Instruções: Preencha as informações abaixo da maneira mais completa possível. Depois que você escolher seu nome de usuário e
sua senha, um representante do CMDIR estabelecerá o seu perfil (ou o da sua criança) no registro. Você receberá um email quando
seu perfil for criado. Se você não possui email, uma carta lhe será enviada.
Importante: Caso haja mais de uma pessoa afetada na família, favor completar um questionário por pessoa.
Favor preencher as seguintes informações sobre o paciente
Nome: ___________________________________________ Sobrenome: ______________________________________________________
Data de
Nascimento: Dia ______ Mês _____________Ano ____________
(se for o caso)
Data de óbito: Dia ______ Mês _____________Ano ____________
Se o paciente foi adotado, indicar com qual idade a criança foi adotada:_______________________________________________
Se você não é o paciente, favor preencher as seguintes informações
Pessoa(s) completando o questionário
Parentesco/Relação
Nome: __________________________ Sobrenome:_________________________________ com o paciente : _____________________
Outro responsável (se apropriado e se o paciente for menor de idade)
Parentesco/Relação
Nome: __________________________ Sobrenome:_________________________________ com o paciente : _____________________
Endereço completo: ___________________________________________________________________________________________________________
Favor incluir o
código postal, país e
outras informações
necessárias para que
a correspondência
possa ser enviada a
partir dos Estados
Unidos
___________________________________________________________________________________________________________
___________________________________________________________________________________________________________
___________________________________________________________________________________________________________
Telefone: _______________________________________________________________________________________________ (Domicílio)
Caso você more
fora dos Estados
Unidos, favor
incluir o código do
país e o DDD
(código do Brasil:
+55)
_______________________________________________________________________________________________
(Trabalho)
_______________________________________________________________________________________________
(Celular)
_______________________________________________________________________________________________
(Outro)
Endereço eletrônico: _____________________________________________________________________________________
_____________________________________________________________________________________
Nome de usuário escolhido para o CMDIR: _____________________________ Senha escolhida: ___________________________
Por favor, continue na próxima página
1
Consentimento para participar no CMDIR
Favor ler o consentimento abaixo. Em caso de dúvidas, você pode contatar um conselheiro do CMDIR por e-mail: [email protected]
Compreendendo a razão de sua participação no registro internacional de Miopatias Congênitas (CMDIR)
O objetivo do registro de pacientes CMDIR é auxiliar médicos, companhias farmacêuticas, e pesquisadores no desenvolvimento de novos
protocolos clínicos para miopatias congênitas. As informações obtidas a partir do seu registro (perfil) permitirão que o CMDIR e pesquisadores
aprendam mais sobre o impacto desta doença genética nos indivíduos e familiares. Ter estas informações é crucial para se aprender mais sobre os
sintomas e complicações da doença e também no processo de desenvolvimento de novos e melhores tratamentos para miopatias congênitas.
O que são miopatias congênitas ou com manisfestação tardia?
O espectro clínico de miopatias pode variar desde formas congênitas até formas com início das manifestações mais tardio como as observadas
nas formas de cinturas. O termo miopatias congênitas ou com manisfestação tardia também inclui as síndromes miastênicas congênitas. Apesar
de o texto se referir a miopatias congênitas, ele também se aplica às formas com manisfestação tardia, como as distrofias de cintura que fazem
parte do espectro das miopatias congênitas.
Eu posso escolher quais dados desejo entrar no CMDIR?
O fornecimento de informações ao CMDIR e a participação em estudos clínicos é uma escolha sua. Ao se increver no CMDIR, você pode decidir
como deseja compartilhar suas informações selecionando diferentes níveis de participação (ver abaixo).
As miopatias congênitas são doenças raras. Para se chegar a uma boa compreenção de uma determinada doença é necessário analisar o maior
número possível de casos. A análise de vários casos individuais da mesma doença é uma ferramenta eficaz no estabelecimento de protocolos
clínicos e no aperfeiçoamento dos tratamentos. Ao participar no CMDIR, você está contribuindo não só para si próprio ou para sua criança, mas
também para a comunidade de pacientes com miopatias congênitas em geral.
Quais os benefícios para mim ou minha criança da participação no CMDIR?
 Sua participação ajuda a melhorar os conhecimentos sobre a doença.
 Você poderá comparar as suas respostas com as de outras pessoas com os mesmos sintomas.
 Você poderá acompanhar a evolução de indicadores importantes da sua doença, como peso, capacidade vital forçada (CVF em litros e %
prevista), e avaliação cardiológica (Fração de Ejeção por ecocardioagrama), se estes dados estiverem disponíveis.
 Você poderá pedir auxílio na interpretação de seus exames genéticos.
 Você receberá diretrizes sobre os tratamentos adequados à sua condição específica.
 Você receberá informações a respeito de grupos de apoio a pacientes com sua condição.
 Você será notificado sobre estudos/protocolos clínicos para miopatias congênitas. Esse tipo de informação também pode ser encontrada no
site www.clinicaltrials.gov. Cabe a você decidir se deseja ou não participar em estudos clínicos. É possível que você receba informações
sobre estudos clínicos que não sejam pertinentes à sua condição específica ou para os quais você não é elegível. Cabe a você determinar se
você ou sua criança é elegível. Um representante do CMDIR poderá ajudá-lo a entender se você ou sua criança é elegível ou não.
O que preciso fazer para participar no CMDIR?
 Dar seu consentimento de participação no CMDIR.
 Fornecer seus dados pessoais.
 Completar o questionário de admissão do CMDIR. Esse questionário consiste em aproximadamente 60 questões. As questões podem ser
respondidas por partes ou de uma vez só. Se você desejar auxílio de um representante do CMDIR para responder o questionário, favor
contatar-nos através do endereço eletrônico: [email protected].
 Assinar a Autorização Para Obtenção de Relatórios Médicos a cada ano para que o CMDIR possa obter seus relatórios médicos atuais e
anteriores.
 Completar o questionário anual do CMDIR. Esse questionário consiste em aproximadamente 20 perguntas.
 Passar um fax ou e-mail anexando arquivos, se disponíveis, com os resultados de exames genéticos e de biópsia muscular ou de pele (se
realizados), testes de função pulmonar, ecocardiograma, densitometria óssea, relátorio perinatal, relátorio de alta hospitalar, autópsia, testes
laboratoriais (CPK, função hepática, perfil de coagulação, níveis de vitamina D, hormônios tireoidianos e de crescimento e outros níveis
hormonais).
Por que devo completar o questionário do CMDIR anualmente e assinar uma nova Autorização para Obtenção de Relatórios Médicos a
cada ano?
É necessário obter informações recentes para que o CMDIR possa acompanhar a evolução da sua miopatia congênita ao longo do tempo. Essas
informações ajudam o CMDIR e os pesquisadores a desenvolverem estudos e protocolos clínicos. Assim sendo, a cada ano você receberá uma
notificação solicitando a atualização do seu perfil ou da sua criança no site da CMDIR (www.cmdir.org) e a assinatura da Autorização para
Obtenção de Relatórios Médicos. O questionário anual está limitado a um pequeno número de perguntas destinadas a fornecer uma rápida
atualização de sua condição médica. Sua Autorização para Obtenção de Relatórios Médicos expira a cada ano.
Por favor, continue na próxima página
2
Posso enviar meus relátorios médicos diretamente ? Quais tipos de relátorios médicos são necessários?
O CMDIR valoriza a sua participação ativa. Se você possui relátorios médicos seus ou da sua criança, lhe pedimos para enviá-los por fax ou email. Também pedimos que você assine a Autorização de Obtenção de Relatórios Médicos. Os relatórios que podem ser anexados ao seu perfil
no CMDIR incluem : diagnóstico genético, biópsia muscular ou de pele, teste de função pulmonar, ecocardiograma, densitometria óssea,
relatórios perinatais, relatórios de alta hospitalar, relatório de autópsia, e testes laboratoriais (CPK, função hepática, perfil de coagulação, níveis
de vitamina D, hormônios tireoidianos e de crescimento e outros níveis hormonais).
Como serão usados meus relatórios ou os da minha criança?
Os dados extraídos de seus relatórios serão adicionados ao seu perfil CMDIR. Esses dados corroboram suas respostas às perguntas do
questionário. Alguns resultados de exames podem melhorar, se manter ou piorar ao longo do tempo. Poder acompanhar essa evolução a fim de
entender como diferentes parâmetros mudam ao longo dos anos é crucial na elaboração de protocolos clínicos.
Como será mantida minha privacidade ou da minha criança?
Todas as informações fornecidas ao CMDIR serão mantidas em um banco de dados seguro. Nenhuma informação contida no seu perfil que possa
identificar você ou sua família, tais como seu nome e sobrenome, data de nascimento e endereço ("informações de identificação pessoal"), serão
compartilhadas. O CMDIR não poderá enviar seus dados para estudos clínicos ou para consultórios médicos. Nós sugerimos que você mantenha
uma cópia dos relatórios médicos em um arquivo pessoal para que você mesmo possa enviá-los caso necessário.
Há 3 bases de dados nos Estados Unidos com as quais o CMDIR interage: 1) Estudo de fenótipos e genótipos de miopatias congênitas (NCBI,
Centro Nacional de Informações Biotecnológicas), 2) Biobanco de miopatias congênitas, 3) Banco de tecidos de miopatias congênitas. Nesse
consentimento, nós solicitamos que você indique se você permite que o CMDIR faça uma busca nessas bases usando suas informações
identificáveis para eventualmente vincular seus dados ou amostras (caso eles estejam nessas bases) com seu perfil CMDIR. Caso um vínculo seja
estabelecido, suas informações indentificáveis serão removidas e um número de referência será atribuído e utilizado nas listagens dessas bases de
dados.
A sua mutação ou a da sua criança, se conhecida, não é considerada como um identificador pessoal. Não entanto, como as miopatias congênitas
são doenças raras, é possível que poucas pessoas possuam a mesma mutação no mesmo gene. Para diminuir a possibilidade de identificação, o
compartilhamento de dados só ocorrerá de uma forma agregada (ou seja, incluindo dados de vários indivíduos). Suas informações pessoais não
serão divulgadas. O CMDIR é profundamente comprometido com questões de privacidade e identidade, e tomará todas as medidas possíveis para
manter a segurança de suas informações pessoais identificáveis.
O que acontece com as informações que eu coloco no meu perfil ou da minha criança, e quem tem acesso a essas informações?
O objetivo deste registro é manter as informações acessíveis, mas ao mesmo tempo protegendo a sua identidade. As informações acessíveis
(aquelas informações que não contém identificadores pessoais) mantidas no seu perfil estarão disponíveis para toda comunidade de pacientes
com miopatias congênitas registrados e para pesquisadores/médicos, com a idéia de que tais informações auxiliarão nas descobertas e protocolos
clínicos que poderão levar a melhores tratamentos e manejo dos pacientes.
As informações acessíveis coletadas e armazenadas no registro pertencem a “Cure CMD” e são gerenciadas pelo Conselho de Administração do
CMDIR (dos quais fazem parte as seguintes fundações: Cure CMD, Joshua Frase Foundation e A Foundation Building Strength), assim como
pelo Conselho Consultivo do CMDIR. O acesso aos perfis no CMDIR está restrito aos funcionários do CMDIR e Patients Crossroads (provedor
do registro). Suas informações não estarão accessíveis ao Conselho de Administração nem ao Conselho Consultivo do CMDIR.
Com quais bases de dados serão compartilhadas as minhas informações acessíveis?
O CMDIR interage com 3 bases de dados: NCBI (Centro Nacional de Informações Biotecnológicas, nos Estados Unitdos), o Biobanco de
miopatias congênitas do Coriell Medical Research Institute (em Nova Jersey, Estados Unidos) e o Banco de tecidos de miopatias congênitas. O
objetivo de cada uma dessas bases de dados assim como a interação do CMDIR com cada uma delas serão explicados abaixo. O CMDIR pede
que você escolha explicitamente se você quer ou não compartilhar suas informações com cada uma das bases de dados. Nós reconhecemos que
compartilhar suas informações é uma escolha pessoal e gostaríamos de encorajá-lo a considerar a partilha de informações como a única maneira
de coletar dados suficientes para se chegar a conclusões significativas.
Por favor, continue na próxima página
3
Favor rubricar nas linhas abaixo se você consente em compartilhar suas informações com as seguintes instituições
Estudo de fenótipos e genótipos de miopatias congênitas (CMD Gap at NCBI, Centro Nacional de Informações Biotecnológicas)
Objetivo do Estudo de fenótipos e genótipos de miopatias congênitas (CMD GaP): O objetivo do CMD GaP é examinar como certas mutações e outras
variantes encontradas através do exame genético podem impactar a idade de ínicio da doença e sua progressão ao longo do tempo. Esses dados
ajudarão a responder a questões relacionadas à frequência de certas variantes, esclarecer quais variantes são patogênicas e finalmente proporcionar
aos médicos uma melhor habilidade preditiva quanto ao prognóstico de pacientes com miopatias congênitas.
As informações acessíveis transferidas incluem sua idade ou da sua criança, subtipo de miopatia congênita, mutação(ões) genética(s) (se conhecida),
resultados de testes genéticos adicionais, dados obtidos a partir dos questionários de Admissão e anuais do CMDIR e a partir dos relatórios médicos. Seus
dados acessíveis serão armazenados no Estudo de fenótipos e genótipos de miopatias congênitas, no NCBI, com acesso restrido ao grupo responsável
pelo estudo, composto de especialistas na área, e a pesquisadores que tenham obtido permissão do comitê de ética institutional. Se você obteve um teste
genético, seus dados acessíveis serão comparados no NCBI com todas as variantes identificadas em laboratórios comerciais participantes no CMD GaP.
Eu dou meu consentimento para participar e partilhar informações acessíveis com o estudo de fenótipos e genótipos de miopatias congênitas do
NCBI (rubrique aqui) ___________
Biobanco de miopatias congênitas (CMD BioBank)
Objetivo do Biobanco de miopatias congênitas (CMD BioBank): Amostras de sangue ou tecido doadas ao Biobanco são transformadas em linhagens
celulares. Essas linhagens podem em seguida ajudar os pesquisadores a entender melhor as miopatias congênitas e permitir a busca de novos
medicamentos através do uso de metodologias de análise em larga escala.
Caso você tenha doado amostras de tecido ao CMD BioBank, nós teremos de criar um vínculo entre um certo número de informações acessíveis do seu
perfil no CMDIR e as amostras doadas. Nós compararemos 2 de suas informações identificáveis (nome e sobrenome) com a sua amostra. Essa
comparação terá de ocorrer entre o CMDIR e 4 outras instituições possíveis nos EUA, incluindo o CMD BioBank (localizado no Coriell Medical
Institute), o laboratório do Dr. Alan Beggs (da Universidade de Harvard), o CMD Tissue Bank e o laboratório do Dr. Carsten Bonnemann (no NIH). Essa
comparação e eventual transferência de informações acessíveis só ocorrerá se você ou sua criança tiverem doado amostras ao CMD BioBank.
Quando um vínculo for estabelecido, um novo número de referência será atribuído a seu perfil e suas informações identificáveis, incluindo nome e
sobrenome, serão removidas. Um número limitado de informações acessíveis será compartilhado com o CMD BioBank, incluindo sua idade, gênero,
idade no início dos sintomas, subtipo de miopatia congênita, sua função motora máxima, sua atual função motora, se você precisa de suporte ventilatório,
sua mais recente capacidade vital forçada e fração de ejeção (se disponíveis), se você apresenta dificuldades de aprendizado e suas mutações genéticas
caso elas sejam conhecidas. Se você já doou uma amostra de sangue ou pele ao CMD Biobank ou planeja fazê-lo, favor marcar este item. Se no futuro
você decidir que você gostaria de doar suas amostras mas não marcou este item, o CMDIR entrará em contato com você para obter o consentimento para
participação no CMD BioBank.
Eu dou meu consentimento para participar e partilhar informações acessíveis com o Biobanco de miopatias congênitas (CMD BioBank) caso eu
ou minha criança tenhamos doado amostras. (rubrique aqui) ___________
Banco de tecidos de miopatias congênitas (CMD Tissue Bank)
Objetivo do banco de tecidos de miopatias congênitas (CMD Tissue Bank): As amostras de tecidos do CMD Tissue Bank estarão disponíveis aos
pesquisadores, a fim de aumentar a compreensão de como os diferentes órgãos e tecidos são afetados pelas miopatias congênitas, contribuindo assim
para uma melhor compreensão das eventuais complicações causadas por essas doenças.
Caso você tenha doado tecidos ao CMD Tissue Bank, nós teremos de criar um vínculo entre um certo número de informações acessíveis do seu perfil no
CMDIR e as amostras doadas. Nós compararemos 2 de suas informações identificáveis (nome e sobrenome) com a sua amostra. Dependendo da
proveniência da sua amostra, nós talvez tenhamos que fazer comparações entre o CMDIR e 4 outras instituições possíveis nos EUA, incluindo o CMD
BioBank (localizado no Coriell Medical Institute), o laboratório do Dr. Alan Beggs (da Universidade de Harvard), o CMD Tissue Bank e o laboratório do
Dr. Carsten Bönnemann (no NIH). Essa comparação e eventual transferência de informações acessíveis só ocorrerá se você ou sua criança tiverem doado
amostras ao CMD Tissue Bank.
Quando um vínculo for estabelecido, um novo número de referência será atribuído a seu perfil e suas informações identificáveis, incluindo nome e
sobrenome, serão removidas. Um número limitado de informações acessíveis será compartilhado com o CMD Tissue Bank, incluindo sua idade, gênero,
idade no início dos sintomas, subtipo de miopatia congênita, sua função motora máxima, sua atual função motora, se você precisa de suporte ventilatório,
sua mais recente capacidade vital forçada e fração de ejeção (se disponíveis), se você apresenta dificuldades de aprendizado, e suas mutações genéticas
caso elas sejam conhecidas. Se você já doou uma amostra de sangue ou pele ao CMD Tissue Bank ou planeja fazê-lo, favor marcar este item. Se no
futuro você decidir que você gostaria de doar suas amostras mas não marcou este item, o CMDIR entrará em contato com você para obter o
consentimento para participação no CMD Tissue Bank.
Eu dou meu consentimento para participar e partilhar informações acessíveis com o Banco de tecidos de miopatias congênitas (CMD Tissue
Bank) caso eu ou minha criança tenhamos doado amostras. (rubrique aqui) ___________
Por favor, continue na próxima página
4
O que acontece se eu me registrar (ou registrar minha criança) em mais de um registro ou banco de dados?
O CMDIR é atualmente o único registro de pacientes que abrange todas as miopatias congênitas. Há porém outros bancos de dados para certos subtipos
específicos. É aceitável que você participe em mais de um registro, no entanto, é importante que o CMDIR atue na coordenação central dos registros. O
objetivo do CDMIR é coordenar as atividades com outros registros quando isto for possível. CMDIR incluirá salvaguardas para identificar duplicações
de indivíduos registrados e para coordenar com outros registros a inclusão de informações no banco de dados global. Suas informações pessoais
identificáveis (ou de sua criança) serão sempre mantidas protegidas no CMDIR. A qualquer momento você terá o direito de retirar suas informações do
registro. Basta que contate o coordenador do CMDIR, e seu perfil será removido.
Na condição de pai ou responsável legal, o quanto eu devo envolver minha criança no processo de registro?
Nós acreditamos que é importante que todas as pessoas participantes deste registro sejam informadas ao máximo possível. Assim, se você é pai ou
responsável legal de uma criança com idade inferior a 18 anos, mas percebe que esta criança é madura o suficiente para entender a idéia do registro, nós
recomendamos que você converse com sua criança e obtenha sua cooperação para participar do registro. O CMDIR contatará a criança quando ela
completar 18 anos para explicar o objetivo do registro e obter seu consentimento escrito. Nós recomendamos que qualquer indivíduo acima de 18 anos de
idade faça o registro por conta própria, a menos que o responsável mantenha a responsabilidade legal pelo indivíduo, que a pessoa não tenha capacidade
física para fazê-lo ou que o indivíduo tenha falecido.
Se este questionário estiver sendo preenchido em nome de outra pessoa, favor especificar as circunstâncias:
Sou pai, mãe ou responsável de um menor de idade afetado pela doença e eu tenho pelo menos 18 anos de idade.
O adulto em nome de quem estou preenchendo o questionário é fisicamente incapaz de fazê-lo. Eu discuti a participação desse
indivíduo no registro e ele deu seu consentimento..
O indivíduo em nome de quem estou preenchendo o registro já faleceu.
Indivíduos adultos com miopatia congênita podem ainda necessitar de ajuda para preencher o registro e responder as questões; assim, é
perfeitamente aceitável que estes indivíduos sejam auxiliados neste processo. Se você tiver qualquer dúvida com relação ao processo de registro
ou ao consentimento, você pode contatar um conselheiro do CMDIR por e-mail: [email protected]
Favor assinar abaixo para indicar que você leu e entendeu o consentimento:
__________________________________________________________________________________ ____________________________
Assinatura da pessoa completando o questionário
Data
_______________________________________________________________________________________________________________
Nome e Sobrenome da pessoa completando o questionário
Assentimento: Possuo uma miopatia congênita e tenho entre 8 e 17 anos de idade. Tanto o objetivo do CMDIR quanto o armazenamento
dos meus dados foram-me explicados. Eu e meus pais tratamos outras eventuais perguntas com um conselheiro do CMDIR. Minha
participação no CMDIR foi-me explicada e eu consinto em participar. Eu serei contatado ao completar 18 anos para dar meu
consentimento como adulto.
_______________________________________________________________________________________________________________
Assinatura do indivíduo afetado com idade entre 8 e 17 anos
_______________________________________________________________________________________________________________
Nome e Sobrenome do indivíduo afetado com idade entre 8 e 17 anos
Questionário
1. O paciente registrou-se em outro registro de Miopatia Congênita?
Sim (favor indicar qual, se souber): _____________________
Não
Eu não sei
2. Você estaria interessado em saber mais sobre a doação de tecidos ou sangue ao Biobanco de miopatias congênitas (CMD BioBank) e
ao Banco de tecidos de miopatias congênitas (CMD Tissue Bank) ?
O paciente ou um familiar já doou amostras ao CMD BioBank
O paciente ou um familiar já doou amostras ao CMD Tissue Bank
Sim
Não
Por favor, continue na próxima página
5
Sessão 2: Diagnóstico
3. Em qual etapa do processo de diagnóstico genético o paciente se encontra?
Teste genético foi feito e o diagnóstico foi confirmado (ver abaixo)
Teste genético em andamento
Teste genético foi feito, mas o diagnóstico não foi confirmado geneticamente
Teste genético não foi feito
Não sei se algum teste genético foi feito
Se um diagnóstico foi feito, seja por meio de teste genético, de resultado de biópsia ou de sintomas clínicos, favor selecionar o diagnóstico entre as opções abaixo:
Distrofias Musculares Congênitas (DMC)
Deficiência de integrina alfa-7
Deficiência de integrina alfa-9
Miopatias relacionadas a deficiências no Colágeno VI
DMC Ullrich a Bethlem
Eu não sei
COL6a1
COL6a2
COL6a3
Distrofias relacionadas à alpha Distroglicana/Distroglicanopatias
Walker-Warburg, Muscle-Eye-Brain, Fukuyama,
LGMD2I, LGMD2K, LGMD2N, LGMD2L
Eu não sei
DPM2
Fukutin
POMT1
DAG1
DPM1
DPM3
FKRP
ISPD
LARGE
POMT2
POMGnT1
Receptor de Colina Kinase B
Eu não sei
Chka
Chkb
DMC1A (DMC com deficiência de merosina)
DMC LAMA2, MDC1A
Laminopatia (lamina A/C)
L-DMC, LMNA-DMC, Distrofia Muscular de Emery Dreifuss
Espinha rígida (SEPN1)
Rigid Spine Muscular Dystrophy/RSMD1,
Congenital Fiber Type Disproportion,
Mallory Weiss Body Desmin, Multi-minicore myopathy
Miopatias congênitas
Miopatias congênitas
(confirmação genética)
(Análise de biópsias musculares)
ACTA1, actina alfa 1
BIN1, bridging integrator 1
CFL2, cofilina 2
CHST14
CNTN1, contactina 1
COL12
DNM2, dinamina 2
FHL1, proteína de quatro e meio domínios LIMS 1
FKBP14
KBTBD13, kelch repeat and BTB (POZ) domain containing 13
LAMP2, proteína membranar associada ao lisossomo
MTM1, miotubularina 1
MTMR14, proteína relacionada à miotubularina 14
MYH7, miosina de cadeia pesada 7
NEB, nebulina
PLOD
RYR1, receptor de rianodina 1
TNNT1, troponina T
TPM2, troponina 2
TPM3, troponina 3
TRIM32, proteína de motivo tripartido 32
TTN, titina
Subtipo desconhecido
Gene não listado (especifique):
SYNE1 (Distrofia relacionada à deficiência em Nesprina)
Distrofia relacionada à deficiência em Teletonina
(TCAP, titin-cap)
DMC sem definição do subtipo (incluindo merosina positiva)
Subtipo desconhecido
Miopatia Miofibrilar
BAG3
CNT2
CRYAB
DES
Subtipo desconhecido
Gene não listado (especifique):
Por favor, continue na próxima página
FLNC
GAA
MYOT
ZASP (LOB3)
Miopatias com agregados de actina
Cap disease (miopatias com formações en boné)
Doença do “core” central
Miopatia centronuclear
Disproporção congênita de tipos de fibras
Miopatias com bastões e “cores”
Miopatia com corpos hialinos
Miopatiamulti/minicore
Miopatia miotubular
Miopatia de Nemalina
Miopatia com corpos redutores
Miopatia Sarcotubular
Miopatia com corpos esferoidais
Miopatia com agregados tubulares
Miopatia com corpos zebróides
Subtipo desconhecido
Síndrome Miastênica Congênita
AGRN
CHAT
CHRNA1
CHRNB1
CHRND
CHRNE
CHRNG
COLQ
DOK7
GFPT1
LAMB2
LRP4
MUSK
PLEC
RAPSN
SCN4A
Subtipo desconhecido
Gene não listado (especifique):
Gene não listado (especifique):
6
4. Que idade tinha o paciente quando os primeiros sintomas de miopatia congênita foram percebidos?
Os sintomas de miopatia congênita geralmente começam cedo, podendo ser diretamente após o nascimento ou nos primeiros 1 ou 2 anos de vida.
Em alguns casos, os sintomas se tornam mais evidentes à medida que a criança cresce. Os sintomas podem estar presentes bem antes de um
diagnóstico oficial ser feito. Sintomas incluem: fraqueza, moleza e/ou deformidades (coluna vertebral, pescoço, contraturas nas articulações),
subluxação de quadril no parto, dificuldades para respirar ou se alimentar, atraso na fala, anormalidades do cérebro, dificuldades para andar.
Ao nascer
Nos primeiros 6 meses de vida
No primeiro ano de vida
Após o primeiro ano de vida. Indique a idade (em anos):____________
4a. Quais os problemas observados no início da doença? (assinale todas as opções que se aplicam)
Problemas respiratórios
Contraturas
Encefalopatia (minimamente sensível)
Problemas de alimentação
Fraqueza (moleza)
5. Como foi feito o diagnóstico de miopatia? (assinale todas as opções que se aplicam)
Diagnóstico clínico (exame físico)
História familiar
Teste genético (teste de DNA)
Biópsia muscular
Biópsia de pele
Eu não sei
6. Qual a idade do paciente quando se chegou ao diagnóstico específico (através de testes) da miopatia?
Ao nascer
Nos primeiros 6 meses de vida
No primeiro ano de vida
Após o primeiro ano de vida. Indique a idade (em anos):____________
Não se chegou ainda a um diagnóstico específico
7. Algum outro membro da família foi diagnosticado da mesma forma ou apresenta sintomas parecidos?
Sim (favor indicar a relação com o paciente): ____________________________________________
Não
Eu não sei
8. Os seus níveis de CPK (Creatina fosfoquinase) já foram medidos ?
Sim, Normal
Sim, com resultado normal
Sim, com resultado anormalmente elevado
Não
Eu não sei
Por favor, continue na próxima página
7
Sessão 3: Habilidade motora
9. Para cada uma das seguintes funções motoras, favor assinalar abaixo:
Função motora
Favor assinalar uma da opções abaixo
Atualmente capaz
Anteriormente capaz, mas não atualmente
Nunca foi capaz
Paciente muito jovem/Não se aplica
a.
Saltar num pé só (com o pé levantando do solo):
b.
Correr (com os dois pés levantando do solo):
c.
Subir pelo menos 4 degraus de escada sem
corrimão:
Atualmente capaz
Anteriormente capaz, mas não atualmente
Nunca foi capaz
Paciente muito jovem/Não se aplica
d.
Subir pelo menos 4 degraus de escada com
corrimão:
Atualmente capaz
Anteriormente capaz, mas não atualmente
Nunca foi capaz
Paciente muito jovem/Não se aplica
e.
Andar sem ajuda fora de casa por mais de 10
passos:
Atualmente capaz
Anteriormente capaz, mas não atualmente
Nunca foi capaz
Paciente muito jovem/Não se aplica
f.
Andar sem ajuda dentro de casa por mais de 10
passos:
Atualmente capaz
Anteriormente capaz, mas não atualmente
Nunca foi capaz
Paciente muito jovem/Não se aplica
g.
Andar com ajuda (andador, bengala, órtoses):
Atualmente capaz
Anteriormente capaz, mas não atualmente
Nunca foi capaz
Paciente muito jovem/Não se aplica
h.
Levantar sem ajuda quando deitado:
Atualmente capaz
Anteriormente capaz, mas não atualmente
Nunca foi capaz
Paciente muito jovem/Não se aplica
i.
Levantar sem ajuda quando sentado:
Atualmente capaz
Anteriormente capaz, mas não atualmente
Nunca foi capaz
Paciente muito jovem/Não se aplica
j.
Ficar de pé sem ajuda por mais de 2 minutos:
Atualmente capaz
Anteriormente capaz, mas não atualmente
Nunca foi capaz
Paciente muito jovem/Não se aplica
k.
Ficar de pé com ajuda (andador, bengala,
órtoses):
Atualmente capaz
Anteriormente capaz, mas não atualmente
Nunca foi capaz
Paciente muito jovem/Não se aplica
l.
Permanecer sentado quando colocado nesta
posição:
Atualmente capaz
Anteriormente capaz, mas não atualmente
Nunca foi capaz
Paciente muito jovem/Não se aplica
m. Ter controle da cabeça quando sentado:
n.
Levantar a cabeça e mantê-la levantada quando
deitado (sem travesseiro)
Por favor, continue na próxima página
Caso tenha sido capaz anteriormente,
especificar com qual idade (em anos)
a habilidade foi perdida
Atualmente capaz
Anteriormente capaz, mas não atualmente
Nunca foi capaz
Paciente muito jovem/Não se aplica
Atualmente capaz
Anteriormente capaz, mas não atualmente
Nunca foi capaz
Paciente muito jovem/Não se aplica
Atualmente capaz
Anteriormente capaz, mas não atualmente
Nunca foi capaz
Paciente muito jovem/Não se aplica
8
10. Quais dispositivos de assistência o paciente usa atualmente (assinale todas as opções que se aplicam)
Órteses
Usando atualmente
Usou no passado
Talas
Usando atualmente
Usou no passado
Apoiador
Usando atualmente
Usou no passado
Apoiador para se levantar (de cadeiras, vaso sanitário)
Usando atualmente
Usou no passado
Andador
Usando atualmente
Usou no passado
Bengala
Usando atualmente
Usou no passado
Cadeira de Rodas manual
Usando atualmente
Usou no passado
Cadeira de Rodas automática
Usando atualmente
Usou no passado
Mobilete adaptada para deficientes físicos
Usando atualmente
Usou no passado
Outros
(favor especificar):
Usando atualmente
Usou no passado
Nunca usou
Nunca usou
Nunca usou
Nunca usou
Nunca usou
Nunca usou
Nunca usou
Nunca usou
Nunca usou
10a. Caso o paciente necessite atualmente de uma cadeira de rodas em tempo integral, a partir de que idade esse uso
integral começou ?
Favor indicar a idade em anos: _______________
Cadeira de rodas não utilizada em tempo integral
Sessão 4: Habilidade respiratória
11. Para cada uma das seguintes funções respiratórias de suporte, favor assinalar abaixo :
Uso de suportes respiratórios
Favor assinalar
a.
Quando doente ou antes de uma intervenção cirúrgica:
Usando atualmente
Usou no passado
Nunca usou
b.
Todas/a maioria das noites (menos de 12 horas):
Usando atualmente
Usou no passado
Nunca usou
c.
Mais de 12 horas por dia (uso noturno e também durante o
dia):
Usando atualmente
Usou no passado
Nunca usou
Caso tenha usado no passado,
favor indicar com qual idade o
suporte foi necessário
11d. Se utilizado, favor indicar qual tipo de suporte respiratório é usado atualmente:
(assinale todas as opções que se aplicam)
CPAP
BiPAP
NPV (Ventilação de pressão negativa)
Ventilador
Aparelho “Cough Assist” (assistência à tosse)
Terapia com Ambu
Aparelho de sucção
12. O paciente precisou de auxílio respiratório imediatamente após o parto ?
Sim, por menos de 24 horas
Sim, por mais de 24 horas, mas menos de uma semana
Sim, por mais de uma semana, mas menos de um ano
Sim, continuamente desde o nascimento
Não, não foi necessário
Por favor, continue na próxima página
9
Crianças e adultos com miopatia frequentemente apresentam problemas respiratórios. Vários testes diferentes podem ser feitos por
um pneumologista, para avaliar se o indivídio tem algum problema respiratório. Esses testes incluem: provas de função pulmonar
(espirometria), estudo do sono (polissonografia), e gasometria. A capacidade vital forçada (CVF) é um dos parâmetros medidos
durante os testes de função pulmonar e ajuda a avaliar se a pessoa tem problemas respiratórios. A CVF pode ser medida tanto com o
indivídio sentado ou deitado. Uma CVF inferior a 60% pode requerer um estudo do sono para se determinar a presença de problemas
respiratório noturnos. Se o paciente tiver feito alguma prova de função respiratória, pedimos que envie os relatórios ao CMDIR. O
CMDIR pode a ajudar no acompanhamento da CVF através das atualizações anuais do registro, mostrando no seu perfil a evolução
de tais resultados.
13. O paciente fez provas de função pulmonar (espirometria)?
Sim, há menos de um ano atrás
Sim, há mais de um ano atrás
Não, nunca
Eu não sei
14. O paciente fez um estudo do sono (polissonografia)?
Sim
Não (passe à questão 15)
Eu não sei (passe à questão 15)
14a. Se Sim, e se o estudo do sono foi feito sem suporte respiratório, ele mostrou alguma das anormalidades seguintes?
(assinale todas as opções que se aplicam)
Resultados normais
Baixo índice de oxigênio durante o sono
Períodos onde a respiração pára durante o sono (apnéia do sono)
Níveis elevados de gas carbônico durante a noite e ao acordar
Eu não conheço os resultados
15. O paciente já teve um pneumotórax (pulmão colapsado) que requeresse a inserção de um dreno ou de uma agulha de
descompressão do tórax ?
Um pneumotórax é diferente de uma atelectasia. A atelectasia ocorre tipicamente durante uma pneumonia e causa compressão do
pulmão, mas não requer drenagem.
Sim, no nascimento, somente de um dos lados (pulmão direito ou esquerdo)
Sim, no nascimento, dos dois lados (pulmão direito e esquerdo)
Sim, após os dois primeiros meses de vida
Não, nunca (passe à questão 16)
Eu não sei (passe à questão 16)
15a. Se Sim, o pneumotórax ocorreu concomitantemente com ? (assinale todas as opções que se aplicam)
Uma cirurgia
Pneumonia (infecção pulmonar)
Uso de ventilador mecânico (com intubação ou traqueostomia)
Uso de ventilção não-invasiva (BiPAP)
Internação no CTI
16. O paciente já teve ou tem uma traqueostomia?
Traqueostomia é um procedimento cirúrgico que estabelece um orifício na traquéia para auxiliar a ventilação mecânica
Sim, atualmente. Indique a idade em que a traqueostomia foi feita: _______________
Sim, no passado. Indique entre quais idades o paciente teve uma traqueostomia: _______________________
Não
Atualmente não. Não sei se teve no passado.
Por favor, continue na próxima página
10
17. O paciente sofre de alguma deformidade na caixa toráxica (ex. pectus excavatum) ?
Sim
Não
18. Ao longo do último mês, quantas horas de sono ininterrupto o paciente teve em média por dia?
Menos de 2 horas
Entre 2 e 4 horas
Mais do que 4 mas menos que 8 horas
Mais do que 8 horas
Auto-avaliação sobre a respiração (para pessoas de 6 anos ou mais)
As 5 questões a seguir deverão ser respondidas por indivíduos com miopatia que tenham no mínimo 6 anos de idade (não pelos
pais). Se sua criança ainda não tem 6 anos, passe diretamente à questão 24.
19. Você sente falta de ar quando está deitado(a)?
Sim
Às vezes
Não
20. Você sente falta de ar quando se abaixa para amarrar os sapatos?
Sim
Às vezes
Não
Não consigo me abaixar para amarrar meus sapatos devido a contraturas, escoliose ou fraqueza
21. Você sente falta de ar quando nada ou toma banho de banheira?
Sim
Às vezes
Não
Não consigo me deitar no banho devido a contraturas, escoliose ou fraqueza
22. Você é capaz de mudar de posição (se virar) na cama sem ajuda de outra pessoa ?
Sim
Não
23. Você notou alguma modificação no seu padrão de sono (acordando com mais frequência, se levantando mais, sono de má
qualidade, precisando se mexer mais durante a noite)?
Sim
Não
Por favor, continue na próxima página
11
Sessão 5: Coração
24. O paciente apresenta problemas cardíacos?
Sim
Não (passe à questão 25)
Eu não sei (passe à questão 25)
24a. Se Sim, o paciente apresenta quais dos seguintes problemas? (assinale todas as opções que se aplicam)
Aritmia
Cardiomiopatia (fraqueza do músculo cardíaco)
Hipertrofia cardíaca
Defeito do septo atrioventricular
Sopro cardíaco
Insuficiência cardíaca
24b. Se Sim, o paciente possui um marcapasso ou um desfibrilador atrial automático implantável?
Marcapasso
Desfibrilador atrial automático implantável
Nenhum dos dois
O ecocardiograma é um teste que mostra como o coração está funcionado. Algumas pesoas com miopatias congênitas podem
desenvolver problemas cardíacos. Não todos os subtipos de miopatias congênitas precisam fazer um ecocardiograma, pois alguns
subtipos não apresentam problemas cardíacos. Problemas cardíacos podem ser detectados ao se medir a fração de ejeção (FE)
durante o ecocardiograma. A FE mostra quão forte o coração bate e quão eficaz ele é ao bombear o sangue.
25. O paciente já fez um ecocardiograma?
Sim
Não
Eu não sei
Sessão 6: Cérebro/ Bem-estar mental
26. Foi feita uma tomografia ou ressonância magnética do cérebro do paciente ?
Sim. Indique a idade na qual o exame foi efetuado ___________________
Não (passe à questão 27)
Eu não sei (passe à questão 27)
26a. Caso tenha sido feita uma tomografia ou ressonância magnética do cérebro do paciente, qual foi o resultado?
Normal
Anormal, modificações na substância branca
Anormal, hidrocefalia
Anormal. Outras anomalias que não sejam modificações na substância branca ou hidrocefalia, como anomalias estruturais
Eu não conheço os resultados da tomografia ou ressonância magnética
27. O paciente já teve convulsões?
Sim, atualmente
Sim, no passado
Não, nunca (passe à questão 28)
Por favor, continue na próxima página
12
27a. Se Sim, qual tipo de convulsões ? (assinale todas as opções que se aplicam)
Febris (somente em caso de febre)
Parcial complexa
Tipo grande mal
De ausência
Não sei que tipo de convulsões o paciente tem
28. O paciente apresenta, ou apresentou no passado, problemas de visão?
Cataratas
Miopia (usa óculos para ver à distancia)
Perda de visão
Estrabismo
Descolamento de retina
Glaucoma
Não, nunca
29. O paciente tem pálpebras caídas?
Sim
Não
30. Como você descreveria a habilidade do paciente a mover seus olhos para olhar à volta?
Algumas pessoas com miopatia congênita têm dificuldades de mover os olhos devido à fraqueza dos músculos que controlam o
movimento oculares. Isso faz com que a pessoa pareça estar com um olhar arregalado. Essa condição se chama oftalmoplegia.
Pode mover os olhos em todas as direções sem dificuldade
Tem dificuldade de mover os olhos lateralmente ou verticalmente
Não consegue mover os olhos
31. O paciente baba?
Algumas pessoas com miopatia congênita têm dificuldade em manter a boca fechada devido à fraqueza muscular o que pode leválos a babar.
Sim, o tempo todo
Às vezes. Melhorou com o tempo
Às vezes. Sem melhoria ao longo do tempo
Às vezes. É algo que começou recentemente
Não, nunca (passe à questão 32)
31a. Caso o paciente babe, algum dos procedimentos seguinte já foi experimentado?
(assinale todas as opções que se aplicam)
Medicamentos anticolinérgicos como o glicopirrolato
Injeções de botox nas glândulas salivares
Reeducação motora oral com fonoaudiólogo(a) ou terapia ocupacional
Uso de L-tirosina
Melhorou sozinho
Outros (favor especificar): _______________________________________________________________
A baba é um problema, mas nenhum dos procedimentos acima foram experimentados
32. O paciente tem problemas de audição ou é surdo ?
Sim
Não
33. Se o paciente tiver mais de 3 anos de idade, assinale abaixo quais opções descrevem seu nível de desenvolvimento da fala:
(assinale todas as opções que se aplicam).
Paciente não tem ainda 3 anos
A fala se desenvolveu normalmente
Apresentou atraso no desenvolvimento da fala
Apresenta dificuldades para falar
Por favor, continue na próxima página
13
33a. Se o paciente apresenta dificuldades para falar, indique se algum dos procedimentos abaixo já foi/é usado :
Dispositivo de aumento de comunicação
Linguagem de sinais
Aparelho oral/dental
Cirurgia de redução da língua/ do palato
Outros (favor especificar): _______________________________________________________________
34. O paciente foi formalmente diagnosticado como apresentando dificuldades de aprendizado?
Não apresenta dificuldades de aprendizado
Paciente não tem idade suficiente para se avaliar
Retardo mental/ Comprometimento cognitivo
Dislexia
Distúrbio de déficit de atenção
Autismo ou distúrbio de espectro autista
Outros – Favor especificar: ________________________________
35. O paciente frequenta/frequentou escola? (assinale todas as opções que se aplicam)
Não, ainda não tem idade (passe à questão 36)
Sim. Escolarizado em casa
Sim. Vai/foi a uma escola normal
Sim. Vai/foi a uma escola para crianças especiais
35a. Se Sim, qual o último nível de educação completado?
Pré-primário
Primário, favor especificar o ano: ____________
Secundário, favor especificar o ano: ____________
Escola técnica
Nível universitário
Pós-graduação
36. O paciente apresenta problemas psicológicos ou de comportamento?
Sim
Não (passe à questão 37)
Paciente não tem idade suficiente para se avaliar (passe à questão 37)
Eu não sei (passe à questão 37)
36a. Se Sim, favor assinalar todas as opções que se aplicam:
Ansiedade social (ansiedade de encontrar novas pessoas)
Ansiedade
Depressão
Pensamento impulsivo
Humor instável
Impulsividade
Raiva
Perseveração (obsessão com certas questões ou tarefas)
Distractabilidade (se distrai facilmente das questões ou tarefas na presença de outra pessoas ou barulhos.
Necessita ser reorientado, a menos que esteja fazendo sua atividade favorita)
Participação à distância (aparenta não estar prestando atenção, mas escuta tudo sem olhar nos olhos)
36b. O paciente já viu um profissional de saúde mental ? (assinale todas as opções que se aplicam)
Psiquiatra
Terapeuta (Psicólogo, conselheiro familiar, Assistente social)
Não
Por favor, continue na próxima página
14
Sessão 7: Extremidades
37. Quais deformidades estavam presentes no nascimento? (assinale todas as opções que se aplicam)
Paciente não apresentava deformidades ao nascer
Subluxação do quadril
Torcicolo
Cifoescoliose (curvatura posterior e lateral da coluna vertebral)
Contraturas (rigidez nas articulações)
Articulações hiperflexíveis (ex. capaz de tocar os dedos do pé na canela ao dobrar o pé)
38. Se o paciente tem ou já teve contraturas, assinale abaixo:
Selecione todas as opções válidas para cada articulação. Se o paciente tem uma contratura em uma determinada articulação
desde que nasceu, assinale as três opções : atualmente, no passado, ao nascer.
Não tem, nem nunca teve, contraturas
Pescoço
Atualmente
No passado
Ao nascer
Ombros
Atualmente
No passado
Ao nascer
Cotovelos
Atualmente
No passado
Ao nascer
Pulsos
Atualmente
No passado
Ao nascer
Dedos da
Atualmente
No passado
Ao nascer
mão
Quadril
Atualmente
No passado
Ao nascer
Joelhos
Atualmente
No passado
Ao nascer
Tornozelos
Atualmente
No passado
Ao nascer
Dedos do
Atualmente
No passado
Ao nascer
pé
39. O paciente apresenta ou apresentou dedos hiperflexíveis como ilustrado abaixo?
Sim
Não
Escápula alada pode ser identificada ao se levantar os dois braços estendidos para a frente ao nível dos ombros ou apoiando os
braços esticados na parede. Examina-se então a presença ou ausência de escápula alada com a ajuda de um espelho ou de outra
pessoa.
40. O paciente apresenta escápula alada??
Sim
Não
41. Qual a aparência atual dos músculos das pernas ou braços do paciente ?
Atrofiados (músculos pequenos)
Atrophy
Hypertrophy
Hipertrofiados (músculos aumentadosgeralmente, a panturrilha, mas também pode-se
observar hipertrofia das coxas ou dos músculos
do antebraço)
Ambos/ Mistura de atrofia e hipertrofia
Músculos parecem normais
Por favor, continue na próxima página
15
42. O paciente já apresentou alterações de pele ? (selecione todas as opções que se aplicam)
Sim, quelóides (cicatrizes que se projetam além da superfíce da pele)
A foto ao lado
Sim, hiperqueratose pilar (“bolinhas” nas pernas e nos braços)
ilustra a condição
Sim, pele com textura aveludada nas palmas da mão e na sola do pé
conhecida como
Não
hiperqueratose
pilar
43. O paciente apresenta sinais da pele (nevos) ? (selecione todas as opções que se aplicam)
Sim, localizados em áreas normalmente não expostas ao sol (pés, peito, costas)
Sim, localizados nos braços, pernas
Sim, localizados no pescoço, face
Não (passe à questão 44)
43a. Se Sim, o paciente já teve sinais da pele removidos pois havia chance de ser maligno?
Sim
Não
43b. Se Sim, o paciente já foi diagnosticado com câncer de pele?
Sim
Não
A rigidez da espinha se encontra na parte inferior das costas. Quando a pessoa com espinha rígida tenta se curvar para a frente, a
parte inferior da coluna permanece plana. Para se verificar a presença de espinha rígida, coloque suas mãos na parte inferior da
coluna do paciente e ajude-o a se curvar para a frente. Se você não sentir nenhum movimento na parte inferior da coluna, é
indicativo de que o paciente tem espinha rígida. A espinha rígida pode ocorrer com ou sem escoliose.
44. O paciente apresenta atualmente rigidez na parte inferior da coluna?
Espinha rígida com escoliose
Espinha rígida sem escoliose
Sim
Não
45. O paciente tem ou tinha uma curvatura anormal da espinha?
Sim
Não (passe à questão 48)
Eu não sei (passe à questão 48)
45a. Se Sim, descreva abaixo o tipo de curvatura:
Tipo de
curvatura
When?
Escoliose
Atualmente
No passado
Cifose
Atualmente
No passado
Lordose
Atualmente
No passado
Por favor, continue na próxima página
Com qual
idade a
curvatura foi
notada?
Escoliose lombar/torácica
Cifose
Lordose
curvatura lateral da espinha
corcundez
convexidade anterior
da coluna logo acima
das nádegas
16
46. O paciente usa/já usou colete para corrigir anormalidades na coluna?
Sim
Não (passe à questão 47)
Eu não sei (passe à questão 47)
46a. Se Sim:
Atualmente
No passado
Indique a idade do paciente ao iniciar o uso:_______________
47. O paciente já foi operado para corrigir a postura?
Sim
Não (passe à questão 48)
47a. Se Sim, indique que tipo de cirurgia foi feita e com qual idade. Não é necessário especificar o alongamento
das hastes de crescimento (selecione todas as opções que se aplicam)
Tipo de cirurgia
Idade do paciente ao ser operado
Hastes com fixação pélvica
Hastes sem fixação pélvica
Hastes com fixação pélvica e cervical (pescoço)
Somente fixação cervical (pescoço)
Hastes de crescimento (VEPTR- prótese vertical expansível de titânio,
ver questão 47b)
47b. Se sim para hastes de crescimento, com qual frequência se fez o alongamento?
A cada 4 meses
A cada 6 meses
A cada ano
Ainda não foi feito nenhum alongamento
48. O paciente já fez exame de densitometria óssea?
Sim
Não
Eu não sei
49. O paciente já teve seus níveis de vitamina D verificados (exame de sangue)?
Sim
Não
Eu não sei
50a. O paciente apresenta ou já apresentou dormência nas seguintes partes do corpo?
Braços
Não
Frequentemente/ Persistentemente
Ocasionalmente
No passado
Mãos
Não
Frequentemente/ Persistentemente
Ocasionalmente
No passado
Pernas
Não
Frequentemente/ Persistentemente
Ocasionalmente
No passado
Pés
Não
Frequentemente/ Persistentemente
Ocasionalmente
No passado
Costas
Não
Frequentemente/ Persistentemente
Ocasionalmente
No passado
50b. O paciente apresenta ou já apresentou dor nas seguintes partes do corpo?
Braços
Não
Frequentemente/ Persistentemente
Ocasionalmente
Mãos
Não
Frequentemente/ Persistentemente
Ocasionalmente
Pernas
Não
Frequentemente/ Persistentemente
Ocasionalmente
Pés
Não
Frequentemente/ Persistentemente
Ocasionalmente
Pescoço
Não
Frequentemente/ Persistentemente
Ocasionalmente
Costas
Não
Frequentemente/ Persistentemente
Ocasionalmente
Por favor, continue na próxima página
Eu não sei/paciente incapaz de dizer
Eu não sei/paciente incapaz de dizer
Eu não sei/paciente incapaz de dizer
Eu não sei/paciente incapaz de dizer
Eu não sei/paciente incapaz de dizer
No passado
Eu não sei/paciente incapaz de dizer
No passado
Eu não sei/paciente incapaz de dizer
No passado
Eu não sei/paciente incapaz de dizer
No passado
Eu não sei/paciente incapaz de dizer
No passado
Eu não sei/paciente incapaz de dizer
No passado
Eu não sei/paciente incapaz de dizer
17
50c. O paciente apresenta ou já apresentou rigidez nas seguintes partes do corpo?
Rigidez nesse caso significa que os músculos estão rígidos e duros, e não contraturas nas articulações (ver questão 38)
Pescoço
Não
Frequentemente/ Persistentemente
Ocasionalmente
No passado
Ombros
Não
Frequentemente/ Persistentemente
Ocasionalmente
No passado
Braços
Não
Frequentemente/ Persistentemente
Ocasionalmente
No passado
Pulsos
Não
Frequentemente/ Persistentemente
Ocasionalmente
No passado
Dedos da mão
Não
Frequentemente/ Persistentemente
Ocasionalmente
No passado
Costas
Não
Frequentemente/ Persistentemente
Ocasionalmente
No passado
Quadril
Não
Frequentemente/ Persistentemente
Ocasionalmente
No passado
Pernas
Não
Frequentemente/ Persistentemente
Ocasionalmente
No passado
Joelhos
Não
Frequentemente/ Persistentemente
Ocasionalmente
No passado
Calcanhar
Não
Frequentemente/ Persistentemente
Ocasionalmente
No passado
Dedos do pé
Não
Frequentemente/ Persistentemente
Ocasionalmente
No passado
50d. Se você respondeu sim a alguma das 3 perguntas acima, tal dormência, dor ou rigidez impedem o paciente:
De ir para a escola/trabalho
De participar em atividades sociais
De cuidar de si-próprio (se vestir, escovar os dentes, se pentear)
51. O paciente tem atualmente o pé caído?
Pé caído significa que o paciente não consegui erguer a ponta do pé em relação ao calcanhar
Sim
Não
Sessão 8: Gastrointestinal
52. O paciente apresenta problemas nasais ou nos sinus?
Por exemplo, tem o nariz frequentemente entupido, rinite alérgica, sinusites frequentes, ou requer anti-histamínicos ou
descongestionantes para aliviar os sintomas.
Sim
Não
Eu não sei
53. O paciente apresenta secreções ou saliva abundantes, requerindo sucção frequente?
Sim
Não
54. O paciente apresenta ou apresentou algum dos problemas alimentares? (selecione todas as opções que se aplicam)
Nenhum problema, nunca
Atualmente
No passado
Não, nunca
Ganho de peso insuficiente
Atualmente
No passado
Não, nunca
Requer suplementos alimentares líquidos (Ensure)
Atualmente
No passado
Não, nunca
Tem dificuldade em mastigar
Atualmente
No passado
Não, nunca
Tem dificuldade em engolir
Necessita que a comida seja cortada em pedaços pequenos
Atualmente
Atualmente
No passado
No passado
Não, nunca
Não, nunca
Leva bastante tempo para comer
Atualmente
No passado
Não, nunca
Usa sonda nasogástrica
Atualmente
No passado
Não, nunca
Tem uma gastrostomia (PEG, Mickey, G-tube, G-Jtube)
Atualmente
No passado
Não, nunca
Tem dificuldades para levantar um copo da mesa
Atualmente
No passado
Não, nunca
Tem dificuldades para levar um garfo ou colher à boca
Atualmente
No passado
Não, nunca
Por favor, continue na próxima página
18
55. O paciente já apresentou algum dos seguitnes problemas? (selecione todas as opções que se aplicam)
Refluxo ou DRGE (doença do refluxo gastro-esofágico)
Vômitos frequentes
Cálculos biliares
Problemas hepáticos (peliose, fígado aumentado, icterícia)
Cálculos renais
Não
56. O paciente apresenta sinais de constipação? (selecione todas as opções que se aplicam)
Frequentemente
Ocasionalmente
Apetite diminuído por causa da constipação
Frequentemente
Ocasionalmente
Inhaço/Desconforto na área abdominal
Frequentemente
Ocasionalmente
Esforço durante evacuação
Frequentemente
Ocasionalmente
Leva muito tempo para evacuar
Frequentemente
Ocasionalmente
Fezes duras, secas e pequenas
Evacuações irregulares (não ocorrendo regularmenteFrequentemente
Ocasionalmente
Às vezes a cada 4 dias, outras a cada 3 dias)
Evacuações pouco frequentes (não acontecendo
Frequentemente
Ocasionalmente
frequentemente < 3 vezes por semana)
No passado
No passado
No passado
No passado
No passado
Não, nunca
Não, nunca
Não, nunca
Não, nunca
Não, nunca
No passado
Não, nunca
No passado
Não, nunca
56a. Se Sim, quais mudaças foram feitas para tentar melhorar os problemas de constipação? (selecione todas as
opções que se aplicam)
Aumentando a quantidade de fibras na alimentação
Através do uso de laxativos que não requerem receita médica
Através de exercícios físicos (natação, alongamento)
Aumentando o consumo de líquidos
Usando laxativos prescritos por um médico (por exemplo, Miralax)
Através de lavagens intestinais (enemas)
Usando supositórios
Permanecendo no vaso sanitário por mais tempo
Sessão 9: Tratamentos/Eventos adversos/Complicações da doença
57. O paciente já apresentou algum dos seguintes problemas? (selecione todas as opções que se aplicam)
Anomalias no nível de açúcar no sangue (Diabetes, Hiper/Hipoglicemia)
Problemas de tiróide (Hiper/Hipotireoidismo)
Contusões
Pequena altura (paciente é mais baixo que seus pais e outros membros da família)
Nenhuma das opções acima
58. O paciente já sofreu alguma fratura óssea ?
Sim, fratura importante, causada por um acidente de carro ou queda importante
Sim, pequeno trauma, causado por exemplo por pequeno acidente no translado ou queda dentro de casa
Não (passe à questão 59)
Eu não sei (passe à questão 59)
58a. Se Sim, quais ossos já foram fraturados? (selecione todas as opções que se aplicam)
Pescoço
Pulso
Joelho
Vértebras (espinha)
Mão/dedo(s)
Calcanhar
Braço
Quadril
Pé/Dedo(s)
Cotovelo
Perna
Por favor, continue na próxima página
19
59. Se o paciente já foi hospitalizado, indique a razão de sua hospitalização e quando ela ocorreu:
O paciente nunca foi hospitalizado
Dores de cabeça
No último ano
Há mais de um ano atrás
Convulsões
No último ano
Há mais de um ano atrás
Derrame
No último ano
Há mais de um ano atrás
Anemia requirindo transfusão sanguínea
No último ano
Há mais de um ano atrás
Sangramento
(favor especificar):
No último ano
Há mais de um ano atrás
Problemas respiratórios
No último ano
Há mais de um ano atrás
Desidratação
No último ano
Há mais de um ano atrás
Dor no peito
No último ano
Há mais de um ano atrás
Problema cardíaco: insuficiência cardíaca congestiva
No último ano
Há mais de um ano atrás
Dor abdominal
No último ano
Há mais de um ano atrás
Gastrointestinal ou problemas alimentares
(favor especificar):
No último ano
Há mais de um ano atrás
Fígado
No último ano
Há mais de um ano atrás
Cirurgia eletiva (ver abaixo)
No último ano
Há mais de um ano atrás
Infecção: Meningite/Encefalite
No último ano
Há mais de um ano atrás
Infecção: Pneumonia
No último ano
Há mais de um ano atrás
Infecção: Abdominal (diverticulite ou apendicite)
No último ano
Há mais de um ano atrás
Infecção: Tracto urinário (rim ou bexiga)
No último ano
Há mais de um ano atrás
Infecção: Cirúrgica/Ferimento
No último ano
Há mais de um ano atrás
Infecção: Pele
No último ano
Há mais de um ano atrás
Infecção, Outras
(favor especificar):
No último ano
Há mais de um ano atrás
Outros
(favor especificar):
No último ano
Há mais de um ano atrás
60. Se o paciente já foi operado, favor assinalar abaixo:
O paciente nunca foi operado
Cirurgia de catarata
Cirurgia de descolamento de retina
Cirurgia dentária
(extração de dente, tratamento de cárie necessitando anestesia)
Remoção das amígdalas
Traqueostomia
Cirurgia de tiróide
Implantação de um desfibrilador atrial automático implantável
Implantação de marcapasso
Transplante de coração
Derivação ventrúclo-peritoneal
Sondagem gastrointestinal
Apendectomia
Vesícula biliar
Cirurgia ortopédica para consertar fratura
Cirurgia de quadril
Cirurgia de torcicolo
(liberação distal do músculo esternocleidomastóideo)
Liberação do tendão de Aquiles
Cirurgia de escoliose
Implante de estimulador do nervo vago
Biópsia muscular
Biópsia de pele
Outra cirurgia
(favor especificar):
Por favor, continue na próxima página
No último ano
No último ano
Há mais de um ano atrás
Há mais de um ano atrás
No último ano
No último ano
No último ano
No último ano
No último ano
No último ano
No último ano
No último ano
No último ano
No último ano
No último ano
No último ano
No último ano
Há mais de um ano atrás
Há mais de um ano atrás
Há mais de um ano atrás
Há mais de um ano atrás
Há mais de um ano atrás
Há mais de um ano atrás
Há mais de um ano atrás
Há mais de um ano atrás
Há mais de um ano atrás
Há mais de um ano atrás
Há mais de um ano atrás
Há mais de um ano atrás
Há mais de um ano atrás
No último ano
No último ano
No último ano
No último ano
No último ano
No último ano
Há mais de um ano atrás
Há mais de um ano atrás
Há mais de um ano atrás
Há mais de um ano atrás
Há mais de um ano atrás
Há mais de um ano atrás
No último ano
Há mais de um ano atrás
20
61. Caso o paciente seja mulher, ela já deu à luz alguma criança?
Sim
Não
62. O paciente passa por episódios onde ele fica anormalmente cansado ou fraco?
Sim, se recupera integralmente
Sim, não se recupera integralmente
Não (passe à questão 62)
Eu não sei (passe à questão 62)
62a. Se Sim, esses episódios estão relacionados a:
Febre
Infecções
Esforço físico ou intensos níveis de atividade
Nenhuma das respostas acima
63. O paciente ou algum membro de sua família já apresentou uma reação adversa a anestésicos chamada hipertermia
maligna?
A hipertermia maligna pode ocorrer com pessoas com miopatia congênita devido à incapacidade do corpo de metabolizar certos
medicamentos usados em anestésicos. A hipertermia maligna é uma condição grave que leva a um aumento da temperatura corporal
e ao enrijecimento dos músculos, e pode colocar a pessoa numa condição crítica.
Sim, o paciente
Sim, um membro da família
Não
Eu não sei
Por favor, continue na próxima página
21
64. O paciente toma ou tomou algum medicamento? (selecione todas as opções que se aplicam)
Não toma nenhum remédio
Atualmente
No passado
Medicamento
Varfarina
Atualmente
No passado
Anti-inflamatórios não esteróides (Ibuprofeno, Naproxeno, Motrin)
Atualmente
No passado
Acetaminofeno/ Paracetamol (Tylenol)
Atualmente
No passado
Aspirina
Atualmente
No passado
Narcóticos: Vicodin, Hidrocodona, Codeína, Norco, Lorcet, Lortab
Atualmente
No passado
Narcóticos: Morfina, Fentanila, Oxicodona, Darvocet
Atualmente
No passado
Viagra, Pramil (sildenafil)
Atualmente
No passado
Tratamentos respiratórios (Albuterol, Atrovent, Ipratrópio)
Atualmente
No passado
Comprimidos de albuterol
Atualmente
No passado
Efedrina
Atualmente
No passado
Spray nasal antialérgico (como Nasonex)
Atualmente
No passado
Atualmente
No passado
Antialérgicos/ antihistamínicos (bromfeniramina, clorfenamina, dimenidrinato, difenidramina, doxilamina,
loratadina, cetirizina, fexofenadina)
Antialérgicos/Descongestionantes: (pseudoefedrina, fenilefrina)
Atualmente
No passado
Singulair
Atualmente
No passado
Esteróides (prednisolona, Deflazacort)
Atualmente
No passado
Tratamentos contra hipersalivação (como glicopirrolato)
Atualmente
No passado
Inibidores de ACE (como Lisoprinil)
Atualmente
No passado
Bloqueadores dos receptor de angiotensina (como Losartan)
Atualmente
No passado
Beta bloqueadores (como Metoprolol, Atenol)
Atualmente
No passado
Outros medicamentos contra artimia cardíaca (como Amiodarona, Diltiazem)
Atualmente
No passado
Anticonvulsivos
Atualmente
No passado
Tratamento do tecido de granulação (causado por traqueostomia ou sonda nasogástrica)
Atualmente
No passado
Laxativos contra constipação
Atualmente
No passado
Bifosfonatos para proteção óssea (como Fosamax, Bonalen)
Atualmente
No passado
Insulina para diabetes
Atualmente
No passado
Tratamento oral de hipoglicemia para diabetes (como Metformina)
Atualmente
No passado
Tratamento de hipotiroidismo (Synthroid, Levotiroxina)
Atualmente
No passado
Tratamento de hipertiroidismo
Atualmente
No passado
Tratamento de glaucoma/pressão ocular (colírios)
Atualmente
No passado
Tratamento para colesterol alto, estatinas (como Pravastatina)
Atualmente
No passado
Tratamento da dor neuropática (gabapentina)
Atualmente
No passado
Antidepressivos (Prozac, Zoloft, Lexapro)
Atualmente
No passado
Tratamento do Transtorno de Déficit de Atenção (anfetaminas)
Atualmente
No passado
Ansiolíticos (como Clonazepam, Lorazepam)
Atualmente
No passado
Antipsicóticos (como Risperdal)
Atualmente
No passado
Mestinon (piridostigmina)
Atualmente
No passado
Hormônios sintéticos (como pílulas anticoncepcionais, estrogênio, progesterona, premarin, testosterona)
Atualmente
No passado
Hormônio de crescimento
Atualmente
No passado
Outros (especificar):
Atualmente
No passado
Outros (especificar):
Atualmente
No passado
Outros (especificar):
Atualmente
No passado
Outros (especificar):
Atualmente
No passado
Outros (especificar):
Atualmente
No passado
Outros (especificar):
Atualmente
No passado
Outros (especificar):
Por favor, continue na próxima página
22
65. O paciente toma ou tomou algum suplemento ou vitamina? (selecione todas as opções que se aplicam)
Não toma nenhum suplemento ou vitamina
Vitamina/Suplemento
Atualmente
No passado
Multivitaminas
Atualmente
No passado
Cálcio
Atualmente
No passado
Coenzima Q10
Atualmente
No passado
Creatina
Atualmente
No passado
Extrato de chá verde
Atualmente
No passado
Juven
Atualmente
No passado
Carnitina
Atualmente
No passado
L-tyrosina
Atualmente
No passado
Melatonina
Atualmente
No passado
Vitamina A
Atualmente
No passado
Vitamina C
Atualmente
No passado
Vitamina D
Atualmente
No passado
Vitamina E
Atualmente
No passado
Ômega-3/Óleo de peixe
Atualmente
No passado
Outros (especificar):
Atualmente
No passado
Outros (especificar):
Atualmente
No passado
Outros (especificar):
Favor indicar (se conhecido):
Peso do paciente (em kilos): _______________________
Se o paciente fica de pé sozinho, sem escoliose ou contraturas:
Altura do paciente: ___________
em centimetros
incapaz de ficar de pé /escoliose/ contraturas
Assinale se você tiver cópia de algum dos seguintes relatórios:
Teste genético (de DNA)
Biópsia muscular ou de pele
Provas de função pulmonar
Estudo do sono
Ecocardiograma
Ressonância magnética do cérebro
Densitometria óssea
Relatório perinatal
Relatórios de alta hospitalar
Teste de função hepática
Creatina fosfoquinase (CPK)
Raio X da coluna vertebral
Curva(s) de crescimento
Teste psicológico
Autópsia (se aplicável)
Caso você possua un desses relatórios, favor enviar uma cópia ao CMDIR. Caso você não tenha cópias, nós lhe enviaremos um
formulário de Autorização para Obtenção de Relatórios Médicos, para que você o preencha e nos autorize a obter os relatórios
diretamente.
Você poderá submeter os relatórios, assim como este questionário, de uma das seguintes formas:



Por email ao endereço: [email protected]
Por fax: 00xx1-310-872-5374
Pelo correio: CMDIR, 1712 Pelican Ave, San Pedro, CA 90732, EUA
Agradecemos pelo seu tempo dedicado a completar este questionário
23