2015 REVISÃO EMESCAM BIOLOGIA Parte 03 EDUCANDO PARA SEMPRE 2015 - REVISÃO EMESCAM Prof. James Scandian RESUMOS: 1 – GENÉTICA;2 - ENGENHARIA GENÉTICA;3 - EVOLUÇÃO e 4 - REPRODUÇÃO 1- GENÉTICA LEIS DE MENDEL 1. Gene é a unidade fundamental da Genética, ou seja, é um segmento de DNA que controla alguma característica hereditária. Ex: gene A que produz a enzima A, gene B que produz a enzima B. 2. Caráter é qualquer manifestação de um indivíduo, porém nem sempre é hereditário, podendo ser adquirido. 3. Caráter congênito é o que se manifesta ao nascimento e nem sempre é genético, pois pode ser adquirido intra-útero. Nem todo caráter genético é congênito, pois pode se manifestar em qualquer idade. 4. Genótipo é o conjunto de genes do indivíduo para uma ou mais características. 5. Fenótipo é a manifestação dos genes com influências do meio ambiente. Corresponde a cada variedade de uma característica. 6. Genoma é a carga genética total de uma célula, seja ela n, 2n, 3n etc. 7. Fenocópia é uma modificação exclusivamente fenotípica por influência do meio, onde se adquire um novo fenótipo que não corresponde ao genótipo que o indivíduo apresenta. Ex: oxigenar os cabelos, 8. Norma de reação é uma modificação funcional no efeito do gene por influência do meio, originando diferentes fenótipos. Ex: luz solar aumentando a produção de melanina. 9. Cromossomos homólogos possuem a mesma forma, mesmo tamanho e genes para as mesmas características. Estão em pares nas células somáticas e isolados nos gametas. 10. Genes alelos ocupam mesma característica. os mesmos loci de cromossomos homólogos e controlam uma 11. Cromossomos autossomos são os que possuem genes para características gerais do corpo. 12. Cromossomos sexuais ou alossomos são os que possuem genes para características relacionadas ao sexo. 13. Retrocrozamento é o cruzamento de um descendente com um dos progenitores. 14. Cruzamento teste é o cruzamento entre o dominante e o recessivo para determinar se o dominante é homozigoto ou heterozigoto. 15. Codominância ou ausência de dominância é o fenômeno em que não existe dominância entre os alelos, sendo o heterozigoto um fenótipo intermediário ao dos progenitores. Ex: Anemia falciforme; Talassemia minor (anemia leve), intermediário entre o normal e Talassemia major (anemia grave =letal na infância) Exemplo: tipos de anemias genéticas. GENES GENÓTIPOS F FF N NN FeN FN (intermediário) T N TeN FENÓTIPOS Anemia falciforme grave Normal Anemia falciforme leve (benigna) Talassemia Major (grave) Normal Talassemia Minor (benigna) TT NN TN (intermediário) 16. A primeira Lei de Mendel (lei da segregação ou lei da pureza dos gametas) diz que cada caráter é condicionado por um par de fatores que se segregam na formação de gametas, indo um fator para cada gameta. 1 2015 – REVISÃO EMESCAM 17. A segunda Lei de Mendel (lei da segregação independente) diz que dois ou mais pares de fatores, localizados em pares de cromossomos homólogos diferentes, segregam-se independentemente e recombinam-se ao acaso durante a formação de gametas. Segregação independente Formam-se quatro gametas em iguais proporções: 25% AB, 25% Ab, 25% aB e 25% ab. 18. A primeira lei de Mendel mostra que quando há dominância, o cruzamento entre monoíbridos resulta em proporção fenotípica de 3 dominantes para 1 recessivo e quando não há dominância, a proporção é de 1: 2: 1. A segunda lei de Mendel mostra que a proporção fenotípica em F 2 é de 9 : 3 : 3 : 1. São 9 dominantes para duas características, 3 dominantes para apenas uma de cada característica e 1 duplamente recessivo. 19. A segunda lei de Mendel mostra que um diíbrido (AaBb), para genes não ligados, forma quatro tipos de n 2 gametas de acordo com a fórmula 2 = 2 = 4 (AB,Ab,aB e ab). POLIALELIA 20. Polialelia ou alelos múltiplos ocorre quando três ou mais genes alelos controlam alternadamente, ou seja, dois a dois, uma mesma característica. Os vários alelos surgem por mutações. Ex: tipo sanguíneo ABO e cor dos coelhos. Exemplo: Cor dos coelhos(Polialelia) 2 2015 - REVISÃO EMESCAM Ordem de dominância: GENÓTIPOS A A A I I -I i B B B I I -I i A B I I Ii MM NN MN RR - Rr Rr GRUPOS SANGUÍNEOS (FENÓTIPOS) A B AB O M N MN + Rh Rh ANTÍGENOS NAS HEMÁCIAS A B AeB Não possui M N MeN Possui fator Rh Não possui fator Rh ANTICORPOS NO PLASMA anti– B anti– A Não possui anti - A e anti– B Não possui Não possui Não Possui Não possui Não possui 21. Não existem anticorpos pré-formados para os sistemas MN e Rh, sendo que são formados somente após uma transfusão incompatível, vindo a causar problemas em uma segunda transfusão incompatível. 22. O indivíduo do grupo O é considerado doador universal para o sistema ABO, pois suas hemácias não possuem antígenos (aglutinogênios), embora no seu plasma existam anticorpos (aglutininas) anti-A e anti-B. 23. O indivíduo do grupo AB é assim classificado por possuir aglutinogênios A e B nas membranas de suas hemácias, sendo considerado receptor universal para o sistema ABO, pois no seu plasma não existem anticorpos anti-A nem anti-B. Doações Possíveis 3 2015 – REVISÃO EMESCAM 24. Os sistemas ABO, MN e Rh são transmitidos pela lei da segregação independente, pois os genes para A os três sistemas se localizam em pares de cromossomos homólogos diferentes. Por isso, um casal I i B MN Rr x I i MN Rr pode vir a ter filhos de todos os grupos sanguíneos para os três sistemas. - + 25. As condições para ocorrer Eritroblastose fetal ou D.H.R.N. são: mãe Rh (rr), pai Rh (R_) e será doente + + o filho Rh (Rr) de mãe já sensibilizada (já possui anti-Rh, pois já recebeu transfusão de sangue Rh ou + teve parto Rh ). Pode-se prevenir a doença injetando soro anti-Rh na mãe até 72 horas após cada + parto Rh . 26. A Determinação sexual em algumas espécies é feita através de cromossomos sexuais. => 2A significa que os autossomos estão em pares e 1A (ou A) - 2A - significa que os autossomos estão em dose única. CROMOSSOMOS SEXUAIS 27. Conheça os exemplos abaixo. Tipos de sistemas: 1- Sistema XY 2- Sistema X0 3- Sistema ZW 4- Sistema Z0 Exemplos conhecidos: Moscas, mosquitos e mamíferos. Percevejos, gafanhotos, baratas e vermes. Peixes, répteis, Aves, borboletas, mariposas e bichosda-seda. Alguns Répteis e galinhas domésticas Tipos de cromossomos e sexo heterogamético: Fêmea - 2AXX (homogamético) Macho - 2AXY (heterogamético) Fêmea - 2AXX (homogamético) Macho - 2AX0 (heterogamético) Gametas AX AX e AY AX AX e A0 Fêmea - 2AZW (heterogamético) Macho - 2AZZ (homogamético) AZ e AW AZ Fêmea - 2AZ0 (heterogamético) Macho - 2AZZ (homogamético) AZ e A0 AZ 28. A Determinação sexual em Drosóphila melanogaster (mosca das frutas) depende de um balanço de genes que estão no X e nos autossomos e o sexo é obtido através do IS (índice sexual). IS = nº de cromossomos X / nº de lotes autossomos (1 Lote = conjunto haploide de cromossomos) Valor da Relação X/A Sexo e exemplos Maior do que 1,0 * Superfêmea =>2AXXX= 3/2 Igual a 1,0 Fêmea fértil =>2A XX= 2/2 Entre: 0,5 e 1,0 * Intersexuado =>3A XX= 2/3 Igual a 0,5 Macho fértil =>2AXY = 1/2 Menor do que 0,5 *Supermacho =>3AX = 1/3 (*) mutante estéreis 2AX0= 1/2(macho estéril) ; 2AXXY = 2/2 (fêmea excepcional) OBS.: Enquanto que no homem o cromossomo Y contém genes que definem o sexo, em drosófila ele não interfere na definição do sexo, mas é importante para garantir a fertilidade do macho. 4 2015 - REVISÃO EMESCAM 29. Em abelhas os machos são haploides (n) e fêmeas são diploides (2n). Os machos produzem gametas n por mitose, enquanto que as fêmeas produzem gametas n por meiose. Os gametas da fêmea que forem fecundados, originam fêmeas (n + n = 2n), sendo que as larvas que se alimentarem com geleia real, produzidas pelas operárias, desenvolvem os ovários e ficam férteis (rainha) e as que se alimentarem apenas com pólen e mel não desenvolvem os ovários e se tornam estéreis (operárias). Os machos se desenvolvem a partir de óvulos que não foram fecundados (n), processo denominado partenogênese. HERANÇAS GENÉTICAS 30. Quando os genes que condicionam uma característica estão nos cromossomos autossomos, dizemos que a herança é autossômica, ocorrendo com a mesma frequência em ambos os sexos. Ex: albinismo, miopia. 31. A herança limitada ao sexo é autossômica e, por influências hormonais, o gene só se manifesta em um dos sexos. Ex: Barba, produção de leite. 32. A herança influenciada pelo sexo é autossômica e o gene se comporta como dominante num sexo e como recessivo no outro. Ex: calvície. O gene C na mulher é recessivo, pois só se manifesta em dose dupla. No homem o gene C é dominante, pois em dose única já causa a calvície. Esta diferença de comportamento gênico ocorre por influência de hormônios sexuais. Genótipos Fenótipos homem: calvo CC mulher: calva homem: calvo Cc mulher: não calva homem: não calvo Cc mulher: não calva 5 2015 – REVISÃO EMESCAM 33. Para calcular a probabilidade de que um casal de heterozigotos (Cc x Cc) tenha uma criança com calvície, devemos somar a chance de nascer um menino calvo (1/2 x 3/4) com a chance de nascer uma menina calva (1/2 x 1/4) = 3/8 +1/8 = ½. 34. Quando os genes que condicionam uma característica estão nos cromossomos alossomos (sexuais), dizemos que a herança é relacionada ao sexo. Existem três tipos heranças relacionadas ao sexo: a) herança parcialmente ligada ao sexo b) herança ligada ao sexo c) herança restrita ao sexo 35. A herança parcialmente ligada ao sexo é aquela em que o gene encontra-se localizado nas regiões homólogas de X e Y, ocorrendo como as autossômicas. Ex: retinose pigmentar. 36. A herança restrita ao sexo (Holândrica) é aquela em que o gene encontra-se localizado na região não homóloga do cromossomo Y. Só ocorre no sexo masculino. Ex: gene para formação do testículo. 37. A herança ligada ao sexo é aquela em que o gene encontra-se localizado na região não homóloga do cromossomo X. Ex: Daltonismo, Hemofilia e Distrofia muscular progressiva. Exemplos: daltonismo, hemofilia e distrofia muscular. GENÓTIPOS FENÓTIPOS H H Mulher normal X X H h Mulher normal portadora X X h h Mulher hemofílica X X H Homem normal X Y h Homem hemofílico X Y H h 38. A mulher portadora do gene para hemofilia é X X e não é hemofílica. A mulher portadora de h h h hemofilia é X X . O homem hemofílico (X Y) é chamado de hemizigoto, pois só possui um gene para hemofilia, visto que o gene se encontra na parte não homóloga do cromossomo X. É mais frequente homem hemofílico do que mulher, pois com apenas um gene h ele já é hemofílico. O mesmo ocorrendo para daltonismo. H H h 39. Quando pais normais têm um filho hemofílico, o genótipo do casal é X Y x X X e a probabilidade de nascer outro filho hemofílico é de 25%. Se este casal tiver filho homem, 50% é a chance de que seja hemofílico. CROMATINA SEXUAL OU CORPÚSCULO DE BARR 40. Em 1949, o pesquisador inglês Murray Barr descobriu que nas mulheres, nas células somáticas em intérfase, aparece, junto à face interna da membrana nuclear, uma pequena mancha de cromatina (heterocromatina), porção que não desespiraliza e cora-se mais intensamente. Corresponde a um dos cromossomos X que fica espiralizado, ou seja, inativo. Essa mancha foi chamada cromatina sexual ou corpúsculo de Barr. 41. Foi a partir da década de 1960, que evidências permitiram que a pesquisadora inglesa Mary Lyon levantasse a hipótese de que cada corpúsculo de Barr fosse um cromossomo X. A inativação do cromossomo X ocorre ao acaso, durante o período embrionário e em alguns blastômeros inativa-se o X paterno e em outros o X materno e isso é passado às demais células. 42. O corpúsculo de Barr é compensação natural para a dupla carga genética de genes dos cromossomos X dos indivíduos femininos da espécie humana, na tentativa de igualar ao Y. Essa inativação é chamada de mecanismo de compensação de dose. 43. A importância da cromatina sexual está no fato de através dela diferenciarmos as células masculinas das femininas e também identificarmos a ocorrência de síndromes ou anomalias cromossômicas sexuais. Ela só ocorre quando há dois ou mais cromossomos X. É facilmente observado em células da mucosa oral e pode ser utilizado para determinação do sexo de indivíduos, como já foi utilizado em olimpíadas onde havia dúvida quanto ao sexo do atleta. 6 2015 - REVISÃO EMESCAM 44. N° de cromatina sexual = Nº de cromossomos X - 1. 45. Veja a tabela que relaciona cariótipos e n° de cromatinas sexuais: Cariótipos n° de cromatinas sexuais 46,XX 1 46,XY 0 45,X0 0 47,XXY 1 47,XXX 2 47,XYY 0 48,XXXY 2 46. Nos leucócitos ela aparece como um pequeno lóbulo arredondado, semelhante a uma “raquete”, preso ao núcleo. Em certos tipos de glóbulo branco, a cromatina sexual forma um a pequena projeção, com o se fosse um minúsculo lóbulo do núcleo, que recebe o nome de baqueta (por se assemelhar a um a baqueta de tambor). Veja a figura a seguir. 47. Em uma fêmea heterozigota, determinadas regiões do corpo apresentam características paternas, outras maternas. Assim sendo, mulheres portadoras de genes recessivos ligados ao sexo em dose H h única deveriam ser normais e podem ser parcialmente afetadas. Ex: X X = mulheres parcialmente D d D d hemofílicas; X X = mulheres parcialmente daltônicas; X X = mulheres parcialmente distróficas. 48. Esse fato pode ser observado em gatas domésticas, onde existe o padrão de pelagem preto e amarelo. Os machos são malhados de amarelo ou preto. Uma fêmea heterozigota para as duas cores apresenta manchas amarelas e manchas pretas em sua pelagem. Por isso dizemos que gatos tricolores (branco, amarelo e preto) são fêmeas. 7 2015 – REVISÃO EMESCAM MUTAÇÕES 49. As mutações cromossômicas são divididas em numéricas e estruturais. As numéricas alteram o número de cromossomos da célula e são divididas em euploidias e aneuploidias e as alterações estruturais comprometem a forma do cromossomo e são divididas em: Deleção ou deficiência, duplicação, inversão e translocação. 50. Euploidias são mutações numéricas que alteram a ploidia da célula, ou seja, alteram o número n de cromossomos da célula, pois alteram o genoma inteiro e a célula se torna n, 2n, 3n, 4n, etc. As aneuploidias são alterações numéricas que envolvem geralmente um ou dois cromossomos da célula para mais ou para menos. Vejam as tabelas a seguir. RESUMO GERAL 51. As aneuploidias mais importantes da espécie humana são: a) Síndrome do triplo X (superfêmea) mulher com cariótipo 47,XXX e duas cromatinas sexuais. b) Síndrome de Klinefelter homem com cariótipo 47,XXY e uma cromatina sexual. c) Síndrome do duplo Y (supermacho) homem com cariótipo 47,XYY e sem cromatina sexual. d) Síndrome de Turner (monossomia do X) mulher com cariótipo 45,X0 e sem cromatina sexual. e) Síndrome de Down (trissomia do 21) homem ou mulher com cariótipo 47, XY + 21 ou 47, XX + 21 e com uma cromatina sexual se for mulher. f) Síndrome de Patau homem ou mulher com cariótipo 47, XY + 13 ou 47, XX + 13 e com uma cromatina sexual se for mulher. g) Síndrome de Edwards homem ou mulher com cariótipo 47, XY + 18 ou 47, XX + 18 e com uma cromatina sexual se for mulher. 52. Geralmente os erros de gametogênese formam gametas com cromossomos a mais ou a menos que, se fecundarem, formam indivíduos que vão apresentar aneuploidias em todas as células do corpo. No entanto, podem ocorrer erros nas mitoses após a fecundação originando embriões mosaicos, cujas células apresentam duas constituições cromossômicas diferentes. 53. Os erros de gametogênese são mais frequentes na ovulogênese do que na espermatogênese, pois na mulher a formação de gametas sofre duas paralizações. A primeira ocorre ao nascimento, onde cerca de 200 mil ovócitos I interrompem a sua divisão na prófase I, fenômeno denominado de Dicteóteno. A partir de puberdade, em cada mês um ovócito I recomeça a divisão e origina o ovócito II que é ovulado, ocorrendo aí a segunda paralização na metáfase II. Somente se houver fecundação que o ovócito II irá se transformar em óvulo e logo após em zigoto. 54. Quanto maior a idade em que a mulher tiver filho, maior será a chance de surgir uma criança com síndrome, pois o ovócito II liberado em idade mais avançada é proveniente de um ovócito I que estava em Dicteóteno há mais tempo, sendo maior a chance de recomeçar a divisão não separando corretamente os cromossomos. 8 2015 - REVISÃO EMESCAM 55. Como exemplo, veja o desenho a seguir, onde(A) representa um esquema de erro na meiose I (não separação do par de cromossomos 21) e (B) representa erro de meiose II (não disjunção de cromátides do cromossomo 21 duplicado). 56. Veja esquemas das mutações estruturais: a) Deleção: O exemplo clássico da deleção na espécie humana é a síndrome do miado de gato (cri du chat) na qual se perde uma parte do cromossomo número 5. A criança chora lembrando um gato miando e apresenta retardo mental e neuromotor grave. Ainda na espécie humana, existe uma leucemia, provocada por um a deficiência no cromossomo 22, também chamado de cromossomo Philadelphia. b) Duplicação: 9 2015 – REVISÃO EMESCAM c) Inversão: Resumo: d) Translocação (simples e recíproca): 10 2015 - REVISÃO EMESCAM INTERAÇÃO GÊNICA 57. Pleiotropia é fenômeno em que um par de genes atua controlando o surgimento de várias características. Ex: Síndrome de Marfan (problemas visuais, cardíacos e dedos longos). 58. Interação gênica ocorre quando dois ou mais pares de genes interagem no controle de uma mesma característica. Os tipos existentes são :Epistasia, Heranças qualitativa e quantitativa. 59. Epistasia ou criptomeria é o fenômeno em que genes atuam inibindo o efeito de outros genes não alelos. 60. Herança qualitativa ou de genes complementares ocorre quando dois ou mais pares de genes complementam seus efeitos em uma característica cujos fenótipos variam qualitativamente. Exemplo: formas de cristas no galináceos (H. Qualitativa) Fenótipos Genótipos Noz (raça Malaia) R_E_ Rosa (raça Wyandotte) R_ee Ervilha (raça Brahma) rrE_ Simples (raça Leghorn) rree 61. Herança quantitativa ou polimeria ocorre quando dois ou mais pares de genesatuam somando efeitos em uma característica cujos fenótipos variam quantitativamente. Exemplo: cor da pele humana (H. quantitativa ou polimeria) GENÓTIPOS FENÓTIPOS aabb branco Aabb, aaBb mulato claro AAbb, aaBB, AaBb mulato médio AABb, AaBB mulato escuro AABB negro GENES LIGADOS (LINKAGE) E PERMUTAÇÃO (CROSSING-OVER) 62. Quando dois genes estão no mesmo cromossomo, eles são chamados de ligados e, se não sofrerem permuta, irão para o mesmo gameta. Ex: uma célula Cis (AB/ab) forma gametas AB e ab, enquanto que uma célula Trans (Ab/aB) forma gametas Ab e aB. A segunda Lei de Mendel não se aplica a genes ligados, somente a genes com segregação independente. 63. Genes com ligação completa são os que não sofrem “crossing”, logo um diíbrido só forma dois tipos de gametas. 64. Genes com ligação incompleta sofrem “crossing”, logo um diíbrido forma quatro tipos de gametas. 65. A frequência de permuta entre dois genes (taxa de recombinação), é igual à distância entre eles, que é igual ao percentual de gametas recombinantes, que corresponde à metade do percentual de células germinativas que sofrem “crossing”. 66. Quanto maior a distância entre dois genes, maior é a frequência de “crossing” entre eles. Quando dois genes estão bem distantes, pode ocorrer um duplo “crossing” (superior e inferior), formando somente gametas parentais, como se não tivesse ocorrido “crossing”. 67. A ocorrência de crossing-over aumenta a variabilidade de gametas, pois, ocorrendo crossing, uma célula Cis forma gametas parentais (AB e ab) e gametas recombinantes (Ab e aB). 68. Quando 8% das células germinativas Cis (AB/ab) sofrem crossing ,elas originam 4% de gametas do tipo recombinantes (Ab e aB), e 4% de gametas do tipo parental (AB e ab). Como as células que não sofrem crossing , 92% neste caso, só originam gametas parentais, surgirão 96% de gametas parentais (4% provenientes das células que sofreram permuta e 92% oriundos das células que não sofreram permuta). A frequência de permuta entre os genes equivale ao percentual de gametas recombinantes, pois são eles que apresentam os genes que sofreram permuta e a permuta ocorre com apenas duas das quatro cromátides, logo se 4% dos gametas são recombinantes, a frequência de permuta entre os genes A e B é 4%. Por convenção, ficou estabelecido que a distância entre os genes ligados corresponde à frequência de permuta entre eles, logo A e B estão a 4 U.M. 11 2015 – REVISÃO EMESCAM INTERPRETAÇÃO DE HEREDOGRAMAS Passos para descobrirmos o tipo de herança no heredograma: 12 2015 - REVISÃO EMESCAM Primeiro devemos descobrir se a herança é dominante ou recessiva e em seguida descobrir se é autossômica ou ligada ao cromossomo X, que são as situações mais prováveis. Então a sequência correta é: Procurar um casal normal com filho afetado, pois assim, o heredograma será recessivo. Em seguida, analiso as quantidades de homens e mulheres afetados, pois se for praticamente a mesma, a herança é autossômica recessiva. Em caso onde homens estejam sendo afetados numa proporção maior do que mulheres, a herança é do tipo ligada ao sexo recessiva, desde que não haja menina doente com pai ou filho homem normal. Se não encontrarmos casal normal com filho afetado, ou seja, sempre que nasce alguém afetado pelo menos um dos pais é afetado, pensar em heredograma dominante. Podendo ser autossômica ou ligada ao sexo. Para ser dominante ligada ao sexo, todo pai afetado sempre tem que ter as filhas afetadas e toda mãe normal sempre tem que ter filhos homens normais. Se algum pai afetado tiver filha normal ou alguma mãe normal tiver filho homem afetado, trata-se de herança dominante autossômica. A outra possibilidade é termos uma situação em que o gene esteja na parte não homóloga do cromossomo Y. Se o heredograma só apresentar homens afetados e todos os homens da mesma família forem afetados, ou seja, todos os filhos homens de pais afetados são afetados, então é herança restrita ao sexo. Se algum homem da família não for afetado então é herança ligada ao sexo recessiva. APROFUNDANDO CONCEITOS a) Penetrância - é o percentual de pessoas que apresenta determinado gene e o manifesta. O gene pode ter penetrância completa (100% das pessoas que tem o gene manifestam seu efeito)ou incompleta (menos do que 100 % das pessoas que tem o gene manifestam seu efeito. Exemplo: 95% das pessoas que com gene para serem anãs em determinada região são de fato anãs). b) Expressividade - corresponde à diferentes formas do gene se expressar. Exemplo: polidactilia com 6 ou 7 dedos. c) Atavismo - Atavismo (do latim atavus, "ancestral") é o reaparecimento de uma certa característica no organismo depois de várias gerações de ausência. Decorre da não expressão de um gene em uma ou mais gerações de indivíduos. O termo é usado correntemente para referir-se a semelhanças físicas e/ou psicológicas entre seres e seus ancestrais mais distantes. Culturalmente, usa-se o termo para fazer referência à recuperação de atitudes ou tradições ancestrais que teria permanecido latentes durante longo período. Exemplo: aves "perderam" a dentição há cerca de 60 a 80 milhões de anos, mas os tecidos que normalmente desenvolvem dentes continuam a manter essa capacidade. Atualmente, é conhecido que os genes responsáveis pela odontogénese estão ainda presentes em galinhas. d) Eugenia - é um termo que significando "bem nascido". É o estudo dos agentes sob o controle social que podem melhorar ou empobrecer as qualidades raciais das futuras gerações seja física ou mentalmente. Em outras palavras, melhoramento genético. O tema é bastante controverso, particularmente após o surgimento da eugenia nazista, que veio a ser parte fundamental da ideologia de pureza racial, a qual culminou no Holocausto. e) Quimera Genética - Em biologia, quimerismo é o nome que se dá a um animal que tem duas ou mais populações de células geneticamente distintas que teve origem em diferentes zigotos; se as diferentes células surgiram a partir do mesmo zigoto, é chamado de mosaico. É rara em seres humanos: registaram-se apenas 40. O quimerismos em humanos acontece quando dois óvulos fecundados se fundem antes do quarto dia de gestação, misturando as informações genéticas sem que o indivíduo sofra grandes mutações. Se a fusão entre os óvulos ocorrer após o quarto dia, eles produzirão gêmeos xifópagos (siameses). Dentro dos quatro dias de gestação, se os óvulos fecundados forem do mesmo sexo, o indivíduo nascerá perfeito. Se os óvulos forem de sexos diferentes, o indivíduo nascerá hermafrodita. Nos casos onde os óvulos eram do mesmo sexo, o indivíduo, que não apresentava nenhum tipo de deformidade, pôde viver sua vida inteira sem se dar conta de sua característica incomum, talvez por isso haja tão poucos casos registrados. Os casos de quimerismos genético se tornaram mais evidentes após a utilização de testes de DNA. Indivíduos portadores de quimerismo, ao ter seu DNA comparado ao de filhos, pais e irmãos, mostraram resultados surpreendentes: Em um dos casos, uma mãe ao fazer um testes de paternidade em seus filhos para provar quem era o pai deles, resultou, em um primeiro momento, que a mesma não poderia ser a mãe dos filhos do suposto pai; sem entender o resultado, os médicos estenderam o exame para os pais e irmãos dessa mãe. De acordo com o segundo exame, os pais da mãe eram realmente os avós, mas o DNA correspondente à parte da mãe era igual à de seu irmão. Dada a impossibilidade de dois homens terem um filho, percebeu-se que havia algo incomum com a mãe. Após vários testes de DNA, foi comprovado que a mãe era uma quimera genética. 13 2015 – REVISÃO EMESCAM f) Uma pessoa normalmente carrega 50% da informação genética da mãe e 50% da informação genética do pai; indivíduos que possuem quimerismo carregam 100% da informação genética de ambos e com informações genéticas diferentes em seu próprio corpo. No caso acima, a mulher possuía 100% do DNA de seu pai nos cabelos e nada do de sua mãe. Já em uma amostra de pele, foi encontrado 100% do DNA da mãe e nenhum traço do DNA do pai. Os filhos dela são normais e carregam 50% do DNA do pai biológico, ou seja, o quimerismo não é hereditário, é apenas um grande fruto do acaso que pode acontecer com qualquer pessoa. Você pode ser uma quimera, seus filhos poderão ser e talvez você nunca fique sabendo disso! Herança mitocondrial - O DNA mitocondrial se difere do material genético encontrado no núcleo das células não só em relação a localização, mas também no tocante a quantidade de moléculas por célula, tipo de herança (exclusivamente materna) e sequência. Por existir em múltiplas cópias, o DNA mitocondrial é especialmente útil em análises em que o DNA nuclear se encontra em quantidades diminutas, como as que são usualmente encontradas em cenas de crime. O DNA mitocondrial humano é sempre proveniente do óvulo sendo passado pela mãe aos filhos. ENGENHARIA GENÉTICA BIOTECNOLOGIA I - INTRODUÇÃO Engenharia Genética é a modificação de seres vivos pela manipulação direta do DNA, através da inserção ou deleção de fragmentos específicos. Biotecnologia é um conjunto de processos tecnológicos que permitem a utilização de material biológico de plantas e animais para fins industriais. II- TECNOLOGIA DO DNA RECOMBINANTE O DNA recombinante é uma molécula híbrida obtida pela união de DNAs de fontes biologicamente diferentes, podendo um ser DNA sintético. Esses segmentos de DNAs de organismos diferentes são cortados pela mesma enzima de restrição, que os cortará em regiões com a mesma sequência, de forma a aparecerem extremidades soltas complementares que possam ser soldadas pela enzima DNA ligase, produzindo dessa forma uma molécula híbrida, que é o DNA recombinante. As Enzimas de Restrição ou enzimas tesouras (ou endonucleases) são enzimas que clivam a molécula de DNA através do reconhecimento de sequências nucleotídica específicas, por exemplo, o local5' GGATCC 3', da enzima BamHI. As enzimas de restrição foram originalmente isoladas de bactérias que as produzem para se defenderem da invasão de alguns vírus, pois picotam o DNA do invasor em certos pontos específicos. Portanto, cada tipo de enzima de restrição corta uma região específica do DNA. Hoje são produzidas por empresas de biotecnologia e é uma das ferramentas básicas em Biologia Molecular e Engenharia Genética. 14 2015 - REVISÃO EMESCAM III - VETORES Os responsáveis por transportar genes são chamados de vetores e os mais utilizados em Engenharia Genética são: Plasmídeo Bacteriano e Vírus a) Plasmídeo Bacteriano - em particular da Escherichia coli, são muito usados. O DNA circular (PLASMÍDEO) mantém uma existência independente do cromossomo; no entanto, sua duplicação é sincronizada com a da bactéria, garantindo assim sua transmissão para as bactérias-filhas. Em Engenharia Genética, genes "estranhos" à bactéria podem ser incorporados aos seus plasmídeos, e assim, tais bactérias passam a produzir as proteínas que esses genes codificam, como por exemplo: hormônio de crescimento e insulina, anticoagulantes, etc. Nota 1: Os Motivos para se usar a bactérias são: ciclo de vida rápido em relação aos organismos superiores, cultivo de um grande número de indivíduos em um espaço pequeno, apresenta menor número de genes em relação aos organismos superiores e divisão binária. b) Vírus - principalmente o fago lambda, são de grande utilidade na Tecnologia do DNA Recombinante. Ele possui genes nas extremidades do cromossomos que são essenciais e indispensáveis à reprodução, e também genes não essenciais, na região mediana, cuja presença é dispensável a multiplicação viral. Os genes essenciais produzem as proteínas da cápsula e as enzimas que atuam na duplicação do DNA viral, enquanto que os genes não essenciais estão relacionados aos processos de recombinação entre moléculas de DNA, sem interferir na reprodução do vírus, sendo, portanto dispensáveis, podendo ser retirada e substituída por um pedaço de DNA de outro organismo. Sendo assim, quando o cromossomo viral se multiplica, o DNA estranho incorporado a ele também será multiplicado, a fim de obter grande número de cópias o que é necessário ao estudo de Genes. Nota: Um vírus modificado (sem genes que nos prejudique) pode receber um gene terapêutico e ser usado para transporta gene normal para o indivíduo afetado (terapia gênica). 15 2015 – REVISÃO EMESCAM IV - ENZIMA DE RESTRIÇÃO As principais utilidades das enzimas de restrição são: a) CLONAGEM DO DNA. Podemos criar a chamada "biblioteca" de genes, onde cada fragmento, contendo apenas um gene é inserido em um vetor, que pode ser um plasmídeo bacteriano ou um fago, que se multiplica originando clones e formando uma coleção de um grande número de fragmentos de DNA (clonagem do gene para melhor estudar). A clonagem molecular por meio de bactérias é um processo eficiente, porém trabalhoso, delicado e relativamente demorado. Nota 1: A técnica do PCR (Polymerase Chain Reaction = Reação em Cadeia da Polimerase) - serve para fazer clones (cópias) de DNA. É uma técnica sofisticada que utiliza a DNA polimerase de bactérias termófilas. Essa se desenvolveu na década de 1980. A partir de um DNA molde a ser copiado, são utilizadas pequenas sequências iniciadoras; nucleotídeos e a enzima DNA polimerase são empregados em um mecanismo cíclico e automático, que permite a produção de múltiplas cópias do segmento inicial. O processo trabalha com amostras mínimas de DNA e produz rapidamente grande quantidade de cópias de determinado DNA, tornando-as disponíveis para estudo. Nota 2: A DNA polimerase é uma enzima que se liga a um DNA de fita simples e sintetiza uma segunda fita de acordo com o pareamento de bases e a RNA polimerase produz RNA a partir de uma fita de DNA. Nota 3: É possível fabricar um gene em laboratório a partir de RNA mensageiro utilizando a enzima transcriptase reversa, que fabrica DNA copiando o RNA. É chamado de DNA complementar (DNAc). São genes funcionais, e por isto nós os armazenamos em bibliotecas de DNAc. Com esta técnica podemos também identificar quais genes estão sendo expressos pelas células em certo momento. Pode-se ainda, sintetizar-se um pequeno gene, unindo nucleotídeo por nucleotídeo, na sequência desejada partindo da tabela de códons e aminoácidos. b) TERAPIA GÊNICA. Um vírus modificado (sem genes que nos prejudique) pode receber um gene terapêutico e ser usado para infectar células-tronco (medula óssea vermelha) retiradas de um indivíduo afetado por uma doença genética, fazendo com que elas recebam o gene normal e, após serem devolvidas para o indivíduo, passem a produzir o que a célula com o gene defeituoso não produzia. Este procedimento é chamado de terapia gênica. Um exemplo de terapia gênica foi a reversão dos efeitos de uma doença genética chamada imunodeficiência combinada grave ligada ao cromossomo X (SCID). Pacientes que sofrem dessa doença são obrigados a viver em ambientes completamente isolados (como no filme "o rapaz da bolha de plástico"), pois o sistema imunológico não defende o corpo de infecções, em função de um gene defeituoso. Ao receber o gene normal ocorre a produção de uma proteína responsável por estimular a produção de glóbulos brancos pela medula óssea. Terapia Gênica FONTE: http://www.sobiologia.com.br/conteudos/Biotecnologia/terapia_genica.php 16 2015 - REVISÃO EMESCAM c) OGM's (Organismos geneticamente modificados) E TRANSGÊNICOS. Os seres, de qualquer grupo de classificação, que tiveram seu genoma modificado no sentido de acrescentar-se ou suprimir genes objetivando o aparecimento ou desaparecimento de alguma característica são OGM's. Os transgênicos são seres que receberam genes de outra espécie. Os objetivos para transgenia ou modificação genética dos seres incluem: melhora do valor nutritivo da planta, maior tempo de amadurecimento levando a um período maior de conservação dos vegetais,aumento da resistência das lavouras a insetos e a inseticidas, criação de bactérias e animais produtores de biofármacos, etc. Na produção de um transgênico ou OGM's um plasmídeo com gene desejado (recombinante) deve ser inserido em um zigoto que vai se multiplicar por mitose levando o gene para todas as células do novo ser. Um exemplo que ficou bem famoso: um gene responsável pela bioluminescência em vagalume foi inserido no plasmídeo e depois levado para uma célula de tabaco originando uma planta transgênica que, ao ser regada com a substância que o vagalume utilizava, brilhou. d) TESTE DE DNA. Método para se visualizar semelhanças e diferenças genéticas entre organismos. Para isto é necessária uma amostra de qualquer tecido do organismo, da qual se isola o DNA. As enzimas de restrição geram pedaços de DNA com tamanhos diferentes para cada indivíduo. São sequências de bases nitrogenadas que não codificam proteínas e que ficam entre genes. Elas se repetem em sequências com número variável de repetições diferentes em cada indivíduo (VNTRs – variable number of tandem repeats). Técnica de eletroforese: o material genético é marcado com fósforo radioativo (para que depois possa marcar a folha do filme) e depois quebrado por enzimas de restrição para ser visualizado por eletroforese. Os fragmentos de DNA (bandas - traços) são negativos e na cuba com gel, os pedaços menores de DNA migram para o polo positivo mais rápido do que os maiores. Os segmentos de DNA (marcadores genéticos) marcam o gel e, em seguida, o filme será revelado mostrando o padrão de bandas, que é específico para cada indivíduo. Fontes de DNA: Até mesmo a raiz do pelo contém células que podem ser analisadas, mas a preferência é para leucócitos com grandes núcleos. Utilidades do teste: exame pré-natal, testes de paternidade, identificação de criminosos, testes forenses, "currículo genético" (lembre-se do filme Gattaca). Cuba de eletroforese Revelação do filme 17 2015 – REVISÃO EMESCAM Teste de DNA para verificação de vínculo genético através da comparação entre alelos: O filho apresenta metade de seu material genético proveniente do pai e a outra metade proveniente da mãe. Qualquer segmento de DNA encontrado no filho que está ausente na mãe deve estar no verdadeiro pai. Esta análise é repetida para vários locos gênicos, permitindo uma conclusão com total segurança. Quando em vários locos genéticos os alelos do filho, que não foram os herdados da mãe, estão ausentes no suposto pai, exclui-se a paternidade. Quando em todos os locos estudados, os alelos presentes no filho, que não foram os herdados da mãe, estão presentes no suposto pai levam à conclusãoque este é o pai biológico da criança em questão. Neste caso caracteriza-se a inclusão de paternidade. A presença de banda única indica sobreposição. Veja um exemplo: 2 x 5 podem ter filhos iguais a 1, 2, 3, 4, 5 e 6. Veja o exemplo a seguir que mostra o padrão de bandas na eletroforese do pai, da mãe e dos filhos. O pai apresenta segmentos de DNAde 4 e 6 Kb (1 Kb= 1000 pares de bases) e a mãe apresenta segmentos de 3 e 5, logo, os filhos devem apresentar uma banda igual a do pai e igual a da mãe. Teste de DNA para verificação de igualdade entre DNA’s (DNA fingerprinting). A figura a seguir representa um resultado típico de investigação de vínculo genético utilizando-se a análise de sequências que se repetem. Como se pode notar, o número de bandas é muito grande, podendo-se habitualmente identificar entre 8 e 30 bandas, por pessoa, fazendo com que a combinação genotípica seja enorme. Portanto, o poder de resolução desta técnica é muito alta, sendo o poder de exclusão, igualmente, muito alto. Em determinados casos, a probabilidade de se encontrar outro indivíduo com o mesmo genótipo chega a 1:3.000.000.000, sendo, portanto, quase impossível encontrar uma outra pessoa com o mesmo padrão de bandas. Por isso esse exame também é conhecido como DNA Fingerprinting (impressão digital do DNA). 18 2015 - REVISÃO EMESCAM Observe abaixo o filme revelado que mostra o padrão de bandas de 3 igual ao de 4. e) PROGETO GENOMA. A enzima de restrição corta os segmentos de DNA a serem analisados. O projeto genoma humano foi criado com o objetivo de identificar e sequenciar as bases nitrogenadas de nossos cromossomos bem como os genes que elas constituem. O primeiro esboço do genoma foi anunciado em junho de 2000, dois anos antes do previsto. Em abril de 2003 já tínhamos a sequenciação de 99% do genoma humano, com uma precisão de 99,99%, estando previsto para os próximos anos a conclusão do mesmo (mapeamento de todos os cerca de 30 a 40mil genes que compõem o Genoma Humano). Para identificar nosso genoma devemos utilizar 22 cromossomos autossomos (um de cada par, pois são homólogos) e os dois sexuais (X e Y, pois não são homólogos). CÉLULAS-TRONCO E CLONAGEM V - CÉLULAS-TRONCO 1. As células-tronco são células indiferenciadas que podem se dividir originando outros tipos celulares se auto renovam até o fim da vida. Elas estão presentes desde a vida embrionária até a vida adulta. São elas as responsáveis pela formação do embrião e também pela manutenção dos tecidos na vida adulta. 2. As células-tronco são de dois tipos: a) embrionárias, que têm potencial para se tornarem uma variedade de tipos celulares especializados de qualquer órgão ou tecido do organismo, sendo capazes de se multiplicar de forma rápida. São divididas em: Totipotentes e Pluripotentes. b) adultas, que podem renovar-se e (com certa limitação) diferenciar-se para produzir o tipo de célula especializada do tecido do qual se origina. São células maduras, sendo as mais conhecidas às encontradas na medula óssea e no cordão umbilical e multiplicam-se mais lentamente. São divididas em Multipotentes, Oligoptentes e Unipotentes. 19 2015 – REVISÃO EMESCAM 3. As células-tronco retiradas da medula e do cordão-umbilical quando usadas no próprio indivíduo apresenta menor risco de rejeição, mas possuem algumas limitações, pois não servem para tratar portadores de doenças genéticas como as distrofias musculares ou atrofias espinhais. Isto porque nas doenças genéticas o problema está em todas as células, apesar de só se expressar em tecidos específicos. Atualmente as pesquisas vem mostrando que células maduras de tecido adulto podem ser reprogramadas para ter comportamento de células-tronco, podendo originar tecidos diversos. 4. Atualmente muitos tratamentos vem dando certo com células-tronco adulta porque têm a capacidade de se transformar em células idênticas às dos tecidos onde foram implantadas. Por exemplo: se uma pessoa com infarto do miocárdio tem uma parte do coração afetada e as células dessa região morrem, as células-tronco podem se transformar em células cardíacas e substituir as células mortas, regenerando o tecido lesionado. O mesmo podendo ser feito em relação lesões de medula nervosa e de áreas cerebrais. Outra hipótese, no caso do diabete, é de que as células-tronco, se inseridas no pâncreas, poderiam se diferenciar e começar a produzir insulina, o que traria a cura para pessoas portadoras dessa doença. Classificação quanto à potencialidade: a) Totipotentes: são as células-tronco embrionárias que podem formar todos os tecidos incluindo a placenta. Elas constituem o primeiro grupo de até 32 células, e se formam nas primeiras 72 horas após a fecundação do óvulo. b) Pluripotentes: são as células embrionárias, a partir do quinto ou sexto dia após a fecundação, quando constituem um grupo de 64 células, são capazes de formar qualquer espécie de tecido exceto placenta. c) Multipotentes: podem produzir células de várias linhagens adultas. As células-tronco multipotentes são um pouco mais diferenciadas, presentes no indivíduo adulto, com capacidade de originar apenas um limitado número de tipos teciduais. Estas células são designadas de acordo com o órgão de que derivam e, no corpo, podem originar apenas células daquele órgão, possibilitando a regeneração tecidual. Entretanto, com o avanço das pesquisas, células antes consideradas multipotentes, a exemplo das células-tronco neurais, têm se revelado pluripotentes, dependendo das condições de cultivo em laboratório, se transformando em tipos celulares que estejam juntas. Um exemplo: células tronco da medula óssea, por exemplo, podem originar células de sangue, ossos, cartilagem, músculos, pele e tecido conjuntivo, se forem misturadas com tais células. d) Oligopotentes: As células-tronco adultas que podem originar mais de um tipo de tecido são chamadas oligopotentes, e encontram-se, por exemplo, no tecido intestinal e parede dos vasos sanguíneos. e) Unipotentes: célula germinativa espermatozoide ou somente o óvulo. que só 20 origina 2015 - REVISÃO EMESCAM VI - CLONAGEM A clonagem reprodutiva é a técnica pela qual se pretende fazer a cópia de um indivíduo. Nessa técnica transfere-se o núcleo de célula somática de um indivíduo que se deseja clonar, para um óvulo previamente enucleado. Aplica-se um estímulo elétrico e, se o óvulo com esse novo núcleo começar a se dividir, ele será transferido para um útero da espécie, pode se desenvolver e originar uma cópia do doador da célula somática. Apenas com DNA mitocondrial seria do doador do óvulo. . Em 1997 foi anunciado o primeiro mamífero gerado a partir de células somáticas de um indivíduo adulto através da transferência nuclear, a ovelha Dolly, obtida a partir de células de glândulas mamárias. Em sua trilha foram gerados clones de camundongos, bovinos, e porcos, entre outros. Porém, desde 1997 aprendeu-se muito pouco sobre os mecanismos de reprogramação celular que fazem um núcleo já diferenciado, quando introduzido em um óvulo enucleado, reiniciar o programa de desenvolvimento embrionário e dar origem a um ser completo, um clone. No entanto, Dolly foi um marco na história da ciência, demonstrando pela primeira vez que uma célula já diferenciada era capaz de acessar toda a informação contida em seu genoma e dar origem a todos os tipos celulares encontrados em um indivíduo adulto. Esses mesmos mecanismos podem ser utilizados para a geração de tecidos específicos desse indivíduo, um processo chamado de clonagem terapêutica (Figura abaixo). Veja a seguir o esquema do primeiro mamífero clonado (Dolly - 1996). Fonte: http://www.ghente.org/temas/clonagem/index_dolly.htm A clonagem terapêutica consiste em obter um embrião da pessoa doente por meio da clonagem e retirar as células-tronco dele. Essas células têm potencial para se transformar em qualquer tipo de célula adulta do nosso corpo (todas geneticamente idênticas ao paciente). Assim, elas poderiam ser estimuladas a se transformar no mesmo tipo de célula que estão lesadas no organismo do doente. Alterando suas condições de cultivo, pode-se induzir a diferenciação dessas células em tecidos específicos (como músculo, neurônios, hepatócitos e até óvulos e espermatozoides. Assim, as CTs embrionárias podem ser fonte de tecidos para transplantes). Por exemplo: uma pessoa com leucemia que necessitasse de um transplante de medula seria clonada, dando origem a um embrião, do qual seriam retiradas células-tronco. Dessa forma, a pessoa seria doadora para si mesma, sem correr o risco de que seu organismo viesse a rejeitar o transplante, pois as células utilizadas seriam retiradas de seu clone, que apresentaria a mesma constituição genética que ela. A clonagem terapêutica já foi demonstrada em modelos animais. Resta agora decidirmos se essa metodologia será utilizada em seres humanos. A obtenção de CTs embrionárias envolve obrigatoriamente a destruição do embrião (blastocisto - um embrião pré-implantação de 5 dias) o que para muitos é inaceitável. 21 2015 – REVISÃO EMESCAM “A palavra „bioética‟ designa um conjunto de pesquisas, de discursos e práticas, via de regra pluridisciplinares, que têm por objeto esclarecer e resolver questões éticas suscitadas pelos avanços e a aplicação das tecnociências biomédicas”. (Hottois, G 2001.Bioéthique. G. Hottois& J-N. Missa. Nouvelle encyclopédie de bioéthique. Bruxelles: De Boeck, p. 124-126)" O uso de célula-tronco embrionária e a clonagem esbarram numa delicada questão: Seria lícito matar uma vida para salvar outra? Se você tivesse com uma nidação começando (uma semana), após muito tempo tentando engravidar, e alguém lhe desse um medicamento que eliminasse o embrião, você o consideraria vida? Mas, afinal, quando começa mesmo a vida? Horas após a fecundação já há divisão celular... (Ser morto se divide?) Protozoário é ser vivo mesmo sem ter sistema nervoso. Seria necessário sistema nervoso para ter vida? E se as pesquisas com células-tronco embrionárias pudessem salvar alguém de sua família? Será que embrião seria vida? Será que o conceito de começo da vida depende do interesse de cada um? “Nem tudo que é cientificamente possível é eticamente correto”. EVOLUÇÃO EVOLUÇÃO I-TEORIAS EVOLUCIONISTAS 1. LAMARCK (1744 – 1829) -LAMARCKISMO PRINCÍPIO DA ALTERAÇÃO DO MEIO - O meio ambiente sofre alterações, ou seja, se modifica. PRINCÍPIO DA NECESSIDADE - Sendo necessário, um órgão pode surgir e, não sendo, pode desaparecer de acordo com a alteração do meio. LEI DO USO E DO DESUSO - Órgãos muito usados iriam hipertrofiar enquanto órgãos pouco usados iriam atrofiar. LEI DA TRANSMISSÃO DOS CARACTERES ADQUIRIDOS - A hipertrofia e a atrofia resultantes do uso e desuso seriam transmitidas aos descendentes. 2. DARWIN - DARWINISMO (1809 - 1882) A natureza selecionaria os indivíduos mais adaptados ao meio (seleção natural) e estes deixariam maior número de descendentes. Na luta pela vida sobrevivem os mais aptos. Quatro pontos resumem a teoria de Darwin: NÚMERO DE INDIVÍDUOS - O número de indivíduos gerados é superior ao número que realmente conseguem sobreviver. VARIABILIDADE - Existem variações entre nas características dos indivíduos. SELEÇÃO NATURAL - Os que apresentam variações favoráveis tendem a sobreviver. ADAPTAÇÃO - somente os mais aptos sobrevivem. 3. NEODARWINISMO ou MUTACIONISMO (HUGO DE VRIES - 1848 - 1935) Acrescentou a explicação para a origem da variabilidade, através da MUTAÇÃO. Neodarwinismo – No século XX, a teoria darwinista foi sendo adaptada a partir de descobertas da Genética. Essa nova teoria, chamada de TEORIA SINTÉTICA MODERNA, é a base da moderna Biologia e corresponde ao conjunto de ideias corretas a respeito da evolução e abrange: princípio da alteração do meio, variações entre indivíduos, seleção natural, sobrevivência dos mais aptos, luta pela vida entre os indivíduos e destes com o meio e ocorrência das mutações. CASOS IMPORTANTES DE SELEÇÃO NATURAL a) Melanismo industrial: As populações inglesas de uma determina espécie de Mariposas – Biston betulária - sofreram nos últimos 130 anos uma evolução muito grande em relação à COR. Essas mariposas existem sob duas formas: uma clara e outra escura. A clara quando pousa sobre os troncos cobertos de líquens que também são claros é praticamente invisível, sendo selecionada naturalmente. O surgimento da variedade escura foi registrado por volta de 1850 com o aumento da poluição industrial. Inicialmente era muito mais difícil de encontrar do que a variedade clara, pois essa nova variedade (a escura), ao pousar no tronco das árvores (com líquens) era facilmente observada pelos seus predadores naturais. Com a industrialização crescente de várias regiões inglesas, a fuligem produzida pelas fábricas escureceu aos poucos muros e troncos de árvores. Progressivamente a variedade escura, ficava cada vez mais numerosa, substituindo a variedade clara que, com alteração do meio ambiente (poluição), passou a uma condição desfavorável. 22 2015 - REVISÃO EMESCAM b) Resistência das bactérias aos antibióticos: Muitos antibióticos usados com sucesso contra determinadas bactérias, parecem atualmente ter perdido sua eficiência. Pensou-se assim que as bactérias “adquiriram resistência ao antibiótico”, porém o que ocorre na realidade é que o antibiótico apenas selecionou as variedades resistentes (que já existiam). Essas variedades surgiram por mutações espontâneas, na população de bactérias. c) Resistência de insetos ao DDT: É um fenômeno semelhante aos discutidos nos itens anteriores. O DDT e seus derivados, quando apareceram tiveram absoluto sucesso na luta contra os insetos. Porém gradativamente, deixaram de ter efeito sobre populações inteiras que aparentavam ter adquirido resistência a seus efeitos. Hoje porém, sabemos tratar de mais um caso de seleção das variedades resistentes. d) Resistência contra Malária: Alguns indivíduos apresentam Anemia Falciforme (Siclemia) na forma grave (SS), podendo ser letal na infância; outros a apresentam na forma leve (Ss), tendo padrão de vida praticamente normal. Os indivíduos ss apresentam hemácias normais (bicôncavas). Na doença Malária, o Plasmódio encontra ambiente propício para sua reprodução nas hemácias normais dos indivíduos ss , o que não ocorre nas hemácias em forma de foice dos heterozigotos, pois o parasita não consegue completar ciclos reprodutivos em tais hemácias. Nas regiões onde a Malária é endêmica podemos dizer que os heterozigotos Ss são selecionados não contraindo Malária, enquanto que os normais (ss) podem contraí-la e até morrer, diminuindo a frequência do gene normal (s). Comparativamente dizemos que o gene para Anemia Falciforme (S) é encontrado com maior frequência nas regiões onde existe Malária do que nas regiões onde não existe. II. ESPECIAÇAO É o processo de formação de novas espécies. 1. TIPOS DE ESPECIAÇÃO: a) ANAGÊNESE: Quando um número suficiente de mutações ocorrem e se fixam numa população de tal maneira que existe uma diferença significativa em relação à população ancestral, uma nova espécie pode ser observada. Portanto, a população vai se modificando gradativamente, pois continuas alterações nas condições ambientais determinam novas pressões seletivas, o que resulta em uma população tão diferente da original que pode ser considerada uma nova espécie. Nota: Espécies simpátricas (Simpátrico, do grego sym,”reunião”; e pátria, “terra natal”): São aquelas que ocupam a mesma região. Normalmente ocorre com o cruzamento de duas espécies, gerando um híbrido estéril, que, eventualmente, pode produzir gametas anormais diploides, cuja fusão gera um indivíduo poliploide, que pode ser capaz de se reproduzir sexuadamente e constituir uma espécie distinta. Esse processo de formação de novas espécies é denominado hibridização ou hibridação. EX: Jumento x Égua = Burro ou Mula ; Pintassilgo x Canária = Pintagol b) CLADOGÊNESE: corresponde a um processo evolutivo que gera ramificações nas linhagens de organismos ao longo de sua história evolutiva e implica obrigatoriamente em especiação biológica. Portanto, as novas espécies se formam por irradiação adaptativa, isto é, a partir de grupos que se isolam da população original e se adaptam a diferentes regiões. Depois de longo tempo de isolamento, as populações originam novas espécies. A etapa crítica na formação de uma nova espécie é a separação do conjunto gênico da espécie ancestral em dois conjuntos separados. Subsequentemente, em cada conjunto gênico isolado, as frequências dos genes podem mudar como resultado das ações de forças evolutivas. Durante esse período de isolamento, se diferenças significativas forem acumuladas, as duas populações podem não mais trocar genes se voltarem a ocupar o mesmo espaço. Surge então, uma barreira entre as duas espécies que advêm da espécie primitiva e em isolamento uma da outra, elas se desenvolvem ao meio em que vivem, e nesse contexto de reprodução tanto sexuada quanto assexuada se reproduzem tornando espécies mais evoluídas. Nota: Espécies alopátricas (Alopátrico, do grego alo,”diferente”; e pátria. “terra natal”): Vivem em diferentes regiões, apresentando isolamento Geográfico. 23 2015 – REVISÃO EMESCAM ESQUEMAS DE ESPECIAÇÃO ALOPÁTRICA Começam com isolamento Geográfico III- EVIDÊNCIAS DE EVOLUÇÃO 1- FÓSSEIS - São indícios da presença de vida em tempos remotos na Terra. São estudados pela PALEONTOLOGIA. Exemplos: Pegadas, ossos, dentes etc. 2- ANATOMIA COMPARADA a) ÓRGÃOS VESTIGIAIS –Órgãos reduzidos, normalmente sem função que correspondem a órgãos maiores e funcionais em outros organismos. São vestigiais no homem: Apêndice cecal, pêlos, 3º molar, canino, músculos auriculares, cóccix, etc. b) ORGÃOS HOMÓLOGOS – Apresentam mesma origem embrionária podendo exercer ou não a mesma função. Possuem mesmo plano estrutural. Exemplo: membros anteriores dos mamíferos e asas de aves / asa de morcego e pata de cavalo. IRRADIAÇÃO ADAPTATIVA (ADAPTAÇÃO DIVERGENTE) É a evolução em vários sentidos a partir de um ancestral comum. Ocorrem adaptações em indivíduos de um mesmo grupo de acordo com o ambiente ocupado. Os órgãos homólogos geralmente surgem de irradiação adaptativa 24 2015 - REVISÃO EMESCAM Nota: ÓRGÃOS ANÁLOGOS – Apresentam origem embrionária diferente mas sempre exercem a mesma função. Não possuem mesmo plano estrutural, embora possam ser morfologicamente parecidos. Eles resultam de uma adaptação, não sendo evidência de evolução. Exemplos: asa de ave e asa de inseto / nadadeira de baleia e nadadeira de peixe. CONVERGÊNCIA ADAPTATIVA ou ADAPTAÇÃO CONVERGENTE É a adaptação de diferentes organismos a um mesmo tipo de ambiente. A semelhança existente decorre do fato de serem selecionados organismos com determinada vantagem para aquele ambiente. A Convergência adaptativa leva a formação de órgãos análogos. 3 - EMBRIOLOGIA COMPARADA Diferentes animais mostram semelhança no padrão de desenvolvimento embrionário, principalmente nas primeiras etapas. Os embriões diferenciam-se cada vez mais, no decorrer de seu desenvolvimento. Porém é evidência de um ancestral comum. 4 - BIOQUÍMICA COMPARADA Demonstra que seres vivos evolutivamente próximos são constituídos de moléculas semelhantes. Quanto maior a proximidade evolutiva entre duas espécies, maior será a semelhança entre os DNAs, proteínas (sequência de aminoácidos), enzimas, hormônios, etc. Portanto, as provas ou evidências de evolução são: - Fósseis; Órgãos vestigiais; Órgãos homólogos; Embriologia comparada e Bioquímica comparada. HIPÓTESE ENDOSSIMBIÓTICA - A Hipótese Endossimbiótica admite que as células eucarióticas sejam o resultado da associação simbiótica entre vários ancestrais procariontes. Este modelo defende que o sistema endomembranar teria surgido de imaginações da membrana plasmática e que as mitocôndrias e cloroplastos se desenvolveram a partir de células procarióticas que permaneceram em simbiose no interior de células procarióticas hospedeiras, resistindo à digestão. Os cloroplastos teriam se originado a partir de procariontes fotossintéticos; as mitocôndrias teriam se originado de procariontes heterotróficos aeróbios. Este modelo é apoiado vários argumentos: Mitocôndrias e cloroplastos assemelham-se a bactérias, na forma, tamanho e estruturas membranares; Cloroplastos e mitocôndrias produzem as suas próprias membranas internas, dividem-se independentemente da célula e contêm DNA em moléculas circulares; os ribossomas dos cloroplastos e mitocôndrias são mais semelhantes aos dos procariontes do que dos eucariontes; EQUILÍBRIO GÊNICO IV. PRINCÍPIO DE HARDY- WEINBERG Em 1908 o matemático inglês Godfrey H. Hardy (1877-1947) e o médico alemão Wilhem Weinberg concluíram que, se nenhum fator evolutivo atuasse sobre uma população numerosa com cruzamentos ao acaso, as frequências de seus alelos permaneceriam inalteradas ao longo das gerações. Esse princípio ficou conhecido como lei ou teorema de Hardy-Weinberg, ou princípio do equilíbrio gênico. As condições necessárias para que uma população se mantenha em equilíbrio gênico, segundo Hardy e Weinberg, são as seguintes: população deve ser numerosa, panmítica (cruzamentos ocorrendo ao acaso)e ausência de fatores evolutivos, isto é, ausência de fatores que modifiquem as frequências dos alelos. Na ausência de Fatores Evolutivos a população permanecerá em equilíbrio gênico, ou seja, as frequências dos alelos não se alteram ao longo das gerações. Essa condição é teórica ou intervalo de tempo analisado foi muito pequeno, pois na natureza, um ou mais fatores evolutivos sempre atuam no processo de alteração do pool (frequência) gênico das populações. FATORES EVOLUTIVOS a) Mutações - aumentam a variabilidade genética, sendo a única fonte nova de gene. Quando um alelo A se transforma em outro, isto diminui a frequência do alelo A. b) Seleção natural – diminui a variabilidade genética, pois elimina os mais fracos, diminuindo a frequência destes alelos. c) Endogamia - são os cruzamento consanguíneos e tendem a fixar indivíduos com predominância de genótipos homozigotos, o que significa que tendem a aumentar a frequência de um determinado genótipo presente nestes indivíduos. d) Migrações - a entrada ou saída de indivíduos pode alterar a constituição gênica de uma população. Por exemplo, se uma população constituída apenas por pessoas de olhos azuis migrar para uma região onde a maioria das pessoas tenha olhos castanhos, haverá aumento da frequência do alelo que condiciona olhos azuis e diminuição correspondente na frequência do alelo que condiciona olhos castanhos. 25 2015 – REVISÃO EMESCAM e) Oscilação gênica - é o processo em que ocorrem cruzamentos mais frequentes entre indivíduos de um determinado genótipo, porém ao acaso. Embora não seja expressiva como fator evolutivo em grandes populações, pode ser significativa em pequenas populações, alterando o pool gênico das futuras gerações. Exemplos: cruzamentos entre albinos, entre anões, entre índios, etc. f) Deriva Gênica - desastres ecológicos, como incêndios florestais, inundações, e desmatamentos, podem reduzir tão drasticamente o tamanho de uma população que os poucos sobreviventes não são amostra representativa da população original, do ponto de vista genético. Foi por acaso e não por critérios de adaptação e certos alelos podem ter sua frequência subitamente aumentada, diminuída ou desaparecer. Frequência Gênica em uma população: Se denominarmos p a frequência do alelo A, e q a frequência do alelo a , teremos: 2 2 Frequência de indivíduos AA =p / frequência de indivíduos aa = q / frequência de indivíduos Aa = 2pq. Veja por quê: A soma das frequências dos diferentes genótipos será igual a 1 ou 100%. f(AA) + [f(Aa) + f(aA)] + f(aa) = 1 ou 100%. p2 + 2pq + q2 = 1 ****Perceba que o heterozigoto deve ser considerado duas vezes**** Veja como se calcula a frequência de um gene considerando uma população com 1000 habitantes: 1000 habitantes possuem 2000 alelos 500 AA = 1000 alelos A 200 Aa = 200 alelos A e 200 alelos a 300 aa = 600 alelos a São 1200 alelos A e 800 alelos a. F(A) = 1200/2000 = 0,6eF(a) = 800/2000 = 0,4 Estimativa da frequência gênica usando como exemplo sensibilidade ao PTC O PTC (pheniltiocarbamide) é uma droga inócua. Algumas pessoas, ao receber uma gota de solução de PTC sobre a língua, sentem um sabor muito amargo; outras não sentem sabor algum. Os primeiros são sensíveis ao PTC, e os outros, insensíveis. A capacidade ou não de sentir o gosto amargo do PTC é se deve ao alelo dominante (I) e a insensibilidade se deve ao alelo recessivo (i). Portanto pessoas com genótipos II e Ii são sensíveis ao PTC, enquanto as pessoas de genótipo ii são insensíveis. Exemplificando na população de uma escola: é possível estimar as frequências dos alelos envolvidos na determinação da sensibilidade ao PTC entre os estudantes. A análise de 800 pessoas de uma escola revelou que 728 eram sensíveis ao PTC e 72 eram insensíveis. Os sensíveis podem ser tanto pessoas homozigotas quanto heterozigotas, e não é possível distingui-las. Os insensíveis, porém, são homozigotos recessivos, e a partir de sua frequência na população podemos estimar a frequência do alelo recessivo i. A frequência de homozigotos recessivos ii é obtida dividindo-se seu número (72) pelo total da população (800). 72 ÷ 800 = 0,09 ou 9%. A frequência do alelo recessivo i (f(i) ou q) é obtida extraindo a raiz quadrada da frequência dos homozigotos, que é igual a q2. Assim, a frequência do alelo recessivo é: Frequência de i (q)q2 = 0,09 => q =0,3 Uma vez que p + q = 1, a frequência do alelo dominante (f(I) ou p) pode ser assim calculada: Frequência de I (p) p = 1 – q = 1 – 0,3 = 0,7 Uma vez calculadas as frequências dos alelos I e i, pode-se estimar as frequências relativas para cada um dos genótipos, admitindo-se que a população esteja em equilíbrio quanto a esse par de alelos: f(II) = p2 = (0,7)2 = 0,49 ou 49% f(Ii) = 2pq = 2 x (0,7) x (0,3) = 0,42 ou 42% f(ii) = q2 = (0,3)2 = 0,09 ou 9% 26 2015 - REVISÃO EMESCAM Basta multiplicar a frequência com que ocorre cada uma dessas classes de fenótipos pelo número total de indivíduos da população para obtermos uma estimativa numérica para os genótipos sensíveis ao PTC: Número de pessoas com genótipo II = 0,49 x 800 = 392 Número de pessoas com genótipo Ii = 0,42 x 800 = 336 Número de pessoas com genótipo ii = 0,09 x 800 =72 Total.................................................................... = 800 ASSUNTO 4 - REPRODUÇÃO APARELHOS REPRODUTORES 1. Os testículos possuem as células intersticiais de Leydig que, por estímulo do ICSH (hormônio estimulador das células intersticiais), produzem testosterona, promove desenvolvimento das características sexuais masculinas (desenvolvimento dos músculos, dos pelos, do pênis, ereção, e estimula a espermatogênese). 2. Os espermatozoides são produzidos nos túbulos seminíferos e são armazenados e amadurecem nos epidídimos por cerca de 12 dias. Daí seguem pelos canais deferentes (canais que são cortados na vasectomia), canais ejaculadores (dentro da próstata) e são eliminados juntamente com líquidos das glândulas de Cowper (lubrificante), das vesículas seminais (função nutrição para sptz) e da próstata (torna sêmen alcalino melhorando a movimentação e fertilidade dos espermatozoides). 3. Os ovários produzem estrogênio (promove desenvolvimento das características sexuais femininas) e também a progesterona (prepara o útero para gravidez). 27 2015 – REVISÃO EMESCAM 4. O FSH (hormônio folículo estimulante) atua no homem estimulando os testículos a produzirem espermatozoides e na mulher estimula o crescimento dos folículos ovarianos. 5. O LH (hormônio luteinizante) estimula a ovulação e o funcionamento do corpo-lúteo na produção de progesterona. Este hormônio, no homem, é denominado de ICSH (hormônio estimulador das células intersticiais de Leydig, células que produzem testosterona). CICLO MENSTRUAL E MÉTODOS ANTECONCEPCIONAIS 6. No ciclo menstrual, inicialmente a hipófise secreta FSH, que estimula o crescimento dos folículos. Estes passam a produzir estrogênio, hormônio que inibe a produção de FSH e estimula a produção do LH. O LH é o responsável pela ovulação e por estimular o corpo lúteo a produzir progesterona. Esta por sua vez inibe a produção de FSH e de LH. Sem secreção de FSH, e agora também sem LH, o corpo lúteo para de produzir estrogênio e progesterona ocorrendo a menstruação. A – FSHB - ESTROGÊNIO C –LHD - PROGESTERONA 7. A sequência em que os hormônios são produzidos é: FSH (adeno-hipófise), Estrógenos (ovários), LH (adeno-hipófise) e progesterona (ovários). 28 2015 - REVISÃO EMESCAM 8. O ciclo menstrual possui a fase de hemorragia (menstruação), fase estrogênica (fase folicular ou proliferativa) onde o endométrio é reconstituído através de mitoses e a fase progesterônica (fase lútea ou secretora) que prepara o útero para a gravidez, através da dilatação dos vasos sanguíneos e aumento da atividade secretora das glândulas endometriais. Esta última dura 14 dias e vai da ovulação até a menstruação. 9. Em caso de gravidez surge a gonadotrofina coriônica (ß-HCG) que, a partir do 8º dia após a fecundação, estimula o corpo lúteo a produzir progesterona, impedindo o aborto. A partir do 3º mês de gravidez, o nível de ß-HCG cai e o corpo-lúteo degenera. Daí a própria placenta passa a secretar progesterona até o fim da gestação. Por isso, o hormônio da gravidez é a progesterona e impede que novos folículos amadureçam durante a gravidez, pois inibe a produção de FSH e LH. 10. A fecundação na espécie humana geralmente ocorre no terço distal da tuba uterina (próximo ao ovário). 11. A pílula anticoncepcional contém estrogênio e progesterona e inibe a secreção de FSH e LH impedindo a gravidez por impedir a ovulação. 12. Os demais métodos hormonais contém progesterona(Injeção, Adesivo, anel vaginal, implante subcutâneo, Mirena ou DIU com hormônio) e também inibem a secreção de FSH e LH impedindo a gravidez por impedir a ovulação. 13. A pílula do dia seguinte contém progesterona em alta dose e provoca menstruação eliminando o embrião quando este chega ao útero na fase de Mórula ou quando tenta a nidação na fase de Blástula. 14. O DIU contém fio de cobre que juntamente com a secreção do útero mata espermatozoides. Mas o DIU também é considerado um corpo estranho provocando inflamações no endométrio que dificultam a nidação. 15. Alguns médicos consideram que a gravidez começaria somente após a nidação, por isso dizem que a pílula do dia seguinte e o DIU não são abortivos. Muitos outros médicos consideram que a vida e a gravidez começa com a fecundação, pois em horas já começa a divisão celular, considerando estes métodos abortivos. 29 2015 – REVISÃO EMESCAM 16. O diafragma com espermicida impede que os espermatozoides liberados na vagina cheguem ao útero, enquanto que os preservativos impedem que haja contato entre secreções masculina e feminina, impedindo a concepção e DST. 17. A cirurgia de esterilidade masculina é a vasectomia que consiste em amarrar e cortar os canais deferentes, enquanto que cirurgia de esterilidade feminina é a ligadura de trompas que consiste em amarrar e cortar as trompas de Falópio. Elas são consideradas irreversíveis, pois não se tem a garantia de conseguir reverter. 18. O método de ovulação de Billings consiste em descobrir o dia fértil em função da consistência e aspecto do tipo de secreção liberada pela mulher nos diferentes dias do ciclo. Foi descrito em detalhes por um casal de médicos australianos. 30 2015 – REVISÃO EMESCAM MÓDULO I - GENÉTICA 1. (Pucrj 2013) Gregor Mendel, através dos seus experimentos com ervilhas (Pisum sativum), demonstrou que a herança de algumas características segue determinados princípios que ficaram conhecidos como ―Leis de Mendel‖. a) As Leis de Mendel estão diretamente relacionadas a que processo de divisão celular? b) Relacione as duas Leis de Mendel aos eventos ocorridos nesse processo de divisão celular. 2. (Unicamp 2013) Para determinada espécie de planta, a cor das pétalas e a textura das folhas são duas características monogênicas de grande interesse econômico, já que as plantas com pétalas vermelhas e folhas rugosas atingem alto valor comercial. Para evitar o surgimento de plantas com fenótipos indesejados nas plantações mantidas para fins comerciais, é importante que os padrões de herança dos fenótipos de interesse sejam conhecidos. A simples análise das frequências fenotípicas obtidas em cruzamentos controlados pode revelar tais padrões de herança. No caso em questão, do cruzamento de duas linhagens puras (homozigotas), uma composta por plantas de pétalas vermelhas e folhas lisas (P1) e outra, por plantas de pétalas brancas e folhas rugosas (P2), foram obtidas 900 plantas. Cruzando as plantas de F1, foi obtida a geração F2, cujas frequências fenotípicas são apresentadas no quadro a seguir. Cruzamento Descendentes P1 x P2 900 plantas com pétalas vermelhas e folhas lisas (F1) 900 plantas com pétalas vermelhas e folhas lisas; 300 com pétalas F1 x F1 vermelhas e folhas rugosas; 300 com pétalas brancas e folhas lisas; e 100 com pétalas brancas e folhas rugosas (F2) a) Qual é o padrão de herança da cor vermelha da pétala? E qual é o padrão de herança do fenótipo rugoso das folhas? Justifique. b) Qual é a proporção do genótipo duplo-heterozigoto (genótipo heterozigoto para os dois locos gênicos) em F2? Justifique. 3. (Ufpr 2013) Um cruzamento de drosófilas (moscas-da-fruta) fêmeas de olhos vermelhos com machos de olhos brancos produziu, em F1, 100% de machos e fêmeas de olhos vermelhos. A seguir, o cruzamento de machos e fêmeas de F1 produziu, na geração F2, 75% de moscas com olhos vermelhos (50% fêmeas + 25% machos) e 25% de moscas de olhos brancos (todos machos). Explique como surge essa desigualdade de fenótipos. 4. (Uerj 2014) Considere o cruzamento de um bode sem chifres com três cabras. Em cada cruzamento, foi gerado apenas um filhote. Observe os dados na tabela: Presença de chifres Cabra na cabra no filhote 1 sim não 2 sim sim 3 não sim Admita que a ausência de chifres em caprinos seja uma característica monogênica dominante. Utilizando as letras A e a para representar os genes envolvidos, determine os genótipos do bode e das três cabras. 5. (Fuvest 2014) A fenilcetonúria é uma doença que tem herança autossômica recessiva. Considere a prole de um casal de heterozigóticos quanto à mutação que causa a doença. a) Qual é a probabilidade de o genótipo da primeira criança ser igual ao de seus genitores? b) Qual é a probabilidade de as duas primeiras crianças apresentarem fenilcetonúria? c) Se as duas primeiras crianças forem meninos que têm a doença, qual é a probabilidade de uma terceira criança ser uma menina saudável? d) Se a primeira criança for clinicamente normal, qual é a probabilidade de ela não possuir a mutação que causa a fenilcetonúria? 6. (Ufsc 2014) Em uma espécie de mamífero existe um par de genes situados em cromossomos autossômicos não homólogos; cada um dos genes possui dois alelos com relação de dominância entre si. Foi cruzado um indivíduo duplo homozigoto dominante com um duplo homozigoto recessivo, obtendo-se a geração F1. Esta foi entrecruzada e obtiveram-se 352 descendentes. Qual o número esperado destes descendentes que serão machos com o mesmo fenótipo de seus pais. 31 2015 – REVISÃO EMESCAM 7. Irmãos, filhos legítimos de um mesmo casal, podem apresentar diferenças fenotípicas e genotípicas. Descreva três mecanismos biológicos potencialmente responsáveis por essa variabilidade genética e explique como atuam. 8. (Unicamp 2011) No início do século XX, o austríaco Karl Landsteiner, misturando o sangue de indivíduos diferentes, verificou que apenas algumas combinações eram compatíveis. Descobriu, assim, a existência do chamado sistema ABO em humanos. No quadro abaixo são mostrados os genótipos possíveis e os aglutinogênios correspondentes a cada tipo sanguíneo. Tipo sanguíneo Genótipo A I I ou I i B AB O Aglutinogênio A A A A I I ou I i B B B B I I A B AeB ii Nenhum a) Que tipo ou tipos sanguíneos poderiam ser utilizados em transfusão de sangue para indivíduos de sangue tipo A? Justifique. b) Uma mulher com tipo sanguíneo A, casada com um homem com tipo sanguíneo B, tem um filho considerado doador de sangue universal. Qual a probabilidade de esse casal ter um(a) filho(a) com tipo sanguíneo AB? Justifique sua resposta. 9. (Unicamp) No ser humano, a ausência de pigmento (albinismo: dd) e a cor da pele (cor branca: aabb; cor negra: AABB) são características autossômicas. Do casamento entre um homem e uma mulher negros, nasceu um menino albino. Do casamento desse rapaz com uma mulher branca, nasceram dois filhos mulatos intermediários e uma filha albina. Com base nesses dados: a) Indique os genótipos de todas as pessoas citadas no texto. (Use as notações indicadas no texto para identificar os alelos.) b) Se um dos descendentes mulatos intermediários se casar com uma mulher branca albina, qual será a proporção esperada de filhos albinos? c) A que tipo de herança se refere a característica cor de pele? Justifique. 10. (Ufrj) A massa de um determinado tipo de fruto depende da ação de dois genes A e B, não alelos, independentes e de ação cumulativa (polimeria). Esses genes contribuem com valores idênticos para o acréscimo de massa. Os genes a e b, alelos de A e B respectivamente, não contribuem para o acréscimo de massa. O fruto de uma planta de genótipo AABB tem 40 gramas de massa enquanto o de uma planta de genótipo aabb tem 20 gramas. Determine a massa do fruto de uma planta de genótipo AABb. Justifique sua resposta. 11. (Uel 2014) Uma dada espécie vegetal caracteriza-se por apresentar tanto indivíduos com flores brancas quanto indivíduos com flores amarelas. Ao estudar o padrão de herança associado a esse fenótipo, um pesquisador verificou que se tratava de um típico caso de epistasia dominante. Sabe-se que o gene A codifica a enzima A, a qual catalisa a síntese do composto que dá a cor amarela às flores. Por outro lado, o gene epistático B codifica a proteína B, que atua como uma inibidora da reação catalisada pela enzima A, o que resulta em flores brancas. O pesquisador também verificou a existência dos alelos recessivos a e b, os quais codificam proteínas que não apresentam suas respectivas atividades. Em seu laboratório, o pesquisador realizou cruzamentos entre indivíduos de flores brancas, heterozigotos para os dois pares de alelos (AaBb). a) Qual proporção de indivíduos com flores amarelas é esperada na progênie do cruzamento realizado pelo pesquisador no laboratório? b) Demonstre como você chegou a esse resultado. c) Apesar de o padrão de herança indicar predominância de flores brancas, ao observar na natureza, o pesquisador verificou maior frequência de indivíduos de flores amarelas. Isso ocorre pelo fato de as flores amarelas serem mais atrativas para os insetos que atuam como agentes polinizadores. Quais benefícios esse processo de polinização (entomofilia) traz para ambas as espécies envolvidas? 32 2015 – REVISÃO EMESCAM 12. (Ufsc) Leia atentamente o trecho abaixo. ―... o que ele quer resolver agora não é o problema da criança, mas o espaço que ela ocupa na sua vida. E esses contatos medonhos do dia: explicar. Já viu na enciclopédia que o nome da síndrome se deve a John Haydon Down (1828-1896), médico inglês. À maneira da melhor ciência do império britânico, descreveu pela primeira vez a síndrome frisando a semelhança da vítima com a expressão facial dos mongóis, lá nos confins da Ásia; daí ―mongoloides‖. Que tipo de mentalidade define uma síndrome pela semelhança com os traços de uma etnia?...‖ TEZZA, Cristóvão. O filho eterno. 8. ed. Rio de Janeiro/São Paulo: Record, 2009. p. 42-43. No texto acima é citado o nome do médico que descreveu uma síndrome, hoje chamada de Síndrome de Down e a razão de se usar (erroneamente) o termo mongolismo. As síndromes cromossômicas são ocasionadas por alterações no número de cromossomos (aneuploidias) ou por alterações na sua estrutura (deleções, inversões, entre outras). Normalmente os seres humanos apresentam 46 cromossomos em pares de homólogos, um paterno e outro materno. A Síndrome de Down é determinada pela presença de 3 cromossomos (trissomia), ao invés do par usual de cromossomos homólogos no genoma humano. a) b) c) Qual par cromossômico apresenta a trissomia na Síndrome de Down? Escreva o cariótipo do portador da Síndrome de Down. Cite o nome e escreva o cariótipo de uma Aberração Cromossômica Numérica envolvendo os cromossomos sexuais. d) Na Síndrome de Edwards temos uma trissomia do cromossomo 18. Suponha que um gene ―A‖ esteja localizado neste cromossomo e que um indivíduo portador desta síndrome seja homozigoto para este locus. Qual seria o número de cópias deste gene na metáfase mitótica de uma célula deste indivíduo? 13. (Ufrj) Ao analisar o cariótipo de células obtidas de uma criança com síndrome de Down, observou-se que 70% das células apresentavam 47 cromossomos, por exibirem a trissomia do cromossomo 21, e que 30% das células apresentavam um cariótipo normal, ou seja, 46 cromossomos, sem trissomia do 21. Responda se o fenômeno da não-disjunção do par de cromossomos 21 ocorreu antes ou depois da formação do zigoto. Justifique sua resposta. 14. (Fuvest 2014) Os genes que condicionam a visão para cores e a síntese da enzima G6PD (desidrogenase da glicose‐6‐fosfato) estão localizados no cromossomo X humano. O alelo recessivo d determina o daltonismo e o alelo recessivo g, a deficiência da enzima G6PD. No heredograma abaixo, o homem I‐1 é daltônico e tem também deficiência da enzima G6PD. Sua mulher I‐2 é homozigótica, com visão normal para cores, não tendo deficiência de G6PD. A filha II‐1 desse casal casou‐se com o homem II‐2, que possui visão normal para cores e não tem deficiência de G6PD. Os quatro filhos desse casal (III‐1, 2, 3 e 4) diferem entre si quanto aos fenótipos em relação à visão para cores e à síntese de G6PD. Com relação a essas características, a) quais são os genótipos de I‐1 e I‐2? b) quais são os genótipos de II‐1 e II‐2? c) que fenótipos e respectivos genótipos os filhos de II‐1 e II‐2 podem ter? d) explique como III‐1, 2, 3 e 4 podem ter herdado genótipos diferentes. 15. (Ufpr 2014) Nos gatos domésticos, a herança da cor da pelagem é ligada ao sexo. Os machos e as fêmeas podem ser pretos ou malhados (com pelos pretos e pelos brancos), ou podem ser amarelos ou malhados (com pelos amarelos e pelos brancos). Somente as fêmeas podem possuir as três cores (com pelos pretos, pelos amarelos e pelos brancos), sendo este último fenótipo chamado de cálico. A cor branca dos pelos é condicionada por um gene autossômico e tanto o macho quanto a fêmea podem ou não expressá-lo. Sabendo disto, responda: a) Quais são os genótipos e fenótipos dos pais cujos descendentes são: metade das fêmeas possuem fenótipo cálico e metade são malhadas (pelos pretos e brancos), e metade dos machos são malhados (pelos amarelos e brancos). b) Qual a hipótese que melhor explica a falta do fenótipo cálico nos machos? Justifique sua resposta. 33 2015 – REVISÃO EMESCAM 16. (Unesp 2014) A Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) apresenta incidência de 1 a cada 3.500 nascimentos de meninos. É causada por um distúrbio na produção de uma proteína associada à membrana muscular chamada distrofina, que mantém a integridade da fibra muscular. Os primeiros sinais clínicos manifestam-se antes dos 5 anos, com quedas frequentes, dificuldade para subir escadas, correr, levantar do chão e hipertrofia das panturrilhas. A fraqueza muscular piora progressivamente, levando à incapacidade de andar dentro de cerca de dez anos a partir do início dos sintomas. Trata-se de uma doença genética, com padrão de herança recessivo ligado ao cromossomo X. Na maioria dos casos, a mutação responsável pela doença foi herdada da mãe do paciente (em geral, assintomática). (www.oapd.org.br. Adaptado.) Considerando as informações do texto, explique por que as mulheres portadoras da mutação em geral são assintomáticas (não desenvolvem a doença). Se uma mulher portadora da mutação, assintomática, estiver grávida de um casal de gêmeos, e o pai das crianças for um homem não portador da mutação, quais as probabilidades de seus filhos desenvolverem a doença? Justifique. 17. (UfC) Uma mulher com a idade de 40 anos está grávida do primeiro filho. Ela sabe que, devido à sua idade, o bebê tem maior probabilidade de ser portador de alguma anomalia cromossômica. A cariotipagem pré-natal é o exame mais indicado para esclarecer estas dúvidas na fase uterina. Pergunta-se: a) Em que consiste este exame? b) Que exemplos de anomalias cromossômicas podem ser detectadas através deste exame (cite dois exemplos). 18. (UfRJ) Na espécie humana existe um gene raro que causa a displasia ectodérmica anidrótica, que é uma anomalia caracterizada pela ausência das glândulas sudoríparas. Esse gene se localiza no cromossomo sexual X. Algumas mulheres, portadoras desse gene em heterozigose, ficam com a pele toda manchada, formando um mosaico de manchas claras e escuras, quando se passa um corante sobre a pele. a) b) Explique a formação dessas manchas do ponto de vista genético. Por que esse mosaico não pode aparecer em um homem? 19. (Udesc) A mula é um animal oriundo do cruzamento da égua (2n=64) e do burro (2n=62). Em relação a esses três animais e ao processo de origem da mula, RESPONDA: a) Qual o número de cromossomos encontrado nas células sexuais normais da égua e do burro? b) Qual o número de cromossomos encontrado nas células somáticas da mula? Como essas células se originam? c) Apesar de a mula apresentar uma alta capacidade de realizar trabalho, ela é estéril. EXPLIQUE os motivos que levam a tal esterilidade. 20. (Unicamp) As abelhas vivem em colônias constituídas por indivíduos de três castas: a rainha, os zangões e as operárias. Sabendo-se que as fêmeas férteis de 'Apis mellifera' têm 32 cromossomos, indique o número cromossômico dos indivíduos de cada uma das castas e descreva como ocorre a diferenciação em castas nesses insetos. 34 2015 – REVISÃO EMESCAM 21. (Ufmg) Considerando essas informações e outros conhecimentos sobre o assunto, ARGUMENTE a favor de ou contra cada uma das afirmativas que se seguem. a) O número de mulheres e de homens que podem desenvolver crises hemolíticas é igual. b) Indivíduos com o mesmo genótipo mutante para a síntese da enzima G-6-PD podem apresentar fenótipos diferentes. c) Os genes para o daltonismo e para a síntese de G-6-PD segregam-se independentemente. 22. (Ufg 2013) A figura a seguir esquematiza as duas etapas envolvidas no processo de síntese proteica em um linfócito B. Com base nestas informações, responda: a) Como se denominam as etapas 01 e 02, respectivamente? b) Após uma imunização ativa, como ocorre a ação do produto final desse processo? 23. (Ufsc 2013) Um pesquisador, realizando vários cruzamentos com coelhos, determinou que os genes A e B estavam a uma distância de 10 UR (unidades de recombinação). Ao realizar o cruzamento entre indivíduos AABB aabb, obteve indivíduos AaBb. Estes duplo-heterozigotos foram então cruzados com indivíduos aabb, obtendo-se 90 filhotes. Quantos destes filhotes espera-se que possuam o mesmo genótipo de seus pais? 35 2015 – REVISÃO EMESCAM MÓDULOA II – ENGENHARIA GENÉTICA 1. (Uerj 2012) As células-tronco se caracterizam por sua capacidade de autorrenovação e diferenciação em múltiplas linhagens celulares. Podem ser classificadas, quanto à origem, em células-tronco embrionárias e células-tronco adultas. As adultas são encontradas nos tecidos dos organismos após o nascimento, sendo capazes de promover a diferenciação celular específica apenas do tecido de que fazem parte. Nomeie a estrutura do blastocisto na qual se encontram as células-tronco embrionárias. Identifique, também, no caso de uma lesão tecidual, a vantagem da existência de células-tronco adultas nos tecidos. 2. (Ufrn 2012) Tendo completado, neste ano, três décadas da descoberta do vírus da AIDS e de muitas pesquisas sobre essa doença, a produção de uma vacina se mantém como uma esperança ainda não viável. Paradoxalmente, esse vírus tem sido empregado como um instrumento em terapia gênica para o tratamento de outras doenças genéticas, como a talassemia (deficiência de produção de cadeias da hemoglobina) e a adrenoleucodistrofia (distúrbio no metabolismo de ácidos graxos, retratada no filme O Óleo de Lorenzo). Ambos os tratamentos foram baseados na utilização do HIV como vetor para a ―correção‖ de genes de células-tronco da medula óssea dos pacientes. a) Qual é a dificuldade em se desenvolver uma vacina para a AIDS? b) Quais as diferenças ao se aplicar a terapia gênica utilizando células-tronco e utilizando células somáticas? 3. (Unicamp 2011) Doenças graves como o botulismo, a lepra, a meningite, o tétano e a febre maculosa são causadas por bactérias. As bactérias, no entanto, podem ser uteis em tecnologias que empregam a manipulação de DNA, funcionando como verdadeiras ―fábricas‖ de medicamentos como a insulina. a) Explique como a bactéria pode ser utilizada para a produção de medicamentos. b) O botulismo e o tétano decorrem da ação de toxinas produzidas por bactérias que são adquiridas de diferentes formas pelos seres humanos. Como pode ocorrer a contaminação por essas bactérias? 4. (Udesc 2010) Os conhecimentos em genética, principalmente no desenvolvimento de variedades de milhos híbridos, têm contribuído para o aumento da produção de alimentos. Pergunta-se: a) O que são espécies híbridas a partir dos princípios mendelianos? b) Por que não é aconselhável ao agricultor utilizar para o plantio as sementes híbridas colhidas no ano anterior? c) Qual a diferença entre hibridagem e melhoramento genético? 5. (Ufop 2010) Um avião da companhia Air France que havia decolado na noite do domingo, 30 de maio de 2009, do Rio em direção a Paris, desapareceu com 228 pessoas a bordo - 216 passageiros e 12 tripulantes. Segundo boletim mais recente, divulgado pela secretaria, foram identificados 43 dos 50 corpos, entre brasileiros e estrangeiros. A pedido dos familiares, as identidades das vítimas foram mantidas em sigilo. Peritos do IML e representantes da Secretaria de Defesa Social de Pernambuco informaram que a identificação dos corpos restantes será feita a partir de exames de DNA. (Texto adaptado de matérias do jornal Folha de São Paulo, de 01/06 e 10/06/2009.) Com base no texto, responda às questões propostas. a) Por que é possível a identificação de corpos utilizando-se a molécula de DNA? b) Seria necessário incluir amostras de parentes das vítimas (pai, mãe, irmãos) durante as análises para a identificação dos corpos? Por quê? 6. (Ufes) A utilização de células-tronco nos estudos biológicos, apesar das discussões éticas, já é uma realidade. No entanto, uma das limitações dessa tecnologia é o conhecimento preciso acerca dos mecanismos de diferenciação celular. a) Estabeleça a diferença entre o genoma de uma célula indiferenciada e o genoma de uma célula diferenciada e diga em qual fase do desenvolvimento humano a diferenciação celular ocorre com maior intensidade. b) Explique o que acontece com uma célula que perde o controle sobre o seu processo de diferenciação celular e diga por que células da medula óssea e do cordão umbilical podem ser utilizadas para o tratamento com células-tronco. 36 2015 – REVISÃO EMESCAM 7. (Unesp) O primeiro teste de terapia gênica humana utilizou células sanguíneas, pois estas são de fácil obtenção e de fácil reintrodução no corpo. A paciente foi uma menina com a doença da imunodeficiência combinada severa. Esta criança possuía um sistema imune extremamente deficiente e não podia defender-se contra infecções. Sua doença era a mesma que a do "menino da bolha", que viveu sua curta vida em um ambiente estéril. A causa da doença da menina era um defeito em um gene que codifica a enzima adenosina desaminase (ADA). Os cientistas do National Institute of Health dos Estados Unidos coletaram sangue da menina, separaram os linfócitos (células brancas) e usaram um retrovírus para introduzir uma cópia correta do gene nestas células. Então eles reintroduziram os linfócitos na paciente. As células alteradas produziram a enzima que faltava e, hoje, a menina é mais saudável do que antes. (Kreuzer, H.; Massey, A. "Engenharia Genética e Biotecnologia". Porto Alegre. Artmed, 2002.) a) A partir do exemplo apresentado no texto, explique em que consistem, de maneira geral, os tratamentos denominados "terapia gênica". b) Selecione e transcreva o segmento do texto que justifica a afirmação de que a terapia gênica é um exemplo de engenharia genética. 8. (Unifesp) Alguns grupos radicalmente contrários ao uso de organismos geneticamente modificados (transgênicos) na agricultura divulgaram recentemente, no Sul do país, um folheto à população alertando sobre os perigos da ingestão de transgênicos na alimentação. Entre as advertências, constava uma que afirmava incorretamente que "para serem criadas plantas transgênicas são usados os vírus da AIDS" e que tais plantas, se ingeridas, poderiam infectar com o vírus da AIDS toda a população. a) O que são transgênicos ou organismos geneticamente modificados (OGMs)? b) Explique por que o vírus da AIDS não poderia infectar uma planta e por que a ingestão de uma planta transgênica não seria capaz de transmitir o vírus da AIDS. 37 2015 – REVISÃO EMESCAM OUTRAS QUESTÕES DE ENGENHARIA GENÉTICA 1. Com técnicas de biologia molecular é possível verificar a presença ou não de certas regiões de interesse na fita de DNA. Cada uma dessas regiões recebe o nome de marcador, uma vez que pode ser associada com algum fenótipo em particular. A presença do marcador no genoma de um indivíduo pode ser visualizada como uma banda. Dessa forma, podemos descobrir se um embrião poderá apresentar uma determinada característica ou doença genética pela análise de seus marcadores. O esquema abaixo representa a análise de marcadores de DNA de quatro embriões humanos (I, II, III e IV). Apenas a presença de duas bandas (A e B) é indicativo positivo para o indivíduo apresentar uma certa disfunção muscular quando adulto. Detectou-se ainda que esses marcadores ocupam o MESMO loco. Observe o padrão de bandas do DNA de cada embrião e responda: a) Dentre os embriões analisados, quais NÃO deverão apresentar a disfunção muscular quando adultos? SOMENTE CITE. b) Qual é a probabilidade de um certo casal, formado por indivíduos tipo I e III, ter um descendente com essa disfunção muscular? Explique. 2. Considere estes dados como hipotéticos. - Um casal apresenta, em seus cromossomos de número 21, pontos de quebra por enzimas especiais, indicados no esquema por setas. Essas resultam em fragmentos de tamanhos diferentes que podem ser utilizados como marcadores genéticos. - No esquema a seguir, os fragmentos são indicados por Kb (1Kb=1000 pares de bases nitrogenadas). - Esse casal tem uma criança com Síndrome de Down devida à trissomia do cromossomo 21. Os resultados obtidos com o estudo dos marcadores para o cromossomo 21 do pai, da mãe e da criança estão indicados na figura 2, onde cada traço indica a posição e o tamanho dos fragmentos num campo de eletroforese. Com base nas informações apresentadas e em conhecimento sobre o assunto responda ao que se pede. a) Identifique o genitor que transmitiu dois cromossomos 21 à criança. Justifique sua resposta. b) Determine o estágio da meiose, I ou II, em que ocorreu o fenômeno de não separação ou não disjunção dos cromossomos. Justifique sua resposta. c) Que conclusões podemos tirar apenas a partir dos resultados obtidos com a figura 3? 3. Algumas regiões do DNA são curtas sequências de bases que se repetem no genoma, e o número de repetições dessas regiões varia entre as pessoas. Existem procedimentos que permitem visualizar essa variabilidade, revelando padrões de fragmentos de DNA que são ―uma impressão digital molecular‖. Não existem duas pessoas com o mesmo padrão de fragmentos com exceção dos gémeos monozigóticos. Metade dos fragmentos de DNA de uma pessoa é herdada da sua mãe e a outra metade do seu pai. Testes de paternidade comparando o DNA presente em amostras biológicas são cada vez mais comuns e são considerados praticamente infalíveis, já que apresentam 99,99% de acerto. Nesses testes podem ser comparados fragmentos do DNA do pai e da mãe com o do filho. Um teste de DNA foi solicitado por uma mulher que queria confirmar a paternidade dos filhos. Ela levou ao laboratório amostras de cabelos dela, do marido, dos dois filhos e de um outro homem que poderia ser o pai. Os resultados obtidos estão mostrados na figura ao lado. a) Que resultado a análise mostrou em relação à paternidade do Filho 1? E do Filho 2? Justifique. b) Num teste de paternidade, poderia ser utilizado apenas o DNA mitocondrial? Por quê? 38 2015 – REVISÃO EMESCAM 4. Considere duas situações hipotéticas: Ana manteve relações sexuais com dois irmãos, gêmeos dizigóticos, nascendo destas relações Alfredo. Em outra situação, também hipotética, Paula engravidouse ao manter relações sexuais com dois irmãos, gêmeos monozigóticos, nascendo Renato. Abandonadas, ambas reclamaram na Justiça o reconhecimento de paternidade, determinando o Juiz a realização dos testes de DNA. Após receber os resultados, a Justiça pronunciou-se sobre a paternidade de uma das crianças e ficou impossibilitada de pronunciar-se sobre a paternidade da outra criança. Responda: a) sobre a paternidade de qual criança o juiz pronunciou-se? b) por que não pôde o juiz se pronunciar sobre a paternidade da outra criança? 5. São constantes em revistas e em jornais os noticiários sobre o uso de tecnologia transgênica com fim de obter proteínas de ação farmacológica ou mesmo proteínas terapêuticas humanas através da engenharia genética. Em relação a este assunto, responda: Por sua capacidade de cortar o DNA em pontos específicos, são utilizadas enzimas de restrição na engenharia genética, originando fragmentos dessa molécula. Cite algumas utilidades dessa enzima bacteriana para a biotecnologia. 6. (Unirio - Modificada) Na engenharia genética, o esquema a seguir apresenta algumas etapas dessa de uma técnica que vem sendo muito utilizada na pesquisa e no desenvolvimento, por exemplo, de vacinas e medicamentos. . a) Como é denominada esta tecnologia? b) Analise as etapas I, II e III. Em quais delas se desenvolvem, respectivamente: b1) o pareamento das bases? b2) a ação das enzimas de restrição? b3) a ação da DNA ligase? c) Muitos agricultores já estão plantando as sementes de milho, algodão e soja transgênicos. Conceitue os organismos transgênicos. 7. Uma planta de fumo foi produzida a partir de uma célula de fumo que havia recebido o gene responsável pela bioluminescência dos vaga-lumes. Analise o esquema e a sequência correspondente e responda: 1- Produção de DNA recombinante (plasmídeo de uma bactéria/ gene do vaga-lume) 2- Introdução do DNA em célula de tabaco 3- Multiplicação da célula de tabaco com o gene do vaga-lume 4- Desenvolvimento de uma planta de tabaco com o gene do vaga-lume. a) Qual o resultado esperado quando essa planta for regada com a substância que o vaga-lume usa para produzir luz? b) A planta de fumo e a técnica utilizada para obtê-la são denominadas, respectivamente: 39 2015 – REVISÃO EMESCAM 8. (FUVEST - Modificada) Um pesquisador construiu um camundongo transgênico que possui uma cópia extra de um gene Z. Em um outro camundongo jovem, realizou uma cirurgia e removeu a hipófise. Em seguida, estudou o crescimento desses camundongos, comparando com o crescimento de um camundongo, não transgênico e com hipófise. Obteve as seguintes curvas de crescimento corporal: a) Explique a causa da diferença no crescimento dos camundongos 2 e 3. b) Com base em sua resposta ao item a, elabore uma hipótese para a causa da diferença no crescimento dos camundongos 1 e 2. 9. Observe o esquema ao lado e utilize seus conhecimentos para responder as perguntas abaixo: a) Através da técnica, da genética atual, representada na ilustração, seria possível produzir um rato do tipo: b) Em que momento da experiência acima poderia ser usado um vetor e qual seria o mais indicado? 10. (Pucmg - Modificada) A vacina de DNA é a mais recente forma de apresentação de antígeno que veio revolucionar o campo da vacinologia. O processo envolve a inoculação direta do DNA plasmidial, que possui o gene codificador da proteína antigênica, que será expressa e produzida no interior das células do indivíduo. Esse tipo de vacina apresenta uma grande vantagem sobre as demais, pois fornece para o hospedeiro a informação genética necessária para que ele fabrique o antígeno preservando todas as suas características importantes na indução de uma resposta imune eficiente. Isso sem gerar os efeitos colaterais que podem aparecer quando são utilizados patógenos vivos, ou os problemas proporcionados pela produção das vacinas de subunidades em microorganismos. (Fonte: Desenvolvimento de vacinas gênicas. "Scientific American", 1999.) Com base no texto, analise as afirmativas a seguir e faça as correções que julgar necessárias: I. A imunidade desenvolvida pela vacina de DNA não é imediata, mas é de longa duração. II. O indivíduo geneticamente vacinado passa a produzir tanto os antígenos quanto os anticorpos. III. Patógenos vivos não podem ser usados como vacina, pois não determinam imunidade e sim doenças. IV. Os antígenos produzidos pelo DNA plasmidial são capazes de combater patógenos que infectem o hospedeiro. 11. O esquema ao lado se refere a um procedimento realizado através das novas áreas da genética. Com relação ao procedimento descrito, responda os itens a seguir. a) Denomine o tipo de procedimento que está sendo executado. b) Por qual motivo não se espera que haja rejeição diante do procedimento realizado? 40 2015 – REVISÃO EMESCAM 12. Suponha que após uma terapia gênica bem sucedida em células de pele, um homem e sua esposa deixaram de ser hemofílicos produzindo o fator VIII de coagulação. O casal já apresentava uma criança hemofílica. Supondo que os indivíduos tratados venham a ter outro filho, existe possibilidade de nascimento de uma criança não hemofílica? Justifique sua resposta. 13. O esquema representa de forma resumida o processo utilizado na clonagem do primeiro mamífero. Considere A, B e C ovelhas distintas. Como base no esquema e em outros conhecimentos sobre o assunto, RESPONDA: a) Se a fusão de dois ovócitos de uma ovelha gerasse um descendente, este deveria ser geneticamente idêntico à doadora dos ovócitos? Justifique. b) O filhote produzido por esse processo vai apresentar DNA mitocondrial da ovelha A ou da ovelha B? c) É possível garantir que todos os fenótipos observáveis na ovelha doadora da célula somática estejam presentes em seu descendente? d) O filhote gerado pela ovelha C é dito clone de qual ovelha? 14. Analise o texto a seguir sobre uma experiência para analisar a diferenciação celular, onde dois cientistas tinham como objetivo estudar a transmissão das informações contidas nos genes do núcleo de células de diferentes tecidos de um mesmo indivíduo. Núcleos de óvulos de uma rã foram substituídos por núcleos de células somáticas, retiradas de uma mesma rã. Os cientistas observaram que a grande maioria destas células, com seus novos núcleos, resultaram na formação de embriões normais. Explique por que esses núcleos transplantados de células somáticas de diferentes tecidos deram origem a indivíduos normais e idênticos. 15. A cura para lesões nas células da medula espinhal, cuja principal causa é a traumática, tem como consequência possível a paraplegia – mal que ainda não tem cura. Do paciente serão mobilizadas e extraídas as células-tronco que, após concentradas, serão reinjetadas no local da lesão, na tentativa de restaurar a função medular perdida. Considerando-se os tipos celulares citados no texto e o processo de diferenciação celular, responda: a) Qual a semelhança e qual a diferença entre os dois tipos celulares citados? b) A terapia acima descrita faz uso de células tronco homólogas ou heterólogas? Justifique e conceitue os dois tipos. c) ―O implante de células-tronco não diminui o risco de rejeição, pois o fato de estarem em um estágio inicial de desenvolvimento é considerado pelos sistema imunológico como estímulo à produção de anticorpos‖. Você concorda com esta afirmativa? Justifique. 41 2015 – REVISÃO EMESCAM MÓDULO III - EVOLUÇÃO 1. Em 1953, Miller e Urey realizaram experimentos simulando as condições da Terra primitiva: supostamente altas temperaturas e atmosfera composta pelos gases metano, amônia, hidrogênio e vapor d'água, sujeita a descargas elétricas intensas. A figura a seguir representa o aparato utilizado por Miller e Urey em seus experimentos. a) Qual a hipótese testada por Miller e Urey neste experimento? b) Cite um produto obtido que confirmou a hipótese. c) Qual a mais provável explicação para o surgimento do O2 ? 2. Uma das hipóteses mais aceitas para explicar a origem das mitocôndrias sugere que estas organelas se originaram de bactérias aeróbicas primitivas, que estabeleceram uma relação de simbiose com uma célula eucarionte anaeróbica primitiva. a) Dê uma característica comum a bactérias e mitocôndrias que apoie a hipótese acima. b) Qual seria a vantagem dessa simbiose para a bactéria? E para a célula hospedeira? c) Que outra organela é considerada também de origem simbiótica? 3. (Ufg 2014) Leia a tirinha ao lado. Analisando a tirinha sob a perspectiva evolutiva, a) responda ao questionamento feito no primeiro balão; b) explique por que a afirmação contida no segundo balão está incorreta. 4. (Uema 2014) Várias pesquisas, em diferentes áreas da Biologia, mostram que a evolução ocorreu e continua ocorrendo em nosso meio. Estruturas corporais que se desenvolvem de modo semelhante em embriões de determinadas espécies podem desempenhar funções diferentes. Da mesma forma, órgãos ou estruturas que desempenham funções semelhantes em determinadas espécies podem ter origens embrionárias completamente diferentes. Portanto, as comparações embriológicas anatômicas de órgãos são chamadas de homologia e de analogia. A partir do exposto, justifique a relação entre as asas das mariposas e as asas dos pássaros. 5. (Unicamp 2013) Os tubarões e os golfinhos são semelhantes quanto ao formato corpóreo, como pode ser notado nas figuras abaixo. Tal semelhança, no entanto, não reflete proximidade filogenética. a) Dado que a semelhança apontada entre os tubarões e os golfinhos não pode ser explicada por ancestralidade comum, a que ela se deve? Explique o processo que originou tal semelhança. b) Diferencie os tubarões dos golfinhos quanto ao sistema respiratório e quanto à estrutura do coração. 42 2015 – REVISÃO EMESCAM 6. (Uerj 2013) Segundo a perspectiva de alguns cientistas, as mudanças climáticas decorrentes do aquecimento global podem estar provocando mudanças nos processos adaptativos de seres vivos. Justifique essa perspectiva com base nas seguintes propostas: — teoria evolutiva de Lamarck; — neodarwinismo. 7. (Ufrn 2013) A restrição à venda de antibióticos no Brasil foi uma medida tomada em função do aparecimento de bactérias super-resistentes. Atualmente, com os avanços na área da genética e da biologia molecular, uma das explicações aceitas para o surgimento dessas bactérias é a ocorrência de mutações, a partir das quais haveria uma mudança aleatória em um determinado gene, e, dessa forma, as bactérias passariam a apresentar resistência ao antibiótico. No passado, sem o conhecimento da genética e da biologia molecular, Lamarck e Darwin elaboraram explicações para o surgimento de novas variedades de seres vivos. Nesse contexto, como pode ser explicado o surgimento de bactérias super-resistentes a) com base na teoria da evolução de Lamarck? b) com base na teoria da evolução de Darwin? 8. (Ufpr 2013) Certos insetos apresentam um aspecto que os assemelha bastante, na cor e às vezes até na forma, com ramos e mesmo folhas de algumas plantas. Esse fato é de extrema utilidade para o inseto, já que o protege contra o ataque de seus predadores. Faça uma interpretação do processo evolutivo que os levou a tal situação adaptativa: a) do ponto de vista da teoria do Uso e Desuso, de Lamarck. b) do ponto de vista da teoria da Seleção Natural. 9. (Unifesp 2013) Em 1997, uma pesquisadora da Universidade Goethe, na Alemanha, deparou-se com a seguinte situação: um de seus pacientes, portador do vírus HIV e já com os sintomas da AIDS, não respondia mais ao tratamento com o coquetel de drogas que recebia. Embora a cepa viral sensível às drogas se mantivesse controlada no organismo do paciente, sem se replicar e em níveis baixíssimos, outras cepas mostravam-se resistentes a todas as drogas utilizadas no coquetel, e o paciente sofria com a alta carga viral e com os efeitos colaterais das drogas ministradas. Visando permitir que o organismo do paciente se recuperasse dos efeitos colaterais provocados pelas drogas, o tratamento foi suspenso por alguns meses. Ao fim desse período, o paciente voltou a ser tratado com o mesmo coquetel de drogas anti-HIV que recebia anteriormente. As drogas se mostraram eficazes no combate ao vírus, e a carga viral caiu a níveis não detectáveis. (Evolução: a incrível jornada da vida [Documentário da Scientific American Brasil], 2001.) a) Que mecanismo evolutivo é o responsável pela mudança da característica da população viral frente aos medicamentos? No contexto da Biologia Evolutiva, quem foi o primeiro a propor esse mecanismo? b) Explique por que o coquetel de drogas foi mais eficaz no combate à doença após o paciente ter ficado um período sem recebê-lo. 10. (Unesp 2013) Dirigido por Cao Hamburger, o filme brasileiro Xingu, de 2012, traz um enredo baseado na expedição dos irmãos Villas-Bôas, nos anos 1940, pelo Brasil Central. Em contato com os índios Kalapalos, os Villas-Bôas vivenciam a primeira tragédia: um surto de gripe, trazida por eles mesmos, que quase dizima toda a aldeia. Pelo rádio, os irmãos solicitam o envio de penicilina, mas o antibiótico não chega. No filme, o narrador da cena informa: ―– A gripe levou metade da aldeia e se espalhou por todo o Alto Xingu‖. Explique por que a gripe teria dizimado quase toda a aldeia, mas não os que faziam parte da expedição. Considerando o agente causador da gripe, de que maneira a penicilina, caso tivesse chegado a tempo, poderia ter reduzido o número de mortes entre os índios? 43 2015 – REVISÃO EMESCAM 11. (Unesp 2013) O tuco-tuco (Ctenomys brasiliensis) é um animal curioso, que se pode, em linhas gerais, descrever como roedor com hábitos de toupeira. [...] São animais noturnos, e alimentam-se especialmente de raízes de plantas, o que explica os túneis longos e superficiais que cavam. [...] O homem que mos trouxe afirmou que muito comumente os tuco-tucos são encontrados cegos. O exemplar que eu conservava no álcool achava-se nesse estado. [...] Lamarck rejubilar-se-ia com este fato, se acaso o tivesse conhecido. (Charles Darwin. Diário das investigações sobre a História Natural e Geologia dos países visitados durante a viagem ao redor do mundo pelo navio de Sua Majestade ―Beagle‖, sob o comando do Capt. Fitz Roy, R. A, 1871.) O texto foi escrito por Charles Darwin, em seu diário de bordo, em 26 de julho de 1832, à época com 23 anos de idade, quando de sua passagem pelo Brasil e Uruguai. Escrito antes que construísse sua Teoria da Evolução, o texto revela que Darwin conhecia a obra de Lamarck. Como Lamarck explicaria as observações de Darwin sobre o tuco-tuco brasileiro, e qual é a explicação apresentada pela Teoria da Evolução na biologia moderna? 12. A figura a seguir representa uma árvore filogenética do Filo Chordata. Cada retângulo entre os ramos representa o surgimento de novidades evolutivas compartilhadas por todos os grupos dos ramos acima dele. a) O retângulo I indica, portanto, que todos os cordados apresentam caracteres em comum. Cite 2 destes caracteres. b) Cite uma novidade evolutiva que ocorreu no retângulo II e uma que ocorreu no retângulo III. Explique por que cada uma delas foi importante para a irradiação dos cordados. 13. Em um arquipélago oceânico, todas as ilhas são habitadas por aves de um mesmo gênero. Cada ilha possui uma única espécie deste gênero, e as diferenças morfológicas principais entre elas são o tamanho e o formato do bico. a) Qual foi a primeira etapa desse processo de especiação? b) Que pressão seletiva deve ter determinado a presença de aves com bicos diferentes em diferentes ilhas? c) Qual seria o procedimento para confirmar que as aves encontradas nas diferentes ilhas são de fato espécies diferentes? 14. (Ufg 2012) A anemia falciforme é uma doença genética autossômica recessiva, caracterizada pela presença de hemácias em forma de foice e deficiência no transporte de gases. O alelo responsável por essa condição é o HbS, que codifica a forma S da globina β . Sabe-se que os indivíduos heterozigotos para a HbS não têm os sintomas da anemia falciforme e apresentam uma chance 76% maior de sobreviver à malária do que os indivíduos homozigotos para o alelo normal da globina β (alelo HbA). Algumas regiões da África apresentam alta prevalência de malária e acredita-se que essa condição tenha influenciado a frequência do alelo HbS nessas áreas. a) O que ocorre com a frequência do alelo HbS nas áreas com alta incidência de malária? Por quê? b) O heredograma abaixo se refere a uma família com um caso de anemia falciforme. Qual é a probabilidade de o casal em questão ter outro(a) filho(a) com anemia falciforme? Explique. 44 2015 – REVISÃO EMESCAM 15. Tanto para Lamarck como para Darwin, o ambiente tinha um papel importante no processo evolutivo. a) Qual dos dois cientistas admitia que o ambiente seleciona a variação mais adaptativa? b) Qual o pensamento do outro cientista sobre o papel do ambiente no processo evolutivo? 16. O uso descontrolado de penicilinas e inúmeros outros tipos de antibióticos vem trazendo como consequência as bactérias resistentes que prevalecerão sobre as normais e, portanto, estamos a caminho de um desastre médico". a) Como Darwin explicaria o aumento progressivo, entre as bactérias, de formas resistentes a antibióticos? b) Segundo os princípios neodarwinistas, por que estamos a caminho de um desastre médico? c) Se uma população de bactérias for colocada em um meio de cultura saturado de um determinado antibiótico havendo morte da maioria das bactérias e algumas sobreviverem originando linhagens resistentes a este antibiótico, qual seria a explicação para o processo segundo a teoria lamarckista de evolução? E segundo a teoria darwinista? 17. Em um arquipélago oceânico, todas as ilhas são habitadas por aves de um mesmo gênero. Cada ilha possui uma única espécie deste gênero, e as diferenças morfológicas principais entre elas são o tamanho e o formato do bico. a) Qual foi a primeira etapa desse processo de especiação? b) Que pressão seletiva deve ter determinado a presença de aves com bicos diferentes em diferentes ilhas? c) Qual seria o procedimento para confirmar que as aves encontradas nas diferentes ilhas são de fato espécies diferentes? 18. Desde 1995 alguns estados norte-americanos estão excluindo o ensino da teoria de evolução biológica dos seus currículos escolares alegando, entre outras razões, que ninguém estava presente quando a vida surgiu na Terra. Alguns cientistas defendem a teoria da evolução argumentando que, se é necessário "ver para crer", então não poderemos acreditar na existência dos átomos, pois estes também não podem ser vistos. (Adaptado da "ISTO É", 25/08/1999.) a) Apresente três evidências que apoiam a teoria da evolução biológica. b) A mutação gênica é considerada um dos principais fatores evolutivos. Por quê? 19. Explique, de acordo com a teoria sintética da evolução, as adaptações mencionadas no texto: Durante o longo inverno da região ártica, a plumagem de certas aves e a pelagem de certos mamíferos tornam-se brancas, voltando a adquirir coloração escura no início da primavera. 20. Entre os cães domésticos encontramos uma grande diversidade morfológica (p. ex.: Fox, São Bernardo, Doberman, Poodle e muitos outros). Já entre os cães selvagens (Cachorro-do-mato, Lobo-guará), a diversidade é muito menor. a) Como se explica, em termos evolutivos, essa diferença? b) Que nível taxonômico atribuímos à grande diversidade encontrada dentro de cada grupo de animais domésticos? Por quê? c) Por que os cães "vira-latas" são, em média, mais resistentes a doenças que os cães com pedigree? 21. Um determinado gene de herança autossômica recessiva causa a morte das pessoas homozigóticas aa ainda na infância. As pessoas heterozigóticas Aa são resistentes a uma doença infecciosa causada por um protozoário, a qual é letal para as pessoas homozigóticas AA. Considere regiões geográficas em que a doença infecciosa é endêmica e regiões livres dessa infecção. Espera-se encontrar diferença na frequência de nascimento de crianças aa entre essas regiões? Por quê? 22. Estudos recentes compararam as sequências completas de DNA mitocondrial de indivíduos de várias regiões geográficas do planeta. Os resultados revelaram que a variabilidade genética no DNA mitocondrial de indivíduos africanos era quase o dobro da observada no DNA mitocondrial de não-africanos. Esses resultados foram importantes para corroborar a ideia de que o ancestral comum mais recente do 'Homo sapiens' viveu na África há cerca de 200.000 anos. Explique por que a maior diversidade do DNA mitocondrial apoia a ideia da origem africana do 'Homo sapiens'. 23. a) b) c) d) Em relação à Evolução biológica, responda: Quais são as duas formas de hipóteses para a origem da vida? Quais são os dois tipos de evolução a que os seres vivos estão submetidos? Cite cinco provas ou evidências de que os seres vivos evoluem. Cite seis fatores evolutivos. 45 2015 – REVISÃO EMESCAM MÓDULO IV - REPRODUÇÃO 1. (Uema 2014) Em cerca de 80% dos casos, a gravidez múltipla é provocada pela liberação de dois óvulos no mesmo ciclo, por sua vez fecundados por dois espermatozoides provenientes da mesma ejaculação ou de duas ejaculações diferentes durante o período fértil. Assim sendo, formam-se dois zigotos que se transformam em embriões e que seguem o percurso apontado pelas setas na figura em destaque. Esta situação proporciona uma gravidez biovular, originando o desenvolvimento de gêmeos dizigóticos ou bivitelinos, igualmente denominados gêmeos fraternos. Cada um deles possui uma constituição genética diferente, o que faz com que tanto possam ter o mesmo sexo ou diferente, enquanto que o seu aspecto físico será semelhante ao de dois irmãos nascidos em gestações diferentes. Disponível em: <http://www.medipedia.pt/home>. Acesso em: 12 jun. 2013. (adaptado) a) Qual o órgão onde ocorre a formação dos óvulos? b) Onde são implantados os embriões? 2. (Unesp 2014) Leia a letra da canção O xote das meninas, composta por Luiz Gonzaga e Zé Dantas. Mandacaru, quando fulora na seca, É o sinal que a chuva chega no sertão, Toda menina que enjoa da boneca É sinal que o amor Já chegou no coração Meia comprida, não quer mais sapato baixo, Vestido bem cintado Não quer mais vestir timão Ela só quer, só pensa em namorar Ela só quer, só pensa em namorar Ela só quer, só pensa em namorar Ela só quer, só pensa em namorar Mas o doutô nem examina Chamando o pai do lado Lhe diz logo em surdina Que o mal é da idade Que pra tal menina Não tem um só remédio Em toda medicina Ela só quer, só pensa em namorar Ela só quer, só pensa em namorar De manhã cedo, já tá pintada, Só vive suspirando Sonhando acordada, O pai leva ao doutô A filha adoentada, Não come nem estuda Não dorme, não quer nada Um dos versos da canção diz que não há remédio para o mal da menina, pois é um mal da idade. A que mal o verso se refere, ou seja, considerando a fisiologia da reprodução, como é conhecida a fase na qual a menina se encontra? Que alterações hormonais dão início a essa fase, promovendo a transformação anatomofisiológica implícita na letra da canção? 46 2015 – REVISÃO EMESCAM 3. (Uel 2013) O esquema e o gráfico, a seguir, ilustram algumas das inúmeras atividades fisiológicas da espécie humana. a) Analise o esquema e o gráfico e especifique o que são as letras A, B, C e D. b) Na fase lútea, observa-se um aumento do hormônio ovariano B, assim como a presença da estrutura representada pela letra D no endométrio. Que fenômeno justifica esses fatos no corpo da mulher? Cite duas funções do hormônio B para tal fenômeno. 4. (Unifesp 2013) Leia os trechos extraídos do romance O cortiço, de Aluísio Azevedo (1857-1913). Trecho 1 A filha era a flor do cortiço. Chamavam-lhe Pombinha. [...] Tinha o seu noivo, o João da Costa, [...] mas Dona Isabel não queria que o casamento se fizesse já. É que Pombinha, orçando aliás pelos dezoito anos, não tinha ainda pago à natureza o cruento tributo da puberdade [...], por coisa nenhuma desta vida consentiria que a sua pequena casasse antes de “ser mulher”, como dizia ela. [...] entendia que não era decente, nem tinha jeito, dar homem a uma moça que ainda não fora visitada pelas regras! Trecho 2 — Veio?! perguntou a velha com um grito arrancado do fundo da alma. A rapariga meneou a cabeça afirmativamente, sorrindo feliz e enrubescida. [...] — Milha filha é mulher! Minha filha é mulher! O fato abalou o coração do cortiço, as duas receberam parabéns e felicitações. a) Considerando a fisiologia da reprodução humana, o que vem a ser ―as regras‖, as quais o autor se refere? Qual alteração hormonal finaliza o processo que resulta na ―vinda das regras‖, como explicitado no trecho 2? b) Suponha que Pombinha, já casada, e com ―regras‖ regulares, quisesse evitar filhos, e para isso adotasse o método contraceptivo conhecido por ―tabelinha‖. Como Pombinha poderia determinar o período no qual deveria se abster de relações sexuais? Explique por que essa abstenção sexual deve se dar ao longo de um período de dias, e não apenas em um dia. 47 2015 – REVISÃO EMESCAM 5. (Ufg 2012) A maior parte dos copinhos de café, copos de água e mamadeiras é feita de policarbonato com bisfenol A, substância que é liberada quando algum líquido quente é colocado nesses recipientes. O bisfenol A é um composto químico cuja estrutura molecular é muito semelhante à do hormônio estrógeno. A ingestão do bisfenol A pode resultar em alterações do ciclo menstrual e também causar alterações no amadurecimento sexual principalmente em adolescentes do sexo feminino. a) Considerando a semelhança do bisfenol A com o estrógeno e a sua presença em adolescentes, explique como o bisfenol A poderia influenciar no amadurecimento sexual desses adolescentes e no espessamento do endométrio no início do ciclo menstrual. b) Embora o amadurecimento sexual ocorra para meninos e meninas em torno dos 12 anos, no sexo feminino a divisão celular meiótica começa muito antes e pode durar décadas. Quando esse processo de divisão começa no sexo feminino e por que essa divisão pode ser tão longa? 6. (Fuvest 2012) As figuras acima mostram os ciclos ovariano e uterino e as variações dos hormônios hipofisários relacionadas com esses ciclos, na mulher. Em cada figura, a representação dos eventos se inicia em tempos diferentes. As figuras estão reproduzidas na página de resposta. a) Nas linhas horizontais abaixo das figuras A e B, indique, com a letra M, o início da menstruação. b) Na linha horizontal abaixo da figura C, indique, com a letra O, o momento da ovulação. c) Na gravidez, o que ocorre com a produção dos hormônios representados na figura C? 7. (Ufu 2012) O conhecimento científico acerca da sexualidade humana tem possibilitado às pessoas controlar conscientemente a reprodução, seja por meio de métodos contraceptivos permanentes (esterilização), seja por meio de métodos temporários. a) Apresente e explique o funcionamento de um método contraceptivo permanente e de um método contraceptivo temporário. b) Comente sobre os métodos contraceptivos que, além de evitarem a gravidez, também são eficientes na prevenção a doenças sexualmente transmissíveis. c) Explique por que o coito interrompido e o método do ritmo ovulatório (tabelinha) são considerados de baixa eficácia. 8. (Ueg 2011) Uma mulher que deseja engravidar procura informar-se com o seu médico sobre o período do seu ciclo menstrual mais propício para que haja a fecundação. Abaixo, é fornecido o calendário hipotético utilizado pelo médico para apontar o período fértil da mulher, considerando um ciclo de 28 dias. Considerando o assunto e analisando o calendário proposto, faça o que se pede: a) Com base na ação hormonal no ciclo menstrual, explique o calendário apresentado pelo médico e aponte o dia mais provável para que ocorra a ovulação. b) De que forma a pílula anticoncepcional atua no ciclo menstrual como método contraceptivo? 48 2015 – REVISÃO EMESCAM 9. (Udesc 2011) Após a relação sexual no período fértil da mulher, é provável que ocorra a fecundação e o desenvolvimento embrionário. Para a confirmação da fecundação, é indicado que se faça um teste de diagnóstico de gestação, que pode ser realizado através da análise do sangue ou da urina, em que se detecta a presença de hormônio gonadotrofina coriônica (HCG). Além da presença desse hormônio, também ocorre a alteração de outros hormônios que promovem mudanças no organismo da mulher. A respeito da gravidez: a) Explique o trajeto realizado pelo espermatozoide para que ocorra a fecundação, depois de serem depositados na vagina. b) Em que parte do organismo feminino ocorre a produção de hormônio gonadotrofina coriônica (HCG)? 10. (Ufg 2011) O inglês Robert G. Edwards, pioneiro da técnica de fertilização in vitro, foi o ganhador do Prêmio Nobel de medicina em 2010. Os estudos desenvolvidos pelo cientista contribuíram para o estabelecimento da tecnologia da reprodução assistida. Essa técnica juntamente com a inseminação artificial são exemplos de tecnologias de reprodução. Descreva cada uma dessas técnicas. 11. (Uff 2010) O aparelho reprodutor humano apresenta uma grande complexidade, sendo sua função modulada por diversos hormônios que diferenciam o indivíduo do sexo masculino do indivíduo do sexo feminino. Analise os gráficos que representam os níveis hormonais de uma mulher saudável de 30 anos, determinados em 3 dias diferentes (X,Y, Z) do ciclo menstrual de 28 dias. Indique o(s) gráfico(s) que se refere(m) ao 1º, 14º, 21º dias do ciclo, respectivamente, e justifique. 12. (Ufsc 2010) O conto Talvez a primeira e última carta, de Péricles Prade, explora a crendice de que a sétima filha de uma família de sete mulheres poderia virar bruxa, caso não se fizesse nada a respeito. Em um trecho do referido conto, lê-se: [...] Esqueceram-se que somos gêmeas e gêmeas iguais, absolutamente iguais, sendo vestidas uma idêntica a outra desde o nascimento. Portanto, foi a Santa, e não eu, quem nasceu em sétimo lugar. Passei por bruxa sem razão alguma. PRADE, Péricles. Talvez a primeira e última carta. In: CARDOZO, F.J.; MIGUEL, S. (Orgs.) 13 Cascaes. Florianópolis: Fundação Cascaes, 2008. p. 81. Sobre o assunto, responda: a) O que são gêmeos monozigóticos? b) O que são gêmeos dizigóticos? c) Segundo a crendice popular, a sétima filha de uma família de sete mulheres seria uma bruxa. Determine, apresentando os cálculos, a probabilidade de que, em sete nascimentos sucessivos de filhos de um mesmo casal, todas as crianças sejam meninas. 13. (Unicamp 2010) O gráfico a seguir mostra a variação na concentração de dois hormônios ovarianos, durante o ciclo menstrual em mulheres, que ocorre aproximadamente a cada 28 dias. a) Identifique os hormônios correspondentes às curvas A e B e explique o que acontece com os níveis desses hormônios se ocorrer fecundação e implantação do ovo no endométrio. b) Qual a função do endométrio? E da musculatura lisa do miométrio? 49 2015 – REVISÃO EMESCAM 14. (Udesc 2010) O ciclo reprodutivo feminino inicia na puberdade, e mensalmente cada ciclo culmina com a menstruação. O ciclo de fertilidade termina por volta dos 50 anos de idade. Em relação à informação acima: a) Como é denominado o início do ciclo de fertilidade feminino na puberdade? b) O que é menstruação e por que ocorre? c) Por que ocorre a menopausa? 15. (Ufc 2010) Os seres humanos reproduzem-se sexuadamente, com os gametas masculinos, presentes no sêmen, fertilizando os óvulos no sistema genital feminino. Além de espermatozoides, o sêmen humano é formado por secreções de glândulas anexas (ou acessórias) do sistema genital masculino. a) Cite os nomes dos três tipos de glândulas anexas presentes no sistema genital masculino. b) Relacione quatro diferentes funções exercidas pelas secreções das glândulas anexas. 16. (Ufpr 2010) Um dos dogmas centrais da Biologia é que, na reprodução em humanos, todas as mitocôndrias têm origem materna. Embora, atualmente, saiba-se que é possível herdar mitocôndrias paternas, ainda assim a grande maioria delas provém da mãe. O que justificaria a predominância de herança materna dessa organela, uma vez que se sabe que tanto os gametas femininos quanto os masculinos contribuem para a formação do zigoto? 17. (Ufg 2010) As figuras A e B a seguir referem-se aos diferentes tipos de gêmeos humanos. Tendo como base a análise das figuras, explique como ocorre a formação e o desenvolvimento desses gêmeos. 50 JARDIM DA PENHA (27) 3025 9150 JARDIM CAMBURI (27) 3317 4832 PRAIA DO CANTO (27) 3062 4967 VILA VELHA (27) 3325 1001 www.upvix.com.br