SEQUÊNCIA DE ROBIN SINDRÔMICA EM 3 INDIVÍDUOS BRASILEIROS COM DELEÇÃO TERMINAL 4Q.
Autores
Instituição
Pedro Hadime Hori
1
Ceide
1,2
1
1
, Maria Leine Guion de Almeida , Antonio Richieri da Costa , Roseli Maria Zechi
1
HRAC-USP - Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais (Rua Sílvio Marchione, 3-20 - Vila
2
Universitária, Bauru - SP), UNESP - Universidade Estadual Paulista Júlio de Mesquita Filho (Av. Eng.
Luiz Edmundo C. Coube 14-01 - Núcleo Hab. Presidente Geisel, Bauru - SP)
Resumo
OBJETIVOS
Introdução: A síndrome da deleção do 4q é uma condição rara (1:100.000 indivíduos) caracterizada, principalmente,
por déficit de crescimento, deficiência intelectual, anomalias faciais menores, anomalias digitais, defeito cardíaco e
anomalias esqueléticas. Fissura de palato/sequência de Robin ocorre em cerca de 94% dos indivíduos. As deleções
do 4q podem ser agrupadas em dois grupos: deleções terminais e deleções intersticiais e, a variabilidade das
manifestações clínicas nesses dois tipos deve-se, em parte, ao tamanho da deleção do segmento. Objetivo:
Descrever três indivíduos com sequência de Robin sindrômica com deleção terminal do braço longo do cromossomo
4 (4q31 e 4q34).
MÉTODOS
Métodos: Descrição de sinais clínicos através do levantamento de dados obtidos por meio da análise de prontuários.
A avaliação genético-clínica foi realizada por profissionais da Seção de Genética Clínica e Biologia Molecular
(SGCBM) do Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais (HRAC-USP). Foram considerados dados
gestacionais, perinatais, história familial de até três gerações e resultados de avaliações de especialidades e
resultados de exames subsidiários.
RESULTADOS
Resultados: os três indivíduos (3 meninas) foram filhos de casal jovem, fenotipicamente normal e não consanguíneo.
Todos os indivíduos apresentaram sequência de Robin associada à anomalias menores (faciais e digitais) e atraso
no desenvolvimento neuropsicomotor. Defeitos cardíacos e pulmonares foram observados em dois dos três
indivíduos. O estudo citogenético mostrou deleção de novo do cromossomo 4q31 em dois deles e do 4q34 em outro.
Os indivíduos evoluíram com dificuldade respiratória acentuada (obstrução tipo I e tipo II), dificuldade alimentar,
pneumonia de repetição (1 indivíduo) e convulsão (1 indivíduo). Dois dos indivíduos foram a óbito até o segundo ano
de vida. O paciente que sobreviveu (última avaliação com 6 anos e 11 meses), evoluiu com atraso importante no
desenvolvimento, dificuldade de fala e de aprendizagem.
CONCLUSÃO
Conclusão: A sequência de Robin é um achado importante na síndrome da deleção do 4q terminal e pode direcionar
o diagnóstico, uma vez que, a associação de sequência de Robin e atraso no desenvolvimento são indicativos para
realização de estudo citogenético. A definição dos pontos de quebra e, consequentemente, de genes deletados, por
meio de array CGH poderá contribuir para a identificação de gene(s) relacionado(s) a micrognatia/sequência de
Robin na região 4q3.
Palavras-chaves: cromossomopatia, sequencia de Robin, cromossomo 4, fissura de palato
Agência de Fomento: