Introdução ao Estudo
da Genética
Vera Andrade, 2014
Genética Humana

Ementa e Cronograma da disciplina de “Genética
Humana”

Genética no contexto histórico (slides e filme)

Conceitos fundamentais da genética
Genética no contexto
histórico
Pré-história
Até 4000 a.C.
Melhorou cultivo das
plantas - seleção de
sementes, melhorou
animais - seleção de
indivíduos para
cruzamento
História Antiga ou Antiguidade
De 4000 a.C. até 476 d.C.
queda do império romano
Babilônia (1950
a.C. – 1200 a.C) transmissão de
características das
crinas de cavalos.
- melhoramento
de certas
características de
palmeiras
Egito (4000
a.C. 30 a.C.) –
cultivo do
trigo fabricação do
pão -- cultivo
de vinhas
Idade Média - 476
d.C. até 1492
descoberta da
América
Período de
trevas e
obscurantista.
Descobrimentos
das Américas
1600-1700
História Moderna
– Renascimento
Período das grandes
descobertas –
Microscópio
1666
Robert Hook descoberta das
células
1831 - 1839
Robert Brown descoberta do núcleo
primordial das células
Schleiden e Schwann
– doutrina celular da
constituição dos
organismos
1858
Charles Darwin - Teoria da
seleção natural: indivíduos da
população melhor adaptados
passam suas características para a
próxima geração com maior
frequência
1866 - Século XIX
1875-6
Gregor Mendel,
Pai da Genética,
publica, em 1866,
Ensaios com
Plantas Híbridas
Hertwig
fertilização:
fusão dos núcleos
do ovo e do
espermatozóide
1882-4
Flemming –
observação dos
cromossomos na
divisão celular:
mitose e meiose
1905
1910
William Bateson –
Introduziu o termo
GENÉTICA
Thomas Hunt
Morgan – herança
ligada ao X da
primeira mutação
do gene white em
Drosophila
1928
Griffth – princípio
da “transformação”
de bactérias
1932
Knoll e Ruska microscópio
eletrônico foi
inventado
1950
1951
Erwin Chargaff descoberta da
razão 1 para 1
(equimolaridade)
entre A e T e
entre C e G no
DNA
Rosalind Franklin
- obtenção de boas
fotografias de
difração de raios-X
do DNA
1952
Martha Chase e Alfred
Hershey - Prova final de
que o DNA é a molécula da
hereditariedade em fagos,
pela marcação das
proteínas com 35S e do DNA
com 32P.
1953
James Watson e
Francis Crick
descreveram a
estrutura do DNA –
Prêmio Nobel em
1962
1956
Tjio e Levan
– número
correto de
cromossomos
da espécie
humana
1957
1961
Kornberg
(1957) – O
isolamento
de DNA
polimerase,
uma enzima
que
sintetiza
DNA
Marshall Nirenberg
– decifrou o código
genético – tripletes
dos mRNA
codificam cada um
dos 20 aminoácidos
1968
Arber e
outros –
descobriram
as enzimas de
restrições
1970
Arber, Nathans e
Smith - isolaram a
primeira enzima de
restrição
1970 Manipulação e análise do DNA
Paul Berg e Herb Boyer (1972) –
primeira molécula de DNA
recombinante
Joseph Sambrook (1973) – refinou
a técnica de eletroforese de DNA
usando agarose e brometo de etídio
Weisse Richardson – O
isolamento da DNA
ligase, uma enzima que
une duas extremidades
do DNA
1977
GENENTECH – primeira
empresa de engenharia
genética
1982
Produção de insulina
humana na bactéria E. coli
1985
Kary B. Mullis – técnica de amplificação
do DNA pela reação em cadeia da
polimerase
1985
Plantas transgênicas resistentes a
insetos, vírus e bactérias são testadas
em campo pela 1ª vez
plantas modificadas referidas como
transformadas, transgênicas ou
geneticamente modificadas
1993
CALGENE – início da
comercialização do
tomate geneticamente
modificado – longa vida
1996
MONSANTO – soja
1997
Ian Wilmut - nascimento da
ovelha Dolly – clone de célula
adulta
Final século XX, início do XXI
Projeto
GENOMA
HUMANO
“O projeto teve como
objetivo identificar nossas
características genéticas,
saber quantos genes temos e
o que cada um faz”
Genética no contexto
histórico – filme
Genética e
assuntos
humanos
A sociedade
moderna
depende da
genética
Roupas
Alimento
Controle de pragas
Proteção temporária 
Mudanças genéticas que
ocorrem nos patógenos
Diagnóstico de doenças
Doenças hereditárias
Fibrose cística
Fenilcetonúria
Distrofia muscular
Doenças genéticas
somáticas - câncer
Aberrações
cromossômicas
Síndrome de Down
Fungos e bactérias são cultivadas para necessidades
humanas
Antibióticos – penicilina
Drogas imunossupressoras – ciclosporina
Bactérias que produzem insulina
Ciência forense
com exceção de gêmeos
idênticos, cada pessoa
tem uma impressão
digital
Conceitos Básicos em
Genética
GENOMA

O núcleo de uma célula somática humana contem entre
30.000 e 40.000 genes

Esse conjunto completo de genes é chamado de GENOMA

Recebido dos pais e transmitidos para os descendentes

Organizados em estruturas chamadas de cromossomos
O que são CROMOSSOMOS?



Arranjo linear constituída de
filamentos longos enrolados
um no outro em uma longa
dupla hélice (DNA) associado a
proteínas
Existem 23 pares de
cromossomos no núcleo das
nossas células
Estão dentro dos núcleos das
células
O que são CROMOSSOMOS?
 Longa molécula de DNA
 Um cromossomo tem 0,004
mm de comprimento
 O DNA tem 4 cm de
comprimento
 Isto é cerca de 10.000 vezes
maior que o cromossomo
O que são CROMOSSOMOS?
 Cada cromossomo
tem uma simples
cadeia de DNA (ácido
desoxirribonucleico)
que carrega o código
de um dos pares de
milhares de genes
O que é um GENE?

Um código feito de pares de bases encontrado na
molécula de DNA

Cada molécula de DNA contem muitos genes

A unidade física e funcional da hereditariedade, na
definição da genética clássica, é a unidade fundamental
da hereditariedade (conceito mendeliano)

Formado por um fragmento de DNA de um cromossomo e
responsável pela codificação de uma certa proteína, que
condiciona o caráter
O que é um GENE?

Gene, na definição molecular clássica, é um segmento do
DNA que codifica um produto funcional (polipeptídeo ou
RNA)

Genes são entidades relacionadas às fitas de DNA, parece
ser o requisito básico de qualquer conceito atual de gene
O que é um GENE?

Uma sequência específica de bases que carrega a informação
necessária para a construção de uma proteína

Proteínas são componentes estruturais das células, dos tecidos, bem
como enzimas essenciais para as reações bioquímicas

O genoma humano tem em torno de 30.000 genes

A expressão dessas proteínas definem o fenótipo
O que é FENÓTIPO?

Característica específica do caráter analisado

O fenótipo é determinado pelo genótipo (genes) e pode ou não ser
facilmente observado


Ex: cor dos olhos, tipo sanguíneo, cor da ervilha, cores das flores
O gene ocupa um lugar específico no DNA e esse local é chamado
locus gênico
FENÓTIPO = GENÓTIPO+ AMBIENTE

Genótipo e ambiente se inter-relacionam

Os fatores ambientais podem interferir na aparência do indivíduo
modificando o seu fenótipo, mas não o seu genótipo

Ex: pele exposta ao sol
O que é um LOCUS GÊNICOS?

Os cromossomos existem aos pares nas células somáticas

Cada gene ocupa um lugar definido no cromossomo

Esse lugar definido é denominado locus gênico

Genes que ocupam o mesmo lugar no cromossomo são os
genes alelos
O que são GENES ALELOS?

Genes que ocupam o mesmo
lócus em cromossomos
homólogos e que
determinam o mesmo caráter

Exemplo: a cor da semente
(caráter) é determinada por
dois alelos que condicionam a
coloração amarela ou verde
Tamanho
do Pé
Tamanho
do Pé
Cor de
Cabelo
Cor de
Cabelo
Tipo
Sanguíneo
Tipo
Sanguíneo
Temperamento
Temperamento
P
P
c
C
Genes alelos
IA
IB
a
a
O que são CROMOSSOMOS
HOMÓLOGOS?
Cromossomos que fazem
pares entre si na meiose
 Pares cromossômicos que
carregam os alelos para a
determinação de um certo
caráter
 Cada um dos homólogos é
transmitido por um dos pais,
que podem determinar o
mesmo (homozigoto) ou
diferente (heterozigoto)
caráter

O que é HOMOZIGOTO e HOMOZIGOSE?

Homozigose refere-se ao estado
de levar um par de alelos
idênticos em um locus

Indivíduo que possui os dois genes
iguais em um certo lócus, sendo
considerado puro para o caráter

O genótipo do homozigoto é
representado por duas letras
iguais (AA ou aa)
O que é HETEROZIGOTO e
HETEROZIGOSE?

Indivíduo que possui um gene
diferente do outro em um
certo lócus

Cada um deles determina um
fenótipo diferente para o
caráter considerado; são
impuros ou híbridos (Aa)
HOMOZIGOSE e HETEROZIGOSE
RECESSIVO

Gene que só manifesta
fenotipicamente o caráter
em homozigose (dois
alelos iguais)

Só se manifesta quando
estiver presente em dose
dupla (aa)
DOMINANTE

Gene que manifesta o
mesmo fenótipo, tanto em
homozigose (AA) como em
heterozigose (Aa)
Tema para próxima aula
 Pesquisar
cientistas brasileiros que
contribuíram com a Genética
Foto
Data
de nascimento
Cidade
onde nasceu
Academia,
Estudo
Laboratório
que o consagrou