Leis de Mendel
(Mendelismo)
Vera Andrade, 2015
Doença de Huntington (DH)
• Doença hereditária (passada dos pais para os filhos)
• Caráter dominante
• Afeta o cérebro em todas as raças em todo mundo
• Causa uma demência muito grave, podendo levar a morte
• Sintomas após os 40 anos, próximo dos 50 anos de idade
• Dr. George Huntington, médico de Long Island (EUA),
chamou “coréia hereditária”, (dança – grego), movimentos
involuntários, em 1872
Doença de Huntington (DH)
• Defeito genético no cromossomo 4
• A sequência CAG, no DNA, ocorre mais vezes do que deveria
• Normalmente, esta sequencia repete de 10 a 28 vezes
• Na doença de Huntington ela repete de 36 a 120 vezes
Doença de Huntington
Vídeo
Questões
• Como esse gene é transmitido para os
descendentes?
• Como os genes são passados para os gametas?
• Quais as probabilidades?
• Como é calculada a probabilidades dos filhos receberem
esse gene?
• Divisão meiose
Dois cromossomos
homólogos, pareados
Meiose
Os cromossomos
homólogos tem genes
alelos
Meiose I –
cromossomos
homólogos são
separados
Na formação dos
gametas, os genes
alelos do par são
separados, um gene
em cada célula
Antes da Meiose I duplicação dos cromossomos
homólogos
Cada cromossomo homólogo
duplicado vai para uma
célula
Meiose II - as cromátides dos
cromossomo se separam e
vão, uma para cada célula
Mendel percebeu isto cruzando ervilhas e formulou a sua primeira lei
• Lei da segregação dos fatores (1ª Lei)
“Cada característica é determinada por um par de
fatores, que são separados na formação dos gametas,
ficando em dose simples, cada um”
P
AA X aa
Parental
F1
Geração F1
Aa
100%
F1
Aa X Aa
Gametas
A
a
A
AA
Aa
a
Aa
aa
Quadro de Punnett
¾ doença
75% X 25% ¼ normal
3X1
Primeira Lei de Mendel
• “Cada caráter é condicionado por dois genes, um
deles proveniente do pai e o outro da mãe. Apenas um
dos dois genes é fornecido a cada gameta produzido”
• Os dois membros de um par de genes se separam durante a
formação dos gametas
Hipóteses de Mendel
• Há um par de fatores (genes) determinando a característica:
• B – amarela e b – verde
• Um fator é dominante (B) e o outro recessivo (b)
• Durante a formação dos gametas, os fatores se segregam (se
separam)
• Nos organismos, os dois “fatores” para uma certa
característica podem ser iguais (BB ou bb) ou diferentes (Bb).
Hipóteses de Mendel
• Os iguais são considerados puros ou homozigotos (BB ou bb)
e os diferentes, híbridos ou heterozigotos (Bb).
• Se os organismos Bb possuem sementes amarelas, ocorre
dominância no “fator” para a cor amarela e recessividade no
“fator” para a cor verde
• Essas conclusões levaram Mendel a elaborar uma das mais
importantes generalizações da Biologia:
• A Primeira Lei de Mendel ou Lei da Segregação.
O trabalho de Mendel
Por que ervilhas
São de fácil cultivo
Ciclo de vida reprodutiva curto
Muitos descendentes em cada planta
Características extremas
Características bem visíveis e de fácil
observação
• Flores fechadas hermafroditas
•
•
•
•
•
• Isso possibilita a autofecundação e a
formação de linhagens puras
Caracteres hereditários
observados por Mendel
O trabalho de Mendel - cruzando as ervilhas
• Mendel iniciou seus experimentos
com o cruzamento de plantas puras
• Planta alta x planta baixa
• Deixou a planta alta se
autofecundar várias vezes até ter
certeza que a planta era pura
• Deixou a planta baixa se
autofecundar várias vezes até ter
certeza que a planta era pura
• Depois cruzou planta alta com
planta baixa
Como eu utilizo a 1ª Lei de Mendel
Como eu calculo as probabilidades
Heredograma da doença de Huntington
O que é um Heredograma
• É um tipo de gráfico que representa a herança genética de
determinada característica dos indivíduos representados
• É semelhante a uma árvore genealógica
• Facilita o estudo genético e familiar de pessoa ou animal
• Também chamado de pedigree ou genealogia
• Representa
• As relações de parentesco entre indivíduos
• O padrão de certa herança em uma família
Como construir um
Heredograma
Símbolos
Homem normal
Homem afetado
Mulher normal
Mulher afetada
Sexo
indeterminado
Casamento
Filhos
Uniões
múltiplas
Numeração do heredograma
I
II
III
IV
Exercício
Montar o seguinte heredograma
• Um casal normal para visão em cores teve quatro filhos: três
mulheres e um homem, todos normais, nessa ordem de nascimento.
A primeira filha casa-se com um homem normal e tem quatro
crianças, todas normais, sendo duas mulheres, um homem e uma
mulher, nessa ordem. A segunda filha casa-se com um homem
normal e também tem quatro crianças: uma menina normal, um
menino daltônico, um menino normal e o último daltônico.
Resposta
Exercício
Montar o seguinte heredograma
• Um homem normal, cujo pai era afetado e a mãe era normal, casa-se
com uma mulher normal cujos pais também eram normais. Esse casal
tem seis filhos: duas mulheres e um homem afetados, uma mulher
normal, um homem e uma mulher afetados nessa ordem.
Resposta