüência alinhada nos cromossomos, cada
um ocupando um lugar determinado.
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Agora você já sabe que:
as informações que determinam as características hereditárias estão presentes nos
genes, localizados nos cromossomos que, por sua vez, se encontram no núcleo; as
informações são passadas aos filhos por meio da união dos gametas; não ocorre
troca de sangue entre mãe e filho.
Exercício 11
Depois de refletir sobre estes dados, volte ao exemplo do professor que recebeu
transfusão de sangue de seu aluno e responda novamente às questões:
a) Após a transfusão o professor passou a ter características do aluno?
.............................................................................................................................
b) Se, após a transfusão, o professor gerar um filho, as características do bebê
serão parecidas com as do pai ou com as do aluno que doou o sangue?
.............................................................................................................................
As características dos filhos são transmitidas pelos pais através dos genes que se
encontram nos cromossomos dos gametas (espermatozóide e óvulo).
Pelo processo de fecundação irá formar-se a célula -ovo. Esta célula contém
cromossomos que vêm do pai e cromossomos que vêm da mãe. Assim, carrega
informações provenientes do pai e informaçõ es provenientes da mãe. A célula-ovo
que contém cromossomos aos pares se multiplica, formando todas as células do
novo indivíduo.
O que determina a aparência de uma pessoa?
O esquema abaixo representa um par de cromossomos de um indivíduo.
Note que em pos ições correspondentes encontram -se genes que se referem à
mesma característica.
Para a mesma característica
pode haver informações
diferentes.
Por exemplo, quanto ao lobo da
orelha, existe um gene que
determina o lobo “descolado”
(representado por E) e outro
que determina lobo “colado”
(representado por e).
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Exercício 12
Como seria o indivíduo se um espermatozóide que
contivesse um gene e fecundasse um óvulo com gene e?
............................................................................................
Note que podem formar-se indivíduos que diferem
nos genes que apresentam (EE, Ee ou ee). Quando isso
acontece, dizemos que os indivíduos têm genótipos
diferentes.
Os indivíduos de genótipo EE e Ee possuem lobo descolado.
Exercício 13
Se indivíduos (EE e Ee) fossem colocados na sua frente, você conseguiria
dizer qual deles é EE e qual é Ee?
.............................................................................................................................. .......
Os dois indivíduos têm o mesmo fenótipo, isto é, a mesma aparência.
Já os indivíduos ee têm aparência diferente dos outros dois - possuem lobo
colado. Eles possuem, portanto, outro fenótipo.
Exercício 14
Para a característica aderência do lobo da orelha, considerada acima, responda:
a) Quantos e quais são os possíveis genótipos?
.....................................................................................................................................
b) Quantos e quais são os possíveis fenótipos?
.....................................................................................................................................
Mas será que o fenótipo, isto é, a aparência de uma pessoa, é determinado
apenas pelo genótipo?
Vamos ver um exe mplo:
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A cor da pele de uma pessoa é determinada por certos genes, transmitidos
pelos pais por meio da fecundação.
Exercício 15
O que acontece quando uma pessoa branca toma banho de sol durante as férias?
.................................................... .................................................................................
Exercício 16
Ao voltar para o trabalho e longe do sol, o que acontecer· a essa pessoa?
.....................................................................................................................................
Uma pessoa branca que toma banho de sol freqüentemente não fica tão escura
quanto um negro que herdou genes para a produção de grande quantidade de
melanina. Mas consegue alterar a sua cor graças à influência dos raios solares.
Assim, o fenótipo é resultado da ação combinada do genótipo e do ambiente.
E o que você diz a respeito de uma criança que nasce com peso e altura
normais, mas que ao longo da infância não cresce normalmente devido à
insuficiência de alimentação? A baixa estatura e o peso dessa criança são
determinados não só pelos genes, mas também pela alimentação que recebe, ou
seja, há uma interação do ambiente (carência alimentar) com as condições
hereditárias.
Agora você já sabe por que todo filho de peixe, peixinho é!
Ele recebeu de seus pais características transmitidas geneticamente.
O peixinho pode sofrer ao longo de sua vida influências do meio e se modificar
um pouco - por exemplo, perder uma parte da cauda em disputas por comida ou
por fêmeas . Portanto, seu fenótipo pode ser alterado.
a) Quais as funções do núcleo da célula?
.....................................................................................................................................
b) No núcleo, onde se encontram as informações que determinam as
características
da espécie?
.....................................................................................................................................
c) Qual a vantagem do núcleo dos gametas possuírem metade do número de
cromossomos presentes nas células do corpo?
.....................................................................................................................................
d) As folhas de uma planta A possuem nervação regular (RR), enquanto que as
folhas da planta B possuem nervação irregular (rr). Escreva os genótipos e os
fenótipos das plantas.
planta A
genótipo: .................................................................................................................
fenótipo: ..................................................................................................................
planta B
genótipo: .................................................................................................................
fenótipo: ..................................................................................................................
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Tópico 28: DNA – material da hereditariedade
Ácidos Nucléicos
São moléculas de polinucleotídeos formadas por unidades menores
denominadas nucleotídeos. Estão presentes em todos os seres vivos sendo
responsáveis pela transferência de informações genéticas e coordenação da
síntese proteica. Estes polinucleotídeos são compos to essenciais à vida. Podem
ser de dois tipos:
Ácido Desoxirribonucléico (DNA): é o tipo responsável pelo comando das
funções bioquímicas bem como pela determinação das caracterís ticas hereditárias
dos seres vivos.
Ácido Ribonucléico (RNA): é o tipo de ácido nucléico envolvido no processo
de síntese de proteínas.
O nucleotídeo é compos to por: uma molécula de base nitrogenada , uma
molécula de pentose (açúcar de 5 carbonos) e uma molécula de ácido fosfórico.
A base nitrogenada que entra na composição do nucleotídeo pode ser púrica
ou pirimídica. As bases púricas, formadas de dois anéis moleculares, são
Adenina (A) e Guanina (G), e ocorrem tanto na molécula de DNA quanto na de
RNA. As bases pirimídicas, formadas por um anel molecular, são Citosina (C),
Timina (T) e Uracila (U). A base nitrogenada Timina é exclusiva do DNA e a
base Uracila é exclusiva do RNA.
Veja no quadro abaixo a representação das bases nitrogenadas
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A pentose, que é um monossacarídeo com cinco átomos de carbono, pode ser
de dois tipos: ribose ou desoxirribose. A desoxirribose tem um átomo de
oxigênio a menos do que a ribose.
O critério usado para dar nome ao ácido nucléico é a presença da pentose em
sua composição. Aquele que possui desoxirribose é o ácido desoxirribonucléico e o
que possui a ribose é o ácido ribonucléico.
Observe nas fórmulas
importantes:
a diferença entre as duas pentoses mais
O ácido fosfórico ou grupo fosfato, que também faz parte da composição
química dos ácidos nucléicos, liga-se à molécula de ribose ou desoxirribose.
Geralmente o ácido fosfórico é representado por uma letra P dentro de um círculo,
ou simplesmente pela letra P. Veja a fórmula geral do grupo fosfato e como e le se
liga à pentose:
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Uma molécula de base nitrogenada (púrica ou pirimídica) liga-se a uma
molécula de pentose (ribose ou desoxirribose) para compor um conjunto chamado
nucleosídeo.
Com a ligação de uma molécula de ácido fosfórico à pentose do nucleos ídeo,
forma-se o composto nucleotídeo, que é a unidade fundamental dos dois tipos de
ácidos nucléicos. Portanto, um nucleotídeo é formado pela combinação de ácido
fosfórico, pentose e base nitrogenada, nesta disposição.
Veja abaixo a representação de um nucleosídeo e de um nucleotídeo.
Da união de vários nucleotídeos entre si, forma-se o polinucleotídeo. Uma pentose
de um nucleotídeo liga-se ao grupo fosfato de outro e assim por diante, dando
origem a um polinucleotídeo.
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Esquema de um polinucleotídeo:
DNA - Ácido Desoxirribonucléico.
Uma molécula de DNA é formada por duas cadeias de polinucleotídeos
complementares entre si. Bases púricas ligam-se as bases pirimídicas e
vice-versa, da seguinte maneira:
Adenina liga-se a Timina ( A=T ; através de duas pontes de hidrogênio)
Guanina liga-se a Citosina (G = C; através de três pontes de hidrogênio)
Obs.: Não existe Uracila no DNA.
Isto quer dizer que o número de bases púricas ( A + G ) é igual ao de bases
pirimídicas ( C + T ) no DNA.
Logo: (A + G) = (C + T) e (A + G) / (C + T) = 1
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Quer dizer ainda que, no DNA, o número de Adeninas (A) é igual ao de Timinas (T)
e o de Citosinas (C), igual ao de
Guanina (G).
Portanto: Se A = T logo A / T = 1; se C = G logo C / G = 1
Estrutura do DNA
As bases ligam -se através de pontes de hidrogênio de modo que existem duas
delas entre uma Adenina e uma Timina e três entre uma Guanina e uma Citosina.
Watson e Crick, em 1953, divulgaram um modelo espacial para o DNA.
Segundo suas observações, o DNA apresenta uma estrutura em dupla hélice.
Nesse modelo as hélices estão enroladas uma sobre a outra, ao redor de um
mesmo eixo.
Podemos então concluir que o DNA é composto da seguinte maneira:
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A Autoduplicação da Molécula de
DNA:
A molécula de DNA, na presença
de uma enzima de nome
DNA-polimerase, num meio onde se
encontram nucleotídeos, abre-se e as
pontes de hidrogênio entre as duas
cadeias são desfeitas.
Posteriormente, novas moléculas de
nucleotídeos vão se unindo as já
existentes d a antiga molécula,
segundo as ligações A = T e C = G
(Cada traço representa uma ponte de
hidrogênio).
Dessa forma, surgem duas
moléculas de DNA, cada uma das
quais com um novo filamento, que foi
recém -sintetizado e, um filamento
antigo, proveniente da molécula
original. Por esse motivo, o processo
de replicação, recebe o nome de
síntese semi-conservativa.
A autoduplicação do DNA ocorre toda
vez que uma célula vai entrar em
processo de divisão celular (mitose
ou meiose).
RNA - Ácido Ribonucléico
Ao contrário do DNA, o ácido
ribonucléico é formado por apenas
uma cadeia de polinucleotídeos. Por
essa razão o número de bases
púricas é diferente do número de
bases pirimídicas no RNA.
Estrutura do RNA
O RNA possui fita simples. Nele,
não são encontradas Timinas (T). As
bases pirimídicas que as substituem
são as Uracilas (U).
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Por apresentar fita simples, as relações ( A ) / ( U ) e ( G ) / ( C ) são diferentes
de 1. O RNA é composto da seguinte maneira:
Tipos de RNA
RNA mensageiro ( RNAm ): é sintetizado no núcleo, a partir de um molde de
DNA, de onde vai para o citoplasma dirigir a síntese de proteínas.
RNA ribossômico ( RNAr ): é sintetizado no núcleo, ficando armazenado no
nucléolo e pos teriormente vai fazer parte dos ribossomos.
RNA transportador ( RNAt ): é o RNA de cadeia mais curta. No citoplasma,
ele liga-se aos aminoácidos e transporta -os, até os ribossomos, durante
processo de síntese de proteínas.
Exercícios de Revisão
1)
O que são ácidos nucléicos?
2)
De que tipos podem ser os ácidos nucléicos?
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3)
De que é composto um nucleotídeo?
4)
A base nitrogenada que entra na composição do nucleotídeo pode ser
púrica ou pirimídica. Quais são as bases nitrogenadas púricas? E as
pirimídicas?
5)
O que é uma pentose?
6)
Qual é a diferença entre as duas pentoses mais importantes?
7)
O que é o ácido fosfórico?
8)
O que é um nucleotídeo?
9)
Como se forma um polinucleotídeo?
10) De que é formada uma molécula de DNA?
11) Na constituição do DNA, a ADENINA liga-se a TIMINA, através de
quantas pontes de hidrogênio?
12) Ainda na constituição do DNA, a GUANIANA liga-se a CITOSINA,
através de quantas pontes de hidrogênio?
13) Explique, como se dá a autoduplicação da molécula de DNA. (utilize o
verso para responder a essa questão)
14) De que é formada o RNA?
15) Explique a estrutura do RNA?
16) Quais são os tipos de RNA?
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Tópico 29: Natureza do material hereditário e sua universalidade no mundo vivo
Gene é uma seqüência da molécula de DNA, capaz de transcrever uma
molécula de RNA.
A síntese de uma molécula de RNA a partir do molde de uma molécula de DNA,
chama-se transcrição. O Processo inicia-se com a separação das cadeias de DNA
em certos pontos, devido a ação da enzima RNA-polimerase, que rompe as pontes
de hidrogênio, da molécula de DNA. Em seguida, a RNA-polimerase, vai acoplando
os nucleotídeos de RNA aos de DNA, nos locais da cadeia de DNA onde as pontes
de hidrogênio foram rompidas, formando-se um fragmento de molécula híbrida
DNA - RNA. A seqüência de bases do RNA é complementar a seqüência de bases
do DNA, com uma diferença. Pois, no RNA está presente a uracila em vez da
timina.
Após a síntese de RNA, as cadeias de DNA restabelecem as pontes de
hidrogênio, formando pares novamente e o RNA, formado, separa -se do DNA e
migra para o citoplasma.
Esquema da síntese de RNA (Transcrição)
Síntese em um molde unifilamentar de DNA usando nucleotídeos livres. O
processo é catalisado pela RNA-polimerase. Uracil (U) se liga a Adenina (A).
Segundo Suzuki, 1992.
Baseando-se na explicação acima faça a transcrição do seguinte segmento de
DNA
I
5' ATG
AAA
GAA
GGC
TTT
GGG
TAA
GGC 3'
I' 3'
5'
CITE o número de códons produzidos
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5'
3' RNA
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Síntese de Proteína s
As proteínas são polímeros, formados pela união de aminoácidos. Geralmente
uma proteína apresenta mais de 100 aminoácidos ligados entre si, através de
ligações peptídicas. O grupo carboxila (COOH) de um aminoácido liga-se ao
grupo amina (NH2) do outro aminoácido, liberando uma molécula de água,
formando assim um dipeptídeo. Se, vários aminoácidos ligarem entre si, formarão
um polipeptídeo, que poderá ser chamado de proteína, se possuir mais de 100
aminoácidos ligados entre si.
A síntese de proteínas ( tradução ) é um processo que consome energia
(ATP), é feita pelo intercâmbio coordenado de mais de uma centena de
macromoléculas,
incluindo
mRNA
(RNA-mensageiro),
tRNAs
(RNAs transportadores), enzimas ativadoras e fatores protéicos, além de ribossomos. A
síntese de proteínas inicia-se com a síntese de um mRNA a partir de um molde de
DNA (transcrição). Cada seqüência de três nucleotídeos do mRNA (códon),
transcrito a partir do DNA, liga-se ao seu anticódon, específico, do tRNA, na
presença do ribossom o (tradução). Como existe pelo menos um tRNA, específico,
para cada amionoácido e cada tRNA só se liga ao seu códon específico do mRNA,
a proteína formada terá a seqüência de aminoácidos estabelecida pelo segmento
de DNA (gene).
Etapas da Síntese de Proteínas
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o
1 O DNA transcreve um mRNA.
o
2
O mRNA vai para o citoplasma e liga -se aos ribossomos formando os
polirribossomos.
o
3 Os ribossomos abrigam a fita de mRNA entre suas duas subunidades e ao longo
da mesma "deslizam".
4o Os tRNAs ligam -se aos seus aminoácidos específicos e os transportam até o
sítio P dos ribossomos, onde irão acoplar, de acordo com a seqüência estabelecida
pelos códons do mRNA.
o
5 O ribossomo desliza sobre a fita de mRNA, de modo que o tRNA, com seu
aminoácido específico que estava n o sítio A, passa para o sítio P.
o
6 Um novo tRNA, com seu aminoácido específico, chega ao sítio A que ficou livre.
7o O ribossomo desliza mais uma vez sobre a molécula de mRNA e libera o tRNA
que estava em seu sítio P, mas prende o aminoácido que ele estava transportando.
o
8 Um novo tRNA, com seu aminoácido específico, chega ao sítio A que ficou livre.
o
9 O ribossomo desliza mais uma vez sobre a molécula de mRNA e libera o tRNA
que estava em seu sítio P, mas liga o aminoácido que o tRNA estava transporta ndo
ao aminoácido que esta preso. Formando, assim, uma ligação peptídica entre os
dois aminoácidos.
o
10 O processo continua até que o ribossomos encontre os códons finalizadores
UAA, UGA ou UAG, que irá causar hidrólise da ligação entre o polipeptídeo e o
tRNA.
Regulação Gênica
O que distingue uma bactéria de um ser humano? Na verdade, são possíveis
várias respostas. A mais importante aqui é que a bactéria deve desempenhar
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HEREDITARIEDADE – a vida e seus códigos.
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todas as funções necessárias para a vida como bactéria — cada bactéria só
depen de de si mesma. Em oposição, a vida para as células de organismos
superiores é cooperativa — há uma divisão de trabalho. As células e os órgãos são
especializados para muitas funções diferentes. Algumas células são
essencialmente fábricas de produção de um único tipo de proteína. Por exemplo,
nos humanos, as células B das ilhotas pancreáticas fabricam e secretam insulina,
as hemácias sintetizam a hemoglobina para o transporte de oxigênio, e os linfócitos
B produzem anticorpos. Como isso ocorre se todas as células possuem os
mesmos genes? Apesar de todas as células humanas possuírem os mesmos
genes, presentes nos 46 cromossomos, estes não estão ativados ao mesmo
tempo, em todas as células.
(Vestibular 2000 - UFMG ) Sabe-se que o homem possui em torno de * 80.000
genes, que, entre outras funções, codificam proteínas.
Considerando-se essa informação e conhecimento sobre o assunto, é CORRETO
afirmar que
A) o genótipo das células do tecido nervoso é diferente do genótipo das células do
tecido epitelial.
B) o número total de genes, após a diferenciação e a especialização das células,
reduz-se.
C) os genes cuja atividade não é necessária ao funcionamento de uma célula
perdem a capacidade de duplicação.
D) os genes responsáveis pelo sistema sangüíneo ABO estão presentes nas
células epiteliais, mas são incapazes de se expressar.
* Antes da conclusão do Projeto Genoma, acreditava-se que o homem possuía
aproximadamente 80.000 genes, hoje sabe-se que esse número é bem menor,
entorno de 30 a 40 m il genes.
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Abaixo está representada a seqüência da síntese de proteínas.
Complete as caixas que indicam: os locais, os processos e as
estruturas que participam da síntese protéica.
Exercícios de Revisão:
1) O que é a transcrição?
2)
O que são proteínas?
3)
O que é a tradução?
4)
Na célula, onde ocorre a transcrição? E a tradução?
5)
O que é regulação gênica?
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Tópico 30. As bases da herança: Leis de Mendel
O cientista Gregor Mendel, hoje aclamado como pai da genética.
As experiências com ervilhas de Mendel mostraram como características de
uma geração são transmitidas às seguintes e fundamentaram a formulação de leis
gerais da hereditariedade. Seu trabalho, porém, não teve reconhecimento imediato
e só teve impacto 35 anos mais tarde, quando o cientista já havia morrido.
Muitos historiadores da ciência especulam sobre qual seria a razão que levou o
monge agostiniano da Morávia
na época, uma província do império AustroHúngaro a cultivar e realizar cruzamentos com ervilhas. Para alguns, o único
interesse de Mendel era produzir espécies de flores, frutas e legumes de melhor
qualidade. A verdade é que o monge fo i além, e introduziu o método dedutivo
científico ao se dedicar por sete anos a plantar e colher ervilhas da espécie Pisum
sativum e organizar matematicamente os dados obtidos.
Através dos resultados de suas experiências, Mendel pode deduzir algumas
regras:
Cada característica genética de um organismo é condicionada por dois fatores
(que, hoje, chamamos de genes), um proveniente do pai e o outro da mãe.
Os genes, ou fatores, separam -se na hora da formação dos gametas, indo
apenas um gene por gameta. A união dos gametas na hora da fecundação,
reconstitui o par de genes.
As razões do sucesso de Mendel
A escolha do material
Mendel escolheu trabalhar com ervilhas, plantas que se reproduzem por
autofecundação e em um curto espaço de tempo, produzindo um grande número
de descendentes. Assim, Mendel pode analisar várias gerações. Devido a
autofecundação das ervilhas, Mendel, obtinha linhagens puras, isto é, com
características invariáveis de uma geração para outra.
A ervilha apresenta, também, várias características contrastantes, fáceis de
serem observadas, como a cor da semente por exemplo, é amarela ou verde, sem
outras características intermediárias.
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Analisar uma característica de cada vez
Uma outra razão para o sucesso de Mendel, foi o fato de ter analisado uma
característica de cada vez. Além do mais, Medel procurava analisar um grande
número de descendentes em cada geração, para determinar em que proporção
cada característica aparecia.
O emprego de método estatístico para analisar os resultados
Mendel contava os descendentes que obtinha, e determinava a proporção em
que apareciam. A partir do estudo dessas proporções, Mendel montou um modelo
teórico que interpretava e explicava os resultados obtidos.
A Primeira Lei de Mendel
Mendel fez o cruzamento de plantas puras de ervilha que produziam sementes
rugosas com plantas puras que produziam sementes lisas. As plantas, que deram
início ao experimento, foram chamadas de geração parental, representada pela
letra P. Os descendentes dessa geração P foram chamados de a geração F1 ou
primeira geração de filhos. Os descendentes de F1 foram chamados de geração F2,
e assim por diante.
Mendel observou que na geração F1 desse cruzamento, todos os indivíduos
produziam sementes lisas. A variedade rugosa não aparecia em F1. Quando
Mendel deixou ocorrer a autofecundação das plantas da geração F1. Ele pôde
constatar que a geração F2 apresentava cerca de 75% das sementes lisas e 25%
rugosas, o que dá uma proporção de 3 sementes lisas para 1 rugosa (3 : 1). Essas
proporções repetiram -se para os outros caracteres analisados.
A partir da interpretação de cruzamentos, como esse representado acima, Mendel
pode chegar a seguinte conclusão:
“ Cada caráter é condicionado por dois fatores. Eles separam -se na formação
dos gametas, indo apenas um fator para cada gameta.”
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Essa explicação de Mendel para a herança dos caracteres da ervilha, confirmadas
por outros pesquisadores, deram origem à Primeira Lei de Mendel.
Alguns termos importantes usados em Genética
Gene: é um pedaço de molécula de DNA que contém informações para a síntese
de um polipeptídio ou proteína. O “fator” de
Mendel é o mesmo que gene.
Cromossomos homólogos: são os
cromossomos semelhantes (pares) das células
somáticas 2n de um indivíduo. Cada par de
cromossomos homólogos contém genes para as
mesmas característica.
Locus: é o local em um par de cromossomos
homólogos, que abriga genes p ara uma mesma
característica. O plural de locus é loci.
Alelos: são genes que se encontram em um mesmo locus de dois cromossomos
homólogos.
Observe que acima está representado uma célula diplóide (2n) com 6
cromossomos ou 3 pares de homólogos. Nessa il ustração, o gene A é alelo de A,
o gene B é alelo de b, o gene C é alelo de c e o gene D é alelo de d. Os genes A
e D estão em loci diferentes. Os genes A e A , são idênticos. Portanto, possuem
as mesmas informações para a síntese de uma proteína. Já, os genes D e d,
apresentam uma pequena diferença. Nesse caso, eles não possuem a mesma
informação para síntese de uma proteína. Essas pequenas alterações nos loci
gênicos são denominadas mutações gênicas.
Genótipo: representa o conjunto total de genes de um indivíduo. Geralmente esse
termo é mais usado para designar um par de genes em particular.
Fenótipo: o termo fenótipo é usado para indicar um determinado caráter
ou
característica (morfológica, fisiológica, bioquímica ou comportamental) de um
indivíduo. Um mesmo caráter pode apresentar mais de uma variável, cada variável
de um caráter é denominada fenótipo. Assim, para o caráter cor dos olhos, existem
vários fenótipos.
A expressão do fenótipo depende da interação do genótipo com o meio
ambiente.
Norma de reação: é o conjunto de fenótipos possíveis produzidos pelo genótipo
em condições ambientais diferentes. Quando um indivíduo se expõe ao sol, sua
pele escurece devido ao aumento da produção de melanina. Mas, isso não
significa que a pessoa se tornará negra devido à exposição ao sol. O seu fenótipo
pode variar dentro de uma determinada faixa. Assim, a concentração de melanina
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de sua pele pode variar de mínima até máxima, dependendo da intensidade de sua
exposição ao sol.
Coelhos himalaios apresentam alteração na cor da pelagem em função da
alteração da temperatura ambiente.
Homozigoto: dizemos que um
indivíduo é homozigoto para
um
determinado
caráter
quando ele apresenta dois
genes iguais para aquele
caráter (AA ou aa).
Heterozigoto: é o indivíduo que apresenta dois alelos diferentes para um
determinado caráter (Aa). Esse indivíduo também pode ser chamado de híbrido.
Dominância: um gene é considerado dominante quando, mesmo estando em dose
única no genótipo, ainda assim ele expressa o seu fenóti po.
Recessividade: Mendel cruzou plantas híbridas
com um alelo para maior (T) e menor (t) altura e
obteve apenas uma planta pequena (tt) em cada
quatro - esse e outros resultados levaram -no a
propor a existência de genes dominantes e genes
recessivos. O gene recessivo é aquele que na
presença do seu alelo dominante, comporta -se
como se estivesse inativo. Para se expressar ele
necessita de estar em dose dupla no genótipo.
Relação da Meiose com a Primeira Lei de
Mendel
A primeira lei diz que existem dois genes
correspondentes para cada caráter, que
estão situados em cromossomos
homólogos.
Os dois genes segregam -se na
formação dos gametas, indo um gene para
cada gameta.
Se analisar-mos o esquema da meiose ao
lado, veremos que é justamente isso que
ocorre.
A célula A é híbrida Aa. Na primeira
divisão meiótica, ocorre separação dos
homólogos e, portanto dos alelos.
As quatro células formadas têm,
cada uma apenas um gene A ou a.
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Portanto, as células reprodutoras são puras, possuem apenas um gene para cada
caráter.
Probabilidade condicional
Há alguns casos, em problemas de Genética, em que se pede para calcular a
probabilidade de determinado evento sobre o qual já possuímos uma informação,
embora parcial.
Uma planta heterozigota de ervilha com sementes amarelas (Vv) produziu, por
autofecundação, descendência constituída por dois tipos de indivíduos, que
produzem sementes amarelas e que produzem sementes verdes.
a) Tomando ao acaso um desses descendentes, qual a probabilidade de ele ser
heterozigoto?
Resposta:
Da autofecundação de heterozigotos resultam, em termos de probabilidade, 50%
de indivíduos homozigotos e 50% de indivíduos heterozigotos.
1/4 de indivíduos VV
1/4 de indivíduos vv
2/4 de indivíduos Vv
A probabilidade desse indivíduo ser hete rozigoto é de 50%.
b)
Tomando ao acaso um desses descendentes que produz sementes amarelas,
qual a probabilidade dele ser heterozigoto.
Resposta:
Nesse caso, estamos excluindo os indivíduos que produzem sementes verdes (vv).
Então, o número de eventos poss íveis passa de 4 para 3.
P(Vv) = _ 2_
3
Genealogias ou heredogramas
Genealogias são formas de representar graficamente os dados de
uma certa família, com relação à incidência de uma determinada
característica.
Vejamos quais os símbolos mais usados e seus respectivos significados:
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Exercícios de Revisão
1) Represente, no verso, o heredograma de sua família.
2)
Quem foi o cientista Gregor Mendel?
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3)
O que Mendel afirmou a respeito de cada característica genética de
um organismo?
4)
Com que tipo de material Mendel trabalhou?
5)
Descreva a primeira lei de Mendel. A que conclusão ele chegou?
6)
Conceitue os seguintes termos: genes, cromossomos homólogos,
locus, alelos, genótipo, fenótipo, norma de reação, homozigot o,
heterozigoto, dominância e recessividade. (utilize o verso para
responder a essa questão).
7)
Qual é a relação entre a meiose e a primeira Lei de Mendel?
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QUESTÃO 01 (UFBA) A figura abaixo representa uma planta de ervilha
com sementes que se distinguem pela cor.
Os genótipos dos progenitores,
responsáveis pelas proporções dos
fenótipos encontrados, devem ter
sido:
a) AA x AA
b) AA x Aa
c) AA x aa
d) Aa x Aa
e) Aa x aa
QUESTÃO 02 (PUCSP) Analise a genealogia a seguir, onde foi estudado o caráter
BRAQUIDACTILIA (dedos curtos), que é determinado por um par de genes
Nessa família, os indivíduos 1, 2, 3,
4 e 7 são braquidáctilos, enquanto
os indivíduos 5 e 8 apresentam
dedos normais.
Considerando essas informações e
desprezando a possibilidade de
ocorrência de mutação, pode-se
afirmar que o indivíduo 6:
a) é braquidáctilo e homozigoto.
b) é braquidáctilo e heterozigoto.
c) tem dedos normais e é
homozigoto.
d) tem dedos normais e é heterozigoto.
QUESTÃO 03 (UFMG)Analise o heredograma
Em relação à característica
representada no heredograma, todas
as alternativas são possíveis,
EXCETO
a) A herança pode ser autossômica.
b) A herança pode ser ligada ao
sexo.
c) A herança pode representar uma
família de hemofílicos.
d) I-1 e I-2 podem ser heterozigotos.
e) II-2, II-5 e III-1 podem ser
homozigotos dominantes.
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QUESTÃO 04 (Fei)Analise o heredograma a seguir, onde os indivíduos
masculinos são representados por quadrados e os femininos por círculos
Sobre as informações contidas no
heredograma, podemos afirmar que os
indivíduos heterozigotos são:
a) 1, 2, 3, 4
b) 1, 2, 4, 5
c) 1, 2, 6, 8
d) 4, 5, 6, 7
QUESTÃO 05 (Mackenzie)
Se os indivíduos 7 e 11 se casarem, a
probabilidade desse casal ter uma filha
com o mesmo fenótipo do avô materno é
de:
a) 1/2
b) 1/4
c) 1/8
d) 1/3
QUESTÃO 06 (Uelondrina ) O
heredograma a seguir representa a
herança de um par de genes entre os
quais há dominância. Os símbolos
escuros representam indivíduos que
exibem a característica recessiva.
Nesse heredograma NÃO se pode
determinar o genótipo do indivíduo
a) 1
b) 3
c) 5
d) 6
e) 7
QUESTÃO 07 (Vanesp)
O esquema mostra a genealogia de uma
família. Os símbolos escuros
representam os indivíduos míopes e os
claros, os indivíduos de visão normal.
probabilidade do casal I x II ter uma criança míope é
a) imprevisível, porque a mulher tanto pode ser homozigota como heterozigota.
b) nula, porque a mulher tem o gene dominante em homozigose.
c) 1/2, porque 50% dos gametas da mulher transportam o gene recessivo.
d) 1/4, porque o casal já tem três filhos com visão normal.
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QUESTÃO 08 (Unirio) Na espécie humana há um tipo de doença hereditária muito
rara denominada Aquiropodia, que é determinada por um par de genes. No
heredograma a seguir, os aquirópodos estão representados por símbolos
hachurados.
Com base na análise do heredograma, assinale a afirmativa INCORRETA.
a) Pode-se dizer que a Aquiropodia é condicionada por um alelo recessivo a.
b) Pode-s e assumir
que os indivíduos II.1
e II.5 possuem o
genótipo AA, já que a
condição herdada em
análise é muito rara.
c) Não é possível ter
certeza sobre o
genótipo de alguns
indivíduos, como é o
caso dos indivíduos
II.3 e III.5.
d) Os pais dos
aquirópodos são
primos.
QUESTÃO 09 (Uff ) O heredograma mostra a incidência de uma anomalia genética
em grupo familiar
Após a análise deste heredograma,
podemos afirmar:
a) todos os indivíduos normais são
homozigotos recessivos;
b) a anomalia é condicionada por
um gene recessivo;
c) a anomalia ocorre apenas em
homozigotos dominantes;
d) todos os indivíduos normais são
homozigotos dominantes;
QUESTÃO 10 (Ufsm)
A anemia falciforme é causada pela
presença de uma hemoglobina anormal.
Essa doença é herdada como
autossômica recessiva. Considerando o
heredograma apresentado inicialmente os
indivíduos I - 2 e I - 3 forem heterozigotos
e os indivíduos I - 1 e I - 4 forem
homozigotos normais, quem poderá ser
afetado pela doença?
a) Apenas III - 1 e III - 2.
b) Apenas II - 1 e II - 3.
c) Apenas II - 2 e II - 4.
d) II - 1, II - 2, II - 3 e II - 4.
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QUESTÃO 11 (Unirio) A mucoviscidose é uma doença genética grave que associa
problemas digestivos e respiratórios. Os pulmões das pessoas afetadas
apresentam um muco espesso que promove infecções bacterianas.
Observe e analise o esquema a seguir,
que representa a árvore genealógica de
uma família onde alguns indivíduos são
afetados pela doença.
Qual a probabilidade de o casal II.1 - II.2
vir a ter uma criança com mucoviscidose?
a) 1/8
b) 1/4
c) 1/3
d) 1/2
QUESTÃO 12 (Ufpe) Renata (III.1), cuja avó materna e avô paterno eram albinos,
preocupada com a possibilidade de
transmitir o alelo para o albinismo a
seus filhos, deseja saber qual a
probabilidade de ela não ser
portadora deste alelo. Assinale a
alternativa
que
responde
ao
questionamento de Renata
a) 0
b) 1/4
c) 3/4
d) 1/3
QUESTÃO 13 (UFMG)
Esta figura representa o cruzamento de drosófilas de asas normais com indivíduos
o
de asas enroladas, mutantes, criadas em temperatura de 25 C.
As moscas de genótipo igual ao do tipo III, quando criadas em temperatura de
16ºC, apresentam asas normais.
O resultado desse fenômeno ilustra
A) a adaptação dos mutantes.
B) a influência do ambiente na expressão do genótipo.
C) a transmissão dos caracteres adquiridos.
D) o processo de seleção natural.
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Questões abertas
QUESTÃO 01/UFMG
1. Analise este heredograma:
Com base nas informações desse heredograma,
A) DETERMINE o tipo de parentesco que existe entre III.2 e III.3.
B) DETERMINE a probabilidade de IV.2, ao se casar com uma pessoa
heterozigota, ter criança com fibrose cística.
(Deixe seus cálculos registrados, explicitando, assim, seu raciocínio.)
2. EXPLIQUE por que se observa um aumento na incidência da fibrose cí stica em
populações isoladas.
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QUESTÃO 02/UFMG
Conforme reportagem publicada no jornal "Folha de São Paulo" (março de 1996), a
Ilha de Lençóis, situada no Maranhão e com uma população de 400 habitantes,
apresenta um índice de albinismo de 1,5%.
Tal índice é 150 vezes maior do que o apresentado em outras populações.
Lençóis está desprovida de condições básicas de saneamento, de energia elétrica,
telefone e assistência médica. O povoado mais próximo da ilha localiza -se a 7
horas de viagem de barco.
1 - A reportagem mencionada traz o seguinte depoimento de um morador: "Para
evitar o sol que machuca a pele como queimadura de fogo, pesco camarões corde-rosa que, como eu, só sai à noite."
A) EXPLIQUE o motivo da vulnerabilidade da pele do albino ao sol.
B) CITE uma doença que pode ser evitada pelo comportamento relatado
pelo morador.
2 - CITE dois fatores que podem ter favorecido o alto índice de albinismo nessa
ilha.
3 -Segundo o relato dos moradores, o índice de albinismo na ilha já foi maior. CITE
um fator social que pode ter contribuído para a diminuição desse ín dice.
4 - O heredograma abaixo refere-se à herança do albinismo em uma família da
ilha.
Com relação ao heredograma, DETERMINE o tipo de herança e CITE os genótipos
de I - 1; I - 2; II - 2 e II - 8.
A) Tipo de herança:
B) Genótipos: I-1:
; I-2:
; II-2:
; II-8:
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A herança sem dominância
Há características para as quais os dois alelos não apresentam relação de
dominância ou de recessividade. Genes desse tipo são chamados codominantes, e
o tipo de herança é denominado sem dominância ou herança intermediária. Na
maravilha (Mírabílís sp), a herança da cor da flor obedece a esse mecanismo.
Veja o esquema abaixo: quando plantas de flor vermelha são cruzadas com
plantas de flor branca, nascem plantas de flor rosa, com fenótipo intermediário em
relação aos dos pais. No entanto, quando se autopolinizam as plantas de F1
aparecem em F2 flores vermelhas, rosas e brancas, na proporção de 1:2:1. Repare
que se trata da proporção mendeliana 3:1, porém desdobrada, sendo que o
homozigoto (VV) e o heterozigoto (VB) têm fenótipos diferentes.
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Os genes letais
O geneticista francês Cuenot verificou, em 1905, que a herança da cor do pêlo
nos camundongos não obedecia às proporções clássicas mendelianas. O gene
para a cor amarela (A) era dominante. Porém, sempre que se cruzavam
camundongos amarelos entre si, nasciam tanto camundongos amarelos quanto
camundongos aguti (castanhos), na estranha proporção de 2:1.
Como interpretar esses dados? Inicialmente, eles confirmam que o gene para a
cor amarela (A) domina o gene para aguti (a): afinal, p ais amarelos tiveram filhos
aguti. Em segundo lugar, todos os camundongos amarelos parecem ser
heterozigotos, já que do cruzamento de amarelos sempre nascem alguns filhotes
aguti. Não existem, então, camundongos amarelos homozigotos?
Outro dado interessante: o cruzamento entre dois heterozigotos sempre produz
neste caso dois dominantes para um recessivo, quando normalmente seriam
esperados três dominantes para cada recessivo.
Tudo isso sugere que o gene A, quando em dose dupla, não permite a
sobrevivência dos camundongos; não existem indivíduos AA, ou melhor, eles se
formam na hora da fecundação, mas não chegam a nascer. A descoberta de mais
ou menos 1/4 de embriões mortos no útero de fêmeas heterozigotas cruzadas com
machos de igual fenótipo confirma essa hipótese.
Assim, o gene A tem dupla função: em doses simples (Aa) condiciona a cor
amarela do pêlo; quando em dose dupla (AA), ocasiona a morte. Conhecem -se
hoje vários casos de genes letais, em muitas espécies estudadas. Quase sempre,
foram descobertos devido à obtenção de proporções diferentes das esperadas.
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A Segunda Lei de Mendel
Nas suas primeiras experiências, Mendel trabalhava com apenas uma
característica por vez, não levando em conta as demais.
Em outras experiências mais avançadas, que determinaram a segunda lei, Mendel
procurou analisar a herança de dois, três ou mais caracteres, falando -se, assim,
em diibridismo, triibridismo ou poliibridismo, respectivamente.
Assim, por exemplo, num de seus experimentos, ele estudou ao mesmo tempo
a transmissão da cor da semente (amarela ou verde) e da forma (lisa ou rugosa).
Veja no esquema abaixo o cruzamento realizado.
Na geração P, as plantas cruzadas são puras (homozigotas) para as duas
características: ervilhas amarelas e lisas foram
cruzadas com ervilhas verdes e rugosas. Em F1 100% das
plantas apresentavam sementes amarelas e lisas. Em seguida, Mendel deixou que
ocorresse autofecundação nas plantas da geração F1.
O resultado foi
surpreendente, em F2 aparecem indivíduos com os fenótipos paren tais (amarelas
lisas e verdes rugosas), e aparecem também indivíduos com fenótipos novos
(amarelas rugosas e verdes lisas).
Mendel observou que havia independência na transmissão dos caracteres; em
outras palavras, os caracteres amarelo e liso, assim como os caracteres verde e
rugoso, não estão ligados, vinculados. Eles segregaram independentemente,
aumentando assim, a variabilidade genética das ervilhas. A segregação
independente dos genes é uma importante forma de recombinação genética.
Mendel obteve a seguinte proporção fenotípica para cada 16 descendentes:
9 lisas e amarelas
3 lisas e verdes
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3 rugosas e amarelas
1 rugosa e verde
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Analisando esses resultados Mendel chegou a seguinte conclusão, que hoje é
conhecida com Segunda lei de Mendel
Na formação dos gametas, o par de fatores (genes) responsável por uma
característica separa -se independentemente de um outro par de fatores
responsável por outra característica.
Calculando os tipos de gametas produzidos por indivíduos poliibridos.
Uma maneira fácil de calcular quantos tipos de gamentas são possíveis de
n
serem produzidos por um determinado indivíduo é calcular 2 , onde, n representa
o número de heterozigoses do genótipo.
No caso de um indivíduo AaBbCc, n = 3, por ser heterozigoto para três
3
caracteres. Assim, 2 = 8 tipos de gametas.
Para saber quais são os tipos de gametas produzidos pelo indivíduo AaBbCc,
basta aplicar o métodos das ramificações.
Sabemos que o indivíduo apresenta três pares de genes em heterozigose: Aa,
Bb e Cc. Como esses genes segregam -se independentemente, um gameta tem de
possuir o gene A e o outro o gene a; tendo o gene A, o outro gene que pode
ocorrer nesse gameta é o B ou o b, tendo o gene B, o outro gene que pode ocorrer
nesse gameta é o C ou o c. Com base nesse raciocínio montamos as ramificações
para descobrir quais são os gametas. Veja o exemplo.
n
2
Se o genótipo do indivíduo fosse AaBBCc, ele apresentaria 2 = 2 = 4 gametas.
Veja como fica as ramificações.
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EIXO TEMÁTICO 3 : LINGUAGENS DA VIDA
Tema: HEREDITARIEDADE – a vida e seus códigos .
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Obs.: Para saber quais são os gametas produzidos por um indivíduo, não
consideramos os genes que estão em homozigose, apenas os que estão em
heterozigose.
Aplicando a Segunda Lei
Duas plantas de ervilha, que formam sementes amarelas e lisas, heterozigotas
(VvRr), são cruzadas entre si. Qual é a probabilidade de aparecerem, entre os
descendentes, plantas que formem sementes verdes e lisas?
Podemos resolver o problema de duas maneira.
Na primeira maneira, iremos achar os 4 tipos de gametas produzidos e construir
um quadro de 16 encontros gaméticos.
Agora é só encontrar no quadro os genótipos que condicionam os caracteres em
questão = 3/16
Na segunda maneira, iremos tratar do assunto como se fossem dois casos de
1 Lei, independentes um do outro. Assim, a probabilidade de aparecerem
descendentes verdes e lisos é igual a P (verde) x P (liso).
Assim, P (verde e liso) = P (verde) x P (liso) = 1/4 x 3/4 = 3/16.
Se quiséssemos calcular, no caso acima, a probabilidade de se obterem
descendentes verdes e rugosos, faríamos o seguinte:
probabilidade de verdes = 1/4;
probabilidade de rugosos = 1/4; é um caso de regra do e, e calculamos 1/4 x 1/4 =
1/16.
Se o problema envolvesse três, quatro ou mais caracteres, o método seria
a
sempre o mesmo. O problema seria transformado em vários casos de 1 Lei,
encontraríamos a probabilidade para cada uma das características pedidas,
isoladamente, e por fim aplicaríamos a regra do e, ou seja, multiplicaríamos os
resultados das probabilidades.
a
A meiose e a Segunda Lei de Mendel
A segregação independente, postulada por Mendel, pode ser compreendida
através da observação do que ocorre com os cromossomos durante a meiose.
Vamos analisar a meiose em uma célula, com quatro cromossomos, diíbrida
(RrVv). No desenho a seguir, observe que os genes (R) e (r) estão em um par de
homólogos, enquanto que os genes (V) e (v) estão em outro par. Na primeira
divisão da meiose (meiose I), os cromossomos homólogos separam -se ao acaso.
Assim, pode ocorrer duas situações : o cromossomo que transporta o gene (V)
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pode segregar-se junto com o que transporta o gene (R), nesse caso o
cromossomo que transporta o gene (v), irá segregar-se com o cromossomo que
transporta o gene (r). A outra situação seria a seguinte: o cromossomo que
transporta o gene (V) segrega-se com o que transporta o gene (r), nesse caso o
cromossomo que transporta o gene (v) irá segregar-se com o cromossomo que
transporta o gene (R). Observe que ocorre uma situação ou outra, para cada célula
que entre em meiose. Mas, como, geralmente são muitas células de um mesmo
indivíduo que entram em meiose, Este indivíduo irá produzir por meiose, quatro
tipos de gametas em iguais proporções: 25% RV, 25% Rv, 25% rV e 25 rv.
A segregação independente como um poderoso mecanismo de
recombinação gênica.
No caso que acabamos de analisar, o indivíduo só possuía dois pares de
cromossomos, sendo assim, ele produziu quatro combinações diferentes de
2
gamentas (2 ). Se estivéssemos analisando a espécie humana que possui 23
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pares de cromossomos homólogos, iríamos encontrar um número fabuloso de
23
combinações diferentes de gametas: 8.388.608 (2 ).
Exercícios de Revisão:
1) O que é herança sem dominância?
2)
O que são genes letais? Dê exemplo.
3)
Quais experiências mais avançadas determinaram a segunda lei de
Mendel? Dê um exemplo.
4)
Descreva a conclusão que Mendel tirou para o enunciado da sua
segunda lei.
5)
Sabemos que o indivíduo apresenta três pares de genes em heterozigose:
Aa, Bb e Cc. Quais são os gametas desse indivíduo? (utilize o verso para
responder essa questão).
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Padrões de herança
Herança autossômica
É o tipo de herança que está relacionada aos autossomos (cromossomos não sexuais). Os genes nos autossomos apresentam o tipo de padrão de herança
descoberto e estudado por Mendel. Existem dois tipos de herança autossômica:
recessiva e dominante.
Herança Autossômica Recessiva
Entre as heranças autossômicas recessivas
a mais estudada é o albinismo.
O albinismo é uma condição rara, herdada
de modo mendeliano como um fenótipo
recessivo em muitos animais, inclusive os
humanos. O marcante fenótipo "branco" é
causado pela incapacidade do corpo de fabricar
melanina, o pigmento responsável pela maior
parte da coloração negra e marrom dos animais.
Nos humanos, tal coloração é mais evidente nos
cabelos, na pele, e na retina, e sua ausência nos
albinos (que têm o genótipo homozigoto recessivo aa) leva a um cabelo louro, pele
branca, e pupilas de cor rosa devida ao pigmento hemoglobina dos vasos
sanguíneos da retina.
Nos heredogramas, a herança mendeliana simples de um distúrbio
recessivo é revelada pelo surgimento do fenótipo recessivo tanto na prole
masculina quanto na feminina de pessoas não afetadas. Na herança
recessiva, o fenótipo recessivo, só se manifestará, quando o indivíduo possuir
um genótipo homozigoto recessivo. Por exemplo: (aa).
Regra: "Pais normais, filhos afetados, herança recessiva."
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Herança Autossômica Dominante
No caso dos distúrbios herdados como dominantes, o alelo normal é recessivo,
e o alelo anormal é dominante. Como que um distúrbio raro pode ser dominante? A
dominância e a recessividade são simplesmente propriedades de como os alelos
atuam, e não são definidas em termos de predominância na população. Um bom
exemplo de um fenótipo dominante raro com herança mendeliana é a
acondroplasia, um tipo de nanismo.
Aqui, as pessoas com estatura normal são genotipicamente dd, e o fenótipo anão
em princípio pode ser Dd ou DD. Entretanto, acredita -se que as duas "doses" do
alelo D nas pessoas DD produzem um efeito tão grave que é um genótipo letal. Se
for verdade, todos os acondroplásicos são heterozigotos.
Na análise de heredogramas, as principais indicações para se identificar um
distúrbio dominante com herança mendeliana são que o fenótipo tende a aparecer
em todas as gerações do heredograma e que os genitores afetados transmitem o
fenótipo tanto para os filhos quanto para as filhas. Novamente, a representação
de ambos os sexos entre a prole afetada exclui a herança ligada ao X , que ainda
iremos estudar. O fenótipo aparece em todas as gerações porque em geral o alelo
anormal portado por uma pessoa tem que ter vindo de um genitor da geração
anterior. Os alelos anormais podem surgir de novo pelo processo de alteração
genética chamado de mutação. Isto é relativamente raro, mas devemos nos
lembrar dele como uma possibilidade. Um heredograma típico de um distúrbio
dominante é mostrado na figura seguinte.
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Observe que as proporções mendelianas não são necessariamente observadas
nas famílias. Como nos distúrbios recessivos, as pessoas portadoras de uma cópia
do alelo raro (Aa) são muito mais comuns do que as portadoras de duas cópias
(AA), de modo que a maioria das pessoas afetadas é heterozigota.
A doença de Huntington é exemplo de uma doença herdada de modo mendeliano
como um fenótipo dominante. O fenótipo é de uma degeração neural, levando a
convulsões e morte. Entretanto, é uma doença de manifestação tardia, e os
sintomas em geral não aparecem até que a pessoa já tenha tido filhos. Cada filho
de um portador do alelo anormal tem uma chance de 50% de herdar o alelo e a
doença associada. Este padrão trágico levou a um grande esforço para se
encontrar o alelo anormal antes do início da manifestação da doença. A aplicação
das técnicas moleculares resultou em um procedimento de triagem promissor.
Outras condições dominantes raras são a braquidactilia (dedos curtos), e
polidactilia (dedos extras) mostradas, respectivamente, nas figuras abaixo.
Os heredogramas dos distúrbios mendelianos dominantes mostram
homens e mulheres afetados em cada geração e também mostram
homens e mulheres afetadas transmitindo a condição em proporções
iguais para seus filhos e filhas.
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Herança ligada ao sexo
É causada por genes localizados no cromossomo X, na região não-homóloga
ao Y, ou por genes localizados no cromossomo Y, em sua região diferencial, não homóloga ao X. Alem da masculinização em si, nenhum fenótipo humano foi
conclusiva mente comprovado como sendo ligado ao Y. Os pêlos nas bordas das
orelhas foram propostos como sendo uma possibilidade, mas o mais provável é
que não seja. Logicamente, a masculinização em si é ligada ao Y. Um gene que
tem um papel primário nisto é o gene TDF, que codifica o fator determinante de
testículos.
Herança ligada ao Y
O cromossomo Y do peixe Lebistes é portador de um gene determinante de um
fenótipo, que consiste em um ponto pigmentado na base da nadadeira dorsal . Este
fenótipo passa de pai para filho, e as fêmeas nunca possuem o gene. Este é um
exemplo claro de herança ligada ao Y.
Herança recessiva ligada ao X
Os fenótipos com herança recessiva ligada ao X apresentam os seguintes
padrões nos heredogramas:
Muito mais homens do que mulheres exibem o fenótipo recessivo.
Nenhum dos filhos de um macho afetado será afetado, mas todas as suas
filhas serão portadoras do gene na condição heterozigota, de modo que
metade de seus filhos homens será afetada.
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Herança dominante ligada ao X
Os fenótipos com herança dominante ligada ao X apresentam os seguintes
padrões nos heredogramas:
As condições dominantes ligadas ao X são relativamente raras.
Homens afetados passam a condição a todas as filhas mas a nenhum dos
filhos.
Mulheres heterozigotas passam geralmente a condição à metade de seus
filhos e filhas. Se forem homozigotas todos seus filhos e filhas serão afetados.
Dois exemplos clássicos de herança ligada ao sexo
O daltonismo
O daltonismo é uma anomalia que impossibilita o indivíduo de distinguir
determinadas cores como o vermelho e o verde. O gene, recessivo, responsável
pelo daltonismo localiza -se na região não-homóloga do cromossomo X.
O daltonismo é mais freqüente em homens do que em mulheres. Pois, para se
manifestar na mulher, é necessário estar em homozigose (dd). Enquanto que, nos
homens, basta a presença de um gene (d), para a anomalia aparecer.
Os genótipos possíveis para o locus do gene D são:
SEXO MASCULINO
SEXO FEMININO
D
X Y
Fenótipo: normal
D
D
D
d
X X ;X X
Fenótipo: normal
d
XY
Fenótipo: daltônico
d
d
XX
Fenótipo: daltônico
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A hemofilia
A hemofilia é outra anomalia genética determinada pela presença de um gene,
recessivo localizado na região não-homóloga do cromossomo X. A hemofilia
caracteriza -se por deficiência na coagulação do sangue. Muitas proteínas devem
interagir em seqüência para que o sangue coagule. O tipo mais comum de
hemofilia é causado pela ausência ou disfunção de uma destas proteínas,
chamada Fator VIII.
As mulheres hemofílicas geralmente morrem na adolescência, quando atingem
a maturidade sexual, devido às hemorragias menstruais. São raros os casos de
mulheres hemofílicas que atingem a idade adulta.
Hoje em dia, a hemofilia pode ser tratada com terapia de reposição com
concentrados de fator VIII, associado ao risco de transmissão da hepatite a vírus
(hepatite B). Antes da triagem rotineira do sangue para anticorpos anti-HIV, a
transmissão do HIV resultou no desenvolvimento de AIDS em muitos hemofílicos.
Com a prática atual que utiliza concentrados de fator VIII tratados com calor,
obtidos do sangue de doadores HIV-soronegativos, o risco da transmissão foi
praticamente eliminado.
Os genótipos possíveis para o locus do gene H são:
SEXO MASCULINO
SEXO FEMININO
X Y
Fenótipo: normal
H
X X ;X X
Fenóti po: normal
h
XX
Fenótipo: hemofílico
XY
Fenótipo: hemofílico
H
H
h
H
h
h
H
h
Do cruzamento entre uma mulher heterozigota para a hemofilia (X X ) e um
H
homem normal (X Y), poderá resultar uma prole com o seguinte fenótipo:
Todas as mulheres resultantes desse cruzamento serão normais, mas 50%
delas serão heterozigotas e, portanto, portadoras do gene para a hemofilia.
Os homens poderão ser normais ou hemofílicos, em igual proporção.
? XHXh X ? XHY
H
H
X X
H
X Y
H
h
X X
h
X Y
? Normal
? Normal
? Normal
? Hemofílico
Observe que 75% dos descendentes deste cruzamento são normais e só 25% são
H h
afetados. A mulher (X X ) é normal. Porém, portadora do gene para a hemofilia.
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Questões para Revisão:
1) O que é herança autossômica?
2) Cite e descreva uma herança autossômica.
3) Como é uma herança autossômica dominante? Descreva exemplos.
4) O que é uma herança ligada ao sexo?
5) Caracterize e exemplifique uma herança ligada ao y.
6) Os fenótipos com herança recessiva ligada ao X apresentam quais padrões nos
heredogramas?
7) Os fenóti pos com herança dominante ligada ao X apresentam quais padrões nos
heredogramas:
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8) Daltonismo e hemofilia são dois exemplos clássicos de herança ligada ao sexo.
Caracterize cada um. (utilize o verso para fazer essa questão).
QUESTÃO 01 (UFMG 2001) Observe este heredograma:
Após analisar esse heredograma, uma estudante concluiu que a característica transmitida, na
família representada, é autossômica recessiva.
Para chegar a tal conclusão, essa estudante considerou todas as seguintes hipóteses,
EXCETO
a) O indivíduo I.3 tem filha normal, por isso é improvável uma herança dominante ligada ao
X.
b) O indivíduo II.5 também seria afetado, se a herança fosse ligada ao Y.
c) O indivíduo III.2 não possui pais afetados, portanto a herança não deve ser autossômica
dominante.
d) Os filhos homens de I.2 seriam normais, se a herança fosse recessiva ligada ao X.
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QUESTÃO 01 (UFMG) Observe este heredograma:
Após analisar esse heredograma, uma
estudante concluiu que a característica
transmitida, na família representada, é
autossômica recessiva.
Para chegar a tal conclusão, essa
estudante
considerou
todas
as
seguintes hipóteses, EXCETO
a) O indivíduo I.3 tem filha normal, por
isso é improvável uma herança
dominante ligada ao X.
b) O indivíduo II.5 também seria
afetado, se a herança fosse ligada ao Y.
c) O indivíduo III.2 não possui pais afetados, portanto a herança não deve ser
autossômica dominante.
d) Os filhos homens de I.2 seriam normais, se a herança fosse recessiva ligada ao
X.
QUESTÃO 02 (UFMG) A coloração das flores de ervilha é determinada por
herança autossômica.
A figura a seguir representa um dos cruzamentos realizados por Mendel entre
plantas de ervilhas com flores púrpuras e plantas com flores brancas.
Se Mendel utilizasse como genitor masculino as plantas de flores púrpuras e como
feminino, as plantas de
flores
brancas,
os
descendentes
obtidos
em F1 apresentariam
a)100%
de
flores
brancas.
b)100%
de
flores
púrpuras.
c) 75% de flores
púrpuras e 25% de
flores brancas.
d)
50%
de
flores
púrpuras e 50% de
flores brancas.
e)100% de flores de
coloração rósea.
QUESTÃO 03 (UFMG) Quando Mendel cruzou plantas de ervilha apresentando
vagens de coloração verde com plantas de vagens de coloração amarelas, obteve
na primeira geração (F1) todos os descendentes de coloração verde. Na segunda
geração (F2) obteve 428 verdes e 152 amarelas. Todas as alternativas apresentam
conclusões a partir desses resultados, EXCETO:
a) A expressão do alelo recessivo do gene desaparece apenas em F1.
b) As plantas com vagens verdes ou amarelas da geração parental devem ser
homozigotas.
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51
A Biologia Nos Vestibulares
c) O alelo dominante do gene se expressa em cor verde.
d) O caráter é controlado por um par de genes.
e) Os indivíduos que apresentam vagens de coloração verde em F2 são
heterozigotos.
QUESTÃO 04 (UFMG) Analise o heredograma que representa a herança de um
tipo de disfunção dos músculos esqueléticos e cardíaco em seres humanos.
Com relação ao heredograma, é correto afirmar-se que
A) a herança para esse tipo de característica é recessiva e ligada ao sexo.
B) a ocorrência da característica nessa família se deve aos casamentos
consangüíneos.
C) a probabilidade de mulheres descendentes de IV-1 serem afetadas é zero.
D) as mulheres afetadas apresentam fenótipos idênticos aos de suas mães.
E) casamento de III-4 com indivíduo de fenótipo igual a II-4 tem como
resultado esperado 100% de mulheres afetadas.
QUESTÃO 05 A distrofia muscular do tipo Duchenne, doença recessiva ligada ao
cromossomo X, caracteriza -se por debilidade muscular progressiva e deformidades
ósseas, inicia-se na infância e impede a reprodução dos afetados.
Considerando-se essas informações e outros conhecimentos sobre o assunto, é
INCORRETO afirmar que
a) casais com filhos afetados têm 25% de probabilidade de ter outra criança com
essa doença.
b) indivíduos do sexo masculino afetados por essa distrofia muscular são filhos de
mães heterozigotas.
c) indivíduos do sexo masculino que possuem um gene mutante para essa distrofia
manifestam a doença.
d) mulheres afetadas recebem os cromossomos X materno e paterno com o gene
para essa distrofia.
QUESTÃO 06 (UFMG 98 modificada) Analise o heredograma
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A Biologia Nos Vestibulares
Assinale a alternativa que NÃO contém um tipo de herança compatível com a
anomalia representada no heredograma.
A) Dominante ligada ao X.
B) Autossômica recessiva.
C) Ligada ao Y.
D) Autossômica dominante.
QUESTÃO 07 (PUC-MG) Em borboletas, o sexo homogamético é o masculino.
Considere que um gene d, ligado ao sexo, é responsável pela pigmentação da asa,
de maneira que o gene D promove o aparecimento de pigmentação amarela e o
D
gene d, de pigmentação parda. O cruzamento de indivíduos de genótipo Z W X
d d
Z Z dará origem a machos com pigmentação amarela na proporção de:
a) 1
b) 1/2
c) 1/4
d) 3/4
e) 1/8
QUESTÃO 08 (UFMG) Analise o
heredograma
relativo
a
uma
característica humana.
A característica que se manifesta
nos indivíduos II-4 e III-4 pode Ter os
seguintes tipos de herança, EXCETO
A) Autossômica dominante.
B) Autossômica recessiva.
C) Ligada ao X, dominante.
D) Ligada ao X, recessiva.
QUESTÃO 09 (UFMG) Ao fazer um
exame de vista para tirar carteira de
motorista, um rapaz descobriu que era
daltônico. As sinale, entre as alternativas
abaixo,
aquela
que
contém
o
heredograma
que
NÃO
poderia
representar a família desse rapaz.
A) 1
B) 2
C) 3
D) 4
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A Biologia Nos Vestibulares
QUESTÃO 11 (UFMG)
Ao fazer, na escola, um teste para daltonismo, Manoel descobriu que era daltônico.
Chegando em casa, verificou que quatro outros membros de sua família também
já haviam feito o mesmo teste. Com os dados disponíveis, construiu o
heredograma de sua família transcrito abaixo.
Analisando o heredograma de sua família, Manoel chegou às conclusões abaixo.
Qual delas está ERRADA?
A) Meu avô materno é daltônico como sua esposa.
B) Não tenho condições de determinar o fenótipo de meu avô paterno.
C) Minha mãe é daltônica e minhas irmãs são portadoras do gene para daltonismo.
D) Meu pai é normal, mas meu irmão é daltônico.
E) Minha sobrinha tem visão normal.
QUESTÃO 12 (UFMG)
Analise este heredograma, que representa uma família em que há
indivíduos afetados
por um tipo de tumor de gengiva:
Considerando-se as informações desse heredograma e outros
conhecimentos sobre
o assunto, é INCORRETO afirmar que
A) os indivíduos normais, em todas as gerações, são homozigotos.
B) a ocorrência do tumor é uma característica autossômica.
C) o próximo filho do casal II.1 x II.2 será normal.
D) a probabilidade de o indivíduo III.2 ser heterozigoto é de dois terços.
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Grupos Sanguíneos - Alelos múltiplos ou polialelia
É possível haver mais de duas formas de um gene. Embora um organismo
diplóide possa ter apenas dois alelos de um gene (e um organismo haplóide
apenas um), em uma população o número total de alelos diferentes para um único
gene é bem grande. A existência destes muitos alelos é chamada de alelos
múltiplos, e o conjunto de alelos é chamado de série alélica. Como exemplo de
alelos múltiplos, vamos estudar o Sistema ABO de grupos sanguíneos em
humanos.
Até o início do século XX, ocorriam muitos acidentes fatais durante as
transfusões sanguíneas. Com a descoberta de Karl Landsteiner em 1900, de que o
sangue de uma pessoa não é obrigatoriamente o mesmo de outra pessoa e que
uma transfusão inadequada podia levar à morte, esses acidentes fatais acabaram.
Os alelos dos grupos sanguíneos ABO humano mostram alelismo múltiplo.
Existem quatro tipos de grupos sanguíneos (ou fenótipos) no sistema ABO, como
A B
mostrado no quadro abaixo. A série alélica inclui três alelos principais, i, I , I , mas
é claro, qualquer pessoa tem apenas dois destes três alelos. A representação dos
alelos através da letra I deve-se à palavra isoaglutinação, que se refere à
aglutinação do sangue entre indivíduos de uma mesma espécie com tipos de
A
B
sangue diferentes. Nesta série alélica, os alelos I , e I determinam cada um, um
A
B
A
antígeno único. O alelo i não produz antígeno. Nos genótipos I i e I i, os alelos I
B
A B
e I são dominantes, mas são codominantes no genótipo I I .
Grupos Sanguíneos ABO em Humanos
Fenótipo
Genótipo
O
ii
AA
A
A
I I ou I i
BB
B
B
I I ou I i
AB
AB
II
Nas hemácias e no plasma existem proteínas que determinam os grupos
sanguíneos.
Quando centrifugamos o sangue humano, obtemos duas porções distintas:
plasma - é a parte líquida;
elementos figurados - s ão células ou pedaços de células, classificados em
três categorias:
- hemácias (também chamados de eritrócitos ou glóbulos vermelhos);
- leucócitos (também chamados de glóbulos brancos);
- plaquetas (pedaços de células).
Na superfície das hemácias existem proteínas denominadas antígenos (ou
aglutinogênios) e no plasma existem proteínas denominadas anticorpos (ou
aglutininas). A presença ou ausência destas proteínas é que vão determinar os
tipos sanguíneos.
Existem dois tipos de antígenos, A e B, e dois tipos de anticorpos, anti-A e antiB. O gene IA determina a síntese do antígeno A, e o gene IB determina a síntese
do antígeno B. O gene i não determina síntese de antígenos. Assim, pessoas:
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A A
A
- I I ou I i possuem o antígeno A nas hemácias e anticorpo B no plasma.
B B
B
- I I ou I i possuem o antígeno B nas hemácias e anticorpo A no plasma.
AB
- I I possuem o antígeno A e B nas hemácias e não possuem anticorpos no
plasma.
- ii não possuem antígenos nas hemácias, mas possuem anticorpos e A e B no
plasma.
Genótipo Fenótipo Antígeno ou aglutinogênio Anticorpo ou aglutinina no
plasma
nas hemácias
Anti- A e anti-B
ii
O
AA
A
Anti-B
I I ou I i
A
A
BB
B
Anti- A
B
B
I I ou I i
AB
II
AB
AB
Identificando os grupos sanguíneos
Um teste usado para identificar os grupos sanguíneos é o seguinte:
coloca-se em uma lâmina uma gota de soro anti -A e, ao lado, uma de anti -B.
acrescente uma gota de sangue a cada uma das gotas de sangue.
misture com um bastão de vidro cada uma das amostra, utilizando um bastão
para cada amostra.
observe os resultados.
Perigo!!! Este experimento não deve ser realizado, em função do risco de contágio
de doenças transmitidas através do sangue.
Transfusões sanguíneas
Indivíduos do grupo A não podem doar sangue para indivíduos do grupo B,
porque as hemácias A, ao entrarem na corrente sanguínea do receptor B, são
imediatamente aglutinadas pelo anti-A nele presente. O mesmo ocorre com
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indivíduos do grupo B, que também não podem doar sangue para indivíduos do
grupo A. Indivíduos dos grupos A, B ou AB, não podem doar sangue para
indivíduos do grupo O. Pois, indivíduos do grupo O possuem anticorpos anti-A e
anti-B, que aglutinam as hemácias portadoras de antígenos A, B ou AB.
O ideal é que as transfusões sanguíneas sejam feitas entre indivíduos do mesmo
grupo sanguíneo. Mas, existem outras possibilidades. Veja o quadro abaixo.
Observe que, indivíduos do grupo
sanguíneo O podem doar sangue
para indivíduos de todos os outros
grupos, pois suas hemácias não
possuem os antígenos A e B. Por
isso, são denominados doadores
universais. Já os indivíduos do grupo
sanguíneo AB podem receber
sangue de todos os outro grupos
sanguíneos, pois seu plasma não
possui anticorpos anti-A e anti-B. Por esta razão, são denominados receptores
universais.
Sistema Rh
Quarenta anos mais tarde K. Landsteiner, que já havia descoberto a existência
do sistema ABO, realizou, com sua equipe, um experimento que permitiu a
descobrir outro sistema tipo de sistema sanguíneo na espécie humana: o sistema
Rh. Ao injetar em coelhos, sangue de macaco do gênero Rhesus, estes
pesquisadores verificaram, que os coelhos produziam anticorpos contra as
hemácias dos macacos. Landsteiner verificou que o soro destes coelhos era capaz
de aglutinar 85% das amostras de sangue humano. Os outros 15% não
apresentavam reação.
Landsteiner e sua equipe concluíram, que 85% das pessoas eram portadoras
do mesmo antígeno presente nas hemácias do macaco Rhesus e que só 15% das
pessoas não apresentavam este antígeno em suas hemácias. As pessoas cujo
+
sangue era aglutinado foram chamadas Rh positivas (Rh ) e, as que não
apresentavam reação foram chamadas Rh negativas (Rh ).
A determinação genética do sistema Rh é bastante complexa. Portanto, vamos
estudá-la de maneira simplificada. Assim, podemos dizer que um par de alelos,
com dominância completa, determina o sistema Rh. O gene R determina a
produção do fator Rh (antígeno Rh) e o gene r, que é recessivo, não determina a
produção do fator Rh.
Genótipo
RR ou Rr
rr
Fenótipo
RH+
Rh
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A eritroblastose fetal ou doença hemolítica do recém-nascido, é uma
doença provocada pelo fator Rh. Caracterizada pela destruição das hemácias do
feto ou do recém-nascido. As conseqüências dessa doença são graves,
podendo levar ao retardo mental ou até mesmo à morte da criança.
Quando uma mulher Rh- tem um filho com um homem Rh +, há duas
possibilidades, dependendo do genótipo do homem ser homozigoto (RR) ou
+
heterozigoto (Rr). No primeiro caso, todos os fi lhos do casal serão Rh , já no
+
segundo caso, podem nascer filhos Rh e Rh , veja o esquema abaixo.
-
+
A eritroblastose fetal só ocorre quando mulheres Rh têm filho Rh .
A placenta só permite a passagem de plasma da mãe para o feto e vice-versa.
Porém, durante o parto, a placenta se desloca do útero, rompendo os capilares
sanguíneos e permitindo a passagem de hemácias do feto para a mãe. Se o filho
for Rh+ , os antígenos Rh, presentes em suas hemácias, irão estimular a mãe a
produzir anticorpos anti -Rh (anti-D anticorpos IgG/IgM), que ficam no plasma da
mãe.
Na primeira gestação, não há perigo de ocorrer heritroblastose fetal, pois, os
anticorpos só são produzidos após a criança ter nascido. A não ser que a mãe já
+
tenha sido estimulada anteriormente a través de transfusão de sangue Rh .
+
Na próxima gestação, em que
o filho for Rh novamente, a mãe já está
sensibilizada, e seu plasma, ao entrar em contato com o plasma do embrião,
provoca a destruição das hemácias do feto, causando a chamada eritroblastose
fetal.
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Recém -nascidos que apresentem eritroblastose fetal devem ser submetidos
+
imediatamente a transfusão total de sangue, trocando o seu sangue Rh , por
sangue Rh , que gradualmente será substituído naturalmente pelo seu sangue
+
Rh . Mas, mesmo sendo submetido a transfusão total de sangue, a criança
apresentará seqüelas. O que deve ser feito é prevenir: no início da gravidez, o
médico deve pedir, junto com os exames pré-natais, o tipo de sangue do pai da
+
criança e da mãe. Caso a mãe seja Rh e a criança Rh , deve-se injetar na mãe
soro anti -Rh (anti -D anticorpos IgG/IgM), logo após o nascimento do primeiro filho
+
Rh . A aplicação soro, provoca a destruição das hemácias que passaram do filho
para a mãe, evitando assim, que a mãe produza anticorpos anti-Rh (anti -D).
Exercícios de Revisão
1) O que são alelos múltiplos ou polialelia?
2)
Quais são os grupos sanguíneos do sistema ABO, seus respectivos
genótipos, antígenos e anticorpos?
3)
Esquematize as possíveis transfusões sanguíneas do sistema ABO.
4)
O que é sistema Rh? Como foi descoberto?
5)
Determine os fenótipos e seus respectivos genótipos do sistema Rh.
6)
O que é eritroblastose fetal? Descreva-a.
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QUESTÃO 01 (UFMG) Este heredograma representa uma família na qual foram
determinados os grupos sanguíneos do sistema ABO para alguns dos membros, e
do sistema Rh para todos os membros.
Com base nas informações contidas no heredograma e em seus conhecimentos
sobre o assunto, é INCORRETO afirmar-se que
A) a probabilidade do indivíduo I -2 formar gametas iR é de 50%.
B) a probabilidade de II-4 ter uma criança com eritroblastose fetal é de 0%.
C) os indivíduos Rh-positivos da geração II pertencem ao grupo sanguíneo A, e
os Rh -negativos, ao grupo O.
D) o indivíduo I -1 é heterozigoto para uma das características.
E) os indivíduos II-3 e II-4 podem apresentar os dois tipos de aglutinina do sistema
ABO.
QUESTÃO 02 (UFMG) Observe a figura que apresenta o heredograma de uma
família na qual alguns membros apresentam hemofilia, grave anomalia relacionada
à alteração no tempo de coagulação do sangue. Essa figura indica os grupos
sangüíneos do sistema ABO de alguns dos seus membros.
Com base nas informações do heredograma e considerando-se que não ocorreu
mutação, é INCORRETO afirmar-se que
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A) a probabilidade de II-3 ser portadora do gene da hemofilia é de 50%.
B) a probabilidade de nascimento de outra criança hemofílica e do grupo B para
o casal III-6 e III-7 é de 25%.
C) o indivíduo III-4 pode receber sangue de III-6.
h
D) o indivíduo II-5 tem 50% de probabilidade de formar gametas do tipo iX .
E) o indivíduo I-1 é heterozigoto para o sistema ABO.
QUESTÃO 03 (UFMG) Observe o heredograma que representa uma família na
qual nenhum dos indivíduos tem o mesmo grupo sanguíneo do sistema ABO.
Sabe-se que, nessa família, a filha pode receber sangue de qualquer um dos
parentes; a mãe não possui aglutinina A no soro e o pai não possui aglutinina B
no soro.
Com base nessas informações, é possível concluir que os grupos sanguíneos dos
membros dessa família são, respectivamente,
Mãe Pai
Filha Filho
A) A
B
AB
O
B) AB
B
A
O
C) B
A
AB
O
D) O
B
AB
A
QUESTÃO 04 (UFMG) O quadro contém as freqüências (F) dos grupos
sangüíneos ABO e Rh em uma população hipotética.
Uma mulher dessa população possui sangue do tipo AB, Rh- e necessita de uma
transfusão sangüínea.
A freqüência de possíveis doadores para essa mulher na população é
A) 3,5%
B) 11,3%
C) 48,2%
D) 100,0%
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QUESTÃO 05 (UFMG) Os esquemas abaixo representam os testes para
determinação de grupos sanguíneos dos sistemas ABO e Rh.
Um casal, ao ser testado para os dois sistemas, mostrou os seguintes resultados:
Todas as alternativas apresentam resultados compatíveis com as constituições
genéticas de João e Maria, EXCETO
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QUESTÃO 06 (UFMG) Observe o heredograma
Nele estão indicados os fenótipos dos grupos sangüíneos ABO e Rh.
O indivíduo II-4 deverá ser, em relação aos locos dos sistemas ABO e Rh,
respectivamente,
A) heterozigoto ? heterozigoto.
B) heterozigoto ? homozigoto dominante.
C) heterozigoto ? homozigoto recessivo.
D) homozigoto ? heterozigoto.
E) homozigoto ? homozigoto dominante.
QUESTÃO 07 (UFMG) Observe o heredograma.
Em análise de sangue dos indivíduos da primeira geração, constatou -se, em
ambos, a ausência de antígeno Rh (característica condicionada por gene
autossômico recessivo). Os indivíduos da terceira geração, entretanto,
apresentaram esse antígeno.
Dos casais representados, estão sujeitos a ter crianças com eritroblastose
fetal
A) apenas I-1x I-2.
B) apenas II-1 x II-2.
C) apenas II-5 x II-6.
D) apenas II-1 x II-2 e II-5 x II-6.
E) I-1 X I-2, II-1 x II-2 e II -5 x II-6.
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QUESTÃO 08 (UFMG)
O heredograma representa uma família, da qual foram testad os os indivíduos
da segunda geração quanto à presença de antígeno Rh.
Os fenótipos desses indivíduos acham -se representados no
interior dos respectivos símbolos onde + indica Rh positivo e - indica Rh negativo.
Considerando a incompatibilidade materno -fetal condicionada apenas pelo fator
Rh, assinale a alternativa que cita todos os indivíduos que correm o risco de vir a
ter filhos com eritroblastose fetal.
A) II-3 apenas
D) II-3 e II-4
B) II-4 apenas
E) II-1 e II-3
C) II-1 e II-2
QUESTÃO 09 (UFMG)
Um homem, cujo sangue possui aglutininas anti -A e anti-B, é casado com uma
mulher que possui aglutinogênios A e B.
As seguintes pessoas poderão receber sangue de pelo menos um dos filhos
deste casamento, EXCETO
A) Pessoas do grupo A.
D) O pai.
B) Pessoas do grupo B.
E) A mãe.
C) Os irmãos.
QUESTÃO 10 (UFMG) Uma mulher recebeu, antes de se casar, uma transfusão de
sangue de seu pai, que era Rh positivo. Quando se casou, teve um primeiro filho
normal, mas o segundo teve a doença hemolítica do recém -nascido (DHR).
Com base nessas informações, pode-se afirmar que todas as alternativas estão
corretas, EXCETO
A) O primeiro filho do casal tem o mesmo genótipo da mãe.
B) O segundo filho do casal tem o mesmo fenótipo do pai dele.
C) A chance de uma terceira criança do casal ter DHR é de 100%.
D) O marido e o pai têm o mesmo genótipo.
E) Das pessoas citadas, as que são Rh positivo, são também heterozigotas.
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QUESTÕES ABERTAS
QUESTÃO 01 UFMG
Considere este heredograma:
Agora, observe este quadro, em que os indivíduos representados no heredograma
estão caracterizados pelos exames sorológicos para a identificação dos grupos
sangüíneos, quanto aos sistemas ABO e Rh:
A) Com base nos mesmos exames sorológicos, PREENCHA as lacunas, nesse
quadro, com os fenótipos possíveis para cada indivíduo indicado.
B) Considere que II.1 se casa com um indivíduo portador do genótipo IBiDd.
Assim sendo, REPRESENTE o cruzamento das características citadas resultante
dessa união.
DETERMINE a proporção de indivíduos duplamente homozigotos recessivos
esperada na descendência desse casal.
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C) Considere que II.2 esteja envolvido em um caso de suposta paternidade. No
–
+
caso, a mãe é do grupo sanguíneo ARh e a criança do BRh .
Com base nesses dados, ARGUMENTE a favor de ou contra essa suposta
paternidade.
JUSTIFIQUE sua resposta.
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Tópico 31. Mutação
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O código genético
A síntese de proteínas depende do código genético, estabelecido pelas trincas de
bases nitrogenadas do mRNA (códons) transcritas do DNA e seus 21 aminoácidos
correspondentes. Todos os seres vivos usam o mesmo código genético. Portanto,
ele é universal. Existem 64 códons diferentes, sendo que, um aminoácido pode ser
codificado por mais de um códon.
Nem todos os 64 códons codificam
aminoácidos, três deles: UGA, UAA e UAG, codificam sinais de parada que
determinam o fim da síntese de proteína.
1
a
Letra
U
C
A
G
a
2 Letra
3
a
U
C
A
G
Letra
UUU} Phe
UUC} Phe
UUA} Leu
UUG} Leu
UCU} Ser
UCC} Ser
UCA} Ser
UCG} Ser
UAU } Tyr
UAC } Tyr
UAA} Fim
UAG} Fim
UGU} Cys
UGC} Cys
UGA} Fim
UGG} Trp
U
C
A
G
CUU} Leu
CUC} Leu
CUA } Leu
CUG} Leu
CCU } Pro
CCC } Pro
CCA } Pro
CCG } Pro
CAU } His
CAC } His
CAA } Gln
CAG } Gln
CGU}
CGC}
CGA}
CGG}
Arg
Arg
Arg
Arg
U
C
A
G
AUU } Iso
AUC } Iso
AUA } Iso
AUG} Met
ACU } Thr
ACC } Thr
ACA } Thr
ACG } Thr
AAU} Asn
AAC} Asn
AAA } Lys
AAG } Lys
AGU } Ser
AGC } Ser
AGA } Arg
AGG } Arg
U
C
A
G
GUU } Val
GUC } Val
GUA } Val
GUG } Val
GCU } Ala
GCC } Ala
GCA } Ala
GCG } Ala
GAU} Asp
GAC} Asp
GAA } Glu
GAG} Glu
GGU } Gly
GGC } Gly
GGA } Gly
GGG} Gly
U
C
A
G
MUTAÇÕES GÊNICAS
São Mutações que atingem apenas um ou poucos genes. Elas podem ser:
Mutação Gênica por PERDA ou ADIÇÃO de uma base na molécula de DNA:
resulta na produção de uma proteína cuja seqüência de aminoácidos é alterada a
partir do ponto onde ocorreu a mutação.
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O esquema abaixo representa um seguimento de DNA em duas situações, antes
de sofrer mutação por adição de bases nitrogenadas e após sofrer mutação.
O segmento de DNA sofre adição de um par de bases nitrogenadas ( C = G ), nas
fitas I e I` respectivamente, entre o sétimo e oitavo par de bases da fita I.
Usando o quadro referente ao código genético COMPLETE,
aminoácidos codificada, pelo novo RNAm.
a seqüência de
CITE o número de aminoácidos codificados
EXPLIQUE a razão da diferença, no tipo de aminoácidos codificados antes e após
o DNA ter sofrido mutação.
CITE os códons e os anti -códons, após o DNA ter sofrido mutação
Códons
Anti-códons
CITE o número de moléculas de água liberadas durante a formação do novo
polipeptídio
CITE o número de ligações peptídicas existentes na nova molécula de polipeptídio
CITE duas propriedades do código genético, com base no quadro de códons
apresentado.
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Anomalia hereditária: gene ou cromossomo?
Há, na realidade, duas grandes categorias de anomalias genéticas que afetam
a espécie humana e que não devem ser confundidas: aquelas causadas por um
defeito num gene, individualmente, e aquelas causadas por um defeito nos
cromossomos, seja de estrutura, seja de número. Tanto as anomalias nos genes
quanto nos cromossomos podem ser chamadas de mutações, respectivamente
mutações gênicas e mutações cromossômicas, ou aberrações. Vamos falar um
pouco a respeito de cada uma delas e em seguida dar alguns exemplos mais
comuns.
Defeitos no gene
Lembre-se, antes de tudo, de que o gene é um pedaço de DNA, constituído por
uma seqüência de nucleotídeos, que contém a programação para a produção de
uma proteína ou de um polipeptídio. Esse trecho de DNA produz um RNA
mensageiro, cuja seqüência determina o tipo de proteína que irá ser produzido.
Assim, mudanças acidentais na molécula de DNA levam, em última análise,
à modificação das proteínas a serem produzidas. Muitas proteínas ce lulares são
enzimas, com papel fundamental no metabolismo. Logo, é fácil imaginar todos os
problemas funcionais que decorrem da presença de uma enzima defeituosa, que
não catalisa a reação; tudo se passa como se a enzima simplesmente não
existisse.
Muitas vezes, as doenças causadas por um único gene se comportam, em
termos de transmissão, de acordo com as Leis de Mendel, aparecendo as
proporções características mendelianas.
Defeitos nos cromossomos
Os cromossomos podem apresentar defeitos na sua estrutura; por exemplo,
eles sofrem às vezes quebras acidentais, podendo faltar neles pedaços inteiros,
que carregam muitos genes. Também não é difícil imaginar o prejuízo para o
funcionamento da célula.
Outras vezes, o problema está no número de cromossomos nas células do
indivíduo. A presença de um cromossomo a mais ou a falta de um deles podem
acarretar perturbações de todos os tipos, como veremos a seguir.
As doenças causadas por genes
Fenilalanina e doenças metabólicas
As proteínas que ingerimos são desmonta das no tubo digestivo em suas
unidades constituintes, os aminoácidos. Um deles, a fenilalanina, além de ser
utilizado para a produção de nossas proteínas celulares, serve como matéria -prima
precursora de outras substâncias. Veja o esquema abaixo, que mostra de forma
simplificada o metabolismo da fenilalanina e as enzimas que participam das
reações. Assim, a enzima 1 permite que a fenilalanina se transforme em tirosina; a
enzima 3 favorece a transformação da tirosina em outra substância, a DOPA; e a
enzima 2 permite que o ácido homogentísico se transforme em CO2 e H 2O.
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Dependendo da falta de uma ou de outra enzima, ocorrem as doenças metabólicas
que descrevemos a seguir.
Alcaptonúria
Em 1902, sir Archibald Garrod sugeriu que a alcaptonúria, um defeito
metabólico no qual a urina e as cartilagens escurecem quando expostas ao
oxigênio, era herdada como um caráter mendeliano. No entanto, isso somente foi
confirmado em 1908, após a análise de diversas famílias. As pessoas com a
doença excretam uma substância ch amada ácido homogentísico (ou alcaptona) na
urina. Na presença de oxigênio, o ácido homogentísico escurece, o que pode ser
uma situação embaraçosa, mas não grave. Com o tempo, o ácido homogentísico
tende a se acumular nas cartilagens e no tecido conjuntivo , causando artrite; a não
ser isso, os portadores da moléstia são saudáveis. Observe o quadro anterior. O
ácido homogentísico é uma substância intermediária do metabolismo da
fenilalanina, aminoácido presente nas pessoas normais. No entanto, nos
alcaptonúricos, essa substância não pode ser metabolizada em CO2 e H2O pela
falta da enzima 2, que existe nas pessoas saudáveis.
Fenilcetonúria (PKU)
É outra anomalia causada pelo metabolismo anômalo da fenilalanina. Neste
caso, falta no indivíduo doente a enzima l, que transforma a fenilalanina em
tirosina. Dessa forma, o aminoácido se acumula nos tecidos e gera outras
substâncias dela derivadas (ácido fenilpirúvico, ácido fenil-láctico). O excesso
desses compostos causa desenvolvimento anômalo do sistema nervoso. O QI dos
afetados pela PKU costuma ficar ao redor de 20, caracterizando assim uma
deficiência mental acentuada. Como o metabolismo da fenilalanina está
relacionado à produção do pigmento melanina, normalmente os portadores de PKU
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têm menos pigmento do que o normal. Em maternidades, o teste para a PKU é
rotineiro (teste do pezinho). Quando se detecta uma criança com a doença, dá-se a
ela uma dieta pobre em fenilalanina. Como esta é um aminoácido essencial,
fornece-se ao bebê a quantidade necessária para o crescimento, porém nada mais,
e assim impede-se a deterioração do sistema nervoso. A medida é mantida até
mais ou menos os seis anos de idade, quando o desenvolvimento neurológico está
completo. Daí para frente, a dieta é normal.
Albinismo
É a ausência parcial ou total do pigmento melanina na pele, no cabelo e nos
olhos. Veja no esquema que a melanina também está relacionada ao metabolismo
da fenilalanina. No albinismo clássico (há vários tipos), falta a enzima 3, que
converte a tirosina em DOPA. A DOPA é um intermediário na produção de
melanina. As células produtoras de melanina (melanócitos) estão presentes em
número normal, mas são incapazes de fabricar o pigmento. Os albinos apresentam
então diversas gradações de rosa, azul e amarelo, que representam a cor do
sangue visto através de uma camada de epitélio que contém pigmentos
carotenóides (amarelos e laranja), metabolizados de maneira normal pêlos albinos.
Fibrose cística
Trata-se de um distúrbio hereditário em que as glândulas exócrinas produzem
muco anormalmente espesso, o que pode levar à obstrução do pâncreas e à
infecção crônica dos pulmões, que quase sempre causa a morte na juventude; em
alguns casos, pacientes afetados de forma mais branda sobrevivem mais tempo.
Não há cura para a fibrose cística; pacientes com insuficiência ingerir enzimas
digestivas junto com o alimento. Os distúrbios respiratórios são tratados com
antibióticos e com substâncias fluidificadoras das secreções, além de fisioterapia
que auxilia na expulsão da secreção através de tosse. A fibrose cística é
condicionada por um gene recessivo; duas pessoas heterozigotas, assim, têm 25%
de probabilidade de terem uma criança doente. Ela afeta aproximadamente 1
pessoa em 2000 e calcula-se que uma em cada 25 pessoas seja heterozigota para
a moléstia. Em 1989, o gene para fibrose cística foi identificado, assim como a
proteína que ele produz; sabe-se ainda que o gene fica no cromossomo 7.
Também foi desenvolvido um teste para identificar os portadores heterozigotos da
moléstia.
Outras anomalias causadas por genes
Doença de Tay-Sachs
Nesta doença, o gene afetado (autossômico) não produz uma enzima
necessária ao metabolismo normal dos lipídios. Como resultado, acumulam -se no
sistema nervoso, causando problemas neurológicos e eventualmente a morte.
Galactosemia
Nessa deficiência, também autossômica, falta uma enzima celular que
transforma a galactose do leite em glicose. Recém -nascidos com essa doença
acumulam galactose no sangue; neles, podem aparecer catarata, cirrose hepática
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e retardamento mental. Esses problemas podem ser evitados retirando da dieta da
criança o leite e seus derivados.
Anemia falciforme ou siclemia
O gene para anemia falciforme, autossômico, determina a produção de
hemoglobina anômala, na qual há a substituição de um aminoácido em duas das
cadeias. As hemácias de pessoas com anemia falciforme ficam arqueadas, em
forma de foice e não transportam o oxigênio de forma eficaz; uma série de outras
conseqüências estão relatadas na leitura do capítulo anterior, já que o gene para a
anemia falciforme é pleiotrópico, desencadeando vários efeitos ao mesmo tempo.
Hemofilia e daltonismo
São anomalias recessivas, ligadas ao sexo. Que atingem principalmente
indivíduos do sexo masculino. Na primeira, falta o fator VIII, substância
fundamental para a coagulação; na segunda, um defeito nas células sensíveis da
retina faz com que certas cores sejam confundidas.
Distrofia muscular progressiva
O gene que causa essa doença é ligado ao sexo. Nas crianças de sexo
masculino, há fraqueza e degeneração muscular, que progridem das extremidades
ao corpo inteiro.
Raquitismo resistente à vitamina D
Também causado por gene ligado ao sexo, porém dominante, afetando tanto
homens como mulheres. É dito "resistente à vitamina D" para não ser confundido
com o raquitismo comum, cujas causas são nutricionais.
As doenças causadas por alterações cromossômicas
Vamos
estudar aqui,
principalmente
, algumas
doenças
genéticas
causadas pela
alteração do
número
normal de
cromossomos
do indivíduo. A
figura a seguir
mostra um
cariótipo
humano
normal, de indivíduos do sexo feminino (A) e masculino (B). Repare que o cariótipo
masculino possui apenas um cromossomo X, além do cromossomo menor Y, com
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papel masculinizante. Já o cariótipo feminino possui dois cromossomos X. Veja que
os cromossomos são ordenados com os critérios de tamanho e de posição de do
centrômero; todos eles estão duplicados e se encontram no máximo de sua
condensação, já que a fotografia é feita na metáfase.
Como surgem anomalias numéricas?
Na espécie humana, as alterações numéricas envolvem acréscimo ou
diminuição de um ou poucos cromossomos e são
chamadas aneuploidias. Os indivíduos são, dessa
forma, 2n + l, 2n - l, 2n + 2 etc. Ao contrário, as
euploidias, que estudaremos na parte de evolução,
são freqüentes em vegetais e alteram conjuntos
cromossômicos inteiros, ou seja, o número de
genomas (3n, 4n etc.).
De que maneira surgem as aneuploidias? Por
razões desconhecidas, durante a meiose
formadora de óvulos ou espermatozóides, um
determinado par de cromossomos homólogos
pode não se separar. Isso é tecnicamente
chamado de não-disjunção. Dessa forma, uma
célula fica com um cromossomo a mais, e outra,
com um cromossomo a menos. Isso tanto pode
acontecer com um autossomo quanto com um
cromossomo sexual, como no esquema ao lado.
Se uma não-disjunção do X ocorrer numa
ovogênese, poderão originar-se óvulos com 2X, ou
ainda óvulos sem nenhum X, que, fecundados por
espermatozóides normais (X ou Y), produzem
zigotos com aneuploidias.
? ?
XX
X0
X
XXX
X0
Y
XXY
Y0
(inviável)
Os indivíduos com três cromossomos do mesmo tipo são chamados trissômicos
e os que têm apenas um são ditos monossômicos.
As aneuploidias sexuais mais comuns
A partir da década de 60 foram descritas muitas aneuploidias ou aberrações
cromossômicas humanas que se manifestam como síndromes bem definidas e de
fácil constatação pela análise do cariótipo.
As mais comuns são citadas na tabela:
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Zigotos
XXX
XXY
XYY
X0
Y0
Aneuploidias
Trissomia
Trissomia
Trissomia
Monossomia
Monossomia
.
.
Nome clínico
Síndrome do triplo X
Síndrome de Klinefelter
Síndrome do duplo Y
Síndrome de Turner
Inviável
Síndrome do triplo X (44AXXX)
São fêmeas férteis, embora com alguns distúrbios sexuais e às vezes
retardamento mental.
Síndrome de Klinefelter (44AXXY)
São homens em geral de estatura maior que a média
da população. Têm pequeno desenvolvimento dos
órgãos genitais, ausência de espermatozóides
(azoospermia),
desenvolvimento
dos
seios
(ginecomastia) e outras alterações das características
sexuais secundárias. Há distúrbios de comportamento e
QI menor do que a média.
Síndrome do duplo Y (44AXYY)
São homens aparentemente normais e férteis, não
detectáveis apenas pela observação do fenótipo. São
freqüentemente um pouco mais altos do que a média.
Muitos deles apresentam retardamento mental e
agressividade acentuada. Há trabalhos mostrando que a
incidência desses indivíduos em grupos de presidiários
é maior do que na população comum, embora existam
dúvidas sobre a metodologia que foi empregada nessas
pesquisas.
Síndrome de Turner (44AXO)
São mulheres estéreis, de baixa estatura, pescoço
alargado, sem desenvolvimento mamário, ovários rudimentares, fibrosos, e defeitos
vasculares. A síndrome parece não causar retardamento mental. Estatísticas
mostram que, em 75% dos casos, as mulheres com esta síndrome carregam o
cromossomo X da mãe. Isso demonstra que o gameta defeituoso (sem
cromossomo sexual) é freqüentemente o espermatozóide.
A falta do cromossomo X
Os indivíduos 44AYO são inviáveis , pela falta de um cromossomo X, pois este é
portador de um grande número de genes indispensáveis ao desenvolvimento.
Cromatina sexual e aneuploidias
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A cromatina sexual, ou corpúsculo de Barr, havia sido discutida no capítulo 7
(herança e cromossomos sexuais). Você se recorda de que se trata de um
cromossomo X espiralado, visível em células interfásicas de mulheres normais.
Havia sido citada, ainda, a idéia do "mecanismo de compensação de dose", que
postulava a necessidade de haver em cada célula apenas um cromossomo X
desespiralado e portanto ativo para manter um equilíbrio gênico adequado.
A tabela na página seguinte mostra o número de cromatinas sexuais nas
células de diversos tipos de indivíduos, tanto normais como apresentando
aneuploidias sexuais.
Veja que na síndrome de Turner não há cromatina sexual, apesar de o
indivíduo ser fenotipicamente fêmea, e que na síndrome de Klinefelter há uma
cromatina, apesar de o indivíduo ser macho.
Isso é de grande interesse clínico, pois já no nascimento, ao se suspeitar de um
caso de aneuploidia sexual, basta
fazer o teste da cromatina e depois
completar o diagnóstico pela
análise do cariótipo.
As aneuploidias autossômicas
Nas aneuploidias autossômicas
humanas os cromossomos sexuais
são normais (XX ou XY), mas há
geralmente um autossomo em
dose tripla. Fala-se portanto em
trissomias, das quais as mais
comuns são as descritas a seguir.
Síndrome de Down
Os indivíduos com esta síndrome têm 47 cromossomos. O cromossomo
suplementar é normalmente um autossomo, o de número 21. Fala-se em trissomia
do 21. Os portadores podem ser de sexo masculino (XY) ou feminino (XX).
Aproximadamente uma criança entre 700 a 800 nascidas apresenta o problema. A
anomalia cromossômica origina-se da não-disjunção do cromossomo 21, mais
freqüentemente na ovogênese. Neste caso, o gameta com maior probabilidade de
defeito é o óvulo. Existem ainda casos de mongolismo causados por translocação
cromossômica, em que cromossomos não-homólogos trocam pedaços.
A Síndrome de Down manifesta -se por grande número de sintomas, que variam
de indivíduo para indivíduo. Na prática, basta a presença de quatro dos
citados abaixo para firmar o diagnóstico:
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a) quociente intelectual (QI) muito baixo;
b) prega palpebral;
c) língua fissurada;
d) inflamação das pálpebras;
e) uma única prega no dedo mínimo;
f) uma prega transversal contínua na
palma da mão (prega plantar ou
simiesca).
As crianças com a síndrome de
Down, além de todos os sintomas
citados, freqüentemente nascem com
defeitos cardíacos, que são a maior
caus a de morte nos 12 primeiros
meses de vida. Quando sobrevivem,
a expectativa média de vida fica ao
redor dos 18 anos. Quando essas
crianças têm a atenção e o amor dos
pais,
suas
chances
de
desenvolvimento social e intelectual
são maiores do que as daquelas
internadas em instituições.
Foi demonstrado estatisticamente que a incidência dessa anomalia é maior em
filhos de mulheres mais velhas. Parece que a idade do pai não influi na freqüência
da anomalia.
Síndrome de Patau
Os indivíduos são também 45A + (XX ou XY) e o autossomo a mais é o de número
13. É a trissomia do 13. As crianças morrem em alguns meses e apresentam
microcefalia, micrognatia, lábio leporino, palato fendido, defeitos cardíacos, renais
e do tubo digestivo.
Síndrome de Edwards
É a trissomia do cromossomo 18, e as crianças também morrem em alguns
meses. Apresentam microftalmia, defeitos de flexão dos dedos, defeitos cardíacos,
renais e hérnia umbilical.
Muitas outras aberrações cromossômicas já foram constatadas em natimortos e
seguramente um a grande porcentagem dos casos de abortos espontâneos (não
provocados) deve -se a aneuploidias diversas. Há mesmo citações de embriões
triplóides, inviáveis, isto é, com 3n = 69.
O mosaicismo
Um outro tipo de anomalia cromossômica que pode ocorrer na espécie humana
é o chamado mosaicismo. Os casos de mosaico são causados por mitoses
anômalas durante o desenvolvimento, nas quais algumas células, devido a uma
não-disjunção, ficam com seu número cromossômico alterado em relação às
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células normais. Dessa forma, apenas algumas regiões do organismo, originadas
por estas células anormais, apresentam a anomalia cromossômica.
Como exemplo, podemos citar o caso de indivíduos que apresentam a trissomia
do cromossomo 21 em apenas algumas áreas do corpo. Esses indivíduos não são
mongolóides e têm fenótipo normal. Podem, no entanto, apresentar uma ou outra
característica isolada que normalmente faz parte do grupo de traços existentes em
pessoas com síndrome de Down.
Trabalhos realizados a partir de 1965 por geneticistas brasileiros (Cestari,
Ferreira e Buoniconti, Ferreira e Frota -Pessoa) revelaram que, em pessoas
tratadas com colchicina (para controlar crises de gota), aumenta significativamente
a incidência de linfócitos com trissomias e tetraploidias. Aumenta até mesmo o
risco de se originarem desses pacientes filhos trissômicos, tendo sido observados
alguns casos de mongolismo.
Congênito ou genético?
Esses termos são freqüentemente confundidos. Qualquer anomalia que já
esteja presente no recém -nascido é dita congênita. As anomalias congênitas
podem ter origem genética ou não. Um exemplo de anomalia congênita e genética
é uma aneuploidia qualquer. No entanto, há malformações congênitas não genéticas, como é o caso daquelas desenvolvidas no embrião cuja mãe teve
rubéola e lhe transmitiu o vírus, ou ainda quando a mãe usou substâncias que
podem afetar o desenvolvimento do feto, como a talidomida.
EXERCÍCIOS DE REVISÃO
1)
Há, na realidade, duas grandes categorias de anomalias genéticas que
afetam a espécie humana. As anomalias nos genes e as anomalias nos
cromossomos .
a) Descreva a conseqüência dos defeitos no genes.
b)
Descreva sobre os defeitos ocorridos nos cromossomos.
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2)
Quais são as doenças causadas por genes defeituosos? Descreva um
pouco sobre cada uma delas
3)
Quais são as doenças por alterações cromossômicas? Descreva um poço
sobre cada uma delas. (utilize o verso da folha para resolver essa
questão).
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Tópico 32. Tecnologias na genética
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Tecnologia do DNA recombinante
A biotecnologia moderna, também conhecida como engenharia genética ou
tecnologia do DNA recombinante, envolve modificação direta do DNA, que
representa o material genético de um ser vivo, de forma a alterar precisamente as
já definidas características do organismo vivo ou introduzir novas características.
Assim sendo, o uso da biotecnologia moderna implica, inicialmente, no
conhecimento e isolamento de seqüências de DNA que correspondem a genes
responsáveis em conferir a característica desejada (fenótipo). O isolamento dos
genes de interesse é conduzido por meio de técnicas de clonagem molecular que
consiste em induzir um organismo vivo a amplificar a seqüência de DNA de
interesse, em sistemas que permitem uma fácil purificação e recuperação do
referido fragmento de DNA. Para isso, são utilizados vetores de clonagem
(plasmídeos ou vírus), nos quais a seqüência de DNA de interesse é inserida,
utilizando a enzima DNA ligase. Quando necessário, o fragmento de DNA de
interesse pode ser liberado do vetor por meio de enzimas de restrição. Uma vez
isolado o gene de interesse, estes fragmentos de DNA (genes) são incorporadas
por meio de engenharia genética no genoma do organismo alvo, resultando em um
organismo geneticamente modificado (OGM), cuja característica adquirida passa a
ser hereditária.
Assim sendo, o termo geneticamente modificado tem sido amplamente usado
para descrever a aplicação da tecnologia do DNA recombinante para alteração
genética de animais, plantas e microorganismos. Essa tecnologia moderna,
desenvolvida em 1973, permite a transferência do material genético de um
organismo para outro efetiva e eficientemente. Ao invés de promover o cruzamento
entre organismos relacionados para obter uma característica desejada, cientistas
podem identificar e inserir, no genoma de uma determinado organismo, um único
gene responsável pela característica em particular. Isto permite que as alterações
no genoma do organismo sejam precisas e previsíveis, ao contrário do
melhoramento clássico, que consiste na transferência de genes de um organismo
para outro por meio de cruzamentos (reprodução sexual), misturando todo o
conjunto de genes dos dois organismos em combinações aleatórias. Como
conseqüência, o processo de seleção do caráter desejado demanda uma enorme
quantidade de tempo e não é exatamente preciso. Além disso, os resultados de
melhoramento clássico de animais e vegetais estão limitados à variação natural
dentro de diferentes recursos genéticos. Com as técnicas de engenharia genética,
qualquer gene de qualquer organismo pode ser isolado e transferido para o
genoma de qualquer outro ser vivo por mais divergente ou distante que seja na
escala evolucionária. Sendo assim, é possível transferir para plantas, por exemplo,
qualquer gene de peixes, ratos, humanos, bactérias ou vírus. Esta possibilidade
amplia consideravelmente os recursos genéticos para melhoramento de plantas e
animais, resultando na obtenção de plantas ou animais geneticamente
modificados, também denominados de organismos transgênicos. Os genes que
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são inseridos artificial e intencionalmente no genoma de um organismo são
denominadas transgenes e têm a capacidade de conferir ao organismo uma
definida característica desejada.
DNA recombinante
Em Engenharia Genética, a expressão DNA recombinante designa o resultado
obtido a partir de pedaços de DNA de fontes diferentes, ligados entre si. Às vezes,
os DNA provêm de dois organismos diferentes, como é o caso do gene para
insulina ligado ao DNA de bactéria. Outras vezes, um pedaço de DNA de um
organismo pode ser ligado a um DNA sintético, feito em laboratório pela junção de
nucleotídeos na sequência desejada.
Para se conseguir o DNA recombinante, é preciso "cortar" as moléculas de
DNA que se quer recombinar e em seguida "colar" suas extremidades. Para isso,
os pesquisadores contam com ferramentas extremamente úteis, chamadas
enzimas de restrição. Essas enzimas são obtidas de bactérias que as produzem
naturalmente para se defender da invasão de alguns vírus; elas têm a propriedade
de clivar* o DNA de dupla hélice do invasor em certos pontos, específicos para
cada tipo de enzima de restrição.
Assim, os pesquisadores usam
essas enzimas
para "cortar" em laboratório os dois
tipos de DNA que eles objetivam
"colar" mais tarde.
Enzimas de restrição: o corte sob
medida
As enzimas de restrição são
capazes de cortar uma dupla hélice
de DNA em locais bem específicos;
cada tipo de enzima de restrição
reconhece
apenas
uma
certa
sequência de nucleotídeos e efetua o
"corte" somente ao encontrar uma
sequência desse tipo na molécula de
DNA. esquema abaixo mostra como
funciona uma determinada enzima
de restrição obtida de E. coli.
Os dois blocos de DNA de cores
diferentes que você vê em A são
partes de moléculas provenientes de
organismos diferentes. O objetivo,
aqui, é conseguir "abrir" essas moléculas e colá-las uma com a outra. Os dois
blocos que foram representados têm exatamente a sequência de bases sobre a
qual a enzima de restrição consegue agir. Veja, em B, que o corte não é feito rente,
ou seja, no mesmo ponto das duas fitas da molécula, mas sim em zigue-zague.
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Ficam livres as sequências TTAA e AATT, tanto numa molécula como na outra (C).
Finalmente, em D, uma das extremidades soltas da primeira molécula s e solda* à
extremidade solta da segunda.
Projeto Genoma Humano
O Projeto Genoma Humano iniciou-se oficialmente em outubro de 1990, com a
publicação de um plano de pesquisa para se determinar a sequência de todos os
nucleotídeos dos 46 cromossomos constituintes do genoma humano (os 44
autossomos e os cromossomos sexuais X e Y). Além disso, outro objetivo do
projeto era identificar todos os genes de nossa espécie.
O plano inicial previa o desenvolvimento de técnicas para análise dos dados e
de normas para os problemas éticos, legais e sociais que certamente iriam surgir
com o aumento de conhecimento na área. Previa-se, também, o seqüenciamento
do genoma de organismos usados como modelo na investigação biológica, como a
bactéria Escherichia coli, o verme nematódeo Caenorhabditis elegans, a mosca
Drosophila melanogaster e o camundongo Mus musculus, entre outros.
O projeto foi iniciado por duas agências governamentais norte -americanas, o
Departamento de Energia e o Instituto Nacional de Saúde (NIH), com a
participação de universidades e institutos de pesquisa de diversos países. Em maio
de 1998, uma companhia particular fundada especialmente para esse fim, a Celera
Genomics, entrou na disputa pelo seqüenciamento do genoma humano, prevendo
completá -lo em apenas três anos, quatro anos antes do previsto pelo consórcio
público. A principal diferença entre os dois projetos era o método utilizado para a
determinação das sequências de nucleotídeos.
A estratégia do consórcio público era dividir cada cromossomo em grandes
fragmentos e determinar a sequência de nucleotídeos de fragmentos adjacentes. A
Celera adotou a estratégia de partir todo o genoma em pequenos fragmentos,
seqüênciar cada um deles e, em seguida, ordená -los por meio da sobreposição de
suas extremidades, o que demandaria o uso de poderosos computadores e
sofisticados programas de computação. Outra diferença é que a Celera não
pretendia tornar públicos os dados obtidos, mas patenteá-los e comercializá -los.
Diante da possibilidade de uma empresa particular se tornar proprietária
exclusiva de um patrimônio da humanidade — o genoma humano —, o consórcio
público redobrou os esforços para concluir o projeto em menor tempo. Finalmente,
em 26 de junho de 2000, os pesquisadores Francis Coilins (líder do consórcio
públi co) e Craig Venter (presidente da Celera Genomics) anunciaram na Casa
Branca, sede do governo dos Estados Unidos da América, na cidade de
Washington, a conclusão de um esboço geral do genoma humano. Os trabalhos
relatando a conclusão do seqüenciamento foram publicados nas revistas
científicas Science (a parte realizada pela Celera) e Nature (a parte realizada
pelo consórcio público) em fevereiro de 2001.
O genoma humano é constituído por cerca de 3 bilhões de pares de
nucleotídeos. Para se ter ideia do que isso representa, se escrevêssemos a
sequência de iniciais das bases (A, T, C e G) de apenas uma das cadeias do DNA
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humano, preencheríamos mais de 200 volumes equivalentes a grossas listas
telefónicas.
Apenas 3% dos três bilhões de pares de bases do genoma humano
correspondem a genes; 97% são sequências não -codificantes, isto é, que não são
transcritas para moléculas de RNA. O número de genes humanos é bem menor do
que antes se imaginava, havendo entre 27 mil e 40 mil genes. Isso nos coloca em
pé de igualdade com os camundongos e apenas um patamar acima das moscas,
cujo genoma possui apenas 13 mil genes. Assim, o que mais importa não é a
quantidade, e sim os tipos de genes presentes.
O seqüenciamento do DNA humano revelou que muitos de nossos genes são
semelhantes aos genes de bactérias e de vírus. Cerca de 40% de nossos genes
assemelham -se aos dos vermes nematóides, 60% são parecidos com os das
moscas, e nada menos do que 90% de nossos genes são semelhantes aos dos
camundongos. Diferimos de nosso parente mais próximo, o chimpanzé, em apenas
1% das sequências de DNA, ou seja, em apenas um par de bases nitrogenadas a
cada 100 pares.
Os esforços para o seqüenciamento do genoma humano têm levado a um
grande desenvolvimento tecnológico, o que tem facilitado o seqüenciamento de
genomas de outras espécies de interesse. No Brasil, o primeiro genoma a ser
totalmente seqüênciado foi o da bactéria Xillela fastidiosa, espécie que causa a
doença dos laranjais conhecida como amarelinho. Dois outros projetos brasileiros,
iniciados em 2000 com financiamento da Fundação de Amparo à Pesquisa do
Estado de São Paulo (Fapesp), prevêem o seqüenciamento do genoma da cana de-açúcar e de genes envolvidos nos tipos mais comuns de câncer em nosso país.
Determinação de paternidade pela análise do DNA
O exame do DNA é atualmente muito usado nos testes de paternidade. O
padrão de fragmentos de DNA de
uma pessoa é comparado com os
padrões de sua mãe (normalmente
não há
dúvidas quanto à
maternidade)
e
do
homem
suspeito de ser o pai. Como uma
pessoa sempre recebe metade de
suas moléculas de DNA de sua
mãe, e a outra metade, de seu pai,
todos os tipos de fragmentos de
DNA que ela apresentar devem
estar presentes em seus genitores.
Assim,
comparando-se
a
eletroforese do DNA da pessoa
com a de sua mãe, pode-se
determinar os fragmentos de DNA
que não vieram dela e que,
conseqüentemente, só podem ter
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vindo do pai.
(Eletroforese de fragmentos de DNA, obtidos com a mesma enzima de restrição,
de amostras de sangue de uma criança (C), de sua mãe (M) e de dois homens que
disputam a paternidade da criança C (P1 e P2). Diversos fragmentos do DNA da
criança (assinalados pelas setas à esquerda) não estão presentes em sua mãe e,
portanto, vieram necessariamente de seu pai. Apenas um dos homens (P2)
apresenta todos esses fragmentos (*); o que permite concluir que é o pai da
criança.
Questões de Revisão
1) O que você entendeu por TECNOLOGIA DO DNA RECMBINANTE?
2)
O que são enzimas de restrição?
3)
Descreva a determinação do PROJETO GENOMA HUMANO.
4)
Como se dá a determinação de paternidade pela análise do
DNA?
ATIVIDADE: Selecionar textos e reportagens que tratem de assuntos
relevantes, atuais e polêmicos, como por exemplo: melhoramento
genético, clonagem e transgênicos.
Leve os textos / reportagens para a sala de aula e sob as orientações
de seu(a) professor(a), monte fóruns de discussões.
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A Biologia Nos Vestibulares
QUESTÃO 01 (UFMG) "A nova tecnologia do DNA recombinante está
permitindo que cientistas dos países do primeiro mundo desenvolvam um projeto
denominado GENOMA que tem por objetivo seqüênciar os cerca de 3 bilhões de
bases nitrogenadas que compõem os cromossomos de um ser humano. Ao lado dos
inúmeros benefícios desse projeto, algumas questões de cunho ético têm sido
levantadas."
("Ciência Hoje", março/93)
Em relação a esse projeto, o procedimento que pode afetar diretamente o equilíbrio
genético de populações humanas é
a) a detecção de indivíduos superdotados intelectualmente por meio de
procedimentos laboratoriais.
b) o aumento de seleção genética ou gamética artificial.
c) o emprego de testes genéticos como um novo critério para admissão a empregos.
d) o registro de patentes de seqüências do genoma humano para especulação
mercadológica.
e) o uso de testes pró -sintomáticos para a realização de seguros de vida.
QUESTÃO 02 (PUCMG) Recentemente, o mundo foi abalado pela notícia da
produção do clone de uma ovelha. Nessa clonagem, utilizou-se o núcleo de uma
célula da mama de uma ovelha (A) e o citoplasma de um óvulo de outra ovelha
(B). É CORRETO concluir que:
a) todos os cromossomos do clone são iguais aos da ovelha A.
b) os autossomos do clone são iguais aos da ovelha A, e os cromossomos sexuais
são iguais aos da ovelha B.
c) todos os cromossomos do clone são iguais aos da ovelha B, e os cromossomos
sexuais são iguais aos da ovelha A.
d) os autossomos do clone são iguais aos da ovelha B, e os cromossomos sexuais
são iguais aos da ovelha A.
e) existem cromossomos no clone que são diferentes de A e de B.
QUESTÃO 03 (UFMG) Todas as alternativas apresentam aplicações da tecnologia
do DNA recombinante nas duas últimas décadas, EXCETO
a) Investigação de paternidade e criminalística.
b) Recuperação de espécies extintas.
c) Produção, em bactérias, de proteínas humanas de interesse médico.
d) Terapia gênica de algumas doenças hereditárias.
QUESTÃO 04 (UFMG) Um pesquisador injetou RNA mensageiro (mRNA) de
vírus em ovócitos de anfíbios. Após certo tempo, verificou que esses ovócitos,
além de suas próprias proteínas, produziam, também, proteínas virais.
Esses dados sugerem que
a) o DNA dos ovócitos foi impedido de se expressar.
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A Biologia Nos Vestibulares
b) o mRNA se integrou ao DNA dos ovócitos, comandando a síntese da proteína
viral.
c) o material injetado nos ovócitos foi capaz de se autoduplicar.
d) os ovócitos foram capazes de interpretar a informação contida no mRNA viral.
QUESTÃO 05 (UFMG) Em 1978, registrou-se o nascimento do primeiro bebê
gerado 'in vitro'. Desde então, alguns aspectos éticos importantes vêm sendo
discutidos em relação às conseqüências da aplicação de técnicas de reprodução
humana assistida sobre o equilíbrio genético de populações humanas.
Todas as alternativas apresentam procedimentos que podem alterar esse equilíbrio
genético, EXCETO
a) Clonagem
b) Doação de embriões
c) Seleção de embriões
d) Seleção de sexo
QUESTÃO 06 (UFMG) Alguns projetos de seqüenciamento genômico vêm sendo
desenvolvidos por pesquisadore s brasileiros. Um deles, por exemplo, envolveu a
bactéria causadora da "praga do amarelinho", que atinge plantas cítricas.
Paralelamente, o seqüenciamento completo do genoma humano foi anunciado pela
comunidade científica internacional.
Todas as alternativ as apresentam benefícios de projetos que envolvem o
seqüenciamento de genomas, EXCETO
a) Aumento da produtividade na agricultura
b) Compreensão mais ampla das doenças genéticas
c) Determinação da posição de proteínas nos cromossomos
d) Diagnóstico precoce de doenças hereditárias
QUESTÃO 07 (PUCMG)
Pelo Projeto Genoma Humano, a humanidade viverá uma nova era, a era da
genética. Pelas pesquisas realizadas até hoje no Projeto Genoma Humano, é
possível, EXCETO:
a) selecionar embriões com características desejá veis.
b) compreender mecanismos que tornam uma célula imortal.
c) garantir a cura de todas as patologias humanas.
d) descobrir novos genes com funções ainda desconhecidas.
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A Biologia Nos Vestibulares
QUESTÃO 08 (UFMG)
Analise este esquema relativo à obtenção de células -tronco:
Com base nas informações desse esquema e em outros conhecimentos sobre o
assunto, é INCORRETO afirmar que células -tronco
A) retiradas de embriões congelados eliminam as questões éticas e religiosas
associadas à obtenção de órgãos para trans plantes.
B) de um paciente podem ser usadas para regenerar seus tecidos ou órgãos
lesados, eliminando o risco de rejeição imunológica.
C) de adulto são capazes de se diferenciar em outro tipo de célula,
independentemente do seu tecido de origem.
D) embrionárias são capazes de se diferenciar em outros tipos de células, desde
que cultivadas sob condições adequadas.
QUESTÃO 0 9 (PUCMG)
A charge a seguir foi produzida num momento em que no Brasil se discutem as
possíveis vantagens e desvantagens da liberação do plantio e comercialização de
plantas transgênicas .
(Jornal da Ciência - Edição 515, em 10 de outubro de 2003.)
Analisando -se a charge de acordo com os atuais conhecimentos biológicos, é
CORRETO afirmar:
a) O que não faz mal para o homem não fará mal p ara os insetos.
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b) As plantas transgênicas são perigosas para a saúde animal.
c) O que não é bom para os insetos pode não ser bom para os homens.
d) Se os insetos experimentarem, o homem poderá experimentar, pois a ingestão
da planta não lhe fará mal.
QUESTÃO 09 (UFMG)
Considerando-se os processos de imunização representados, é INCORRETO
afirmar que
A) os anticorpos são produzidos tanto em I quanto em II.
B) o código genético do patógeno é igual ao do camundongo.
C) o antígeno do patógeno é produzido pelo camundongo em I.
D) o mRNA do antígeno do patógeno é traduzido em II.
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A Biologia Nos Vestibulares
QUESTÕES ABERTAS
UFMG
Analise a seqüência de figuras referentes a etapas de experimentos genéticos cujo
objetivo é a produção de camundongos transgênicos, que contêm DNA estranho
incorporado na linhagem germinativa.
Ovócitos são retirados cirurgicamente
de camundongos fêmeas logo após a
fertilização, antes que ocorra a fusão
dos pronúcleos masculinos e femininos.
DNA, contendo o gene do hormônio de
crescimento humano (HST), é injetado
no pronúcleo masculino de cada
ovócito. Logo após, ocorre a fusão dos
pronúcleos masculino e feminino.
Os ovócitos são, então, reimplantados
numa mãe "adotiva", cujo útero foi
preparado através de tratamento
hormonal.
Após o período de gestação, nasceram
os camundongos
representados por A, B, C e D.
V - Nos descendentes A, B, C e D, foi
então realizada uma investigação para
detectar a presença de DNA e RNA do
hormônio de crescimento humano. Este
quadro mostra o resultado da investigação.
Camundongos
A
DNA - HST
+
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RNA - HST
?
.
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B
C
D
?
+
?
?
+
?
VI - O cruzamento de um camundongo que expressou o transgene com uma fêmea
normal (não transgênica) apresentou o resultado mostrado no heredograma.
camundongos não transgênicos
Com base nessas informações e em seus conhecimentos sobre o assunto,
1- A) CITE em qual(is) do(s) camundongo(s) A,B,C e D ocorreu a incorporação do
gene do hormônio do crescimento humano.
B) JUSTIFIQUE sua resposta.
2- A) CITE o(s) camundongo(s) em que o transgene poderá ser traduzido e se
expressar.
B) JUSTIFIQUE sua resposta.
3-A) IDENTIFIQUE um tipo de herança que seja compatível com os resultados
apresentados no heredograma.
4- CITE uma modificação fenotípica nos animais transgênicos.
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