BIOLOGIA - 2o ANO
MÓDULO 35
CONTROLE GÊNICO E
MUTAÇÕES
Gen estrutural
éxon
intron
e
éxon
e
i
e
e
RNAm
Parte correspondente
ao íntron descartada
Exemplo de mutação gênica: Anemia Falciforme
Troca de um
aminoácido
Hemoglobina
anômala
Hemácias
falciformes
Aglutinação de hemácias
interferindo na circulação
Destruíção rápida
das hemácias
falciformes
Anemia
Hiperatividade da
medula óssea
Acúmulo de hemácias
falciformes
no baço
Suprimento deficiente
de sangue no corpo
Alterações
de juntas e músculos
Alterações
cardíacas
Alterações
pulmonares
Fraqueza
Aumento de
quantidade de
medula óssea
Funções mentais
diminuídas
Desenvolvimento físico
retardado
Insuficiência
cardíaca
Alterações
gastrointestinais
Alterações
cerebrais
Pneumonia
Paralisia
Reumatismo
Insuficiência
cardíaca
Alterações
renais
Insuficiência
renal
Esplenomegalia
(aumento do
tamanho do braço)
Cromossomos humanos - doenças hereditárias
CROMOSSOMO 1
CROMOSSOMO 2
263 milhões de pares de
base
Esquizofrenia, cardiomiopatia, dilatada,
glaucoma, câncer de
tireoide, câncer de
próstata hereditário, degeneração macular,
linfoma, arterioesclerose, lúpus.
255 milhões de pares
de base
Melanoma,
hipotireoidismo
congênito, surdez,
tremor familiar, câncer
de cólon e reto, câncer
de ovário, puberdade
precoce masculina,
hermafroditismo
masculino.
CROMOSSOMO 7
171 milhões de pares
de base
Fabricação exagerada
de insulina, miopatia,
suscetibilidade a
doenças coronarianas,
carcinoma renal
hereditário,
suscetibilidade à
osteoporose, desordens
da fala, más-formações
cerebrais, osteogênese,
colite.
CROMOSSOMO 13
114 milhões de pares
de base
Aumento da taxa de
colesterol, câncer do
pâncreas, câncer de
mama, leucemia,
câncer
de pulmão, deficiência
de coagulação no fator
VI, distrofia muscular.
CROMOSSOMO 3
214 milhões de pares
de base
Cardiomiopatia
hipertrófica,
hipertensão,
glaucoma primário,
retardamento
de crescimento,
câncer de pâncreas,
obesidade severa,
câncer de pulmão,
cegueira noturna.
CROMOSSOMO 4
203 milhões de pares
de base
Leucemia mieloide
aguda, periodontite
juvenil, degeneração
da retina, mal de
Parkinson, psoríase,
distrofia muscular,
suscetibilidade ao
alcoolismo, melanoma
de crescimento
rápido, doença de
Hungtington.
CROMOSSOMO 5
CROMOSSOMO 6
194 milhões de pares
de base
Câncer de útero,
anemia, câncer de
cólon e reto, câncer
de pele baso-celular,
imunodeficiência,
convulsões familiares,
câncer de ovário,
difteria.
183 milhões de pares
de base
Anemia, dislexia,
anormalidades
dentárias, anemia de
Falcone, degeneração
da retina de
progressão
lenta, suscetibilidade
em
contrair malária.
CROMOSSOMO 8
CROMOSSOMO 9
CROMOSSOMO 10
CROMOSSOMO 11
CROMOSSOMO 12
155 milhões de pares
de base
Epilepsia, alopecia,
câncer de próstata,
esquizofrenia, câncer
de fígado, anemia,
convulsões, câncer de
cólon e reto.
145 milhões de pares
de base
Câncer de ovário,
albinismo, melanoma,
leucemia, surdez, más
formações
venosas,
hiperglicemia.
144 milhões de pares
de base
Suscetibilidade à
obesidade, neoplasia
endócrina, câncer
de próstata, anemia,
doença de Gaucher,
câncer de endométrio,
rim policístico.
144 milhões de pares
de base
Catarata congênita,
reticulose, câncer de
próstata, xeroderma,
diabetes mellitus,
sarcoma de Kaposi,
cardiomiopatia familiar
hipertrófica, disfunções
no fator de coagulação
II, doença de Alexander.
143 milhões de pares
de base
Leucemia mieloide,
leucemia linfoide,
diabetes insipidus,
câncer de cólon e reto,
anemia, metanorma,
osteoartrose, miopatia
congênita, catarata.
CROMOSSOMO 14
109 milhões de pares
de base
Paraplegia convulsiva,
mal de Alzheimer,
doença cerebrovascular,
surdez, leucemia,
hipotireoidismo
congênito,
imunodeficiência,
anemia, diabetes
mellitus.
CROMOSSOMO 15
106 milhões de pares
de base
Hipertensão, coloração
castanha do cabelo,
coloração castanha
dos olhos, paraplegia
convulsiva, dislexia,
distrofia muscular, más-formações,
albinismo,
microcefalia.
CROMOSSOMO 16
CROMOSSOMO 17
CROMOSSOMO 18
98 milhões de pares
de base
Carcinoma
hepatocelular,
convulsões, catarata,
pedras nos rins,
paraplegia convulsiva,
carcinoma do ovário.
92 milhões de pares
de base
Câncer de ovário,
diabates mellitus,
surdez, hipertensão,
leucemia, distrofia
muscular, câncer
de mama, mal de
Alzheimer.
85 milhões de pares
de base
Miopia, integração
do vírus da hepatite
B, retinoblastoma,
mal de parkinson,
esquizofrenia,
câncer do
pâncreas, obesidade,
leucemia.
CROMOSSOMO 19
CROMOSSOMO 20
CROMOSSOMO 21
CROMOSSOMO 22
67 milhões de pares
de base
Desordem
hemorrágica,
coloração verde
a azul dos olhos,
surdez, distrofia
muscular, convulsões
arterioesclerose.
72 milhões de pares
de base
Gigantismo, anomalia
facial, retinoblastoma,
trombose, infarto do
miocárdio, distúrbios
cerebrais, anemia,
epilepsia, obesidade,
imunodeficiência.
50 milhões de pares
de base
Mal de Alzheimer,
esquizofrenia,
síndrome
de Down, catarata,
leucemia, epilepsia.
56 milhões de pares
de base
Trombose,
esquizofrenia, catarata,
leucemia, meningioma,
surdez, pedras nos
rins,
autismo.
CROMOSSOMO X
164 milhões de pares
de base
Pequena estatura,
retardamento mental,
surdez, melanoma,
cardiomiopatia,
doenças de pele,
cegueira noturna,
atrofia ótica, anemia,
imunodeficiência,
hemofilia.
CROMOSSOMO Y
59 milhões de pares
de base
Má-formação
dos testículos,
hermafroditismo
e redução de
espermatozoides.
Fixação
1) O esquema acima mostra que os diferentes órgãos executam funções específicas no organismo.
Essas funções são controladas pelos genes, logo, poderiamos afirmar que:
a) as células dos diferentes órgãos apresentam coleções gênicas diversas;
b) as diferentes localizações dos órgãos é que determinam o respectivo genótipo;
c) a manifestação gênica diferente é resultado de quantidades diferentes de genoma;
d) a expressão gênica nas células dos diversos órgão é diferenciada;
e) o funcionamento dos órgãos induz a manifestação do genótipo.
Fixação
2) (FUVEST) Uma mutação, responsável por uma doença sanguínea, foi identificada numa
família. Abaixo estão representadas sequências de bases nitrogenadas, normal e mutante;
nelas estão destacados o sítio de início da tradução e a base alterada.
Sequência normal
►
AUGACGGGCGACACACAGAGCGACUGGGACUGC...
►
Sítio de início da tradução
►
Sequência mutante
AUGACGGGCGACACACAGAGCGACUGGAACUGC...
O ácido nucleico representado acima e o número de aminoácidos codificados pela sequência
de bases, entre o sítio de início da tradução e a mutação, estão corretamente indicados em:
a) DNA; 8
b) DNA; 24
c) DNA; 12
d) RNA; 8
e) RNA; 24
Fixação
3) (ENEM) Em 1999, a geneticista Emma Whitela desenvolveu um experimento no qual ratas
;prenhes foram submetidas a uma dieta rica em vitamina B12, ácido fólico e soja. Os filhotes
dessas ratas, apesar de possuírem o gene para obesidade, não expressaram essa doença na
fase adulta. A autora concluiu que a alimentação da mãe, durante a gestação, silenciou o gene
da obesidade. Dez anos depois, as geneticistas Eva Jablonka e Gal Raz listaram 100 casos
comprovados de traços adquiridos e transmitidos entre gerações de organismos, sustentando,
assim, a epigenética, que estuda as mudanças na atividade dos genes que não envolvem
alterações na sequência do DNA.
(A reabilitação do herege. Época, nº 610, 2010 [adaptado]).
Alguns cânceres esporádicos representam exemplos de alteração epigenética, pois são
ocasionados por
a) aneuploidia do cromossomo sexual X.
b) polipoidia dos cromossomos autossômicos.
c) mutação em genes autossômicos com expressão dominante.
d) substituição no gene da cadeia beta da hemoglobina.
e) inativação de genes por meio de modificações das bases nitrogenadas.
Fixação
4) (UFF) Pesquisadores de alguns centros de pesquisa brasileiros, utilizando técnicas de engenharia genética, obtiveram, recentemente, plantas que produzem proteínas humanas, entre
as quais o hormônio do crescimento (GH). Estas plantas são chamadas transgênicas.
Considere estas informações e assinale a opção incorreta:
a) O gene para a produção de GH é, em geral, introduzido no plasmídeo antes de sua introdução
na célula vegetal.
b) A utilização de células vegetais diminui a possibilidade de contaminação humana por vírus
animais.
c) Antes de se obter a planta produtora de GH é necessária a produção do DNA recombinante.
d) O RNA mensageiro, relacionado ao GH, quando introduzido na célula vegetal é transcrito
em DNA na presença da enzima transcriptase vegetal.
e) O DNA relacionado à síntese do GH pode ser obtido a partir do RNA mensageiro.
Fixação
-5) (UPE) O esquema abaixo representa as fases para a expressão de um gene eucarioto, que
codifica um polipeptídeo.
s
UNIDADE DE TRANSIÇÃO
Gene A
1
Pré RNAm
2
RNAm
3
Polipeptídio A
Com base no esquema e nos seus conhecimentos, analise as afirmativas abaixo.
I Na etapa 1, a enzima RNA polimerase se liga à região promotora do gene, dando início ao processo de transcrição.
II) O pré RNAm sofre alterações (etapa 2), incluindo o processo de retirada das regiões não
codificantes (íntrons).
III) A etapa 3 é realizada no citoplasma, onde o RNAm será traduzido em polipeptídeo.
IV) A diminuição do tamanho do RNAm ocorre na fase 2, em decorrência da retirada dos éxons
e da associação com o RNAr.
Somente está CORRETO o que se afirma em:
a) I e II
b) III e IV
c) I e IV
d) I, II e III
e) II, III e IV
Fixação
F
6) (UNICAMP)Em um experimento, um segmento de DNA que contém a região codificadora7
de uma proteína humana foi introduzido em um plasmídeo e passou a ser expresso em umad
bactéria. Considere que o 50o códon do RNA mensageiro produzido na bactéria a partir desseb
segmento seja um códon de parada da tradução. Nesse caso, é correto afirmar que:
p
a) A proteína resultante da tradução desse RNA mensageiro possui 50 aminoácidos.
b) A proteína resultante da tradução desse RNA mensageiro possui 49 aminoácidos.
c) A proteína resultante da tradução desse RNA mensageiro possui 150 aminoácidos.
d) Nenhuma proteína é formada, pois esse RNA mensageiro apresenta um códon de parada.
e
Fixação
7) (UERJ) O esquema abaixo representa o mecanismo de biossíntese proteica em um trecho
de DNA de uma célula eucariota. Observe que sua hélice inferior será transcrita e que as
bases nitrogenadas, em destaque, compõem um íntron, a ser removido no processamento do
pró-RNAm.
pró-RNAm (Produto da transcrição,
processamento
Início da
transcrição
Sentido da
transcrição
transcrição
A -T - G - G - A - A - G - C - T - T - A - A - C -G - G - A - A - A - T - A - C
T - A - C - C -T - T - C - G - A - A - T - T - G - C - C - T - T - T - A - T - G
RNAm (Produto do processamento a ser traduzido)
tradução
Sentido da
tradução
a ser processado)
Proteína
Identifique a sequência de bases que irá compor o trecho de RNA mensageiro a ser traduzido
em proteína e determine o número de aminoácidos a serem introduzidos na proteína nascente.
Proposto
1) (FATEC) As técnicas utilizadas pela Engenharia Genética permitem quê se atue em uma
substância presente em todas as células, procariontes e eucariontes, sendo responsável pelo
controle do seu metabolismo. Essa substância se denomina
a) DNA, e é formada por cadeias polipeptídicas que apresentam em sua composição os aminoácidos adenina, uracila, citosina e guanina.
b) DNA, e é formada por cadeias polinucleotídicas que apresentam em sua composição as
bases nitrogenadas adenina, citosina, guanina e timina.
c) RNA, e é formada por cadeias polinucleotídicas que apresentam em sua composição as
bases nitrogenadas adenina, timina, citosina e guanina.
d) polimerase, e é formada por aminoácidos que apresentam em sua composição a desoxirribose.
e) transcriptase, e é formada por aminoácidos que apresentam em sua composição a ribose.
Proposto
a2) (UFRJ) A sequência de DNA de um gene dos procariotos pode ser deduzida a partir da
sequência de seu RNA mensageiro (RNAm). Já no caso dos eucariotos, frequentemente essa
técnica não é adequada para determinar a sequência completa dos nucleotídeos do gene.
- Explique por que, no caso dos eucariotos, nem sempre é possível obter a sequência de um
gene a partir do RNAm.
-
Proposto
3) (UNICAMP) Os esquemas I e II abaixo mostram as etapas da expressão gênica em dois
organismos distintos, um procarioto e um eucarioto.
DNA
1
DNA
3
RNA
RNA
2
4
peptídeo
RNA maduro
5
peptídeo
a) Indique, com justificativa, qual esquema se refere ao eucarioto. Em qual ou quais compartimentos celulares ocorrem as etapas indicadas por 1 e 2 no esquema I, e as etapas 3 e 5 do
esquema II.
b) A remoção diferencial de íntrons do RNA mensageiro pode resultar na produção de diferentes
peptídeos. Qual das etapas indicadas nos esquemas corresponde ao processo de remoção
de íntrons? Explique por que a remoção diferencial de introns pode acarretar a produção de
diferentes peptídeos.