Dominância Incompleta Codominância Alelos Múltiplos (polialelismo) Alelos Letais Epistasia (interação génica) Dominância Incompleta Codominância Alelos Múltiplos (polialelismo) Alelos Letais Epistasia (interação génica) Dominância Incompleta Geração Geração Parental Geração Não há total dominância de um alelo sobre o outro. Os alelos expressam-se ambos parcialmente pelo que, em relação ao gene considerado, surge um fenótipo intermédio em indivíduos heterozigóticos. Co-dominância Cada um dos alelos expressa-se de forma independente. Ambos os alelos do par se expressam completamente no fenótipo em indivíduos heterozigóticos. (ver clarificações, no final) Alelos Múltiplos (polialelismo) Herança determinada por 3 ou mais alelos que condicionam um só caráter, obedecendo os padrões mendelianos. Cada indivíduo tem, no genótipo, apenas dois alelos, um de origem paterna e outro de origem materna. Novos alelos surgem por mutações que provocam alterações na proteína original. Alelos Múltiplos (polialelismo) Ex: Cor da pelagem dos coelhos Há 4 ALELOS Alelos Múltiplos (polialelismo) Um pouco de História Karl Landsteiner The Nobel Prize in Physiology or Medicine 1930 • O Sistema ABO foi proposto, em 1900, pelo austríaco Landsteiner, classificando os grupos sanguíneos segundo a polialelia do sistema ABO, considerando a relação entre os alelos: IA, IB e i, em quatro grupos: grupo A, grupo B, grupo AB e grupo O. Sistema ABO As hemácias humanas podem apresentar na membrana os aglutinogénios, sintetizadas pelos alelos IA ou IB sendo: aglutinógenio A ou aglutinógenio B ou a coexistência dos dois tipos. Também produzem a substância química aglutinina contida no plasma das hemácias: Anti-A, Anti-B ou ausência dessas, que determina o grupo sanguíneo. Fenótipo/Grupo Tipos de grupos sanguíneos Hemácias Plasma Sanguíneo RELAÇÃO ENTRE GENÓTIPOS E FENÓTIPOS DOS GRUPOS SANGUÍNEOS DO SISTEMA ABO (IA = IB ) > i O alelo i é recessivo em relação aos alelos IA e IB que são codominantes entre si. CROMOSSOMA nº 9 Identificação ABO Para determinar o grupo sanguíneo verifica-se se há ou não aglutinação Transfusões de Sangue sem risco Sistema Rhesus (Rh) Este sistema sanguíneo recebeu este nome por ter sido o resultado de pesquisas feitas com uma espécie de macacos, Macaco rhesus (macaco reso). Por volta de 1940, Landsteiner e Wiener , injetaram sangue deste macaco em cobaias e verificaram que elas produziam anticorpos contra algum antigénio do sangue do macaco. Desta experiência estes cientistas concluíram que no sangue do macaco havia um antigénio que induzia a produção de anticorpos na cobaia. Este antigénio foi denominado fator Rh e o anticorpo, anti-Rh. As pessoas que têm o sangue que aglutina na presença do factor Rh e que corresponde cerca de 85% da população - são denominadas Rh positivas, Rh+, e os restantes 15% que não apresentam reação são denominados negativos Rh-, por não possuírem factor Rh. Reações Rh O factor hemácias; Rh encontra-se nas Verificou-se que a transmissão do factor Rh obedece às leis da hereditariedade; O alelo que determina Rh+ é dominante em relação ao que determina Rh - Importância do Factor Rh A importância do factor Rh em populações humanas reside no aparecimento, em certas condições, da doença hemolítica do recém nascido (DHRN) ou eritroblastose fetal (EF). • A condição primordial para a ocorrência dessa anomalia é a seguinte: Rh- Rh+ Rh+ 1. Mãe Rh– e 2º Filho Rh+ 2. Mãe sensibilizada (aquando da primeira gravidez) pelo sangue Rh+ do 2 º filho, produz anticorpos anti-Rh. 3. Passagem do antiRh da mãe para o feto que depois atacam as Hemácias do filho Rh+, causando a hemólise destas. Alelos Letais São determinados alelos que quando se reúnem em homozigotia, podem conduzir à morte do seu portador Provocam a morte do embrião ou do indivíduo antes de se reproduzir. Determinam uma diminuição da frequência desses genes na população e nas proporções fenotípicas esperadas, geralmente 2:1. Epistasia (interação génica) Em determinadas situações, dois ou mais genes não alélicos interatuam para produzir uma determinada caraterística fenotípica. Um gene de um determinado lucus altera a expressão fenotípica de um gene de outro lucus. Os dois genes controlam o aparecimento de uma determinada caraterística. Uma menina loira X, deu à luz uma bebé loira. A menina X não tinha a certeza de qual dos dois namorados, Y ou Z, era o pai da criança. O namorado Y era loiro, mas o Z tinha cabelo castanho. Assim, a menina X pensou que Y tinha de ser o pai, pelo que lhe disse que tinha de a ajudar a criar a criança. No entanto, Y, aluno brilhante de Biologia 12º ano, tinha alguns conhecimentos acerca da hereditariedade dos grupos sanguíneos. Ele sabia que tinha sangue do tipo AB e arranjou forma da menina X, a criança e o namorado Z, fazerem o teste de sangue. Os resultados foram os seguintes : - Menina X – sangue do tipo A; Criança – sangue do tipo O; Namorado Z – sangue do tipo B. Z, disse: “a criança não pode ser minha porque possui um tipo de sangue diferente do meu!”. A menina X disse: “Bem a criança é minha, de certeza, mas como é que possui um grupo sanguíneo diferente do meu?” O namorado Y, muito mais aliviado, explicou ao pai e mãe da criança como esta herdou o grupo sanguíneo. Descreva, recorrendo ao xadrez mendeliano, o que Y disse aos pais da criança. João, de tipo sanguíneo AB, tem com a sua esposa Maria um filho tipo A. Maria é filha de pai e mãe do tipo B, com avós paternos AB e A e avós maternos do tipo AB. 1. Identifique , se possível o genótipo dos indivíduos citados. 2. Indique o fenótipo de Maria. 3. Explique nascem dois filhos, um A e outro AB. se a Maria poderá receber uma transfusão de sangue do marido. Uma mulher de grupo A, irmã de um indivíduo B, filha de pai O e mãe AB, casa-se com um homem de sangue B, filho de pai AB e mãe A. Do casamento nascem dois filhos, um A e outro AB. 1. Determine os possíveis genótipos dos indivíduos A ausência da cauda dos gatos, designado fenótipo de Manx, é determinada pela presença de um alelo ML que interfere com o normal desenvolvimento da espinal medula. Contudo, quando este alelo surge em homozigotia (MLML), as alterações provocadas no desenvolvimento da espinal medula são tão acentuadas que tornam o embrião inviável. Por outro lado, os indivíduos que apresentam o genótipo MM desenvolvem cauda. O cruzamento entre dois indivíduos sem cauda conduz à produção de uma descendência constituída por 2/3 de indivíduos com cauda 1. Na descendência do cruzamento, verifica-se um desvio nas proporções fenotípicas, relativamente às esperadas segundo os princípios mendelianos. Utilize o xadrez mendeliano para explicar este desvio. 2. Sugira um cruzamento que permita obter ratos sem cauda, evitando a existência de embriões mortos. 2.1. Indique as proporções fenotípicas que esperaria do cruzamento que sugere. Dominância completa Nos casos de dominância completa, o indivíduo heterozigótico apresenta o fenótipo condicionado pelo alelo dominante, ou seja, o alelo recessivo só se manifesta em homozigotia. Existem apenas dois fenótipos possíveis. Ex: Dominância incompleta Nos casos de dominância incompleta, o indivíduo heterozigótico vai apresentar um fenótipo diferente dos indivíduos homozigóticos. Neste caso vai apresentar um fenótipo intermédio entre os dois indivíduos homozigóticos antagónicos, ou seja: Ex: Co-dominância Nos casos de co-dominância, o indivíduo heterozigótico vai apresentar um fenótipo diferente dos indivíduos homozigóticos. Neste caso vai apresentar um fenótipo que resulta da mistura dos dois indivíduos homozigóticos antagónicos, ou seja: Ex: Definition: Incomplete dominance is a form of intermediate inheritance in which one allele for a specific trait is not completely dominant over the other allele. This results in a third phenotype in which the expressed physical trait is a combination of the dominant and recessive phenotypes. Incomplete dominance is similar to, but different from co-dominance. In codominance, an additional phenotype is produced, however both alleles are expressed completely. http://biology.about.com/od/geneticsglossary/g/incompletedom.htm