Organização Gênica de Eucariotos
Profª Marília Scopel Andrighetti
Classificação dos seres vivos de acordo com
Woese (1977)
Domínio Eukarya
Reinos
Protistas (protozoários)
Fungi (fungos)
Plantae (vegetais)
Animalia (animais)
GENE
Sequência nucleotídica necessária e suficiente
para a síntese de um polipeptídeo ou de uma
molécula de RNA estável
Estrutura e expressão de um gene eucariótico
Tamanho médio dos genes
Maiores em Eucariotos
E. coli – 0,9 kb
S. cerevisiae – 1.4 kb
D. melanogaster – 11,3 kb
H. sapiens – 19,2 kb
Há uma tendência geral de aumento do número de
genes interrompidos, do número de íntrons por gene
e do tamanho dos íntrons individuais à medida que
se avança na escala evolutiva, o que determina que o
tamanho médio dos genes (incluindo íntrons) seja
maior em organismos mais complexos
Íntrons
• Um gene contém em média 3,7 íntrons por kb de região
codificadora
• No homem o número médio é de 5 íntrons por gene
• 94% dos genes contém íntrons
• O tamanho médio dos íntrons é de 125 pb
• O tamanho médio dos éxons é de 90 a 120 pb (30 a 40 aa)
A presença de íntrons nos genes eucarióticos,
aparentemente, representa um enorme
desperdício celular
Então, porque a evolução nos presenteou
com estas sequências?
Mecanismo de proteção contra mutações
Diversidade: genomas (splicing alternativo)
Regulação gênica...
Genomas Eucarióticos - Aspectos Gerais
• Genoma nuclear (gDNA): material genético contido no núcleo
• Genoma de organelas (mtDNA e ctDNA): mitocôndrias,
cloroplastos
• DNA dividido em 2 ou mais cromossomos
• Geralmente diplóides: 2 conjuntos de cromossomos
• Podem ser haplóides (leveduras e alguns fungos com 1
conjunto) ou poliplóides (3 ou mais cópias de cada
cromossomo)
• Dois ou mais cromossomos lineares
Célula animal
Célula vegetal
Número de cromossomos em alguns
organismos
Cariótipo normal
CARIÓTIPO
Síndrome de Down
conjunto
cromossômico
Síndrome de Turner
Síndrome de Cri du chat
Conteúdo de DNA por genoma haplóide = Valor C
Procariotos: 5 x 10 5 e 10 7pb - Eucariotos: 107 a 1011
Quanto mais complexo o organismo, maior o valor C
Conteúdo de DNA por genoma haplóide = Valor C
Procariotos: 5 x 10 5 e 10 7pb - Eucariotos: 107 a 1011
Quanto mais complexo o organismo, maior o valor C
Paradoxo do Valor C
• É a impossibilidade de correlacionar o tamanho do genoma
(valor C) com a complexidade das características
morfológicas, fisiológicas e comportamentais do organismo.
• Resultado da presença de sequências de DNA repetida
Acredita-se que o número total de genes seja proporcional
ao aumento da complexidade dos organismos
reduzido
Número de proteínas ≠ número de genes
Número de proteínas maior do que o número de genes
Geração de múltiplas cópias de RNA a partir de um único gene
Produz 18 isoformas da proteína, a partir do uso de
2 códons de início de tradução alternativos e por
splicing alternativo de 12 dos seus 23 éxons
Gene da proteína 4.1 de eritrócitos humanos
Cinética de renaturação de um genoma eucariótico: estimativa da
fração de um genoma que corresponde a sequências únicas ou
repetidas
DNA extraído é fragmentado, desnaturado e renaturado. A
proporção de moléculas renaturadas em relação às desnaturadas é
analisada em função do tempo
Quanto maior for a proporção de sequências únicas no genoma, maior
será o tempo necessário para renaturação. Sequências repetidas tem
maior velocidade no processo de renaturação
Classes de sequências
Sequências não-repetitivas
(muito complexas)
Sequências moderadamente
repetitivas
Sequências altamente
repetitivas
(pouco complexas)
Famílias gênicas
• 25 a 50% dos genes são de cópia única (não repetitivo)
• Família gênica: possuem sequências com grau variado de similaridade entre si
– 30% a 40 % de identidade. Tem funções relacionadas ou idênticas, mas
podem ser expressos em diferentes estágios.
Agrupamento de genes ou espalhados pelo genoma
Moderadamente repetitivos:
– Genes que codificam tRNAs: > 1300 cópias no homem
– Genes que codificam rRNA: de 100 a 200 cópias por genoma
– Genes que codificam histonas: 300 a 1.000 cópias (ouriço-do-mar)
Sequência de DNA repetitivo
• DNA de sequência simples
– Sequência curta (5 a 10 pb) repetida milhares de vezes em
tandem. Representa 10 a 15% do DNA de mamíferos
• Fração de reassociação intermediária: sequências moderadamente
repetitivas (25 a 40% do DNA). Maior parte derivada de sequências
de famílias de elementos transponíveis
– Transposons: capazes de mudar de posição no genoma
(transposase)
– Retrotrasposons: movimento é mediado por um RNA e envolve
uma etapa de transcrição reversa de seu RNA.
Genomas de Organelas
Genomas Extranucleares: codificam funções
relacionadas ao metabolismo das próprias organelas
• Mitocôndrias – mtDNA
• Plastídios: família de organelas vegetais
– Cloroplastos
– Cromoplastos
ctDNA
– Amiloplastos
– Elaioplastos
Estrutura de um Gene de Procarioto
Promotor
Região Codificadora
Terminador
Estrutura de um Gene de Eucarioto
Promotor
DNA
hnRNA
Região Codificadora
Sítio de PoliA
Intron
AAAAAAAAAA
RNA
Exon
mRNA
AAAAAAAAAA