FACULDADE UNIVÉRTIX
SOCIEDADE EDUCACIONAL GARDINGO LTDA.
SOEGAR.
Trabalho : Mutação e Alteração Cromossômica
Nome do aluno
Josimar Reis Mendes
Fabiana Santana
Orientado por: Professor
Fernando Almeida
Março 2012
Na seqüência
Numero
Variação Genotípica ou Fenotípica
Homem
Variabilidade Genética
Alélica Inferior
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Adição ou subtração das Bases
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Substituição das Bases
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Agentes Químicos
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Agente Físicos
Origem de novos alelos
Podem ser reversíveis
Mutações espontâneas ou induzidas
Podem ser hereditárias
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As aberrações cromossômicas são síndromes
genéticas provocadas por alterações estruturais,
ocasionadas pela perda ou inversões nucleotídicas
ou também numéricas, em conseqüência à falta ou
excesso de cromossomos nas células,
anormalidade denominada de aneuploidias.
Dessa forma, as aneuploidias se manifestam pela
mutação, variação maior ou menor na quantidade
de cromossomos no interior das células,
configurando situações de trissomia ou
monossomia, respectivamente pela existência de
um filamento de cromatina a mais ou um filamento
a menos, com relação ao genoma constante de
uma espécie
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Aberrações cromossômicas estruturais
São alterações que não modificam a quantidade de
cromossomos de uma célula, mas determinam o
aparecimento de cromossomos anormais. As
aberrações que vamos descrever a seguir quase
sempre implicam em problemas sérios, inclusive na
formação de gametas. Isso porque durante a
meiose, o cromossomo com a deficiência pareia de
forma anômala com seu homólogo que não sofreu
alteração, afetando o andamento, do processo
meiótico. A gravidade das manifestações de uma
deficiência depende dos genes ausentes.
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Deficiência ou Deleção
Um pedaço de cromossomo é perdido neste tipo de
anomalia , que implica a perda de muitos genes.
Deficiências são percebidas durante o pareamento
de cromossomos na meiose . Um exemplo humano
é a síndrome de cri du chat (síndrome do miado do
gato), em que falta um fragmento do braço curto
do cromossomo 5. Caracterizada por retardo
mental, microcefalia, aspecto arredondado da face,
presença de dobras epicânticas nos olhos e de
choro semelhante a um miado de gato.Outro
exemplo é o cromossomo 22 curto ("cromossomo
Filadélfia"), associado a uma forma de leucemia
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Inversão
Um pedaço de cromossomo se quebra, sofre
rotação de 180º e solda-se novamente em
posição invertida. Por causa da alteração da
ordem dos genes, o pareamento dos
homólogos na meiose.
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TRANSLOCAÇÃO
Trata-se da troca de pedaços entre cromossomos nãohomólogos, diferente do que ocorre no crossing-over,
fenômeno normal e corriqueiro. Fala-se em translocaçào
reciproca e heterozigota, em que apenas um elemento de
cada par sofre a troca. Na hora do pareameto meiótico ,
ocorre uma figura em forma de cruz.
É possível que a translocação tenha sido um mecanismo de
formação de novas espécies. Há umas hipóteses sobre
algumas espécies de drosófilas, todas com um numero
diferente de cromossomos, que poderiam ter se originado de
uma espécie ancestral, a partir de translocações de diversos
tipos
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Duplicação
Na duplicação, há a formação de um
segmento adicional em um dos
cromossomos. De modo geral, as
consequências de uma duplicação são bem
toleradas pois não há falta de material
genético.
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Problemas no cariótipo podem acontecer
durante a formação dos gametas, na
meiose (divisão celular que reduz pela
metade o número cromossômico de uma
espécie, contida em células haplóides, com
posterior restituição na fecundação,
formando células diplóides), motivada por
eventos de permutações, separação de
cromossomos homólogos e separação de
cromátides irmãs.
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Na espécie humana, por exemplo, contendo
normalmente 46 cromossomos (23 pares
autossômicos e um par alossômico sexual: XX
mulher e XY homem) as mutações podem originar
distúrbios fisiológicos quando relacionados ao par
sexual ou também orgânicos, não ligados ao par
sexual.
As mais comuns são: a síndrome de Down, a
síndrome de Turner e a síndrome de Klinefelter.
Contudo, existem outras como: síndrome de Patau
(trissomia do 13), síndrome de Edwards (trissomia
do 18) e outras.
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Síndrome de Down – mutação causada pela
trissomia do cromossomo 21, isto é, os
indivíduos portadores dessa síndrome
possuem um cromossomo a mais no par 21
autossômico. A normalidade é conter
cariótipo com 46 cromossomos, no entanto,
esses apresentam 47, sendo que esta
alteração determina retardo mental. Alguns
sinais fisionômicos percebidos são: pescoço
e dedos curtos, linha reta da palma da mão,
baixa estatura, extremidade externa dos
olhos voltada para cima.
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Síndrome de Turner – mutação monossômica que
afeta o sexo feminino, provocada pela ausência de
um cromossomo sexual, possuindo apenas um
cromossomo X. Os sinais característicos são: tórax
largo, ovários não funcionais, pescoço curto e largo
e baixa estatura.
Síndrome de Klinefelter – também uma mutação no
cromossomo sexual, afeta indivíduos masculinos,
portadores de dois cromossomos X e um Y,
apresentando os seguintes sinais: alta estatura,
ginecomastia (desenvolvimento das glândulas
mamárias), testículos não funcionais e coeficiente
intelectual baixo ou médio.
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Alterações cromossômicas numéricas.
Euploidias: são alterações que envolvem todo o
genoma. Ou seja, nas euploidias o número de
cromossomos dos gametas (número HAPLOIDE) é
multiplicado além de duas vezes ou aparece apenas
uma vez.
Gametas – são as células reprodutivas: óvulos ou
espermatozoides. Os gametas possuem o número
haploide (n) de cromossomos da espécie. Neste caso,
cada cromossomo aparece em dose única. Na espécie
humana, os gametas são constituídos por vinte e três
cromossomos, um de cada tipo (n = 23).
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Esquema de gametas humanos com
indicação do número haploide.
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Células somáticas – são as células que formam os
tecidos e órgãos (do grego somatikós = relativo ao
corpo). Elas possuem o número diploide (2n) de
cromossomos da espécie. Neste caso, cada
cromossomo aparece em dose dupla.
Na espécie humana, as células somáticas são
constituídas por quarenta e seis cromossomos, ou
seja, vinte e três pares, dois de cada tipo (2n = 46).
Estas células resultam da multiplicação da célula
ovo ou zigoto, formada na fecundação do óvulo
pelo espermatozoide.
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Obrigada
Mestre e Companheiros de Classe Pela
Atenção .