Extensões à
Genética
Mendeliana
Extensões à Genética
Mendeliana
• Dominância Incompleta
• Codominância
• Alelos múltiplos (polialelismo)
• Alelos letais
• Epistasia (interação génica)
DOMINÂNCIA INCOMPLETA
VB
• Não há total dominância de um alelo sobre o
outro
• Os descendentes apresentam
intermédio do dos progenitores
um
fenótipo
Codominância
vermelho
“ruão”
branco
“ruão”
• Cada um dos
alelos expressa-se
de uma forma
independente
• O fenótipo dos
dois homozigóticos
(progenitores)
expressam-se
simultaneamente e
de uma forma
independente
Alelos Multiplos - Polialelismo
• Herança determinada por 3 ou mais alelos que
condicionam um só caráter, obedecendo os padrões
mendelianos.
• Cada indivíduo tem, no genótipo, apenas dois alelos,
um de origem paterna e outro de origem materna.
• Novos alelos surgem por mutações que provocam
alterações na proteína original.
Alelos Multiplos - Polialelismo
Ex.: Cor da pelagem em coelhos.
4 alelos
•C  selvagem (aguti).
•cch  chinchila.
•ch  himalaia.
•ca  albino.
C > cch > ch > ca
ch _
cch _
C_
caca
Alelos Multiplos - Polialelismo
Grupos Sanguíneos
• Determinado por proteínas presentes no plasma ou nas
hemácias
• Conhecimento importante nas transfusões, medicina
legal, estudos étnicos, etc.
• Transfusões baseadas nas relações antígeno/anticorpo
Um pouco de História
• O Sistema ABO foi proposto,
em 1900, pelo austríaco
Landsteiner, classificando os
grupos sanguíneos segundo
a polialelia do sistema ABO,
considerando a relação
entre os alelos: IA, IB e i, em
quatro grupos: grupo A,
grupo B, grupo AB e grupo
O.
• Karl Landsteiner
• The Nobel Prize in
Physiology or
Medicine 1930
Sistema ABO
•
As
hemácias
humanas
podem
apresentar
na
membrana os aglutinogénios,
sintetizadas pelos alelos IA ou
IB sendo: aglutinógenio A ou
aglutinógenio B ou a
coexistência dos dois tipos e
também
a
substância
química aglutinina contida no
plasma das hemácias: Anti-A,
Anti-B ou ausência dessas,
que determina o grupo
sanguíneo.
Tipos de Grupos Sanguíneos
FENÓTIPOS
Antigénios
(Aglutinogénios
presentes nas
hemácias)
Anticorpos
(Aglutininas
presentes no
plasma)
Tipo A
Tipo B
Tipo AB
Tipo O
RELAÇÃO ENTRE GENÓTIPOS E FENÓTIPOS DOS
GRUPOS SANGUÍNEOS DO SISTEMA ABO
Genótipo
Aglutinogénio(na
membrana
das hemácias)
A
IA IA ou IA i
A
Anti-B
B
IB IB ou IB i
B
Anti-A
AB
IA IB
AB
Ausência
O
ii
Ausência
Anti-A e Anti-B
Tipo
sanguíneo
(IA = IB ) > i
Aglutinina
(no plasma
das hemácias)
O alelo i é recessivo em relação aos alelos
IA e IB que são codominantes
A herança obedece os padrões mendelianos:
Sistema ABO  Polialelia e codominância.
Identificação ABO
Tipo de Reacção ao Soro
Para determinar o grupo sanguíneo
verifica-se se há ou não aglutinação
Transfusões sem risco
Uma loira bonita, vamos chamar-lhe a menina X, deu à luz uma bébé, igualmente loira
e bonita. A menina X não tinha a certeza qual X não tinha a certeza de qual dos dois
namorados, Y ou Z, era o pai da criança. O namorado Y era loiro, mas o Z tinha cabelo
castanho.
Assim, a menina X pensou que Y tinha de ser o pai, pelo que lhe disse que tinha de a
ajudar a criar a criança. No entanto, Y, aluno brilhante de Biologia 12º ano, tinha alguns
conhecimentos acerca da hereditariedade dos grupos sanguíneos. Ele sabia que tinha
sangue do tipo AB e arranjou forma da menina X, a criança e o namorado Z, fazerem o
teste de sangue. Os resultados foram os seguintes :
Menina X – sangue do tipo A
Criança – sangue do tipo O
Namorado Z – sangue do tipo B.
Z, disse: “a criança não pode ser minha porque possui um tipo de sangue diferente do
meu!”.
A menina X disse: “Bem a criança é minha, de certeza, mas como é que possui um
grupo sanguíneo diferente do meu?”
O namorado Y, muito mais aliviado, explicou ao pai e mãe da criança como esta herdou
o grupo sanguíneo.
Descreve, recorrendo ao xadrez mendeliano, o que Y disse aos pais da criança.
Sistema Rhesus Rh
• Este sistema sanguíneo
recebeu este nome por
ter sido o resultado de
pesquisas feitas com
uma espécie de
macacos, Macaco rhesus
(macaco reso).
• Por volta de 1940, Landsteiner e Wiener , injetaram sangue
deste macaco em cobaias e verificaram que elas produziam
anticorpos contra algum antigénio do sangue do macaco.
• Desta experiência estes pesquisadores concluíram que no
sangue do macaco reso havia um antigénio que induzia a
produção de anticorpos na cobaia. Este antigénio foi
denominado fator Rh e o anticorpo, anti-Rh.
Os sangues que aglutinaram na
presença
do
factor
Rh
(que
correspondem aproximadamente 85%
da população) foram denominados Rh
positivos (Rh+) e os 15% que não
apresentaram
reação
foram
denominados negativos (Rh-) por não
possuírem factor Rh.
Reacções Rh
• O factor Rh encontrase nas hemácias
• Verificou-se que a
transmissão do factor
Rh obedece às leis da
hereditariedade
• O alelo que determina
Rh+ é dominante em
relação
ao
que
determina Rh -
Fenótipos
Genótipos
Rh+
RhRh ou
Rhrh
Rh-
rhrh
Importância do Factor Rh
•
A importância do factor Rh em populações humanas reside no
aparecimento, em certas condições, da doença hemolítica do recémnascido (DHRN) ou eritroblastose fetal (EF).
• A condição primordial para a ocorrência dessa anomalia é a seguinte:
Rh+
Rh-
Rh+
Mãe pode ficar imunizada contra o sangue do filhos Rh positivos.
2. Mãe sensibilizada
(aquando da primeira
gravidez) pelo sangue
Rh+ do 2 º filho,
produz anticorpos
anti-Rh.
Eritroblastose Fetal
1. Mãe Rh– e 2º Filho Rh+
3. Passagem do
anti-Rh da mãe
para o feto que
depois atacam as
hemácias
do filho Rh+,
causando a
hemólise destas.
Alelos letais
•
•
Provocam a morte ou não desenvolvimento do embrião.
Determinam um desvio nas proporções fenotípicas esperadas,
geralmente 2:1.
(Aa)
(Aa)
(AA)
(Aa)
(Aa)
(aa)
Alelos letais
Exercício:
Considera a seguinte situação referente ao cão pelado Mexicano:
Alelo h – alelo que determina a produção de pelo
Alelo H – alelo (mutante) que determina a ausência de pelo
A presença do alelo H em homozigotia conduz à morte do embrião
antes de ele terminar o seu desenvolvimento.
Genótipo
Fenótipo
HH
Letal
Hh
Mexicano pelado
hh
Com pelo
Cruzamento:
F1:
Hh x Hh
2/3 Mexicanos pelados
1/3 Mexicanos com pelo
1. Explica por que razão se pode considerar que na descendência do cruzamento
se verifica um desvio nas proporções fenotípicas, relativamente às esperadas
segundo os princípios mendelianos. (Sugestão: elabora o xadrez mendeliano)
2. Que cruzamento sugeres que se realize para obter cães pelados, evitando a
existência de embriões mortos? Indique as proporções fenotípicas que
esperaria do cruzamento que sugere.
RESOLUÇÃO
1.
Existe um desvio às proporções fenotípicas esperadas porque alguns dos
embriões não completaram o seu desenvolvimento embrionário, não
chegando a nascer.
H
h
Assim, dos sobreviventes 2/3 serão H
HH
Hh
mexicanos (Hh) e 1/3 terá pelo.
2.
h
Hh
hh
Cruzar cães com pelo com mexicano pelado.
Deste cruzamento esperar-se-ia obter
h
h
50% de mexicanos pelados e 50% de
H
Hh
Hh
cães com pelo
h
hh
hh
Epistasia ou Interacção génica
A expressão dos alelos
de um locus depende
dos alelos presentes no
outro locus.
Os dois genes controlam
uma única característica.
(Interactuação para
obtenção da mesma
característica)
Epistasia ou Interacção génica
Epistasia ou Interacção génica
Epistasia ou Interacção génica
•
•
Genes complementares
Genes com segregação
independente que agem em
conjunto para determinar um
fenótipo.
Ex.: Milho-Rei
Se num dos loci os alelos
forem homozigóticos
recessivos, então o milho
surge branco (são
precisos ambos os loci
terem um alelo dominante
para que o milho seja
vermelho – interacção
enzimática)
• Fenótipo da F1 não é igual
ao dos progenitores;
• Classes fenotípicas da F2
diferentes das esperadas
por Mendel.