54º Congresso Brasileiro de Genética
Resumos do 54º Congresso Brasileiro de Genética • 16 a 19 de setembro de 2008
Bahia Othon Palace Hotel • Salvador • BA • Brasil
www.sbg.org.br - ISBN 978-85-89109-06-2
Glaucoma e sua relação com o
polimorfismo do gene P53 no codon 72
Moura, KKVO1; Silva, RE2; Arruda, JT2,*; Rodrigues, FW2; Silva, CTX3; Nascimento, HO3; Vieira, PO3
Profa. Dra; Universidade Católica de Goiás, Núcleo de Pesquisas Replicon
2
Mestrandos; UCG, Núcleo de Pesquisas Replicon
3
Iniciação Científica; UCG, Núcleo de Pesquisas Replicon
*Bolsista do CNPq
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Palavras-chave: POAG, p53, marcador molecular
O glaucoma primário de ângulo aberto é atualmente considerado como uma doença de herança autossômica recessiva
multifatorial e mutações nos genes MYOC, OPTN e WDR36 tem sido relacionadas, mas juntas são responsáveis
por um pequeno percentual dos casos. Estudos sugerem que a morte das células ganglionares da retina podem estar
relacionadas com doenças do nervo óptico devido ao mecanismo de apoptose. O gene p53 atua como sensor de danos
no DNA e induz a apoptose durante o ciclo celular. Este trabalho estudou o polimorfismo do gene p53 no códon 72
em pacientes portadores de glaucoma primário de ângulo aberto. Um estudo prospectivo de caso-controle foi realizado
em Goiânia-GO onde foram coletadas amostras de sangue periférico dos casos (portadores de glaucoma) e dos controles
(não portadores de glaucoma). A extração do DNA genômico seguiu as instruções do Kit GFXTM (GE Healthcare).
As amostras foram submetidas à amplificação do códon 72, visando à detecção do polimorfismo devido à transversão
de guanina para citosina ou vice-versa, utilizando primers específicos. As reações de PCR foram realizadas segundo
o protocolo proposto por Lin et al., (2002). O risco relativo do polimorfismo no grupo caso e no grupo controle foi
comparado com o teste de X2 (P<0,05%). Foram avaliadas 163 amostras, sendo 105 (64,4%) do grupo caso e 58
(36,6%) do controle. A distribuição genotípica para o grupo controle foi 20,8% homozigotos Arginina/Arginina; 79,2%
heterozigotos Arginina/Prolina e nenhum homozigoto Prolina/Prolina. Já o grupo com glaucoma apresentou 22,8% de
homozigose para Arginina/Arginina; 75,2% de heterozigose para Arginina/Prolina e 2% de homozigose para Prolina/
Prolina. (odds ratio: 2.389, 95% IC: 1.14 to 5.01). De acordo com os dados obtidos, conclui-se que o polimorfismo
do gene p53 no códon 72 não apresentou relação estatisticamente significativa para o glaucoma primário de ângulo
aberto. Porém estudos indicam que a homozigose Prolina/Prolina pode induzir a instabilidade das células ganglionares
levando assim a apoptose e demonstrando a importância do polimorfismo na genética humana.
Financiamento: CNPq-UCG.
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