Estudo Genético da Apoliproteína E (Apo-E)
A Apoliproteína E (Apo-E) possui um importante papel na regulação da homeostase lipídica e
no reparo neuronal. A Apo-E é uma constituinte das lipoproteínas VLDL, HDL e quilomícrons, sendo
importante no transporte e metabolismo de colesterol e triglicérides.
Foram descritas três variantes comuns da Apo-E, designadas como E2, E3 e E4.Estas
variantes são codificadas por três alelos: 2, 3 e 4, cujo gene está localizado no cromossomo 19. A
freqüência dos alelos 2, 3 e 4 tem sido reportada como 7,4%, 78,6% e 14%, respectivamente.
Freqüência genotípica aproximada das isoformas de Apo-E
E2/E2
1%
E3/E3
64%
E4/E4
2%
E2/E3
10%
E3/E4
20%
E2/E4
3%
Utilidade no Estudo de Doenças Cardiovasculares
A isoforma E2 tem uma afinidade reduzida pelo receptor de LDL quando comparada às outras
formas e sua presença pode levar ao acúmulo de lipoproteínas contendo Apo-E. Aproximadamente
90% dos pacientes com hiperlipoproteinemia tipo III são homozigotos para E2, mas apenas 1-2 % da
população desenvolvem a alteração, o que sugere que outro(s) gene(s) é(são) necessário(s) para a
expressão da doença. A Apo-E4 é mais freqüente na hiperlipoproteinemia tipo V, a qual é
caracterizada por uma hipercolesterolemia devido ao acúmulo de quilomícrons e VLDL, bem como
aumento do risco de pancreatite.
Utilidade no Diagnóstico na Doença de Alzheimer
Em adição, a Apo-E é também sintetizada e secretada no sistema nervoso central. Pacientes
com Doença de Alzheimer têm acentuada concentração de Apo-E. O alelo 4 tem sido
particularmente associado à doença, sendo que estes pacientes apresentam duas a três vezes mais
o alelo 4 que o restante da população. Entretanto, a genotipagem de Apo-E não deve ser o único
recurso para conclusão do diagnóstico de Alzheimer, sendo necessário associá-la aos critérios
clínicos.
Departamento de Genética Humana
O Departamento de Genética Humana do Instituto Hermes Pardini realiza o diagnóstico
molecular da Apoliproteína E, pela técnica de Reação em Cadeia da Polimerase seguida da digestão
do produto amplificado com enzimas de restrição (PCR-RFLP).
Método
PCR – RFLP
Condição
1 tubo de sangue total (EDTA).
Conservação para envio
Enviar em temperatura ambiente em até 2 dias ou refrigerado entre 2° e 8°C em até 7 dias.
Tempo de liberação
21 dias úteis após as 18:30h.
Referências Bibliográficas
1- ANDRADE F., LARRANDABURU M., JACQUES S., GASTALDO G., HTZ M. Association of
apolipoprotein E polymorphism with plasma lipids and Alzheimer´s disease in a Southern
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