PR
ISSN 2182-0090
Doenças raras
O investimento
Europeu
AnomaliaS
sexuais
O poder
dos
cromossomas
Raríssimas | Associação Nacional de Deficiências Mentais e Raras | Abril 2013
Diretora: Paula Brito e Costa | Edição 11 | Bimestral | Preço €0.50
www.rarissimas.pt
Convocatória para Assembleia-Geral
PR
Abril/Maio
04 Mundo Raro
06Atual
Europa investiga
doenças raras
Editorial
E
08MimÍSSIMO
10
Ação Social
Produtos de apoio
12
Em Foco
Espondilite Anquilosante
14
Capa
Anomalias Sexuais
20SOS
Terapia Animal
22
Flash
23
Reportagem
Dia Mundial da Mulher
24
Psicologia
Dar nome à doença
26
Rostos
Andreia Bernardo
Coordenadora da Linha Rara
30Donativos
Ficha Técnica
Directora Paula Brito e Costa
Redação e Edição Paula Simões
Revisão técnica Gabriel Miltenyi
Design gráfico e paginação Leonel Sousa Pinto
Propriedade/Editora - Associação Nacional
de Deficiências Mentais e Raras
Morada R
ua das Açucenas, Lote 1, Loja Dta,
1300-003 Lisboa
Telefones 217 786 100 – 969 657 445
Número de Pessoa Coletiva 506 027 244
Impressão M
X3 - Artes Gráficas
Pq. Ind. Alto da Bela Vista, Pav. 50, Sulim Park, 2735-340 Cacém
Tiragem 3 000 exemplares
Depósito legal 320 723/10 ISSN 2182-0090 ERC 126 246
© Publicação bimestral. Todos os direitos reservados.
Por Paula Brito e Costa,
Presidente da Raríssimas
Ele ou ela – eis a questão
Quase todos nós, em alguma altura da nossa vida,
em particular a escolar, nos cruzámos com um coleguinha
diferente - na sua aparência, comportamento e até
no modo de vestir, tão refletores de uma indefinição sexual.
Porque tudo nessa altura era para nós de explicação
prática - ou era preto ou era branco - dificilmente
nos aproximávamos e eles eram, frequentemente,
motivo de chacota e exclusão, não partilhando
os grupos sociais escolares que, de alguma maneira,
marcaram parte do que hoje somos.
Menino ou menina, eis a questão que se perpetuou
durante um ciclo escolar mas à qual, só já entrados
na idade adulta, conseguimos timidamente responder.
Não eram raros eram, na altura, bizarros!
Muito embora hoje a ciência nos ajude a dar uma explicação
para a questão, e 30 anos volvidos desse relacionamento,
nenhum de nós se esquece desses amiguinhos
presos a um corpo estranho.
Felizmente, hoje a literacia sobre estas questões menos
vulgares já é mais relevante e já nos permite compreender
e, consequentemente, explicar aos nossos filhos
a causa deste tipo de comportamentos e perturbações raras.
Que pena não mo terem explicado há tantos anos atrás…
Seguramente que a Maria e o David fariam parte
do meu núcleo social escolar e teriam, na medida
dos possíveis, partilhado muitas das nossas brincadeiras,
sem se sentirem desconfortáveis.
Por onde quer que andem nesta vida…
contem comigo para ajudar hoje
os meninos e meninas
como vocês.
PRPÁGINAS RARAS
3
Mundo Raro
Doenças Raras
na Assembleia
Norte no Rotary Club
A delegação do Norte da Raríssimas, na pessoa
da sua vice-presidente Joaquina Teixeira, marcou
presença na reunião do Rotary Club da região Norte.
Carlos Limas Santos, o presidente, enalteceu o trabalho desenvolvido pela instituição, demonstrando
desde logo disponibilidade para apoiar os seus projetos. A todos os 25 membros deste Rotary Club, e
em nome da Raríssimas, o nosso obrigadÍSSIMA.
4
PRPÁGINAS RARAS
Fotos de Hugo Amaral
A Raríssimas, em colaboração
com a Assembleia da República,
assinalou o Dia das Doenças Raras
com a inauguração da exposição
fotográfica Mais Perto do que é
Raro. Esta iniciativa teve como
objetivo a sensibilização para a
problemática das doenças órfãs,
nomeadamente, no que se refere
à discriminação dos doentes no
acesso a terapêuticas.
Através da colaboração solidária
de diversos fotógrafos portugueses
de renome, foram captadas 26 imagens, a preto e branco, daqueles que
sofrem deste tipo de patologias.
Novo membro do
Conselho Científico
da Raríssimas
Francisco Batel
Marques, licenciado em Ciências
Farmacêuticas e
professor associado na Faculdade
de Farmácia da Universidade de
Coimbra, é ainda Diretor no Centro de Avaliação de Tecnologias
em Saúde da AIBILI (Associação
para a Investigação Biomédica e
Inovação em Luz e Imagem).
Marco
na Rarilândia
O Programa de Educação
Infantil sobre Doenças Raras,
da chancela da Raríssimas,
foi um dos projetos vencedores
da Missão Sorriso, obtendo um
apoio no valor de 28 000 euros.
Raridades peninsulares
O Presidente da FEDER, Juan Carrión Tudela e Jordi Cruz Villalba, membro
da Direção da FEDER e responsável pela Formação e Investigação, deslocaram-se à capital portuguesa para reunirem com a Presidente da FEDRA,
Paula Brito e Costa e o Secretário-geral Jorge Nunes.
A discussão de interesses transversais às duas federações foram o ponto de
ordem desta reunião de trabalho que promete dar os seus frutos em breve.
11 anos ao serviço dos doentes
Foi no passado dia 12 de
abril que a Raríssimas assinalou o seu aniversário.
Foi da vontade materna,
do desejo de igualdade e luta
pela dignidade e qualidade de
vida dos seus filhos que surgiu a Raríssimas. O acesso à
informação, ao medicamento
órfão, aos direitos que tinham enquanto mães de meninos diferentes
era, afinal, transversal. Hoje, onze
anos volvidos, sentimos o sabor de
pequenas vitórias feitas de “sangue,
suor e lágrimas”. A todos os que nos
acompanharam ao longo destes 11
anos, o nosso obrigadÍSSIMA.
Marco na Rarilândia
é o título da obra infantil que
irá ser distribuída nas escolas
do 1.º ciclo. Este projeto, de alto
valor pedagógico, explica de uma
forma simples as doenças raras e
como conviver com uma criança
doente, promovendo a integração
dos meninos com doença rara e/
ou deficiência.
PRPÁGINAS RARAS
5
Amigos dos Marcos
O Presidente
do Hospital Infantil
Sabará, de São Paulo,
no Brasil,
Dr. José Luiz Setúbal
e o Presidente do BPI,
Dr. Fernando Ulrich,
deslocaram-se
à Casa dos Marcos
a fim de verificar
a magnitude deste
projeto dedicado
às crianças
com patologias raras.
Da visita constou
ainda uma reunião
entre a Direção
da Raríssimas e
estes dois parceiros,
tendo estado
também presente
a presidente da
Raríssimas Brasil,
Dra. Regina Próspero,
a fim de agilizar
ações futuras
de colaboração entre
as partes, em prol
do desenvolvimento
e implementação
dos serviços desta
casa, única
no mundo, no seu
modelo assistencial.
6
PRPÁGINAS RARAS
A INATEL
continua a apoiar
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deve entrar em contato com a delegação Norte da Raríssimas,
através do número 229 608 463 ou do email [email protected] e solicitar
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Não vai sair da cidade
este verão ?
QUE SORTE!
Actual
Investir no conhecimento
Europa investiga
C
doenças raras
Assegurar a qualidade de vida de milhares de doentes e perceber os mecanismos
que envolvem muitas das doenças raras é a aposta da comunidade europeia
C
ento e quarenta e quatro milhões de euros é a
de partilhar recursos e atuar além fronteiras. Segundo
verba atribuída pela instituição que representa e
Máire Geoghegan-Quinn, Comissária para a Invesdefende os interesses da União Europeia para a investigação, Inovação e Ciência, “a maioria das doenças
tigação sobre doenças raras.
raras afeta crianças, sendo em grande parte doenças
Consideradas um assunto de saúde pública, dado
genéticas devastadoras que resultam numa qualidade
que afetam entre 27 a 36 milhões de europeus, as dode vida muito reduzida e na morte prematura. Espeenças raras requerem esforços comuns a fim de reduzir
ramos que estes novos projetos de investigação permio número de pessoas afetadas, prevenir casos mortais
tam aos pacientes, às suas famílias e aos profissionais
entre os recém-nascidos e crianças e proteger a qualidade saúde aproximar-se da cura e encontrar apoio na
de de vida e o potencial socioeconómico destes doentes.
sua luta diária contra a doença”.
Por essa razão, a comunidade europeia libertou recenPortugal dá o seu contributo ativo para esta investitemente um verba avultada que se destina, exclusivagação internacional através da participação no projeto
mente, a apoiar 26 projetos de investigação, de cerca
STRONG, que engloba o European Consortium for the
de 300 investigadores, oriundos de 29 países da Europa
Study of a Topical Treatment of Neovascular Glaucoe do resto do Mundo, incluindo equipas de instituições
ma, realizados pela AIBILI - Associação para Invesacadémicas de renome, PMEs e associações de doentes.
tigação Biomédica e Inovação em Luz e Imagem, com
Doenças cardiovasculares, metabólicas e imunolósede em Coimbra.
gicas raras serão o target destes projetos que irão tenO Glaucoma Neovascular é um tipo raro e agressivo
tar explicar a origem e os mecanismos destas doenças,
de Glaucoma que provoca perda completa de visão e é a
para uma facilitação do diagnossegunda causa mais comum para
Portugal foi
tico precoce. Melhorar os trataa remoção do olho. A principal
um dos países apoiados
mentos existentes e desenvolver
causa desta patologia é a oclusão
graças à sua investigação
novas formas de tratamento,
da veia central da retina para a
sobre Glaucoma
estão igualmente na mira deste
qual as terapêuticas existentes
Neovascular, integrada
grupo internacional de investisão manifestamente insuficienno projecto STRONG
gadores, cujo objetivo final será o
tes, uma vez que não impedem
8
PRPÁGINAS RARAS
a destruição da retina. O que se propõe neste projeto
é justamente desenvolver métodos que interrompam a
produção do fator de crescimento endotelial vascular,
que desempenha um papel importante na patogénese
da doença. O estudo STRONG oferece novos insights
sobre o curso natural da doença e fatores de risco, através da análise de um dos maiores grupos de pacientes de
sempre. Além disso, permitirá uma nova classificação
da doença, produzindo novas ferramentas de análise de
imagem e criando biomarcadores, capazes de diferenciar entre pacientes de alto e baixo
Doenças
risco e respondedores ou não rescardiovasculares, pondedores às novas drogas.
metabólicas e
Os restantes 25 trabalhos de
imunológicas
investigação incidirão sobre um
raras serão
novo sistema bioartificial de suas áreas
porte hepático para o tratamento
financiadas pela da insuficiência hepática aguda,
Comunidade
operações avançadas de trataEuropeia
mento de dados destinadas a desenvolver instrumentos de diagnóstico inovadores, biomarcadores e estratégias de
rastreio de agentes terapêuticos contra doenças renais
raras e o desenvolvimento clínico de um medicamento para o tratamento da Alcaptonúria. Estes projetos
contribuirão para o desenvolvimento dos trabalhos já
iniciados pelo IRDiRC (Consórcio Internacional para
a Investigação sobre Doenças Raras). Lançado pela
Comissão Europeia, este consórcio tem por principal
objetivo apresentar, até 2020, 200 novas terapêuticas
para doenças raras, bem como meios de diagnóstico
adequados à maior parte destas doenças.
Com os novos projetos, aproximam-se de 100 o número de projetos de investigação financiados pela UE
nos últimos seis anos no domínio das doenças raras.
No seu conjunto, representam um investimento de
quase 500 milhões de euros.
PRPÁGINAS RARAS
9
Acção
Social
DIREITOS DO DOENTE
Produtos de apoio
O
Enfrentar uma doença rara é um desafio! Mas, existem alguns mecanismos
que poderão ajudar o doente e a família a lidar melhor com as dificuldades
inerentes à doença. Conheça as respostas que poderão estar ao seu dispor…
O
Sistema de Atribuição de Produtos de
de Emprego e Formação Profissional (IEFP) e
Apoio (SAPA), criado pelo Decreto-Lei
dos centros de reabilitação de outras entidades.
n.º 93/2009 de 16 de Abril, contribui para que
Quem prescreve os produtos de apoio?
pessoas com deficiência ou incapacidade temOs produtos de apoios são prescritos em conporária possam aceder a produtos de apoio, de
sulta externa, com vista a serem utilizados fora
forma gratuita. Contudo, a atribuição destes
do internamento hospitalar, e devem constar
Carina Reis
produtos varia consoante os despachos conda lista homologada de cada ano (norma ISO
Assistente Social
juntos dos Ministérios da Solidariedade e da
9999:2007).
Linha Rara
Segurança Social, Economia, do Emprego e
O médico que efetuar a prescrição deverá
da Saúde, assim como do Instituto Nacional para a Reasolicitar parecer técnico a um centro de recurso especialibilitação (INR), publicados anualmente, e que regulam o
zado ou a uma instituição de reabilitação, para que identifinanciamento e a atribuição destes produtos para o ano
fiquem o produto de apoio mais adequado para cada caso.
em que são emitidos.
Quais as entidades prescritoras
O que são produtos de apoio?
e como se encontram hierarquizadas?
Anteriormente designados por ajudas técnicas, são equipaOs produtos de apoio/ajudas técnicas – PA/AT – e respetimentos, produtos ou instrumentos indicados na lista de provas entidades prescritoras, encontram-se hierarquizados por
dutos de apoio, anualmente revista, e que poderão auxiliar
níveis, de acordo com a rede de referenciação hospitalar de
um doente e a família a enfrentar melhor
Medicina Física e de Reabilitação:
A atribuição
as limitações resultantes da doença.
• PA/AT Nível 1 – Centros de saúde e
de um produto
Para 2013, esta lista foi aprovada atrahospitais de nível 1;
de apoio
vés do despacho n.º 16313/2012 de 21 de
• PA/AT Nível 2 – Hospitais de nível 1
deve ser sempre
Dezembro, II Série.
plataforma B e hospitais distritais;
um processo
Quem financia os produtos de apoio?
• PA/AT Nível 3 – Hospitais distritais plaindividualizado,
O financiamento é feito através dos centaforma A, hospitais centrais, centros estendo em conta
tros distritais do Instituto da Segurança
pecializados com equipa de reabilitação,
as necessidades
Social (ISS), de instituições hospitalares
constituída por médico e pessoal técnico
básicas de
indicadas pelas Administrações Regionais
especializado, de acordo com a tipologia
cada doente
de Saúde (ARS), dos centros do Instituto
da deficiência.
10
PRPÁGINAS RARAS
O doente deverá garantir a adequada
utilização do produto de apoio.
Na eventualidade de não necessitar
do mesmo deve devolvê-lo à entidade
que o forneceu para reutilização
Como ter acesso ao financiamento
dos produtos de apoio?
O financiamento dos produtos de apoio prescritos pelos
centros de saúde e pelos centros especializados efectua-se através dos centros distritais do Instituto da Segu-
rança Social da área de residência do utente, mas
requer a avaliação da necessidade e impacto que
o produto de apoio trará para o doente. As instituições hospitalares, indicadas pelas Administrações Regionais de Saúde, financiam os produtos
de apoio que prescrevem, após a realização de
uma avaliação médico-funcional e sócio-familiar.
Os produtos de apoio para a manutenção e progressão no emprego ou para acesso a formação
profissional, podem ser obtidos através dos centros de emprego do IEFP, do Centro de Reabilitação Profissional de Alcoitão e dos centros de
reabilitação de outras entidades.
Qual o papel do doente neste processo
e que documentos terá de entregar?
O doente deverá sempre falar com o seu médico de família ou médico assistente e pedir encaminhamento no âmbito dos produtos de apoio,
tendo em consideração as suas necessidades. Os
passos que o doente terá de dar dependem do nível de prescrição do produto de apoio. Os doentes raros habitualmente necessitam de entregar ao
médico prescritor uma fotocópia legível do cartão do cidadão e três orçamentos distintos para
a aquisição do produto de apoio, actualizados, e
referentes ao ano do pedido, que serão posteriormente anexados à ficha de prescrição.
Fontes: www.inr.pt/content/1/633/enquadramento-legal
www.inr.pt/content/1/59/ajudas-tecnicas-produtos-de-apoio
Para mais informações contacte a Linha Rara através do número 707 100 200 (custo da chamada € 0,10
rede fixa; € 0,25 rede móvel; Tarifação ao segundo, a partir do
1.º minuto, acresce IVA à taxa legal em vigor) ou do e-mail
[email protected].
Na próxima edição, iremos abordar os direitos do doente
no trabalho.
PRPÁGINAS RARAS
11
Em foco
Doenças reumáticas
Espondilite Anquilosante
D
Afeta entre 50 a 80 mil portugueses e é a grande representante das espondilartrites.
Dia 4 de Maio assinala-se o Dia Mundial da Espondilite Anquilosante.
Fique a conhecer a doença
D
e caráter crónico, a Espondilite Anquilosante é responsável pela perda de qualidade de vida de milhares de portugueses. Apesar de não existir cura, os sintomas
da doença têm sido controlados nos últimos anos graças à
introdução dos inibidores de TNF-a, medicamentos biológicos, produzidos a partir de células vivas.
A Espondilite Anquilosante, também conhecida como doença de Bechterew ou doença de Marie-Strümpel, foi descrita em 1973, por Brewerton e pertence ao grupo de doenças
que afetam primariamente a coluna vertebral, – as espondilartrites – embora as articulações periféricas e algumas estruturas extra-articulares também possam estar envolvidas.
A Espondilite Anquilosante afeta três a cinco homens
por cada mulher e carateriza-se pelo acometimento da coluna vertebral, das articulações sacro-ilíacas (sacroileíte),
das articulações periféricas (principalmente nos membros
inferiores) e das regiões onde os tendões encontram os ossos (enteses), causando entesites. Na mulher, a doença tem
um envolvimento articular mais periférico do que axial,
com início entre a puberdade e os 35 anos, e atingindo o
seu pico na segunda década de vida. 95% dos doentes apresentam positividade para o marcador genético HLA-B27,
envolvido no processo de inflamação e defesa do organismo humano. Acredita-se na possibilidade de existirem outros marcadores genéticos diferentes do HLA-B27 que, em
associação com agentes ambientais, poderão estar ligados
ao desenvolvimento da Espondilite, concluindo-se desta
12
forma que a doença pode ter origem multifatorial, dependendo da correlação entre fatores genéticos e ambientais.
A doença apresenta, habitualmente, no seu início, dor no
quadril ou na coluna lombar, que se irradia para as nádegas
com uma duração maior do que 3 meses, melhorando com
a movimentação e piorando com o repouso e a imobilidade do corpo. Esta dor costuma piorar à noite e ao acordar,
podendo ser acompanhada de rigidez da bacia e da coluna.
Em fases tardias do envolvimento axial os espondilíticos
costumam desenvolver a postura de esquiador, facilmente
diagnosticada pela acentuada cifose dorsal e retificação da
Caraterização da doença
MulheresHomens
Idade média (anos)
53,3
43,1
Raça (Caucasiana/Negra)
8/1
15/3
Média de anos de escolaridade
4,88
7,7
Tempo de demora diagnóstico
em anos (média)
17,9
7,23
Manifestações extra-axiais
7
10
Presença do HLA B27 (nº de doentes) 8
16
Média do valor de Schober
1,28
1,4
Média do valor de Mander
11,6
4,83
Média do valor de BASDAI
50,04
26.1
Média do valor de BASFI
63,9
32,9
Fonte: “Acta Reumatológica Portuguesa-2002:27:241-249”
PRPÁGINAS RARAS
lordose lombar, somada à tendência para o arqueamento
dos joelhos, que se flexionam de maneira compensatória.
A Artrite predomina nas grandes articulações de membros
inferiores - tornozelos, joelhos e coxofemorais.
Tratamento alivia a dor
O tratamento da Espondilite consiste, fundamentalmente,
em fisioterapia, fisiatria e atividade física regular, visando
manter a mobilidade e evitar a anquilose vertebral. A nível
químico estão previstos os anti-inflamatórios não esteroides (AINEs) eficazes no controlo das dores e rigidez da
coluna, da artrite periférica, quando esta ocorre, e das tendinites. Estes fármacos modificam os sintomas mas não
suprimem a progressão da doença.
Os corticoides podem também ser utilizados em injeções intra-articulares ou localmente, ao nível dos tendões
inflamados. Atualmente, existem os chamados tratamentos biológicos que se apresentam como agentes capazes
de atenuar/suprimir a inflamação e assim atrasar/parar as
lesões articulares caraterísticas da doença. Estas drogas
são utilizadas quando a medicação tradicional não é eficaz.
Os doentes que recorrem a estes tratamentos têm menos
internamentos, menos cirurgias, menos baixas médicas e
mais qualidade de vida, além de gastarem menos dinheiro.
Em certos doentes, a cirurgia ortopédica, sobretudo do
joelho e da anca, é de enorme interesse para o alívio e melhoria da postura e mobilidade.
O HLA-B27
é o marcador
genético
da doença,
envolvido
no processo
de inflamação
A fisioterapia e a terapia ocupacional
mostram-se benéficas para a melhoria
e/ou manutenção de alguns sinais e sintomas,
promovendo ganhos funcionais, melhorando
a qualidade de vida e autonomia dos pacientes
PRPÁGINAS RARAS
13
Capa
Anomalias Sexuais
Quando Ele era Ela!
C
Menino ou menina? A questão, de resposta aparentemente fácil,
nem sempre apresenta um resultado verídico. Há crianças cujas
características sexuais não permitem a assunção de um género…
C
oy Mathis, um menino de seis anos, foi proibido de
usar os balneários femininos na escola que frequenta,
no Colorado, nos EUA. Nascido rapaz, Coy demonstrou
precocemente que o seu sexo não correspondia às suas
ambições: rejeitou desde cedo determinados brinquedos
em favor de outros mais femininos e sempre preferiu os
vestidos da irmã. Percebendo esta ambiguidade, os pais
decidiram que o menino deveria adotar o sexo que sentia. «Poderíamos forçá-la a ser o que ela não era, mas isso
acabaria por lhe trazer mais danos emocionais”, confessa a
mãe, Kathryn Mathis.
De Manchester chega o relato de Andrew Wardle, um
homem de 39 anos que nasceu sem pénis e que, ao fim de
três décadas a esconder o seu problema, vai finalmente recuperar a sua autoestima através de uma cirurgia de correção.
Sexos Raros
Normal
X X
14
PRPÁGINAS RARAS
Anormal
Anormal
(Síndrome
de Turner)
(Síndrome de
Klinefelter)
Estéril
X
Estéril
X XY
Normal
XY
Andrew Wardle e Coy Mathis
são dois casos de ambiguidade sexual
provocada por alterações
cromossomáticas e que, graças
ao avanço das mentalidades e da
própria Medicina, podem agora viver
de acordo com o sexo que
realmente sentem
A questão que habitualmente os papás colocam aos médicos – É menino ou menina? – parece nem sempre ter uma
resposta concreta. Segundo dados estatísticos, anualmente,
uma em cada 4500 crianças nasce sem sexo definido. São
as chamadas anomalias dos cromossomas sexuais e que resultam de erros na não disjunção durante a gametogénese
(produção de células sexuais), onde um espermatozoide ou
um óvulo produz um cromossoma sexual extra. «A estas
situações damos o nome de doenças de desenvolvimento
sexual, e podem ter as mais variadas causas - mistura de
material genético ou mau funcionamento das enzimas da
suprarrenal», explica Paolo Casella, diretor do departamento de Cirurgia Pediátrica do hospital D. Estefânia.
Foi justamente o que aconteceu com Maria (nome fictício). Grávida de gémeas, ela veio a confrontar-se com
uma realidade deveras estigmatizante. Apesar da ecografia
anunciar a chegada de duas meninas, a amniocentese viria
a revelar que afinal estava grávida de uma menina e de
um menino, embora o rapaz apresentasse órgãos genitais
femininos. «O que acontece é que a mãe está a gerar uma
criança do sexo feminino, mas essa criança está a ser
influenciada por hormonas do sexo masculino,
produzidas pela mãe ou pelo feto, e a criança
vai virilizar”, aponta Paolo Casella.
Em Portugal nascem, por ano, 20
bebés com estas caraterísticas. Para os
pais, o choque de perceber que o seu
bebé apresenta um clítoris diferente ou
um pénis mal formado, por exemplo, leva
a um estado de ansiedade nem sempre bem resolvido pela equipa médica que acompanha o caso.
Esta é, aliás, uma das celeumas lançadas pela Sociedade
Norte-americana de Intersexo, que defende que a maioria das operações feitas na infância deve ser deixada para
quando o jovem já tem capacidade de decisão. Porém,
conforme explica o pediatra “para os pais é sempre um
trauma quando são confrontados com uma situação desPRPÁGINAS RARAS
15
Capa
tas e, habitualmente, pedem aos médicos para resolver o
problema o mais rapidamente possível”. Por isso, o apoio
a estes pais deve ser feito através de uma equipa multidisciplinar, constituída por endocrinologista pediátrico,
pediatra, geneticista, pedopsiquiatra e cirurgião e a decisão precoce deve ser sempre tomada em conjunto com os
pais e baseada em vários exames médicos para se obter um
diagnóstico preciso.
Anomalias da Diferenciação Sexual
As anomalias dos cromossomas sexuais são classificadas
como monossomias e trissomias, observadas em diversas
anormalidades, como nos cariótipos 47, XXX, 47, XXY,
47, XYY ou 45, X. As monossomias caracterizam-se
pela perda de um ou mais cromossomas e as trissomias
têm como principal factor etiológico uma idade materna
avançada e o aumento do número de cromossomas sexuais
extras, sendo a severidade da doença aumentada proporcionalmente ao número de cromossomas extras, em que
a mais comum é a síndrome de Klinefelter, doença que
afecta 1 em cada 1000 homens.
Situações em que o sexo gonadal (ovários ou testículos) e
o sexo fenotípico (a aparência masculina ou feminina) não
estão de acordo, embora raras, devem ser encaradas com a
devida preocupação. Uma criança com ambiguidade genital
deve ser sempre vista como uma emergência médica.
Em casos óbvios, o diagnóstico é feito com rapidez mas,
em algumas situações, deverão ser efectuados exames e
até mesmo uma abordagem cirúrgica com biopsia gonadal para que se obtenha a correta definição do sexo.
O uso de determinados medicamentos, potencialmente virilizantes, pela mãe durante a gravidez pode
induzir a uma virilização de um feto feminino, que
acaba por nascer com ambiguidade genital. Doenças
como a hiperplasia congénita de suprarrenais, poderão levar a graus variados de virilização, facilmente
identificáveis através da palpação das gónadas do
bebé; caso elas não sejam palpáveis, estaremos perante um caso de hiperplasia congénita de suprarrenais. Por outro lado, quando há gónadas palpáveis,
geralmente o cariótipo é 46,XY e a gónada é um testículo ou um ovotéstis (onde uma parte da gónada é
testículo e outra parte é ovário), poderemos afirmar
estar na presença de um hermafroditismo verdadeiro.
Quando mudar
O estudo contrastado dos ductos
internos (genitograma) pode dar
informações quanto à presença de
derivados mullerianos (útero, trompas,
terço proximal de vagina) e oferecer
ao cirurgião elementos para um planeamento cirúrgico. A ultrassonografia
tem também mostrado ser útil para
evidenciar a presença de útero e/ou cavidade vaginal, bem como demonstrar
gónadas em situação intra-abdominal,
16
PRPÁGINAS RARAS
sem no entanto permitir a caraterização do tipo de gónada presente.
O facto de, por vezes, não serem
encontradas gónadas no ultrassom
não significa, necessariamente, que
tais estruturas não estejam presentes,
havendo necessidade, em casos selecionados, de laparotomia exploradora
ou laparoscopia para uma completa
elucidação das estruturas presentes e o
consequente planeamento terapêutico.
Segundo Paolo Casella,
alguns destes casos de ambiguidade sexual podem ser
resolvidos através de cirurgia
correctiva. Por exemplo,
“podem ser preservados
os corpos cavernosos
que formam o pénis e
escondê-los por debaixo dos grandes lábios
da vagina”, diz.
Muitas vezes o sexo gonodal e fenotípico
não estão de acordo, o que cria
situações de conflito entre
a aparência física
e o sexo
Síndrome da Insensibilidade Androgénica (SIA)
Indivíduos com SIA têm um cromossoma X e um Y tal
como os homens comuns. No entanto, apresentam irregularidades no cromossoma X o que faz com que o organismo fique parcial ou completamente insensível aos androgénios (hormonas responsáveis pelo desenvolvimento do
sistema reprodutor masculino). Como consequência, os
órgãos sexuais não se desenvolvem normalmente. No caso
de insensibilidade parcial aos androgénios (IPA), existe um
espectro de apresentações possíveis: os órgãos sexuais
podem desenvolver-se como masculinos, ou mostrar um
grau variável de ambiguidade. No caso extremo da insensibilidade completa aos androgénios (ICA) os órgãos
sexuais tomam uma forma feminina. Em qualquer dos casos, a insensibilidade aos androgénios previne ou impede
as manifestações físicas de masculinidade antes do nascimento e durante a puberdade, dando ao rapaz uma forma
mais feminina. Indivíduos com SIA são inférteis.
Pentassomia X
Anomalia dos cromossomas sexuais causada pela presença de três cromossomas X extra em indivíduos do
sexo feminino (49,XXXXX em vez de 46,XX). De
prevalência desconhecida estão descritos na literatura menos de 40 casos.
A Pentassomia X está associada a atraso
no desenvolvimento, baixa estatura,
anomalias craniofaciais e anomalias
músculo-esqueléticas e, embora
os genitais externos sejam
geralmente normais, encontram-se também descritas
disfunções gonadais. Pensa-se
que a Pentassomia X surge como resultado de sucessivas não-disjunções (efeito
de segregação de cromossomas) durante
a meiose (divisão celular) materna.
PRPÁGINAS RARAS
17
Capa
Klinefelter
Anomalia cromossómica caracterizada pela presença de
um cromossoma sexual extra (47,XXY).
O cromossoma sexual adicional resulta da não-disjunção dos cromossomas homólogos durante a divisão meiótica (pode ter uma origem paterna 50-60% ou materna
40-50%). A apresentação clínica é ténue e a maioria dos
casos é diagnosticada de forma inesperada, em diagnóstico pré-natal, ou já na idade adulta, aquando de uma eventual investigação de infertilidade (25% dos casos).
Geralmente os portadores desta patologia têm uma variedade de sinais clínicos subtis, relacionados com a idade:
na infância os testículos não estão descidos, na adolescência apresentam um desenvolvimento pubertário incompleto, testículos pequenos ou ginecomastia (tecido mamário
desenvolvido) e, na idade adulta, têm infertilidade ou tumor mamário.
Geralmente, a orientação sexual, identidade de género e
sexualidade são normais nestes indivíduos.
Caso o diagnóstico se faça precocemente, deve realizar-se, por volta dos 10 anos de idade, uma avaliação endocrinológica e programar o início da terapêutica hormonal
com testosterona, após a confirmação do hipogonadismo
hipergonadotrófico. Esta medida estimula o aparecimento
do pelo facial e o desenvolvimento muscular, melhora a
falta de energia e da libido, previne a osteoporose e aumenta a autoconfiança e o bem estar pessoal.
Dado que a maioria é infértil, é importante a referenciação em consulta de medicina da reprodução. A biopsia testicular permite obter espermatozoides viáveis em mais de
50% dos casos, para posterior fertilização in-vitro. Como
apresentam risco aumentado de cancro da mama estes individuos devem ser alertados para a importância do autoexame. A ginecomastia pode ser corrigida por cirurgia estética.
Turner
A síndrome de Turner tem uma prevalência de 1 em cada
3000 nascimentos, e afecta apenas indivíduos do sexo feminino porque os do sexo masculino têm habitualmente
morte prematura.
As mulheres Turner apresentam genitália de aparência
juvenil, ovários atrofiados e desprovidos de folículos. Devido à deficiência de estrógenos elas não desenvolvem as
caraterísticas sexuais secundárias ao atingir a puberdade:
não menstruam, têm os grandes lábios despigmentados,
pêlos púbicos reduzidos ou ausentes, desenvolvimento pequeno e amplamente espaçados da mama ou até ausência
de mama e pelve androide (masculinizada).
Avaliação Psicológica
Um dos grandes problemas deste tipo
de desordens reside no “ser diferente. Estas pessoas têm tendência a
isolarem-se”, salienta o psiquiatra e
sexólogo Francisco Allen Gomes. Por
se sentirem diferentes estes indivíduos são geralmente mais vulneráveis.
São casos de grande complexidade
que se agravam na adolescência.
18
PRPÁGINAS RARAS
A caracterização destes casos é de tal
modo difícil que a Associação Americana de Psiquiatria os identifica no 5.º
American Psychiatric Association’s
Diagnostic Manual como uma
ansiedade de género/conflito sexual.
A maioria das investigações efetuadas
em crianças revela que muitos destes
casos tendem a aproximar-se, gra-
dualmente, do seu “género” natural
mas, muitos especialistas preferem
ajudar estes doentes a ajustarem-se à sua realidade. Talvez por isso,
“as pessoas que não são exatamente
como a maioria, tenham necessidade
de se associar em grupos, vulgarmente conhecidos como de autoajuda”,
refere Allen Gomes.
Triplo X,
A síndroma XXX é uma anomalia dos
cromossomas sexuais, caracterizada
pela existência de um cromossoma X a
mais, em indivíduos do sexo feminino.
Na origem desta anomalia cromossómica está um erro na divisão dos cromossomas, na maioria dos casos aquando da
formação dos óvulos ou dos espermatozoides. 80%
a 90% dos casos têm origem materna, existindo uma
correlação positiva com a idade materna. A frequência
desta patologia é de 1 em 1000, embora se calcule que
apenas 10% das afetadas estejam diagnosticadas. As doentes têm um desenvolvimento físico normal com um
desenvolvimento pubertário e sexual coerente, embora
algumas possam sofrer de menopausa precoce. Apesar
de, teoricamente, uma mulher com XXX ter riscos aumentados para ter descendentes com um cromossoma X
a mais, na prática isso não se tem verificado e os filhos
destas mulheres têm geralmente uma constituição cromossómica normal.
XYY
A síndrome duplo Y é uma condição genética em que
os homens tem um cromossoma Y extra nas suas células (47, XYY). Esta condição também pode ocorrer na
forma de mosaico (46, XY
Existem uma série
/ 47, XYY), onde apenas
de síndromes raras
parte das células têm um
que têm presentes
cromossoma em excesso.
alterações do sexo
Na maior parte das vezes
fenotípico e/ou gonodal esta síndrome é assintomática, sendo a sua incidência
estimada em 1 por cada 1000 nados vivos. Apesar dos
indivíduos com esta alteração cromossómica poderem
ser um pouco mais altos, o seu desenvolvimento sexual e
reprodução são normais.
PRPÁGINAS RARAS
19
SOS
A cura da partilha
Terapia animal
S
Amor incondicional, dedicação extrema, carinho absoluto. Eis a receita prescrita
pelos doutores animais que, juntamente com técnicos, operam verdadeiros milagres
nos doentes que, diariamente, ajudam a recuperar
“S
e um animal pode reduzir o stress ou mudar, artificialmente, a percepção das crianças, uma criança com
um espectro do autismo pode sentir-se mais confortável e
aberta aos desafios sociais” revela Marguerite E O’Haire,
da universidade de Queensland, na Austrália, coordenadora de um estudo sobre a influência dos animais em crianças
com espetros relacionados com o autismo. Efectivamente, de há uns anos a esta parte os especialistas têm vindo
a verificar as potencialidades que os animais possuem na
recuperação e ajuda de pessoas com deficiências diversas.
Através de vários estudos efetuados, verificou-se que a terapia assistida por animais serve como uma terapia adjuvante ou facilitadora para várias doenças e condições em
seres humanos. Este tipo de terapia tem como objectivo
a introdução de animais, principalmente de cães, junto a
terapias com a ajuda da Mikas e do Faísca, terapeutas de
um individuo ou a um grupo, tornando o animal parte inquatro patas, e os resultados são absolutamente fantásticos.
tegrante do processo de tratamento. O cão é habitualmenO homem descobriu nos animais a sua capacidade de
te utilizado como um facilitador, mediador de atividades
proporcionar melhorias no campo da psicoterapia, eduterapêuticas, sejam elas destinadas à reabilitação física,
cação especial e reabilitação. A utilização de animais
emocional ou ajustamento social. Foi justamente a pensar
como parte de um programa terapêutico foi registado,
na influência positiva que a utilização de animais tem na
pela primeira vez, no século IX, em
recuperação, em especial das crianças,
O cão é utilizado como
Gheel, na Bélgica, onde pessoas
que o Centro RarÍSSIMO da Maia e a
mediador de atividades
com necessidades especiais foram
Associação Cães Amigos celebraram
terapêuticas, sejam elas
autorizadas a cuidar de animais doum protocolo de colaboração. Assim,
destinadas à reabilitação mésticos. Nos anos 60, graças ao
os meninos raros que a nossa instituifísica ou emocional
psicólogo infantil americano, Boris
ção acompanha têm realizado as suas
20
PRPÁGINAS RARAS
raras, autismo, timidez patológica, alterações emocionais ou falta de sociabilidade, entre outros.
Cães de Assistência
© José Pedro Tomaz
A Kuka é uma referência no que se refere à
ajuda animal na mobilidade. A sua dona sofre de nanismo dismórfico o que lhe causa
diversos inconvenientes, numa sociedade
construída à imagem de pessoas sem quaisquer problemas físicos. Assim, é esta Labradora que auxilia a dona num sem número de tarefas, para as quais foi devidamente
treinada, como acender luzes, chamar elevadores, carregar a mala de mão, etc.
A Kuka é apenas um dos muitos animais
que a ÂNIMAS treina para prestar auxílio
a pessoas com deficiência – é o chamado cão de serviço,
uma categoria de cão de assistência. Segundo a International Association of Assistance Dog Partners (IAADP),
um cão de assistência é um cão individualmente educado para realizar tarefas que aumentem a autonomia e a
funcionalidade da pessoa com deficiência. Existem várias
categorias de cães de assistência:
Cão guia – auxilia pessoas com deficiência visual;
Cão de alerta – avisa pessoas, por exemplo, com epilepsia,
da possível ocorrência de um ataque;
Cão para surdos – indica fontes sonoras a pessoas com
deficiências auditivas;
Cão de serviço – auxilia pessoas com incapacidades
motoras.
A raça mais utilizada como cão de serviço é o Labrador
Retriever pelas suas características comportamentais. É
um cão atento, com grande capacidade de aprendizagem,
basicamente sem características agressivas, com baixa
sensibilidade táctil e muito alegre, interativo, simpático e
visualmente atraente.
As modalidades
de reabilitação equestre
mais utilizadas
entre nós: a hipoterapia,
a equitação terapêutica
e a atrelagem adaptada
são abordadas
nesta obra de alto
valor didático
Levinson, assiste-se ao ressurgimento da terapia baseada em animais. Cães e gatos tornam-se assistentes ou
co-terapeutas. Hoje, quase ninguém discute os benefícios da integração de animais nos protocolos dos centros
para o tratamento de doentes mentais ou em programas
educacionais para instituições que necessitam de ajuda
especial, tais como a população prisional, idosos em lares com depressão, Alzheimer ou crianças com doenças
PRPÁGINAS RARAS
21
Flash
O biólogo e geneticista Gustavo
Tiscornia, da Universidade do
Algarve, encontra-se a investigar
uma possível terapêutica para uma
variante da doença de Gaucher, fatal em bebés. O investigador baseou
o seu trabalho na descoberta do Nobel da Medicina, Shinya Yamanaka,
de que as células maduras podem
ser reprogramadas para se tornarem
pluripotentes. Por ser impossível
remover neurónios do cérebro, o
cientista optou por retirar
uma célula da pele de uma
criança doente, através
de uma pequena biopsia,
e produziu uma célula pluripotente, diferenciando-a em
neurónios. «A partir daqui temos no
laboratório neurónios com a doença
genética e podemos estudá-la», explicou. A doença de Gaucher afeta o
cérebro desde o nascimento e limita
a esperança de vida. Os sintomas da
doença manifestam-se muito rapidamente, levando à degeneração e
morte gradual dos neurónios.
22
PRPÁGINAS RARAS
A farmacêutica BioMarin acaba
de submeter à FDA (entidade americana reguladora do medicamento) uma nova enzima para o
tratamento de Morquio A
ou MPS IV A, uma doença ge-
Mary Louise Markert, do departamento pediátrico da Universidade
de Duke, nos EUA, encontra-se a
liderar um grupo de investiga-
ção que pretende tratar uma
forma grave de DiGeorge,
uma síndrome fatal caraterizada
por um tipo de imunodeficiência
primária. Para isso, os investigadores estão a fazer transplantes de
timo, um pequeno órgão localizado
junto ao coração. «O timo funciona como uma escola, onde um
tipo muito importante de célula de
defesa – o linfócito T – amadurece
e aprende a proteger o corpo contra
os patógenos. Na forma completa
da síndrome de DiGeorge não há
linfócitos T na corrente sanguínea
do doente, o que significa que ele
está completamente vulnerável a
infeções», explica Louise Markert.
A equipa já realizou o procedimento
em 64 crianças com a forma completa de DiGeorge e em outros dois
portadores de imunodeficiência das
células T, graças a uma mutação no
gene Foxn1.
nética caraterizada pela deficiência
de uma das duas enzimas envolvidas na degradação do sulfato
de queratano e que provoca baixa
estatura e doença óssea grave.
«Acreditamos que esta substância
oferece um benefício substancial
para doentes com MPS IVA, uma
doença altamente debilitante e
progressiva para a qual não há tratamento atualmente», afirma Hank
Fuchs, diretor clinico da BioMarin,
que adianta que a colocação desta
terapêutica de reposição enzimática representa um marco significativo para a BioMarin e é o resultado
do esforço, colaboração e trabalho
árduo de colaboradores, investigadores, doentes e seus familiares.
“Estamos ansiosos para levar este
tratamento aos doentes», conclui
Hank Fuchs.
Reportagem
Dia Mundial da Mulher
Mulheres
empreendedoras
O
O GRACE - Grupo de Reflexão e Apoio à Cidadania
Empresarial - assinalou o dia Mundial da Mulher com
um encontro de mulheres que ocupam cargos de liderança
O
mais recente relatório da Comissão Europeia sobre igualdade de género defende que a efetiva
igualdade entre homens e mulheres é
essencial para que a União Europeia
dê resposta à atual crise económica.
Em Portugal, a Resolução em Conselho de Ministros veio tornar obrigatória a adoção de planos de igualdade em todas as entidades do setor
empresarial do Estado e determinar,
como objetivo, a presença plural de
mulheres e de homens nas nomeações ou designações para cargos de
administração e de fiscalização no
setor empresarial do Estado. A meta
estabelecida pela Comissão Europeia
vai ainda mais longe e determina que,
em 2015, 30% dos membros dos conselhos de administração devem ser
mulheres e a representação feminina
deve passar a ser de 40%, até 2020.
Na sequência do trabalho desenvolvido pelas entidades governamentais portuguesas, o GRACE organizou um encontro de mulheres que
se destacaram ao longo dos últimos
anos no mundo empresarial, particu-
larmente no Terceiro Setor. Uma das
maiores representantes portuguesas
deste setor é, justamente, Paula Brito
e Costa, Presidente da Raríssimas e
da FEDRA que, ao longo dos últimos
11 anos, fez das doenças raras ponto
de agenda política.
O Auditório da Vieira de Almeida
& Associados serviu de palco a este
encontro onde, ao longo de três horas,
foi possível partilhar experiências,
opiniões e conselhos sobre o papel da
mulher no panorama laboral nacional.
A moderação do encontro ficou a cargo de Gonçalo Cavalheiro, membro
da Direção do GRACE, que conduziu
um painel de oradoras onde, além de
Paula Brito e Costa, constavam os nomes de Ana Loya (Managing Partner
da Ray Human Capital), Clara Moura
Guedes (Administradora-delegada da
Queijo Saloio), Manuela Calhau (Administradora de Marketing & Inovação para a Europa e Novos Mercados
da Sonae Sierra), Sandra Correia
(CEO da Pelcor), Catarina Furtado
(Presidente de Direção da Associação
Corações com Coroa), Dulce Rocha
(Vice-Presidente do Inst. Apoio à
Criança) e Joana Santiago (Presidente do BIPP). O evento terminou com
o inspirador discurso da Secretária de
Estado dos Assuntos Parlamentares e
da Igualdade, Teresa Morais, que deixou uma mensagem de esperança no
caminho para a igualdade de oportunidades entre os géneros.
PRPÁGINAS RARAS
23
Psicologia
Dar nome à doença
Comunicação
assertiva e compassiva
Q
Dar um mau diagnóstico a um doente é uma tarefa que carece de ponderação, sinceridade
e, acima de tudo, sensatez. Os profissionais da saúde devem sempre esclarecer todas
as dúvidas do doente, procurando sempre perspetivar a doença de uma forma positiva
Q
uando damos uma boa notícia a alguém
uma doença grave e incurável é uma tarefa
raramente nos detemos a ponderar sobre
extremamente difícil, que exige ponderação,
a melhor forma de o fazer. Fazemo-lo normalpreparação e sensatez. Dar um nome à doenmente, de forma espontânea, imediata e até
ça, desprovido de um significado e de forma
eufórica. Mas, quando prevemos que essa menincompreensível para o doente, não é suficiente
sagem pode provocar sofrimento no outro, não
para aliviar a sua angústia, muito pelo contráMafalda da Costa
o fazemos de modo irrefletido. Pelo contrário,
rio. É importante que o profissional de saúde
Psicóloga
ficamos apreensivos, receosos da reação do ouconsiga gerir as próprias hesitações e dúvidas e
tro e de não saber lidar com essa reação.
salvaguardar que essas emoções não transpareO período que medeia os primeiros sinais de uma doçam, em larga escala, para o doente e, por outro, consideença até à obtenção de um diagnóstico conclusivo é, por
rar que a notícia de uma doença grave causará no doente,
vezes, bastante longo e vivido com grande ansiedade. A
inevitavelmente, grande sofrimento, para além de poder
expectativa de um diagnóstico envolve-se de uma grande
vir a frustrar as suas esperanças num prognóstico favorátensão emocional, não só para o doente mas para todos
vel. Quando se trata de uma doença desconhecida, da qual
os que o acompanham. Depois de um longo período de
nunca ou raramente se ouviu falar, o “nome” finalmente
incerteza, muitos exames clínicos e viagens a serviços
atribuído ao seu estado de saúde pode vir aumentar as dúde saúde, o doente e a família anseiam
vidas e receios em relação ao futuro e
Mais do que apenas
por um nome, um “rótulo” que lhes
provocar fortes sentimentos de impoum nome, muitas vezes tência, inutilidade e até mesmo culpa.
permita dar significado a tudo aquilo
incompreensível
que estão a viver. A pessoa sente que
Mais do que um simples nome, é ime difícil de pronunciar,
esse “rótulo” virá aliviar parte das suas
portante esclarecer o doente e a família
o doente procura no
angústias ao esclarecê-lo acerca do que
sobre o que é, na prática, essa entidade
diagnóstico a resposta
é a doença, das suas causas e, adicionosológica, em que consiste, e quais as
para as suas dúvidas
nalmente, de como gerir e/ou tratar os
suas implicações no presente e no futue uma ajuda para
sintomas e curar-se.
ro, sendo fundamental reunir o máximo
planear o seu futuro
Comunicar a alguém que sofre de
de informação possível e credível acer-
24
PRPÁGINAS RARAS
A comunicação do diagnóstico
não foca apenas aspectos clínicos,
abordando também facetas emocionais
ca da doença, por forma a poder dar resposta às questões
que o doente possa vir a colocar quando confrontado com
o diagnóstico. Se, por um lado, o excesso de rodeios e
de cuidado podem transmitir insegurança e contribuir
para aumentar a preocupação do doente, demasiada objetividade pode, num momento de fragilidade emocional,
ser sentida pelo doente como insensibilidade ou mesmo
agressividade. Assim, toda a informação deve ser a mais
precisa e concisa possível e ser fornecida, na medida das
necessidades presentes, numa linguagem compreensível
para o doente. Porque nada na vida é preto no branco, a
comunicação não deve simplesmente focar-se nos aspetos negativos mas evidenciar, também, de forma realista
e sem alimentar falsas expectativas no doente, os aspetos
positivos de se conhecer o diagnóstico e eventuais ganhos
em saúde que se possam prever.
Não obstante, por mais assertiva que seja a forma de o
comunicar, o diagnóstico de uma doença grave e crónica é sempre uma circunstância de vida avassaladora. Por
maior preparação e mentalização prévias, é expectável
que o doente se sinta desiludido, desamparado e impotente face ao diagnóstico e ao prognóstico. É, por isso,
de extrema importância garantir que terá uma rede de suporte, acautelando o apoio psicossocial, de forma a que
o doente não sinta que sai do consultório sozinho rumo a
um futuro sem nome.
PRPÁGINAS RARAS
25
Rostos
ANDREIA BERNARDO – COORDENADORA
‘Somos um facilitador
e um ombro amigo’
T
Este espaço destina-se a dar a conhecer os colaboradores da Raríssimas,
a nível profissional e pessoal. Conheça a história da responsável pela helpline Linha Rara
T
erapeuta da fala, Andreia Bernardo integrou a equipa Raríssimas em 2010, fazendo das doenças raras
a sua mais grata causa.
O que a levou a escolher esta profissão?
Sempre gostei de ajudar e sabia que iria para uma área
relacionada com a saúde. Tive conhecimento desta
profissão através de uma amiga de infância que contava
as histórias que se passavam no gabinete e isso deixou-me muito sensibilizada com aquelas pequenas vitórias
que me pareciam tão importantes. Graças a este interesse,
procurei saber um pouco mais sobre a profissão e isso
obrigou-me, inclusive, a deslocar-me de Viana do Castelo, a minha terra natal, para Setúbal.
Falou da influência da sua amiga.
Que estória recorda dela
com maior intensidade?
Foram várias, especialmente envolvendo crianças com perturbações
de desenvolvimento e necessidades
educativas especiais e que são estórias
em que as pequenas vitórias fazem
uma grande diferença. São crianças e
famílias que tendo um prognóstico às
vezes bastante reservado, conseguem
26
PRPÁGINAS RARAS
ficar felizes e dar a devida importância a estas pequenas
conquistas.
Qual a função de um terapeuta da fala?
É comum ouvirmos dizer que o terapeuta da fala “ensina
as crianças a falar”, mas na realidade a terapia da fala é
muito mais do que isso. O terapeuta da fala é essencialmente responsável pela avaliação e tratamento das perturbações que envolvem a comunicação, a linguagem, a fala
(incluindo aqui a articulação verbal, a voz e a fluência) e
a deglutição. Estas alterações podem ocorrer em qualquer
etapa da vida da pessoa e podem surgir de forma isolada
ou associadas a quadros clínicos mais abrangentes, como
é o caso das doenças raras. Acima de tudo, o terapeuta da
fala tem como função a promoção da qualidade de vida e
da autonomia do doente.
“O terapeuta da fala
é essencialmente
responsável
pela avaliação
e tratamento
das perturbações
que envolvem
a comunicação,
a linguagem, a fala
e a deglutição”
É mais difícil reabilitar
uma criança ou um adulto?
Depende dos casos – a origem e as
características da alteração da fala,
por exemplo. No geral, é tanto mais
difícil estimular uma competência que
ainda não existe numa criança, como
recuperar uma capacidade perdida num
adulto. No entanto, a envolvência emo-
Andreia Bernardo sempre sentiu
vocação para ajudar os outros e
viu na Raríssimas o meio perfeito
para o fazer
cional do adulto faz-nos valorizar ainda mais este tipo de
recuperação até porque a criança não tem, muitas vezes,
a consciência da dificuldade que tem.
Qual a problemática mais apresentada
pelos pais das crianças aos terapeutas?
Normalmente os pais estão mais atentos às alterações da
fala, porque são mais evidentes – “o meu filho não diz o
som lhe…”, por exemplo. Já as questões de linguagem - a
construção frásica, o vocabulário, as concordâncias – são
muito mais refinadas e, por isso, muitas vezes escapam aos
pais e aos educadores, ou então são detetadas mais tarde.
Como teve o seu contato com a Raríssimas?
Em 2006, na Faculdade, tive de fazer um trabalho para
a disciplina de Perturbações do Desenvolvimento da Linguagem, em que tínhamos de selecionar uma patologia
para abordar sobre a perspetiva do terapeuta da fala. Eu
escolhi a síndrome de Prader Willi e, através de uma
pesquisa online, percebi que era a Raríssimas que me
podia ajudar. A partir do contato inicial passei a receber
regularmente informação sobre a instituição. Quando terminei o curso, a Raríssimas foi das primeiras instituições
para onde enviei o meu currículo.
Em 2010, passou a integrar a equipa do Centro
RarÍSSIMO da Ajuda. Fale-nos dessa experiência…
Ali existe a verdadeira equipa multidisciplinar. Os médicos, os terapeutas, os auxiliares, trabalham no mesmo
espaço, numa dedicação absoluta à causa e aos doentes,
o que nem sempre acontece noutros locais. Existe espaço
e tempo para a dedicação o que ajuda imenso o processo
de reabilitação.
Qual o maior desafio que representa
uma criança com uma patologia rara?
São muitos, mas o primeiro é de facto a família. Quando
nos chega uma criança temos de ser capazes de envolver
PRPÁGINAS RARAS
27
Rostos
a família no processo terapêutico.
As famílias podem vir à terapia
duas vezes por semana, mas ainda
assim não é suficiente. O processo
tem de ser continuado em casa.
Porém, muitas vezes as dificuldades
e as preocupações são tantas e tão
dispersas que acabam por descurar
um pouco a parte da terapia da fala.
Temos de os centrar em atividades
muito concretas e dar-lhes ideias que
consigam desenvolver em qualquer
momento. O desafio é justamente
esse – perceber o quadro clínico, a
maior parte das vezes muito complicado e sem evidências e lutar pela
valorização do nosso trabalho e pela
integração da família no processo.
“Estes meninos
são fantásticos. Dão-nos
alegrias todos os dias!
São uns heróis!
Só quem não lida
com eles é que
não percebe… Com eles
aprendemos a relativizar
os nossos problemas…”
Da experiência no Centro
RarÍSSIMO, qual o caso
que mais a marcou?
Foi um dos primeiros casos que atendi. Uma menina com
2 anos. Antes de entrar para a instituição, eu tinha feito
um curso em Londres sobre Intervenção em Famílias.
Acompanhar este caso permitiu-me implementar verdadeiramente os conhecimentos adquiridos. Estes pais
dão tudo pela menina e ela melhorou imenso graças à
terapia que ocorreu em gabinete mas, muito em especial,
pelas mudanças que ocorreram nos outros contextos – os
pais comunicaram com a educadora e partilharam esta
informação. Os pais têm hoje as estratégias e competências para continuar a acompanhar o desenvolvimento
linguístico, em qualquer contexto.
Qual seria a sua reação se a confrontassem
com um diagnóstico “raro”?
28
PRPÁGINAS RARAS
Penso nisso todos os dias e até
hoje não tenho resposta. Acho que
para podermos trabalhar com estas
famílias temos de ser capazes de
nos colocar na perspetiva delas,
porque podemos fazer exigências
que não sejam exequíveis. Além
disso, estes meninos são fantásticos.
Dão-nos alegrias todos os dias! São
uns heróis! Só quem não lida com
eles é que não percebe… Com eles
aprendemos a relativizar os nossos
problemas…
Foi recentemente convidada
a coordenar a Linha Rara. O que
a levou a aceitar este desafio?
Essencialmente, as famílias. Poder
dar-lhes apoio de uma outra forma.
A equipa da Linha Rara é muito sensível ao outro lado. Não se trata de
atuar sobre a doença mas de ajudar a
todas as situações que envolvem os processos. Os apoios
sociais, o querer contatar com pessoas em situações semelhantes… É um trabalho e um apoio que dá uma nova
perspetiva sobre a realidade das famílias.
Qual a importância que este tipo de serviço
tem para as famílias?
É essencial. É um suporte, é saberem que podem ligar
para alguém que as “conhece” e que tudo faz, embora as
respostas a nível de serviço público sejam escassas, para
minimizar as suas dificuldades. Somos um facilitador
e um ombro amigo. As nossas famílias, mesmo depois
das situações resolvidas, continuam a contatar para nos
contar como estão, o que deixa a equipa muito satisfeita. Estas famílias além de serem guerreiras, são muito
entre 20 a 30 euros, uma vez por
semana. As ajudas técnicas podem
demorar mais do que um ano a serem
concedidas e, muitas vezes, quando
chegam já não preenchem as necessidades do utente – isto é um verdadeiro
travão aos processo de reabilitação.
É difícil manter o distanciamento
profissional dos casos relatados?
Esta equipa tem pessoas com experiências muito distintas. Ficamos
sempre sensibilizados com todos os
casos e discutimo-los em equipa,
tentando ajudá-los ao máximo. Temos
A Direção Geral da Saúde visitou recentemente esta helpline,
de tentar compreender a situação mas
distinguida pela Eurordis como uma das mais eficientes da Europa
manter uma perspetiva positiva. Para
isso temos uma psicóloga que ajuda
a equipa a perceber qual a postura
solidárias e por isso ligam para nos contarem as suas
adequada a cada situação. Pessoalmente, é de facto muito
experiências, para que outros possam usufruir delas.
complicado, mas temos de tentar fazê-lo.
Quais as questões colocadas com maior frequência?
São a definição de doença e a prevalência, os novos
tratamentos, o que posso fazer… Muitas vezes querem
apenas confirmar se estão a fazer tudo o que é possível.
Além disso, temos muitas questões sobre os apoios
sociais, que sendo muitos técnicas, são totalmente
esclarecidas pela nossa assistente social que faz um
excelente trabalho. Lidar com os serviços públicos é
muito complicado…
Do vosso contato diário com estes utentes,
não transparece às vezes o sentimento de revolta?
As pessoas fazem questão de nos dizer que não chegam
os apoios previstos. 59 euros para uma criança com estes
problemas não chega porque uma sessão terapêutica custa
Qual seria uma boa notícia
para os doentes raros do nosso país?
A abertura da casa dos Marcos! Os pedidos que nos
chegam diariamente passam muito pela reintegração
de crianças e jovens em instituições que funcionem
corretamente, que promovam competências e que não os
ignorem. Existem listas de espera enormes em serviços
de atividades ocupacionais, reabilitação, etc. Depois, para
a equipa da Linha Rara, irá permitir rentabilizar os recursos e trabalhar num local único, o que facilitará o contato
com uma equipa multidisciplinar que incluirá a investigação. Isto é muito importante – o doente conseguir ter uma
resposta integrada a todas as suas necessidades através de
pessoas com uma vasta experiência nas doenças raras, o
que neste momento não existe em Portugal.
PRPÁGINAS RARAS
29
Donativos
Amigos notáveis
A Raríssimas agradece a todos os parceiros raros que generosamente contribuíram
para que os nossos doentes tivessem acesso aos serviços prestados pela instituição
Particulares
Entidades
Carla Maria Moutinho Magalhães
5,00
Ana Guerreiro
1,00€
Banco BPI, S.A.
17.500,00€
Castela & Castela, S.A.
1.250,00€
Ana Maria Escoval da Silva
25,00€
Congregação Padres Sagrados
Ana Pinto
35,00€
ElogioVerde - Construção Manutenção Jardins, Lda. 150,00€
André Filipe Prazeres A.
7,90€
António Manuel L. Castanheira
40,00€
Beatriz Silva Fernandes
5,00€
50,00€
Euroverniz, Lda.
75,36€
Fidelidade - Companhia de Seguros, S.A.
1.050,00€
450,00€
FinePrint - Laboratório Act. Fotográficas Lda.
Fundação Montepio
6.084,55€
Fernado Manuel da Fonseca Felizardo
10,00€
Fernando Santos Sequeira
10,00€
Horto Alegria do Norte, Const. Manut. Jard, Lda. 150,00€
Helena Franco
50,00€
Jado Iberia - Produtos Metalúrgicos, Lda.
110,00€
Hugo Emanuel Gonçalves Teixeira
25,00€
Just Search Solutions, Unipessoal, Lda.
25,00€
João António M. Vale Albuquerque
25,00€
Kiss FM Algarve
490,00€
Joaquina Maria de Magalhães Teixeira
5,00€
Laboratórios Pfizer, Lda
José Reis Ferreira
2,00€
LundaJoia - Representações de Ourivesaria, Lda.
737,00€
Luciana Maria Santos Alves Catela Patrício
25,00€
Master Natura - Gestão de Espaços Verdes, Lda. 150,00€
Maria Chelo
20,00€
MontejuntoLar - Mobiliário e Decoração Unip. Lda. 500,00€
Maria Julieta R. Duarte
5,00€
myPartner
10.000,00€
27,39€
Maria Pureza Martins Ferrão
15,00€
Novartis Farma, S.A.
4.820,00€
Marina Oliveira
10,00€
Octapharma
2.500,00€
Mónica Sofia Lourenço Silva
5,00€
Rádio Regional de Lisboa, S.A.
Patrícia Sofia Ruas Alexandre
5,00€
Shire
Pedro Santos
5,00€
Unicer Bebidas S.A.
Rui Miguel Ferreira Dias B.
Tatiana Pestana
30,00€
5,00€
Total365,90€
PRPÁGINAS RARAS
11.136,82€
Unilever - Jerónimo Martins, Lda.
224,00€
Visteon Portuguesa, Ltd
715,50€
Total
Donativos de 19 Janeiro a 31 de Março de 2013
30
302,57€
3.900,00€
62.398,19€
www.linharara.pt
[email protected]
Um projecto
Casa dos Marcos
O amparo das crianças
com Doenças Raras
A Raríssimas consta da lista de beneficiários para consignação do IRS. Quando preencher a sua
declaração, coloque no ANEXO H, campo 9, um X, e a respectiva identificação fiscal da Raríssimas
Seja solidário e ajude a equipar a Casa dos Marcos!
IRS 2012
Consignação de 0,5%
do imposto
liquidado, a favor de
uma IPSS
Um projeto
www.rarissimas.pt
(Anexo H, campo 9)
ObrigadÍSSIMA!