Elaine Maria Frade Costa
Professora Livre-docente da Disciplina
de Endocrinologia e Metabologia
FMUSP
Chefe da Unidade de Endocrinologia do
Desenvolvimento
HC-FMUSP
Caso Clínico 1
Paciente do sexo masculino, 1 ano de idade. Mãe refere
aparecimento de pêlos pubianos e crescimento
exagerado nos últimos 6 meses. Nega sintomas
neurológicos.
Exame Físico: voz e choro grave, irritabilidade
Altura: 84 cm, desvio-padrão (DP): 2,8
Peso: 12 Kg
Altura alvo (cálculo baseado na altura dos pais): 170 cm
Genitália externa:
Pênis: 8,0 x 2,0 cm,
Testículo D: 2,7 x 1,5 cm
Testículo E: 2,6 x 1,2 cm
(testículos pré-púberes < 2,5 cm)
Pêlos pubianos presentes na região pubiana (Tanner III)
Avaliação Hormonal
Testosterona: 600 ng/dL (normal < 19 ng/dL)
FSH (IFMA): 2,3 UI/L (normal < 3,2 UI/L)
LH (IFMA): 1,5 UI/L (normal < 0,6 UI/L)
Pico de LH após teste de estímulo com GnRH 100 µg:
17,2 UI/L (valor pré-puberal < 9,6 UI/L)
.
.
Idade óssea: 3 anos e 6 meses (Atlas de Greulich & Pyle)
Ressonância da região hipotalâmo-hipofisária
Massa isointensa entre o infundíbulo
e corpos mamilares, sem realce após contraste
Hamartoma Hipotalâmico
Questões
• Quais são os caracteres sexuais secundários no sexo
masculino e no sexo feminino?
• Qual é a idade normal para o aparecimento dos
caracteres sexuais secundários nos meninos e nas
meninas?
• Qual é o papel da secreção púlsatil de GnRH na
ativação do eixo-hipófise-gonadal?
• A presença de aumento testicular simétrico pode
sugerir o diagnóstico neste caso?
Caso Clínico 2
Paciente do sexo masculino, 33 anos, com queixa de
micropênis e criptorquidismo bilateral. Refere falta de
desenvolvimento puberal. Após questionamento refere
não sentir odores (anosmia). Uma irmã mais velha é
portadora de amenorréia primária (ausência de ciclos
menstruais).
Exame físico:
Ausência de pilificação facial e corporal, atrofia muscular,
depósito de gordura na região do quadril ( padrão
ginecóide), proporção eunucóide (envergadura > que 5 cm
da estatura)
Altura: 175 cm Envergadura > 180 cm,
sem ginecomastia
Pênis: 4 cm / 2cm (DP< -2,5)
Pêlos pubianos: rarefeitos em base de pênis e região pubiana
(Tanner III )
Testículos pré-púberes palpáveis em região inguinal
Testosterona: 25 ng/dL (normal: 300-1000 ng/dL)
LH: < 0,6 UI, FSH: < 1,0 UI/L (valores compatíveis com a
fase pré-puberal)
T4 livre, TSH, IGF1, IGFBP3 e Prolactina normais.
Teste Olfatório
Evidenciado anosmia no paciente
“The Smell Identification Test”
Teste Olfatório
Normal
Microsmia leve
Microsmia moderada
Microsmia severa
Anosmia
Provável simulação
Ressonância da região hipotalâmo-hipofisária
Normal
Sulcos e Bulbos Olfatórios
Questões
• Qual é a relação dos neurônios de GnRH com os neurônios
olfatórios?
• Como explicar a presença de proporções eunucóides neste
paciente?
• A presença de micropênis e criptorquidismo bilateral pode
sugerir qual deficiência hormonal na vida intra- uterina?
• Quais as características físicas que sugerem deficiência de
andrógenos neste paciente?
• Como os valores de gonadotrofinas séricas contribuem no
diagnóstico diferencial do paciente?
Fisiopatologia da Síndrome de Kallmann
Embriologia da Migração Neuronal
de GnRH
Bulbo
Olfatório
Trato
Olfatório
Placa
Cribiforme
Placa olfatória
NORMAL
KALLMANN