Genética Evolutiva
Disciplina: Estudo da Genética e da Evolução
Turma: Terapia Ocupacional (1o Ano)
Docente: Profa. Dra. Marilanda Ferreira Bellini
E-mail: [email protected]
Blog: http://marilandabellini.wordpress.com
O que é Evolução?
MUDANÇA
galáxias, linguagens, economia,
tecnologia, sistemas políticos...
O que é Evolução?
MUDANÇAS NOS ORGANISMOS
ENTRE GERAÇÕES
EVOLUÇÃO BIOLÓGICA
Evolução Biológica
“ nada na biologia faz sentido, exceto à luz da
evolução” (Theodosius Dobzhansky, 1973)
1859, Darwin descendência com modificação;
2001, Harrison mudança ao longo do tempo por
meio de descendência com modificação
Evolução ≠ Progresso
Evolução Biológica
FATO
Biodiversidade
TEORIA
Mecanismos de evolução:
mutação,
seleção natural,
recombinação,
deriva genética
sujeitos a debates
não são consideradas fatos
JEAN BAPTISTE PIERRE
ANTOINE DE MONET,
CHEVALIER DE LAMARCK
O PRIMEIRO DEFENSOR DA EVOLUÇÃO
LEI DO USO E DESUSO
Lamarck
1809
Filosofia Zoológica
progressão é
guiada pelo
ambiente
Ambiente em mudança altera as necessidades do organismo
Organismo responde mudando seu comportamento
LAMARCK
O PRIMEIRO DEFENSOR DA EVOLUÇÃO
Erro: supor que o meio poderia
exercer uma influência direta
sobre o mecanismo hereditário.
Mérito: reconhecer o processo
evolutivo como uma decorrência
necessária das mudanças
constantes a que está sujeito o
meio.
CHARLES DARWIN
“CREIO...QUE AGIREI DA MANEIRA COMO PENSO AGORA,
DIFERENTEMENTE DE ORA EM DIANTE, POIS UM HOMEM
QUE DESPERDICE UMA HORA DE SEU TEMPO, AINDA NÃO
DESCOBRIU O VALOR DA VIDA”
A Viagem de Darwin
H.M.S. Beagle
27/12/31 - partida (Plymouth)
02/10/36 - retorno.
A viagem de Darwin
Costa leste e sul da América do Sul, Ilhas Malvinas, Terra do fogo, Chile, Peru, escalou os Andes, Taiti, Nova
Zelândia, Austrália, Tasmânia, Ilhas de Keeling, ilhas Maldivas, Maurício, Santa Helena e novamente Brasil
A Viagem de Darwin
1835: Ilhas Galápagos
“A zoologia dos arquipélagos vale
a pena ser examinada, pois, tais
fatos, podem destruir a crença na
estabilidade das espécies”
A Viagem de Darwin
Tentilhões de Galápagos
Originados de um pequeno bando que invadiu o
arquipélago há cerca de 2,3 milhões de anos,
partindo da América Central ou do Sul
Descendentes desse bando: 13 espécies vivem nas
Galápagos e 1 na Ilha de Cocos
Todas as espécies são semelhantes quanto ao
tamanho e à coloração
Notável variação: tamanho e forma do BICO
A Viagem de Darwin
Tentilhões de Galápagos
Variação de
Bicos
Diversidade
Alimentar
A Viagem de Darwin
Outubro de 1835 Inglaterra
análise do material coletado;
como explicar a imensa diversidade das formas e
as variações graduais?
os fósseis se modificavam ao longo das camadas
geológicas: quanto mais recentes, mais parecidos
com as formas viventes e as adaptações?
cada vez mais evidente era que os organismos
modificavam-se com o tempo
Estudos de Darwin
1978 -“ Essay on the Principle of population”
População = PG
Alimentos = PA
Estudos de Darwin
28 de Setembro de 1838 - “ Essay on the Principle of
population” (1978)
“Aconteceu de eu ler, como entretenimento, o ensaio de Malthus sobre
população e, estando bem preparado para avaliar a luta pela existência
que prossegue em toda parte pela longa e continuada observação dos
hábitos de animais e plantas, imediatamente percebi que, sob estas
condições,variações favoráveis tenderiam a ser preservadas e as
desfavoráveis, destruídas.”
Estudos de Darwin
Junho de 1858 - “ Sobre a Tendência das Variedades de se
Afastarem Indefinidamente do Tipo Original”
“Nunca vi tamanha coincidência, se Wallace
tivesse lido meu esboço em 1842, não teria
feito melhor resumo dele! Mesmo os termos
usados eram praticamente os títulos dos
meus capítulos.”
(Darwin)
Alfred R. Wallace (1823(1823-1913)
Publicação
1º de julho de 1858
A teoria da Evolução através da seleção
natural foi anunciada por Charles Darwin e
Wallace em uma reunião da Linnaean
Society de Londres.
Publicação
24 de Novembro de 1859
A Origem das Espécies por
meio da Seleção Natural,
ou
A Preservação das Raças
Favorecidas na Luta pela Vida
Publicação
24 de Novembro de 1859
Duas Teses:
Todos os organismos descenderam com
modificações a partir de ancestrais comuns
O principal agente de modificação é a ação
da seleção natural sobre a variação individual
b. Idéia popular
a. A teoria de Darwin
(época de Darwin)
Lamarck
x
Darwin
Darwin:
Seleção Artificial
Criação de pombos;
Selecionava os indivíduos com as características mais
desejáveis;
Cruzava-os entre si para produzir descendentes;
Na próxima geração: indivíduos com características
desejáveis em maior frequência na população.
Darwin: na natureza ocorre um processo
muito semelhante à Seleção Artificial
A TEORIA DA SELEÇÃO NATURAL
4 POSTULADOS
A TEORIA DA SELEÇÃO NATURAL
4 POSTULADOS
1.
Nas populações, os indivíduos são variáveis;
2.
As variações entre os indivíduos são transmitidas, pelo menos
parcialmente, dos genitores à prole;
Em cada geração, alguns indivíduos são mais bem sucedidos
do que outros na sobrevivência e na reprodução;
A sobrevivência e a reprodução dos indivíduos não são
aleatórias; ao contrário, estão ligadas às variações individuais.
Os indivíduos com variações mais favoráveis, aqueles que são
melhores em sobreviver e em reproduzir-se, são selecionados
naturalmente.
3.
4.
Análise da Seleção Natural
1. Existe variação entre os indivíduos
2. Essa variação é hereditária
X
Suaves
X
Picantes
3. Algumas variantes sobrevivem e se reproduzem em
taxas mais altas do que outras
CONSEQUÊNCIA: a composição da população muda de
uma geração para outra
Suaves
Picantes
Picantes
A SELEÇÃO NATURAL NÃO PREVÊ
O FUTURO
Cada geração descende dos sobreviventes à
seleção exercida pelas condições ambientais
que predominavam na geração anterior.
No entanto, se o ambiente se modificar outra
vez, durante a existência dessas proles, talvez
essas não se adaptem às novas condições.
NOVAS CARACTERÍSTICAS
PODEM EVOLUIR
A seleção natural atua sobre características
já existentes.
Entretanto, as mutações e a recombinação
produzem novos conjuntos de características
para a seleção atuar.
A SELEÇÃO NATURAL NÃO LEVA
À PERFEIÇÃO
A
seleção
natural
não
consegue
otimizar
simultaneamente todas as características, ela leva à
adaptação, não à perfeição
Ex: Gambusia affinis
Nadadeira anal modificada em
órgão copulador ou gonopódio;
Fêmeas preferem machos com
gonopódio maior;
Predadores: gonopódio grande
dificulta fuga, lento.
Um macho perfeito seria tanto irresistível às fêmeas
quanto suficientemente rápido para escapar de
qualquer predador
ATENÇÃO
A Seleção Natural em si própria – a sobrevivência e a
reprodução – ocorre nos indivíduos, porém o que
muda é a POPULAÇÃO
Mudança a cada geração
⇓
Modificação gradual nas populações ao
longo do tempo
Genética de Populações
Estuda, matematicamente, as freqüências
dos genes em uma população e as forças
evolutivas que as modificam.
Pool Gênico: genes comuns a uma mesma
população, acervo genético ou gene pool.
Genética de Populações
Uma população estará em equilíbrio genético
quando seu pool gênico se mantiver
inalterado por gerações sucessivas.
Havendo alterações no acervo gênico, se diz
que a população está evoluindo.
Genética de Populações
Teorema de Hardy-Weinberg
1908
matemático inglês Godfrey H. Hardy
médico alemão Wilhem Weinberg
Em duas gerações a população atingiu
um estado de equilíbrio, chamado de
Hardy-Weinberg
Genética de Populações
Teorema de Hardy-Weinberg
Em populações infinitamente grandes,
com cruzamentos ao acaso, que não
estiverem sofrendo influência dos
fatores evolutivos (mutações, seleção
natural, migrações, etc...), não haverá
alteração do pool gênico, isto é, as
freqüências gênicas e genotípicas se
manterão constantes.
Genética de Populações
Teorema de Hardy-Weinberg
As frequências de alelos e genótipos
serão constantes ao longo das gerações
quando uma população apresentar:
Uma grande número de indivíduos;
Reprodução aleatória;
Nenhuma seleção;
Nenhuma mutação;
Não apresentar migração entre populações.
Genética de Populações
Teorema de Hardy-Weinberg
A reprodução sexuada, em si, não traz
mudanças evolutivas;
Mudanças nas frequências dos alelos
surgem somente de forças externas
atuando no pool gênico de uma
população;
A maioria das populações naturais
foge ao equilíbrio de Hardy-Weinberg.
Genética de Populações
Equilíbrio de Hardy-Weinberg
Numa população em equilíbrio, para uma determinada característica
existem dois genes, o dominante (A) e o recessivo (a).
A soma das freqüências dos dois genes (freqüência gênica) na
população é 100%.
f(A) + f(a) = 100%
Sendo, f(A) = p e f(a) = q, então:
p+q=1
Genética de Populações
Equilibrio de Hardy-Weinberg
Na mesma população existem 3 genótipos possíveis: homozigoto
dominante (AA), heterozigoto (Aa) e homozigoto recessivo (aa).
A soma das freqüências do 3 genótipos (freqüência genotípica) na
população é 100%.
f(AA) + f(Aa) + f(aa) = 100%
Sendo, f(AA) = p2, f(Aa) = 2pq e f(aa) = q2, então:
p2 + 2pq + q2 = 1
Como saber se a população está em Equilíbrio de
Hardy-Weinberg?
Modelo Matemático
(a+b)n
(A+a)2
p2 + 2pq + q2 = 1
Frequências Genotípicas
p2 = Frequência (AA)
2pq = Frequência (Aa)
q2 = Freqüência (aa)
(p+q)2
f (A)
f (a)
f (A)
AA
Aa
f (a)
Aa
aa
p= Frequência alelo (A)
q= Frequência alelo (a)
Genética de Populações
Equilíbrio de Hardy-Weinberg
Aplicações
Uma população em equilíbrio está assim distribuída para
um determinado par de alelos:
AA
640 indivíduos
Aa
320 indivíduos
aa
40 indivíduos
Total
1.000 indivíduos
Quais as freqüências gênicas e genotípicas?
Genética de Populações
Equilíbrio de Hardy-Weinberg
Aplicações
Freqüências Gênicas:
Número total de genes (A+a) = 2.000
Número de genes A = (640x2) + 320 1.280 + 320 =
1.600
Número de genes a = (40x2) + 320 80 + 320 = 400
f(A) = p = 1.600/2.000 = 0,8 ou 80%
f(a) = q = 400/2.000 = 0,2 ou 20%
AA
640 indivíduos
Aa
320 indivíduos
aa
40 indivíduos
Total
1.000 indivíduos
Genética de Populações
Equilíbrio de Hardy-Weinberg
Aplicações
f(A) = p = 0,8
f(a) = q = 0,2
f(AA) = p2 = (0,8)2 = 0,64 ou 64%
f(Aa) = 2pq = 2(0,8x0,2) = 0,32 ou 32%
f(aa) = q2 = (0,2)2 = 0,04 ou 4%
AA
640 indivíduos
Aa
320 indivíduos
aa
40 indivíduos
Total
1.000 indivíduos
Genética de Populações
Equilíbrio de Hardy-Weinberg
Teste do Qui-Quadrado
Genética de Populações
Equilíbrio de Hardy-Weinberg
Teste do Qui-Quadrado
Teste χ2
Frequência
Observada (FO)
Frequência Esperada
(FE = frequência genotípica x Total)
χ2
(FO-FE)2/FE
AA
640
p2xTotal = (0,64x1000)= 640
0
Aa
320
2pqx Total (0,32x1000)= 320
0
aa
40
q2x Total(0,04x1000)= 40
0
Total
1000
1000
0
Genética de Populações
Equilíbrio de Hardy-Weinberg
Teste χ2
Frequência
Observada (FO)
Frequência Esperada
(FE = frequência genotípica x Total)
χ2
(FO-FE)2/FE
AA
640
p2xTotal = (0,64x1000)= 640
0
Aa
320
2pqx Total (0,32x1000)= 320
0
aa
40
q2x Total(0,04x1000)= 40
0
Total
1000
1000
0
Como Qui2 obs (0,000) < Qui2 Tab (0,020) = População em equilíbrio
Tipos de Seleção Natural
Direcional
Fenótipo extremo é favorecido
Onchorhynchus gorbusha (salmão rosado)
Noroeste Pacífico
1945: nova técnica de pesca
Peixes > rede especial
Peixes < favorecidos
Tamanho médio diminuiu
1/3 em 25 anos
Tipos de Seleção Natural
Direcional
• Inglaterra: séc. XVII → mariposas claras
•séc XX:
áreas poluídas → 90% escuras
áreas ñ poluídas → claras comuns
• fim séc XX: leis purificação ar: ↓ escuras
ambientes poluídos
Biston betularia
Tipos de Seleção Natural
Estabilizadora
• Fenótipos intermediários > aptidão que os
extremos
• A seleção age contra os genótipos extremos e
mantém a população constante ao longo do tempo.
Ex: Peso no nascimento
Padrão clássico de seleção estabilizadora sobre
o peso do recém nascido humano
13.700 crianças nascidas em um hospital
Londres 1936 - 1946
1990: A seleção estabilizadora que vinha
agindo sobre o peso humano no nascimento
por milhões de anos, praticamente
desapareceu nos países ricos.
Relaxamento da seleção
estabilizadora em países ricos,
segunda metade séc XX
Melhora no cuidado a partos
prematuros e aumento da frequência
de partos por cesaria
Karn e Penrose (1951) e Ulizzi e Manzotti (1988)
Tipos de Seleção Natural
Disruptiva
•Ocorre quando os extremos são favorecidos
em relação aos tipos intermediários
Pyrenestes ostrynus, tentilhão
africano, quebrador de sementes de
barriga preta
Sementes de ciperáceas
Distribuição bimodal de recursos,
distribuição bimodal de tamanhos
de bico
Pode aumentar a divergência
genética da população e promover
a especiação
•A aptidão foi medida pela sobrevivência de
indivíduos jovens marcados ao longo do período
de 1983 a 1990.
•O desempenho foi medido como o inverso do
tempo gasto na quebra de sementes.
Smith e Girman, 2000
VANTAGEM DO
HETEROZIGOTO
•A seleção pode manter um polimorfismo quando o
heterozigoto é mais bem adaptado do que os homozigotos.
A anemia falciforme é um polimorfismo com vantagem do
heterozigoto
•É uma condição quase letal para as pessoas, responsável por quase 2
milhões de mortes anualmente
•É causada por uma variante genética da alfa-hemoglobina
•A hemoglobina S faz com que as hemáceas fiquem com forma de
foice, elas podem entupir os capilares e provocar uma anemia severa
•Cerca de 80% dos indivíduos SS morrem antes de se reproduzirem
Por que mesmo com uma seleção tão forte contra a hemoglobina
S, ela tem persistido em algumas populações humanas com uma
frequência elevada (10%)?
Allison (1954): primeira
demonstração da seleção
natural agindo em populações
humanas
•Embora SS seja quase sempre letal, o
heterozigoto AS é mais resistente à
malária do que o homozigoto AA
•Em baixas concentrações de oxigênio,
a hemoglobina S forma cristais
alongados, que transportam menos
eficientemente o oxigênio, e as
hemáceas são quebradas mais
rapidamente
•Pelo fato das hemáceas AS se
quebrarem mais rapidamente, elas
impedem o ciclo reprodutivo do
Plasmodium falciparum (causador da
malária), inibindo a infecção
A incidência global da malária (b)coincide
com a da célula falcêmica(a)da hemoglobina
Modos de seleção natural
Fatores que Interferem na Seleção Natural
Deriva Genética:
Efeito do Fundador:
Mutações:
Fatores que Interferem na Seleção Natural
Deriva Genética
Se todos os genótipos de um loco tiverem o
mesmo valor adaptativo
As frequências gênicas evoluem por deriva
genética aleatória.
Neutralidade
Seletiva
10
heterozigotos
p = 0,5
q = 0,5
Efeitos de amostragem aleatória são mais evidentes em populações
PEQUENAS
*
*
p = 0,6
q = 0,4
Frequências alélicas mudam devido a flutuações
ao acaso na amostragem de gametas
Fatores que Influenciam na Seleção Natural
Efeito do fundador
O estabelecimento de uma nova população
por poucos fundadores originais (em um
caso extremo, por apenas uma única fêmea
fertilizada), que contém somente uma
pequena fração da variação genética total da
população parental.
(Mayr, 1963)
Fatores que Influenciam na Seleção Natural
Efeito do fundador
Aborígenes Australianos e Sistema ABO
Aborígenes atuais:
•
•
Não possuem os tipos sanguíneos B ou AB
Portanto, não possuem o alelo IB
Aparentemente a pequena população fundadora que
colonizou a Austrália perdeu esse alelo por deriva
Fatores que influenciam na Seleção Natural
Teoria Moderna da Seleção Molecular -Mutações
1983: Kimura e Nei
A maioria das modificações evolutivas do DNA
ocorre por meio de fluxo aleatório dos alelos
neutros;
Ainda não está clara qual a quantidade de
variação molecular produzida pelo fluxo
aleatório e qual a quantidade produzida pela
evolução adaptativa;
Resumindo
Em nenhuma população opera
exclusivamente um único fator;
A evolução de uma população resulta da
interação entre diferentes fatores, ainda que
predomine um ou outro.
Referências...
SNUSTAD, P.; SIMMONS, M.J. Fundamentos de
Genética. 4ª ed., Rio de Janeiro, Guanabara
Koogan, 2008.
Ridley, M. - Evolução
Futuyma, D. J. - Biologia Evolutiva
Frankham, R. et al – Genética da Conservação