PR
ISSN 2182-0090
Ana Jorge, ex-ministra,
refuta EXECUTIVO
FÉRIAS
em família
“A ‘Saúde’ gastou
o que tinha
de gastar!”
Turismo
saudável
Raríssimas | Associação Nacional de Deficiências Mentais e Raras | Junho 2012
Directora: Paula Brito e Costa | Edição 7 | Bimestral | Gratuita
www.rarissimas.pt
PR
Maio/Junho
04 Mundo Raro
06 MimÍSSIMO
08Actual
O futuro dos antibióticos
10
Em Foco
Terapia genética
devolve visão
12
Psicologia
A chegada do irmão
14
Capa
Férias em família
20Singularidades
Angelman
22
SOS
Condução para todos
23
Cantinho Raro
A palavra aos doentes
24
Flash
25
Convocatória
26
Entrevista
Ana Jorge
30Agenda
Ficha Técnica
Directora Paula Brito e Costa
Redacção e Edição Paula Simões
Design gráfico e paginação Leonel Sousa Pinto
Propriedade - Associação Nacional
de Deficiências Mentais e Raras
Morada R
ua das Açucenas, Lote 1, Loja Dta,
1300-003 Lisboa
Telefones 217 786 100 – 969 657 445
Número de Pessoa Colectiva 506 027 244
Impressão Textype Artes Gráficas Lda
Tiragem 3 000 exemplares
Distribuição gratuita
Depósito legal 320 723/10
ISSN 2182-0090
© Publicação bimestral. Todos os direitos reservados.
Editorial
Q
Por Paula Brito e Costa,
Presidente da Raríssimas
Expectativas
Quando me falam em férias
fico sempre apreensiva quanto ao seu significado
e assim, decidi dedicar um par de horas à pesquisa
da sua universalidade. O que encontrei foi vago e longe
de ser constitucional. Por férias designa-se “o período anual
de descanso remunerado com duração prevista pela lei”,
o que significa que mães com meninos portadores
de doenças raras a seu cargo não têm direito
às tão merecidas férias?! Claro que não! Como também
não se termina a Casa dos Marcos que se destinará,
entre outras valências nela existentes, às férias de mães
como vós! Enquanto as prioridades políticas passarem por
gastar 6,6 milhões de euros numa fragata ancorada junto
à costa da Guiné Bissau, enquanto os portadores de doenças
raras pagarem taxas moderadoras em detrimento de quem,
voluntária e consecutivamente, interrompe a gravidez,
projectos sociais diferenciados e quase terminados como
a Casa dos Marcos, aguardam as boas vontades políticas
em alocar verbas onde são EFECTIVAMENTE necessárias.
Os Marcos de Portugal aguardam assim há um ano
pela sua Casa e pela profunda reflexão do governo português
sobre a sua conclusão!
PRPÁGINAS RARAS
3
Mundo Raro
Rotários Raros
Foi no passado dia 13 de Março, no Rotary
Club do Porto Antas, que Paula Brito e Costa
e Joaquina Teixeira, a convite do companheiro
Henrique Maia Alves, apresentaram a Raríssimas
e os projectos que a Instituição desenvolve a nível
nacional. Nesta apresentação os companheiros
rotários tomaram conhecimento das dificuldades
sentidas pelos portadores de Doenças Raras e suas
famílias e deram os parabéns à Raríssimas pelo
trabalho que a Instituição desenvolve em prol destes doentes bem como pelo mega projecto “Casa
dos Marcos”. Para além do reconhecimento demonstrado, os companheiros disponibilizaram-se desde
logo para apoiar e divulgar as iniciativas da Raríssimas
Casa dos Marcos revisitada
No passado mês de Maio, José Serôdio, Presidente
do Instituto Nacional de Reabilitação, e Helena Silva
deslocaram-se à Casa dos Marcos para conhecerem
este projecto, único no mundo na área das doenças raras.
Também Paula de Sá, Directora de Recursos Humanos da
Visteon, e Rui Caferra foram ver in loco o grande projecto
da Raríssimas, a fim de perceberem a melhor forma
de ajudar os nossos “meninos raros”, comprometendo-se
desde logo a doar equipamentos para alguns dos espaços
da Casa dos Marcos. A ambos, obrigadíssima pela visita.
4
PRPÁGINAS RARAS
junto dos restantes Rotary Club da zona Norte.
Por toda a amabilidade e simpatia com que receberam a
Raríssimas nesta reunião, o nosso obrigadÍSSIMA.
Programa
Missão Paralímpica
A Raríssimas, a convite
de Alexandre Miguel
Mestre, Secretário de
Estado do Desporto
e Juventude e Marco
António Costa,
Secretário de Estado
da Solidariedade e da
Segurança Social, fez-se
representar na assinatura
do contrato programa de apoio à Missão Paralímpica
em Londres. A cerimónia, que teve lugar no
auditório do Centro de Medicina Desportiva de
Lisboa, contou ainda com a presença do Presidente
do Instituto Português do Desporto e Juventude e do
Instituto Nacional para a Reabilitação, num evento
que celebrou o desporto inclusivo.
Aniversário
da Segurança
Social
Patologias raras nas escolas
A convite da Escola Secundária do Cartaxo e da Escola Secundária de
Odivelas, a Linha Rara dinamizou duas palestras sobre doenças raras. Além
do contributo de Sandra Madeira, membro da Direcção da Raríssimas e mãe
de uma menina com síndroma de Rett, estas sessões contaram ainda com a
presença de Andreia Bernardo, Coordenadora da Linha Rara, e Salomé de
Almeida Assistente de Investigação no Centro Hospitalar de Lisboa Central.
Assim, a Raríssimas sensibilizou mais de 130 alunos para a temática das doenças raras, incidindo em questões como a definição e prevalência das patologias
raras, esclarecendo os princípios básicos das alterações genéticas e alertando
para as implicações destas patologias na vida dos doentes.
Benchmarking
Clínico
A Presidente da
Raríssimas, Paula Brito e Costa,
a convite do Director Geral da
IASIST Portugal, marcou presença na apresentação do Estudo Comparativo entre Grandes Hospitais
Universitários Ibéricos, que teve
lugar no Auditório A da Reitoria da
Universidade Nova de Lisboa.
O Benchamarking hospitalar é hoje
uma ferramenta crucial para avaliar
o desempenho das organizações.
A Raríssimas, através
do membro da sua
Direcção Jorge Nunes,
esteve presente no evento que
assinalou o Dia Nacional e Mundial
da Segurança Social que teve lugar
no Salão Nobre da Assembleia da
República. Os Novos Paradigmas
de Resposta Social em Portugal e
A Sociedade e o Envelhecimento
Activo – Que Caminhos, foram
as temáticas abordadas à margem
destas comemorações que contaram com as participações de vários
representantes do sector social.
Linha Rara de parabéns
O Report of the 4th Caller Profile Analysis, elaborado pela Eurordis, organização europeia de doenças raras dá conta da eficiência da helpline portuguesa.
Help Line
N° de pedidos País População
(11/2011)
Afm-Myoinfo
257
França 64.300.000
SIO-Feder
163
Espanha 45.800.000
ENERCA
3
Espanha 45.800.000
ICRDOD
24
Bulgária 7.700.000
Linha Rara
164
Portugal 10.600.00
NORO HL
52
Roménia 21.500.000
Myasthenia Gravis
25
Roménia 21.500.000
Coordinating Centre Veneto Region
342
Itália 60.000.000
Telefono Verde
239
Itália 60.000.000
National Help Line Croatia
12
Croácia 4.400.000
MRIS
458
França 64.300.000
Pedidos
0,04% (1/250.194)
0,03% (1/280.981)
<0,001% (1/>15.000.000)
0,03% (1/320.833)
0,15% (1/64.634)
0,02% (1/413.461)
0,01% (1/860.000)
0,06% (1/175.438)
0,04 (1/251.046)
0,03% (1/366.666)
0,07% (1/140.393)
PRPÁGINAS RARAS
5
Graças à colaboração dos nossos parceiros,
os mimos para os leitores da Páginas Raras continuam a chegar!
Alexandra Costa Gomes foi a feliz contemplada
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raríssimas vezes te pedi,
não te peço em matrimónio
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QUE SORTE!
Actual
GUERRA À RESISTÊNCIA
O futuro dos antibióticos
O
Começou com a penicilina e desenvolveu-se até aos dias de hoje como uma das
armas mais eficazes contra as bactérias. Agora, o uso indevido dos antibióticos
tornou-os ineficientes face às novas classes de bactérias, multirresistentes…
O
s antibióticos são substâncias químicas, naturais ou
sintéticas, que têm a capacidade de impedir a multiplicação de bactérias ou de as destruir, sem ter efeitos
tóxicos para o Homem.
Foi graças aos antibióticos que se
conseguiram controlar algumas das doenças mais mortais do mundo. No entanto, em pleno século XXI, estas
armas contra as bactérias estão seriamente ameaçadas.
Segundo Margaret Chan, directora-geral da Organização
Mundial de Saúde (OMS) “a crescente resistência humana a antibióticos poderá fazer com que esses medicamentos deixem de ser eficazes num futuro próximo, levando
o mundo a uma era pós-antibióticos, na qual uma simples
infecção na garganta ou arranhão podem ser fatais”. À
margem destas declarações, inúmeros investigadores têm
vindo a alertar, através dos trabalhos publicados, que a
actual resistência das bactérias a antibióticos é causada,
principalmente, pelo uso indevido destas terapêuticas.
Bactérias: valores estatísticos
• Apenas 40% dos Europeus
sabe que os antibióticos
são ineficazes contra os vírus;
• A pneumonia continua a ser
a doença infecciosa mais mortífera
do Mundo, com um número
de mortes anuais de cerca
de 3,5 milhões de pessoas;
8
PRPÁGINAS RARAS
Por definição, a resistência aos antibióticos
ocorre quando as bactérias conseguem neutralizar o seu
efeito, continuando a multiplicar-se. Esta resistência relaciona-se directamente com os hábitos terapêuticos do
doente e que se traduz pelo uso intensivo e em excesso
da antibioterapia. Recorde-se que, a maioria
destes medicamentes são vendidos sem
prescrição médica levando o doente a
utilizá-los de forma indevida, nomeadamente no tratamento de situações virais
– caso da gripe. Estes mecanismos de resistência
são hereditários. Desta forma as bactérias que vivem
no corpo humano sem causar problemas (comensais)
tornam-se resistentes. A resistência pode surgir por aquisição de mutações espontâneas ou por aquisição de material genético de outras bactérias. Neste último caso, pode
haver transferência de material genético, por simples
• 70% dos patogéneos responsáveis
por infecções das vias respiratórias,
incluindo a pneumonia, são resistentes a um dos principais antibióticos;
• Nos países desenvolvidos,
60% das infecções hospitalares
devem-se a micróbios resistentes
aos medicamentos;
• Instalações de cuidados de saúde
para as pessoas idosas e crianças
são viveiros de bactérias resistentes;
• Em 1999, o quinto programa-quadro de investigação e desenvolvimento tecnológico consagrou mais
de 50 milhões de euros a projectos
sobre resistência antimicrobiana.
conjugação
com outra
bactéria
- nomeadamente
dos genes que codificam a resistên-cia aos antibióticos.
Este material genético
também pode ser transferido para outra bactéria através
dos vírus das bactérias. O perigo do retorno à “era pré-antibiótica” começa a ser uma verdadeira ameaça porquanto, bactérias resistentes emergentes ou re-emergentes e “novas” bactérias (como as implicadas na doença
do Legionário, úlceras gástricas, doença de Lyme, e
síndroma do choque tóxico) vão surgindo.
Actualmente, foram já isoladas bactérias
resistentes a todos os antibióticos disponíveis.
Preocupada com a situação, uma equipa de
investigação da Universidade de Monash, na
Austrália, procurou uma nova arma no combate
às bactérias e que poderá ajudar nesta
questão. Conforme explica
Joel Selkrig “as
bactérias
possuem
uma
espécie
de bomba
molecular,
formada por
um complexo
de proteínas
chamado TAM Translocation and
Assembly Module, ou
módulo de translocação e montagem”.
Para o coordenador do grupo de investigação australiano,
esta droga projetada para inibir a função TAM provavelmente não vai matar as bactérias mas, simplesmente, privá-las das suas armas moleculares e, ao fazer isso, desativará
o processo da doença. “Ao permitir que as bactérias permaneçam vivas após o tratamento antibiótico, poderemos prevenir a resistência aos antibióticos”, afiança Joel Selkrig.
Actualmente, estima-se que o custo do tratamento de
infecções causadas por bactérias resistentes, a nível mundial, seja na ordem de vários milhares de milhões de euros
anuais.
Resta-nos aguardar pelas respostas das novas vertentes de investigação que apostam na utilização do genoma para a criação de uma nova classe de antibióticos.
Saiba mais em http://ec.europa.eu/research
PRPÁGINAS RARAS
9
Em Foco
OFTALMOLOGIA
Terapia genética
devolve visão
V
Inserir material genético no doente com vista ao tratamento efectivo da doença é
a última aposta dos investigadores. A área da Oftalmologia é um campo tendencialmente
prolífero neste tipo de intervenções, uma vez que a maioria das doenças oculares
tem origem genética. Conheça os principais avanços nesta área médica
“V
er os rostos dos meus filhos, os seus olhos grandes... Nem consigo explicar o que isso significa!”.
É desta forma emotiva que Tami Morehouse, uma portadora de Amaurose Congénita de Leber (ACL), uma doença oftalmológica rara, descreve os resultados da inovadora
cirurgia a que foi sujeita. Basicamente, os doentes com
esta patologia degenerativa receberam um vírus criado artificialmente, portador do gene RPE65, sob a forma injectável. A equipa de investigadores americanos, coordenada
por Jean Bennett, do Centro de Oftalmologia Molecular,
do Instituto Scheie Eye, em Filadélfia, começou os ensaios desta terapia genética em 2009. À época foi avaliada
a função visual e da retina em 12 portadores da doença,
administrando-lhes uma injecção sub-retiniana de um vírus adeno-associado contendo o gene que codifica a proteína em falta nestes doentes. Os doentes sujeitos
ao tratamento apresentaram melhorias
sustentadas a nível de visão, especialmente as crianças. Três anos volvidos, a equipa de
investigação publicou os resultados dos ensaios clínicos na
revista Science Translational Medicine revelando que “é
possível tratar com segurança os olhos das pessoas com
esta forma particular de deficiência da retina, usando um
tratamento à base de genes e, além disso, conseguir que o
10
PRPÁGINAS RARAS
cérebro entenda o que a retina vê”. Para Jean Bennett “este
é um marco para o tratamento de formas mais comuns de
cegueira em ambos os olhos, possibilitando aos doentes fazer coisas que nunca fizeram antes, como andar à noite, fazer compras sozinhos ou reconhecer o rosto das pessoas”.
A Amaurose Congénita de Leber é uma distrofia retiniana com início pré-natal e uma das causas mais frequentes de cegueira na infância. Pensa-se que é responsável por 5% das Retinopatias hereditárias. As crianças
afectadas não conseguem fixar e seguir objectos por
terem a sensibilidade retiniana aos estímulos visuais diminuída ou ausente. A ACL é herdada de forma autossómica recessiva e, até à data, foram identificados 6 genes
diferentes associados à patologia: AIPL1, CRB1, CRX,
GUCY2D, RPE65 e RPGRIP1.
A área oftalmológica parece ser uma das mais beneficiadas pela terapia genética isto porque, conforme explica Jean
Bennett “ao contrário dos outros órgãos, os olhos não costumam rejeitar novos elementos. Tanto nas nossas pesquisas quanto nas dos colegas, o que observámos é que existe
uma segurança muito grande neste tipo de tratamentos.
Mas estamos cientes que, apesar dos resultados incríveis
obtidos, ainda são necessários mais estudos para que a terapia genética voltada para a reparação das doenças da retina
A terapêutica com adenovírus
é especialmente indicada para
portadores de Amaurose Congénita
de Leber, uma doença rara que
afecta sobretudo as crianças
Terapia genética
com vector adenovírus
ADN modificado é injectado no vector
Fonte: US National Library of Medicine
ADN Viral
Gene
ADN Viral
O vector liga-se
à membrana celular
O vector
injecta
um novo gene
Novo no núcleo
gene
O vector é embalado
no vacúolo
O vacúolo quebra-se libertando
o vector
A célula produz a proteína usando
o novo gene
Vector
(adenovírus)
seja uma realidade nos consultórios médicos”, diz. Por isso,
diversas equipas de cientistas, em todo o mundo, dedicam-se hoje exaustivamente à investigação destas terapêuticas,
com vista à erradicação de diversas formas de cegueira.
Uma equipa de investigadores do Instituto de Oftalmologia da University College, em Londres, está neste momento
a estudar em ratinhos os bastonetes, um tipo de célula fotorreceptora que, quando prejudicada, causa cegueira nocturna. A investigação sugere que o transplante destes
fotorreceptores devolve a capacidade de
visão aos animais e permite estabelecer
as ligações necessárias para transmitir
informação visual ao cérebro. Robin Ali, principal autor do estudo, afirma que não deve demorar muito
para que os resultados sejam replicados em humanos. “Devido ao sucesso alcançado, estamos bastante esperançosos
no sentido de começarmos a colectar os fotorreceptores de
células-tronco embrionárias e iniciarmos os estudos clínicos. Isso poderá beneficiar milhões de pessoas em todo o
mundo que, até agora, não têm outra opção senão esperar
que a doença progrida até ficarem cegas”, conclui.
A esperança em curar a cegueira é também partilhada
pelos investigadores canadenses da Universidade de Alberta. Ian MacDonald é o coordenador desta equipa de
cientistas apostada em conseguir, através da terapia gegética, travar a perda de visão e, eventualmente, restaurá-la
em doentes portadores de Coroideremia, uma doença rara
causada por uma mutação genética, resultante de um defeito no cromossoma X, e que afecta a retina causando o
colapso lento das células da visão. Os ensaios clínicos que
deverão ter início no final deste ano, irão sujeitar os participantes a um procedimento cirúrgico no qual um gene
saudável é inserido debaixo da retina, provocando a produção da proteína em falta nos portadores de Coroideremia.
Conforme explica Ian MacDonald, também presidente do
departamento de Oftalmologia da Universidade de Alberta
e professor associado no departamento de Genética Médica “as pessoas com Coroideremia esperaram a vida inteira
por notícias como esta - que um possível tratamento para
restaurar a visão poderia ser uma realidade”.
Saiba mais em www.news.ualberta.ca/article.aspx?id=BD548C
2AA5A444009C54D050B7E7F8FF
PRPÁGINAS RARAS
11
Psicologia
DAR E RECEBER
A chegada do irmão
A
Depois da experiência avassaladora que representa ter um filho “diferente”
muitos médicos aconselham os pais a “tentar outra vez”. Com o devido
aconselhamento genético, esta situação pode ser um estímulo na dinâmica familiar
A
pós o nascimento de um filho com uma
sação ou pôr em causa a capacidade de atender
doença rara e/ou deficiência, muitos pais
às necessidades de ambos os filhos.
excluem por completo a possibilidade de vir a ter
O medo da mudança é transversal a todos os
um segundo descendente. As alterações, numa
pais – mesmo quando falamos de famílias sem
família já fragilizada, que a vinda de uma outra
filhos com necessidades especiais, o nascimencriança poderá trazer podem ser muito assustato de um segundo filho vem sempre reconfiguMafalda da Costa
doras. Mas, quando a família se sente preparada
rar o sistema familiar. Além disso, uma mãe e
Psicóloga
para acolher um novo membro, a reconfiguração
um pai possuem comportamentos diferentes em
familiar que a nova relação vem exigir pode ser
relação a cada um dos seus filhos, tenham eles
intensamente benéfica para todos os elementos. Num turbinecessidades especiais ou não.
lhão de emoções, incertezas, redefinições e reorganização
A presença de um novo elemento na família exige a
familiar, a ideia de ter mais um filho pode perder-se entre os
divisão da atenção dos pais, até então centrada num úniafazeres diários. O cuidar do primogénito pode estrangular
co filho. Esta situação pode aliviar alguma tensão, resulnão só o espaço, como o tempo disponível para a família.
tante do excesso de zelo. Recorde-se que o tamanho
da família é referido em alguns estudos
Assim, a questão de ter um outro filho pode tornar-se comcomo uma variável atenuante dos efeitos
plexa - para algumas pessoas, este filho ocupa-lhes o temda deficiência, devido à divisão da carga
po, para outras a possibilidade de concretização do filho
de sentimentos e responsabilidades pelos
idealizado e da experiência educativa de outra criança, sem
seus vários elementos, contribuindo até para uma maior
as mesmas necessidades, sobrepõe-se a todos e quaisquer
extroversão e sociabilidade da família. Adicionalmente,
receios. Afinal, este novo membro da família pode também
a interacção e os afectos que se estabelecem na relação
ser perspectivado como um garante da continuidade dos
fraterna, uma das mais duradouras na vida de um indivícuidados ao filho mais velho, quando os pais já não o pudeduo, podem contribuir para um aumento da estimulação
rem fazer, aliviando muitas das suas angústias em relação
a nível sensorial e psicomotor, importantes para o desenao futuro. Existe ainda um receio acrescido - que o segundo
volvimento e para a qualidade de vida da criança.
filho possa vir a padecer da mesma doença. Alguns pais poA chegada de um irmão e as atitudes parentais posidem experienciar sentimentos de culpa, injustiça e, até, de
tivas, com uma clara e aberta comunicação em família,
vergonha por querer outra criança como forma de compen-
12
PRPÁGINAS RARAS
sem tabus relativamente à doença do irmão mais velho,
da própria doença, a chegada de um
influenciam a qualidade da integração no núcleo familiar
irmão pode promover o fortalecimento
e a forma como o novo elemento irá encarar o irmão mais
e a maturidade quer dos indivíduos quer
velho, perante ele próprio e perante os outros. Este irmão
dos vínculos familiares, num prodeve apenas sê-lo, não se lhe devendo atribuir responcesso interactivo no qual todos
sabilidades excessivas ou assunção de papéis parentais,
se influenciam mutuamente –
nem tão pouco sobrecarregá-lo, como forma compensatodos dão e recebem, transtória, com expectativas e aspirações excessivas.
formam-se, crescem e
Muito embora as famílias de crianças diferentes
amadurecem!
possam vir a desenvolver perturbações
psicológicas, a presença de
uma deficiência na família
não é necessariamente
um agente stressante
para os irmãos. Aliás, a convivência
com uma criança
com necessidades
especiais origina
muitas vezes força, sensibilidade
e capacidade para
se colocar no lugar
do outro, promovendo a maturidade, o sentido de
responsabilidade,
o altruísmo, a
tolerância e uma
maior capacidade
no estabelecimento de relações.
Dependendo dos
seus recursos e da
A chegada de um irmão pode promover o reequilíbrio
qualidade da comunicada estrutura e interações da família
ção na família, bem como
das características do indivíduo e
PRPÁGINAS RARAS
13
FÉRIAS EM FAMÍLIA
Os meses de Verão estão aí e,
com eles, as tão desejadas férias.
A pensar nos nossos doentes raros,
damos-lhe algumas sugestões
absolutamente preciosas
e que aliam saúde à diversão
Viagens
com
saúde
14
PRPÁGINAS RARAS
N
N
Capa
O futuro
do turismo
médico
a Europa do futuro, tal
Por outro lado, a existência
como foi enquadrada
de unidades de cuidados de saúpela Estratégia de Lisboa e,
de com padrões de qualidade e
mais recentemente, pela Estradesempenho altamente competégia Europa 2020, a saúde é
titivos e dispostos numa rede
riqueza; para os cidadãos, para
nacional bem articulada onde
O conceito de Saúde aliada
o Estado e para os vários opeoperam os sectores público, priao turismo é relativamente recente,
radores do mercado. Seguindo
vado e social, a boa reputação
tendo vindo a ser implementado
esta premissa a Associação
e reconhecimento internacional
em toda a Europa nos últimos anos
Empresarial de Portugal (AEP)
no domínio da capacidade de
e sendo, actualmente reconhecido
e o Health Cluster Portugal, deI&D nas áreas da saúde e das
como, uma das estratégias
senharam o projeto Healthy’n
ciências da vida e a excelente
de futuro para o desenvolvimento
Portugal – Expansão do Meroferta hoteleira e rede de termas
destas duas importantes
cado dos Cuidados Médicos e
de reconhecida qualidade fazem
áreas da economia
Turismo de Saúde em Portugal.
de Portugal um destino aprazíDesenvolver e operacionalizar
vel para milhares de turistas.
uma parceria para o turismo de saúde em Portugal é o obDo lado do doente português, a implementação da lei
jectivo deste projecto, a concretizar em dois anos e apoiado
dos cuidados de saúde transfronteiriços, já em 2014, que
pelo COMPETE (programa operacional factores de compossibilitará a deslocação comparticipada dos nossos
petitividade )no âmbito das Acções Colectivas.
doentes ao estrangeiro, aliado a este mesmo conceito de
O turismo de saúde compreende as deslocações de
health tourism, há muito implantado no exterior, poderão
pessoas entre diferentes países, com vista ao tratamento
ser mais valias no tratamento de centenas de doentes raros
médico aliado ao lazer aproveitando, de forma parcial
que não têm resposta imediata no nosso país.
ou completa, a infraestrutura turística, associando duas
Segundo o European Travel Monitor (IPK), estima-se
dimensões da economia: a saúde e o turismo. No actual
que cerca de 7 milhões de viagens tenham uma compocontexto socioeconómico, caracterizado pela crescente
nente complementar de saúde e bem-estar, sendo a Aletransnacionalidade dos cuidados de saúde e pela convermanha o principal mercado emissor de turistas registando,
gência dos modelos de saúde europeus, o e-health, cujo
em 2006, um total de deslocações na ordem dos 63% do
mercado regista hoje o crescimento mais acelerado no dototal de viagens. É justamente neste país que se encontra
mínio da saúde, é uma inevitabilidade. O envelhecimento
um dos mais recentes e completos Centros de Investigação
demográfico, a sensibilização para a procura de bem-estar
na área das doenças raras. Situado na cidade de Tübingen,
e da prevenção da doença, a oferta de cuidados de saúde
este centro especializado oferece um conjunto de terapêucom qualidade, assente em tecnologias de ponta e locais
ticas a doentes com patologias raras, concentrando ainda
com climas mais favoráveis, complementados por activiuma vasta área de investigação e ensaios clínicos.
Informações em Centre for Rare Diseases – ZSE
dades de lazer, o desporto, termas, paisagens e ambientes
Email: [email protected]
mais tranquilos, são as principais características promisSaiba mais em www.tuebingen.de/en/index.html
soras do nosso país para o mercado do health tourism.
PRPÁGINAS RARAS
15
Capa
Fundação
Calouste
Gulbenkian
Lazer infantil
Casa
da Música
A Casa vai a
O Programa
Casa é um serviço
Nem só da saúde física vive
Gulbenkian Educação para
ao domicílio da Casa da Múo Homem. É importante alimentar
a Cultura, em Lisboa, oferece
sica, no Porto. Concebido para
o espírito e, no caso das crianças
inúmeras actividades dedicacomunidades que não se podem
raras, estimulá-lo. A pensar
das à família.
deslocar, este projecto pressunestes dias de férias, elaborámos
Até 07 de Julho, no jardim
põe a visita de formadores do
um roteiro para os mais pequenitos
da Fundação, estará estacioServiço Educativo a instituinado um carrinho colorido e
ções. Na bagagem têm vários
curioso. Transporta consigo um armário com gavetas,
modelos de workshop, a seleccionar consoante a natureza
bolsas e uma paleta de tintas! É o Multiplicador de Espédo grupo de trabalho e a vontade de envolver em expericies do Jardim! À volta dele vão realizar-se actividades de
ências artísticas estimulantes quem tem um acesso restrito,
construção de vários elementos da fauna e da flora: folhas
ou mesmo inexistente, a uma vivência musical positiva.
de árvores e várias aves que habitam este jardim. No fiRealizadas a pedido, estas visitas ocupam um espaço cada
nal, cada participante levará para casa uma mão-cheia de
vez maior na agenda do Serviço Educativo, o que reflecte a
belas espécies catalogadas.
oportunidade de um projecto em que se procura combater a
Com a concepção e orientação de Leonor Pêgo e Vanda
exclusão social, incentivar o sentido de comunidade e resVilela esta actividade destina-se às famílias (crianças
taurar a autoestima de cada um dos participantes.
Até 26 de Junho; Bilhete: 6€ por sessão.
entre os 4 e os 6 anos) e tem a duração de 2 horas.
Email: [email protected]
Bilhete: 7,5€ (1 adulto e 1 criança).
Mais informações pelo telefone 220 120 290
Na Oficina de histórias, cozinhados e emoções, a cada
segundo a vida acontece. Um curso intensivo na arte de encontrar e cozinhar emoções escondidas nas obras de arte, debaixo das pedras do jardim, em cima das folhas das árvores,
nas covinhas das orelhas ou em muros sem janelas. Com
outro ingrediente que é importante aprender e usar - a paciência - escutamos a linguagem desta culinária: um suspiro
doce, uma exclamação salgada ou um grito picante.
O curso tem a duração de 15 horas e um preço de 38€.
Esta actividade realiza-se de 2 a 6 de Julho,
das 10h às 13h, repetindo-se nos dias
23 a 27 de Julho, das 14h30 às 17h30.
Email: [email protected]
Reservas pelo telefone 217 823 800
16
PRPÁGINAS RARAS
Oceanário de Lisboa
O musical Careta, a tartaruga que defende
o planeta relata a aventura de duas tartarugas marinhas – a Careta e a Casquinha – que
atravessam juntas os oceanos, fazendo amigos e descobrindo os valores da amizade, confiança, e a importância
de escutar os mais velhos aprendendo sobre a diversidade
da vida no planeta.
Bilhete: 10€. Reservas pelo telefone 218 917 002
ExpoSalão Batalha
Nos dias 23, 24 e 30 de Junho e 1 de Julho
é tempo de Family Party, o maior festival
Apesar de muitas das limitações de alguns doentes raros, Portugal tem
um leque de ofertas na área do lazer que poderão ajudá-los a ultrapassar
as suas dificuldades, ao mesmo tempo que interagem com a família e amigos
de animações infantil português. A Vila dos Pequeninos,
a Rampa de Snowtubing, os Meeting Greets e algumas
mascotes do universo infantil, como a Hello Kitty, Madagáscar e o Noddy farão as delicias dos meninos e proporcionarão a toda família uma tarde inesquecível.
Bilhetes: 15€ por pessoa
Email: [email protected]
Reservas pelo telefone 253 844 874
Quinta Pedagógica do Seixo
Situada no limite dos concelhos de Penafiel / Amarante, numa zona de grande património natural, esta propriedade tem uma
casa principal que remonta ao séc. XVII e um terreno
com produção de produtos agrícolas. A Quinta Pedagógica do Seixo propõe actividades organizadas para toda
a família oferecendo momentos de aprendizagem, em
contacto com a natureza.
Saiba mais em www.quintadoseixo.com
Jardim da Quinta
da Regaleira
A pequena Alice do País das Maravilhas
viverá em Sintra as suas aventuras, numa
produção, que pretende envolver toda a família numa
inolvidável experiência de teatro de rua.
Bilhetes: 7€ por pessoa
Mais informações pelo telefone 938 598 247
PRPÁGINAS RARAS
17
Capa
Caldelas
Indicações Raras:
doença de Crohn,
síndrome do cólon
irritável, doenças do Aparelho Músculo-Esquelético, Artrite reumatoide, Espondilite
Férias termais
Desde sempre a água mineral natural
foi utilizada para prevenção,
terapêutica e reabilitação ou
bem-estar do indivíduo.
A Organização Mundial de Saúde
reconhece, inclusive,
à Medicina Termal, um papel
essencial no tratamento
de muitas situações patológicas.
Deixamos-lhe algumas sugestões…
Em pleno coração do Minho, entre Braga e o Gerês, este
complexo termal é constituído pelo balneário e bicas de
água, centro de medicina física e reabilitação e Grande
Hotel da Bela Vista.
Com águas hipossalínicas e bicarbonatadas cálcicas,
estas termas oferecem ainda ao visitante um variado leque de programas de SPA Termal e Prevenção de Saúde e
infraestruturas turísticas e de animação.
equipa multidisciplinar, que
trabalha para um objectivo
comum: a saúde. Com águas
hipersalínicas e de composição
iónica cloretada e sódica o visitante terá a oportunidade de experimentar um verdadeiro relaxamento, aliado a tratamentos
eficazes para algumas doenças
crónicas. Destaque para a técnica Bertolaix, um banho de ar
quente projectado sobre a coluna, ombros e ancas.
Saiba mais em
www.termasdoestoril.pt
Vidago Palace
Indicações Raras: doenças
do sistema nervoso, doenças da pele,
doenças reumáticas e músculo-esqueléticas
Saiba mais em www.termasdecaldelas.com
Estoril
Indicações Raras: doenças Músculo-Esqueléticas
e degenerativas, osteoartículares, Artrite, Espondilite, Fibromialgia, Dermatoses alérgicas e Psoríase
Uma unidade termal de excelência, assistida por uma
18
PRPÁGINAS RARAS
Este SPA é um local de sofisticação, rodeado por 100
hectares de cedros perfumados, pinhos e azevinhos. O SPA
tem 20 salas de tratamentos, incluindo 5 hidroterapias, 2
suites para casais, 1 gabinete médico e 1 sala de beleza,
piscina interior, piscina de vitalidade exterior, banho turco, sauna, fonte de gelo, duches de sensações e um ginásio
equipado com tecnologia moderna da Matrix. O SPA beneficia do uso da água mineral de Vidago e da assinatura das
marcas de luxo Clarins e Aromatherapy Associates.
Saiba mais em www.vidagopalace.com
As termas existentes um pouco por todo o país são, desde há largos anos,
uma referência nacional no que se refere às qualidades medicinais das suas águas
Termas da Fadagosa de Nisa
Termas das Furnas
Indicações Raras: Afecções reumáticas e mús-
Indicações Raras: Poliartrite
culo esqueléticas, doenças de pele e patologias
dermatológicas, doenças metabólico-endócrinas
Reumatismal, Espondilite e Psoríase
Nascente termal de água sulfurosa, especialmente procurada pelo seu valor terapêutico no tratamento de problemas reumáticos e respiratórios. Contam, no apoio à actividade termal, além da especialidade de hidrologia, com
a presença de médicos especialistas em Reumatologia e
Otorrinolaringologia bem como uma ampla equipa com
formação na área termal.
Situado no concelho de Povoação, na ilha de S. Miguel,
nos Açores o complexo integra nascentes de água mineral, usadas em vários tratamentos. Constituindo um dos
maiores centros termais do mundo, com cerca de trinta
variedades de água a diversas temperaturas e dotado de
um magnífico edifício, este é um local de repouso, relaxamento e tratamentos de alto valor medicinal.
Saiba mais em www.ternisa.pt
Saiba mais em www.furnasspahotel.com/contactos.php
PRPÁGINAS RARAS
19
Singularidades
A
A
síndrome de Angelman
é uma doença genética
conhecida há quase meio século.
Na primeira publicação, Harry
Angelman descreveu três crianças
com atraso, ataxia, epilepsia e
“maneirismos”. Foi designado
síndrome de “happy puppet” ou
marionetas, dado serem crianças
bem dispostas e com uma alteração
do movimento característica.
Prevaleceu o nome do médico que
descreveu pela primeira vez e por
esse motivo é conhecido apenas
por Síndrome de Angelman.
Estima-se que a sua prevalência
varie entre 1/10 000 e 1/20 000.
Continua, no entanto, a ser uma
doença desconhecida da maioria
das pessoas.
O espectro clínico da Sindrome
de Angelman é variável – défice cognitivo nomeadamente da
linguagem, incoordenação motora
(ataxia), microcefalia pós-natal,
epilepsia, doença do movimento
e comportamento característico:
disposição alegre, com paroxismos
de riso despropositados, movimentos das mãos tipo “bater de
asas”, hiperactividade e alguns
aspectos particulares na face, como
20
PRPÁGINAS RARAS
Angelman
g
Apesar da melhoria na caracterização
da extensão das delecções e dos genes envolvidos,
não existe cura, mas existem tratamentos
boca larga com dentes espaçados,
prognatismo ou braquicefalia.
Independentemente da existência
ou não de epilepsia, o electroencefalograma apresenta anomalias
características deste síndrome.
Em 1987 foram descritos doentes com delecções do braço longo
do cromossoma 15 associados a
esta síndrome. A região 15q1113 deste cromossoma é sujeita a
“imprinting”, mecanismo molecular que resulta no controlo da
expressão de determinado alelo de
acordo com a sua origem parental.
A perda de contribuição materna
desta região origina a Síndrome de
Angelman e a perda de contribuição paterna origina um quadro
clínico distinto associado a atraso
mental, hipotonia e obesidade, a
Síndrome de Prader-Willi. A maioria dos doentes tem uma delecção
de novo, 2% dos casos resulta de
dissomia uniparental paterna e 2
a 4 % de defeitos nos mecanismos
que regulam o imprinting. Mais de
10% dos doentes terão mutações
pontuais no gene UBE3A localizado nesta região do cromossoma
15 e que é o gene responsável pelo
fenótipo clínico. Em cerca de 15%
dos doentes não se encontra qualquer anomalia genética.
Deverá ser suspeitado nos casos
de doentes com microcefalia, atraso, ataxia com ou sem epilepsia,
com aspectos característicos no
electroencefalograma. As alterações do EEG podem preceder a
clínica e não há uma correlação entre estas e a presença ou gravidade
da epilepsia. Existem três padrões
de EEG característicos que podem
surgir isoladamente ou coexistir
no mesmo doente, no mesmo registo ou em exames realizados em
idades diferentes. Recentemente
os critérios clínicos foram revistos
por um grupo multidisciplinar de
cientistas e clínicos (Williams et al.,
2006) à luz da experiência clínica e
dos novos conhecimentos de biologia molecular da última década.
por Manuela Santos e Rui Chorão, neurologistas
in “Doenças Raras de A a Z”, Volume II
A síndrome da
“marioneta feliz”
caracteriza-se
por défice
cognitivo
e ataxia
Apesar da melhoria na caracterização da extensão das delecções
e dos genes envolvidos, permitindo uma melhor definição do fenótipo e uma melhor compreensão
da função de determinados genes,
não existe cura. Mas existem
tratamentos. Os doentes devem
ser inseridos precocemente num
programa de estimulação, sendo
necessário um apoio ao longo da
vida de forma a torná-los mais
independentes. A epilepsia, quando presente, deve ser medicada
de acordo com o tipo de epilepsia. Da mesma forma, algumas
medicações podem melhorar as
alterações comportamentais ou as
perturbações do sono. As famílias
devem ser encaminhadas para
uma consulta de Genética Médica
de forma a elucidá-las acerca
da complexidade genética desta
doença. Idealmente, em todos os
casos de famílias com um ou mais
elemento com deficiência, os cuidados deverão ser prestados aos
doentes mas sem nunca esquecer
os cuidadores.
Saiba mais em www.rarissimas.pt
www.lpce.pt
www.neuropediatria.pt
PRPÁGINAS RARAS
21
SOS
VIATURAS INCLUSIVAS
Condução para todos
S
Conduzir transmite uma sensação de liberdade. Porque todos temos direito à autonomia,
as principais marcas de automóveis começam já a pensar nas pessoas com mobilidade reduzida
S
er portador de deficiência não deve ser um impedimento para realizar simples tarefas da vida que propiciam prazer. Conduzir, além de proporcionar sensações
de independência possibilita a mobilidade tão ansiada e
reconhecida por aqueles que toda a vida lidaram com a
diferença. O Instituto da Mobilidade e dos Transportes
Terrestres (IMTT), tem previstas estas situações que estão legalmente enquadradas. Para usufruir dos prazeres
da condução basta que possua um carro adaptado. Es-
tas adaptações têm que ser efectuadas
segundo uma prévia prescrição médica
e verificadas e autorizadas pelas entidades competentes (no caso o IMTT). Por ou-
tro lado, o Instituto de Emprego e Formação Profissional
financia estas adaptações, desde que o veículo seja considerado imprescindível para deslocações para o emprego
ou para formação profissional. Também a ADSE se preocupa em promover, às pessoas com mobilidade reduzida,
o direito à condução comparticipando o valor das aulas
de condução. Assim, quando o ensino é feito em veículo
adaptado e combustível fornecidos pelo próprio, os preços são reduzidos em, pelo menos, 50%, do valor total.
Entretanto, uma das maiores empresas de aluguer de automóveis, a Europcar, possui já uma frota exclusivamente
adaptada a deficientes motores. Com o apoio da Secretaria
de Estado da Reabilitação, a Europcar disponibiliza viaturas (SEAT Altea), adaptadas a pessoas com limitações
ao nível dos membros superiores e inferiores. Estes veí-
22
PRPÁGINAS RARAS
Conduzir pode facilitar imenso a vida dos doentes
com mobilidade reduzida. Adquira um veículo
e mande-o adaptar às suas necessidades
culos, além de adaptados a condutores com mobilidade
reduzida, estão ainda equipados com um conjunto de funcionalidades que permitem facilitar a condução, tais como
sensores de chuva e de acendimento automático de faróis,
permitindo que o condutor não tenha qualquer intervenção
neste processo. Para aceder a estes veículos é necessário
ter carta de condução específica para viaturas adaptadas,
com indicação da deficiência e grau da mesma.
Saiba mais em www.inr.pt
http://www.europcar.pt/EBE/module/render/
Frota-adaptada-a-deficientes-motores
Cantinho
Raro
A palavra dos doentes
A experiência parental é uma forte aliada das terapêuticas médicas.
Este espaço de partilha permitirá a troca de histórias que ajudarão a resolver
algumas situações do dia-a-dia, resultantes do convívio com doentes raros
Olá a todos aqueles que são... raríssimos!
O meu nome é Kátia e sou mãe de uma menina
com ataxia de Friedreich, uma doença neurogenética
com influência directa na coordenação dos movimentos.
Apesar da fisioterapia que a Carolina frequenta, nós pais
temos de desenvolver estratégias, onde a imaginação
predomina, para estimularmos estes meninos. Estes recursos exigem a libertação da nossa capacidade criativa.
Para conseguirmos o melhor dos nossos filhos somos realmente capazes de inventar aquilo que, à partida, nunca
nos iríamos lembrar. Ser mãe de uma criança especial é
sermos, nós mesmos, seres especiais – elevados!
Quando li na revista Página Raras que nós, leitores, poderíamos trocar cartinhas não resisti a contar
a minha última inovação para conseguir que a minha
Carolina se consiga equilibrar e manter, o mais tempo
possível, em pé, já que ela prefere, sempre que deixo,
rastejar pela casa. Depois de muito pensar decidi fazer
uma pequena brincadeira com ela. Fui ao shopping e
comprei meia dúzia de balões coloridos. Já em casa
desafiei-a para fazermos um jogo: “Vamos caçar balões...”, disse-lhe. Ao tentar chegar às diferentes guitas
que seguram os balões e que, propositadamente, cortei
com tamanhos diferentes a Carolina esteve entretida
durante bastante tempo e, o mais importante, sempre de
pé! Para mim, foi uma alegria ver do que ela é capaz,
mas também fiquei orgulhosa da minha capacidade de
inovar para que a minha menina consiga melhorar.
Espero que tenham gostado da minha história e
que ela vos possa servir para adaptarem aos vossos
meninos.
Um abraço raro
Kátia Tavares
Queremos melhorar o serviço que prestamos aos nossos
leitores. Para isso contamos com a vossa contribuição.
Escrevam, por carta ou email, para a Raríssimas
e digam-nos que temáticas gostariam
de ver aqui abordadas. Exponham as vossas dúvidas,
expectativas ou meras curiosidades.
As páginas desta rúbrica são, integralmente, vossas!
Enviem as vossas sugestões para:
Raríssimas
Rua das Açucenas, lote 1 – loja dta.
1300-003 Ajuda – Lisboa
ou email: comunicaçã[email protected]
ObrigadÍSSIMA!
PRPÁGINAS RARAS
23
Flash
Foi descoberto, por um grupo de
investigadores do Brasil, Estados
Unidos, Reino Unido e Argentina,
o gene que se encontra na origem
da síndroma IMAGe, uma patologia
rara autossómica recessiva. Chama-se CDKN1C e encontra-se presente
noutras síndromes raras que têm em
comum o hipercrescimento. Conforme explica o investigador brasileiro
Bruno Ferraz de Souza, “analisando
amostras de ADN de uma família
argentina com muitos membros
afectados e amostras de outros
doentes, coletadas ao longo dos
últimos 20 anos, descobrimos
que a síndroma é causada
por uma mutação específica
no gene CDKN1C, no cromossoma
11”. Um factor genético tornou a
descoberta ainda mais complexa:
a expressão do gene CDKN1C é
controlada por imprinting, assim,
a doença só se manifesta quando é
herdada da mãe. A pessoa que tem
a mutação herdada do pai não apresenta a doença, embora possa passar
a mutação para os filhos.
24
PRPÁGINAS RARAS
Uma nova técnica de diagnóstico,
desenvolvida por médicos da
Universidade do Arizona e pela
NASA, permite detectar a perda
óssea. O estudo, publicado no
Proceedings of the National
Academy of Sciences revela que
através de isótopos do cálcio,
presentes na urina, é possível
detectar a perda óssea. Para
Tem 15 anos de idade e
acaba de descobrir um novo teste
não-invasivo para detectar
o cancro do pâncreas.
Jack Andraka, um jovem
norte-americano, apresentou
esta descoberta à margem do
Intel International Science
and Engineering Fair (ISEF),
em Pitsburgo, na categoria de
Medicina e Ciências da Saúde.
desenvolver a técnica,
os cientistas levaram em
consideração que, quando
os ossos se formam, os
isótopos de cálcio mais
leves entram no osso mais
rapidamente do que os
mais pesados. Para chegar a
esta conclusão, os investigadores
utilizaram um modelo matemático,
desenvolvido há 15 anos, que
previa que, em pessoas com ossos
saudáveis, as taxas de isótopos
de cálcio no sangue e na urina
deveriam estar equilibradas.
Este trabalho, financiado pela
NASA, foi efectuado porque “os
astronautas em microgravidades
vivem este problema e sofrem
de perda óssea», refere Scott M.
Smith, nutricionista da NASA e
coautor do estudo.
Para criar este projecto
o jovem adolescente
baseou-se nos testes
para diabéticos e criou
um sensor feito em papel
que, através da urina ou do
sangue, detecta a existência
de tumor maligno, de forma
rápida e a um baixo custo.
O teste é 90% fiável e 28 vezes
mais rápido que os existentes
no mercado.
A Raríssimas sempre se pautou pela transparência na gestão dos recursos
da nossa instituição, e que são afinal os de todos vós. Assim, decidiu esta Direcção
auditar as contas dos dois últimos anos de gestão, 2010 e 2011. Nesta edição
publicamos o resultado dessa auditoria. Por todos vós, e pela dignidade da nossa
Raríssimas, partilhamos convosco os relatórios da PKF & Associados, SROC, Lda.
2010
2011
Entrevista
ANA JORGE
‘A “Saúde” gastou
o que tinha de gastar’
A
Ministra da saúde entre 2008 e 2011, a ela se deve
a aprovação do Plano Nacional para as Doenças Raras. Em conversa
com a Páginas Raras, Ana Jorge dissertou sobre a situação da saúde em Portugal
A
ngustiada é a palavra que descreve o actual estado de
espírito da Pediatra que, um dia, comandou os destinos da saúde em Portugal e que hoje acusa o seu sucessor
de poder destruir o actual Serviço Nacional de Saúde (SNS).
Em 2008 assinou o Plano Nacional para as Doenças Raras. Qual a sua explicação para a morosidade da implementação de um plano que deveria estar concluído
já em 2015?
As doenças raras são complexas, pelo facto de serem raras e existirem poucos doentes, o que torna mais difícil a
sua organização, ou seja a definição dos centros onde os
doentes possam ser atendidos. Esse movimento implica
cedências nalguns locais, ou seja a discussão dos
locais onde os doentes serão atendidos
é muito difícil porque implica mudar
a forma de intervir. Por outro lado, a própria
estrutura organizativa, dependente da Direcção Geral da
Saúde (DGS), tem de ter um papel junto das Administrações Regionais de Saúde (ARS) para conseguirem,
em conjunto, implementar o Plano. A DGS é a técnica
normativa e é ela que define uma série de parâmetros,
porém, a execução não depende desta entidade mas sim
da capacidade das ARS de concretizarem essas propostas. Esta dupla tutela leva a mais dificuldades, embora
26
PRPÁGINAS RARAS
não possa ser de outra maneira. É preciso haver um
diálogo muito grande com as ARS para que elas possam
organizar os seus serviços para dar resposta.
Muito se tem falado na dificuldade de acesso aos medicamentos órfãos. Sendo, neste momento, Presidente do
Centro Garcia da Horta, já se confrontou com algum
caso destes?
Os medicamentos órfãos são sempre um problema, ainda
mais quando se trata de crianças. São medicamentos raros
e, por outro lado, são fórmulas pediátricas que muitas
vezes não existem em Portugal e são difíceis de encontrar.
Existe portanto uma dupla dificuldade na área pediátrica.
Os estudos feitos no Infarmed muitas vezes são morosos
em função daquilo que são as expectativas do doente. Tem
de haver aqui uma decisão pesada e que, por vezes, leva
mais tempo que o que seria desejável para quem está do
lado dos doentes, como é óbvio.
Existem interesses antagónicos entre as associações de
doentes e as entidades reguladoras, nomeadamente do
medicamento?
É evidente! A entidade reguladora tem que autorizar medicamentos que sejam de qualidade e eficazes e tem também
de os analisar sob o ponto de vista custo/efectividade.
Consciente das dificuldades
e incertezas dos doentes raros,
Ana Jorge não hesitou em assinar
o Plano Nacional para as Doenças Raras
PRPÁGINAS RARAS
27
Entrevista
Obviamente que as associações e os próprios doentes não
conseguem, porque o problema está com eles, entender
essa morosidade e por outro lado, o custo/efectividade,
nem sempre é compatível com a esperança do doente em
melhorar, nem que seja ligeiramente.
outra situação que se prende com os empregos precários
e a falta de estabilidade – as pessoas não podem faltar ao
emprego para se deslocar às consultas – são as chamadas
razões sociais. Tudo isto, em conjunto, são factores que
terão repercussão a curto prazo na saúde das pessoas.
Enquanto Ministra, qual foi o seu maior desafio?
O maior desafio que me coloquei a mim mesma foi o de
tentar reforçar o SNS. Colocar na discussão pública a
importância do SNS, fazer com que as pessoas o reconhecessem e os profissionais de saúde tivessem o reconhecimento da sua importância e satisfação profissional. Aliás,
foi justamente isto que me levou a aceitar o cargo!
Na sua opinião, o endividamento do SNS deve-se essencialmente ao quê?
As questões que se colocam com os consumos e problemas dos hospitais têm uma série de factores que contribuem para que os gastos em saúde sejam elevados. Nós
Não acha que os actuais cortes no SNS colocam em causa esse seu desafio?
Essa é uma questão que me tem deixado muito, muito
preocupada. Não sei o que vai acontecer quando os cortes
todos acabarem. O que ficará de pé do serviço de saúde?
não temos um gasto elevado em saúde
(só o teremos em função do PIB). Aquilo
que nos estão a querer vender é que a
saúde gastou mal o dinheiro, mas não
é verdade! A saúde gastou o que tinha de gastar! O
não se conseguir voltar atrás. É quase uma angustia!
que não quer dizer que não haja desperdícios e coisas que
possam ser geridas de outra forma, e que não sejam necessárias reformas. É necessário reduzir custos, um combate
grande à fraude, ao desperdício, à regulação dos sistemas,
à economia de escala, aos medicamentos genéricos. Portugal gasta menos com a saúde que tem, se comparado com
outros países da OCDE. Temos dos melhores indicadores
de saúde e isso tem de ter o seu preço!
Existem queixas de vários colegas sobre o modo como
estes cortes estão a afectar a saúde dos portugueses.
Qual o seu comentário?
Está de facto a acontecer, embora não saibamos exactamente como. Temos de saber das medicações que não
estão a ser feitas, aquelas que podem pôr em risco não só
as áreas de tratamento, como também as de prevenção e
que terão reflexos não de imediato, – o caso da medicação
do colesterol e das doenças cardiovasculares – mas no futuro. Além do problema dos medicamentos, o aumento das
taxas moderadoras, para um valor muito elevado, pode diminuir situações de vigilância. Por outro lado, existe uma
Afirmou recentemente, que estes cortes têm a ver com
“ideologia”. Poderia explanar a sua ideia?
Algumas coisas que estão a ser feitas nada têm a ver com
o que foi definido com a Troika. O que foi assinado não
tem lá isto, isto é ideologia! Aquilo que foi defendido
foi que a saúde tinha de ter um pacote básico para todos.
Logo, os princípios que regem o serviço público de saúde
e que tinham sido defendidos estão a ser postos em causa,
pela forma como os cortes estão a ser feitos e aplicados.
No fundo há um desvio. Aumentando os custos com os
serviços públicos as pessoas com capacidade económica
vão para o sector privado, descapitalizando o público.
Tenho muito receio que o que está a ser
feito, ainda que com boas intenções,
possa pôr em risco o serviço público de
saúde com qualidade e temo que, mais tarde, possa já
28
PRPÁGINAS RARAS
Ana Jorge em conversa
com o Prof. Gentil Martins,
também pediatra
e defensor da causa
das doenças raras
pela qual ambos lutaram
Transforma-se assim o serviço público num serviço menos
diferenciado e com má qualidade, porque com menos
recursos. Além disso, privilegiando o privado,
haverá uma fuga dos profissionais para
este sector que lhes oferece melhores condições de trabalho. Aqui sim existe ideologia – na
forma como os cortes estão a ser feitos com o objectivo de
reduzir o sector público e dar como alternativa o privado.
O Hospital Garcia da Horta recebe muitas crianças com
doenças raras. Quais as maiores dificuldades sentidas?
Algumas destas patologias têm deficiência associada e
muitas destas crianças têm, obviamente, neste momento,
muitos problemas em obter apoios. A área da deficiência
nunca tem, mesmo sem crise, respostas suficientes, há
sempre necessidades acrescidas. Quando existem dificuldades, esta é a primeira área a sentir.
Em Portugal, à luz das condições actuais, é mais difícil ser Ministra ou médica?
A resposta não é fácil, mas acho que apesar de tudo
é mais fácil ser médica. O Universo dos problemas é
mais circunscrito, embora hoje em dia as dificuldades
em encontrar resposta para os doentes que temos à
nossa frente são grandes e portanto difíceis de lidar.
Quando se é Ministra os problemas
são de uma dimensão não comparável
ao de ser médica, mas não há um
contacto directo com os doentes pelo
que o confronto com os problemas
tem uma proporção diferente. No entanto,
a necessidade de tomar algumas medidas conhecendo
o efeito nas pessoas é de enorme preocupação. Eu direi
que hoje, mais do que nunca, trabalhar em saúde
nos coloca desafios muito difíceis.
PRPÁGINAS RARAS
29
Doações Raras | A Raríssimas agradece às seguintes pessoas o gesto solidário:
Ana Cristina Nunes; Ana Pinto; Armando Vieira Silva Nunes; Catarina Saraiva; Celso Jesus; Colégio
Vasco da Gama; Cristina Vinagre; Elisabete Teixeira; Fernando Miguel Lopes Carra; Fernando Santos
Sequeira; Hélio Placido; Hugo Emanuel Gonçalves Teixeira; João Machado da Silva; José Gamboa;
Luis Carlos Gonçalves C. F.; Manuel Joaquim; Maria Adelaide Magalhães; Maria Fernanda Mendonça
Correia; Maria José da Silva Fernandes; Matilde Conceição M. P. Cruz Oliveira; Nazaré Silva; Nuno
Miguel Almeida Morais; Ricardo Alexande S. Martins; Tiago Bento.
Doações Raras | A Raríssimas agradece às seguintes entidades o gesto solidário:
Actelion Pharmaceuticals Portugal, Soc. Uni.Lda.; AMGEN - BIOFARMACÊUTICA, Lda.; Câmara
Municipal da Moita; Conquistadores do Futuro, Lda.; David Moreira, Lda.; ElogioVerde - Construção
e Manutenção de Jardins, Lda.; Fundação Manuel António da Mota; Fundação Montepio; Horto Alegria do Norte, Const. Manut. Jard, Lda.; Master Natura-Gestão de Espaços Verdes, Lda.; Metalúrgica
José Rangel, Lda; Mundifios – Comércio de Fios S.A.; Sorriso Solidário.
Agenda
29e30
Neurologistas, Psiquiatras, Psicólogos,
Investigadores Clínicos e de Ciências Básicas
e outros profissionais são os principais destinatários da Reunião que o Grupo de Estudo
de Envelhecimento Cerebral e Demências (GEECD) vai realizar entre 29 e 30 de Junho
de 2012, no Hotel dos Templários, em Tomar. Saiba mais em www.geecd.org
30a1
A PSOPortugal –
Associação Portuguesa
da Psoríase promove o 1º acampamento para
jovens com psoríase, dos 18 aos 35 anos, numa
iniciativa inédita em Portugal, de 30 de Junho
a 1 de Julho, no Parque de Campismo de
Montargil. As inscrições são gratuitas.
Saiba mais em www.psoportugal.com
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A Mundicenter,
em parceria com
o Instituto Português do Sangue e da Transplantação,
I.P. (IPST), vai promover a 11ª Campanha Anual
de Recolha de Sangue, de 2 a 14 de Julho de 2012,
nos centros comerciais Amoreiras Shopping Center,
Arena Shopping, Odivelas Parque, Oeiras parque,
Spacio Shopping e Braga Parque. Dê sangue!
Entre os dias 8 e 12 de Julho realiza-se, em Paris, o Congresso da Federação Mundial
de Hemofilia (FMH), onde são aguardados cerca de 5.000 participantes. O evento
vai marcar o início das comemorações do 50º aniversário da FMH. Saiba mais em www.wfhcongress2012.org
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PRPÁGINAS RARAS
III TORNEIO DE GOLFE
SOLIDÁRIO RARÍSSIMAS
21.7.2012 Praia d’el Rey
PARTICIPE
E AJUDE A CONCLUIR
A CASA DOS MARCOS
inscrições: [email protected] | www.golf2all.com
Organização
e Promoção
Campo
Associação
beneficiária
É com orgulho que a Sá Machado & Filhos, S.A.,
responsável pela construção da Casa dos Marcos,
continua a apoiar a Associação Raríssimas para
que a sua nobre causa acrescente futuro a todos
os doentes raros.