DOENÇAS
DEGENERATIVAS OU
HEREDO-DEGENERATIVAS
ESCOLA DE MEDICINA
UCPEL
Prof. Antonio J. V. Pinho
Conceito
 São enfermidades de causa
desconhecida, muitas de ocorrência
familiar ou hereditária, que afetam
diferentes partes do S. Nervoso Central
e periférico, em várias combinações
No cérebro
 Esclerose tuberosa (Bourneville)
 Degeneração do Corpo Caloso
 Demência pré-senil (Pick e Alzheimer)
 Epilepsia mioclônica (Lennox)
 Degeneração cerebral progressiva (Alper)
 Paralisia agitante (Parkinson)
 Distonia muscular deformante ou de torção
 Coréia crônica progressiva (Huntington)
 Hemibalismo
 Atetose
outras
No cerebelo
 Ataxia espinhal cerebelar hereditária
(Ataxia de Friedreich)
 Ataxia hereditária com atrofia muscular
( Doença de Lévy-Roussy)
 Atrofia olivo-ponto-cerebelar (Doença
de Holmes-Déjerine-Thomas)
 Degeneração cerebelar
parenquimatosa
Na medula espinhal
 Esclerose lateral amiotrófica
 Siringomielia
 Outras
Nos nervos
 Atrofia muscular peronera
 Neurite intersticial hipertrófica
 Neuropatia sensitiva hereditária
 Artrogripose múltipla congênita
 Disautonomia familiar
 Outras
Nos músculos
 Distrofia muscular progressiva
 Distrofia muscular ocular
 Miotonia congênita
 Distrofia muscular miotônica
 Miastenia grave
 Paralisia periódica familiar
 Mioblobinúria
 Miopatias congênitas
 Outras
No colágeno
 Periarterite nodosa
 Arterite temporal
 Arterite de células gigantes
 Lupus eritematoso
 Dermatopolimiosites
 Outras
DOENÇA DE ALZHEIMER
 Conceito:
É uma doença caracterizada por
extensas alterações degenerativas do
cérebro, cujas características clínicas
são:
1) a demência pré-senil progressiva
2) a disfasia
Histopatologia
 Acentuada atrofia cortical difusa
(+ temporal e frontal)
 Estado cerebral semelhante a
senilidade
 Presença de placas argentófilas (de
Alzheimer)
 Degeneração neurofibrilar
 Sem alterações arterioescleróticas
Diagnóstico
 A demência progressiva
 Os precoces distúrbios da fala
 Outros
A demência progressiva
 Embotamento intelectual
 Pensamento lento
 Capacidade social diminuída
 Capacidade econômica decrescente
 Falhas de memória
Os precoces distúrbios da fala
 Anomia
 Dificuldade de compressão do que ouve
 Dificuldade de compressão do que lê
 Ecolalia
 Verbigeração
Outros
 Apraxias
 Agnosias
Tipos clínicos
 Iniciais
 Tardios
Tipos clínicos iniciais
 HIPO, com:
Apatia
Perda da espontaneidade
Mutismo
Imobilidade
 HIPER, com:
Inquietação
Agressividade
Tipo clínico final
 Demência (total)
A atividade intelectual cessa
Vida vegetativa
Velhice precoce
 Afasia
O paciente emudece
Diagnóstico diferencial
 Demência senil: Aparece mais tarde
 Arterioesclerose: HAS, doença vascular
generalizada
 Tumor frontal: Sinais de H.I.C.
 Coréia de Huntington: Os movimentos
anormais
 Doença de parkinson: Tremor de 4 a 6
c/s, hipertonia plástica, acinesia
Tratamento
 De suporte
 Drogas ativadoras do funcionamento
neuronal
ESCLEROSE MÚLTIPLA
 Sinonímia:
Esclerose em placas
Esclerose insular
Esclerose disseminada
Conceito
 É uma doença crônica, dismielinizante,
caracterizada pela presença de áreas de
desmielinização no sistema nervoso, cujas
manifestações clínicas são:
1) Uma variedade de sintomas neurológicos
2) Uma variedade de sinais neurológicos
3) Tendência a remissão e a exacerbação
Exemplo de placa em medula
 Coloração da
mielina mostrando a
placa
Histopatologia
 Cortex cerebral normal
 Raramente ocorre atrofia cortical ou
subcortical
 Presença de placas acinzentadas irregulares
no centro branco medular, tronco, cerebelo e
medula
 Placas predominam em torno do I, II e III
ventrículos
 As lesões no tronco dão aspecto de “vaca
holandesa”
Diagnóstico
 Pelo polimorfismo da sintomatologia
 Pelas remissões e exacerbações
 Pela presença de placas na
Ressonância magnética
Sinais e sintomas
 Fraqueza muscular
 Distúrbio de visão
 Distúrbios cerebelares
 Distúrbios urinários
 Distúrbios sensitivos
 Parestesias
 Distúrbios mentais
 Outros
Fraqueza muscular
 Paresias: Mono, hemi, para, quadri
 Sinais piramidais:
Hipertonia elástica
Hiperreflexia
Clôno
Babinsnki
Distúrbios da visão
 Visão turva
 Diplopia
 Escotomas
 Neurite óptica
Distúrbios cerebelares
 Fala escandida
 Marcha atáxica
 Incordenações do tronco e membros
Distúrbios urinários
 Incontinência
 Urgência
Distúrbios sensitivos
 Diminuição da sensibilidade vibratória
 Diminuição da propriocepção
 Dores
Parestesias
 Formigamento dos membros e face
 Adormecimento dos membros e face
Distúrbios mentais (50%)
 Euforia
 Depressão
Outros
 Vertigens
 Disfagia
 Convulsões
Laboratório
 Líquor:
Aumento das proteinas, das globulinas
e da imunoglobulina G
Moderada pleocitose
 Ressonância magnética
Presença de placas escleróticas
Pouca ou nenhuma atrofia
Tratamento
 Medidas de suporte
 Medicamentos
ACTH, corticóides, anisolíticos,
antidepressivos
 Fisoterapia
ESCLEROSE LATERAL
AMIOTRÓFICA
 Sinonímia:
Atrofia muscular espinhal progressiva
Doença do neurônio motor
Doença de Charcot
Conceito
 Doença progressiva, crônica, resultante da
degeneração das células motoras da medula
espinhal e bulbo (neurônio motor inferior),
cujas manifestações são:
1) Atrofias musculares
2) Fibrilações musculares (contrações
espontâneas)
3) Fasciculações musculares (aspecto
vermicular)
Histopatologia
 Degeneração:
- das células motoras da medula
- das células motoras do tronco
- dos tratos piramidais
- menor, do neurônio motor superior
 Ausência de reação inflamatória
 Pode haver, discreto infiltrado perivascular
Degeneração no tronco
 Mais afetados: Núcleos ambíguo, do
acessório e do hipoglosso
 Menos afetados: Núcleos motor do
trigêmio, facial e vestibulares
 Quase sempre poupados: Núcleos do
óculo-motor, troclear e abducente
Diagnóstico
 Forma clássica: Agressão inicial do corno
anterior da medula espinhal. 2/3 dos casos.
 Forma ampliada: Quando somam as lesões
do trato córtico-espinhal.
 Forma alta: Quando somam as agressão do
córtex cerebral.
 Forma paralítica bulbar: Com agressão dos
núcleos inferiores do tronco. 25% dos casos.
Forma clássica
 Fraqueza muscular (simétrica)
Hemi, para, tetraparesia
 Atrofia muscular
 Fibrilações musculares
 Fasciculações musculares
 Hiporeflexia profunda
Forma ampliada
 Somam-se: A hiperreflexia e o Sinal de
Babinski
Forma alta
 Somam-se: Os sinais de liberação
piramidal
Forma paralítica bulbar
progressiva
 Dificuldade de deglutição (disfagia)
 Dificuldade de elevação dos ombros
 Paralisas da língua
Laboratório
 Eletroneuromiografia:
Velocidade de condução normal
Denervação muscular
Fibrilação muscular
Gigantescos potenciais de ação durante
os movimentos voluntários
Diagnóstico diferencial
 Esclerose múltipla: Estudo cuidadoso
 Tumor medular: Tem alterações sensitivas.




Pelas provas dinâmicas do líquor
Siringomielia:Tem dissociação sensitiva
Sífilis: Pelas provas sorológicas
Miastenia grave: Pela prova da Neostigmina
Distrofia muscular progressiva: Inicia cedo e
pelas provas laboratoriais específicas
Tratamento e Prognóstico
 Medidas de suporte: fisioterapia,
enfermagem, psicoterapia, baclofeno
(espasticidade), gastrostomia,riluzol
(antagonista do glutamato).
 Morte, 50% em 3 anos. 90% em 6 anos
por: Inanição, paralisia respiratória,
pneumonias de aspiração
ESCLEROSE TUBEROSA
 Sinonímia:
Doença de Bourneville
Doença de Bourneville-Brissaud
Adenoma sebáceo disseminado
Doença de Pringle
Epiloia
Conceito
 É uma doença caracterizada pelo
aparecimento, na infância, de tumores
congênitos, malformações do sistema
nervoso, pele e, eventualmente, em outras
partes do corpo e cuja clínica é formada por:
1) Nevos faciais
2) Crises convulsivas recorrentes
3) Atraso no desenvolvimento mental
Histopatologia
 Nódulos escleróticos de cel. Gliais
 Anomalias nos giros, heterotipia
 Malformações angiomatosas
 Nevos de elementos nervosos na face, unhas
e pés
 Tumores de tecido nervosos nas retinas
(facomas)
 Rabdomiomas no coração
 Tumores de natureza mista em todos os
órgãos
Diagnóstico
 Pelos nevos faciais
 Pela epilepsia
 Pelo retardo mental
 Os facomas
 As calcificações cerebrais ao RX
 Pingos de vela na pneumocefalografia
 Malformações na TC e RM
Tratamento
 Uso de anticonvulsivantes
 Escolas especiais para a deficiência
mental