TRANSPLANTE HEPÁTICO PARA DOENÇA DA URINA DO XAROPE DO BORDO UTILIZANDO DOADOR
HETEROZIGOTO – RELATO DO PRIMEIRO PROCEDIMENTO REALIZADO NA REGIÃO SUL DO PAÍS
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Autores
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Karina Carvalho Donis , Cláudia Fernandes Lorea , André Anjos da Silva , Carolina Fischinger Moura
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de Souza , Filippo Pinto e Vairo , Tássia Tonon , Lilia Farret Refosco , Maria Lúcia Zanotelli , Sandra
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Maria Gonçalves Vieira , Ida Vanessa Doederlein Schwartz
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Instituição HCPA - Hospital de Clínicas de Porto Alegre (Rua Ramiro Barcelos, 2350 - Santa Cecilia, Porto Alegre 2
RS, 90035-903), UFRGS - Universidade Federal do Rio Grande do Sul (Rua Ramiro Barcelos, 2400,
Santa Cecília, Porto Alegre - RS)
Resumo
OBJETIVOS
Relatar o primeiro caso clínico de transplante hepático com doador heterozigoto em um paciente com Doença da
Urina do Xarope do Bordo (DXB) realizado no Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA). A DXB ou Leucinose é
um Erro Inato do Metabolismo, autossômico recessivo, causado pela deficiência da atividade do complexo da
desidrogenase de alfa-ceto-ácidos de cadeia ramificada (BCKDC). A deficiência deste complexo é responsável pelo
aumento dos aminoácidos de cadeia ramificada leucina, valina e isoleucina, bem como dos seus respectivos αcetoácidos, os ácidos alfa-cetoisocapróico, alfa-cetoisovalérico e alfa-ceto-beta-metilvalérico, e de aloisoleucina. O
acúmulo destes aminoácidos afeta principalmente o sistema nervoso central. O transplante hepático é uma terapia
eficaz para DXB clássica permitindo dieta liberada e proteção contra descompensações associadas a doença.
MÉTODOS
Revisão de prontuário.
RESULTADOS
Paciente do sexo masculino, 2 anos 1 mês, segundo filho de casal consanguíneo, nascido a termo no interior do Rio
Grande do Sul, alta hospitalar com a mãe. Teste do Pezinho (SUS) normal. Aos sete dias de vida iniciou com
irritabilidade e vômitos, evoluindo para quadro de febre, hipotonia e disfunção respiratória com necessidade de
internação hospitalar e suporte ventilatório invasivo. Paciente evoluiu para quadro de opistótono e coma, foi
identificado odor adocicado na urina. Aos 29 dias equipe do hospital local realizou contato com Serviço de
Informações sobre Erros Inatos do Metabolismo (SIEM). sugerida dosagem de aminoácidos que mostrou leucina
2130,6 microM/L (48-160), isoleucina 701,1 microM/L (31-86) e valina 863 microM/L (64-294) confirmando o
diagnóstico de DXB. Após início do tratamento e normalização da leucina, apresentou melhora do quadro
neurológico. Durante o seguimento, apesar de boa aderência ao tratamento dietético, necessitou de múltiplas
internações por descompensação metabólica. Evoluiu com quadro atraso do desenvolvimento neuropsicomotor,
hiperreflexia e espasticidade. Devido doença de difícil controle, foi optado por transplante hepático intervivos (pai
doador). O paciente recebeu fragmento de cerca de 200g proveniente do lobo hepático superior esquerdo.
Procedimento realizado sem intercorrências em dezembro de 2014. Os valores de aloisoleucina apresentaram queda
imediatamente após o transplante. Os valores pré-transplante variaram de 103 a 490, chegando a zero um mês após
o procedimento. Atualmente, quatro meses após o transplante, o paciente segue em acompanhamento
multidisciplinar, com dieta livre, níveis de leucina, isoleucina e valina dentro da normalidade e sem novas
descompensações metabólicas.
CONCLUSÃO
Esta primeira experiência bem sucedida de transplante hepático para DXB no HCPA mostrou que este procedimento
é uma opção terapêutica viável para os pacientes. Os nossos dados confirmam que indivíduos heterozigotos podem
ser considerados como potencial doadores, sem que haja prejuízo no resultado do tratamento a curto prazo.
Palavras-chaves: doença do xarope do bordo, transplante hepático, doador heterozigoto, leucinose
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