Aberrações Cromossômicas
Estruturais
Aula módulo 20
Prof. Débora de Oliveira
O que são???
• São alterações que não modificam a quantidade de
cromossomos de uma célula, mas determinam o
aparecimento de cromossomos anormais.
• As aberrações que vamos descrever a seguir quase
sempre implicam em problemas sérios, inclusive na
formação de gametas.
• Isso porque durante a meiose, o cromossomo com a
deficiência pareia de forma anômala com seu
homólogo que não sofreu alteração, afetando o
andamento, do processo meiótico.
• A gravidade das manifestações de uma deficiência
depende dos genes ausentes.
Tipos de aberrações
cromossômicas estruturais
Deficiência ou deleção
• É a perda de uma parte do cromossomo, que implica
na perda de muitos genes.
• Um exemplo humano é a síndrome de cri du chat
(síndrome do miado do gato), em que falta um
fragmento do braço curto do cromossomo 5.
Duplicação
• É a presença de uma parte duplicada no
cromossomo de modo que a mesma
sequência de genes aparece duas vezes.
Translocação
• Trata-se da troca de pedaços entre
cromossomos não-homólogos (diferente do
que ocorre no crossing-over).
Inversão
• Um pedaço de cromossomo se quebra, sofre
rotação de 180º e solda-se novamente em
posição invertida. Por causa da alteração da
ordem dos genes, o pareamento dos
homólogos na meiose.
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