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Há alguns serviços de apoio ou associações de doentes que eu
possa contactar?
Que outros profissionais de saúde deverei contactar?
Se me lembrar de mais questões que gostasse de colocar,
posso contactá-lo de novo? Como?
Perguntas mais frequentes
sobre os testes genéticos
Podem ser obtidas mais informações nos serviços ou
consultas de genética médica da sua área ou nos seguintes
endereços:
Orphanet
(sítio da Internet de livre acesso, com informação sobre doenças
raras e medicamentos orfãos, com links a associações de
doentes em toda a Europa, em inglês e português)
www.orpha.net
EuroGentest
(sítio da Internet de livre acesso, com informação sobre testes
genéticos)
www.eurogentest.org
Centro de Genética Preventiva e Preditiva (CGPP) - IBMC
www.cgpp.eu
Sociedade Portuguesa de Genética Humana
www.spgh.net
Colégio de Genética Médica – Ordem dos Médicos
www.ordemdosmedicos.pt
Esta informação foi desenvolvida com a ajuda de doentes e famílias, um
pouco por toda a Europa, com a experiência de viverem uma doença
genética em si próprios ou seus familiares, e a quem agradecemos
imensamente a sua contribuição para este trabalho e para o projecto
EuroGentest.
Revisão do texto e tradução de Jorge Sequeiros
Agosto 2008
Este trabalho foi apoiado por EuroGentest, uma rede de excelência europeia
do 6º Programa Quadro da União Europeia (FP6 NoE, contract number
512148).
Informação para
doentes e familiares
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Perguntas mais frequentes sobre os
testes genéticos
O que precisa saber se for falar com um profissional de saúde
sobre testes genéticos? Aqui tem uma lista de perguntas que
poderão ser úteis para encontrar as respostas que necessita.
Esta lista foi realizada com a ajuda de doentes e familiares que
passaram por uma situação semelhante à sua. Apesar de estas
perguntas serem bastante genéricas, convém lembrar que cada
situação é única e que nem todas poderão ser relevantes para a
sua situação específica. Para além disso, poderá também ter
algumas questões que não se encontrem nesta lista e que
queira colocar. Anote-as e leve-as consigo para a consulta, de
modo a não as esquecer.
Lembre-se que não tem de fazer o teste genético, esta é uma
opção sua. Só deverá seguir em frente com a realização do
teste genético quando tiver a certeza que essa é a melhor
decisão para si e para a sua família.
A. Informação sobre a doença
Porque fui enviado (eu ou um meu familiar) para uma consulta
de genética?
Porque tenho ou posso vir a ter (eu ou um meu familiar) esta
doença genética?
Pode falar-me da doença para a qual se vai realizar o teste?
Qual é a sua frequência?
Como será ter de viver com esta doença?
Existe algum tratamento?
Se sim, é muito caro? Quanto terei de pagar?
Toda a gente com esta doença é afectada da mesma maneira?
Como é que a doença é transmitida de geração em geração?
Se vier a ter mais filhos, qual é o risco de eles virem a ter a
doença?
Onde posso arranjar mais informações sobre esta doença?
B. Informação sobre o teste
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O que acontecerá de facto quando
(eu ou o meu familiar) for fazer o
teste?
Precisarão outras pessoas da família
de fazer o mesmo teste?
O que me poderão dizer os
resultados do teste?
Há algum risco em fazer o teste?
É doloroso?
Qual é a precisão do resultado do
teste genético?
Terei um resultado definitivo?
Quanto tempo demorarei a conhecer
os resultados?
Como irei receber os resultados do teste?
O teste vai ter algum custo para mim?
É mesmo necessário fazer o teste ou há outro modo de ter a
informação que pretendo?
A quem serão entregues os resultados?
C. Outras coisas a pensar
O resultado do teste poderá afectar outros membros da família?
Se sim, deverei primeiro discutir o assunto com eles?
Como poderão os resultados do teste afectar-me
emocionalmente? E à minha família?
A quem deverei contar o resultado do teste (família, colegas de
trabalho, professores, médico de família, outros)?
Os resultados do teste poderão afectar o meu seguro (de vida
ou de doença)?
Ser-me-á dada informação escrita sobre o que temos falado?
(se este não for o procedimento comum poderá querer pedi-la)
Quem irá explicar os resultados aos meus filhos e/ou outros
familiares?
Há alguma informação escrita que me possa ser dada e que
ajude a explicar a situação aos meus filhos e/ou outros
familiares?