ANÁLISE ELETROFORÉTICA DA EXPRESSÃO DE HEMOGLOBINA FETAL EM PORTADORES DE SÍNDROMES
FALCIFORMES E O USO TERAPÊUTICO DE HIDROXIURÉIA
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Autores
Instituição
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Marta Wey Vieira , Matthaeus Faria Estrado , Laura Damada Garcia , Priscila Camargos Dumont Costa
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, Débora Aparecida Rodrigueiro , Julio Boschini Filho
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PUCSP - Pontifícia Universidade Católica de São Paulo (Rua Joubert Wey, 290; Jardim Vergueiro;
Sorocaba; (SP).)
Resumo
OBJETIVOS
Monitorar por eletroforese a expressão de hemoglobina fetal (HbF) nos pacientes portadores de síndromes
falciformes (SF) em relação ao tratamento com hidroxiuréia (HU) atendidos no 2º semestre de 2014 no ambulatório
de Hematologia e Hemoterapia do Conjunto Hospitalar de Sorocaba (CHS).
MÉTODOS
Eletroforese alcalina em acetato de celulose pH 8,6 em hemolisados de pacientes com SF e análise de prontuários
médicos.
RESULTADOS
As SF constituem um conjunto de moléstias qualitativas da hemoglobina nas quais o gene da hemoglobina S (HbS) é
herdado sob diferentes genótipos (HbSS; HbS/beta-talassemia; HbSC). Foram realizados 28 testes cegos em
pacientes com SF, sendo 12 do sexo masculino e 16, feminino. Os genótipos encontrados foram: 17 HbSS; 9
HbS/beta-talassemia e 2 HbSC. Na anemia falciforme e na beta-talassemia o aumento percentual da HbF se traduz
em um melhor prognóstico da doença. A HU constitui o avanço mais importante no tratamento de pacientes com SF.
Sua ação consiste em diminuir os episódios de crises álgicas, hospitalizações e número de transfusões por elevar a
expressão de HbF, conhecido moderador da polimerização de HbS evitando a falcização. Quanto ao uso de HU, 18
faziam uso e 10, não. Dentre os que faziam uso, foram divididos em grupos de acordo com a dose diária de HU
administrada: Grupo I: 500mg/dia (n=9); Grupo II: 1000mg/dia (n=9). A expressão de HbF nos grupos ocorreu em,
respectivamente, 3 e 4 pacientes. Dente os que não faziam uso de HU, 6 pacientes expressaram HbF. Nossos dados
divergem do esperado em relação à literatura. Entendemos como possíveis causas a provável ausência de adesão
ao tratamento e/ou presença de persistência de HbF nos pacientes não tratados com HU. A Persistência Hereditária
de Hemoglobina Fetal (PHHF) é uma condição clinicamente benigna, caracterizada pela síntese contínua da HbF na
vida adulta, sem alterações hematológicas e com uma relação equilibrada entre a síntese de cadeias alfa e não-alfa.
A expressão da HbF está aumentada na vida adulta em várias anomalias hereditárias, incluindo a beta-talassemia e
anemia falciforme. Entretanto, há que se considerar o pequeno número amostral e, ainda, questionar a sensibilidade
da eletroforese como método qualitativo de detecção de HbF em baixas concentrações.
CONCLUSÃO
A vantagem da eletroforese é a determinação do genótipo, entretanto, apesar de sua especificidade, este não nos
parece ser o método mais sensível e adequado para avaliar a expressão de HbF em baixas quantidades. Em relação
aos pacientes que expressaram HbF na ausência de HU, seria interessante investigar a presença de PHHF, uma vez
que atua como moduladora de gravidade em várias hemoglobinopatias, tornando essencial conhecer a sua
prevalência em nosso meio.
Palavras-chaves: síndromes falciformes, hidroxiuréia, hemoglobina fetal, persistência hereditária de hemoglobina
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