GABARITO COMENTADO – BIOLOGIA 3a série do Ensino Médio Transmissão da vida – Volume 2 CAPÍTULO 1 – Os ácidos nucleicos e a receita da vida Exercícios de sala 1) A Comentário: Como uma molécula de DNA é formada por duas fitas, e a molécula de RNA, por apenas por uma, podemos afirmar que o DNA possui o dobro de nucleotídeos que o RNA. Portanto, se uma molécula de DNA possui 1440 bases nitrogenadas, ela irá codificar um RNA com 1440/2 bases nitrogenadas, ou seja, 720 nucleotídeos. Além disso, sabe-se que uma proteína é formada a partir do RNA, e que cada 3 nucleotídeos (o que é denominado códon) codificam um aminoácido. Portanto, 720/3 equivale a 240 aminoácidos. 2) E Comentário: Como o DNA é uma molécula de dupla fita complementar, onde as bases nitrogenadas se ligam (adenina liga-se a timina; citosina liga-se a guanina), sabe-se que a quantidade de adenina é igual à de timina; e a quantidade de citosina é a mesma de guanina, o que é denominado Relação de Chargaff. O RNA é uma molécula de fita simples, complementar ao DNA, onde a uracila liga-se à adenina. As demais bases nitrogenadas são as mesmas para o DNA. Por apresentar somente uma fita, a Relação de Chargaff não é válida para o RNA. Analisando a tabela, deduzimos que o ácido nucleico apresentado para os organismos A e C é o DNA (devido à presença de timina), enquanto para o organismo B é apresentado o DNA (devido à presença de uracila). Para os organismos A e C devemos utilizar a Relação de Chargaff. Portanto, o número I, referente à quantidade de adenina, é igual ao número de timinas, ou seja, 23. O mesmo é válido para o número II, cujo valor é 27, igual à quantidade de citosinas. Para o organismo C, utilizando o mesmo raciocínio, encontramos que o número V é 18. Para o organismo B, devemos iniciar a análise observando a presença de uracilas em sua estrutura. Portanto, trata-se de RNA, e não apresenta timinas (III = 0). Além disso, como trata-se de porcentagem, a soma de todas as bases nitrogenadas é igual a 100%, ou seja, 12 + 37 + IV + 27 = 100. Logo, IV = 24. 3) a) A hipótese 1 refere-se ao resultado I; a 2, ao resultado III; e a 3, ao resultado II. b) O resultado obtido foi o II. Comentário: O resultado I mostra que, na primeira replicação, formou-se uma molécula totalmente formada por 14N e outra somente com 15N. Isso está de acordo com a duplicação conservativa (hipótese 1). No resultado II, observa-se que, na primeira replicação, as duas novas moléculas têm uma fita 14N e outra fita 15N. Já na segunda replicação, temos duas moléculas nessa mesma estrutura e outras duas apenas com N14. Esse resultado demonstraria que a duplicação é semi-conservativa (hipótese 3). Hoje, sabe-se que a duplicação do DNA segue essa hipótese, pois toda molécula de DNA tem uma fita da molécula mãe e uma fita recém-formada. No resultado III, tanto na primeira quanto na segunda replicação, observa-se que as novas moléculas formadas têm os dois tipos de nitrogênio misturados ao longo da molécula e, portanto, estaria de acordo com a duplicação dispersiva (hipótese 2). 4) a) A molécula A é o DNA, e a B, a proteína. b) A replicação e a mutação são responsáveis, respectivamente, pela estabilidade e variabilidade do DNA. Comentário: a) Através do texto, observa-se que a molécula A orienta a produção da molécula B, e estas, por sua vez, orientam a produção de novas moléculas A, responsáveis pelo surgimento dos seres vivos. Como a vida originou-se somente após o surgimento de ácidos nucleicos, ele deve ser a molécula A. Apesar de considerar-se que o primeiro ácido nucleico a se formar foi o RNA, hoje, a molécula responsável pela herança e pela diversidade do planeta é o DNA (molécula A). Através dos processos de transcrição Sistema de Ensino CNEC (produção de RNA) e tradução (produção de proteínas), o DNA coordena todas as atividades, inclusive criando moléculas essenciais à sua própria duplicação, como as proteínas – especificamente as enzimas. Logo, a molécula B é uma proteína, visto que é utilizada na formação de mais moléculas A. b) A replicação (ou duplicação do DNA) é responsável pela estabilidade do DNA, pois, através desse processo, são produzidas moléculas de DNA idênticas à inicial. Já a mutação é responsável pela variabilidade do DNA, visto que pequenas “falhas” durante a replicação podem ocorrer, gerando novas características. 5) a) O oligopeptídeo formado é: fen - ser - gli - asp - leu. b) Se essa base for trocada pela citosina, a sequência de aminoácidos seria alterada para leu - ser - gli - asp - leu. A troca pela adenina não provocaria alterações no oligopeptídeo. Comentário: a) Como o filamento de DNA fornecido é o filamento ativo, precisamos, inicialmente, determinar a sequência do RNA, o qual é complementar ao filamento ativo do DNA. Em seguida, utilizamos a tabela fornecida para determinar os aminoácidos correspondentes aos códons (trincas de bases nitrogenadas no RNAm). Dessa forma, temos: Filamento ativo: AAG TCG CCT TTG AAC RNA: UUC AGC GGA AAC UUG Aminoácidos fen ser gli asp leu Portanto, o oligopeptídeo formado é: fen - ser - gli - asp - leu. b) Se a terceira base nitrogenada do primeiro códon do DNA (AAG) for trocada por uma citosina, teremos a sequência AAC, a qual forma o RNAm UUG, que, por sua vez, determina o aminoácido leucina, alterando a sequência de aminoácidos. Caso a substituição seja pela adenina, teremos AAA, formando UUU, que determina fenilalanina, assim como UUC. É importante lembrar que, como o código genético é degenerado, ou seja, o mesmo aminoácido pode ser determinado por diferentes códons, algumas mutações por substituição de bases nitrogenadas não provocam alteração no aminoácido. Exercícios propostos 6) a) Os 'corrimãos' correspondem a uma sucessão alternada de fosfato e desoxirribose (açúcar). Os 'degraus' são constituídos por pares de bases nitrogenadas, unidas por pontes de hidrogênio, na qual adenina pareia com timina, e citosina com guanina. b) O DNA realiza a transcrição, isto é, produz o RNA mensageiro, que conduz os códons para a síntese da proteína nos ribossomos. c) As proteínas podem ser diferenciadas pela quantidade, pelo tipo e pela sequência de seus aminoácidos. Comentário: A molécula de DNA é formada por dois filamentos de nucleotídeos. Um nucleotídeo é formado por uma pentose (no caso a desoxirribose), um grupo fosfato e uma base nitrogenada (adenina, timina, citosina ou guanina). A pentose e o grupo fosfato alternam-se formando os corrimãos de uma escada, enquanto que, no interior da molécula, as bases nitrogenadas complementares (adenina e timina; citosina e guanina) ligam-se através de pontes de hidrogênio (duas ou três, respectivamente), formando os degraus da escada. Essa molécula, através do dogma central da biologia, comanda as atividades celulares, pois ela é transcrita formando RNA. Este, por sua vez, é traduzido em proteínas. 7) C Comentário: Em animais e nos outros organismos eucariontes, a síntese de RNA (transcrição) ocorre no núcleo, visto que utiliza o DNA como molde e que esta molécula se concentra exclusivamente no núcleo ou em organelas (cloroplastos e mitocôndrias). A síntese de proteínas (tradução) ocorre no citoplasma, especificamente nas organelas. As bactérias são procariontes e, portanto, não apresentam núcleo organizado e delimitado por envoltório nuclear. Logo, tanto a síntese de RNA como a de proteínas ocorre no citoplasma. 8) A Comentário: Para reproduzir in vitro a síntese de moléculas de DNA, o cientista deve utilizar todas as moléculas necessárias para a replicação dentro da célula: os nucleotídeos com as bases nitrogenadas, que irão Sistema de Ensino CNEC formar a nova molécula (adenina, timina, citosina e guanina) e a enzima DNA polimerase, cuja função é realizar o pareamento dos nucleotídeos livres de acordo com a complementaridade de bases nitrogenadas. Além disso, ele também precisa utilizar a molécula de DNA, que será utilizada como molde para novas moléculas de DNA. 9) a) Após a segunda geração, o DNA irá ocupar as posições I e II no tubo 3. b) Podemos concluir que a duplicação do DNA é semiconservativa. c) A principal enzima envolvida é a DNA-polimerase. Comentário: a) Como as bactérias da 1a geração possuem uma fita de DNA 15N e a outra fita 14N, espera-se que, na geração seguinte, mais fitas de DNA 14N sejam incorporadas às bactérias, fazendo com que surjam moléculas de DNA formadas apenas pelo 14N (posição I), enquanto que a quantidade de fitas 15N não se modificará, e sempre terá a formação de somente duas moléculas mistas 15N/14N (posição II), pois apenas dois filamentos 15N estão presentes, originadas da molécula inicial. b) Em virtude de cada molécula formada possuir um filamento da molécula original e um filamento novo, dizemos que a duplicação do DNA é semiconservativa. c) A DNA-polimerase é a principal enzima envolvida no processo de duplicação. Ela é responsável por sintetizar uma nova fita de DNA, complementar à fita mãe. 10) a) As porcentagens de A, C, G e T são, respectivamente, 21%, 29%, 29% e 21%. b) Não podemos prever as quantidades de citosina do RNAm porque não sabemos qual a proporção de guanina no filamento ativo do DNA. Comentário: Inicialmente, salienta-se que as siglas ADN e ARN correspondem, respectivamente, ao DNA e ao RNA, utilizando-se os nomes em português. No entanto, essa nomenclatura não é muito utilizada, prevalecendo os nomes clássicos DNA e RNA, originados de desoxirribonucleic acid e ribonucleic acid a) Utiliza-se a Relação de Chargaff, válida apenas para o DNA. Segundo essa relação, a quantidade de A é igual à de T, e a de C é igual à de G, devido à complementaridade entre essas bases nas duas fitas da molécula de DNA. Como C + G = 58%, e ambas têm quantidades iguais, então cada um representa 29%. O restante da molécula, ou seja, 42%, é formada de A + T, portanto cada uma delas representa 21%. Logo, as porcentagens de A, C, G e T são, respectivamente, 21%, 29%, 29% e 21%. b) Apesar de sabermos as proporções das bases nitrogenadas nas duas fitas do DNA, não sabemos a quantidade de cada base nas fitas separadamente. Logo, não é possível afirmar a quantidade de cada base no RNAm codificado por essa molécula de DNA. 11) B Comentário: O processo I representa a transcrição, e o II a tradução. Afirmação 1: A RNA-polimerase atua na transcrição catalisando o pareamento de nucleotídeos apenas em uma das fitas do DNA. A transcrição, no entanto, não é de toda a molécula de DNA, apenas do gene de interesse. Para isso, a RNA-polimerase liga-se a uma região chamada de sítio promotor para iniciar o processo. Alternativa verdadeira. Afirmação 2: Ambas as fitas do DNA podem ser utilizadas como molde para o RNA. Entretanto, ocorre a formação de RNAs diferentes, gerados por genes diferentes, localizados na mesma molécula de DNA, mas em fitas diferentes. Alternativa verdadeira. Afirmação 3: Os ribossomos não são específicos para cada proteína. Essas organelas são apenas responsáveis pela tradução, formando qualquer tipo de proteína. Alternativa falsa. Afirmação 4: Polissomos são complexos formados pela associação de vários ribossomos a um único RNAm para promover a leitura de códons. Como ocorre a formação de uma proteína em cada ribossomo, esse processo aumenta a taxa de síntese proteica. Alternativa verdadeira. 12) B Comentário: Item I: As bases purinas (ou púricas), formadas por dois anéis de carbono, são adenina e guanina. Ambas estão presentes tanto no DNA quanto no RNA. Alternativa correta. Item II: O DNA e o RNA são formados por nucleotídeos. Esses, por sua vez, têm em sua composição uma base nitrogenada, uma pentose e um grupo fosfato. A diferença entre eles está nas bases nitrogenadas (adenina, guanina, citosina e timina para o DNA e adenina, guanina, citosina e uracila para o DNA) e na pentose (ribose para o RNA e desoxirribose para o RNA). Alternativa correta. Sistema de Ensino CNEC Item III: O DNA é formado por dois filamentos unidos através de ligações de hidrogênio entre as bases nitrogenadas, enquanto o RNA é composto por apenas um filamento. Alternativa incorreta. Item IV: Na duplicação do DNA, cada fita é utilizada como molde para duas novas moléculas, que irão possuir uma fita nova e uma fita da molécula mãe. Esse processo é chamado de semiconservativo. Alternativa correta. Item V: No processo de tradução os três tipos de RNAs (transportador, ribossômico e mensageiro) atuam em conjunto. O RNAm determina a sequência de aminoácidos da proteína; o RNAt carrega os aminoácidos até o ribossomo – local da síntese de proteínas –, organela formada por RNAr e proteínas. Alternativa incorreta. 13) a) Esse aminoácido é a arginina, pois ele foi traduzido por dois códons diferentes: AGA e AGG. b) Não seria possível, pois o código genético é degenerado. Alguns aminoácidos podem ser codificados por diferentes códons e não seria possível saber qual dos códons estava presente no RNAm que foi traduzido. Comentário: a) Inicialmente, é necessário fazer a correspondência de cada aminoácido ao seu respectivo códon. Para isso, devemos procurar o códon de iniciação AUG, que codifica o primeiro aminoácido. Na sequência do RNAm, temos: 5‟GGCTCA AUG Metionina GCC Alanina AGA Arginina AGU Serina AGU Serina UUA Leucina GCC Alanina GGC Glicina CAU Histidina UUA Leucina AGG Arginina CAU Histidina Códon de terminação UAG RNAm não traduzido UUACUAA3‟ Em seguida, devemos observar os aminoácidos iguais e os seus respectivos códons. Apenas o aminoácido arginina foi traduzido por dois códons diferentes: AGA e AGG, o que caracteriza a degeneração do código genético. b) Partindo-se de um peptídeo qualquer, não é possível deduzir a sequência nem do RNAm nem do DNA que o originou, pois o código genético é degenerado. Alguns aminoácidos podem ser codificados por diferentes códons e não seria possível saber qual dos códons estava presente no RNAm que foi traduzido. Observa-se isso na alternativa anterior, na qual o mesmo aminoácido é codificado por dois códons diferentes. Caso apenas a sequência de aminoácidos estivesse presente, não poderíamos afirmar qual o códon de cada um deles. RNAm não traduzido Códon de iniciação 14) Há risco de perda de função com a mudança 2, pois essa é a única que provoca troca de aminoácidos. Comentário: Na molécula 1 sem mutação, o segundo códon (GUU) codifica para o aminoácido valina. Após a mutação, o códon GUC continua codificando o aminoácido valina. Na molécula 2 sem mutação, o terceiro códon (AGA) codifica o aminoácido arginina. Após a mutação, o novo códon (AGC) irá codificar para o aminoácido serina. Portanto, há risco de perda de função com a mudança da molécula 2, pois a sua mutação provocou a troca de aminoácidos e, portanto, forma-se um novo olipeptídeo. É importante lembrar que, para que duas proteínas sejam iguais, elas precisam ter os mesmos aminoácidos, na mesma quantidade e exatamente na mesma sequência. Sistema de Ensino CNEC 15) a) As “versões” diferentes de cada gene surgem através das mutações. b) Não. O genoma representa o conjunto de genes de cada indivíduo. O código genético refere-se à correspondência entre códons do RNAm e aminoácidos das proteínas e é universal, ou seja, válido para todos os seres vivos. Comentário: a) As mutações correspondem a modificações na estrutura dos cromossomos e podem ser de diferentes formas, envolvendo apenas uma substituição de bases nitrogenadas ou trocas, deleções, duplicações de fragmentos do cromossomo ou trocas de fragmentos entre cromossomos não homólogos. Essas mutações podem ser prejudiciais em algumas situações, mas em outras podem gerar novas “versões” de um gene, provocando a variabilidade. b) O genoma corresponde ao conjunto de genes de cada indivíduo, e é característico para uma espécie. Recentemente esse termo passou a ser utilizado em larga escala em virtude do projeto genoma humano, através do qual de determinou toda a sequência de bases nitrogenadas do conjunto haploide de cromossomos humanos. O código genético é a correspondência entre códons (trincas de nucleotídeos do RNAm) e aminoácidos. CAPÍTULO 2 – As células e seu ciclo de vida – interfase Exercícios de sala 1) A Comentário: O DNA está presente apenas no núcleo e, portanto, não pode passar para o citoplasma através dos poros da carioteca (ou envoltório nuclear). O RNA é produzido utilizando o DNA como molde. Como o DNA está presente exclusivamente no núcleo, o RNA é produzido no núcleo e passa para o citoplasma. O ATP é produzido nas mitocôndrias (presentes no citoplasma), através da quebra das moléculas de glicose. Esse ATP é, então, distribuído a todas as partes da célula, incluindo o núcleo. As proteínas e todos os seus tipos especiais (como as enzimas) são produzidas nos ribossomos, organelas presentes no citoplasma. Em seguida, elas são distribuídas para toda a célula, chegando ao núcleo através dos poros. 2) B Comentário: O nucléolo corresponde à região do núcleo onde há acumulo de RNAr. Portanto, células com mais de um nucléolo apresentam maior atividade metabólica, pois o RNAr formará os ribossomos, locais em que ocorre a síntese de proteínas. Portanto, apenas a asserção (proposição afirmativa: “células que apresentam mais de um nucléolo apresentam intensa atividade metabólica”) está correta. A razão (“pois o nucléolo é a estrutura responsável pela produção de moléculas que catalisam reações químicas celulares”) estão incorreta, pois o nucléolo refere-se à região onde há formação de RNA ribossômico, que dará origem aos ribossomos. 3) A Comentário: a) A variação da vida é determinada pelo trecho “é como se cada animal tivesse um mapa de seu desenvolvimento, que determina quais portas devem ser abertas ou fechadas sequencialmente”. Portanto, a variação vem da ativação de partes diferentes dos genes. b) O que diferencia os diferentes tipos de células e tecidos são os genes ativos (na forma de eucromatina) ou inativos (na forma de heterocromatina) em cada um, já que os genes presentes em todas são os mesmo. Logo, células do tecido nervoso e do tecido muscular usam seus genes de forma diferentes. c) Todos os processos metabólicos ao longo da evolução são semelhantes: iniciam-se com a glicólise, processo comum a todos os processos. Esse fato é mais um argumento para a ancestralidade comum. d) Não há nenhuma relação entre número de genes e complexidade da espécie. e) O desenvolvimento do embrião depende de ativação e inativação de genes em momentos diferentes, ou seja, uma “coreografia de genes e enzimas”. Essa afirmativa está presente, em outras palavras, no trecho “é como se cada animal tivesse um mapa de seu desenvolvimento, que determina quais portas devem ser abertas ou fechadas sequencialmente”. Sistema de Ensino CNEC 4) a) A síntese desses hormônios ocorre durante a interfase. b) Não. Todas as outras células somáticas nucleadas do indivíduo apresentam o gene responsável pela produção de insulina (inclusive as células do pâncreas). Todavia, esse gene só permanece ativo nas células do pâncreas. Comentário: a) Durante a interfase o DNA encontra-se descondensado e, portanto, é possível ocorrer a transcrição do RNA e a sua tradução em proteínas. Logo, é durante a interfase é que ocorre a síntese desses hormônios, principalmente durante a fase G1. Durante a divisão celular, o DNA encontra-se condensado, na forma de cromossomo e, portanto, não ocorre transcrição de RNA. b) Nas células que não sintetizam a insulina, esse gene está presente, mas permanece inativo (na forma de heterocromatina). Já nas células do pâncreas, que sintetizam esse hormônio, esse gene está ativo (na forma de eucromatina). O mesmo é válido para todas as outras células do indivíduo. 5) A Comentário: Todos os genes de um organismo estão presentes em todas as suas células. Entretanto, cada célula possui um conjunto de genes ativos, que é diferente de outra célula, devido às diferentes funções. Portanto, o gene humano responsável pela tradução da enzima telomerase encontra-se em todas as células nucleadas diploides. 6) E Comentário: Mutações genéticas capazes de inativar a telomerase irão acelarar o processo de envelhecimento, uma vez que, sem a telomerase, não ocorrerá a manutenção do telômero e, em consequência, ao atingir o limite crítico, a célula perde sua capacidade de divisão, iniciando o processo de envelhecimento, conforme informado no texto fornecido para a questão. 7) B Comentário: A análise do gráfico mostra a relação entre o tamanho dos telômeros e a capacidade de proliferação celular. As células germinativas, representadas pela linha amarela, têm telômeros longos e capacidade de se multiplicar indefinidamente. Nas células somáticas, representadas pela linha laranja, observa-se que o telômero reduz gradualmente de tamanho ao longo das divisões celulares. Essas células dividemse por 50 a 60 gerações, quando então começam a mostrar os sinais de envelhecimento, após atingir o limite de Hayflick. Eventualmente, algumas células em crise podem acumular diferentes mutações e morrerem ou reativarem a telomerase, tornando-se imortais e, consequentemente, causando câncer. A linha azul mostra o encurtamento acelerado dos telômeros, o que desencadeia o envelhecimento precoce e o consequente aparecimento de doenças associadas apenas a idosos. Analisando as alternativas, observa-se que a capacidade de proliferação celular (quantas divisões celulares a célula pode realizar) é diretamente proporcional ao tamanho dos telômeros: quanto maior o telômero, mais a célula pode dividir-se. Logo, a alternativa B está incorreta. 8) Soma: 13 Comentário: Item 01: As células A e B apresentam os mesmos tipos de cromossomos (metacêntrico e acrocêntrico, respectivamente), apesar de estarem presentes em quantidades diferentes, de modo que a célula A é diploide, enquanto que a célula B é haploide. Portanto, elas podem pertencer à mesma espécie animal. Item correto. Item 02: Apenas a célula B é haploide, a célula C é diploide, com 2n = 2. Item incorreto. Item 03: A célula C também apresenta cromossomos homólogos, ou seja, cromossomos com o mesmo tamanho, a mesma posição do centrômero e o mesmo conteúdo genético. Esses cromossomos só não estão presentes em células haploides, como a B. Item incorreto. Item 04: O cariótipo corresponde ao número de cromossomos presentes em uma célula diploide, juntamente com a forma, o tamanho e a posição dos centrômeros de cada um deles. Portanto, as células B e C apresentam cariótipos diferentes. Item correto. Item 08: Cromossomos metacêntricos apresentam centrômero na porção mediana, enquanto que telocêntricos apresentam centrômero na porção final, de forma similar às células A e B. Item correto. Sistema de Ensino CNEC Item 16: Considerando-se um organismo diploide, A e C podem ser exemplos de células somáticas (embora sejam de organismos diferentes). Apenas B pode ser um exemplo de célula gamética, sendo possível constituir-se um gameta formado pelo indivíduo A. Item incorreto. 9) a) Antes de crescer, com 2 m de lado, essa célula apresentava superfície total (S) de 24 m2 e volume (V) de 8 m3: S = l x l (x 6 faces) = 2 x 2 (x 6) = 24 m2 V = l x l x l = 2 x 2 x 2 = 8 m3 Após o crescimento, com 4 m de lado, essa célula apresentava superfície total (S) de 96 m2 e volume (V) de 64 m3: S = l x l (x 6 faces) = 4 x 4 (x 6) = 96 m2 V = l x l x l= 4 x 4 x 4 = 64 m3 Enquanto o volume aumentou ao cubo (8 vezes = 23), a superfície aumentou ao quadrado (4 vezes = 22). b) A célula entra no período S porque vai se iniciar a divisão e precisa duplicar seu DNA. Comentário: Essa demonstração segue a Lei de Spencer, segundo a qual, quando uma célula cresce, seu volume aumenta ao cubo, e sua superfície, ao quadrado. Em virtude disso, as células são pequenas para permitir que ocorram eficientemente todas as trocas necessárias com o meio. Logo, quando a superfície não é suficiente para realizar essas trocas, a célula entra no período S, pois precisa se dividir. 10) B Comentário: A duplicação do DNA é um processo semi-conservativo, ou seja, cada nova molécula de DNA possui uma fita do DNA original e uma fita recém-sintetizada. Além disso, com a divisão do DNA, as duas novas fitas formadas (agora chamadas de cromátides-irmãs) são geneticamente iguais à molécula de DNA original. Durante o período S da interfase, as cromátides irmãs formadas nada mais são do que cópias do DNA original, ligadas uma a outra pelo centrômero. Exercícios propostos 11) A Comentário: A cromátide forma-se na fase S, durante a qual há duplicação do DNA, de modo que as duas novas moléculas iguais formadas (as cromátides) permanecem unidas através do centrômero. Essas duas moléculas são, então, chamadas de cromátides-irmãs. 12) E Comentário: Como uma célula somática é diploide possui 46 cromossomos, ela possui o dobro da quantidade de bases nitrogenadas presentes em 23 cromossomos. Logo, essa célula somática apresenta 6 bilhões de nucleotídeos. Não se pode afirmar a quantidade de genes partindo somente da quantidade de nucleotídeos, visto que grande parte do material genético não é transcrito nem traduzido. Em virtude disso, acredita-se que o homem tem cerca de 30 mil genes, número muito inferior ao imaginado inicialmente. 13) B Comentário: Todas as células de um organismo apresentam as mesmas moléculas de DNA. O que irá gerar características diferentes em uma célula de um epitélio em relação a uma célula do tecido nervoso, por exemplo, são os genes expressos em cada uma delas, os quais são diferentes. As moléculas de DNA das duas carregam as mesmas informações e serão transcritas e traduzidas da mesma forma. Além disso, o RNAt de todas as células são os mesmos, já que precisam carregar sempre o mesmo tipo de aminoácido. Sistema de Ensino CNEC 14) D Comentário: Os genes das quatro cadeias estão presentes em todas as células do indivíduo, e em todas as etapas da sua vida. No entanto, diferentes genes estão ativos ou inativos em cada época da vida. A hemoglobina δ está presente pouco antes do nascimento até 6 meses de idade. Logo, sua ativação deve ocorrer dias antes do nascimento, e a sua desativação próximo dos 6 meses de vida, já que, após essa data, não se forma mais esse tipo de hemoglobina e que, portanto, não estará presente no adulto. As hemoglobinas γ e α são produzidas em grande quantidade durante o desenvolvimento embrionário. No entanto, a produção da hemoglobina γ cessa pouco antes do nascimento, enquanto que a α permanece durante toda a vida do indivíduo. A hemoglobina β começa a ser sintetizada no fim do desenvolvimento embrionário e permanece por toda a vida do indivíduo. A alternativa incorreta é a D, pois apenas as cadeias α e β estarão presentes no indivíduo adulto. 15) A Comentário: O trecho “uma maneira de produzir padrões é dar às células informação posicional (...), e as células então interpretam esses valores de maneiras diferentes” indica que as células diferenciam-se de acordo com um padrão próprio – intrínseco –, já que cada uma interpreta de uma forma, gerando assim diferenciação celular. Assim, observa-se também que esse desenvolvimento depende do local em que a célula está localizada e do micro-ambiente que a cerca. CAPÍTULO 3 – As células e seu ciclo de vida – Divisão celular Exercícios de sala 1) Nas etapas G1, prófase, metáfase e em cada uma das células formadas na telófase, encontraremos, respectivamente, 18, 36, 36 e 18 moléculas de DNA. Comentário: É importante lembrar que, no ciclo de vida de uma célula, ela passa sequencialmente pela interfase (fases G1, S e G2) e pela mitose (prófase, metáfase, anáfase e telófase). Na fase S, os cromossomos duplicam-se e, consequentemente, existe o dobro de moléculas de DNA daquele presente em G1. Essa quantidade só irá se reduzir na anáfase, com a separação das cromátides-irmãs. Logo, considerando uma célula 2n = 18 cromossomos, em G1 e nas células formadas encontraremos 18 moléculas de DNA, enquanto que, de S até a metáfase, teremos o dobro, ou seja, 36 moléculas de DNA. 2) C Comentário: A redução da ploidia, característico da meiose, ocorre em consequência da disjunção (separação) dos cromossomos homólogos, que ocorre durante a anáfase I. Na anáfase II, ocorre separação das cromátides-irmãs, mas não há alteração da ploidia, assim como acontece durante a mitose. 3) A sequência correta seria B – D – A – C. Comentário: Em A, observa-se a separação das cromátides-irmãs, decorrente do encurtamento das fibras do fuso. Esse evento ocorre durante a anáfase. Em B, está representado o início da condensação dos cromossomos e o desaparecimento do envoltório nuclear, processos que ocorrem durante a prófase. Em C, há o início da formação da parede celular entre as duas células, representando a telófase. Em D, os cromossomos estão alinhados no centro da célula, formando a placa equatorial, evento que ocorre durante a metáfase. Como a sequência da mitose é prófase, metáfase, anáfase e telófase, temos a sequência das imagens B, D, A, C. 4) Essa célula é vegetal porque não há a participação dos centríolos. Com relação às diferenças entre a mitose das células animais e vegetais, podemos citar: a mitose animal é cêntrica (há participação dos centríolos), astral (há formação das fibras do áster) e a citocinese é centrípeta (de fora para dentro). A Sistema de Ensino CNEC mitose vegetal é acêntrica (não há participação dos centríolos), anastral (não há formação das fibras do áster) e a citocinese é centrífuga (de dentro para fora). Comentário: Em fotomicrografias produzidas em microscópio ótico, apenas através da citocinese é possível deduzir o tipo de célula (animal ou vegetal). Nas imagens fornecidas, observa-se, em C, o início da formação da parede celular entre as duas novas células formadas. 5) B Comentário: I. A migração dos centríolos para pólos opostos da célula ocorre tanto na meiose quanto na mitose, iniciando na prófase e terminando na metáfase. II. A separação das cromátides-irmãs ocorre na meiose II e na mitose, devido ao encurtamento das fibras do fuso. III. A separação (ou segregação ou disjunção) dos cromossomos homólogos ocorre exclusivamente na meiose, especificamente na anáfase I. IV. A citocinese centrípeta ocorre em todas as células animais, independente do tipo de divisão celular observada. V. A condensação dos cromossomos ocorre na prófase, tanto da mitose, quanto da meiose. É um processo importante e que facilita a separação do material genético. VI. A sinapse (pareamento dos cromossomos homólogos) é um evento exclusivo da meiose. VII. O crossing-over (troca de fragmentos entre cromossomos homólogos) é exclusivo da meiose e ocorre após a formação das sinapses. Exercícios propostos 6) E Comentário: O ciclo completo ocorre em 20 horas. Como G1 ocorre em 8 horas, G2 e a divisão ocorre em 3 horas e a divisão ocorre em 1 hora, a fase S ocorre no tempo restante, ou seja, em 8 horas. Durante a fase S, ocorre a duplicação dos cromossomos. 7) E Comentário: A célula em questão possui dois pares de cromossomos homólogos, ou seja, possui um total de quatro cromossomos. Na metáfase, os cromossomos alinham-se na placa equatorial. Quando uma célula é tratada com colchicina ocorre despolimerização das fibras do fuso e, em consequência, impede que ocorra a anáfase. Em virtude disso, a célula irá ficar com o dobro dos cromossomos iniciais, ou seja, oito cromossomos. 8) B Comentário: Como a célula foi colocada para a divisão no tubo de ensaio com nucleotídeos marcados radioativamente, ela apresenta somente nucleotídeos marcados. Como na próxima divisão essa célula foi colocada em um meio de cultura com nucleotídeos não marcados e lembrando que a duplicação é semi-conservativa, serão formadas, durante a fase S da interfase, cromossomos com um filamento marcado (da molécula mãe) e outro não marcado (recém sintetizado). Ao utilizar-se a colchicina nesse segundo meio de cultura, essa substância impede a formação das fibras do fuso e a consequente separação das cromátides-irmãs. Logo, a marcação radioativa será encontrada em ambos os cromossomos, mas em apenas em uma das cromátides. 9) A Comentário: As associações corretas são: Figura 1: Metáfase - A Figura 2: Telófase - C Figura 3: Prófase - D Figura 4: Anáfase - B Sistema de Ensino CNEC 10) a) Algumas substâncias químicas atuam como agentes mutagênicos, sendo capazes de provocar mutação gênica. Isso pode resultar em descontrole dos mecanismos de divisão celular e, consequentemente, levar ao aparecimento de câncer. b) As radiações e alguns tipos de vírus são, respectivamente, exemplos de agentes de natureza física e biológica capazes de induzir câncer. Comentário: a) No texto são citadas algumas substâncias químicas (Endrin, Diedrin e Aldrin – inseticidas organoclorados) capazes de atuar como mutagênicas, visto que houve aumento do número de casos de câncer na região. Isso ocorre porque, em virtude dessas mutações gênicas, há um descontrole dos mecanismos de divisão celular, ou seja, a célula não tem mais capacidade de se manter especializada e ocupar o lugar apropriado. b) Pode-se fazer referência ao acidente com o Césio 137 que aconteceu em Goiânia em 1987. Além disso, é muito discutido se a radiação emitida por celulares e linhas de alta tensão é capaz de provocar mutações, mas ainda não há consenso sobre o assunto. Em relação aos vírus, cita-se o vírus HPV (papiloma vírus humano), o qual provoca câncer de colo de útero. 11) A Comentário: O esquema representa uma anáfase I da meiose, pois está ocorrendo a separação dos cromossomos homólogos. Diferencia-se a anáfase I da anáfase II, pois, na primeira fase, há separação dos cromossomos homólogos (percebe-se que cada cromossomo tem duas cromátides), enquanto que, na segunda, há separação das cromátides-irmãs. Durante a anáfase II, existe a metade do número de cromossomos da anáfase da mitose. 12) E Comentário: No desenho, apesar de estarem representados com cores diferentes, os cromossomos branco e preto são homólogos, visto que a célula é diploide e apresenta somente esses cromossomos. Durante a fase S ocorre a duplicação do DNA, que fica então com duas cromátides-irmãs unidas pelo centrômero (célula I‟). Na mitose, são formadas duas células idênticas à célula I. Já na meiose I, há separação dos cromossomos homólogos, o que forma as células IV e V, uma com um cromossomo branco e outra com um cromossomo preto, ambos duplicados. Na meiose II, ocorre separação das cromátides-irmãs, formando as células VI e VII com um cromossomo branco em cada e as células VIII e IX com um cromossomo preto em cada. O esquema apresentado com os espaços vazios preenchidos é: Sistema de Ensino CNEC 13) B Comentário: Um par de alelos sofreu uma mutação por perda de uma sequência de pares de nucleotídeos durante a interfase, antes da duplicação cromossômica. Portanto, em B, ao final da divisão I, observaremos que uma das células apresentará o alelo mutante, enquanto que a outra apresentará o alelo normal. Em C, após a segunda divisão, duas células apresentarão o alelo mutante, e as outras duas o alelo normal. 14) B Comentário: A linha contínua do gráfico corresponde à quantidade de DNA, enquanto que a linha tracejada corresponde à ploidia de uma célula diploide durante a interfase e a meiose. Os intervalos do gráfico correspondem a: Tempo 0 a 1: G1 Tempo 1 a 2: S (replicação do DNA) Tempo 2 a 5: G2, prófase I, metáfase I (pareamento dos cromossomos homólogos e crossing-over) Tempo 5 a 6: Anáfase I (separação dos cromossomos homólogos) Tempo 6 a 10: Telófase I, prófase II, metáfase II Tempo 10 a 11: Anáfase II (separação das cromátides-irmãs) Tempo 11 a 12: Telófase II 15) C Comentário: O intervalo C-D é caracterizado por apresentar redução da quantidade de DNA de 4x para 2x, seguido de constância da quantidade de DNA na célula, que se modifica apenas para entrar em novo ciclo de divisão celular. Essa redução (C-D) ocorre na mitose. O intervalo L-M apresenta redução da quantidade de DNA de 4x para 2x, seguido da redução de 2x para x (N-O). Esse ciclo completo corresponde à meiose, sendo o intervalo L-M a meiose I. O intervalo P-Q apresenta um aumento da quantidade de DNA de x para 2x, característico da fecundação. CAPÍTULO 4 – Os genes e a transmissão de características Exercícios de sala 4) a) O fenótipo malhado é condicionado pelo alelo dominante. Sistema de Ensino CNEC b) Os indivíduos de fenótipo malhado e cor única da geração P apresentavam, respectivamente, genótipos UU e uu. Os indivíduos malhados da geração F1 eram heterozigotos: Uu. c) Na geração F2, o número esperado de heterozigotos é 18. Comentário: a) De acordo com o enunciado, temos: Cruzamento I: malhado x cor única malhados Cruzamento II: malhados x malhados 27 malhados: 9 cor única (F1 cruzados entre si) A partir do cruzamento II, podemos concluir que o fenótipo malhado é condicionado pelo alelo dominante, uma vez que o cruzamento de dois organismos de fenótipo igual (malhados) gerou descendentes com o mesmo fenótipo e descendentes com fenótipo diferente (cor única). b) Para descobrir os genótipos das gerações P e F1, devemos começar a partir dos indivíduos de fenótipo cor única (o fenótipo diferente originado em F2), condicionado pelo alelo recessivo e, portanto, expressos apenas em homozigose. Logo, no cruzamento I (geração P), temos: cor única (uu). Como o cruzamento com indivíduos malhados (a princípio U_) gerou apenas descendentes malhados (U_), na geração F1, o único genótipo possível para o coelho malhado da geração P é UU, pois caso fosse Uu, também geraria descendentes uu. A partir do cruzamento UU x uu, os descendentes da geração F1 são todos heterozigotos Uu. c) A geração F2 é gerada a partir do cruzamento dos indivíduos da geração F1, ou seja, Uu x Uu. Logo, a proporção esperada é de 1 UU : 2 Uu : 1 uu. Como foram 27 malhados (U_), 2/3 desse total são heterozigotos, o que corresponde a 18 coelhos. Observação: utiliza-se a letra u para o alelo em referência ao fenótipo recessivo, ou seja, cor única. 5) A cor da pétala está sendo determinada geneticamente. Isso pode ter ocorrido graças a uma mutação nos genes responsáveis pela determinação desse caráter. Comentário: Conclui-se que a cor da pétala é determinada geneticamente ao se cultivar a mesma planta em uma estufa com temperatura controlada. Como não ocorreu alteração, chega-se à conclusão de que a pétala branca foi determinada geneticamente. Esse alelo pode ser recessivo e não ter se expressado anteriormente ou pode ser uma nova mutação. 6) C Comentário: Antes de analisar as alternativas do exercício, devemos determinar qual genótipo é condicionado pelo fenótipo dominante. Para isso, analisamos os cruzamentos em busca de um no qual aparece nos descendentes uma característica não presente na geração parental. O cruzamento 3 responde a essa questão, uma vez que o cruzamento entre insetos de asas alaranjadas gera descendentes com asas alaranjadas, amarelas e vermelhas. Além disso, observandose esse cruzamento, percebemos que ocorre dominância incompleta ou parcial, onde o genótipo heterozigoto condiciona um fenótipo intermediário. Portanto, para que se obtenha 3 fenótipos diferentes no cruzamento 3, o que também corresponde a 3 genótipos diferentes, a geração P deve ser heterozigoto. Logo, no cruzamento 3, temos: Aa x Aa, gerando em F1 1 AA : 2 Aa : 1 aa. Sabendo-se que o heterozigoto Aa codifica para asas alaranjadas (genótipo e fenótipo parentais), temos que os alelos AA e aa correspondem, respectivamente, aos fenótipos asas amarela e asas vermelhas, mas não é possível afirmar qual a correspondência correta. Analisando as alternativas do exercício, temos: a) a fêmea do cruzamento 2 é heterozigota, e não homozigota; b) 50% dos descendentes do cruzamento de 3 são heterozigotos, e não 70%; c) Apesar de não sabermos o genótipo de asas amarelas e asas vermelhas, sabemos que um é AA e outro é aa. Portanto, independente de qual seja o genótipo, o cruzamento do macho de 2, de asas amarelas, com a fêmea de 1, de asas vermelhas, sempre será AA x aa, gerando sempre Aa, todos de fenótipo asas alaranjadas. d) No cruzamento 2, se asas amarelas for AA, temos o cruzamento AA x Aa; se asas amarelas for aa, temos o cruzamento aa x Aa. Portanto, o outro fenótipo (asas vermelhas) não pode ser obtido; e) Entre os descendentes do cruzamento 3 encontramos três genótipos diferentes, um para cada fenótipo. 7) C Comentário: Sistema de Ensino CNEC Afirmar que um alelo dominante apresenta penetrância incompleta significa que apenas uma porcentagem dos portadores irá manifestá-lo. Assim, alguns indivíduos podem ser portadores do alelo, mas não apresentar a anomalia, ou seja, são portadores, mas não afetados. Nesse caso, 65% dos portadores também manifestam a doença, enquanto que os outros 35% são portadores, mas não são afetados, ou seja, são fenotipicamente normais. Além disso, apesar de ser uma anomalia dominante, também em virtude da penetrância incompleta, um indivíduo afetado pode ser filho de pais normais. 8) Para isso, o agricultor deveria realizar o cruzamento entre plantas resistentes apenas à variedade 1 com plantas resistentes apenas à variedade 2. Dessa forma, ele obterá apenas indivíduos heterozigotos e resistentes para ambas as variedades da ferrugem. Comentário: O cruzamento entre heterozigotos Aa x Aa gera 1 AA, 2 Aa e 1 aa. Como 2 são resistentes às espécies 1 e 2, conclui-se que esses indivíduos são heterozigotos. Logo, deve ser realizado o cruzamento de homozigoto dominante com homozigoto recessivo para que se obtenha apenas plantas heterozigotas e resistentes às duas variedades de ferrugem. 9) a) Para esse caráter, existem 4 classes fenotípicas e 10 classes genotípicas. b) A proporção fenotípica será 50% de violetas e 50% vermelhas. c) Sim, existe possibilidade de os descendentes terem fenótipo amarelo, desde que as parentais de cor rosa sejam heterozigotas. Comentário: a) Para esse caráter, existem 4 classes fenotípicas e 10 classes genotípicas. As classes fenotípicas são violeta, vermelha, rosa e amarela. As classes genotípicas são: - PP, PPv, PPr e PPa para o fenótipo violeta; - PvPv, PvPr e PvPa para o fenótipo vermelha; - PrPr e PrPa para o fenótipo rosa; - PaPa para o fenótipo amarelo. b) Uma planta violeta heterozigota para vermelho apresenta genótipo PPv, enquanto que uma planta rosa heterozigota para amarelo apresenta genótipo PrPa. Portanto, o cruzamento é PPv x PrPa, com descendentes PPr, PPa, PvPr, PvPa. A proporção fenotípica será 50% de violetas (PPr e PPa) e 50% vermelhas (PvPr e PvPa). c) Sim, existe possibilidade de os descendentes terem fenótipo amarelo, desde que as parentais rosa sejam heterozigotas para amarela, ou seja, ambas PrPa. Assim, os descendentes serão: 1 PrPr (rosa), 2 PrPa (rosa), 1 PaPa (amarela). 10) a) Mulher e homem normais I 1 2 3 4 Mulher e homem afetados II 1 2 3 4 5 b) Os genótipos são: I-1: Aa, I-2: Aa, I-3: Aa, I-4: Aa, II-1: AA, II-2: aa, II-3: A__, II-4: A__, II-5: aa. c) Clara e Henrique representam o casal com maiores chances de ter uma criança afetada, pois ambos podem ser heterozigotos. Para o outro casal, essa possibilidade é nula, pois, na família de Ana, não há casos da doença, portanto ela é homozigota dominante. Comentário: a) De acordo com os símbolos convencionais, utiliza-se círculo para as mulheres e quadrados para os homens. Símbolos claros correspondem a indivíduos normais e símbolos escuros para indivíduos afetados. É necessário colocar uma legenda indicando essas características. Utiliza-se, preferencialmente, os homens à esquerda e as mulheres à direita. Utilizando esses símbolos, constrói-se o heredograma a partir da descrição fornecida no enunciado. A numeração dos indivíduos pode seguir dois padrões diferentes: Sistema de Ensino CNEC 1. Utiliza-se números romanos para a linha e números cardinais para cada indivíduo na linha. Exemplo: I-1 primeiro indivíduo na primeira linha. 2. Utiliza-se a numeração sequencial, partindo-se do primeiro indivíduo à esquerda na primeira linha e assim sucessivamente. No heredograma montado, temos: I-1. João I-2. Maria I-3 e I-4. Pais de Henrique II-1. Ana II-2. Pedro II-3. Clara II-4. Henrique II-5. Irmã de Henrique b) Como o cruzamento de indivíduos normais gera indivíduos normais e indivíduos afetados, conclui-se que o fenótipo condicionado pelo alelo recessivo é a doença (por ser o fenótipo diferente), enquanto que indivíduos homozigotos dominantes ou heterozigotos são normais. Portanto, II-2 e II-5 são aa. Para os demais indivíduos, temos: I-1: Aa, I-2: Aa (ambos possuem o alelo a, pois geraram um filho aa), I-3: Aa, I-4: Aa (ambos também possuem o alelo a, pois gearam uma filha aa), II-1: AA (pois a família nunca apresentou casos da doença), II-2: aa, II-3: A__, II-4: A__, II-5: aa. c) Clara e Henrique representam o casal com maiores chances de ter uma criança afetada, pois ambos podem ser heterozigotos. Para o outro casal, essa possibilidade é praticamente nula, pois na família de Ana não há casos da doença, portanto, provavelmente ela é homozigota dominante. Assim, se Clara e Henrique forem heterozigotos, a chance de terem uma criança afetada é de ¼ (Aa x Aa AA Aa Aa aa). Exercícios propostos 11) a) A citação da natureza dos estudos desenvolvidos está correta para Lineu e errada para Robert Koch. Por volta de 1860, Pasteur já havia comprovado a teoria da biogênese e colocado em descrédito a teoria da geração espontânea. b) Para Lineu, os comentários estão errados, pois até hoje sua proposta de classificação é utilizada, embora com modificações. A espécie constitui o táxon que agrupa uma maior quantidade de características semelhantes. Comentário: a) Na coluna natureza dos estudos desenvolvidos, estão corretas as atribuições feitas a Lineu, Mendel e Darwin. Já as atribuições de Robert Kock e Watson estão erradas. Na época em que Kock viveu, Pasteur já havia comprovado a teoria da biogênese e colocado em descrédito a teoria da geração espontânea. Além disso, os defensores da abiogênese foram Aristóteles, Van Helmont e Needham. Já Watson, juntamente com Crick, foi responsável por elucidar a estrutura da molécula de DNA, e não iniciar especificamente a era da engenharia genética e da manipulação dessa molécula. b) Os comentários estão corretos para Kock, Mendel e Watson, mas errados para Lineu e para Darwin. A proposta de classificação de Lineu em táxons ainda é utilizada atualmente, apesar de apresentar algumas modificações. Charles Darwin não teve conhecimento dos trabalhos de Mendel, apesar de terem sido publicados quando aquele ainda era vivo. Portanto, os estudos de Mendel não foram decisivos para a teoria evolutiva de Darwin. 12) D Comentário: As doenças infecciosas têm maior incidência em determinadas estações do ano, uma vez que também dependem de interações com o meio ambiente. Apenas as doenças genéticas podem ser diagnosticadas antes do aparecimento dos sinais clínicos. Ambas as doenças – genéticas e infecciosas – podem atingir mais de um indivíduo em uma mesma família e manifestar-se após o nascimento. 13) a) A característica tamanho das plantas é determinada geneticamente. Sementes coletadas em diferentes altitudes, colocadas para germinar todas ao nível do mar, portanto nas mesmas condições, apresentaram fenótipos distintos. Sistema de Ensino CNEC b) A curva do gráfico B permitiria concluir que a característica tamanho das plantas é dependente do ambiente, e não determinada geneticamente. Comentário: a) Neste experimento, sementes de plantas de diferentes altitudes (e consequentemente de diferentes tamanhos) foram coletadas e plantadas a uma mesma altitude. Observou-se que essas sementes apresentaram padrões diferenciados de tamanho, apesar de serem plantadas no mesmo local. Logo, conclui-se que o tamanho das plantas é uma característica genética, e não ambiental (já que a pressão ambiental exercida sobre elas é a mesma). b) Caso os resultados obtidos fossem os expressos no gráfico B, observaríamos que, independente da altitude de origem dessas sementes, as plantas teriam o mesmo tamanho. Assim, concluiríamos que a determinação do tamanho é devido à influência do meio ambiente e que todas apresentam a mesma constituição genética, a qual não determina o tamanho da planta. 14) B Comentário: Como existem bruxos filhos de pais trouxas (como a Hermione), conclui-se que “ser bruxo” é uma característica recessiva, enquanto “ser trouxa” é uma característica dominante. Item I: Harry não é menos bruxo que os outros, uma vez que todos são homozigotos recessivos. Item incorreto. Item II: Hermione, assim como todas as outras pessoas (bruxas ou trouxas), apresenta dois alelos para o caráter bruxo. O que as diferencia é que os dois alelos de Hermione determinam ser bruxa, enquanto que nos não bruxos, um ou dois alelos determinam ser trouxa (não bruxo). Item correto. Item III: Simas, assim como todos os outros bruxos, é homozigoto recessivo para o caráter bruxo. São heterozigotos os pais trouxas que possuem filhos bruxos, pois precisam passar o alelo recessivo para o filho bruxo. Item incorreto. 15) São esperados 32 descendentes de pelagem branca. Comentário: A partir do cruzamento de F1, analisamos a geração F2 e podemos concluir que a característica determinada pelo alelo dominante é a pelagem preta, enquanto que a pelagem branca é determinada pelo alelo recessivo. Logo, pelagem branca é aa. Para o cruzamento realizando na geração parental gerar apenas descendentes pretos, o indivíduo preto em P deve ser AA, gerando em F 1 apenas Aa, e em F2 1AA : 2Aa : 1aa. Como são três descendentes pretos em F 2, ocorrem três cruzamentos distintos com os F1, sendo um cruzamento AA x Aa e dois cruzamentos Aa x Aa. Coelhos com pelagem branca (aa) irão aparecer apenas no cruzamento Aa x Aa, na proporção de ¼ em cada cruzamento. Como são 2 cruzamentos, temos: 2. ¼ . 192/3 (número total de descendentes dividido pelo total de cruzamentos), o que corresponde a 32. Portanto, são esperados 32 descendentes de pelagem branca. 16) E Comentário: Um cruzamento-teste é realizado para determinar o genótipo (homozigoto dominante ou heterozigoto) de um indivíduo com fenótipo dominante através de cruzamento de indivíduos de genótipo desconhecido com indivíduos homozigotos recessivos. 17) O tipo de herança envolvido é herança sem dominância. Para demonstrar os cruzamentos citados, considere: RR – rabanetes redondos, AA – rabanetes alongados e RA – rabanetes ovais. Comentário: Por existirem três fenótipos distintos para o formato dos rabanetes – redondos, alongados e ovais –, conclui-se que trata-se de herança sem dominância, também denominada dominância incompleta ou parcial. Para demonstrar os cruzamentos citados, considere: RR – rabanetes redondos, AA – rabanetes alongados e RA – rabanetes ovais. Sistema de Ensino CNEC O cruzamento de uma planta com rabanetes redondos (RR) com alongados (AA) originou 100% rabanetes ovais (RA). Já do cruzamento de plantas ovais (RA) obteve-se a proporção de 30 rabanetes redondos (RR), 62 ovais (RA) e 34 alongados (RR), o que gera a proporção de 1 : 2 : 1, ou 25% : 50% : 25%. RR x AA 100% RA RA x RA 25% RR rabanetes redondos 50% RA rabanetes ovais 25% AA rabanetes alongados 18) a) Os resultados obtidos indicam que o gene B (fenótipo Manx) é letal embrionário em dose dupla. b) Os pais têm genótipo Bb. Os descendentes Manx têm genótipo Bb, e os descendentes normais, bb. Comentário: A partir do enunciado, observa-se que os gatos Manx são heterozigotos (Bb). O cruzamento de dois indivíduos heterozigotos originaria: Bb x Bb BB Bb Bb bb. No entanto, esse cruzamento originou 2 gatos Manx (Bb) e 1 gato normal, proporção diferente da prevista anteriormente. Logo, conclui-se que o alelo B, que condiciona o fenótipo Manx, é letal em dose dupla, por isso a proporção 2:1, e não 3:1 típica de casos de primeira lei de Mendel. Logo, os parentais são heterozigotos Bb. Os descendentes Manx também são heterozigotos e o descendente normal é homozigoto recessivo bb. 19) A Comentário: O enunciado propõe uma série de quatro alelos para um lócus. Mas cada indivíduo apresenta apenas dois desses alelos em cada célula diploide. Na figura estão representados os cromossomos homólogos (que são portadores de genes alelos) em metáfase e, portanto, duplicados. Para resolver a questão não podemos nos esquecer que a posição dos genes nos cromossomos é sempre constante. Além disso, quando analisamos as cromátides-irmãs, os genes são idênticos. Sendo assim, A e B são alelos de C e D (1o lócus gêinco); assim com E e F são alelos de G e H (2o lócus gêinco). Como temos quatro alelos diferentes para o mesmo lócus gênico, esses alelos não podem corresponder a genes diferentes, ou seja, precisam ser, obrigatoriamente, do primeiro ou do segundo lócus gênico, nunca de ambos. Como cada cromossomo está constituído de duas cromátides-irmãs, A e B são cópias, assim como C e D. O mesmo é válido para o segundo lócus, de modo que E é cópia de F e G cópia de H. Assim, como o exercício pede a combinação alelo/posição em um par de cromossomos metafásicos, deve-se procurar nas alternativas aquela que tenha o mesmo alelo para A e B (cromátides-irmãs), que correspondem a um cromossomo; e outro alelo (igual ou diferente ao presente em A e B) presente em C e D (igual em ambos), que se referem ao outro cromossomo. 20) 1) A mutação leva à formação de genes cuja sequência de bases nitrogenadas resulta na transcrição de um RNA defeituoso, responsável pela síntese de enzimas inativas. 2) a) P(enfisema) = 1/4, pois: MZ x MZ MM MZ MZ ZZ. b) Através desse método, os profissionais de saúde poderiam indicar quais pessoas são mais sujeitas aos males provocados pelo cigarro (mais susceptíveis à bronquite e ao enfisema). 3) a) Os alvéolos pulmonares são lesados. b) A falta de ar é provocada por uma menor difusão do oxigênio pela parede dos alvéolos. Comentário: 1) Todas as enzimas (e as proteínas, de modo geral), são produzidas a partir de moldes do RNA, os quais são complementares a genes presentes no DNA. Sabe-se que danos na sequência ou no tipo ou na quantidade de aminoácidos gera danos estruturais e funcionais em uma proteína. Além disso, os aminoácidos são determinados pela sequência de bases nitrogenadas no RNA. Logo, o mecanismo genético que favorece o aparecimento de indivíduos deficientes é a mutação, a qual alta a sequência de bases nitrogenadas no gene, resultando em enzimas inativas. Sistema de Ensino CNEC 2) a) O único indivíduo heterozigoto para o alelo M é o MZ. Logo, o cruzamento será: MZ x MZ MM MZ MZ ZZ. Desses descendentes, apenas ZZ tem genótipo favorável ao desenvolvimento de enfisema. Logo, sua probabilidade é de ¼. b) Através de um método de detecção, é possível controlar os fatores externos que podem acelerar o aparecimento do enfisema ou os seus danos. Assim, o Ministério da Saúde pode orientar as pessoas portadoras que evitem o tabagismo. 3) a) A lesão provocada pelo fumo ocorre nos alvéolos pulmonares. b) Como as trocas gasosas (difusão de gases respiratórios) ocorrem nos alvéolos pulmonares, a lesão dessas estruturas provoca uma menor difusão de oxigênio pelas suas paredes e, consequentemente, os fumantes sentem falta de ar ao praticarem atividades físicas. 21) A Comentário: Para determinar o padrão de herança, deve-se procurar cruzamentos nos quais parentais apresentam um fenótipo e pelo menos um descendente apresenta um fenótipo diferente. Nessas situações, o fenótipo diferente é provocado pelo alelo recessivo. Caso contrário, não é possível determinar a herança (herança indefinida). Heredograma I: Não é possível determinar o padrão de herança apenas com os dados apresentados. Heredograma II: Como indivíduos afetados geraram um descendente normal, conclui-se que os afetados são heterozigotos, enquanto que o normal é recessivo, uma vez que no cruzamento de indivíduos de fenótipos iguais, foi gerado um descendente de fenótipo diferente. Portanto, a doença é dominante. Heredograma III: Como indivíduos normais geraram um descendente afetado, conclui-se que os normais (geração parental) são heterozigotos, pois um fenótipo igual originou um descendente de fenótipo diferente, que é homozigoto recessivo. Portanto, a doença é recessiva. 22) A Comentário: Item I: Verdadeiro. Observando os cruzamentos I-1 x I-2 e I-3 x I-4, concluímos que a doença é autossômica recessiva, uma vez que os parentais apresentavam fenótipos iguais (ambos normais) e geraram um descendente com fenótipo diferente (afetado). Item II: Falso. Os indivíduos I-1 e I-3 são obrigatoriamente heterozigotos, pois doaram um alelo recessivo (a) para o descendente afetado (aa). Item III: Falso. Há possibilidade de o filhote nascido do cruzamento II-5 e II-6 ser afetado, pois ambos são normais, pois apresentam genótipo A_, não sendo possível afirmar se são homozigotos ou heterozigotos. Item IV: Falso. Os indivíduos III-1 e II-5 são normais e apresentam genótipo A_. Como não é possível afirmar se esses indivíduos são homozigotos ou heterozigotos, também não se pode afirmar que o cruzamento dos mesmos anulará as possibilidades de resultar um filhote afetado. Pelo contrário, por estarem dentro da mesma família (cruzamento consanguíneo) as possibilidades podem até aumentar. 23) C Comentário: Como a anomalia é autossômica dominante, então os indivíduos afetados são A_, enquanto que indivíduos normais são aa. Sabendo disso, analisa-se a genealogia, na qual os indivíduos 1, 2, 4, 5 e 7 são A_. Como 1 e 2 possuem um filho aa, ambos são, obrigatoriamente, heterozigotos (Aa). Para o indivíduo 5, não é possível afirmar se é heterozigoto ou homozigoto. O indivíduo 7, por ser filho de pai aa, (3) obrigatoriamente também é Aa. Já para sua mãe (4) não é possível definir seu genótipo com certeza, sabe-se apenas que ela é A_. Do cruzamento entre 6 e 7, 50% dos descendentes serão afetados (Aa) e 50% normais (aa). Analisando as alternativas, observamos que a correta é a alternativa c, pois a pessoa 3 transmitiu o gene recessivo para seu descendente, o número 7. 24) a) Não. Os gêmeos monozigóticos são formados a partir de um espermatozóide mais um óvulo. Forma-se um zigoto que, no início do desenvolvimento divide-se e origina dois embriões. Caso ocorresse a união de 2 espermatozóides e um óvulo, iria formar um embrião 3n, o que é inviável. Sistema de Ensino CNEC b) Os gêmeos monozigóticos são parecidos fisicamente porque apresentam a mesma carga genética (material genético, ou seja, mesmos alelos). Quando aparecem diferenças físicas, essas são decorrentes da influência ambiental. Comentário: Gêmeos significam irmãos que nasceram de uma mesma gestação. Caso os gêmeos sejam originados da fecundação de um único óvulo com um único espermatozóide, a qual forma um único zigoto que, no início do desenvolvimento, divide-se originando dois embriões, refere-se a gêmeos univitelinos ou monozigóticos – os famosos gêmeos idênticos apresentados na questão. Esses gêmeos apresentam o mesmo conteúdo genético, a mesma aparência e o mesmo sexo. Pequenas alterações físicas são desencadeadas por influência ambiental. Caso esses gêmeos sejam originados de fecundações distintas – dois ou mais óvulos, cada um fecundado por um espermatozóide – são originados dois ou mais zigotos, e cada um se desenvolve formando indivíduos genética e morfologicamente distintos, que podem ou não ser do mesmo sexo. Esses gêmeos são chamados de gêmeos bivitelinos ou dizigótivos. 25) A Comentário: Quando há 100% concordância de uma característica entre os gêmeos monozigóticos, e não há concordância entre gêmeos dizigóticos, podemos dizer que essa característica pode ser determinada geneticamente, como é o caso do grupo sanguíneo ABO. Para os casos em que há uma grande porcentagem de concordância entre os gêmeos monozigóticos, pode-se dizer que há maior probabilidade de que a característica seja determinada geneticamente ou tenha influência genética, como é o caso de desenvolvimento de obesidade e da artrite reumatoide. Já características em que o grau de concordância é similar para ambos os casos de gêmeos, como o caso do tabagismo, então se afirma que há maior influência do ambiente do que da genética. Em casos de endogamia ou casamentos consanguíneos, aumenta a chance de a concordância entre gêmeos não monozigóticos para características não determinadas exclusivamente pela genética, visto que há maior chance de que o alelo se expresse. CAPÍTULO 5 – Probabilidade: calculando a chance de ocorrência dos eventos Exercícios de sala 4) a) A probabilidade de o indivíduo 3 ser heterozigoto é 2/3 . b) A probabilidade de o indivíduo 4 ser homozigoto é 100%. c) A probabilidade de o indivíduo 5 ser homozigoto recessivo é 0. d) A probabilidade de o indivíduo 6 ser homozigoto é 1/3. Comentário: Para responder às questões, devemos primeiro analisar a genealogia e determinar os possíveis genótipos. Como o casal 1 x 2 gerou uma filha com fenótipo diferente do deles, conclui-se que o símbolo escuro (afetado) é recessivo (aa), enquanto os símbolos claros apresentam fenótipo determinado pelo alelo dominante. Para terem uma filha aa, os pais devem ser heterozigotos (Aa). Os filhos não afetados do casal são A_, não sendo possível afirmar o genótipo exato. Do cruzamento 1 x 2, temos: Aa x Aa AA Aa Aa aa a) A probabilidade de o indivíduo 3 ser heterozigoto é 2 . Como sabemos que ele não é afetado, exclui3 se a possibilidade de ele ser aa, sobrando apenas três possíveis genótipos para ele (1 AA : 2 Aa), sendo que dois deles são heterozigotos. b) A probabilidade de o indivíduo 4 ser homozigoto é 100%, uma vez que ele apresenta caráter recessivo, que se expressa apenas em homozigose. c) A probabilidade de o indivíduo 5 ser homozigoto recessivo é 0 (zero), pois ele é normal, e os indivíduos homozigotos recessivos são afetados. d) A probabilidade de o indivíduo 6 ser homozigoto dominante é 1 . Como ele não é afetado, o genótipo 3 dele é A_. Portanto, exclui-se a possibilidade de ele ser aa, de forma semelhante à alternativa a. Assim como solicita-se a probabilidade de o indivíduo 6 ser homozigoto dominante, esse genótipo aparece em apenas 1 caso dos três possíveis. Sistema de Ensino CNEC 5) a) A probabilidade de ser uma menina normal é ¼. b) O fenótipo de sua mãe era afetado. Comentário: Como a doença de Marfan é autossômica dominante, ela é caracterizada pelo genótipo A_. Em contrapartida, a condição normal é autossômica recessiva (aa). De acordo com o exercício, temos o heredograma a seguir, onde os indivíduos escuros são afetados pela doença de Marfan e, portanto são A_. Os indivíduos claros são normais e, portanto aa. Como o casal 1 x 2 gerou um filho normal (indivíduo 3), que herdou um alelo a do pai e outro alelo a da mãe, conclui-se que a mãe (indivíduo 2) possui genótipo Aa. a) Para calcular a probabilidade de que o próximo filho do casal seja uma menina também normal, devemos fazer o cruzamento 1 x 2, ou seja, aa x Aa, o que pode gerar descendentes aa e Aa, em igual proporção (1 : 1). Em relação ao sexo, a probablidade de ser menina ou menino também é a mesma (½). Portanto, para que o casal tenha uma menina normal, temos: P (♀ aa) = 1 1 2 2 1 4 b) Se o pai da mulher era normal, ele era aa, e só poderia doar alelos a para a filha. Como a filha é afetada e, conforme já explicado anteriormente, heterozigota (Aa), ela só pode ter recebido o alelo dominante A da mãe, que também apresentava a doença (afetada). 6) A Comentário: O casal deseja ter quatro filhos, meninos e meninas. Portanto, eles querem ter dois meninos e duas meninas. Considerando-se todas as ordens possíveis e que a P(♂) = P(♀) = ½, temos: Possibilidade 1: ♂ ♂ ♀ ♀ Possibilidade 2: ♂ ♀ ♂ ♀ Possibilidade 3: ♂ ♀ ♀ ♂ Possibilidade 4: ♀ ♀ ♂ ♂ Possibilidade 5: ♀ ♂ ♀ ♂ Possibilidade 6: ♀ ♂ ♂ ♀ 1 1 1 1 1 . Como são seis possibilidades 2 2 2 2 16 1 1 1 1 1 1 6 3 diferentes, desde que não importe a ordem dos filhos, temos: . 16 16 16 16 16 16 16 8 Para todas as diferentes ordens, a probabilidade é Caso eles queiram em uma ordem específica, a probabilidade seria apenas uma das possibilidades acima). (considera-se somente 7) a) Os genótipos dos indivíduos 1, 4, 6 e 8 são, respectivamente, Cca, chca, chca e Cch. b) A probabilidade de surgirem machos fenotipicamente iguais ao pai é ¼ e fêmeas fenotipicamente iguais a mãe é também ¼. Comentário: Para responder às questões, devemos encontrar os genótipos dos indivíduos. Devemos sempre lembrar as possibilidade de genótipo para cada fenótipo: Albinos: caca Himalaia: chch ou chca Chinchila: cchcch, cchch ou cchca Selvagem: CC, Ccch, Cch ou Cca Através do heredograma, observamos os descendentes e o fenótipo de cada indivíduo para determinarmos os genótipos possíveis, observando-se sempre os indivíduos com menor relação de Sistema de Ensino CNEC dominância, no caso, os albinos. Na sequência, analisando os descendentes, é possível determinar quase todos os possíveis genótipos. Por exemplo, se dois pais não albinos possuem um descendente albino (como os cruzamentos 3 x 4, 5 x 6 e 6 x 7), ambos precisam ter o alelo para o albinismo. O mesmo raciocínio deve ser feito para todos os indivíduos. Partindo desse princípio, temos os genótipos no heredograma: Para o animal 12, não se pode afirmar com exatidão qual o seu genótipo. Entretanto, sabe-se que ele pode ser Cch ou Cca. a) Os genótipos dos animais 1, 4, 6 e 8 são, respectivamente, Cca, chca, chca e Cch. b) O cruzamento dos animais 13 e 14 é: caca x Cca, gerando descendentes Cca e caca, em igual proporção. A probabilidade de surgirem machos (P = ½) iguais ao pai (P = ½) é P = ½ . ½ = ¼. A probabilidade de surgirem fêmeas (P = ½) iguais à mãe (P = ½) também é P = ½ . ½ = ¼. 8) A probabilidade é . Comentário: O indivíduo 3 é albino, e filho de pais normais, portanto, o albinismo é recessivo, e os pais são Aa, conforme heredograma. O indivíduo 4 é A_ Para calcularmos a probabilidade de o casal 4 x 5 gerar uma filha albina, precisamos saber qual a probabilidade do indivíduo 4 ser heterozigoto, o que é calculado a partir do cruzamento 1 x 2, ou seja, Aa x Aa, pode gerar descendentes AA, Aa, Aa, aa. Como o indivíduo 4 não é albino, exclui-se a possibilidade de ele ser aa. Portanto, a probabilidade de ele ser Aa é frequência de heterozigotos para o albinismo é 2 . De acordo com o enunciado, a 3 1 , o que corresponde à probabilidade de 5 ser Aa. 50 Sistema de Ensino CNEC Além disso, devemos calcular a probabilidade de o cruzamento 4 x 5 gerar descendentes albinos, ou seja, Aa x Aa gera descendentes AA, Aa, Aa e aa. A probabilidade de ser aa é 1 . 4 Logo, para calcularmos a probabilidade de o casal ter uma filha albina, temos: P (♀ aa) = P (4 Aa) . P(5 Aa) . P(aa) . P (♀) = 1 2 1 1 2 3 50 4 1 . 600 Exercícios propostos 9) A Comentário: Mendel utilizou como geração parental apenas plantas puras, ou seja, homozigotas. Ao cruzar as plantas homozigotas (AA x aa), a geração F1 apresentou apenas plantas heterozigotas Aa. O cruzamento dessas plantas originou: Aa x Aa AA Aa Aa aa. Portanto, a probablidade de uma semente na geração F2 ser heterozigota é ½. 10) B Comentário: Analisando o texto, percebe-se que não há nenhuma informação sobre a incidência diferencial da doença em homens ou em mulheres. Logo, ambos apresentam a mesma probabilidade de apresentar a doença, o que nos leva a descartar o fato de a doença ser ligada ao sexo. Como a doença é recessiva, sabe-se que pais normais cujos filhos são afetados são, necessariamente, heterozigotos. Esses pais têm 25% de chance de terem um filho homozigoto normal, 50% de chance de um heterozigoto e 25% de chance de terem filhos com a doença. Os casamentos consanguíneos aumentam a probabilidade de transmissão de doenças recessivas, visto que, em geral, o gene recessivo pode estar presente na família sem se expressar. Assim, aumenta-se a chance de ser formado um indivíduo com dois alelos recessivos. 11) A Comentário: No século XIX, muitos cientistas também acreditavam que as características genéticas eram transmitidas pelo sangue. Hoje se sabe que as características genéticas são transmitidas através de genes que formam o DNA, molécula presente em todas as células nucleadas do organismo. 12) B Comentário: Analisando o heredograma, observamos o cruzamento de indivíduos afetados, originando indivíduos normais e indivíduos afetados (cruzamento III.4 x III.5). Logo, concluímos que os afetados são dominantes, enquanto que os normais (que representam o “fenótipo” diferente) são recessivos. Com isso, podemos determinar o genótipo de cada um dos indivíduos. Uma pessoa afetada (AA ou Aa) precisa, necessariamente, ter pelo menos um dos pais afetados para lhe transmitir o alelo dominante A. Sistema de Ensino CNEC Por atingir homens e mulheres igualmente, conclui-se que é uma herança autossômica. Se um dos pais é heterozigoto, ele pode ter descendentes normais que herdem o alelo a. Analisando as alternativas, a incorreta é a alternativa B, uma vez que pais não-afetados (normais) são homozigotos recessivos e, portanto, só poderão gerar descendentes não-afetados. 13) 1) As enzimas produzidas pelo pâncreas são importantes para permitir a digestão correta dos alimentos, como carboidratos, proteínas e, especialmente, lipídios. 2) O acúmulo de muco espesso e pegajoso dificulta a depuração das vias respiratórias pelo batimento ciliar, favorecendo o crescimento de bactérias causadoras da pneumonia. 3) a) 3 b) As mutações acarretam diferentes genótipos para a doença. Com isso, a formação de proteínas alteradas resultam em expressividade variável. 4) a) Os indivíduos III.2 e III.3 são primos. b) P(criança com fibrose cística) = P(IV.2 ser heterozigoto) . P(criança ser homozigota recessiva): P(IV.2 ser heterozigoto): 23 III.2 x III.3 : Ff x Ff ⇒ ff P(criança ser homozigota recessiva): 14 Comentário: 1) O pâncreas produz as enzimas amilase, tripsina e lípase, responsáveis pela digestão de carboidratos, proteínas e lipídios, respectivamente. 2) Os portadores de fibrose cística produzem uma secreção muito mais espessa do que nas pessoas crianças. A viscosidade do muco respiratório é 30 a 60 vezes maior que em indivíduos normais, dificultando sua depuração através do batimento ciliar. O acúmulo de muco espesso e pegajoso dificulta a depuração das vias respiratórias pelo batimento ciliar, favorecendo o crescimento de bactérias causadoras da pneumonia. Em virtude disso, a doença também é chamada de mucoviscidose. 3) a) Três, uma vez há ausência de um aminoácido, e cada aminoácido é codificado por três nucleotídeos. b) Como citado no enunciado, existem mais de 1.000 mutações no gene da fibrose cística. Portanto, mutações distintas acarretam proteínas diversas, que irão gerar diferentes genótipos para a doença. Isso resulta em expressividade variável. 4) a) Os indivíduos III.2 e III.3 são primos, visto que o pai de III.2 e a mãe de III.3 são irmãos. b) Analisando o heredograma, verificamos que a fibrose cística é uma doença recessiva. Portanto, o indivíduo IV.2 precisa ser heterozigoto para que haja possibilidade de ter uma criança com fibrose cística ao casar com uma mulher heterozigota. Sabemos que ele é normal (F_), mas não podemos afirmar com certeza seu genótipo. Logo, é preciso calcular a probabilidade de que ele seja Ff e que a criança seja ff. P(criança com fibrose cística) = P(IV.2 ser heterozigoto) . P(criança ser homozigota recessiva): P(IV.2 ser heterozigoto): 2/3 FF Ff Ff III.2 x III.3 : Ff x Ff ff É importante lembrar que se desconsidera a probabilidade de que ele seja ff,visto que ele já nasceu e é normal para a fibrose cística. P(criança ser homozigota recessiva): ¼ IV.2 heterozigoto x mulher heterozigota: Ff x Ff P(criança com fibrose cística) = 2/3 P(criança com fibrose cística) = 1/6 . FF Ff Ff ff 1/4 5) Casamentos consanguíneos (entre parentes) podem aumentar a frequência do alelo mutante. Isso ocorre pois o alelo recessivo pode estar presente em uma família, mas sem se expressar (visto que só se expressa em homozigose). No entanto, quando ocorrem casamentos consanguíneos, esse alelo tem mais chance de ocorrer em homozigose. Obs.: a deriva genética (fixação ao acaso de qualquer gene) pode aumentar a frequência de um gene independente de seu valor adaptativo. Sistema de Ensino CNEC 14) E Comentário: Como o casal tem pigmentação normal, mas possui um filho albino (aa), ambos são heterozigotos (Aa). O cruzamento entre o casal e os possíveis descendentes são: Aa x Aa AA Aa Aa aa. A probabilidade de Mariana ser heterozigota, considerando-se que ela tem pigmentação normal, é 2/3 (desconsidera-se a probabilidade que ela seja albina, visto que já nasceu e é normal). A probabilidade de o terceiro filho ser um menino (P = ½) com pigmentação normal (P = ¾) é P = ½ . ¾ = 3/8. 15) E Comentário: A probabilidade de um filho ser do sexo masculino é de ½. Como o casal quer que pelo menos um filho seja do sexo masculino, considerando que eles desejam ter três, temos três possibilidades para esse “desejo do casal”: apenas um menino, apenas dois meninos ou três meninos. Quando se considera a possibilidade de apenas um ou dois meninos, devemos considerar, ainda, que isso pode ocorrer em ordens distintas. Um filho Dois filhos Três filhos 1o filho ♂ ♀ ♀ ♂ ♂ ♀ 2o filho ♀ ♂ ♀ ♂ ♀ ♂ 3o filho ♀ ♀ ♂ ♀ ♂ ♂ ♂ ♂ ♂ Probabilidade 1 1 1 1 3 P=( . . )= . 3 possibilidades = 2 2 2 8 8 P=( 1 1 1 1 3 . . )= . 3 possibilidades = 2 2 2 8 8 P= 1 1 1 1 . . = 2 2 2 8 Portanto, a probabilidade de que tenham pelo menos um menino pode ser qualquer uma das apresentadas acima, o que gera a probabilidade final de: 3 3 1 7 + + = 8 8 8 8 16) C Comentário: Os cruzamentos realizados são: Geração parental: AA x aa Geração F1: Aa auto-fecundação Aa x Aa Geração F2: AA Aa Aa aa cada um foi auto-fecundado Geração F3: - Cruzamento 1: AA x AA AA formam 4 indivíduos AA (amarelas) - Cruzamentos 2 e 3: Aa x Aa AA Aa Aa aa 1 AA e 2 Aa (amarelos) e 1 aa (verde) para cada cruzamento. Para os 2 cruzamentos, temos 3 x 2 = 6 amarelos e 1 x 2 = 2 verdes - Cruzamento 4: aa x aa aa formam 4 indivíduos aa (verde) Analisando o total, temos 16 ervilhas produzidas, sendo 10 amarelas e 6 verdes. Logo, a proporção de amarelas é 10 16 5 6 , e a proporção de verdes é 8 16 3 . 8 17) E Comentário: Inicialmente, precisamos descobrir os genótipos de todos os indivíduos possíveis. Inicialmente, percebemos que do cruzamento 1 x 2 nasce um indivíduo (3) cujo fenótipo é diferente. Logo, sabemos que o símbolo claro representa fenótipo determinado por alelo recessivo (aa), enquanto que os símbolos claros representam fenótipo condicionado por alelo dominante (A_). Assim, temos os seguintes genótipos: Sistema de Ensino CNEC Sabemos que o indivíduo 4 é A_, pois ele não é afetado. A partir do cruzamento 1 x 2, temos: Aa x Aa AA Aa Aa aa. Portanto, a probabilidade de o indivíduo 4 ser AA é 1/3, e a probabilidade de ser Aa é 2/3 (desconsideramos o aa pois sabemos que ele não é afetado). A partir desses dados, realizamos os possíveis cruzamentos de 4 x 5: Cruzamento 1: AA x Aa AA Aa P(Aa) = ½ Cruzamento 2: Aa x Aa AA Aa Aa aa P (Aa) = ½ Portanto, independente do genótipo do indivíduo 4 (AA ou Aa), a probabilidade de o casal 4 x 5 ter uma criança heterozigota é de 50%. 18) I) O heredograma correspondente ao histórico familiar descrito deve ter o seguinte aspecto: II) A probabilidade de o rapaz ser portador desse gene é de 50%. III) Os indivíduos 3, 4 e 6 são seguramente heterozigotos. IV) O padrão de herança monogênica autossômica dominante é condicionado por um único gene, não relacionado ao sexo, que, por ser dominante, manifesta-se inclusive em indivíduos heterozigotos. Comentário: I) Deve-se utilizar a simbologia padrão para construção do heredograma: círculos para as mulheres, quadrados para os homens, símbolos claros para os indivíduos normais e escuros para os afetados (no caso, portadores de Doença de Alzheimer de acometimento precoce). Conclui-se que são normais aqueles indivíduos para os quais não são dadas informações. Logo, o heredograma correspondente ao histórico familiar descrito deve ter o seguinte aspecto: Observação: De acordo com o solicitado, não é necessário numerar os indivíduos. A numeração será utilizada nos itens posteriores. 1 2 3 5 4 6 7 II) De acordo com o enunciado, a doença é autossômica dominante. Portanto, os indivíduos normais (não-afetados, representados pelos símbolos claros) são recessivos (aa). Considerando-se que não se Sistema de Ensino CNEC sabe se o filho do casal apresenta a doença ou não, não se sabe o seu fenótipo e, consequentemente, o seu genótipo. Para saber a probabilidade de ele ser portador do gene para a doença (A), devemos realizar o cruzamento entre os pais (indivíduos 3 e 4). Para saber os seus genótipos, temos: o pai (indivíduo 3) é afetado (A_). Como seu pai (2) era normal (aa), ele só pode ser Aa. A mãe (indivíduo 4) é normal e, portanto, aa. Logo, o cruzamento entre 3 x 4 é Aa x aa, gerando descendentes Aa e aa, em igual proporção. Portanto, a probabilidade de o rapaz em questão ser portador do gene é de 50%. III) Os indivíduos 3, 5 e 6 são seguramente heterozigotos, pois são portadores da doença (portanto A_) e apresentam um dos parentais normais (aa). IV) O padrão de herança monogênica autossômica dominante é condicionado por um único gene, não relacionado ao sexo, que se manifesta inclusive em indivíduos heterozigotos, por ser dominante. 19) B Comentário: Considerando que os indivíduos V e VI são heterozigotos (Aa), o cruzamento entre eles será: Aa x Aa AA Aa Aa aa. Portanto, a probabilidade de o filho do casal ser afetado é de ¼. Para calcular a proporção de genes idênticos para primos de primeiro grau, devemos lembrar que dois filhos têm 50% dos genes idênticos aos pais. Assim, III e IV têm ½ de genes idênticos. Quando consideramos V e VI, eles possuem 50% dos genes dos pais, ou seja, ½ x ½ = ¼. Logo, para que eles tenham a proporção de genes idênticos, deve-se considerar ¼ x ¼ = 1/16. 20) D Comentário: A partir do enunciado do exercício, é possível construir o seguinte heredograma com os respectivos genótipos: João Clara É possível afirmar que os pais e avós de Clara são AA, pois o exercício afirma que Clara que não possui nenhum ancestral com furinho no queixo. Para que João e Clara tenham um primeiro filho com furinho no queixo, é necessário que ambos sejam heterozigotos Aa. A probabilidade de João ser heterozigoto é: Aa x Aa (pais de João) AA, Aa, Aa, aa Como João não apresenta a característica, exclui-se o genótipo aa. Logo, a probabilidade de João ser Aa é de 2/3. A probabilidade de Clara ser heterozigota é: Aa x AA (pais de Clara) AA, Aa A probabilidade é de ½. Após isso, calcula-se a probabilidade que eles têm de gerar um filho com a característica: Aa x Aa AA, Aa, Aa, aa P (aa) = ¼. A probabilidade de o primeiro filho de João e Clara ter essa característica depende de que João seja heterozigoto, de que Clara seja heterozigota e de que o filho seja aa, o que corresponde a: P 2 1 1 3 2 4 1 12 Sabendo-se que o primeiro já apresenta a característica, conclui-se que João e Clara são heterozigotos e, portanto, para o segundo filho do casal, não é necessário calcular a probabilidade de que ambos sejam heterozigotos. Logo, utilizamos apenas a probabilidade de o filho ser aa, ou seja, ¼. CAPÍTULO 6 – A herança dos grupos sanguíneos 4) a) O pai e a mãe têm genótipo IBi. b) A probabilidade é de 1/4. c) A probabilidade é de 1/16. Sistema de Ensino CNEC Comentário: De acordo com o enunciado, o pai e a mãe de um casal de gêmeos possui sangue tipo B, ou seja, ambos são IB_, podendo ser apenas IBIB ou IBi. a) Estes indivíduos possuem um filho do grupo sanguíneo O, que pode ser apenas ii. Como um alelo i só pode ter vindo do pai e o outro da mãe, os pais devem apresentar genótipo I Bi. b) Caso os gêmeos sejam monozigóticos, ambos possuem o mesmo grupo sangüíneo. O cruzamento entre o pai e a mãe (IBi x IBi) pode gerar os seguintes descendentes IBIB, IBi, IBi e ii. Portanto, a probabilidade desses gêmeos serem do tipo O é ¼. b) Caso os gêmeos sejam dizigóticos, eles podem ter grupos sangüíneos diferentes. Portanto, para que ambos possuam grupo sangüíneo O, é necessário que o primeiro seja O e o segundo também seja O. A partir do cruzamento dos parentais citado anteriormente, temos: P(O) e P(O) = ¼ . ¼ = 1/16. 5) A relação correta é: Bebê 1 – casal II Bebê 2 – casal III Bebê 3 – casal I Bebê 4 – casal IV Comentário: Para identificar os pais de cada bebê é preciso analisar os fenótipos dos pais e seus possíveis genótipos e, em seguida, fazer o cruzamento entre eles, pra identificar os possíveis fenótipos dos filhos, conforme realizado a seguir: Casal I: A e AB. Indivíduos que possuem tipo sangüíneo A podem ter genótipo IAIA ou IAi. Já indivíduos AB apresentam apenas genótipo IAIB. Os possíveis cruzamentos com os respectivos descendentes e grupos sangüíneos são: IAIA x IAIB pode gerar indivíduos IAIA (grupo A) e IAIB (grupo AB) IAi x IAIB pode gerar indivíduos IAIA e IAi (ambos do grupo A), IAIB (grupo AB) e IBi (grupo B) Casal II: A e O. Indivíduos que possuem tipo sangüíneo A podem ter genótipo IAIA ou IAi. Já indivíduos O apresentam apenas genótipo ii. Os possíveis cruzamentos com os respectivos descendentes e grupos sangüíneos são: IAIA x ii pode gerar apenas indivíduos IAi (grupo A) IAi x ii pode gerar indivíduos Ai (grupo A) e ii (grupo O) Casal III: AB e O. Indivíduos que possuem tipo sangüíneo AB apresentam apenas genótipo I AIB, enquanto que indivíduos do grupo O apresentam apenas genótipo ii. Os possíveis cruzamentos com os respectivos descendentes e grupos sangüíneos são: IAIB x ii pode gerar indivíduos IAi (grupo A) e IBi (grupo B). Casal IV: O e O. Ambos os indivíduos apresentam genótipo ii e, portanto, só podem ter filhos ii, também do grupo O. Com esses dados, é possível analisar os bebês (grupos A, B, AB e O) e identificar os pais. Como o casal IV só pode ter filhos do grupo O, o bebê 4 é filho deste casal. O casal II pode ter filhos do grupo A e do grupo O. Como o único bebê do grupo O é do casal IV, a opção restante é do bebê de grupo A. Portanto, o bebê 2 é filho do casal IV. O único casal que pode ter filhos do grupo AB é o casal I. Logo, o bebê 3 é filho deste casal. Por último, o casal III pode ter filhos do grupo A e do grupo B. Como o bebê restante pertence ao grupo B, ele é filho deste casal. Concluindo, temos os seguintes pais para cada bebê: Bebê 1 casal II Bebê 2 casal III Bebê 3 casal I Bebê 4 casal IV Sistema de Ensino CNEC 6) A Comentário: Em relação ao Rh, os indivíduos Rh+ são RR ou Rr, enquanto que os indivíduos Rh- são todos rr. Em relação ao sistema ABO, os indivíduos do grupo A são IAIA ou IAi. Os indivíduos do grupo B são IBIB ou IBi. Os indivíduos do grupo AB são apenas IAIB e os indivíduos do grupo O são apenas ii. A partir do heredograma, os genótipos dos indivíduos são determinados: Após determinar os genótipos, realiza-se a análise das alternativas: a) Os indivíduos da primeira geração (1 e 2) são heterozigotos alternativa verdadeira. Como o indivíduo 4 é filho desse casal e apresenta genótipo recessivo para ambos os loci, ele herdou cada alelo recessivo de cada um dos pais. b) O indivíduo 6 é heterozigoto para o locus ABO. c) O indivíduo 4 pode ser filho verdadeiro do casal 1 x 2, caso ambos sejam heterozigotos para ambos os loci. d) Como esse casal já possui um filho do grupo B Rh-, há probabilidade de ter outro filho com o mesmo fenótipo. No caso, a probabilidade é 1/16. e) A probabilidade do casal 5 x 6 ter outro menino ABRh+ é 1/16. 7) a) Apenas a mulher 2 poderia ser a verdadeira mãe da criança. b) A mãe é Rh-, ou seja, rr. Para que a criança seja Rh+ (Rr), o pai também deve ser Rh+ (R_). Comentário: A eritoblastose fetal ou doença hemolítica ocorre quando a mãe possui Rh - e o filho Rh+. No teste de sangue com o soro anti-Rh, ocorre aglutinação caso o sangue seja Rh+, e não ocorre aglutinação caso o sangue seja Rh-. Portanto, o sangue da mulher 1 é Rh+ e o da mulher 2 é Rh-. 8) O número de indivíduos pertencentes ao grupo O é 400. Comentário Através do equilíbrio de Hardy-Weinberg, é possível calcular a freqüência dos genes em uma população. Em determinada população, as freqüências dos genes IA e IB são iguais, e equivalem a 0,4 cada. A soma das duas equivale a 0,8. Como a soma das freqüências dos genes é igual a 1, temos que a freqüência do gene i vale 0,2. Os indivíduos pertencentes ao grupo O apresentam genótipo ii. Portanto, a freqüência de indivíduos ii equivale a: f(ii) = f(i) . f(i) f(ii) = 0,2 . 0,2 = 0,04 ou 4% da população. Como a população é composta de 10.000 indivíduos, 4% desta população equivalem a 400 indivíduos. 9) A Comentário: Através dos dados fornecidos é possível construir o heredograma a seguir, iniciando-se do homem de sangue tipo A (marcado em azul). Sistema de Ensino CNEC Após a construção do heredograma, determinam-se todos os possíveis genótipos, observando-se o tipo sangüíneo de cada indivíduo e os seus descendentes. Em virtude disso, os genótipos observados são: Com esses dados, conclui-se que a esposa desse homem, ou seja, a mulher destacada em amarelo, possui genótipo IBi, o que corresponde ao grupo sangüíneo B. Indivíduos do grupo B podem doar sangue apenas para indivíduos do grupo B e do grupo AB. Portanto, ela não pode doar sangue para o marido. 10) A Comentário: I. O doador universal pertence ao grupo sangüíneo O e, portanto, possui genótipo ii. Logo, é um genótipo puro e, também, um fenótipo puro, pois ambos os alelos determinam a mesma característica, ou seja, ausência de glicoproteínas A e B na membrana. Alternativa correta. II. Por ser um caso de co-dominância (e não dominância completa), a proporção fenotípica a partir do cruzamento entre heterozigotos A e B é de 1:1:1:1, e não 3:1. Alternativa incorreta. III. Um casal de doadores universais, ou seja, pertencentes ao grupo O (ambos com genótipo ii), possui todos os descendentes também com genótipo ii, ou seja, todos do grupo O. Além disso, um casal de receptores universais, ou seja, pertencentes ao grupo AB (ambos I AIB), pode ter descendentes do grupo A, B ou AB, mas nunca do grupo O (doador universal). Alternativa incorreta. 11) D Comentário: Os indivíduos do grupo O são considerados doadores universais por não apresentarem antígenos A e B (também chamados de glicoproteínas A e B) em seus eritrócitos. Dessa forma, em contato com qualquer tipo sangüíneo e seus respectivos anticorpos anti-A e anti-B, não ocorrerá aglutinação. Sistema de Ensino CNEC 12) D Comentário: Através da reação do sangue com os reagentes anti-A, anti-B e anti-Rh podemos realizar a tipagem sangüínea dos Sistemas ABO e Rh. Quando ocorre aglutinação na presença do reagente anti-A, significa que há presença de antígenos A neste sangue. Da mesma forma para os reagentes anti-B (a aglutinação indica a presença dos antígenos B) e anti-Rh (a aglutinação indica a presença do fator Rh). Dessa forma, determinamos o tipo sangüíneo de cada indivíduo: Indivíduo 1: tipo A RhIndivíduo 2: tipo AB Rh+ Indivíduo 3: tipo B RhIndivíduo 4: tipo O RhIndivíduo 5: tipo AB RhSão considerados receptor e doador universal, respectivamente, os indivíduos do tipo AB Rh+ e O Rh-, ou seja, os indivíduos 2 e 4. 13) a) Cabelo e saliva correspondem, respectivamente, às amostras 4 e 2. Identifica-se o cabelo devido à presença de queratina e a saliva, devido à ptialina. Pode-se, também, identificar a amostra 1, correspondente à planta, devido à presença de clorofila; e a amostra 3, pertencente a artrópode, devido à quitina. b) Não há possibilidade de o sangue ser da vítima. O pai é do tipo sangüíneo O Rh -, e tem genótipo iirr; enquanto que a mãe é do tipo AB Rh+ e, portanto, tem genótipo IAIBR_. Esse casal só poderá ter filhos do grupo A (IAi) ou B (IBi). 14) A Comentário: Rafael pertencente ao grupo A Rh+ e, portanto, pode receber sangue de indivíduos A e O tanto Rh+ quanto Rh-, e pode doar sangue para indivíduos A e AB, apenas Rh+. Sr. Roberto, pertencente ao grupo B Rh-, pode receber sangue de indivíduos B- e O-, e pode doar sangue para indivíduos do grupo B e AB, tanto Rh+ quanto Rh-. Portanto, Rafael pode receber sangue de quatro diferentes tipos sangüíneos, enquanto que o Sr Roberto pode receber sangue apenas de dois tipos sangüíneos diferentes. 15) a) Com a técnica citada, os sangues A, B e AB teriam seus eritrócitos sem os antígenos do sistema ABO, evitando a reação com os anticorpos do receptor, o que caracteriza o sangue doador universal. b) Não, pois seu genótipo não foi modificado, e ele continuará produzindo hemácias com os antígenos A. 16) D Comentário: Analisando a árvore genealógica apresentada, os possíveis genótipos e fenótipos para cada grupo dos primatas e as alternativas, temos: a) Doadores universais do sistema ABO pertencem ao grupo O. Chimpanzés e humanos apresentam grupo O e, portanto, possuem indivíduos doadores universais. Alternativa correta. b) Orangotangos podem apresentar três grupos sangüíneos (A, B e AB), enquanto chimpanzés podem apresentar apenas indivíduos A e O. Alternativa correta. c) Indivíduos receptores universais do sistema ABO pertencem ao grupo AB. Orangotangos e humanos podem possuir indivíduos AB. Alternativa correta. d) Os gorilas possuem apenas sangue do tipo B e, portanto, podem receber apenas sangue tipo B e tipo O. Dessa forma, eles podem receber sangue de orangotangos, de humanos e de chimpanzés. Alternativa incorreta. 17) D Comentário: A partir dos dados fornecidos, é possível determinar todos os possíveis genótipos a partir do heredograma. Família Silva 1. IAi HH Sistema de Ensino CNEC 2. 3. 4. 5. 6. IBi HH ii HH ii HH IAi HH IBi HH Família Barros 1. IAIB Hh 2. IAIB Hh 3. __ hh 4. IAIA H_ 5. IBIB H_ a) Se o casal 1 x 2 da família Silva tiver outro filho: IAi x IBi IAIB IAi IBi ii A probabilidade de ter um filho de sangue AB não é maior de ter um filho O: para ambos, a probabilidade é ¼. Lembrando que ambos são HH, e o filho também é HH. Alternativa incorreta. b) O homem 3 da família Barros pode ser filho do casal 1 x 2 se ambos forem Hh e o filho for hh. Alternativa incorreta. c) Cruzamento da mulher 5 da família Silva (IAiHH) com o homem 5 da família Barros (IBIBH_). IAi x IBIB IAIB IBi Todos os descendentes serão H_. A probabilidade de o descendente ser do sexo feminino (½) e ter sangue B (½) é ¼, ou seja, 25%. Alternativa incorreta. d) Cruzamento da mulher 6 da família Silva (IBiHH) com o homem 3 da família Barros (__hh). Calcular a probabilidade de ter uma criança de sangue A. Do cruzamento entre o casal 1 x 2 da família Barros: IAIB x IAIB IAIA IAIB IAIB IBIB Para ter uma criança tipo A, ele deve ser IAIA ou IAIB. Opção 1: Se ele for IAIA, o cruzamento será: IBi x IAIA IAIB IAi a probabilidade é que ele seja IAIA (¼) e que o filho seja IAi (½) = 1/8 OU Opção 2: Se ele for IA IB, o cruzamento será: IBi x IAIB IAIB IBIB IAi IBi a probabilidade é que ele seja IAi (¼) e que o filho seja IAi (½) = 1/8 Como existem as duas opções, temos: opção 1 ou opção 2, o que corresponde a 1/8 + 1/8 = ¼ ou 25%. Alternativa correta. e) O indivíduo 3 pode doar sangue para os receptores universais. Alternativa incorreta. 18) B Comentário: O casal em questão é: homem com sangue tipo A Rh+ e mulher O Rh-. A mulher obrigatoriamente possui genótipo iirr. O homem possui genótipo IA_R_. O primeiro filho desse casal possui sangue tipo O Rh-, ou seja, também é iirr. Portanto, o pai doou um i e um r para o filho. Em virtude disso, o pai apresenta genótipo IAiRr. Sistema de Ensino CNEC Sabendo-se todos os genótipos, faz-se o cruzamento: IAiRr x iirr IAi ii Rr rr Para que o segundo filho seja do mesmo grupo do primeiro, ele deve ser iirr. A probabilidade é: P(iirr) = P(ii) x P(rr) = ½ x ½ = ¼ Logo, a probabilidade é de ¼, ou seja, 25%. 19) a) Sim, a doença hemolítica do recém-nascido ocorre quando a mãe apresenta sangue Rh- e o pai e a criança são Rh+; o que pode ser observado no casal 1 x 2. b) Primeiramente, realiza-se a análise dos pais do indivíduo 9, considerando-se apenas o sistema ABO: o pai (indivíduo 6) possui sangue tipo B e, portanto, apresenta genótipo I B_ a mãe (indivíduo 7) possui sangue tipo O, e seu genótipo é ii. Se o pai (6) for IBi, os descendentes poderão ser IBi (sangue tipo B) ou ii (sangue tipo O); se for IB IB, todos os filhos terão sangue tipo B. Considerando-se os dois tipos sangüíneos possíveis (B ou O), podemos afirmar que, se o indivíduo 9 possuísse sangue tipo O, ele seria um doador universal e, portanto, poderia doar sangue para todos os indivíduos do heredograma. Como no enunciado diz que ele pode doar apenas para três indivíduos, conclui-se que ele apresenta sangue tipo B, e pode doar sangue para os indivíduos 1, 4 e 6. 20) C Comentário: Para que o feto apresente eritroblastose fetal é necessário que a mãe seja Rh -, o pai e a criança sejam Rh+ e, além disso, é necessário que a mãe já tenha tido um filho Rh+ e, portanto, tenha tido contato com sangue Rh+ de modo a criar anticorpos anti-Rh. CAPÍTULO 7 - A segregação independente explica a Segunda lei da Genética Exercícios de sala 4) A probabilidade de um descendente ser aabbCcDD é 1/64 . Comentário: Para calcularmos a probabilidade de determinado genótipo, podemos calcular para cada par de genes separadamente, e depois unir as probabilidades. Aa x aa AA, aa P (aa) = ½ Bb x Bb BB, Bb, Bb, bb P (bb) = ¼ cc x Cc Cc, cc P(Cc) = ½ Dd x Dd DD, Dd, Dd, dd P (DD) = ¼ P (aabbCcDD) = P (aa) . P (bb) . P (Cc) . P (DD) 1 1 1 1 2 4 2 4 1 . 64 5) a) O indivíduo diíbrido produz 4 tipos de gametas: ML, Ml, mL e ml. b) A proporção fenotípica esperada é de 9 com pelagem preta e curta : 3 com pelagem preta e longa : 3 com pelagem marrom e curta : 1 com pelagem marrom e longa. c) A proporção fenotípica esperada é de 1 com pelagem preta e curta : 1 com pelagem preta e longa : 1 com pelagem marrom e curta : 1 com pelagem marrom e longa. d) A probabilidade de que surja uma fêmea de pelagem marrom e longa é de 1/8 e um macho duplo heterozigoto é também de 1/8. Comentário: De acordo com o enunciado do exercício, temos duas características determinadas pelos alelos M: pelagem preta; m: pelagem marrom; e L: pelagem curta; l: pelagem longa. a) Um diíbrido é um indivíduo duplo heterozigoto. No caso, esse indivíduo é MmLl. Para saber quantos gametas são, pode-se utilizar a regra 2n, em que n é o número de alelos em heterozigose. Nesse caso, temos 22 = 4 alelos. Esses alelos são: ML, Ml, mL, ml. Sistema de Ensino CNEC b) O cruzamento entre dois indivíduos diíbridos sempre gera uma proporção fenotípica de 9:3:3:1. Portanto, a proporção fenotípica é de 9 animais com pelagem preta e curta, 3 com pelagem preta e longa, 3 com pelagem marrom e curta e 1 com pelagem marrom e longa. Esse resultado também pode ser obtido utilizando-se as proporções individuais: Cor de pelagem: Mm x Mm MM, Mm, Mm, mm Proporção fenotípica: P(MM ou Mm) = ¾ (preto), P(mm) = ¼ (marrom). Comprimento de pelagem: Ll x Ll LL, Ll, Ll, ll Proporção fenotípica: P(LL ou Ll) = ¾ (curto); P(ll) = ¼ (longo). Em seguida, realizamos o cruzamento das informações: P(M_) e P(L_) 9 (9 animais pretos 16 3 (3 animais pretos com pelagem longa); P(mm) e P(L_) 16 3 1 1 1 (3 animais marrons com pelagem curta) e P(mm) e P(ll) (1 animal marrom 16 4 4 16 com pelagem curta); P(M_) e P(ll) 1 3 4 4 3 3 4 4 3 1 4 4 com pelagem longa). c) Utilizando-se as proporções individuais para o cruzamento Mmll x mmLl, temos: Cor de pelagem: Mm x mm Mm, mm Proporção fenotípica: P(Mm) = ½ (preto), P(mm) = ½ (marrom). Comprimento de pelagem: ll x Ll Ll, ll Proporção fenotípica: P(Ll) = ½ (curto); P(ll) = ½ (longo). Em seguida, realizamos o cruzamento das informações: P(Mm) e P(Ll) 1 (1 animal preto com 4 1 (1 animal preto com pelagem longa); P(mm) e P(Ll) 4 1 1 1 1 (1 animal marrom com pelagem curta) e P(mm) e P(ll) (1 animal marrom com 4 2 2 4 pelagem curta); P(Mm) e P(ll) 1 1 2 2 1 1 2 2 1 1 2 2 pelagem longa). d) Cruzamento: MmLl x mmll. A probabilidade de que surja uma fêmea de pelagem marrom (mm) e longa (ll) é calcula através das proporções individuais: Mm x mm Mm, mm P(Mm) = ½, P(mm) = ½ Ll x ll Ll, ll P(Ll) = ½, P(ll) = ½ Portanto, a P (♀, mmll) = P (♀) . P (mm) . P (ll) = ½ . ½ . ½ = 1/8 A probabilidade de que surja um macho duplo heterozigoto é: Portanto, a P (♂, MmLl) = P (♂) . P (Mm) . P (Ll) = ½ . ½ . ½ = 1/8 6) a) A probabilidade de que um animal receba pontuação máxima é de (¾)4. b) A probabilidade de que um animal receba pontuação mínima é de (¼)4. Comentário: São analisadas 4 características. O criador possui um macho homozigoto dominante (AABBCCDD) e uma fêmea homozigota recessiva (aabbccdd). O cruzamento entre eles gerou cães AaBbCcDd (geração F1). A geração F1 foi cruzada entre si. a) Para que um filhote receba pontuação máxima, ele deve ter genótipo dominante para as quatro características, ou seja, deve ser A_B_C_D_. Através das proporções individuais, temos: Aa x Aa AA, Aa, Aa, aa P(A_) = ¾; P(aa) = ¼ Bb x Bb BB, Bb, Bb, bb P(B_) = ¾; P(bb) = ¼ Cc x Cc CC, Cc, Cc, cc P(C_) = ¾, P(cc) = ¼ Dd x Dd DD, Dd, Dd, dd P(D_) = ¾; P(dd) = ¼ Para o filhote ser A_B_C_D_, temos: P(A_B_C_D_) = ¾ . ¾ . ¾ . ¾ = (¾)4 = 81/256 b) Para receber pontuação mínima no concurso, um animal deve apresentar genótipo recessivo para todas as características, ou seja, ser aabbccdd. A probabilidade desse acontecimento é: P(aabbccdd) = ¼ . ¼ . ¼ . ¼ = (¼)4 = 1/256. 7) B Comentário: A probabilidade de um caráter ser dominante é ¾: Sistema de Ensino CNEC Aa x Aa AA, Aa, Aa, aa P(A_) = ¾; P(aa) = ¼ Bb x Bb BB, Bb, Bb, bb P(B_) = ¾; P(bb) = ¼ Cc x Cc CC, Cc, Cc, cc P(C_) = ¾, P(cc) = ¼ Como se espera um descendente com pelo menos um fenótipo dominante, existem três possibilidades: apenas um, apenas dois ou três genótipos e, portanto, fenótipos dominantes. Além disso, nos casos de um ou dois fenótipos dominantes, essas possibilidades podem ocorrer de três formas possíveis, dependendo de qual deles é (ou são) o(s) dominante(s). Assim, as possibilidades são: 1o genótipo 2o genótipo 3o genótipo Probabilidade A__ bb cc 3 1 1 3 9 Um fenótipo P= . . = .3= aa B__ cc 4 4 4 64 64 dominante aa bb C__ Dois A__ B__ cc 3 3 1 9 27 P= . . = .3= fenótipos A__ bb C__ 4 4 4 64 64 dominantes aa B__ C__ Três 3 3 3 27 P= . . = fenótipos A__ B__ C__ 4 4 4 64 dominantes Portanto, a probabilidade será de: 9 27 27 63 + + = . 64 64 64 64 8) D Comentário: Para a resolução do exercício, devemos, primeiramente, determinar os genótipos dos indivíduos da genealogia: Após termos determinado o genótipo dos indivíduos 7 e 8, podemos realizar o cruzamento e determinar a probabilidade de terem um descendente destro (C_) e com furo no queixo (aa), utilizando as proporções individuais: cc x Cc cc, Cc P(C_) = ½ aa x Aa aa, Aa P(aa) = ½ Logo, P(C_aa) = ½ . ½ = ¼. Exercícios propostos 9) E Comentário: O enunciado refere-se à Segunda lei de Mendel, ou à Lei da Segregação Independente, visto que afirma que os fatores para dois ou mais caracteres distribuem-se independentemente para os gametas. 10) Sistema de Ensino CNEC Comentário: a) Ao final da interfase, a célula que originou a esquematizada deve ter dois cromossomos de cada, sendo que cada um está duplicado e, portanto, apresenta cromossomos homólogos. Como o indivíduo é diíbrido, e a célula esquematizada possui apenas o cromossomo que carrega o alelo dominante, o outro cromossomo possui, em ambas as cromátides-irmãs, o alelo recessivo. b) Ao final da segunda divisão meiótica, serão formadas duas células com o mesmo conteúdo genético da célula do desenho, ou seja, serão formadas duas células, cada uma com um cromossomo simples, sendo que o alelo A está no cromossomo metacêntrico, e o alelo B, no cromossomo acrocêntrico. Isso ocorre, pois, na segunda divisão meiótica, há separação das cromátides-irmãs presentes na célula esquematizada no desenho. c) Considerando-se a célula que originou a célula do desenho, ou seja, a de um indivíduo heterozigoto AaBb, serão formadas quatro células ao final do processo. Como a esquematizada tem os dois alelos dominantes (AB), sabemos que serão formadas duas células AB e outras duas células ab. 11) D Comentário: Ao final da interfase, tanto da mitose, quanto da meiose, o resultado será o mesmo, visto que ocorre a duplicação do material genético durante o período S da interfase. Portanto, ao final da interfase, cada célula terá a constituição genética AAaaBBbb, para a meiose e para a mitose. 12) D Comentário: Ao afirmar que o gene A está presente em um par de homólogos e o gene B no outro par, o enunciado deixa claro que se trata de um caso de segregação independente. Um indivíduo heterozigótico para os genes A e B terá genótipo AaBb. Para calcular os gametas, devemos realizar a combinação entre os alelos: AB, Ab, aB, ab, ou seja, são formados 4 tipos de gametas na proporção de 1 : 1 : 1 :1. Pode-se utilizar também a fórmula 2n, no qual n é o número de pares em heterozigose. Nesse caso, temos 2 pares, o que corresponde a 22 ou a 4 gametas, todos em igual proporção. 13) a) Os genótipos serão: 50% aB e 50% Ab. b) Devido ao fenômeno da segregação independente, serão formados espermatozóides com os seguintes genótipos: AB : 25%, Ab : 25%, aB : 25% e ab : 25%. Comentário: a) Através da figura e também pelo enunciado, concluímos que o genótipo do indivíduo é AaBb. Na imagem, percebemos que, do lado esquerdo da célula, estão os cromossomos que carregam os alelos a e B, enquanto que, do lado direito, os genes com os alelos A e b. Portanto, os gametas formados ao final da segunda divisão meiótica da célula apresentada serão: 50% aB e 50% Ab. b) Como esses alelos estão presentes em cromossomos diferentes, sabe-se que é um caso de segregação independente. Nesses casos, as células são formadas em igual proporção ao final da meiose, ou seja, serão formados espermatozóides com os seguintes genótipos: AB : 25%, Ab : 25%, aB : 25% e ab : 25%. Sistema de Ensino CNEC 14) B Comentário: O número de gametas possível de ser formados segue a fórmula 2n, onde n é o número de pares de alelos, desconsiderando-se a ocorrência de permutação. Logo, para a espécie humana, espera-se encontrar 223 tipos de gametas. Como a permutação gênica é um fator que aumenta a variabilidade genética, o numero de gametas possíveis de serem formados (w) certamente é maior do que 223. 15) D Comentário: Cruzando-se porquinhos heterozigotos AaBb, temos proporção clássica de segunda lei de Mendel: 9 A_B_ : 3 A_bb : 3 aaB_ : 1 aabb. Portanto, a proporção de porquinhos arrepiados e brancos (aabb) é de 1/16. 16) a) O indivíduo poderá formar 4 tipos de gametas diferentes. b) Sim, pois o indivíduo cromossomicamente anormal apresenta um representante de cada par de cromossomos homólogos estruturalmente normal. Comentário: a) O indivíduo poderá formar 4 tipos de gametas distintos, pois ele apresenta os dois cromossomos no 5 diferentes, assim como dois no 9 também diferentes, o que pode ser considerado como “heterozigoto” (caso fossem alelos diferentes, e não cromossomos). A regra para o cálculo de gametas em indivíduos heterozigotos também pode ser aplicada aqui, ou seja, 2n, em que n é o número de alelos em heterozigose. b) Entre os 4 tipos de gametas que podem ser formados, um deles apresentará os cromossomos 5 e 9 normais (sem as aberrações estruturais). Caso esse espermatozoide fecunde um óvulo, será formado um descendente com o padrão normal. 17) D Comentário: Realizando as proporções individuais para o cruzamento AABbCc x AaBbCc, temos: AA x Aa AA, Aa P(AA) = ½ Bb x Bb BB, Bb, Bb, bb P(bb) = ¼ Cc x Cc CC, Cc, Cc, cc P(CC) = ¼ Considerando-se todos os genes juntos, temos: P(AAbbCC) = ½ . ¼ . ¼ = 1/32. 18) A Comentário: Através das proporções individuais para o cruzamento AaBbCc x AaBbCc, temos: Aa x Aa AA, Aa, Aa, aa P(aa) = ¼ Bb x Bb BB, Bb, Bb, bb P(Bb) = ½ Cc x Cc CC, Cc, Cc, cc P(CC) = ¼ Considerando-se todos os genes juntos, temos: P(aaBbCC) = ¼ . ½ . ¼ = 1/32. 19) B Comentário: O exercício solicita que seja calculada a probabilidade de que nasçam filhotes que latem (dominante – A) e com orelhas caídas (recessivo – b) a partir do cruzamento entre indivíduos heterozigotos para ambas as características. Utilizando as proporções individuais para o cruzamento AaBb x AaBb, temos: Aa x Aa AA, Aa, Aa, aa P(A_) = ¾ Bb x Bb BB, Bb, Bb, bb P(bb) = ¼ Considerando-se todos os genes juntos, temos: P(A_bb) = ¾ . ¼ = 3/16 = 18,7%. Para esse exercício, como o cruzamento realizado é entre indivíduos diíbridos, pode-se utilizar a proporção clássica da Segunda Lei de Mendel: 9 A_B_ : 3 A_bb : 3 aaB_ : 1 aabb. Assim, também chega-se à proporção de 3/16 ou 18,7%. 20) a) Considerando os alelos A (longo) e a (curto), e B (redondo) e b (oval), podemos cruzar as linhagens homozigotas. Obtendo F1, que, intercruzada, produzirá, na F2, plantas com caule curto e frutos ovais: Cruzamentos: Sistema de Ensino CNEC P: AAbb x aaBB | F1: AaBb x AaBb | F2: 9A_B_ : 3A_bb : 3aaB_ : 1aabb b) A proporção esperada de plantas com caule curto e com frutos ovais (aabb) é de 1/16. „ Comentário: De acordo com o enunciado do exercício, temos: caule longo é dominante (A), enquanto caule curto é recessivo (a); fruto redondo é dominante (B), enquanto frutos ovais é recessivo (b). As plantas em questão são homozigotas de caule longo (AA) e frutos ovais (bb), e as outras são homozigotas de caule curto (aa) e fruto redondo (BB). Deseja-se obter plantas com caule curto (aa) e frutos ovais (bb). Para isso, devemos cruzar as linhagens homozigotas. Obteremos, assim, uma F1 heterozigota que, ao ser intercruzada, produzirá, na F2, plantas com caule curto e frutos ovais, na proporção de 1/16. Cruzamentos: P: AAbb x aaBB | F1: AaBb x AaBb | F2: 9A_B_ : 3A_bb : 3aaB_ : 1aabb CAPÍTULO 8 – A Segunda Lei e a interação entre os genes 4) a) De acordo com a segunda lei de Mendel, o cruzamento entre dois indivíduos diíbridos (BbRr) resultará na proporção: 9 B_R_ : 3 B_rr : 3 bbR_ : 1 bbrr. Como a cor das flores é determinada por ambos os alelos, de modo que indivíduos B_R_ possuem flores de cor azul; indivíduos B_rr possuem flores rosas e indivíduo bbR_ ou bbrr possuem flores brancas. Portanto, nesse cruzamento observaremos o resultado fenotípico de 9 azuis : 3 rosas : 4 brancos. b) A coloração rosa é resultante da atuação da enzima 1, produzida pelo alelo dominante B, sobre o precursor branco. Além disso, é necessário também que a planta não possua a enzima 2, produzida pelo alelo dominante R, que age sobre o pigmento rosa e o transforma em azul. Portanto, para que a planta seja rosa, é necessário que a mesma possua genótipo BBrr ou Bbrr. c) Para determinar a proporção fenotípica do cruzamento Bbrr x bbRR pode-se proceder de duas maneiras: através do quadro de cruzamentos ou a partir de cruzamentos independentes entre Bb x bb e rr x RR, conforme esquematizado a seguir: Quadro de cruzamentos (genograma) É necessário, primeiramente, determinar os possíveis gametas de cada indivíduo: para Bbrr, temos os gametas Br ou br; e para bbRR, apenas o gameta bR. Br br bR BbRr bbRr Fenótipo Azul Branco Dessa forma, a proporção fenotípica para o cruzamento será 50% azuis : 50% brancos. Cruzamentos independentes Bb x bb Bb : bb BbRr = 1 .1 2 rr x RR Rr 1 2 bbRr = 1 .1 2 1 2 Dessa forma, a proporção fenotípica para o cruzamento será 50% azuis : 50% brancos. Sistema de Ensino CNEC 5) Conforme enunciado, podemos deduzir que indivíduos B_A_ possuem coloração preta; bbA_ coloração marrom e B_aa ou bbaa são albinos. O cruzamento entre uma fêmea preta homozigota (BBAA) com um macho albino duplo recessivo (bbaa) irá gerar, em F1, apenas indivíduos BbAa, todos pretos. Quando os indivíduos de F1 são intercruzados, observa-se a proporção genotípica de 9 B_A_ : 3 bbA_ : 3 B_aa : 1 bbaa. Essa proporção genotípica corresponde à proporção fenotípica de 9 pretos : 3 marrons : 4 albinos. Esses cruzamentos podem ser observados mais claramente abaixo: P: F1: BBAA x bbaa BbAa 100% pretos F2: 9 B_A_ 3 bbA_ 9 pretos 3 marrons 3 B_aa 1 bbaa 4 albinos 6) a) Observa-se no enunciado que os indivíduos que possuem os genes A e B (dominantes) possuem aleurona colorida. Indivíduos com apenas um dos genes dominantes ou ambos recessivos possuem aleurona incolor, ou seja, indivíduos A_bb; aaB_ ou aabb. Quando se fala em indivíduos puros, significa que são homozigotos. Para que sejam puros e incolores, os únicos genótipos possíveis são AAbb e aaBB, cujos descendentes desse cruzamento gera 100% dos indivíduos com aleurona colorida. Portanto, o genótipo dos indivíduos parentais é AAbb e aaBB. b) Em F1, todos os indivíduos possuem genótipo AaBb, conforme cruzamento abaixo: P: AAbb x aaBB incolores F1: AaBb coloridos. c) A partir de uma F2 obtida pela autofecundação de F1, observa-se o seguinte cruzamento: F1: AaBb x AaBb coloridos F2: 9 A_B_ : 3 A_bb : 3 aaB_ : 1 aabb Como apenas os indivíduos A_B_ são coloridos, observa-se a proporção de 9 coloridos : 7 incolores. 7) Uma determinada espécie de planta possui caule entre 10 e 20m, com intervalos de 2,5m. Para se achar os possíveis fenótipos, deve-se adicionar, gradativamente, 2,5m ao fenótipo inicial e, em seguida, ao anterior. Portanto, os possíveis fenótipos são: 10m; 12,5m; 15m; 17,5m e 20m. É, portanto, um caso de herança quantitativa. Nesse tipo de herança, a quantidade de fenótipos encontrados equivale ao número de genes envolvidos + 1. Como existem cinco fenótipos possíveis, conclui-se que eles são determinados por quatro alelos ou dois pares de genes. 8) Na espécie humana, a cor da pele é condicionada por dois pares de genes que se segregam independentemente e que apresentam herança quantitativa. Dessa forma, temos os seguintes genótipos para cada quantidade de alelos dominantes e os genótipos: Número de alelos dominantes Zero Um Dois Três Quatro Genótipos sstt ssTt ou Sstt SsTt, SStt ou ssTT SSTt ou SsTT SSTT Fenótipos Branco Mulato claro Mulato médio Mulato escuro Negro O exercício fala de um homem mulato filho de pai negro (SSTT) com mulher branca (sstt). Logo, esse homem possui genótipo SsTt, ou seja, é mulato médio. O cruzamento deste homem SsTt com uma mulher branca (sstt), sugerido pelo exercício, pode ser observado abaixo para cada par de genes: Sistema de Ensino CNEC Ss x ss Ss : ss Tt x tt Tt : tt Para que a filha deste casal tenha o mesmo fenótipo do pai, a única possibilidade, nesse cruzamento, é que ela seja SsTt. A probabilidade de que venham a ter um descendente SsTt, do sexo feminino, é: P (Ss) . P(Tt) . P (feminino) = 1 1 1 . . 2 2 2 1 8 Portanto, a probabilidade de que esse casal tenha uma filha com o mesmo fenótipo do pai é 1/8. 9) O peso de uma espécie é determinado por quatro genes de herança quantitativa, com os homozigotos recessivos pesando 2kg e os homozigotos dominantes 4kg. Como são quatro genes, serão observados cinco fenótipos e a quantidade de alelos dominantes em cada, a saber: 2kg (zero), 2,5kg (um), 3kg (dois), 3,5kg (três) e 4kg (quatro). a) Para o cruzamento AABb x Aabb, deve-se determinar os possíveis gametas de cada indivíduo. AABb terá os gametas AB e Ab; Aabb terá os gametas Ab e ab. Logo, o cruzamento pode ser observado no genograma abaixo, com o respectivo peso de cada indivíduo que pode ser formado: AB Ab Ab AABb (3,5kg) AAbb (3kg) ab AbBb (3kg) Aabb (2,5kg) Portanto, os fenótipos mínimo e máximo são, respectivamente, 2,5kg e 3,5kg. b) Se um macho heterozigoto (AaBb – 3kg) for cruzado com uma fêmea de mesmo genótipo, a proporção fenotípica da descendência poderá ser encontrada no triângulo de Pascal, na linha correspondente ao número de genes envolvidos (4): AaBb x AaBb 1 (2kg) : 4 (2,5kg) : 6 (3 kg) : 4 (3,5kg) : 1 (4kg) 10) A Comentário: De acordo com o enunciado, podemos obter os seguintes genótipos e os respectivos fenótipos: A_B_ cor de pêlo acinzentada A_bb cor de pêlo preta aaB_ ou aabb albino O cruzamento de dois ratos, ambos AaBb, obteremos o seguinte resultado: P: AaBb x AaBb F1: 9 A_B_ 9 cinzas 3 A_bb 3 pretos 3 aaB_ 1 aabb 4 albinos Os indivíduos pretos podem apresentar os genótipos AAbb ou Aabb, conforme apresentado na alternativa A. 11) E Comentário: De acordo com o enunciado, podemos determinar os fenótipos para o bulbo de cebola: B_C_ brancas (o gene B impede a manifestação do gene C) B_cc brancas (o gene c não produz a enzima que catalisa a formação do pigmento) bbC_ colorida (o gene C produz a encima que catalisa a formação do pigmento; o gene b não impede a manifestação do gene C) bbcc brancas (o gene c não produz a enzima que catalisa a formação do pigmento) Sistema de Ensino CNEC Cebolas homozigotas coloridas podem apresentar apenas o genótipo bbCC. Caso elas sejam cruzadas com cebolas BBcc, temos 100% das plantas BbCc, ou seja, 100% cebolas brancas. 12) E Comentário: Através do enunciado é possível determinar três cores e seus respectivos genótipos para cães labradores: Cor dourada eeB_ ou eebb Cor preta E_B_ Cor marrom E_bb Para descobrir o genótipo de um macho dourado (eeB_ ou eebb), deve-se analisar o cruzamento deste com uma fêmea marrom (E_bb). Desde cruzamento surgiram descendentes pretos (E_B_), marrons (E_bb) e dourados (eeB_ ou eebb). Como a fêmea pode dar aos descendentes apenas o alelo b e surgiram indivíduos pretos, que possuem o alelo B; e também surgiram descendentes bb, conclui-se que o macho deve ser eeBb. 13) a) Para completar o esquema, deve-se observar os seguintes fatos: - da primeira para a segunda etapa, ocorre a duplicação dos cromossomos, que ficam unidos pelas cromátides-irmãs; - da segunda para a terceira etapa, ocorre separação dos cromossomos homólogos; - da terceira para a quarta etapa, as cromátides-irmãs se separam. b) A probabilidade de este indivíduo formar o gameta ab é 2/8, ou seja, 25%. Isso ocorre graças à segregação independente, onde todos os gametas são produzidos na mesma proporção. c) A meiose é importante porque gera variabilidade genética, ou seja, permite a recombinação gênica, além de manter constante o número de cromossomos da espécie. d) De acordo com o enunciado, podemos observar três cores diferentes de plantas e os seus respectivos genótipos: A_B_ cor vermelha A_bb cor rosa aaB_ ou aabb branca Flores vermelhas oriundas de uma planta de flores brancas (aabb) possuem o genótipo AaBb. A autofecundação dessas plantas apresenta a seguinte proporção: P: F1: AaBb 9 A_B_ x 3 A_bb AaBb 3 aaB_ 1 aabb Sistema de Ensino CNEC 9 vermelhas 3 rosas 4 brancas 14) A audição é condicionada pelos alelos C e D, de acordo com os seguintes genótipos e fenótipos: C_D_ audição normal C_dd, ccD_ ou ccdd surdez profunda 1) Se um indivíduo C_dd cruzar com um indivíduo ccD_, ambos com surdez profunda, é possível terem filhos com audição normal (C_D_). Caso esses indivíduos sejam todos homozigotos (CCdd e ccDD) todos os descendentes serão heterozigotos e, portanto, normais. 2) O cruzamento entre um casal duplo heterozigoto pode ser observado abaixo: P: CcDd x CcDd F1: CC Cc Cc cc DD Dd Dd dd A probabilidade de esse casal ter uma criança normal e homozigota dominante é: P (CCDD) = P(CC) . P (DD) = 1 1 . 4 4 1 16 3) A surdez profunda em determinada ilha pode ser devido à alta taxa de endogamia ou à ocorrência de deriva gênica. 4) Os anfíbios representam os primeiros vertebrados terrestres que apresentaram audição. 5) As funções dos cantos das aves são: - função 1: demarcação de território. - função 2: atração das fêmeas. 15) C Comentário: Os critérios para definição de raças diferentes não são claramente determinados, o que gera grande debate, principalmente diante de casos como as cotas para negros em universidades, já que algumas pessoas podem considerar as diferentes descendências como raças distintas e outras como sendo da mesma raça. Neste caso, a cor da pele humana é condicionada por dois pares de alelos que determinam herança quantitativa ou poligênica, que pode sofrer influência do ambiente, facilmente observada quando ficamos expostos durante um período ao sol. Portanto, a alternativa que apresenta coerência com esses fatos é a alternativa C. 16) a) A cor da pele é determinada histologicamente na epiderme e citologicamente nos melanócitos. b) A diferença na cor da pele de indivíduos negros e brancos é devido à maior produção de melanina pelos indivíduos negros, em comparação com os indivíduos brancos. c) Os negros estão mais adaptados a regiões de intensa luz solar, pois só assim absorvem radiação ultravioleta suficiente para sintetizar vitamina D. os brancos estão mais adaptados a regiões de menor intensidade solar, pois a intensa radiação poderia lesar seus tecidos. Assim a variação na cor da pele permite uma ocupação mais ampla dos ecossistemas pelo homem. d) A cor da pele é condicionada por dois pares de alelos de herança quantitativa. 17) De acordo com o enunciado, temos os seguintes fenótipos e os genótipos correspondentes: Cor branca: aabbD_ Cor negra: AABBD_ Albinos: aabbdd ou AABBdd O cruzamento fornecido pelo exercício é entre um homem e uma mulher negros, ou seja, AABBD_. Desse cruzamento, nasceu um menino albino AABBdd. Desse modo, como esse menino apresenta dois alelos d, ele recebeu um do pai e outro da mãe, que possuem genótipo AABBDd. Este indivíduo albino (AABBdd), ao cruzar com uma mulher branca (aabbD_), teve dois filhos mulatos intermediários (AaBbD_) e uma filha albina (AaBbdd). A partir desses dados, podemos construir o heredograma abaixo, com os respectivos genótipos: Sistema de Ensino CNEC b) Se um dos descendentes mulatos intermediários (AaBbDd) casar com uma mulher branca albina (aabbdd), espera-se que 50% dos descendentes sejam albinos, pois o cruzamento de Dd com dd gera 50% Dd (normais: independente de qual seja a coloração (brancos, negros ou mulatos) e 50% dd (albinos). c) A cor da pele é determinada por herança quantitativa, na qual cada gene acrescenta uma quantidade de melanina ao fenótipo. 18) a) Para determinar o número de alelos envolvidos em uma herança quantitativa, deve-se observar o número de fenótipos, que é sempre o número de alelos + 1. Portanto, como na geração F1 existem 7 fenótipos diferentes, o peso dos frutos é determinado por 6 alelos, ou três pares de genes. b) Os sete fenótipos apresentados estão entre 150g (triplo recessivo) e 300g (triplo dominante). Para se determinar o efeito aditivo de cada gene, observa-se o intervalo (150g) e divide-se por 6 (número de alelos). Sendo assim, cada alelo adiciona 25g ao peso dos frutos. c) De acordo com o triângulo de Pascal, a proporção esperada para cada classe fenotípica em F2 é: 1 (150g) : 6 (175g) : 15 (200g) : 20 (225g) : 15 (250g) : 6 (275g) : 1 (300g). 19) Determinado vegetal possui frutos com 200g, cujo genótipo é aabbcc; e frutos com 320g, com genótipo AABBCC. Este é um exemplo de herança quantitativa. Nesses casos, o número de fenótipos possíveis é o número de alelos envolvidos (neste caso, seis alelos) somado de um. Portanto, existem sete fenótipos possíveis. O intervalo entre o fenótipo mínimo e máximo (120g) é determinado, portanto, por seis alelos, onde cada um soma 20g ao peso final dos frutos. a) O peso dos frutos de uma planta com genótipo AabbCc é de 240g (dois alelos dominantes = 40 g de peso além do peso mínimo). Já as plantas com genótipo AABccc possuem frutos com 260g, pois possuem três alelos dominantes (60g de peso adicional ao mínimo). b) Se uma planta com genótipo AaBbCc fosse cruzada com outra de mesmo genótipo, através do triângulo de Pascal, espera-se a proporção fenotípica de 1 (200g) : 6 (220g) : 15 (240g) : 20 (260g) : 15 (280g) : 6 (300g) : 1 (320g). 20) A Comentário: A pleiotropia é um efeito observado quando apenas um par de alelos condiciona várias características, como no caso da anemia falciforme. CAPÍTULO 9 – Linkage: quando a segunda lei não é válida 4) A constituição gênica dos indivíduos parentais é AaBb, com Ab em um cromossomo e aB em outro cromossomo. Caso não ocorra linkage, espera-se uma proporção de 50% dos gametas Ab e 50% aB. Entretanto, caso seja observada permutação em 20% das células, essa proporção inicial será observada apenas em 80% dos casos (40% Ab e 40% aB). Nos outros 20%, onde ocorre permutação, 10% apresentação constituição AB e outros 10% ab. Como cada célula em meiose produz quatro novas células, e o número inicial de células é 1000, serão formados 4000 gametas, dos quais: 40% Ab = 1600 gametas 40% aB = 1600 gametas Sistema de Ensino CNEC 10% AB = 400 gametas 10% ab = 400 gametas 5) De acordo com o enunciado, temos os seguintes pares de alelos distantes 30 U.R. (unidades de recombinação) entre si: Alelo V penas azuis Alelo v penas verdes Alelo L cauda curta Alelo l cauda longa Afirmar que esses alelos possuem 30U.R. de distância entre si é importante por 30% dos gametas serão recombinantes, e os demais (70%) serão parentais. a) Uma fêmea de penas azuis e cauda curta duplo-heterozigota cis: possui genótipo VvLl. Como este indivíduo é cis, significa que os alelos dominantes estão em um cromossomo e os recessivos em outro, ou seja, os gametas parentais são VL e vl e os recombinantes são Vl e vL. Um macho de penas verdes e causa longa: possui genótipo vvll, e todos os gametas formados, sejam parentais ou recombinantes, serão vl. No caso da fêmea duplo-heterozigota, 70% dos gametas formados são parentais, ou seja, 35% são VL e 35% vl; e 30% são recombinantes, ou seja, 15% são Vl e 15% vL. O cruzamento dessa fêmea com o macho, irá gerar os seguintes descendentes e suas respectivas proporções: - 35% VvLl penas azuis, cauda curta - 35% vvll penas verdes, cauda longa - 15% Vvll penas azuis, cauda longa - 15% vvLl penas verdes, cauda curta b) Uma fêmea de penas azuis e cauda curta duplo-heterozigota trans: possui genótipo VvLl. Como este indivíduo é trans, significa que um alelo dominante e outro recessivo em cada cromossomo. Deste modo, os gametas parentais são Vl (35%) e vL (35%) e os recombinantes são vl e vl, 15% cada. O macho possui o mesmo genótipo da alternativa anteior: vvll. O cruzamento dessa fêmea com o macho, irá gerar os seguintes descendentes e suas respectivas proporções: - 35% Vvll penas azuis, cauda longa - 35% vvLl penas verdes, cauda curta - 15% VvLl penas azuis, cauda curta - 15% vvll penas verdes, cauda longa c) Se a disposição desses genes fosse um caso de linkage total, ou seja, a distância entre os dois é muito pequena e a chance de ocorrer recombinação é muito pequena, serão formados apenas os gametas parentais. Portanto, no cruzamento apresentado na alternativa a, teríamos apenas os gametas VL e vl para a fêmea e vl para o macho. Em virtude disso, 50% dos descendentes serão VvLl (azuis com cauda curta) e 50% vvll (verdes com cauda longa). 6) a) Os loci “A” e “B” localizam-se em pares diferentes de cromossomos homólogos na espécie I, pois, nessa espécie, o indivíduo heterozigoto formou quatro tipos de gametas em proporções semelhantes. Como na espécie II foram formados descendentes de genótipos diferentes com proporções diferentes, conclui-se que os loci “A” e “B” encontram-se no mesmo cromossomo. b) Para sabermos a taxa de recombinação (T.R.) e entre os loci “A” e “B” na espécie II e, consequentemente, a distância entre os dois genes, devemos calcular a porcentagem dos indivíduos que estão em menor freqüência, ou seja, dos indivíduos Aabb e aaBb: Total de indivíduos: 200 100% Indivíduos Aabb e aaBb: 40 T.R. T.R. = 20%. Para determinar a posição dos genes no cromossomo (cis ou trans), devemos analisar todos os genótipos e suas proporções: sabemos que os parentais duplo recessivos só possuem gametas ab. Portanto, devemos considerar os outros alelos: os indivíduos em maior proporção (AaBb e aabb) são formados a partir dos gametas parentais, ou seja, AB e ab. Portanto, trata-se de um indivíduo cis, onde os alelos dominantes encontram-se em um cromossomo e os recessivos em outro cromossomo. Sistema de Ensino CNEC 7) Para determinar a localização de quatro loci gênicos devemos lembrar que a taxa de recombinação (T.R.) corresponde à distância entre um gene e outro, e é determinada em unidades de recombinação (U.R.) ou morganídeos. Devemos iniciar pelos loci que possuem maior T.R., no caso, A e B (50 U.R.), conforme figura abaixo: Em seguida, devemos analisar a localização dos demais genes: C está a uma distância de 15 U.R. de A e 35 U.R. de B, ou seja, está localizado entre A e B, conforme figura abaixo: O próximo passo é determinar a localização do gene D, que está a uma distância de 10 U.R. do gene B e 25 U.R. do gene C. Logo, conclui-se que o alelo D está entre B e C, conforme figura abaixo: Portanto, a seqüência desses genes no cromossomo é ACDB. 8) a) A herança sem-dominância (ou co-dominância) e a herança de dominância parcial explicariam essa “mistura” de características. A herança sem-dominância ocorre quando um par de genes determina três fenótipos, ou seja, não há dominância de um alelo sobre outro, e os indivíduos heterozigotos apresentam um fenótipo intermediário. A herança de dominância parcial ocorre quando os heterozigotos (Aa) mostram fenótipo mais próximo a um dos genitores homozigóticos. b) O processo de troca de material genético entre cromossomos homólogos ocorre na prófase I, mais especificamente na fase de paquíteno, e se chama crossing-over ou permutação. 9) a) Quando se diz que dois genes segregam-se independentemente da formação dos gametas significa que esses dois pares de genes localizam-se em pares diferentes de cromossomos homólogos. b) Quando se diz que esses genes estão ligados significa que esses dois pares de genes localizam-se no mesmo par de cromossomos homólogos. 10) A Comentário: Na figura, o lócus “C” está em homozigoze, ou seja, CC. Assim, formará os gametas: - ABCe e abCe, em maior quantidade (gametas parentais) - AbCe e aBCe, em menor quantidade (gametas recombinantes) 11) Os cruzamentos fornecidos pelo exercício são: P: planta com flores púrpuras e grãos de pólen longos x plantas com flores vermelhas e grãos de pólen redondos ambas puras, ou seja, duplo homozigotas F1: obteve-se apenas indivíduos duplo-heterozigotas. Como esses indivíduos possuem flores púrpuras e grãos de pólen longos, conclui-se que essas características são dominantes. Sistema de Ensino CNEC Cruzando o indivíduo obtido em F1 com plantas puras de flores vermelhas e grãos de pólen redondos (características recessivas indivíduo aabb), observaria o seguinte cruzamento: AaBb x aabb Aa aa Bb bb Portanto, seria esperado ½ . ½ = ¼ para cada genótipo apresentado: AaBb (plantas com flores púrpuras e grãos de pólen longos); Aabb (plantas com flores púrpuras e grãos de pólen redondos); aaBb (plantas com flores vermelhas e grãos de pólen longos) e aabb (plantas com flores vermelhas e grãos de pólen redondos), de acordo com a Segunda Lei de Mendel. a) Portanto, de acordo com a Segunda Lei de Mendel, o cruzamento entre um indivíduo duplo heterozigoto com um indivíduo duplo homozigoto recessivo gera 25% de cada fenótipo, ou seja, 40 indivíduos de cada tipo. b) Como a freqüência observada é diferente da esperada para a Segunda Lei de Mendel, conclui-se que os genes que determinam a cor das flores e a forma dos grãos de pólen estão ligados no mesmo cromossomo, formando um grupo de linkage. 12) a) Como a lombriga é 2n=2 e, para a formação dos gametas, ocorre meiose, conclui-se que os gametas formados são n=1. Esses gametas possuem, portanto, uma molécula de DNA e um cromossomo. b) Os espermatozóides formados são AB, ab, Ab e aB. c) Não é possível estimar a proporção em que cada espermatozóide é formado, pois, como essa espécie possui apenas um par de cromossomos, obrigatoriamente esses dois pares de genes encontram-se em linkage. Assim, a proporção com que esses gametas são produzidos dependerá da distância entre esses dois pares de genes, dado que não é fornecido pelo exercício. 13) V V V F F Comentário: Alternativa 1: Verdadeira. Sabe-se que é um caso de ligação gênica devido à porporção de F2, que difere de 1:1:1:1, esperada na segregação independente. A geração P é, de acordo com o enunciado, homozigota dominante (AABB ou AB/ /AB) e homozigota recessiva (aabb ou ab/ / ab). Alternativa 2: Verdadeira. Se a taxa de recombinação foi de 30% (15% Ab + 15% aB), a proporção de células que sofrem corrsing –over foi de 60%. Alternativa 3: Verdadeira. A taxa de recombinação refere-se ao total de gametas recombinantes (15% Ab e 15% aB). Alternativa 4: Falsa. Os locos A e B distam 30 unidade de recombinação (TR é numericamente igual à distância entre dois locos). Alternativa 5: Falsa. A recombinação ocorreu em 60% das cpelulas. 14) D Comentário: Catarata congênita e distrofia muscular são características determinadas por alelos recessivos. Indivíduos normais são C_D_ e indivíduos com ambas as características são ccdd. Do casamento de uma mulher normal (C_D_) com um homem com ambas as características, nasceram 12 crianças, sendo 5 normais (C_D_), 5 com catarata e distrofia (ccdd), 1 com catarata (ccD_) e 1 com distrofia (C_dd). A partir desses dados, podemos calcular a taxa de recombinação entre esses genes e, consequentemente, a distância entre eles. O total de filho é 12 (100%). Como 2 deles apresentam apenas uma das características, eles foram formados a partir de gametas recombinantes. Esses dois indivíduos correspondem a 16,6%, o que equivale à taxa de recombinação. 15) C Comentário: Para determinar a localização de genes em um cromossomo a partir da freqüência de permutação entre eles, deve-se observar, primeiramente, o maior valor fornecido e, assim, determinar os genes mais distantes. Em seguida, analisam-se os demais genes. De acordo com os dados fornecidos, a maior distância é entre XZ. As distâncias YZ e XY somadas equivalem ao total XZ, indicando que Y está entre XZ. Logo, a seqüência correta é XYZ, ou ZYX. Sistema de Ensino CNEC CAPÍTULO 10 – A herança dos cromossomos sexuais 4) Espera-se que, entre as nove crianças, seis sejam do sexo feminino. O gene letal é representado pelo gene que gera a morte em homozigose. No caso de um gene localizado no cromossomo X, como os homens possuem apenas um cromossomo X (são hemizigotos), a presença de apenas um gene letal é suficiente para levar à morte. Como a mulher é portadora do gene letal ligada ao sexo, ela é hererozigota. Seu marido apresenta apenas o alelo dominante, pois o recessivo é letal. Portanto, temos o seguinte cruzamento: XLXl x XLY XLXL XLXl XLY XlY Os indivíduos XlY morrem (aborto) e os demais sobrevivem, em uma proporção de 1 XLXL (mulher homozigota) : 1 XLXl (mulher heterozigota) : 1 XLY (homem), ou seja, 2/3 de mulher 1/3 de homem. Como 9 gestações dessa mulher se completaram, podemos concluir que, dos 9 filhos, 6 são do sexo feminino e 3 são do sexo masculino. 5) Sabendo-se que o gene d, localizado no cromossomo X, é responsável pela distrofia muscular de Duchenne, podemos determinar os possíveis genótipos e os respectivos fenótipos. Os homens (XY) podem ser XDY (normais) ou XdY (afetados). As mulheres (XX) podem ser XDXD ou XDXd (normais) ou, ainda, XdXd (afetadas). A partir desses dados, determina-se os possíveis genótipos no heredograma: a) Para que o indivíduo 7 seja afetado, ou seja, XdY, é necessário, primeiramente, que a sua mãe (indivíduo 4) seja heterozigota. Para tal, devemos realizar o cruzamento 1 x 2: XDXd x XDY D d X X XDXd XDY XdY Como o indivíduo 2 já nasceu e é do sexo feminino, descarta-se os possíveis filhos do sexo masculino, a probabilidade que ela seja heterozigota é ½. Em seguida, realiza-se o cruzamento entre essa mulher o indivíduo 3, mesmo cruzamento mostrado anteriormente. Como o indivíduo 7 já nasceu e é do sexo masculino, descarta-se os possíveis filhos do sexo feminino. Portanto, a probabilidade dele ser afetado, ou seja, XdY é ½. Logo, para ele ser afetado, temos: P (mãe heterozigota) e P (indivíduo 7 afetado) = ½ x ½ = ¼ b) Se o menino 7 for afetado (XdY), então a sua mãe (mulher 4) possui genótipo XDXd. Portanto, do cruzamento do casal 3 x 4, temos: XDY x XDXd D D X X XDXd XDY XdY Logo, a probabilidade de apresentar um próximo filho (sexo masculino) também afetado é ½. c) Para a mulher 5 se casar com um homem normal e ter um descendente afetado, ela precisa ser heterozigota (XDXd). Considerando-se o cruzamento 1 x 2, temos: XDXd x XDY D D X X XDXd XDY XdY Como a mulher 5 já nasceu e é do sexo feminino, descartam-se as possibilidades de descendentes do sexo masculino. Portanto, a probabilidade de que ela seja heterozigota é ½. Sistema de Ensino CNEC Em seguida, faz-se o cruzamento desta mulher com um homem normal, semelhante ao cruzamento 1 x 2. Nesse cruzamento, a probabilidade de que tenha um descendente afetado é ¼. Portanto, a probabilidade da mulher 5, casando-se com um homem normal, ter um descendente afetado é: P = ½ . ¼ = 1/8. 6) Inicialmente, determina-se todos os possíveis genótipos no heredograma, observando-se os cruzamentos e a presença ou ausência da doença. a) Os genótipos dos indivíduos II.2 e II.3 são, respectivamente, XHXh e XHY. O homem normal (II.3) pode ser apenas XHY, e a mulher normal pode pode ser XHXH ou XHXh. Como essa mulher tem um filho afetado, ela deve ser, obrigatoriamente, heterozigota. b) Se a mulher II.5 se casar com um homem normal, para ter um filho afetado, ela deve ser heterozigota. Portanto, deve-se investigar a probabilidade dela ser heterozigota e, em seguida, a probabilidade de gerar um descendente do sexo masculino e hemofílico. Para que ela seja heterozigota, devemos analisar o cruzamento I.1 x I.2: XHY x XHXh H H X X XHXh XHY XhY A probabilidade dessa mulher ser heterozigota é ½. (Devemos lembrar que essa mulher já nasceu e é do sexo feminino.) Em seguida, realiza-se o cruzamento dela com um homem normal, semelhante ao cruzamento I.1 x I.2. A probabilidade de gerar um descendente do sexo masculino e hemofílico é ¼. Logo, a probabilidade final é: P = ½ * ¼ = 1/8. c) Sua mãe era normal. Pois, se seu pai era hemofílico, obrigatoriamente ele foi quem enviou Xh para ela. Portanto, ela só pode ter recebido o cromossomo XH se sua mãe. Com esse cromossomo, seu fenótipo é normal. 7) A freqüência de homens hemofílicos (XhY) na população é 4%. Portanto, a freqüência do alelo Xh é 4% ou 0,04. As mulheres hemofílicas devem ser XhXh, ou seja, deve possuir dois alelos Xh. Logo, a freqüência das mulheres hemofílicas é f(Xh) * f(Xh) = 0,04 * 0,04 = 0,0016 = 0,16%. 8) O sistema ZW é responsável pela diferenciação sexual das aves, no qual fêmeas são ZW e machos são ZZ. A plumagem é determinada por um gene localizado no cromossomo Z, sendo a plumagem colorida determinada pelo alelo dominante B e a plumagem branca pelo recessivo b. Logo, temos os possíveis genótipos: Fêmeas coloridas: ZBW Fêmeas brancas: ZbW Machos coloridos: ZBZB ou ZBZb Machos brancos: ZbZb O cruzamento entre machos brancos e fêmeas coloridas é: ZbZb x ZBW ZBZb ZbW Portanto, a proporção fenotípica dos descendentes é: 50% machos coloridos e 50% fêmeas brancas. Sistema de Ensino CNEC 9) a) 1. É possível concluir que a doença tem herança autossômica através da informação “homens e mulheres heterozigóticos”. 2. É possível concluir que a doença tem caráter recessivo através da informação: portadores do alelo normal HbA e do alelo HbS não têm anemia. b) em regiões maláricas, os indivíduos heterozigotos são favoravelmente selecionados (suas hemácias dificultam a reprodução do parasita). 10) Um alelo localizado no cromossomo Y causa manchas na nadadeira de peixes. Em virtude disso, pode-se dizer que todos os descendentes do sexo masculino desse peixe terão o mesmo fenótipo do pai e todas as fêmeas, em todas as gerações (independente do pai) terão nadadeiras sem manchas. a) No cruzamento em questão, os fenótipos de F1 e F2 serão fêmeas sem manchas e machos com manchas. b) Se o alelo que determinasse essa característica fosse dominante e estivesse no cromossomo X do macho, teríamos: F1: fêmeas com manchas e machos sem manchas. F2: metade das fêmeas com manchas e metade sem manchas; metade dos machos com manchas e metade sem manchas. Demonstração (considere M o alelo que condiciona a mancha e m um alelo que não condiciona manchas): P: XMY x XmXm F1: XMXm X XmY F2: XMXm (I) XmXm (II) XMY (III) XmY (IV) Temos: I. fêmeas machadas II. fêmeas sem manchas III. machos manchados IV. machos sem manchas 11) E Comentário: A hemofilia é uma doença recessiva ligada ao sexo e presente no cromossomo X. Homens afetados herdaram o alelo recessivo da mãe, já que o pai transmite o cromossomo Y para o filho. Homens afetados casados com mulheres normais não possuem descendentes do sexo masculino afetados. Em virtude disso, a convicção de Emília sobre a origem da hemofilia do seu filho relacionada à bomba de Hiroshima, é infundada. 12) C Comentário: Considerando-se que a mulher seja normal (XHXH), o cruzamento dela com um homem hemofílico (XhY) é: XHXH x XhY XHXh XHY Logo, todos os filhos serão normais. Entretanto, as filhas serão portadoras do alelo recessivo. Afirmativa I correta. As filhas desse casal (XHXh), ao casarem-se com homens normais, poderão gerar os seguintes descendentes: XHXh x XHY H H X X XHXh XHY XhY Os três primeiros são normais e o último (XhY) é afetado, correspondendo à probabilidade de ¼ dos descendentes serem afetados. Logo, a afirmativa II está correta e a III incorreta. 13) C Comentário: Primeiramente, determina-se todos os possíveis genótipos: Sistema de Ensino CNEC I. Afirmativa falsa. Os genótipos das irmãs 2 e 4 são: XHX_ e XHXh, respectivamente. A irmã 2 possivelmente também é XHXh (devido à descendência). II. Afirmativa verdadeira. O indivíduo 7 é hemofílico e o indivíduo 8 pode ser XHXH ou XHXh. III. Afirmativa verdadeira. O indivíduo 5, por ser homem e normal, é XHY, enquanto que o indivíduo 6, por ser normal e possuir um filho afetado, deve ser heterozigota. IV. Afirmativa falsa. O cruzamento do indivíduo 5 com uma mulher que possui o mesmo genótipo de sua avó materna (indivíduo 4) é: XhY x XHXh H h X X XhXh XHY XhY Os descendentes serão: ¼ mulheres normais, ¼ mulheres hemofílicas, ¼ homens normais e ¼ homens hemofílicos. 14) a) O sexo mais provável da criança é o masculino. Para ser menina afetada, ela deveria apresentar dois cromossomos Xd, ou seja, mãe e pai deveriam ter sofrido a mesma mutação, o que é muito pouco provável. b) Nesse caso, a mãe é obrigatoriamente portadora não sintomática. Ou seja, ela apresenta o gene, mas em heterozigose. c) Sem considerar a mutação, a chance de o casal ter outra criança com o mesmo tipo de problema é ¼. Isso deve-se ao fato de que, por já ter um descendente afetado, a mãe é heterozigota (XDXd) e o pai é normal (XDY). O cruzamento desses indivíduos é: XDXd x XDY D D X X XDXd XDY XdY d São afetados apenas os indivíduos X Y. 15) a) A acusação não era pertinente porque as características ligadas ao sexo (condicionadas por genes localizados na região não-homóloga do cromossomo X) são transmitidas das mães aos filhos do sexo masculino. b) O alelo é recessivo. Caso o alelo fosse dominante, a mãe também deveria apresentar a doença. 16) B Comentário: A alcaptonúria é uma doença recessiva autossômica. Portanto, indivíduos afetados são aa e indivíduos normais são AA ou Aa. A hemofilia é uma doença recessiva ligada ao sexo. Homens afetados são X hY e homens normais são XHY. Mulher afetadas são XhXh e mulheres normais são XHXH ou XHXh. Uma mulher não-hemofílica e com alcaptonúria, filha de pai hemofílico, possui genótipo XHXh aa. Um homem normal para ambas as condições, filho de uma mãe com alcaptonúria, possui genótipo X HY Aa. O cruzamento entre esses indivíduos, realizando ambos separadamente, é: XHXh x XHY XHXH XHY XHXh XhY aa x Aa Aa aa Sistema de Ensino CNEC Desse cruzamento, podem nascer homens hemofílicos com ou sem alcaptonúria, e mulheres normais com ou sem alcaptonúria (alternativas a e c incorretas). A probabilidade do primeiro filho homem do casal apresentar as duas doenças é: P (XhY) * P (aa)= ½ * ½ = ¼ (alternativa b correta). A probabilidade de descendentes com alcaptonúria é ½ e com hemofilia é ¼ (alternativas d e e incorretas). 17) D Comentário: A Displasia Ectodérmica Anidrótica (EDA) é uma doença recessiva ligada ao cromossomo X. Portanto, as mulheres afetadas são XdXd e os homens afetados são XdY. Como é uma doença ligada ao cromossomo X, os homens não podem passar o alelo para a doença para os seus filhos, apenas para a sua filha; diferente do que está afirmando na alternativa D, que está incorreta. 18) A Comentário: A calvície hereditária é dominante nos homens e recessiva nas mulheres. Dessa forma, homens calvos possuem genótipo A_ e mulheres calvas genótipo aa. O daltonismo é uma herança recessiva ligada ao X: homens daltônicos são XdY e mulheres daltônicas são XdXd. Um casal não-calvo e de visão normal tem um filho calvo e daltônico. Para a característica calvície, ambos são normais e, portanto, o homem possui genótipo aa e a mulher A_. Para a característica visão, ambos também são normais (não daltônicos) e, portanto, o homem possui genótipo X DY e a mulher XDX_. Esse casal teve um filho calvo e daltônico, cujo genótipo é: para a calvície A_ e para o daltonismo XdY. O alelo Xd deve ter vindo, obrigatoriamente, da mãe. O alelo A também deve ter vindo da mãe, já que o pai é aa. Além disso, esse indivíduo é Aa. I. A mãe é, portanto, A_XDXd. Para a calvície, ela pode ser AA ou Aa. II. Esse casal pode ter filhas não calvas (A_) e com visão normal em um dos olhos e daltônica no outro. Isso ocorre devido à cromatina sexual (corpúsculo de Baar): se a mulher for heterozigota, em um dos olhos pode ocorrer condensação do cromossomo X com o alelo D, ficando ativo o alelo d e, em conseqüência, ter daltonismo nesse olho. No outro olho pode ocorrer o contrário: condensação do cromossomo X com o alelo d, permanecendo o alelo D ativo e, portanto, olho com visão normal. III. Esse casal não pode ter filhas daltônicas: o pai só pode dar o cromossomo XD para a filha que, portanto, torna-se normal. 19) Um homem daltônico apresenta genótipo XdY e a mulher normal, sem casos de daltonismo na família, possui genótipo XDXD. a) Para calcular as probabilidades, devemos fazer o cruzamento: XdY x XDXD XDXd XDY A probabilidade de João ter herdado o gene para o albinismo é 0, pois ele recebeu do pai o cromossomo Y. A probabilidade Maria ter herdado do pai o do pai o gene para o daltonismo é 100%. b) São necessários dois alelos recessivos para as mulheres manifestarem o daltonismo. Para os homens, basta um alelo recessivo. Por isso, é mais freqüente encontrarmos homens daltônicos que mulheres daltônicas. 20) A Comentário: A calvície é uma característica influenciada pelo sexo, de modo que são calvos os homens AA e Aa e as mulheres aa. Na família do pai de Leandro, não havia histórico de calvície. Portanto, todos os indivíduos são aa. Na família de sua mãe, a avó materna era calva e, portanto, aa. Logo, sua mãe, não-calva, é Aa. Desse cruzamento, temos: Aa x aa Aa aa Sistema de Ensino CNEC Para que Leandro seja calvo, ele deve ser Aa, cuja probabilidade é 50%. Essa probabilidade é alta em virtude de sua mãe ser heterozigota para essa característica. 21) a) Dois do sexo masculino e dois do sexo feminino. Nas condições propostas, homologias entre amostras de DNA extranuclear só seriam possíveis se fossem comparadas amostras de origem mitocondrial. Como as mitocôndrias dos embriões formados originam-se, na maioria dos casos, diretamente dos óvulos, só poderíamos obter aproximadamente 100% de homologia comparando o DNA mitocondrial de Maria com os de seus bisnetos e bisnetas cujas mães e avós sejam descendentes diretos de Maria. b) Dois netos e um bisneto. O cromossomo Y é o único e característico do sexo masculino. Esse cromossomo existe em cerca de 50% dos espermatozóides, mas não em óvulos. Cromossomos Y homólogos ao de João serão encontrados, portanto, nos netos do sexo masculino descendentes dos filhos homens de João, e nos bisnetos do sexo masculino que sejam filhos destes netos. 22) C Comentário: No sistema XY, as fêmeas possuem dois cromossomos X e os machos possuem um cromossomo X e um cromossomo Y, conforme indicado no esquema I. No sistema X0, as fêmeas possuem dois cromossomos X e os machos possuem apenas um cromossomo X, sem nenhum cromossomo Y, diferente do indicado no esquema I. No sistema Z0, o macho é ZZ e a fêmea é Z0, conforme indicado no esquema II. No sistema ZW, os machos são ZZ e as fêmeas são ZW, conforme indicado no esquema III. 23) D Comentário: A rainha possui genótipo Aa e produz gametas A e a. Esses gametas, sem que ocorra fecundação, desenvolvem-se, formando os machos que, portanto podem ser A ou a. Logo, 50% terão olhos caros e 50% terão olhos escuros. Essa fêmea, inseminada com espermatozóides de machos de olhos escuros (A), produzirão descendentes AA e Aa, ou seja, 100% com olhos escuros. 24) D Comentário: Em abelhas, os machos são haplóides e as fêmeas são diplóides. No caso dos machos, os gametas formam-se por mitose, e nas fêmeas, por meiose. Além disso, ocorre maior variabilidade genética nas fêmeas do que nos machos, que se formam por partenogênese. Ocorre variabilidade genética nos machos, mas em menor grau que nas fêmeas. 25) Com o aquecimento global, a tendência é que ocorra um aumento na quantidade de fêmeas dessas espécies. No caso das aves, as porcentagens esperadas sejam de 50% para cada um dos sexos, pois em aves, o sexo tem determinação cromossômica, através do sistema ZW. CAPÍTULO 11 – Revolução genômica: um caminho sem volta 1) D Comentário: A tecnologia do DNA recombinante é possível graças à universalidade do código genético, ou seja, um códon codifica sempre o mesmo aminoácido em qualquer célula de qualquer ser vivo, garantindo que a proteína formada pela seqüência X seja a mesma em todos os indivíduos, sejam bactérias sejam seres humanos. 2) A Comentário: I. Apenas os éxons são traduzidos. Os íntrons sofrem o processo chamado de editoração ou splicing, ou seja, são retirados da seqüência do RNA antes da tradução e, portanto, não são traduzidos. Alternativa verdadeira. II. Pode ocorrer uma editoração alternativa de íntrons, também conhecida como splicing alternativo, processo no qual os íntrons de cada gene seriam extraídos de modos variados de acordo com a Sistema de Ensino CNEC necessidade da célula, garantindo uma enorme variabilidade de proteínas formadas, e contrapondo-se à idéia do “um gene, uma proteína”. Alternativa verdadeira. III. A transcrição e a editoração ocorrem no núcleo, enquanto que a tradução ocorre no citoplasma. Alternativa incorreta. IV. O DNA codificador é formado por éxons e o DNA não-codificador é formado por íntrons. Alternativa incorreta. 3) a) No animal I foi utilizada a terapia gênica e no animal II a transgenia. b) Não, pois em ambos os animais, apenas os melanócitos irão manter esse gene em atividade. c) Caso ambos sejam cruzados com fêmeas albinas, apenas o animal II poderá gerar descendentes normais, já que o gene normal foi inserido no zigoto e está presente em todas as células do indivíduo. Já no animal I, esse gene foi inserido apenas nos melanócitos, e não nas células germinativas. 4) E Comentário: Após a clonagem da Dolly, vários outros animais foram clonados, como camundongos, vacas e coelhos (alternativa A incorreta). Através da clonagem, é possível transformar uma célula diferenciada novamente em uma célula desdiferenciada (alternativa B incorreta). Além disso, não é necessária a presença de mais de um genitor: um único genitor é necessário, ou seja, o doador da célula madura (alternativa C incorreta). Para a clonagem da Dolly, de acordo com o texto, 277 óvulos foram implantados no útero da “ovelha de aluguel”, comprovando que a maior parte dos fetos não completa o seu desenvolvimento embrionário (alternativa D incorreta). A única alternativa correta é a que afirma que os conhecimentos obtidos com a Dolly abriram caminhos para a clonagem terapêutica em humanos. 5) V V F F Comentário: De acordo com o texto, conclui-se que o embrião possui três pais, a saber: a mãe doadora do óvulo portador de anomalias no DNA mitocondrial; o pai doador do espermatozóide para a fertilização in virtro e a mãe doadora do óvulo isento de anomalias genéticas mitocondriais, para o qual o DNA nuclear do embrião foi transferido após a fertilização. I. Alternativa verdadeira. II. Alternativa verdadeira. Como o segundo óvulo é isento de anomalias genéticas mitocondriais, esses embriões certamente nasceriam livres de anomalias mitocondriais. III. Alternativa falsa. O experimento é um passo no controle de doenças genéticas de herança materna, e não de herança paterna. O DNA mitocondrial é um material genético de herança materna: todos os filhos herdam suas mitocôndrias das mães, nunca dos pais. IV. Alternativa falsa. Os embriões poderiam ser do sexo feminino ou masculino, depende do genótipo do espermatozóide utilizado na fertilização in vitro. 6) B Comentário: O enunciado cita a utilização de DNA recombinante. Nesta técnica, o material genético em questão é cortado utilizando-se enzimas de restrição, enzimas obtidas a partir de bactérias e que são capazes de cortar a molécula de DNA em vários fragmentos específicos. Após o corte do material genético, ocorre a união entre os fragmentos de DNA utilizando-se as enzimas DNA-ligases. Dessa forma, formam-se várias combinações entre diferentes DNAs. 7) a) A técnica de DNA recombinante em bactérias consiste, basicamente, em transferir genes de interesse (como os humanos) para bactérias, que passarão a expressá-los, sintetizando produtos protéico úteis ao homem. b) A tecnologia do DNA recombinante já é empregada na a produção de insulina, usada no tratamento do diabetes, e fatores de coagulação, usados no tratamento da hemofilia. 8) A Comentário: Em uma terapia gênica, é importante que a pessoa utilize imunossupressores para impedir que o sistema imune produza anticorpos contra o vírus e impeça que este introduza o gene no corpo desta pessoa. Sistema de Ensino CNEC 9) C Comentário: Um dos grandes problemas envolvendo a produção de alimentos transgênicos está no fato destes possuírem um gene de outro organismo e, em conseqüência, produzirem uma proteína diferente das que são produzidas normalmente por ele. Em virtude disso, essa proteína pode causar reações adversas quando comparadas à ingestão de alimentos não transgênicos. 10) Sim. Os cloroplastos contendo o gene de resistência ao herbicida são transmitidos pelo citoplasma da oosfera. O pólen contém apenas os núcleos e não contribui com o citoplasma para a descendência. 11) C Comentário: Após a descoberta dos íntrons e éxons, também chamados de DNA não-codificador e DNA codificador, os pesquisadores começaram a entender a relação entre o número inferior de genes presentes no genoma humano comparado com o número de proteínas. A partir de então, descobriram que a retirada de íntrons, também chamada de splicing ou editoração, pode ocorrer de forma diferente, o que é conhecido como splicing alternativo ou editoração alternativa, formando mais de um RNAm a partir de uma única seqüência de DNA. Desde então, o dogma “um gene, uma proteína” não faz mais sentido, e foi substituído pela afirmação “um gene, várias proteínas diferentes”. 12) B Comentário: Através da análise dos dados, observa-se que não existe uma relação de proporcionalidade direta entre o número de genes e a complexidade dos organismos relacionados, ou seja, organismos mais complexos, como o camundongo (IV) e o homem (V) podem possuir menor quantidade de genes que organismos mais simples, como o arroz (VI). Alternativa a correta. Observa-se através do gráfico B que os vertebrados (IV e V) possuem grande parte do seu genoma transcrita, ou seja, aproximadamente 60% do DNA foi codificado em RNA. Entretanto, apenas cerca de 5% foi traduzida (formou-se proteína). Comparando-se com os demais animais, eles não possuem menor percentual de transcrição. Alternativa b incorreta. Sabe-se que os íntrons são DNA não codificar e o éxon DNA não codificador. Alternativa c correta. Seqüências transcritas, mas não traduzidas, podem desempenhar diversas funções dentro do núcleo, apesar dessas funções ainda não serem bem estabelecidas. 13) A Comentário: De acordo com o esquema, observa-se que X corresponde aos éxons (RNA codificador) e Y corresponde aos íntrons (RNA não-codificador). Em I observa-se a transcrição do RNA em DNA. II e III representam o splicing ou editoração, originando o RNAm, e IV corresponde à tradução, já no citoplasma. Como a parte Z é retirada do RNA para formar o RNAm, observa-se que o RNA maduro, ou seja, aquele que irá formar a cadeia polipeptídica, é menor que o RNA inicialmente transcrito. 14) C Comentário: Um RNAm possui 5292 nucleotídeos. Como esta seqüência possui três códons de iniciação e três códons de terminação, é necessário eliminar 6 códons desse RNAm, ou seja, 18 nucleotídeos. Logo, tem-se um RNAm com 5274 nucleotídeos, que podem ser traduzidos em 1758 aminoácidos, formando três proteínas diferentes, X, Y e Z, sendo que X > Y > Z, e seus valores formam uma progressão aritmética (PA). Um dos fundamentos da PA é que o termo intermediário corresponde à soma do anterior e do posterior, dividido por 2) No caso, temos: y x z 2 logo, x + z = 2y. Sabendo x + y + z correspondem a 1758 aminoácidos, temos: x y z 1758 como x + z = 2y, podemos substituir: y 2y 1758 3 y 1758 y 586 . 15) E Comentário: Sistema de Ensino CNEC Embora as células-tronco sejam utilizadas atualmente para pesquisas, as questões éticas e religiosas que as envolvem ainda são muito discutidas, principalmente devido ao fato de não se saber, exatamente, quando inicia a vida. Em virtude disso, muitas pessoas, religiosas ou não, ainda são contra o uso das células-tronco embrionárias. 16) a) O genoma de uma célula diferenciada apresenta alguns de seus genes em atividade, ou seja, mantendo a transcrição. Nas células indiferenciadas, o genoma contém genes inativos. A diferenciação inicia-se com a gastrulação e adquire maior intensidade na organogênese. b) Caso a célula perca o controle sobre a diferenciação celular as células permanecem em estágio indiferenciado e com grande capacidade proliferativa, podendo originar tumores. Na medula óssea e no cordão umbilical encontramos células indiferenciadas, com potencialidade semelhante às célulastronco. 17) a) A probabilidade de Louise ter o genoma mitocondrial paterno é nula, pois ela foi gerada por um processo normal de fecundação (óvulo + espermatozóide), só que in vitro. E o DNA mitocondrial é sempre proveniente do óvulo (origem materna). b) Sim, pois a ovelha doadora tem 50% de material genético proveniente de seu pai e Dolly tem carga genética nuclear idêntica àquela da ovelha doadora. 18) C Comentário: Como cada genitor contribui com 50% da informação genética do filho, é necessário analisar o DNA finger print do filho. Neste exame, as bandas de fragmentos de DNA presentes no filho devem ter correspondência nas bandas de fragmentos de DNA do pai ou da mãe. Com isso, observa-se que todas a bandas de DNA presentes no bebê 81 estão presentes nos pais da alternativa C. 19) A Comentário: Para facilitar a resolução da presente questão, o padrão de bandas do sítio da criança deve ser convertido em seqüência de bases das duas cadeias de DNA, conforme a seguir: Seqüência obtida: GTACTCGA Seqüência complementar: CATGAGCT Comparando a seqüência de oito bases, tanto a obtida quanto a complementar, apenas a seqüência de bases da mãe A corresponde à da seqüência complementar da criança, apesar de representada de maneira invertida, ou seja, de trás pra frente. 20) Porque, nas vacinas de DNA, o estímulo para a produção de anticorpos seria constante, já que as células produziriam antígenos continuamente. Teoricamente, esse DNA transcreve RNA e induz a tradução de proteínas que funcionarão continuamente como antígenos, estimulando a produção de anticorpos. Sistema de Ensino CNEC