Conceitos Básicos em
Genética
Vera Regina Medeiros Andrade, 2015
Conceitos Básicos
 Genoma
 Cromossomos
 Gene
 Fenótipo
 Locus gênico
 Genes alelos
 Cromossomos homólogos
 Homozigoto e heterozigoto
Genoma
 O núcleo de uma célula somática humana contem entre
30.000 e 40.000 genes
 Esse conjunto completo de genes é chamado de genoma
 Recebido dos pais e transmitidos para os descendentes
 Organizados em estruturas chamadas de
cromossomos
Cromossomos
 Arranjo linear constituído de filamentos longos,
enrolados um no outro, em uma longa dupla hélice
associado a proteínas - DNA
 Existem 23 pares de cromossomos no núcleo das células
humanas
 Estão dentro dos núcleos das células
Cromossomos
 Cromossomos condensados  pares de bastões unidos
pelo centrômero
 As duas “metades” cromossômicas  cromátides-irmãs
idênticas e surgem da duplicação do filamento
cromossômico original, ocorre na interfase, antes da
divisão celular
 Durante o processo de divisão celular, as cromátidesirmãs se separam: cada cromátide migra para uma das
células-filhas
Posição do centrômero
Permite classificar os cromossomos em quatro tipos
 Metacêntrico: possuem o centrômero no meio, formando dois braços de
mesmo tamanho
 Submetacêntricos: possuem o centrômero um pouco deslocado da região
mediana, formando dois braços de tamanhos desiguais
 Acrocêntricos: possuem o centrômero bem próximo a uma das
extremidades, formando um braço grande e outro muito pequeno
 Telocêntricos: possuem o centrômero em um das extremidades, tendo
apenas um braço
Cromossomos
 Longa molécula de DNA
 Um cromossomo tem 0,004
mm de comprimento
 O DNA tem 4 cm de
comprimento
 Isto é cerca de 10.000
vezes maior que o
cromossomo
Cromossomos
Cada cromossomo
composto de duas
cromátides (simples
cadeia de DNA - ácido
desoxirribonucleico)
carregam o código de
um dos pares de
milhares de genes
Gene
Na definição da genética clássica, é a unidade
fundamental da hereditariedade (conceito
mendeliano)
Formado por um fragmento de DNA de um
cromossomo e responsável pela codificação
de uma certa proteína, que condiciona o
caráter
A unidade física e funcional da hereditariedade
Gene
Gene, na definição
molecular clássica, é
um segmento do
DNA que codifica um
produto funcional
(polipeptídeo ou
RNA)
Gene
 Uma sequência específica de bases que carrega a
informação necessária para a construção de uma
proteína
 Proteínas são componentes estruturais das células, dos
tecidos, bem como enzimas essenciais para as reações
bioquímicas
 O genoma humano tem em torno de 30.000 genes
 A expressão dessas proteínas definem o fenótipo
Fenótipo
Fenótipo = Genótipo+ Ambiente
 Genótipo e ambiente se inter-relacionam
 Os fatores ambientais podem interferir na aparência do
indivíduo modificando o seu fenótipo, mas não o seu
genótipo
 Ex: pele exposta ao sol
Fenótipo
Característica específica do caráter analisado
O fenótipo é determinado pelo genótipo
(genes) e pode ou não ser facilmente
observado
Ex: cor dos olhos, tipo sanguíneo, cor da ervilha,
cores das flores
O gene ocupa um lugar específico no DNA e
esse local é chamado locus gênico
Locus gênicos
 Cada gene ocupa um lugar definido no cromossomo
 Esse lugar definido é denominado locus gênico
 Cromossomos existem aos pares nas células somáticas
 Genes que ocupam o mesmo lugar no cromossomo são
os genes
alelos
Genes alelos
 Genes que ocupam o mesmo
lócus em cromossomos
homólogos e que
determinam o mesmo caráter
 Exemplo: a cor da semente
(caráter) é determinada por
dois alelos que condicionam
a coloração amarela ou
verde
Tamanho
do Pé
Tamanho
do Pé
Cor de
Cabelo
Cor de
Cabelo
Tipo
Sanguíneo
Tipo
Sanguíneo
Temperamento
Temperamento
P
P
c
C
Genes alelos
IA
IB
a
a
Cromossomos homólogos
 Cromossomos que fazem pares entre
si na meiose
 Pares cromossômicos que carregam
os alelos para um certo caráter
 Cada um dos homólogos é
transmitido por um dos pais, que
podem determinar o mesmo
(homozigoto) ou diferente
(heterozigoto) caráter
Homozigoto e Homozigose
 Homozigose refere-se ao
estado de levar um par de
alelos idênticos em um locus
 Indivíduo que possui os dois
genes iguais em um certo
lócus, sendo considerado puro
para o caráter
 O genótipo do homozigoto é
representado por duas letras
iguais (AA ou aa)
Heterozigoto e Heterozigose
 Indivíduo que possui um
gene diferente do outro em
um certo lócus
 Cada um deles determina
um fenótipo diferente para
o caráter considerado; são
impuros ou híbridos (Aa)
Homozigose e Heterozigose
RECESSIVO
DOMINANTE
 Gene que só manifesta
fenotipicamente o
caráter em homozigose
(dois alelos iguais)
 Gene que manifesta o
mesmo fenótipo, tanto
em homozigose (AA)
como em heterozigose
(Aa)
 Só se manifesta quando
estiver presente em
dose dupla (aa)
Dogma Central da Genética

O que vocês pensam que as setas representam?

Qual o significado da representação desse dogma central?

O que acontece entre o DNA e o RNA?

O que é um gene?

Qual é a principal função do gene?