Pleiotropia, interação
gênica e cromossomos
sexuais
Professor Rodrigo Bonaldi Utrera
CÉLULA
NÚCLEO
CROMOSSOMOS
GENES
Genética Mendeliana
1 PAR DE GENES ALELOS
1 CARACTERÍSTICA
PLEIOTROPIA
(do grego, pleion = mais numeroso e tropos = afinidade)
1 PAR DE GENES ALELOS
VÁRIAS CARACTERÍSTICAS
EXEMPLO: Fenilcetonúria
É a mutação em um único gene que codifica a enzima
chamada Fenilalanina hidroxilase (FAH), presente no fígado e
necessária para o metabolismo (transformação) da
fenilalanina em tirosina, causa múltiplos efeitos, como:
• Erupção cutânea semelhante ao eczema (infecção da pele);
• Retardo mental, geralmente grave e irreversível;
convulsões;
• Náusea e vômito;
• Comportamento agressivo ou auto-agressivo;
• Hiperatividade;
• Odor corpóreo característico.
EXEMPLO: Fenilcetonúria
• O diagnóstico da doença se faz através do “teste do
pezinho” assim que a criança nasce.
• O tratamento da fenilcetonúria trata-se simplesmente na
não ingestão de alimentos que contenham fenilalanina.
Portanto, é obrigatório em rótulos de alimentos o alerta para
a presença de tal substância.
EXERCÍCIO
A fenilcetonúria é uma doença hereditária determinada por
alelo recessivo. A pessoa afetada não consegue metabolizar o
aminoácido fenilalanina e transformá-lo em tirosina.
Sobre essa doença, responda ao que se pede.
a) Qual a denominação dada ao fenômeno de múltipla
expressão de um único gene, que ocorre na pessoa afetada
por fenilcetonúria?
b) Cite o que a pessoa afetada pode fazer para impedir as
manifestações
fenotípicas
desse
gene.
INTERAÇÃO GÊNICA
2 OU MAIS GENES
ÚNICA CARACTERÍSTICA FENOTÍPICA
Pode ser do tipo:
• Interação Gênica Não – Epistática;
• Interação Gênica Epistática.
INTERAÇÃO GÊNICA EPISTÁTICA
Condição onde um gene ou um par de genes tem efeito
inibidor sobre outro gene localizado em cromossomos nãohomólogos.
Onde:
Genes inibidores: epistáticos.
Genes inibidos: hipostáticos.
Aplicação: EPISTASIA DOMINANTE
Ex.: Herança da cor dos pêlos dos eqüinos
Onde: ( Genes Hh e Pp )
Gene H : dominante e epistático
Gene h : permite o surgimento da cor
Gene P: condiciona pêlos pretos
Gene p: condiciona pêlos marrons
Considere o cruzamento: HhPp (branco) X HhPp (branca)
Temos:
Aplicação: EPISTASIA RECESSIVA
Ex.: surdez congênita na espécie humana
Onde:
Genes dd / ee : são recessivos e epistáticos
Assim, do cruzamento:
DdEe (normal) X DdEe (normal), temos:
INTERAÇÃO GÊNICA NÃO –EPISTÁTICA:
GENES COMPLEMENTARES
Tipo de Interação Gênica, onde dois pares de genes
não-alelos agem sobre uma mesma característica,
dando como resultado fenótipos diferentes dos
fenótipos que seriam obtidos pela ação desses pares
atuando separadamente.
EXEMPLO: Cristas em galinhas
EXEMPLO: Cristas em galinhas
Herança Quantita
• Os genes envolvidos neste tipo de herança
apresentam efeito cumulativo, isto é, cada gene,
chamado de efetivo ( representado por letra
maiúscula), contribui igualmente para a formação do
fenótipo.
Aplicação da Herança Quantitativa
Ex.: A cor da pele humana
• Onde:
• Branco:nenhum gene efetivo ( Ex. aabb)
• Mulato claro: 1 gene efetivo ( Ex. Aabb ou aaBb)
• Mulato médio:
AAbb,aaBB)
2
genes
efetivos
(Ex.AaBb,
• Mulato escuro: 3 genes efetivos( Ex. AaBB,AABb)
• Negro: 4 genes efetivos ( Ex.: AABB)
Exercício: HERANÇA QUATITATIVA
Do cruzamento:AaBb (M.médio) x AaBb(M.médio),temos:
Resposta:
Proporção Fenotípica
•
•
•
•
•
1 NEGRO
4 MULATOS ESCUROS
6 MULATOS MÉDIOS
4 MULATOS CLAROS
1 BRANCO