Caso Clínico: Não ganha peso
Marcelo Oliveira Prata
Escola Superior de Ciências da Saúde
Coordenação: Elisa de Carvalho
Caso Clínico
Identificação
• Data da Anamnese: 23/11/06(Ala B)
Admissão no PSI:
22/11/06
Yris Lopes Viana
• Idade: 25 dias de vida
DN:29/10/06
• Feminino
Cor branca
• Natural: Gama-DF
Procedência: Jardim Inguá
• Acompanhante(mae): Iracema Lopes Tintinho
• Doméstica
• Pai:Celso Marques Viana
• Idade:48 anos
• Católico
Idade:33 anos
Casada
Madeireiro
Queixa Principal:
"Não ganha peso"
HDA
RN nascido de parto normal (Ig:39s+2d) sem
intercorrências, alta em 24 hrs com a mãe.
Segundo a mesma, quando procurou centro de
saúde para CD, RN estava com 15 dias de vida. Foi
detectado perda ponderal importante (770gr) e
encaminhada para o PS do HRG.
Permaneceu internada por 48hrs em hidratação
venosa e recebeu alta com orientações.
Como a mãe acha que criança continua
apresentando perda ponderal trouxe ao PS do HRAS.
Nega vômitos, diarréia, irritabilidade, febre.
Revisão de Sistemas:
-
-
Refere evacuações preservadas de aspecto amarelado pastosas
cerca de 3 episódios dias, nega sangue e muco.
Mãe refere RN eliminou mecônio no primeiro dia de vida, queda do
coto umbilical com 5 dias de vida sem intercorrências.
Refere diurese em pequena quantidade nos primeiros dias de vida
com aspecto avermelhado, que normalizaram e atualmente com
aspecto amarelado, nega disúria, hematúria.
Nega queixa pulmonares;
Nega icterícia, febre, acolia fecal ou colúria;
Nega Hemorragias, equimoses, dermatites;
Nega convulsões, ou outras queixa neurologicas
Antecedentes
•
•
•
•
Gestacionais:
G6P6A0 Partos normais sem
intercorrências
Fez pré-natal com 5 consultas
Sorologias: Toxoplasmose IgG FR/ IgM
negativo
HIV negativo
Neonatais:
•
•
•
•
•
Parto normal a termo hospitalar sem
intercorrências;
Peso: 3170 gr
Apgar:9/10
Estatura: 49cm
PC:35 cm
Não ficou internado em UTI neonatal;
Eliminação de mecônio com 24 hrs;
Alta com 24 hrs;
Peso por dias de vida
Peso
4000
3170
2000
1
0
1
2400
2310
2335 2360
15
25
30
2
3
4
Dias de vida
DDV
Peso
35
5
Pessoais:
• Vacinação em dia BCG e hepatite B
•
DNPM: sorriso OK
Patológicos:
• Mãe nega que RN tenha sofrido
internações, nega infecções,nega
alergias, nega cirurgias, nega
hemotransfusões.
Alimentares:
•
•
Seio Materno exclusivo;
Mãe refere que como RN não estava
ganhando peso, iniciou leite NAN durante
3 dias, com má aceitação pelo RN
(15ddv).
Antecedentes Familiares:
•
Pais saudáveis, Irmãos saudáveis
exceto um irmão de 9 anos falecido por
Leucemia
•
Avó materna com DM e HAS
•
Avó paterna com HAS
Antecedentes Epidemiológicos:
•
Reside em zona rural, casa com 5
cômodos e presentes 5 pessoas.
•
Refere água filtrada, fossa asséptica,
energia elétrica.
•
Nega animais peridomicílios;
•
Pai etilista social.
Ao exame:
Peso:2310gr Estatura: 48 cm
Fc: 120 bpm
Fr: 50 irpm
PC: 36 cm
Ectoscopia: BEG, anictérica, acianótica, afebril, muito
emagrecida, ativa e reativa;
Cabeça: Suturas acavalgadas, fontanela de 1 polpa digital;
Otoscopia e Oroscopia: sem alterações;
A.R.: Eupnéica, sem tiragem, MVF difuso sem RA;
ACV: RCR em 2 tempos com bulhas Normofonéticas sem sopros;
ABD.: Plano, RHA+, flácido, sem VCM, com fígado a 1cm do RCD e
baço impalpável;
Ext.:Sem edema, boa perfusão;
SNC: Ativa quando estimulada, boa sucção
Evolução
• Neonato evoluiu estável, exceto pelo
crescimento na urocultura de gram+ ,
momento em que resolveu-se iniciar
ampicilina com sulbactan.
• Foi iniciado ainda LHB 30 ml 6X/dia e
incentivo ao aleitamento materno.
Mapa Exames
Hemograma Completo
Hg
Htc
Leucócit
os
M/Mn/Bt
/Seg/Lin
f/Bas/Eo
/Mo
Plaquet
as
24/11
02/11
07/11
17,5
51
10400
16,4
47
8900
14,7
42,4
12800
0/0/0/44/ 0/0/0/52/ 0/0/0/40/
43/0/6/5 39/0/5/4 50//0/6/4
195000
266000
408000
Exames
22/nov
Uréia
Creatinina
Na
K
Cl
Ca
P
Ac.úrico
Colesterol
Triglicerídeos
143
6,3
23/nov
49
0,4
136
5,3
24/nov
28
0,4
5
2,4
283
62
7/dez
16
0,3
139
4,4
106
9,3
5,7
Avaliação Hepática
23/11 24/11 27/11 01/12 02/12 07/12
TGO
199
1074
741
287
TGP
297
287
315
267
GGT
907
657
727
FA
BT/B
D/BI
PT/Al
b/G
741
608
1,9/0,
7/1,2
5/3,5/
1,5
Exames
07/12
Glicemia
CPK
LDH
TP/TPPA
51
288
1333
55%/
32s
Exames realizados
Sorológicos
• Toxoplasmose: IgG +/ IgM • CMV: IgG +/ IgM • Sífilis: VDRL = Não reagente
Gasometria:
PH: 7,40 pCO2: 34
BE:-2
pO2:83
HCO3:22,4
---Normal-----
Exames de Imagem:
• Ecografia de abdome total : NORMAL
• Rx tórax PA e perfil:
NORMAL
• Rx crânio: Desnivelamento ao nível de
sutura coronal sem outros achados;
• Ecografia transfontanela: NORMAL
• Ecografia Renal: NORMAL
Lactente
Enzimas
Canaliculares e
hepáticas
Baixa
Ingesta
Distúrbio do Vínculo
Não
explica FA
e GGT tão
altos
Funções do fígado e os efeitos de sua disfunção sobre outros
sistemas
Função
Efeito da disfunção
Avaliação
Alteração da
homeostase da Glicose
hipoglicemia em jejum/estresse
Acúmulo de lipídios
nos hepatócitos
Colesterol alto/baixo
Alteração da oxidação
de acidos graxos
Aumento lactato/Aumento dos ácidos
graxos livres
Aumento do
catabolismo
Diminuição dos aminoácidos/Aumento
amômia/Aumento Tirosina
Metabolismo/estoque
carboidratos
Proteínas
Funções do fígado e os efeitos de sua disfunção sobre outros sistemas
Síntese
Albumina
Perda de massa
muscular
Albumina baixa
Desnutrição protéico
calórica
Fatores de
coagulação
Coagulopatia
TP e TTPa alargados
Funções do fígado e os efeitos de sua disfunção sobre outros sistemas
Degradação
Drogas
Efeito prolongado
Clínica
Estrógenos
Telangiectasia
Clínica
Ginecomastia
Produtos Tóxicos
Encefalopatia
EEG anormal
Síntese e excreção de
Ácidos biliares
Colestase
Aumento bilirrubinas
Má-absorção de gorduras
Aumento GGT e FA
Deficiência de vitaminas
lipossolúveis
Prurido
Desnutrição
Dados
antropométricos
TOXOPLASMOSE
TORCH
RUBÉOLA
CITOMEGALOVIRUS
-Ausência de Anamnese +
HERPES
-Clinica sem hepatoesplenomegalia, ausência de lesões
dermatológicas, ósseas, neurológicas, febre;
-Laboratório pouco sugestivo sem leucocitose e com
SOROLOGIAS NEGATIVAS.
ITU
Colestase
Esteatorréia
• Carboidratos
• Proteínas
• Lipídeos
Anatômico ou funcionais
• Defeitos específicos da hidrólise ?
• Defeitos do transporte ?
• Dano à mucosa do Intestino ou Síndrome
do intestino curto X
• Insuficiência pancreática exócrina ?
• Secreção biliar reduzida ?
• Diarréia é a principal sintoma
Recentemente constata-se muitas
doenças que causam má-absorção sem
diarréia;
• Osteopenia, déficit ponderal e estatural,
anemia
Doenças gastrintestinais que causa máabsorção por alteração da digestão
INTRALUMINAL
•
Estômago
» Desnutrição calórico-protéica
» Síndrome de Zollinger-Ellison
» Anemia perniciosa
• Pâncreas
» Fibrose Cística
» Pancreatite
» Desnutrição calórico-protéica
» Deficiência de tripsinogenio
» Deficiência de lipase
» Deficiência de amilase
Doenças gastrintestinais que causa máabsorção por alteração da digestão
INTRALUMINAL
• Fígado
» Síndrome com colestase
» Doença ou cirurgia Ileal
• Intestino
»
»
»
»
Desnutrição calórico-protéica
Síndrome do Intestino Curto
Deficiência de enterocinase
Pseudo Obstrução
Doenças gastrintestinais que causam máabsorção por alteração da digestão na
membrana do enterócito
• Defeitos da absorção de proteínas devido a defeitos de
transporte de aminoácidos pelos enterócitos são muito
raros!!
»
»
»
»
»
»
Deficiência congênita/adquiridas de dissacaridase
Desnutrição calórico-protéica
AbetalipoproteinemiaRara
Doença celíaca
Intolerâncias alimentares
Infecção
Doenças gastrintestinais com alteração
da captação para o sangue e linfa e
outros mecanismos
•
•
•
•
•
•
•
Doença cardíaca
Linfagiectasia intestinal
Linfoma intestinal
Síndrome carcinóide
Gastroenteropatia alérgica
Síndrome de imunodeficiência
Drogas
Diagnóstico das Síndromes máabsorção
• História:
» Evacuações preservadas com fezes amareladas e
pastosa = Fibrose Cística
» Dieta: SME = exclui algumas causas alimentares
como desencadeadoras
» Ausência de Sintomas associados
» Curva de Crescimento e Peso descendentes
» Ausência de Doenças prévias
» Ausência de História familiar
Exame físico : Emagrecimento/Desnutriçao
Exames Diagnósticos
• Exames Iniciais:
» Hemograma, eletrólitos e bicarbonato, lipidograma
completo, coagulograma, Sangue oculto nas fezes, EPF,
PH fecal, Substância redutora nas fezes, giardíase
• Exames Secundários: Se os iniciais não
concluirem nada!!!
» Dosagem de gordura fecal, D-xilose, Sobrecarga de
hidratos de carbono, Dosagem de alfa-1-antitripsina fecal,
» Eletrólitos nos suor.
• Exames Terciários:
» Imagem ecográficos e radiológicos, sorológicos,
endoscópios, colonoscópios
• Conclusão:
Até os resultados provas diagnósticas :
Desnutrição calóricoprotéica
Deficiências enzimáticas
-RARAS
Fibrose Cística
Fibrose Cística
• Doença autossômica recessiva
• Defeito no transporte de íons das células
epiteliais.
• CFTR ( Cystic fibrosis transmembrane regulator)
Gene FC
Codifica uma proteína mesmo nome
Forma canal que regula a entrada e saída de cloro
das Céls. e se localiza na membrana apical das céls.
Epiteliais: Pâncreas, vias respiratórias, biliares, rins,
glândulas salivares e sudoríparas
Fibrose Cística
• Defeitos da CFTR
Cloro = Secreções ++
ESPESSAS
Fibrose Cística
• Mutação gene no braço longo
cromossomo 7
• Predomina em caucasianos
Homozigotos
Heterozigotos
1:5000 e 1: 2500 EUA
1:25
*FC + frequente do ponto de vista genético
Fibrose Cística
Manifestações Clínicas
• Disfunção epitelial multissistêmica ao nível
de todas as glândulas secretoras
exócrinas (tipo seroso ou mucoso)
Pulmões e
Pâncreas
Ductos Obliterados pelas
secreções viscosas nos órgãos
INFLAMAÇÃO
Fibrose Cística
Manifestações Clínicas
I- Secreções viscosas
-Gastrintestinais
-Pancreáticas
-Hepatobiliares
-Respiratórias
-Orgãos reprodutores
Manifestações Clínicas
Gastrintestinais
Íleo Mecônio
=>obstrutivo
=>vôlvulo
=>peritonite
=>atresia ileal
=>massas fecais
Manifestações Clínicas
• Pancreáticas ? 90% pctes
»
»
»
»
Insuficiência pancreática – Desnutrição global
Diabetes
Má-digestão e Má-absorção=> Diarréia
Esteatorréia
•Hepatobiliares ?
Hipersecreção muco
Vesícula biliar atrófica
Cirrose biliar focal 10%
-Fezes amolecida,oleosas,odor
rançoso
-Dificuldade de ganho ponder
despeito da boa ingesta
Hipertensão porta
-Provas
Canaliculares
Varizes esofagianas
-Colestase
Hiperesplenismo
Manifestações Clínicas
• Respiratório
»
»
»
»
»
»
Sinusopatias
Hipertrofia mucosas
Polipose nasal
Bronquite
Broncopneumonia
Bronquiectasia
• Órgãos reprodutores
» Decréscimo da fertilidade
» Defeitos no desenvolvimento ductos Wolff
Manifestações Clínicas
II- Secreções
Serosas
Depleção de eletrólitos por perda
excessiva pelo suor
Choque pelo calor-subsolação
Manifestações Clínicas
• Outros
» Hipertrofia Glândulas Salivares
» RGE
» Prolapso retal
Importantes fatores para o estado
nutricional na FC
• Má-absorção
»
»
»
»
»
Insuficiência pancreática
Estearréia
Outras causas de mal absorção
Impacto de infecção crônica
Deficiências de ácidos graxos essenciais
•Aceleração do metabolismo
Trabalho respiratório
Infecções crônicas
Importantes fatores para o estado
nutricional na FC
• Menor ingesta de alimentos !
-Infecção
-RGE
-Estenose
Esôfago
Formas de apresentação
1) Neonatos
2)Primeira e segunda infâncias
3)Adolescentes e adultos
Formas de apresentação
• 1) Neonatos
-Obstrução Intestinal por íleo
Mecônio
Isso Isso!
-Baixo ganho Ponderal
Formas de apresentação
2)Primeira e segunda infâncias




Manifestações respiratórias
Rx com hiperinsuflação
PNM
Parada do desenvolvimento ponderoestatural
 Fezes Anormais
 Prolapso retal
 Dor abdominal recorrente
Formas de apresentação
3)Adolescentes e adultos





Infecção pulmonar crônica
Insuficiência pancreática exócrina
Diabetes juvenil
Dor abdominal recorrente
Esterilidade
Provas Diagnósticas
• História e Exame Clínico
• PROVA DO SUOR
Provas Diagnósticas
• Resultados
•
•
•
•
Cças Normais: 40-60 mEq/l
Cças FC: 60-100 mEq/l
Adultos Normais: 80 mEq/l
Adultos FC: 80 mEq/l
Necessidade de 2 testes
Com 50mg de suor- 98% dos testes são aceitáveis
Provas Diagnósticas
• Determinação da
• Avaliação:
gordura fecal
– Trato respiratório
• Hemograma completo
– Trato digestivo
• Ferritina
• TAP
US
TC
• PT e frações
RNM
• Imunoglobulinas
• Eletrólitos
• EPF
Tratamento
1)
2)
3)
4)
5)
6)
7)
8)
Melhorar o estado geral Pctes;
Eliminar os sintomas pulmonares
Repor as enzimas pancreáticas
Combater a anorexia secundária a RGE
Corrigir o estado nutricional
Fisioterapia pulmonar
Transplante Pulmonar ou cardiopulmonar
Apoio psicossocial
• Fibrose Cística
• Erros inatos do metabolismo
»
»
»
»
»
»
»
»
»
»
»
»
Defeitos do metabolismo de aminoácidos
Defeitos do ciclo de uréia
Defeitos do metabolismo dos ácidos orgânicos
Defeitos da beta-oxidação de ácidos graxos
Defeitos do metabolismo de hidratos de carbono
Defeitos do metabolismo de glicogênio
Defeitos no transporte de metais
Defeitos da metabolização de porfirinas
Doenças lisossômicas
Doenças mitocondriais
Doenças peroxissômicas
Leucodistrofias
ERROS INATOS DO
METABOLISMO
Situações clínicas consequentes a defeitos
em vias metabólicas
Conceito
“Erro inato do metabolismo aplica-se a um grupo de
doenças geneticamente determinadas, decorrente de
alteração na informação contida no DNA recebido dos
progenitores e que determinará alteração do
METABOLISMO”.
Mecanismo Geral
Substância A
Enzima 1
Substância B
ERROS INATOS DO
METABOLISMO
• O diagnóstico constitui-se em um dos
maiores desafios da medicina moderna;
• Mais de 400 doenças conhecidas;
ERROS INATOS DO
METABOLISMO
Apresentação Clínica
Época de apresentação (ao nascimento,neonatal, infância e adolescência)
A)
B)
C)
D)
E)
F)
G)
Manifestações neurológicas de caráter crônico;
Manifestações neurológicas de instalação aguda;
Dismorfismos faciais e deformidades ósseas;
Alterações do funcionamento do fígado e rins
Manifestações psiquiátricas
Miopatias e miocardiopatias
Hipoglicemia, acidose e cetoacidose
Defeitos do metabolismo dos
aminoácidos
Hiperfenilalaninemias
Defeito na transformação da
fenilalanina em tirosina.
Formas graves chamadas
fenilcetonúria
Clínica: Primeiros anos de
vida-Comprometimento
do SNC: Convulsões,
deficiência mental e
distúrbios do
comportamento
• Geneticamente
determinada de herança
autossômica recessiva.
• 1 : 15 mil nascimentos
• Diagnóstico : Teste do
pezinho
• Tratamento: dietético
Defeitos do metabolismo dos
aminoácidos
Doença da urina com odor de xarope de bordo
(MSUD) X
• Defeito da
metabolização dos
aminoácidos de
cadeia ramificada
(leucina, isoleucina,
valina)
• Clínica: Neonatal com
irritabilidade,
convulsões, recusa
alimentar, letargia,
deterioração
neurológica
• Tratamento: restrição
protéica e uso de
tiamina
Defeitos do metabolismo dos
aminoácidos
Hiperglicinemia não cetótica (HNC) X
• Defeito enzimático na
mitocôndria
responsável pela
quebra da glicina
• Apresenta-se no
período neonatal com
Hipotonia muscular,
convulsões, apnéia
letargia e coma.
• Diagnóstico: Glicina
sérica elevada
• Tratamento :
benzoato de sódio
(Aumenta a excreção
de glicina)
Defeitos do metabolismo dos
aminoácidos
Homocistinúrias X
• Prejuízo da
metabolização da
homosciteína
(def.enzima
cistationina beta
sintetase)
• Clínica: Aparecimento
Lento, atraso mental,
risco de tromboses
vasculares,
osteoporose
• Diagnóstico:
Homocisteína
plasmática
• Tratamento: vitamina
B6
Defeitos do metabolismo dos
aminoácidos
Tirosinemia X
• Defeito da enzima
fumarilacetoacetase
• Tirosinemia: tipo 1 e
neonatal transitória ?Rn com
carga proteica elevada!!
• Clínica: aguda e crônica
• Aguda: hepatopatia grave
com icterícia, vômitos,
hipoglicemia, ascite e
hemorragia
• Crônica: Após 1 ano de
vida com hepatomegalia e
atraso de
desenvolvimento.
• Diagnóstico: tirosina
plasmática ou aumento
da excreção urinária de
succinilacetona e
succinilacetato
• Tratamento: NTBC(inibe
a sintese de um
precursor de
succinilacetona)
Defeitos do ciclo da úreia
• Uréia produzida pelo
fígado por meio de
um conjunto de
reações
• Defeito
enzimático(OTC)
• Hepatopatias, uso
drogas
• Clínica: Encefalopatia
• Diágnóstico; Amônia
plasmática
• Tratamento :
Restrição protéica e
Benzoato de Sódio
X
Defeitos do metabolismo de ácidos
orgânicos
Não
• Acidemias
metilmalônicas
• Acidemias
propiônicas e
isovaléricas
• Acidemia glutárica
tipo 1
• Deficiência de
biotinidase
temos!
• Clinicamente: Acidose
metabólica ? e sinais
neurológicos e
hematológicas
• Diagnóstico:
Dosagem de ácidos
Orgânicos urinários
X
Defeitos da Beta-oxidação dos
ácidos graxos
• Defeito na
metabolização
mitocôndrial dos
ácidos graxos
Acetil-coA
Energia p/músculos
• Miocardiopatia
dilatada e miopatia
• Encefalopatia aguda
• Diagnóstico:
dosagem plasmática
carnitina
X
Defeitos do metabolismo de
Carboidratos Simples
Galactosemia
• Galactosemiadeficiência de GALT-1
• Clínica: anorexia,
icterícia, vômitos,
hepatomegalia e
catarata.
• INICIADOS EM
NEONATOS
• Diagnóstico:
Excreção urinária de
galactose!
•
•
Galactose e a galactose-1-fosfato no
plasma
Galactose-1-fosfato uridiltransferase
Defeitos do metabolismo de
Carboidratos Simples
Frutosemia
•
Intolerância hereditária à
frutose
• Deficiência de frutose
1,6-difosfatase
• Vômitos incoercíveis,
• Quadro Grave,
hipoglicemia,
hepatomegalia, acidose
hepatomegalia, distensão
metabólica, cetose,
abdominal e icterícia
hipoglicemia,
hiperuricemia
• Biópsia de fígado e
confirmação da
deficiência de atividade
da aldolasse B
• Dosagem da enzima do
fígado
Defeitos do metabolismo de
Glicogênio
• Herança autossômica
recessiva;
• Hepáticas: Hepatomegalia,
• Acúmulo ANORMAL
de glicogênio;
• Musculares: Fraqueza muscular e
• Manifestações
hepáticas ou
musculares;
hipoglicemia e acidose. Elevação de
ác.lático, Triglicerídeos, ác.úrico, e corpos
cetônicos
miocardiopatia, caimbras e rabdomiólise
Diagnóstico: Biópsia
hepática e determicação
da atividade enzimática.
X
Defeitos no Transporte de metais
Doença de Wilson
• Herança autossômica
recessiva
• Comprometimento
na excreção hepática
de cobre=> redução
dos níveis
plasmáticos,
ceruloplasmina e
aumento do teor
tecidual desse metal
• Clínica: Cirrose
hepática, distúrbios
neurológicos anel
kayser-fleisher
• Diagnóstico:
Dosagem sérica de
cobre e
ceruloplasmina
X
Defeitos no Transporte de metais
Hemocromatose
• + frequentes EIM
caucasianos
• Adultos masculinos
• Decorre de acúmulo de
ferro no fígado, pâncreas
e coração
• Cirrose, DM,
miocardiopatia
• Tto: sangrias
X
Doença de Menkes
• Herança recessiva ligada
ao X
• Comprometimento no
transporte celular de
Cobre, afetando a
absorção intestinal;
• Alterações da respiração
celular e a maturação do
colágeno
• Grave comprometimento
neurológico Acomete neonatos e
manifesta-se com cabelos esparsos e quebradiços,
hipotonia muscular e atraso mental com crises
convulsivas
Defeitos do metabolismo das
porfirinas
• Autossômica dominante
ou recessiva
• Manifestações: Cutâneas
e Neuropsiquiatricas
• Comprometimento da
síntese do anel porfírico
• Diagnóstico: dosagem
urinária de ácido deltaaminolevulínico, de
coproporfirias,
urobilinogênio
Esse anel, ligado ao ferro,
contituirá o grupo heme
que é parte integrante do
núcleo ativo de diversas
enzimas
• Tratamento: evitar
medicamentos que
possam desencadeá-la,
tratar as crises álgicas, e
uso hematina
X
Doenças lisossômicas
Autossômica recessiva
Orgão afetados: fígado, SNC, baço e
sistema esquelético
Doenças com manifestações
neurológicas
Doenças com manifestações
neurológicas associada a
manifestações sistêmicas
Doenças com manifestações
sistêmicas
Involuçao neuropsíquica, crises convulsivas,
hepatomegalia, atraso mental
• Diagnóstico:
dosagem urinária de
glicosaminoglicanos
Mielograma
Rx esqueleto
Confirmação:
Determinação da
atividade da enzima
lisossômica responsável
Doenças peroxissômicas
• Peroxissomo:
Organela presente
em todas as células
com função anabólica
e catabólica;
•
Metabolização de sais biliares, ácidos
graxos, oxalato e eliminação de radicais
peróxido.
• Compromete a
função das proteínas
presentes na
organela
• Doenças:
– Adrenoleucodistrofia(A
LD) Ligado ao X ( comprometimento neurológico
e adrenal)
– Doença de Refsum
Ataxia, neuropatia periférica e retinite.
– Síndrome de
Zellweger
Clínica: Dismorfismo facial, comprometimento
hepático, renal, hipotonia muscular e
convulsões.
Doenças mitocondriais
Todas as mitocôndrias herdadas da
mãe
Alteração do
funcionamento da
mitocôndria , em especial
a oxidação fosforilativa.
Mutação DNA
mitocondrial ou nuclear
Clínica: polimorfa com
miopatia,cardiopatia,
comprometimento visual,
auditivo, endócrino e
• Diagnóstico:
Elevação lactato
plasmático e LCR
• Síndrome de Leigth:
comprometimento respiratório com irregularidade
respiratória, crises apnéa, coreoatetose
hipotonia.Laboratório acidemia lática e RNM
alterações nucleos da base.
• Síndrome MERRF:
Mioclonia, ataxia e crises convulsivas
• Síndrome MELAS:
Encefalomiopatia após os 5 anos com atraso no
desenvolvimento neuromotor, cefaléia, vômitos e
convulsões
Leucodistrofias
• Grupo heterogênio de doenças com
comprometimento da substância branca
do cérebro;
• Diagnóstico: Imagem e bioquímicos
específicos
• Não há tratamento
ERROS INATOS DO
METABOLISMO
Defeitos do metabolismo de aminoácidos ?
Defeitos do ciclo de uréia
Defeitos do metabolismo dos ácidos orgânicos
Defeitos da beta-oxidação de ácidos graxos
Defeitos do metabolismo de hidratos de carbono?
Defeitos do metabolismo de glicogênio
Defeitos no transporte de metais
Defeitos da metabolização dde porfirinas
Doenças lisossômicas
Doenças mitocondriais
Doenças peroxissômicas
Leucodistrofias
CONCLUSÃO
Desnutrição
Alterações
enz.canaliculares
+
Transaminases
Síndrome má-absortiva
+
Hepatopatia a/e
FIBROSE CÍSTICA
Sistematização
diagnóstica
Doença genético-metabólica
Desnutrição calórico protéica
?
Consultem:
• ERROS INATOS DO METABOLISMO
• Autor: Teresinha Cardoso de Oliveira
FIM
Ddo Marcelo
Ddo Marcelo