Ciências da Natureza e suas
Tecnologias - Biologia
Ensino Médio, 3ª Série
AS PRINCIPAIS ANOMALIAS
GENÉTICAS NO HOMEM
BIOLOGIA, 3º Ano
As principais anomalias genéticas no homem
ANOMALIAS GENÉTICAS
ANOMALIA GENÉTICA: GENE OU
CROMOSSOMO?
Existem duas categorias de anomalias genéticas
que afetam a espécie humana:
• Defeito em um gene;
• Defeito nos cromossomos, seja na estrutura,
seja no número(1).
BIOLOGIA, 3º Ano
As principais anomalias genéticas no homem
DEFEITOS NO GENES
• Mudanças acidentais no DNA podem
levar a modificações nas proteínas
fabricadas, muitas das quais são enzimas,
com papel fundamental no metabolismo
(2).
• Exemplos de doenças causadas por
defeitos nos genes : albinismo, doença de
Tay-Sachs e fibrose cística.
BIOLOGIA, 3º Ano
As principais anomalias genéticas no homem
ALBINISMO
• Ausência parcial
ou total do
pigmento melanina
na pele, no cabelo e
nos olhos.
Imagem: Menino albino, em 23 de abril de 2007 / Source:
http://www.flickr.com/photos/enduroafrica/320532838 / Disponibilizado por:
Muntuwandi / GNU Free Documentation License
BIOLOGIA, 3º Ano
As principais anomalias genéticas no homem
DOENÇA DE TAY-SACHS
•Caracterizada pela ausência da produção da
enzima hexosaminidase A, que catalisa a
hidrólise de glicolipídeos do tipo gangliosídeos.
Como resultado há o acúmulo de gangliosídeo
GM2 em neurônios de todo o SNC.
• Sintomas: problemas neurológicos, cegueira,
surdez,
incapacidade
de
deglutir
e,
eventualmente, a morte.
BIOLOGIA, 3º Ano
As principais anomalias genéticas no homem
Imagem: Jonathan Trobe / Mancha vermelho cereja, como visto na
doença Tay-Sachs, em 6 de setembro de 2011 / Source:
http://www.kellogg.umich.edu/theeyeshaveit/congenital/tay-sachs.htm/
Creative Commons Attribution-Share Alike 3.0 Unported
BIOLOGIA, 3º Ano
As principais anomalias genéticas no homem
FIBROSE CÍSTICA
•As
glândulas
exócrinas
produzem
muco
muito
espesso, o que normalmente
leva à obstrução do pâncreas
e à infecção crônicas dos
pulmões, além de causar
problemas digestivos.
Imagem: ImGz / GNU Free Documentation License.
BIOLOGIA, 3º Ano
As principais anomalias genéticas no homem
DEFEITOS NOS CROMOSSOMOS
• Os principais tipos de alterações estruturais
que causam Anomalias cromossômicas são:
•Deficiência ou Deleção;
•Duplicação;
•Inversão;
•Translocação.
(3)
BIOLOGIA, 3º Ano
As principais anomalias genéticas no homem
• Causada pela deficiência de um
segmento no cromossomo 5.
• Sintomas: os bebês apresentam o
choro semelhante ao miado do gato,
microcefalia, nariz achatado e face
alargada.
Apresentam
também
retardo mental, motor e do
crescimento.
• Os indivíduos portadores dessa
síndrome morrem nos primeiros
meses de vida ou na primeira fase da
infância.
Imagem: Características clínicas de pacientes com síndrome de Cri du
Chat, em 15 de agosto de 2007 / Source: Paola Cerruti Mainardi. Cri du
Chat syndrome. Orphanet Journal of Rare Diseases. 1, 33. 2006.
(http://www.ojrd.com/content/1/1/33) / Creative Commons - 2.0 Generic
SÍNDROME DO MIADO DO GATO
OU CHI-DU-CHAT
BIOLOGIA, 3º Ano
As principais anomalias genéticas no homem
DEFEITOS NOS CROMOSSOMOS
• Durante a Meiose pode ocorrer um erro na divisão
dos cromossomos e durante a Anáfase I ou Anáfase II.
• Esse erro na divisão irá causar uma anomalia genética,
denominada aneuploidia (Alterações no número, falta
ou excesso de alguns cromossomo). (4)
• As aneuploidias nos seres humanos podem ocorrer
nos:
• Cromossomos sexuais (alossomos);
• Nos autossomos.
BIOLOGIA, 3º Ano
As principais anomalias genéticas no homem
Demonstração da não disjunção (erro
na divisão dos cromossomos)
MEIOSE I
MEIOSE I
xx
xx
NÃO DISJUNÇÃO
xx
MEIOSE II
NORMAL
II
NORMAL
x
NORMAL
II
Não disjunção da meiose I
MEIOSE II
NORMAL
I
x
NÃO DISJUNÇÃO
I
II
Não disjunção da meiose II
BIOLOGIA, 3º Ano
As principais anomalias genéticas no homem
CROMOSSOMOS SEXUAIS
• Nos seres humanos, dos 23 pares de
cromossomos, 1 é formado pelos cromossomos
sexuais;
• O restante dos cromossomos não sexuais são
chamados de Autossomos.
Mulheres: 44 A + XX
Homens: 44 A + XY
BIOLOGIA, 3º Ano
As principais anomalias genéticas no homem
CARIÓTIPO
• Representação gráfica do conjunto de
cromossomos de uma célula, organizados
conforme tamanho, forma e número de cada
um.
• Utilização: detecção de alterações genéticas, o
que permite um aconselhamento genético
mais adequado a casais que pretendam ter
filhos.
Imagem: Cariótipo humano do sexo masculino após bandeamento G, em 12 de abril de
2000 / Imagem: National Human Genome Research Institute / Source: Talking Glossary
of Genetics / public domain
BIOLOGIA, 3º Ano
As principais anomalias genéticas no homem
Ex: Cariótipo humano (23 pares de cromossomos)
BIOLOGIA, 3º Ano
As principais anomalias genéticas no homem
ANEUPLOIDIAS
• Aneuploidias autossômicas : Síndrome de
Down, Síndrome de Patau e Síndrome de
Edwards.
• Aneuploidias relacionadas aos
cromossomos sexuais: Síndrome de
Turner e Síndrome de Klinefelter.
BIOLOGIA, 3º Ano
As principais anomalias genéticas no homem
Síndrome de Down (Trissomia do 21)
• Os indivíduos portadores dessa síndrome possuem um
cromossomo a mais no par 21 autossômico.
• Alguns sinais percebidos são:
• Retardo mental;
• Pescoço e dedos curtos;
• Linha reta da palma da mão;
• Baixa estatura;
• Extremidade externa dos olhos voltada para cima
(entre outros).
(5)
BIOLOGIA, 3º Ano
As principais anomalias genéticas no homem
Imagem: U.S. Department of Energy Human Genome Program / Cariótipo da trissomia do cromossomo 21 (Síndrome de Down), em 5 de
outubro de 2006 / Source: http://www.ornl.gov/sci/techresources/Human_Genome/graphics/slides/elsikaryotype.shtml / Public Domain
Cariótipo demonstrando a trissomia do cromossomo 21
Imagem: Pablo Pineda, ator espanhol com síndrome de down em 13 de novembro de 2010 /
Fotografia: Drivaspacheco / Creative Commons Attribution-Share Alike 3.0 Unported
Imagem: Menino com síndrome de down, em setembro de 2008 / Fotografia: Vanellus Foto / GNU
Free Documentation License
BIOLOGIA, 3º Ano
As principais anomalias genéticas no homem
Síndrome de Down
Imagem: Prega palmar transversal única, em 10 de fevereiro de 2008 /
Fotografia: WurdBendur / GNU Free Documentation License
BIOLOGIA, 3º Ano
As principais anomalias genéticas no homem
Demonstração da
linha simiesca
BIOLOGIA, 3º Ano
As principais anomalias genéticas no homem
Síndrome de Patau
• Os indivíduos portadores dessa síndrome possuem
um cromossomo a mais no par 13 autossômico.
•Os portadores apresentam (6):
• Graves malformações do sistema nervoso central;
• Baixo peso ao nascimento;
• Defeitos na formação dos olhos ou ausência dos
mesmos;
• Fenda palatina e/ou lábio leporino;
• Anormalidades no controle da respiração, entre
outros,
• Além de prognóstico de sobrevivência muito curto.
BIOLOGIA, 3º Ano
As principais anomalias genéticas no homem
XX
XX
1
XX
2
XX
3
XX
6
XX
7
XX
8
XXX
13
XX
14
XX
15
XX
19
XX
20
XX
4
XX
9
XX
21
5
XX
10
XX
11
XX
12
XX
16
XX
17
XX
18
XX
22
XX
X
47, XX, +13
Cariótipo de um portador da Síndrome de Patau
BIOLOGIA, 3º Ano
As principais anomalias genéticas no homem
Síndrome de Edwards
• Os indivíduos portadores dessa síndrome
possuem um cromossomo a mais no par 18
autossômico.
• Os portadores apresentam (7):
•Hipertonia (característica típica);
•Cabeça pequena, alongada e
estreita;
•Zona occipital muito saliente;
•Orelhas baixas e mal formadas;
•Defeitos oculares;
•Maxilares recuados;
•Anomalias do aparelho
reprodutor.
•Mão cerrada segundo uma forma
característica (2º e 5º dedos
sobrepostos, respectivamente, aos
3º e 4º dedos);
•Pés virados para fora e com
calcanhar saliente;
•Acentuada má formação cardíaca;
•Anomalias renais (rim em
ferradura)
Imagem: GNU Free Documentaition License.
BIOLOGIA, 3º Ano
As principais anomalias genéticas no homem
Cariótipo de um portador da Síndrome de
Klinefelter -47, XX+ 18
BIOLOGIA, 3º Ano
As principais anomalias genéticas no homem
Características de um portador da
Síndrome de Edwards
-Hipertonicidade,Esterno e pescoço
curtos, pelve estreita;
- Pés virados para fora e calcanhar
saliente;
- 2º e 5º dedos se sobrepondo ao 3º e
4º;
- Micrognatia (mandíbula recuada);
Imagem: Bobjgalindo / GNU Free Documentation License.
- Crânio alongado na região occipital e
orelhas com implantação baixa.
BIOLOGIA, 3º Ano
As principais anomalias genéticas no homem
Síndrome de Turner
• Mutação monossômica que afeta o sexo
feminino, provocada pela ausência de um
cromossomo sexual, possuindo apenas um
cromossomo X.
•Os sinais característicos são (8):
• Tórax largo;
• Ovários não funcionais;
• Pescoço curto e largo;
• Baixa estatura.
Imagem: GNU Free Documentation License.
BIOLOGIA, 3º Ano
As principais anomalias genéticas no homem
Cariótipo demonstrando a mutação monossômica
BIOLOGIA, 3º Ano
As principais anomalias genéticas no homem
Características de uma portadora da
Síndrome de Turner
- Baixa estatura;
- Tórax largo;
- Mamilos muito separados;
-Metacarpo curto;
- Unhas pequenas;
- Machas marrons;
- Muitas dobras na pele;
- Constrição da aorta;
- Pouco desenvolvimento dos seios;
- Deformidades no cotovelo;
- Ovários subdesenvolvidos;
- Sem menstruação.
BIOLOGIA, 3º Ano
As principais anomalias genéticas no homem
- Baixa estatura, ombros
largos e seios reduzidos
- Linha posterior de
implantação dos cabelos
baixa
Imagens: (a) Johannes Nielsen / Creative Commons Attribution 2.0 Generic e (b) Creative Commons Attribution 2.0 Generic.
BIOLOGIA, 3º Ano
As principais anomalias genéticas no homem
Síndrome de Klinefelter
• Mutação no cromossomo sexual, a qual afeta
indivíduos masculinos portadores de dois
cromossomos X e um Y.
• Apresenta os seguintes sinais (9):
• Alta estatura;
• Ginecomastia (desenvolvimento das
glândulas mamárias);
• Testículos não funcionais ;
• Coeficiente intelectual baixo ou médio.
BIOLOGIA, 3º Ano
As principais anomalias genéticas no homem
Imagem: 47,XXY / Disponibilizado por: The cat / GNU Free Documentation License
Cariótipo de um portador da
Síndrome de Klinefelter
BIOLOGIA, 3º Ano
As principais anomalias genéticas no homem
Características de um portador da Síndrome
de Klinefelter
- Calvície frontal ausente;
- Tendência para crescer
menos pelos;
- Desenvolvimento dos
seios;
- pelos púbicos femininos;
- Testículos reduzidos;
- Fraco crescimento de
barba;
- Ombros estreitos;
- Ancas largas;
- Braços e pernas
compridas.
BIOLOGIA, 3º Ano
As principais anomalias genéticas no homem
Imagens: (a) e (b) Malcolm Gin / GNU Free Documentation License.
Portador da Síndrome de Klinefelter
Tabela de Imagens
Slide
4
Autoria / Licença
Link da Fonte
Menino albino, em 23 de abril de 2007 / Source:
http://www.flickr.com/photos/enduroafrica/320
http://commons.wikimedia.org/wiki/File:Albinisit
532838 / Disponibilizado por: Muntuwandi /
ic_man_portrait.jpg
GNU Free Documentation License.
6 Jonathan Trobe / Mancha vermelho cereja, como
visto na doença Tay-Sachs, em 6 de setembro de
2011 / Source:
http://www.kellogg.umich.edu/theeyeshaveit/co
http://commons.wikimedia.org/wiki/File:Tayngenital/tay-sachs.htm/ Creative Commons
sachsUMich.jpg
Attribution-Share Alike 3.0 Unported
7 ImGz / GNU Free Documentation License.
http://pt.wikipedia.org/wiki/Ficheiro:CFtreatmen
tvest2.JPG
9 Características clínicas de pacientes com
síndrome de Cri du Chat, em 15 de agosto de
2007 / Source: Paola Cerruti Mainardi. Cri du
Chat syndrome. Orphanet Journal of Rare
Diseases. 1, 33. 2006.
http://pt.wikipedia.org/wiki/Ficheiro:Criduchat.j
(http://www.ojrd.com/content/1/1/33) /
pg
Creative Commons - 2.0 Generic
14 Cariótipo humano do sexo masculino após
bandeamento G, em 12 de abril de 2000 /
Imagem: National Human Genome Research
Institute / Source: Talking Glossary of Genetics / http://commons.wikimedia.org/wiki/File:Human
_male_karyotpe_high_resolution.jpg
public domain.
Data do
Acesso
09/04/2012
09/04/2012
12/042012
09/04/2012
09/04/2012
Tabela de Imagens
Slide
Autoria / Licença
Link da Fonte
17 U.S. Department of Energy Human Genome
Program / Cariótipo da trissomia do cromossomo
21 (Síndrome de Down), em 5 de outubro de
2006 / Source:
http://www.ornl.gov/sci/techresources/Human_
Genome/graphics/slides/elsikaryotype.shtml / http://commons.wikimedia.org/wiki/File:21_tris
omy_-_Down_syndrome.png
Public Domain.
18a Menino com síndrome de down, em setembro de
http://commons.wikimedia.org/wiki/File:Boy_wit
2008 / Fotografia: Vanellus Foto / GNU Free
h_Down_Syndrome.JPG
Documentation License.
18b Pablo Pineda, ator espanhol com síndrome de
down em 13 de novembro de 2010 / Fotografia:
Drivaspacheco / Creative Commons Attribution- http://commons.wikimedia.org/wiki/File:Pinedap
.JPG
Share Alike 3.0 Unported.
19 Prega palmar transversal única, em 10 de
http://pt.wikipedia.org/wiki/Ficheiro:Single_tran
fevereiro de 2008 / Fotografia: WurdBendur /
sverse_palmar_crease_adult.jpg
GNU Free Documentation License.
21 GNU Free Documentaition License.
http://commons.wikimedia.org/wiki/File:47,XXY.j
pg?uselang=pt-br
24 Bobjgalindo / GNU Free Documentation License. http://commons.wikimedia.org/wiki/File:Overlap
ping_fingers.JPG
26 GNU Free Documentation License.
http://en.wikipedia.org/wiki/File:45,X.jpg
28a (a) Johannes Nielsen / Creative Commons
http://en.wikipedia.org/wiki/File:Neck_Turner.JP
Attribution 2.0 Generic.
G
Data do
Acesso
09/04/2012
09/04/2012
09/04/2012
09/04/2012
12/042012
12/042012
12/042012
12/042012
Tabela de Imagens
Slide
Autoria / Licença
28b (b) Creative Commons Attribution 2.0 Generic.
30 47,XXY / Disponibilizado por: The cat / GNU Free
Documentation License
32 a e (a) e (b) Malcolm Gin / GNU Free Documentation
b License.
Link da Fonte
Data do
Acesso
http://en.wikipedia.org/wiki/File:Puffy_feet.JPG 12/042012
http://commons.wikimedia.org/wiki/File:47,XXY.j 09/04/2012
pg?uselang=pt-br
(a)
12/042012
http://commons.wikimedia.org/wiki/File:Bodym
orphproj_mkg_modA001_20070325_pos03.jpg /
(b)
http://commons.wikimedia.org/wiki/File:Bodym
orphproj_mkg_modA001_20070325_pos08.jpg