Genética
1.1 - Conceitos
1.2 - Citogenética e código genético
1.3 - Importância
Genética: do grego genetikós – É capaz de procriar
Genética: estudo dos genes
Gene: um trecho do ácido desoxirribonucleico (DNA)
1) O que torna uma espécie o que ela é?
2) O que causa a variação dentro de uma espécie?
Três propriedades necessárias do DNA:
1) Replicação
2) Criação da forma
3) Mutação
A Importância da Genética
Genética: ciência relativamente nova. No entanto, as
pessoas compreenderam a natureza hereditária das
características e
praticam a genética há milhares de
anos.
A ascensão da agricultura começou
quando os
humanos começaram a aplicar princípios de genética à
domesticação de plantas e animais.
Ex.: resistência a doenças e pestes, qualidades
nutricionais especiais e características que facilitem a
colheita.
 A Revolução Verde, que expandiu a produção global
de alimentos, nos anos 1950 e 1960, apoiou-se muito na
aplicação da genética.
Ex. milho geneticamente modificado, a soja e outras
colheitas constituem uma proporção significativa de
todos os alimentos produzidos no mundo.
 A indústria farmacêutica é outra área em que a
genética tem um papel importante. Várias drogas e
aditivos alimentares são sintetizados por fungos e
bactérias que foram geneticamente manipulados para
torná- -los produtores eficientes dessas substâncias.
A indústria de biotecnologia emprega técnicas
genética molecular para desenvolver e produzir
massa substâncias de valor comercial.
Ex. hormônio de crescimento, insulina e o fator
coagulação hoje são produzidos comercialmente
bactérias geneticamente modificadas.
de
em
de
por
Técnicas de genética molecular também foram usadas
para produzir bactérias que removem minerais de metais,
degradam substâncias tóxicas e inibem a formação de
gelo que danifica as plantações.
Medicina - Muitas doenças doenças e distúrbios têm
componente hereditário incluindo distúrbios genéticos
bem conhecidos, tais como anemia falciforme, diabetes
e a hipertensão.
 Genética molecular – compreensão importante da
natureza do câncer e o desenvolvimento de muitos
testes diagnósticos.
 Terapia gênica– a alteração direta dos genes para
tratar doenças humanas.
Divisões da genética
Genética clássica ou mendeliana
 princípios
básicos
da
genética
como
as
características são passadas de uma geração para a
seguinte.
relação entre os cromossomos e a hereditariedade, a
disposição dos genes nos cromossomos e o
mapeamento gênico.
O foco é no organismo individual - como herda sua
constituição genética e como transmite seus genes
para a geração seguinte.
Genética molecular
estuda a natureza química do gene em si: como a
informação genética é codificada, replicada e expressa.
inclui os processos de replicação,
transcrição e
tradução pelos quais a informação genética é transferida
de uma molécula para outra.
regulação gênica, os processos que controlam a
expressão da informação genética.
O foco é o gene – sua estrutura, organização e
funcionamento.
Genética de populações
 explora a composição genética de
grupos de
indivíduos membros da mesma espécie (populações) e
esta composição muda com o tempo e o espaço.
O foco da genética de populações é o grupo de genes
encontrado em uma população.
Histórico
Pré- história - Domesticação de plantas e animais:
10.000 e 12.000 anos.
Robert Hooke (1653- -1703) descobriu as células em
1665.
Teoria do pré formismo
Herança pela mistura: a prole é uma mistura de
características parentais. Uma vez misturadas, as
diferenças genéticas não podiam ser separadas nas
gerações futuras.
Nehemiah Grew (1641- -1712): as plantas se reproduzem
sexualmente com o uso de pólen das células sexuais
masculinas.
Joseph Gottleib Kölreuter (1733- -1806): observou que
muitos híbridos eram intermediários às variedades
parentais.
Gregor Mendel (1822- -1884): descobriu os fundamentos
básicos da hereditariedade.
Charles Darwin (1809-1882): a teoria da evolução por
meio da seleção natural, e publicou suas idéias em A
Origem das Espécies em 1856.
Walter Flemming (1843-1905): observou a divisão dos
cromossomos em 1879, e publicou uma descrição da
mitose. Em 1885, foi reconhecido que o núcleo contém
a informação hereditária.
August Weismann (1834-1914) derrubou a noção da
herança de caracteres adquiridos. Ele cortou a cauda
de camundongos ao longo de 22 gerações
consecutivas e mostrou que o tamanho da cauda
permaneceu longo.
Século 20
Redescoberta do trabalho de Mendel Mendel.
Walter Sutton (1877- -1916) propôs em 1902 que os genes
estão situados nos cromossomos.
Thomas Hunt Morgan (1866- -1945) descobriu o primeiro
mutante genético nas moscas das frutas em 1910.
Ronald A. Fisher (1890- -1962), John B.S. Haldane
(1892- 1964) e Sewall Wright (1889-1988) fundaram a
genética de populações nos anos 1930.
Uso de bactérias e vírus nos anos 1940, permitiram um
estudo detalhado da organização e estrutura dos genes.
James Watson e Francis James Crick descreveram a
estrutura tridimensional do DNA em 1953, entrando na era da
genética molecular.
1966: mecanismos da transcrição e tradução.
DNA recombinante em 1973.
 Walter Gilbert Frederick Sanger desenvolveram
métodos para seqüenciamento do DNA em 1977.
A reação em cadeia da
polimerase (PCR), foi
desenvolvida por Kary Mullis e outros em 1983.
Em 1990, a terapia gênica foi usada pela primeira vez
para tratar doenças genéticas humanas, e foi iniciado o
Projeto Genoma Humano.
Em 1995, foi determinada a primeira seqüência
completa de DNA de um organismo de vida livre, a
bactéria Haemophilus influenzae, e a primeira
seqüência completa de um organismo eucariótico
(levedura) foi relatada um ano depois.
Século 21
Determinação da seqüência do genoma humano,
assim como de várias outras espécies.
Conceitos Básicos em Genética
As células são de dois tipos básicos: eucarióticas e
procarióticas.
O gene é a unidade fundamental da hereditariedade
“Informação que codifica uma característica genética.”
Genes alelos
Os genes codificam fenótipos.
As
características
não
são
herdadas
diretamente.
Os genes são herdados e, juntamente com os
fatores ambientais, determinam a expressão das
características.
Genótipo X Fenótipo
Os genes estão situados nos cromossomos.
Os veículos da informação genética dentro das células são
os cromossomos, que, consistem em DNA e proteínas
associadas.
As células de cada espécie têm um número característico
de cromossomos. Por exemplo, as bactérias normalmente
possuem um único cromossomo; as células humanas
possuem 46; as células de um pombo têm 80. Cada
cromossomo tem um número grande de genes.
Os cromossomos se separam pelos processos de mitose e
meiose.
Estrutura e tipos de cromossomos
•Metacêntrico: possui braços aproximadamente do mesmo
tamanho;
•Submetacêntrico: possui um dos braços menor que o
outro;
•Acrocêntrico: possui um dos braços muito pequeno em
relação ao outro;
•Telocêntrico: possui apenas um braço, pois o centrômero
se localiza na extremidade do filamento do cromossomo.
•Cariótipo: conjunto de cromossomos característicos de
uma espécie.
Cromossomos: longa molécula de DNA associada com
proteínas (histona).
Cromossomos Autossomos: são os cromossomos que
equivalem nos indivíduos masculinos e femininos. (22
pares)
Cromossomos Sexuais ou Heterossomos: são os
cromossomos que se diferem nos indivíduos masculinos e
femininos (1 par X e Y).
Aberração Cromossômica: qualquer modificação no
cariótipo, podem ser numéricas ou estruturais.
CARIÓTIPO HUMANO NORMAL
Tjio e Levan estabeleceram, em 1956, que o número
diplóide correto de cromossomos do cariótipo humano era
46, sendo composto de 23 pares de cromossomos
homólogos: 22 pares autossomas + XY (no sexo masculino)
ou XX (no sexo feminino). Três anos mais tarde, foi
descoberta uma alteração no cariótipo normal, era um
trissomia em indivíduos portadores da síndrome de Down
descoberta por Lejeune.
Foi a partir de então que foi possível explicar
aproximadamante 12 síndromes congênitas humanas e
demonstrar que cerca de 5 entre 1000 recém-nascidos
apresentam algum tipo de aberração cromossômica.
CROMOSSOMOS SEXUAIS
Um dos sexos possui um par de cromossomos sexuais
idênticos (XX), o outro pode ter um único cromossoma sexual,
que pode encontrar-se não-pareado (XO) ou pareado com um
cromossoma Y (XY - heterogamético).
CROMATINA X
Barr e Bertram (1949) descobriram que no núcleo
interfásico de células de indivíduos do sexo feminino existe um
pequeno corpúsculo de cromatina que não aparece nas células
do sexo masculino. Este corpúsculo foi chamado de cromatina
sexual ou corpúsculo de Barr e a partir da conferencia de Paris,
cromatina X. Seu número é dado por: nX - 1, ou seja, número
de cromossomas X menos uma unidade. Por exemplo, um
indivíduo normal do sexo feminino (XX) possui apenas 1
CROMATINA Y
Estudos realizados com cromossomos Y revelaram
que grande parte do cromossomo Y é heterocromático,
e aparece na intérfase como um corpúsculo altamente
fluorescente, denominado cromatina Y. O número de
cromatina Y é igual ao número de cromossomos Y, por
exemplo um indivíduo XYY tem 2 cromatina Y.
ANOMALIAS CROMOSSÔMICAS
As alterações no número de cromossomos pode levar a
euploidia ou aneuploidia. A euploidia é uma modificação
onde todos os cromossomos do cariótipo estão aumentados
ou diminuídos. E a aneuploidia é uma alteração no fato da
presença de números anormais de um ou mais
cromossomos do cariótipo.
Síndrome de Down
É uma anomalia cromossômica ligada à presença de um
cromossomo idêntico aos do par 21, por esta razão é
chamada de trissomia do 21. É a mais freqüente das
anomalias cromossômicas. O portador de Down apresenta
um fenótipo característico: fenda palpebral oblíqua, baixa
estatura,
cabelos
lisos
e
macios,
retardo
no
desenvolvimento e mental e outras.
Síndrome de Klinefelter
A síndrome de Klinefelter é causada pela constituição
genética anômala. O cariótipo mais freqüente é do tipo 47,
XXY. Os indivíduos portadores desta síndrome apresentam
pênis normal ou diminuído, testículos sempre pequenos e
duros, são estéreis.
Síndrome de Turner
Caracterizada pela falta total ou parcial de um
cromossomo X O cariótipo é do tipo 45,XO, fenotipicamente
são fêmeas. Os portadores apresentam estatura retardada,
ovários rudimentares, não apresentam menstruação e não
apresentam características sexuais secundárias.
A informação genética
É levada no DNA e RNA e é codificada na estrutura
molecular dos ácidos nucleicos, que existem em dois
tipos:
ácido
desoxirribonucleico (DNA) e e ácido
ribonucleico (RNA).
As bases nitrogenadas no DNA são de quatro tipos (A, C,
G e T), e a seqüência de três bases codifica uma
informação genética.
A informação genética é primeiro transcrita do
DNA para o RNA, que é então traduzida na
seqüência de aminoácidos de uma proteína.
As mutações
São alterações permanentes, herdáveis na informação
genética.
As mutações cromossômicas alteram o número ou a
estrutura de cromossomos, e portanto em geral afetam
muitos genes.
A citogenética é a área da biologia que estuda os
cromossomos e suas implicações na genética, sendo uma
união da biologia celular com a genética.
PROJETO GENOMA
O projeto genoma humano, que vem sendo
desenvolvido por cientistas de todo o mundo, tem por
objetivo descobrir a localização e a seqüência de bases
dos cerca de cem mil genes humanos. Desse modo,
espera-se descobrir mais sobre o funcionamento do
gene e identificar genes que causam doenças, entre
outras aplicações.
A ENGENHARIA GENÉTICA
É uma nova tecnologia, que permite transplantar genes de uma espécie
para outra, criando assim uma molécula de DNA que não existia na
natureza. Através dessa técnica, pode-se, p.ex., transferir o gene
humano responsável pela produção de insulina para o DNA de
bactérias. Cria-se, então, um novo DNA, chamado DNA recombinante. A
transferência é feita com auxílio de enzimas especiais: as enzimas de
restrição, que funcionam como "tesouras" que cortam o DNA em
determinados pontos, e a DNA-ligase, que junta os pedaços de DNA. A
transferência de genes para animais e plantas, formam animais e
plantas transgênicos. P.Ex, ovelhas receberam o gene para o fator antihemofílico humano, passando a secretar esta substância no leite. Na
agricultura, esta técnica visa uma produção de alimentos mais
resistentes a pragas ou mais nutritivos.
Um ramo mais recente é a terapia gênica, que é a técnica pela qual
procura-se corrigir genes humanos defeituosos, causadores de
doenças, substituindo-os por genes normais.
Transmissão dos Genes e a Genética
Clássica
Padrões de herança de genes individuais
(1ª lei de Mendel – Segregação eqüitativa);
O monge e cientista austríaco
Gregor
Mendel
e
suas
descobertas, feitas por meio de
experimentos
com
ervilhas,
realizadas no próprio mosteiro
onde vivia, foram extremamente
importantes
para
que
hoje
conhecêssemos os genes e
alguns dos mecanismos da
hereditariedade.
O sucesso de seus experimentos consiste em um conjunto
de fatores:
A escolha do objeto de estudo: a ervilha Pisum sativum
(ervilhas de cheiro): planta de fácil cultivo e ciclo de vida
curto, com flores hermafroditas e que reproduzem por
autofecundação,
além
de
suas
características
contrastantes, sem intermediários: amarelas ou verdes;
lisas ou rugosas; altas ou baixas; flores púrpuras ou
brancas, dentre outras.
Deduziu que:
• As características hereditárias são determinadas por
fatores herdados dos pais e das mães na mesma
proporção;
• Tais fatores se separam na formação dos gametas;
• Indivíduos de linhagens puras possuem todos seus
gametas iguais, ao passo que híbridos produzirão dois
tipos distintos, também na mesma proporção.
Primeira Lei de Mendel
Lei da segregação ou da
pureza dos gametas
“Cada caráter é determinado por
um par de fatores genéticos
denominados alelos. Estes, na
formação
dos
gametas,
são
separados e, desta forma, pai e
mãe transmitem apenas um para
seu descendente”.
•Para comprovar homozigose ou heterozigose de um
indivíduo, Mendel usou um procedimento chamado
cross-test (cruzamento-teste), que consiste em cruzar o
indivíduo com fenótipo dominante com outro de fenótipo
recessivo.
Exemplo: indivíduo A, com uma característica dominante
marcada pelo gene Z. Para saber se ele é puro (ZZ) ou
híbrido (Zz), é só cruzá-lo com um indivíduo B que tenha a
característica recessiva marcada pelo gene z (como a
característica é recessiva, o genótipo de B é zz).
Cruzamentos possíveis:
•Se A for puro: ZZ x zz = prole 100% Zz (característica
dominante)
•Se A for híbrido: Zz x zz = prole 50% Zz, 50% zz (metade
dominante, metade recessiva)
Para manter a pureza de uma linhagem, existe um
processo chamado Retrocruzamento, que é o cruzamento
de indivíduos com seus antecedentes diretos (pais). É
muito utilizado para manter o pedigree de uma linhagem
de animais (cães, gatos, etc). Mas existe um risco: há a
grande possibilidade de, a cada ninhada, nasceram
alguns animais defeituosos. Isso ocorre porque quando
se mantém a pureza, acentuam-se as características,
tanto as boas quanto as ruins (genes patológicos).
Em urtigas o caráter denteado das folhas domina o caráter liso. Numa experiência de polinização
cruzada, foi obtido o seguinte resultado: 89 denteadas e 29 lisas. A provável fórmula genética dos
cruzantes é:
a) Dd x dd
b) DD x dd
c) Dd x Dd
d) DD x Dd
e) DD x DD
Se um rato cinzento heterozigótico for cruzado com uma fêmea do mesmo genótipo e com ela tiver
dezesseis descendentes, a proporção mais provável para os genótipos destes últimos deverá ser:
a) 4 Cc : 8 Cc : 4 cc
b) 4 CC : 8 Cc : 4 cc
c) 4 Cc : 8 cc : 4 CC
d) 4 cc : 8 CC : 4 Cc
e) 4 CC : 8 cc : 4 Cc
De um cruzamento de boninas, obteve-se uma linhagem constituída de 50 % de indivíduos com flores
róseas e 50 % com flores vermelhas. Qual a provável fórmula genética dos parentais?
a) VV x BB
b) VB x VB
c) VB x VV
d) VB x BB
e) BB x BB
Em relação à anomalia gênica autossômica recessiva albinismo, qual será a proporção de
espermatozóides que conterá o gene A em um homem heterozigoto?
a) 1/2
b) 1/4
e) 1
c) 1/8
d) 1/3
e) 1
Olhos castanhos são dominantes sobre os olhos azuis. Um homem de olhos castanhos, filho de pai de
olhos castanhos e mãe de olhos azuis, casa-se com uma mulher de olhos azuis. A probabilidade de que
tenham um filho de olhos azuis é de:
a) 25%
b) 50%
c) 0%
d) 100%
e) 75%
Um retrocruzamento sempre significa:
a) cruzamento entre dois heterozigotos obtidos em F1.
b) cruzamento entre um heterozigoto obtido em F1 e o indivíduo dominante da geração P.
c) cruzamento de qualquer indivíduo de F2 com qualquer indivíduo de F1.
d) cruzamento entre um heterozigoto de F1 e o indivíduo recessivo da geração P.
Podemos dizer que o fenótipo de um indivíduo é dado por suas características:
a) unicamente morfológicas.
b) morfológicas e fisiológicas apenas.
c) estruturais, funcionais e comportamentais.
d) herdáveis e não herdáveis.
e) Hereditárias
Em camundongos o genótipo aa é cinza; Aa é amarelo e AA morre no início do desenvolvimento
embrionário. Que descendência se espera do cruzamento entre um macho amarelo com uma fêmea
amarela?
a) 1/2 amarelos e 1/2 cinzentos
b) 2/3 amarelos e 1/3 cinzentos
c) 3/4 amarelos e 1/4 cinzentos
d) 2/3 amarelos e 1/3 amarelos
e) apenas amarelos
A 1ª lei de Mendel considera que:
a) os gametas são produzidos por um processo de divisão chamado meiose.
b) na mitose, os pares de fatores segregam-se independentemente.
c) os gametas são puros, ou seja, apresentam apenas um componente de cada par de fatores
considerado.
d) o gene recessivo se manifesta unicamente em homozigose.
e) a determinação do sexo se dá no momento da fecundação.
Quando o heterozigoto apresenta um fenótipo intermediário entre os dois homozigotos, dizemos que
houve:
a) mutação reversa
b) não-dominância ou co-dominância
c) recessividade
d) dominância
e) Polialelia
Identifique entre as características mencionadas abaixo aquela que não é hereditária.
a) cor dos cabelos.
b) conformação dos olhos, nariz e boca.
c) cor dos olhos.
d) deformidade física acidental.
e) hemofilia.
Usando seus conhecimentos de probabilidade, Mendel chegou às seguintes conclusões, com exceção
de uma delas. Indique-a:
a) Há fatores definidos (mais tarde chamados genes) que determinam as características hereditárias.
b) Uma planta possui dois alelos para cada caráter os quais podem ser iguais ou diferentes.
c) Os alelos se distribuem nos gametas sem se modificarem e com igual probabilidade.
d) Na fecundação, a união dos gametas se dá ao acaso, podendo-se prever as proporções dos vários
tipos de descendentes.
e) Os fatores (genes) responsáveis pela herança dos caracteres estão localizados no interior do
núcleo, em estruturas chamadas cromossomos.