Genética:
Conceitos Básicos.
Profa. Aline Baroni
O que é genética?
• É o estudo dos genes e de sua transmissão
para as gerações futuras.
• É o estudo da hereditariedade, a transmissão
de traços de genitores para filhos.
• É dividida em:
- Genética Clássica  Mendel (1856 – 1865)
- Genética Moderna  Watson e Crick (1953).
Conceitos Gerais
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Gene
Cromossomo
Cromossomos Homólogos
Cromossomos Autossômicos
Cromossomos Sexuais
Genótipo
Fenótipo
Fundamentos básicos
Tipos de reprodução:
• Autofecundação;
• Fecundação cruzada;
Espermatozóide  n
Óvulo  n
Algumas definições:
Haplóide (n) :cromossomos que
presentam-se sozinhos,
únicos, sem "irmãos" idênticos,
ou seja, não possuem par cromossômico.
Cada gameta possui 23 cromossomos.
Diplóides (2n): cromossomos se organizam
em pares de cromossomas semelhantes.
Gametas: células de reprodução sexual.
Zigoto: célula que foi formada após
a fecundação
Zigoto  2n
Cromossomo
• Molécula de DNA que apresenta vários
genes.
• O número de cromossomos varia de
espécie para espécie.
Homem  46 cromossomos apresentado em pares
(23)
Cachorro  76 cromossomos
Drosófila  8 cromossomos
Arroz  24 cromossomos
Estrutura celular
Cromossomo - DNA
CÉLULA
NÚCLEO
GENES
CROMOSSOMOS
PAREADOS
Bases
nitrogenadas
DNA
Estrutura do DNA
Estrutura do DNA
Gene
- Genética Clássica  unidade fundamental da
hereditariedade.
- Genética Moderna  pedaço de DNA que
codifica uma proteína.
Todo segmento de um cromossomo, capaz de
determinar a produção de uma proteína e
portanto, capaz de expressar uma característica
morfológica ou funcional do indivíduo.
Fenótipo
Definições:
• São as características manifestadas por um indivíduo.
• É a expressão de um determinado genótipo.
• Descrição de um carácter;
• São características morfológicas, fisiológicas ou
comportamentais.
É determinado pelo fenótipo, mas pode ser modificado
pelo ambiente.
Ex: homem calvo, mulher sobrepeso, homem magro.
Fenótipo
F=G+A
(Fenótipo é igual ao genótipo do indivíduo mais a
ação do ambiente).
• Ex.: cor de pele, textura do cabelo, tipo
sangüíneo, etc.
Genótipo
• Constituição gênica do indivíduo, isto é,
são os genes que ele possui em suas
células e que foram herdados dos seus
pais, e que constituem o fenótipo.
• Representado por letras.
• Ex.: A, z, T, b ...
Cromossomos Homólogos
• São cromossomos que apresentam genes
para as mesmas características para as
mesmas posições.
• Um homólogo veio do pai e outro da mãe.
Cada gene é responsável pela expressão de uma característica
morfológica ou funcional, bioquímica ou patológica.
EX:
Tamanho do
Pé
Tamanho do
Pé
Cor de
Cabelo
Cor de
Cabelo
Produção de enzimas
para glicólise.
Produção de enzimas
para glicólise.
Produção da enzima
insulina.
Produção da enzima
insulina.
Genes Alelos
Genes presentes nos mesmos locais nos
cromossomos homólogos.
P
P
c
IA
a
C
IB
a
= Genes alelos.
Lei da hereditariedade.
Cada característica herdada por um
indivíduo é decidida pelos genes. Cada
progenitor contribui com um gene para
cada característica, dominante ou
recessivo, dependendo da combinação de
gene que a progenitura herda.
Gene: unidade hereditária
• Ex: olhos castanhos e olhos azuis.
HOMOZIGOTO
DOMINANTE
A
A
HETEROZIGOTO
A
a
HOMOZIGOTO
RECESSIVO
a
a
Locus gênico: local
definido ocupado
pelo gene no cromossomo
homólogo.
Genoma Humano
•
Todos os genes levados por uma
célula.
O projeto de mapeamento do
genoma humano, proposto por
um grupo de cientistas dos USA,
em 1988 começaram o
mapeamento dos genes da célula
humana. Encontraram 30 mil
genes codificantes, capazes de
exercer funções no nosso
organismo.
Encontraram então o MAPA DA
VIDA HUMANA.
Objetivo: novas estratégias para a
prevenção e tratamento de
doenças genéticas (terapia
gênica).
Homozigose
• Seres que apresentam duas cópias de
cada gene  cada um em um
cromossomo homólogo.
• O indivíduo homozigoto apresenta dois
alelos de um gene iguais, sejam eles
genes dominantes ou recessivos.
• Ex: AA, bb, ZZ, pp....
Heterozigose
• Indivíduos que apresentam dois alelos
DIFERENTES de um gene são chamados
heterozigotos.
• Ex.: Aa, Bb, Pp, IA IB, Zz......
Dominância
• Alelos que se expressam da mesma forma
nas condições homozigótica e
heterozigótica são chamados dominantes.
• Ex: Indivíduos RR e Rr para o fator Rh
são Rh+.
Recessividade
• Alelos que não se expressam na condição
heterozigótica são denominados
recessivos.
• Ex.: o alelo r, uma vez que um indivíduo rr
é Rh-.
GREGOR MENDEL
O pai da genética
• Século XVIII, monge que se dedicou a uma série de
experiências à hereditariedade biológica.
1A LEI DE MENDEL:
Lei da hereditariedade:
- Cruzamento de ervilhas com diferente fenótipo;
EX:
Conclusão:
Cada característica herdada é decidida pelos genes.
Cada progenitor contribui com um gene para cada
característica, dominante ou recessivo, dependendo
da combinação de gene que a progenitura herda.
Cruzamentos
• A partir dos cruzamentos os geneticistas
podem prever a transmissão dos genes
em uma família.
• É utilizado o “quadro de Punnett”.
Gametas
produzidos
pela mãe
A
Gametas
produzidos
pelo pai
A
A
Cruzamento
a
Cruzamento de AA com aa:
A
a
a
A
Como fazer um cruzamento?
1. Leia com cuidado o enunciado e faça uma
legenda respondendo a pergunta: qual é a
característica em questão?
2. Destaque qual característica é condicionada
pelo gene dominante e qual é pelo gene
recessivo.
3. Descubra qual é o genótipo dos pais (caso
não tenha sido dito no problema).
4. Descubra quais tipos de gametas os pais
podem produzir.
Como fazer um cruzamento?
5. Coloque os gametas produzidos pelos
pais no quadro de Punnett.
6. Faça o cruzamento.
7. Monte o genótipo.
8. Monte o fenótipo (a legenda te ajuda
nesse passo)
9. Responda a questão.
Qual é a probabilidade de:
• Um indivíduo homozigoto dominante
formar um gameta A?
• Um indivíduo heterozigoto formar um
gameta A?
Exercício
• O gene A determina cor de olho castanho
e o gene a determina cor de olho azul. Um
homem de olho azul se casa com uma
mulher heterozigota de olhos castanhos.
Qual é a probabilidade deste casal ter
filhos de olhos azuis?
Heredogramas
O que é um heredograma?
• Também chamado do pedigree ou
genealogia.
• Representa as relações de parentesco
entre indivíduos.
• Representa o padrão de certa herança em
uma família.
Símbolos
Homem normal
Homem afetado
Mulher normal
Mulher afetada
Sexo
indeterminado
Casamento
Filhos
Gêmeos
verdadeiros
Gêmeos falsos
ou dizigóticos
Como montar um
heredograma?
Como fica esse heredograma?
• Um homem normal, cujo pai era afetado e a
mãe era normal, casa-se com uma mulher
normal cujos pais também eram normais. Esse
casal tem seis filhos: duas mulheres e um
homem afetados, uma mulher normal, um
homem e uma mulher afetados nessa ordem.
Afetados
Normais
Referência bibliográfica
• TURNPENNY, Peter., ELLARD, Sian .
Emery Genética Médica, 13 ed. Ed:
Elsevier.
• www.proftoid.blogspot.com
• www.wikipedia.org