Número 2 / 2015
B
O
L
E
T
I
M
Mary Lyon aos 36 anos
formulou a sua
hipótese de inativação
do cromossomo X
ao acaso. A hipótese de
Lyon, como ficou
conhecida,
fundamentou conceitos
importantes na
Genética Médica.
I
N
F
O
R
M
A
T
I
V
Mary Frances Lyon [1925 – 2014]
Do outro lado um
corpúsculo de Barr.
Foto cedida por C Hackel
(in memorian)
O
Informando sobre o diagnóstico genético pré-implantação (PGD)
A interação das disciplinas Genética e Reprodução Assistida cresce continuamente. As novas técnicas
diagnósticas da genética molecular têm contribuído para o esclarecimento de casos de infertilidade e para
a explicação das falhas da fertilização assistida. Paralelamente, as técnicas atuais da reprodução assistida
e de criopreservação têm permitido restaurar ou preservar a fertilidade para muitos pacientes com algumas
doenças genéticas que antes eram considerados irreversivelmente inférteis, por exemplo: pacientes com
fibrose cística, Síndrome de Klinefelter e Síndrome de Turner.
Adicionalmente, o diagnóstico genético pré-implantacional (PGD – preimplantation genetic diagnosis) tem
contribuído para que muitos casais com risco reprodutivo elevado para anomalias congênitas ou doenças
genéticas possam ter filhos saudáveis. Nas doenças gênicas, o PGD requer o diagnóstico molecular prévio
[Clique
da patologia
aqui
em questão. Portanto, com o PGD é possível prevenir a transmissão de doenças dominantes
para
ou a recorrência de doenças recessivas graves na família. Potencialmente, todas as doenças gênicas com
adicionar
uma
etiologia previamente definida podem ser detectadas no embrião antes da implantação. Nos casos de
legenda]
etiologia ainda não definida, para o desenvolvimento de protocolos seguros, é necessário o estudo molecular
do casal para a identificação de marcadores moleculares que permitam a identificação dos alelos paternos
e maternos relacionados ao gene a ser analisado, minimizando o risco de resultados falso negativos.
A detecção de anomalias cromossômicas no embrião, sejam elas numéricas ou estruturais, é realizada
atualmente por CGH array ou SNP array.
Um fator importante, talvez o principal fator determinante do sucesso de um procedimento de reprodução
assistida é a idade materna, esta exerce influência no número de óvulos recuperados a cada tentativa, na
probabilidade de encontrar embriões euplóides para transferência, na capacidade de implantação do
embrião e na manutenção da gestação até o termo. Estes aspectos, portanto, deveriam ser sempre
discutidos com o casal que procura aconselhamento genético reprodutivo.
O PGD e PGS, este definido como um exame de triagem, em geral para anomalias cromossômicas (PGS –
preimplantation genetic screening) são ferramentas importantes para prevenção de anormalidades na prole.
Suas principais limitações são o custo elevado e a complexidade técnica que reduz a disponibilidade desse
recurso a um percentual pequeno de casais. No Brasil, embora não haja nenhum serviço público que
disponibilize essas técnicas aos pacientes do SUS, constitui desafio para o médico geneticista, a partir do
reconhecimento da importância do aconselhamento reprodutivo na reprodução assistida, buscar formas de
permitir o acesso dos pacientes do serviço público às tecnologias avançadas dessa área.
Essas modalidades de diagnóstico pré-natal ainda são limitadas no Brasil e não existe, até o momento,
qualquer cadastro sobre tais serviços.
Últimas notícias sobre Aconselhamento Genético
O aconselhamento genético é um processo integrado a avaliação clínica em genética médica e fundamental
para a realização de teste genéticos que envolvem a pesquisa de mutações germinativas. Nessas situações
é recomendado que o AG aconteça em pelo menos dois momentos distintos, antes e após a realização do
teste, e sempre por um professional capacitado para esta finalidade. Importantes avanços relacionados ao
AG, com suporte da SBGM, estão ocorrendo desde o último ano aqui no Brasil e podemos destacar:
(1) Manutenção do aconselhamento genético como um procedimento diferenciado na revisão das DUTS
da Agência Nacional de Saúde Suplementar que aconteceu no 1º semestre de 2015;
(2) Manutenção da obrigatoriedade de solicitação de testes genéticos para identificação de doenças
genéticas (em especial testes preditivos) por médicos geneticistas titulados para garantir a realização
do aconselhamento genético por profissionais devidamente capacitados;
(3) Discussão dos critérios mínimos de carga horária e conteúdo teórico-prático para programas de
treinamento e capacitação de profissionais não-médicos em aconselhamento genético.
Representantes das sociedades Brasileira de Genética Médica e Brasileira de Genética bem como
representantes do MEC e Ministério da Saúde, participaram de múltiplas reuniões e desenvolveram
um currículo mínimo que deverá ser seguido pelos novos cursos de formação que devem ser
oferecidos a partir do biênio 2015/2016.
(4) Novos cursos de formação em aconselhamento genético estão iniciando.
 Foi implementado no segundo semestre de 2015 o Mestrado Profissional em Aconselhamento
Genético e Genômica Humana no Instituto de Biociências da Universidade de São Paulo. Maiores
informações estão disponíveis em http://www.ib.usp.br/mpag/
Terá início no 1o semestre de 2016 o curso de Pós-graduação lato sensu em Aconselhamento
Genético em Predisposição Hereditária ao Câncer do Hospital Israelita Albert Einstein. Maiores
informações
podem
ser
obtidas
em:
http://www.einstein.br/Ensino/pos-graduacao-emba/Paginas/pos-graduacao-em-aconselhamento-genetico-em-predisposicao-hereditaria-aocancer.aspx
O curso de Mestrado Profissional em Genética Humana (modalidades Aconselhamento Genético,
Métodos em Citogenética e Métodos em Genética Molecular) da Unicamp terá início no próximo ano.
As inscrições estarão abertas no período de 1 a 10 de dezembro próximo. Maiores informações em:
http://www.fcm.unicamp.br/fcm/pos-graduacao-em-genetica-humana
Os serviços de Telemedicina na Área de Genética Médica no Brasil
A Telemedicina é definida por um conjunto de ações que propiciam cuidados médicos à distância por meio
de tecnologia áudio-visual. Abaixo listamos serviços de telemedicina identificados entre nós, sejam eles
auxílio diagnóstico ou de informação.
Serviços de auxílio diagnóstico:
Em Displasias Esqueléticas / Malformações Esqueléticas
 OCD - Displasias Esqueléticas
www://ocd.med.br/
Início: 2012
Público-alvo: médicos, parentes de pacientes
Telefones para contato: 19 3521-0385 / 3521-8045
E-mail para contato: [email protected]
Em Doenças Metabólicas
 Rede EIM Brasil
www.redeeimbrasil.ufrgs.br
Início: 2009
Público-alvo: médicos, profissionais de saúde, pacientes, público em geral
Telefone para contato: (51) 3359.8011 LIGAÇÃO GRATUITA 0800 6452101
E-mail para contato: [email protected]
Rede MPS Brasil
 http://www.ufrgs.br/redempsbrasil/
Início: 2004
Público-alvo: médicos, profissionais de saúde, pacientes, público em geral
Telefone para contato: LIGAÇÃO GRATUITA 0800 51 02030
E-mail para contato: [email protected]
 Rede DLD Brasil
http://www.ufrgs.br/dld/
Início: 2010
Público-alvo: médicos, pacientes, público em geral
Telefone para contato: LIGAÇÃO GRATUITA 0800 643 8011
E-mail para contato: [email protected]
 Rede NPC Brasil
http://www.ufrgs.br/geneticahcpa/npc/
Início: 2009
Público-alvo: médicos, profissionais de saúde, pacientes, público em geral
Telefone para contato: LIGAÇÃO GRATUITA 0800 643 8011
E-mail para contato: [email protected]
Serviços de Informação:
SIAT (Serviço de Informação sobre Agentes Teratogênicos)
 Gravidez Segura
http://gravidez-segura.org/
Início: 1990
Público-alvo: médicos, profissionais de saúde, pacientes, público em geral
Telefone para contato: 51 3359 8008
E-mail para contato:
 SIEM (Serviço de Informações em Erros do Metabolismo)
http://www.siem.ufrgs.br/home.html
Início: 2001
Público-alvo: médicos, profissionais de saúde, pacientes, público em geral
Telefone para contato: LIGAÇÃO GRATUITA 0800 510 2858
E-mail para contato: [email protected]
 Alô Genética (informações sobre genética para profissionais que trabalham na atenção
primária à saúde)
http://www.ufrgs.br/ufrgs/acessoainformacao/carta-de-servicos/alo-genetica-instituto-de-biociencias
Início: 2013
Público-alvo: profissionais e estudantes ligados à atenção primária à saúde
Telefone para contato: LIGAÇÃO GRATUITA 0800 642 6761
E-mail para contato: [email protected]
 Oncongenética – Sistema de Informação e Assessoramento a Profissionais de Saúde
Início:
Público-alvo: profissionais de saúde envolvidos com o cuidado de pacientes oncológicos
Telefone para contato: (51) 3359-7904
E-mail para contato: [email protected]
Notas e números sobre o nosso último congresso
O ‘XXVII Congresso Brasileiro de Genética Médica’ que aconteceu junto ao ‘I Congresso Brasileiro de
Enfermagem em Genética e Genômica’, em junho passado na cidade de Ribeirão Preto, contou com um
número expressivo de 445 congressitas, 8 curso pé-congresso e 44 palestrantes sendo 5 internacionais
(David Valle e Nara Sobreira do John Hopkins - USA, Kenneth L Jones da UCSD – USA, Miguel del Campo
da Universitat Pompeu Fabra – Espanha e Henk Bloom da Universitätsklinikirum Freiburg – Alemanha.
Tivemos várias conferências e mesas redondas, além da apresentação de 263 trabalhos, sendo 10
comunicações orais e 253 posters que foram apresentados de forma eletrônica - e-poster, uma novidade
que pode se tornar rotina nos próximos congressos. Tivemos ainda o concurso de título de especialista em
Genética Médica que neste ano aprovou 10 candidatos.
A
programação
completa
pode
ser
acessada
no
endereço
http://www.oxfordeventos.com.br/geneticamedica/programa_cientifico.php e, todos os trabalhos foram
publicados no site do Congresso e estão disponíveis para acesso dos interessados
em http://www.oxfordeventos.com.br/geneticamedica/trabalhos.php.
Além da programação oficial, várias reuniões paralelas foram realizadas, envolvendo grupos de investigação
específicos, como as redes de investigação de doenças metabólicas, reunião com residentes de genética
médica e jovens geneticistas, reuniões operacionais dos grupos que vem montando os Protocolos de
Clínicos e Diretrizes Terapêuticas relacionados à Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com
Doenças Raras, e uma disputada sessão de casos sem diagnóstico, na qual foram premiadas a três
melhores apresentações.
Destaca-se que, novamente o Instituto Genética Para Todos, concedeu seu prêmio aos melhores três
trabalhos, consolidando sua parceria com a SBGM e participação nos seus congressos.
Outros destaques do congresso foram: a assinatura de um protocolo de intenções entre a SBGM e a Global
Alliance for Genomics and Health representada por Peter Goodhand; a fundação da Sociedade Brasileira
de Enfermagem em Genética e Genômica e a formação de um grupo de residentes e jovens médicos
geneticistas, que discutirá questões de formação e mercado de trabalho para os jovens geneticistas.
Também é importante mencionar nesse informe os seguintes órgãos, fundamentais para a realização do
congresso: SBGM, Departamento de Genética da Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto – USP, Setor
de Genética Médica do Hospital das Clínicas de Ribeirão Preto, CNPq, FAPESP, CAPES, FAEPA, além dos
5 patrocinadores principais, dos mais de uma dezena de expositores e da organização local, a cargo da
Oxford Assessoria em Eventos.
Finalizando, as pesquisas de opinião realizadas pela organização, atestaram o sucesso do congresso em
um clima de confraternização social, profissional, acadêmica e científica, como pode ser visto nas fotos do
evento disponíveis em https://www.flickr.com/photos/cbgm2015/.
Informes sobre próximas reuniões
Jovens Médicos Geneticistas fazem sua primeira reunião
De 20 a 22 de novembro próximo, em São Paulo, os jovens médicos geneticistas realizarão um primeiro
encontro científico. (contato: Rodrigo Fock: [email protected])
Natal sediará o V CONNEGEM
Desde sua criação há quase 30 anos, a SBGM sempre teve a noção clara de que seriam muitos os pleitos
a serem superados para cumprir com eficiência e valor sua missão de fornecer educação, recursos e voz
aos empenhados no exercício da Genética Clínica. Entre os maiores desafios, estava a grande extensão
territorial brasileira com suas diferenças populacionais e culturais, determinando a criação de regionais da
Sociedade. Em 2007, foi criada a Regional Norte-Nordeste da SBGM e eleita sua primeira diretoria, a qual
foi reeleita para mais dois anos e, atualmente, as diretorias da Regional são eleitas juntamente com a
Nacional, durante os congressos brasileiros de Genética Médica, uma forma de afinar e afirmar as relações
de toda a sociedade. Como forma de expandir e divulgar regionalmente os conhecimentos e o exercício da
especialidade Genética Médica, a Regional vem realizando congressos regionais nos anos em que os
congressos brasileiros não ocorrem em Estados das regiões Norte e Nordeste. Assim, em 2008, realizou-se
em Belém/PA a I Jornada Norte-Nordeste de Genética Médica. Em 2009, foi a vez de São Luís/MA realizar
o I Congresso Norte Nordeste de Genética Médica (I CONNEGEM). Campina Grande/PB sediou em 2011
o II CONNEGEM, sendo seguida por Fortaleza/CE em 2012 (III CONNEGEM) e Belém/PA em 2013 (IV
CONNEGEM). De 30 de outubro a 02 de novembro de 2015, é a vez Natal/RN sediar a quinta edição desse
evento. Esperamos contar com o apoio e a presença de todos, para que o V CONNEGEM tenha o mesmo
grande sucesso das edições anteriores. Mais informações em www.connegem2015.com.br.
Próxima Reunião do ECLAMC
A 47ª Reunião Anual do Estudo Colaborativo Latino Americano de Malformações Congênitas se realizará
nos dias 5 e 6 de novembro de 2015 em Buenos Aires, Argentina. Maiores informações em:
http://www.eclamc.org/rae/47RAE/consejos.php
Nosso próximo congresso será em Belém
Nos últimos anos, o SUS e o MS através da portaria da Política Nacional de Atenção Integral em Genética
Clínica (Portaria 81/09) têm dirigido esforços efetivos para de fato colocar a Genética Médica, incluindo os
exames genéticos além das consultas médicas e aconselhamento genético, na pauta da saúde pública no
Brasil. Nesse contexto a Sociedade Brasileira de Genética Médica junto com o grupo do Laboratório de
Erros Inatos do Metabolismo da Universidade Federal do Pará estão se organizando para realizar o XXVIII
Congresso Brasileiro de Genética Médica (CBGM) em Belém do Pará (15 a 18 de junho de 2016), no Hangar
Convenções e Feiras da Amazônia (http://www.hangarcentrodeconvencoes.com.br). Na ocasião do XXVIII
CBGM também acontecerão o Congresso Latino-americano de Genética Humana e o II Congresso Brasileiro
de Enfermagem em Genética e Genômica. A Comissão Organizadora do evento espera contar com cerca
de 30 palestrantes nacionais e pelo menos 10 internacionais, está programando 6 cursos pré-congresso e,
está estimando um público de cerca 800 participantes. Os organizadores estão trabalhando para incluir
assuntos relevantes ligados aos avanços, desafios e perspectivas da genética médica, incluindo os
seguintes temas: rede de diagnósticos especializados em doenças genéticas; política de drogas órfãs para
doenças genéticas raras; programa nacional de triagem neonatal; projetos vinculados ao Instituto Nacional
de Genética Médica Populacional; Genética Comunitária; doenças raras e o SUS. Por último, sobre a cidade
sede vale lembrar que Belém é conhecida como a cidade das mangueiras, considerada um dos melhores
recantos da gastronomia brasileira, berço de uma cultura folclórica com vários ritmos dançantes e
contagiantes e um povo muito receptivo. Vale à pena, portanto, aproveitar o que o XXVIII CBGM trará de
novidades no campo da genética médica e conferir de perto as atrações de Belém do Pará.
Contribuíram para esse número do Boletim: Maria Teresa Sanseverino, Patrícia Asthon-Prolla, Víctor
Evangelista, João I Neri, Luiz Santana, Lavínia Schüler-Faccini, Carmen Sílvia Bertuzzo, Denise Pontes
Cavalcanti.
Contribuições para os próximos números, favor contactar:
Denise P Cavalcanti [[email protected]],
Raquel T Boy da Silva [[email protected]]
Hector Yuri C Wanderley [[email protected]]
Corpo Editorial
Denise P Cavalcanti, Raquel Boy da Silva, Hector YC Wanderley