Perda & Ganho
de Função
Disciplina de Genética E Evolução
Profa. Dra. Maria D. Vibranovski
Trabalho realizado pelos alunos:
• Carolina Silva
• Gabriella Machado
• Guilherme Wanderley
• Jaime Matheus
• Taíssa Cristina
• Turma 4 – Ciências Biomédicas
Referências
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https://en.wikipedia.org/wiki/David_Sillence
https://en.wikipedia.org/wiki/Osteogenesis_imperfecta
https://en.wikipedia.org/wiki/Haploinsufficiency
http://www.uc.pt/en/fmuc/phdhs/Courses/genetics/Slides_3.pdf
https://estudogeral.sib.uc.pt/bitstream/10316/28981/1/Osteog%C3%A9n
ese%20imperfeita%20%20da%20etiopatogenia%20%C3%A0%20terap%C3%AAutica%20atual.pdf
http://aboi.org.br/
Biologia Celular e Molecular - 7ed - Harvey Lodish,Arnold Berk,Chris A.
Kaiser,Monty
http://pt.slideshare.net/JuanZambon/3-doenas-do-colgeno-rx-do-trauma
Dar, B. A., Nazir, I., Ali, Z. and Kirmani, A. 2015. Anesthetic course of a
patient with pineal gland cyst and osteogenesis imperfecta: A rare
experience
Referências
• Doença de Tay-Sachs. Disponível em:
<https://pt.wikipedia.org/wiki/Doen%C3%A7a_de_Tay-Sachs>
• Estudo genético de Tay-Sachs infantil. Disponível em:
<http://www.hermespardini.com.br/atual_manual/pdf_genetica_n
ovos_exames/Tay-Sachs_infantil,_Estudo_Genetico_de_.pdf>
• Genetics Home Reference - Tay-Sachs disease. Disponível em
<http://ghr.nlm.nih.gov/condition/tay-sachs-disease>
• Genetics Home Reference - HEXA. Disponível em
<http://ghr.nlm.nih.gov/gene/HEXA>
• National Human Genome Research Institute - Learning about TaySachs disease. Disponível em
<https://www.genome.gov/10001220>
• http://tay-sachs-sambesant.webstarts.com/incidence.html
Primeiramente:
Referências
• Ana Cristina Simões e Silva, Eduardo A. Oliveira, Camila Romano Gomes,
Flávio Souza Lima, José S.S. Diniz, 2002. Síndrome de Liddle: diagnóstico
tardio de causa rara de hipertensão arterial.
• José Jayme Galvão de Lima, 1996. Revisão/Atualização em Hipertensão
Arterial: Hipertensão arterial monogênica.
• http://ghr.nlm.nih.gov/
• http://genetics4medics.com/liddle-syndrome.html
• https://pt.wikipedia.org/wiki/Muta%C3%A7%C3%A3o
• http://www.uff.br/apgenetica/?page_id=82
• https://www.ufpe.br/biolmol/GeneticaMedicina/Base_molecular_das_doencas.htm
• https://pt.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_de_Liddle
• http://www.orpha.net/consor/cgibin/Disease_Search.php?lng=PT&data_id=927&Disease_Disease_Search_
diseaseGroup=liddle&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Disease(
s)/group%20of%20diseases=Liddle-syndrome&title=Liddlesyndrome&search=Disease_Search_Simple