MIOCARDIOPATIA HIPERTRÓFICA NO RECÉM-NASCIDO
Alex Corcino
Rodrigo Lima
Coordenação: Sueli R. Falcão
Internato 2010/HRAS/SES/DF
Brasília, 16 de setembro de 2010
www.paulomargotto.com.br






Mãe
EMJ,38 anos, natural de Araguari(MG), residente no Riacho
fundo I há 20 anos, casada, evangélica, do lar;
P5N1C3A1, aborto em 2005; 3 RN com mais de 4 kg, realizou 6
consultas de pré natal; ganhou 8 kg durante a gestação (IMC:
40,77kg/m² ao término da gestação)
Normotensa durante maior parte do pré natal;
Tipo sanguíneo: O+; HIV -; VDRL -; toxoplasmose: faltou
reagente; glicemia jejum 1º trimestre: 101 mg/dl; TTOG (3º
trimestre): 0h: 148mg/dl e 2h: 224mg/dl;
Internada na enfermaria de alto risco do HRAS para acompanhar
níveis glicêmicos de 28/08/2010 a 01/09/2010 -dia da
interrupção da gestação (37 semanas e 6 dias)
Desenvolveu hipertensão transitória da gestação durante
internação; negou HAS e DM prévios;
Recém nascido
Nascido de parto cesariana com 37 semanas e 6 dias
no dia 01/09/2010;
Exame Físico (sala de parto)
 Perímetro cefálico: 35 cm; comprimento: 52 cm; peso
ao nascimento: 4735 g
 GIG obeso (IP: 3,3)
 Apgar 1’: 9 e 5’: 9 ; choro forte ao nascer; respiração
espontânea, normocorado, acianótico, anictérico,
MVF sem RA, BNF e RCR em 2T com sopro cardíaco,
abdome sem alterações; extremidades perfundidas



Glicemias pós termo: 2h: 55; 4h: 84; 7h: 72;
12h: 84 e 24h: 81
Solicitado ecocardiograma, realizado no dia
06/09/2010





RN ativo, normocorado, acianótico , anictérico, bregma e lambda
normotensas, orelhas normoimplantadas e sem alterações em face e
palato;
MVF +, sem ruídos adventícios;
Ictus cordis no 5ºEIC 2cm à esquerda da LHC, 2 polpas digitais,
normoimpulsivo. BNF, RCR em 2 tempos, com sopro sistólico 2+/6+,
em foco aórtico e mitral, sem irradiações. Pulsos periféricos
simétricos, amplos e regulares.
Abdome globoso, atípico, RHA presentes, timpânico, Traube
ocupado, fígado a 2 cm do rebordo costal D, indolor;
Extremidades perfundidas.




Doença miocárdica primária caracterizada pela
presença de hipertrofia ventricular, acometendo com
maior prevalência o VE, podendo ser este
envolvimento simétrico (concêntrica) ou assimétrico
(mais frequente).
Ausência de condições associadas que possam
produzir tal alteração.
prevalência: 0,2% (1:500); acomete igualmente ambos
os sexos; sua apresentação pode variar desde a
forma assintomática até formas mais graves.
Causa principal de morte súbita em adolescentes e
adultos jovens
Causas primárias:






Cardiomiopatia hipertrófica familiar.
Recém-nascido de mãe diabética.
Excesso de corticosteróide ou catecolaminas.
Infiltração de material de depósito no miocárdio.
◦ Glycogen storage disease type II (Pompe’s disease);
◦ GM1 gangliosidosis;
◦ Mucolipidosis type II (I-cell disease);
Tumor infiltrante – Rhabdomyoma.
Associações sindrômicas:
◦ Beckwith-Wiedemann syndrome;
◦ Noonan’s syndrome;

Causas secundárias:
◦ Coarctação de aorta;
◦ Estenose aórtica;
◦ Outras;


Metade dos casos compatível com transmissão
autossômica dominante.
Identificadas mais de 150 mutações em genes
codificadores de proteínas sarcoméricas.
◦ 40% destas no gene de cadeia pesada da β-miosina no
cromossomo 14;
◦ Outras: troponina – T, proteína C cardíaca ligada à
miosina;

Casos esporádicos: mutações espontâneas.


Hipertrofia assimétrica do VE, acometendo
preferencialmente o septo interventricular →
hipodiastolia;
Gradiente de pressão dinâmico do trato de saída
do VE.
◦ Efeito Venturi: aposição da cúspide anterior da valva
mitral contra o septo hipertrófico durante a sístole →
estreitamento da área subaórtica → obstrução do trato
de saída;
◦ ↑gradiente pressórico: ↑contratilidade VE (exercícios,
digitálicos), ↓pré-carga (Valsalva, nitrato), ↓pós-carga.

Insuficiência mitral;
Dispnéia
EAP
Arritmias SV
Insuficiência
mitral
Aumento da pressão
e tamanho do AE
Hipertrofia
septal (extensão
variável
às
paredes)
Restrição
diastólica
Angustiamento
variável
da via de saída
Diminuição do
Volume
sistólico
Angina
Síncope
Tontura
Fadiga
arritmias
Obstrução
dinâmica
Movimento sistólico
Anterior da VM

Obstrutiva
◦ Septal assimétrica com obstrução(78,6%);
 Em repouso/lábil/latente;
◦ Médio-ventricular (2,31%);

Não-obstrutiva
◦ Septal assimétrica;
◦ Apical (10,98%);
◦ Lateral e/ou póstero-lateral (1,74%);
◦ Concêntrica (6,36%);
*acometimento de VD: raríssimo;
*dados: Hospital Universitário Pedro Ernesto

Disposição bizarra e
desorientada das cel.
do miocárdio no
septo, c/
desorganização da
arquitetura
miofibrilar, fibrose
miocárdica e
espessamento das
arteríolas coronárias
intramurais.


Variáveis, decorrente da ↑heterogeneidade
genética e fenotípica.
O início dos sintomas ocorre, geralmente, entre
20 e 40 anos: dispnéia aos esforços, dor torácica
anginosa, tonteiras/síncope, fadiga, palpitações.
◦ Em crianças: diagnóstico geralmente ocorre na
investigação ecocardiográfica de um sopro isolado. Uma
minoria abre o quadro c/ manifestações de ICC grave;

Morte súbita em crianças ou jovens, muitas vezes
durante ou após exercícios físicos.


Baixa sensibilidade
e especificidade;
B4, sopro sistólico
(audível em ápice e
borda esternal
esquerda inferior,
ejetivo, podendo
estar presente
componente de
regurgitação), pulso
digitiforme.

ECG

Radiografia tórax: normal ou ↑silhueta cardíaca (ICC).

Ecocardiograma:

Outros: cateterismo, RNM, Holter 24hs.
◦ Hipertrofia ventricular esquerda, ondas Q patológicas em
paredes lateral e inferior, alterações de repolarização tipo
isquemia e arritmias, ondas T invertidas gigantes (tipo
apical).
◦ HVE, septo c/ hipertrofia pelo 1,3X maior que a parede
posterior livre, cavidade de VE↓, septo c/ aparência de vidro
fosco, MAS da valva mitral.
Ecocardiograma bidimensional
demonstrando acentuada hipertrofia
nas paredes e septo de VE em paciente
com 5 meses de idade.
RNM mostrando aneurisma apical com trombo
em seu interior, em pcte portador de CMH.

Aconselhamento familiar, abordagem da morte
súbita, tratamento se sintomas.

Orientações gerais: evitar esportes de
competição e atividades vigorosas.

Tratamento farmacológico:
◦ Beta-bloqueadores: paciente obstrutivo, ↓gradiente
intraventricular;
◦ Verapamil, diltiazem: s/obstrução, contra-indicações ao
beta-bloqueadores;
◦ Disopiramida: casos refratários;
◦ Evitar diuréticos e digitálicos;

Tratamento invasivo (refratariedade ao tto
clínico):
◦ Marca-passo bicameral: ↓gradiente intraventricular;
◦ Alcoolização septal: necrose do miocárdio hipertrofiado
através da injeção de álcool na artéria septal;
◦ Miectomia septal: padrão-ouro;


Pacientes com perfil de alto risco para morte
súbita: implante de CDI.
Investigação de parentes de 1º grau c/
ecocardiograma



Hipertrofia idiopática do septo
interventricular é encontrada em 10-35%
desses recém-nascidos (RN).
Provável fisiopatogenia: hiperinsulinismo
fetal, receptores de insulina ↑ no coração do
feto.
Esses RN mostram evidência de ICC,
espessamento assimétrico do SIV e
movimento sistólico anterior da VM.

Entretanto, esta miocardiopatia é usualmente
inocente e transitória, se resolvendo durante
os 6 primeiros meses de vida (↓níveis
insulina).
◦ Ocasionalmente vão a óbito por ICC;

Terapêutica recomendada: fornecer HV,
assistência ventilatória se necessário,
correção de hipoglicemia e hipocalcemia,
propranolol.
◦ Digitálicos contra-indicados;
DOENÇAS DE DEPOSITO

Doença de Pompe (doença de depósito de
glicogênio tipo 2)
◦ Herança autossômica recessiva; deficiência da enzima
lisossomal α-glucosidase ácida.
◦ Pode se apresentar c/ infiltração miocárdica progressiva,
resultando em hipertrofia concêntrica no período
neonatal.
◦ Hipotonia progressiva e hepatomegalia moderada;
macroglossia, DNPM normal;
◦ Diagnóstico: biópsia de pele, músculo ou fígado +
documentação da ↓ α-glucosidase ácida.
◦ Prognóstico reservada: maioria morre no 1º ano devido à
falência cardiorrespiratória.

Gangliosidose Gm1
◦ Desordem autossômica recessiva; defeito no gene
que codifica a β-galactosidase → acúmulo de
gangliosídeos GM1, oligossacarídeos e sulfato de
queratina.
◦ Características faciais grosseiras: bossa frontal,
depressão da ponte nasal, hipertelorismo,
hiperplasia gengival; hepatoesplenomegalia.
◦ Disostose multiplex (displasia esquelética).
◦ Retardo mental.
◦ Prognóstico reservado: profundo retardo
psicomotor e morte aos 2 anos.

Mucolipidose tipo 2:
◦ Doença autossômica recessiva; deficiência de
múltiplas enzimas lisossomais, c/ o resultante
acúmulo de material de depósito lisossômico.
◦ Características faciais grosseiras c/ hiperplasia
gengival; acometimento valvar cardíaco,
hepatoesplenomegalia, constipação/diarréia,
hérnias inguinais bilaterais, cifose, disostose
multiplex grave, retardo mental.
◦ Mau prognóstico: morte por insuficiência
cardiopulmonar antes dos 7 anos.

Síndrome de Beckwith-Wiedemann:
◦ desordem esporádica associada c/ defeito genético
na região cromossômica 11p15.
◦ Macrossomia, visceromegalias (incluindo
cardiomiopatia), macroglossia, aumento do lobo da
orelha, onfalocele e hipoglicemia (hiperplasia de
ilhotas).
◦ Prognóstico geral bom; ↑incidência tumor de Wilms,
tumores do córtex adrenal e hepatoblastoma.

Síndrome de Noonan:
◦ Etiologia desconhecida.
◦ Fáscies anormal, c/ testa alta, hipertelorismo, fissuras
palpebrais oblíquas, implantação baixa e rotação
posterior das orelhas, pescoço alado, mamilos muito
espaçados.
◦ Anormalidades cardíacas: estenose pulmonar,
cardiomiopatia hipertrófica, defeitos no septo atrial e/ou
ventricular.
◦ Prognóstico bom, exceto p/ as crianças c/ anormalidade
cardíaca severa.

Excesso de corticosteróides (uso pela mãe na
gestação) ou catecolaminas (asfixia perinatal):
cardiomiopatia hipertrófica transitória nos
primeiros meses de vida.






Moss and Adams – Heart Disease in Infants, Children, and
Adolescents. Baltimore.Williams and Wilkins, 1995,
p.1337-1363.
Braunwald, E. Miocardiopatia e miocardite. In Harrison´s
Principles of Internal Medicine, 17th ed. McGraw-Hill.
2008, p. 1476-1481.
Albanesi,FM – Cardiomiopatia hipertrófica. Conceito e
classificação. Arq Bras Cardiol 1996;66:103-105.
Bittencourt et al – Cardiomiopatia hipertrófica.Artigo de
atualização. Rev Bras Cardiol. 2010;1(1):17-24.
Gottesman,GS,MD; Hoffmann,JW,Phd – Hypertrofic
cardiomyopathy in a newborn infant. The Journal of
Pediatrics, vol134 n.1.
Zielinsky,P; Costa,MHL – Estudo da história natural da
hipertrofia miocárdica e sua associação com
hiperinsulinismo em filhos de mães diabéticas. Arq Bras
Cardiol 1997;69(nº6).
Ddos Alex Corcino, Rodrigo Lima, Vinicio e Thales