Organização Gênica de
Eucariotos
Biologia Molecular
Profª.Marília Scopel Andrighetti

O genoma encontra-se envolvido por uma
membrana nuclear (carioteca).

Aspectos comuns:
 Interrupções nas sequências de genes(éxons-íntrons);
 Abundância de sequências repetidas;
 Grandes porções do genoma sem função codificante ou
regulatória.

Os genomas eucarióticos são consideravelmente
maiores que os procarióticos, variando de
tamanho conforme a espécie.

Valor C:Quantidade de DNA presente no genoma
(haplóide) expressa em pb, característica para
cada espécie;

Paradoxo do Valor C: Impossibilidade de
correlacionar o tamanho do genoma com a
complexidade morfológica dos organismos.

Ex: mamíferos e insetos podem ter genomas com
tamanhos similares.

Quanto maior for a complexidade do genoma
(número de sequências diferentes), menor é a
velocidade de renaturação;

Sequências repetidas reassociam mais
rapidamente do que sequências únicas.
Frequência de Repetição
DNA não repetitivo:
 Componente
lento de renaturação;
 Única classe encontrada em procariotos;
 Genes estruturais;
 Genes com menos de 10 cópias;
 Ex:
genes da hemoglobina e do colágeno, necessários
em grandes quantidades – desde que possuam
promotores adequados, podem suprir grandes
demandas de produtos gênicos.
Frequência de Repetição
DNA repetitivo:
 Componente
 Famílias
rápido de renaturação;
de sequências bastante relacionadas;
 Membros
de uma família são sequências curtas e
similares – as diferenças ocorrem por inserções,
substituições e deleções, já que a repetitividade
facilita o crossing-over;
 Em
humanos, 30% do genoma é sequência repetitiva
pelo menos 20 vezes;
Frequência de Repetição
DNA moderadamente repetitivo:
 Componente
intermediário de renaturação;
 Número intermediário de repetições.
Há uma tendência ao longo da escala evolutiva para o
aumento do número de sequências repetidas,
associado ao aumento do tamanho do genoma
Exceções
Alguns genes estruturais são DNA repetitivo:
 Genes para rRNA e histonas.

rRNA – arranjados em tandem em mais de 100
cópias pelo genoma, localizados em regiões dos
cromossomos associadas a nucléolos;
Histonas – múltiplas cópias ao longo do genoma.
Genes Interrompidos


Eucariotos e arquebactérias – genes com
sequências descontínuas;
Regiões adicionais podem interromper tanto
regiões codificantes quanto regiões adjacentes a
elas;
 Éxon
= sequência codificante de um gene
 Íntron = sequência interveniente. Constitui a
maior parte do gene.
DNA
Transcrição

Transcrito primário
com íntrons
Splicing
mRNA
maduro
Eucariotos superiores = maioria com íntrons.
Exceção: genes de histonas;

Eucariotos inferiores = poucos com íntrons.
Eucariotos inferiores e eubactérias = possivelmente
perderam seus íntrons ao longo da evolução para
ficarem melhor adaptados a ciclos de multiplicação
extremamente rápidos.
 Cada
éxon codifica uma estrutura funcional da
proteína = domínio protéico
 Splicing
alternativo: potencialidade de gerar uma
série
de
proteínas diferentes,
através
do
processamento diferenciado do transcrito primário.
Mecanismo regulado espacial e temporalmente.
Família de Genes

Genes descendentes de um ancestral comum por
duplicação e posterior mutações menores
acumuladas ao longo da evolução;
Clusters
 Membros
de uma família gênica agrupados em
uma mesma região;
 Mantém
a identidade, pois sofrem processos
coevolutivos;
 Famílias
com genes dispersos pelo genoma
(translocação), tendem a divergir suas
sequências uma das outras.
Clusters
 Membros
de uma família tem funções relacionadas
ou idênticas, embora possam ser expressas em
diferentes estágios, ou células;

Hemoglobina:  hemoglobinas em  estágios

Actina:  células
Pseudogenes 
 Sequências
não funcionais descendentes de genes
funcionais, mas que tornaram-se inativas pelo
acúmulo de mutações;
O
locus que corresponde a um pseudogene em
uma espécie pode ser ativo em outra.
Compactação do Material Genético


Cromatina
DNA eucarioto associado a uma série de proteínas
nucleares específicas, denominadas HISTONAS.
 Eucromatina:
estado menor de compactação;
 Heterocromatina: cromatina densamente
compactada;
 Cromossomo: toda cromatina muito mais
condensada (mitose e meiose).
 Eucromatina:
cromatina ativa;
 Heterocromatina e Cromossomo: cromatina inativa;
 Os
3 são diferentes graus de compactação;
 Cromossomos mitóticos e meióticos têm estrutura de
5 a 10 vezes mais compactada do que a cromatina
interfásica.
Estrutura Molecular da Cromatina
Proteínas que formam a cromatina se dividem em
histônicas e não histônicas;
 A massa de proteínas histônicas é igual a massa total
de DNA presente na célula.


Histonas: Pequenas proteínas básicas (+), pois
apresentam aminoácidos lisina e arginina em grandes
quantidades.

A alcalinidade facilita com que ela interajam com o
DNA (carregado negativamente).
Histonas

As histonas estão divididas em 5 classes, de acordo
com a proporção de cada tipo de aminoácido básico
H1, H2A, H2B, H3 e H4



H3 e H4: sequências idênticas em organismos pouco
relacionados (altamente conservadas). Possivelmente
apresentam a mesma função;
H2A e H2B: variação espécie específica;
H1: homologia parcial dos aminoácidos, variando entre
espécies.
Proteínas não histônicas

Estão em
histônicas;
número
muito
menor
do
que
as

Estruturam a cromatina em níveis mais elevados de
organização, enquanto que as histonas fazem a
organização básica do material genético.

As
proteínas
não-histônicas
proporcionam
condições para que haja associações entre histonas
e cromatinas.
Nucleossomos



Unidade estrutural básica da cromatina;
DNA de aproximadamente 200pb + 2 cópias de
cada histona central: H2A, H2B, H3 e H4;
Formam um octâmero de histonas.
Nucleossomos





Externamente encontra-se a histona H1 – junta
nucleossomos adjacentes entre si;
O DNA de ligação é o espaçador entre os
nucleossomos;
O DNA dá 2 voltas em torno do octâmero;
H3 e H4: ocupam o centro ( contato com o DNA);
H2A e H2B: ocupam as extremidades.
Nucleossomos
Fibra de 10nm: 1º estágio de compactação da
cromatina; são nucleossomos associados lado a lado;
 O primeiro nucleossomo se posiciona em um sítio
preferencial e os demais de acordo com a
periodicidade;
 Sequências específicas ficam expostas a fatores
regulatórios.

Nucleossomos
Fibra de 30nm: 2º estágio de compactação da
cromatina;
 Estrutura na qual cada volta contém 6 nucleossomos
organizados radialmente;
 O DNA de ligação e as H1 ficam no interior da fibra,
estabilizando a estrutura;
 Constituinte básico da cromatina interfásica.

Nucleossomos

Níveis de organização mais complexos:
Envolve, principalmente, proteínas não histônicas;
 Proteína central (esqueleto metafásico) na qual o
DNA se ancora na forma de alças.
