BIOQUÍMICA
Biologia (do grego bios, ‘vida’; logos, ‘discurso’,
‘tratado’.) Ciência que estuda os seres vivos em todos os seus
aspectos de abrangência, quer sejam anatômicos, funcionais,
genéticos, comportamentais, evolutivos, geográficos ou
taxionômicos etc.
1. Substâncias Inorgânicas:
1.1. Água





A quantidade de água num organismo varia de acordo
com a espécie, a idade e, dentro de um organismo,
varia de acordo com a atividade metabólica do tecido.
No homem, a água representa 65% a 70% do peso total
do corpo.
A água também possui grande capacidade de absorver
calor, protegendo a matéria viva contra súbitas
mudanças térmicas, mantendo a temperatura corporal.
Permite as reações químicas intra e extracelulares.
Atua como lubrificante em órgãos e articulações.
Como é um solvente universal, participa no transporte
de substâncias orgânicas, íons minerais, hormônios, etc.
Pirâmide alimentar, recomendação em uma dieta alimentar balanceada
2.1. Glicídios / Carboidratos:
Também chamados de hidratos de carbono, glucídios,
glúcides ou simplesmente açúcares. São formados pelos
átomos de C, H e O. Podem exercer função energética ou
estrutural. São classificados em:
Monossacarídeos
Galactose (C6 H12 O6)
Frutose (C6 H12 O6)
Glicose (C6 H12 06)
Dissacarídeos
Distribuição de água no organismo humano
Sacarose (glicose+frutose)
1.2. Sais Minerais
Maltose (glicose+glicose)
Cálcio (Ca++ )
Fosfato (PO4 - 3)
Sódio, potássio
(Na+ e K+)
Iodo (I- )
Ferro (Fe++)
Magnésio (Mg++)
Funções
Forma os ossos e os dentes. Age na
coagulação do sangue e contração
muscular.
Junto com o cálcio, forma ossos e dentes.
Participa da molécula dos ácidos
nucléicos e do ATP, uma molécula que
fornece energia à célula.
São importantes para o equilíbrio dos íons
do corpo, agindo também transporte ativo
da membrana e na transmissão do
impulso nervoso.
Participa da composição dos hormônios
tiroideanos como a tiroxina.
Forma a hemoglobina dos glóbulos
vermelhos e participa na respiração
celular.
Forma a clorofila, necessária para a
fotossíntese.
2. Substâncias Orgânicas:
São as substâncias que possuem uma estrutura química
mais complexa, marcada pela presença de átomos de
carbono.
Polissacarídeos
Reserva
Sais
Lactose (glicose+galactose)
Estruturais
Estas substâncias inorgânicas agem no organismo,
seja como componente estrutural (dos ossos, por exemplo)
seja como regulador iônico, interferindo no equilíbrio ácidobase e na homeostasia do corpo. Seguem abaixo os
principais sais minerais com suas respectivas funções no
organismo:
Amido
Glicogênio
Celulose
Quitina
Ocorrência e Função
É um dos componentes do açúcar do
leite, tem função energética.
Componente do mel e diversas
frutas. Tem função energética.
Componente formado nos vegetais a
partir
da fotossíntese.
É
o
“combustível celular”.
Ocorrência e Função
É o açúcar da cana e a beterraba
tem funções energéticas.
Obtido por hidrólise do amido, tem
função energética.
É o açúcar do leite, tem função
energética.
Ocorrência e Função
É a reserva natural das plantas. Podemos
encontrar amido em altas concentrações na:
batata, mandioca, no milho. Não apresenta
sabor e tem papel energético.
É polissacarídeo de reserva dos animais. Tem
papel
energético,
é
armazenado
especialmente nas células do fígado dos músculos.
Constitui o principal componente estrutural da
parede celular vegetal.
Constitui o principal componente estrutural da
parede celular dos moneras e do
exoesqueleto dos artrópodes.
2.2. Lipídios:
Quimicamente, são ésteres de ácidos graxos. Os lipídios
compreendem as gorduras, os óleos, as ceras, os esteroides
e os fosfolipídios.
Os triglicerídeos (óleos e gorduras), formados por três
moléculas de glicerol com três de ácido graxo.
Os lipídios compostos são aqueles que possuem um
outro composto qualquer na sua composição, por exemplo,
os fosfolipídios.
Fazem parte da estrutura das membranas celulares.
Os esteroides são moléculas complexas com função
reguladora. Como exemplos: colesterol, hormônios sexuais,
hormônios do córtex da suprarrenal e o calciferol.
O Colesterol é um esteroide importante para o nosso
organismo, mas em doses altas pode causar problemas
sérios como o endurecimento das artérias (Arteriosclerose)
que diminui o fluxo sanguíneo para órgãos importantes como
o coração causando a doença Aterosclerose. Por isso,
cuidado com as gorduras em geral.
Os cerídeos (ceras animais e vegetais) são lipídios que
encontramos no estado sólido. Possuem maior quantidade de
energia armazenada do que os açúcares e funcionam como
reserva energética.
Os triglicerídeos são os mais conhecidos e podem ser
encontrados acumulados nas células adiposas do tecido
adiposo. Podem desempenhar funções como:

Reserva energética

Proteção mecânica

Isolante térmico

Isolante elétrico
diminua. A atividade catalítica da proteína enzimática diminui
e a velocidade da reação decresce.
Para que não ocorra desnaturação de enzimas deve
ser observado o ponto ótimo de 35º C a 40º C, que é aplicado
para maior parte das enzimas aumentando a velocidade da
reação enzimática.
CITOLOGIA
Citologia é a parte da biologia que se dedica ao estudo
fisiológico e morfológico da célula.
Célula é a unidade que constitui os seres vivos, e
representa a menor porção da matéria viva dotada da
capacidade de autoduplicação independente.
2.3. Proteínas
São macromoléculas resultantes da condensação de
muitos aminoácidos, unidos por ligações peptídicas. São o
componente mais abundante do organismo depois da água.
Tem basicamente função estrutural (plástica).
As proteínas podem realizar papéis importantes nos
organismos vivos como: construção, defesa e controle.
Papel
Função
Exemplo
Proteínas de reserva
Albumina, caseína
Hemoglobina,
mioglobina, transferrina
Proteínas de transporte
Estrutural
Proteínas contráteis
Miosina e actina
Componentes de
tecidos
Defesa
Anticorpos, fatores de
coagulação
Colágeno, elastina,
queratina
Insulina, glucagon,
calcitonina
Imunoglobulinas, fator
VIII de coagulação
Controle
Catalisadoras
(enzimas).
Ptialina, pepsina,
tripsina
Hormonal
a) Células Eucariontes
São células providas de organelas especializadas nas
diversas reações químicas exigidas pelo metabolismo celular,
com membrana, citoplasma, organelas e um núcleo
individualizado com carioteca, onde ficam guardados os
cromossomos (DNA). As células eucariontes formam todos os
principais reinos com exceção dos vírus e dos moneras.
Enzimas
As enzimas formam um grupo especial de proteínas.
São catalisadores biológicos que promovem o aumento da
velocidade das reações químicas, sem fazer parte delas. As
condições necessárias para que elas atuem são:
Célula animal
Exclusividade de substrato
pH ótimo
Ação proporcional à temperatura (termolábeis)
Mecanismo de ação de uma enzima
Devido à sua natureza proteica, quando a
temperatura eleva-se acima de 45º C produz a desnaturação
enzimática fazendo com que sua concentração efetiva
Célula vegetal
b) Células Procariontes
Transportes Através da Membrana:
São células formadas apenas por membrana,
citoplasma e o material genético (DNA) disperso no
citoplasma, sem a presença de carioteca ou envelope
nuclear. Todo o metabolismo celular ocorre no citoplasma. As
organelas presentes nessas células são os mesossomos,
responsáveis pela produção de energia e os ribossomos,
responsáveis pela síntese de proteínas.
a)
Passivo: não ocorre gasto de energia e depende do
gradiente de concentração. Os transportes passivos
tendem ocorrem a favor deste gradiente de
concentração, ou seja, tende a igualar a concentração
das soluções.
●
Difusão Simples – é a passagem do soluto do meio mais
concentrado para o menos concentrado (O 2, CO2 e
outras substâncias solúveis em lipídios);
Difusão simples
●
●
Célula procarionte – bactéria.
1.
Difusão Facilitada – é a passagem do soluto do meio
mais concentrado para o menos concentrado, através
de uma proteína carregadora (açúcares simples e
aminoácidos);
Osmose – é a passagem da água (solvente) do meio
menos para o mais concentrado.
Membrana Plasmática
Constituindo uma película muito fina e lipoprotéica, a
membrana plasmática participa ativamente do metabolismo
celular através de uma ação seletiva sobre as substâncias
que entram ou saem da célula, de acordo com suas
necessidades.
As moléculas proteicas estariam “encaixadas” entre
camadas duplas de moléculas de lipídios. Algumas dessas
proteínas teriam a função de abrir ou fechar determinada
passagem, de maneira a permitir ou não o fluxo de
substâncias. Além disso, essas moléculas estariam em
constante deslocamento, conferindo certo dinamismo à
membrana.
Osmose
b)
Ativo: ocorre gasto de energia e independe do gradiente
de concentração. O transporte ativo ocorre contra este
gradiente de concentração.
●
Bomba de sódio e potássio – é a passagem de Na+ e K+
para dentro e para fora da célula, alterando a
polarização da membrana, aminoácidos e açúcares
simples, através da ação de uma proteína carregadora;
Transporte Ativo – Bomba de Na+ e K+
Membrana Plasmática de acordo com o modelo do Mosaico Fluido
2.
Parede Celular
Com enorme resistência, a parede celular tem
capacidade de proteger e sustentar as células em que ocorre.
●
-
Propriedades:
resistência à tensão
resistência à decomposição por micro-organismos
permeabilidade
●
Endocitose – é a passagem de substâncias para dentro
da célula, através de um processo de englobamento.
Pode ser por:
fagocitose – englobamento de partículas sólidas (células
inteiras ou restos de estruturas celulares);
pinocitose – englobamento de partículas líquidas
(macromoléculas);
Exocitose – ou clasmocitose, é a eliminação de resíduos
da célula, resultantes da digestão celular.
3.
Componentes Celulares – Organelas Citoplasmáticas e Núcleo Interfásico
Parte da célula
Membranas
Componente
Célula animal
Célula vegetal
Membrana celular
presente
presente
Parede celular
ausente
presente
Hialoplasma
presente
presente
suporte interno (preenchimento)
presente
presente
síntese de proteínas e enzimas para
exportação
R.E. liso
presente
presente
síntese de lipídeos e desintoxicação celular
Ribossomos
presente
presente
síntese de proteínas e enzimas para uso
interno.
presente
presente
síntese de polissacarídeos, armazenamento e
transformação de proteínas, secreção celular,
formação do acrossoma dos espermatozoides.
Centríolos
presente
raramente
Lisossomo
presente
raramente
Mitocôndrias
presente
presente
Cloroplasto
ausente
Peroxissomos
Presente
Presente
metabolismo da água oxigenada
Carioteca
presente
presente
proteção e isolamento
Nucleoplasma
presente
presente
suporte interno (preenchimento)
Cromossomos
presente
presente
armazena a informação genética
Nucléolo
presente
presente
armazena RNA, síntese de ribossomos
R.E. rugoso
(ergastoplasma)
Citoplasma
Núcleo
Complexo
Golgiense
BIOENERGÉTICA
A bioenergética estuda os processos que
envolvem transferência de energia, sob a forma de ATP,
que posteriormente será utilizada em processos
metabólicos celulares.
Basicamente, os processos que envolvem
transferência de energia são a respiração aeróbia, a
fermentação (respiração anaeróbia) e a fotossíntese.
1.
Principais funções
proteção, isolamento e permeabilidade
seletiva
sustentação mecânica (reforço)
Respiração Celular Aeróbica
Nos seres vivos, a energia química do alimento pode
ser extraída com a utilização do oxigênio (O2): é a
respiração chamada aeróbia.
A energia liberada na respiração nunca é usada
diretamente para o trabalho celular. Antes disso, ela é
armazenada numa molécula especial, o ATP (adenosina
trifosfato), sob a forma de ligações químicas muito ricas em
energia.
O ATP funciona como uma “pilha de energia” que se
“descarrega” no trabalho celular e se “carrega” novamente
na respiração.
A respiração é um processo complexo que envolve
uma série de reações químicas, divididas em três etapas.
Isso ocorre porque, como a glicose (combustível preferido
da célula) é um composto altamente energético, se ela fosse
quebrada de uma só vez, a perda de energia seria muito
grande.
Desta forma, a célula quebra a molécula de glicose
aos poucos e, à medida que a energia vai sendo liberada, é
armazenada nas ligações químicas do ATP. As três etapas
da respiração aeróbica são:
organiza a divisão celular (fusos
acrossômicos) , origina cílios e flagelos
digestão intracelular, autofagia e autólise
respiração celular (energia)
nas partes verdes fotossíntese
a)
Glicólise ou Piruvirato - É o processo de quebra da
glicose (com 6 C) em duas moléculas de ácido pirúvico (3
C). Ocorre no hialoplasma da célula e não necessita de
oxigênio. Há produção de 4 ATP e gasto inicial de dois,
um saldo, portanto, de 2 ATP.
b)
Ciclo de Krebs – Ocorre na matriz mitocondrial. Durante
esse ciclo, há formação de 2 ATP e os íons hidrogênios
são recolhidos pelo FAD, formando FADH2.
c)
Cadeia Respiratória – Ocorre nas cristas mitocondriais.
Durante o ciclo de Krebs, ocorre liberação de elétrons e
de prótons de hidrogênio. Estes passam por uma série de
substâncias aceptoras até encontrar moléculas de gás
oxigênio proveniente do ar. A reação entre os hidrogênios,
os elétrons e o oxigênio forma moléculas de água. O
conjunto de substâncias aceptoras pelas quais os
hidrogênios são transferidos sequencialmente constitui a
cadeia respiratória.
Durante as reações da cadeia respiratória é liberada
grande quantidade de energia utilizada para fabricar moléculas
de ATP. A energia gradativamente liberada durante essas
reações, é suficiente para fabricar 34 moléculas de ATP. Como
na glicólise são produzidas duas moléculas de ATP e no ciclo
de Krebs mais duas, o rendimento energético total da
respiração celular por molécula de glicose degradada a gás
carbônico e água, é 38 ATP.
1 C6H12 O6 + 6O2 + 38 ADP + 38 P  6 CO2 + 6H2 O + 38 ATP
produto final o ácido acético. É largamente utilizada na
indústria, como por exemplo, na fabricação de vinagre.
c)
Fermentação Láctica: Realizada por bactérias (como do
gênero Lactobacillus sp) e por alguns fungos, tem como
produto final o ácido láctico. È um processo que também
é usado industrialmente, como na fabricação de iogurtes,
requeijão, coalhada, queijos, etc. A fermentação láctica
também pode ocorrer nas fibras musculares estriadas dos
mamíferos. No início de uma atividade física as células
musculares realizam respiração celular, pois é um
processo com um maior rendimento de ATP e existe
oxigênio disponível. Com o passar do tempo o oxigênio se
torna escasso e a célula muscular começa a realizar
fermentação, essa libera ácido láctico que é responsável
pelas dores musculares após um longo período de
atividades físicas.
CICLO CELULAR
Esquema simplificado da respiração celular aeróbica
2. Respiração Celular Anaeróbica (Fermentação)
A fermentação é um processo de obtenção de
energia utilizado por algumas bactérias e outros
organismos. Ele ocorre com a quebra incompleta da glicose
(ou outros substratos como o amido) em piruvato, que
depois é transformado em algum outro produto, como o
álcool etílico e ácido láctico, definindo fermentação alcoólica
e láctica.
Este tipo de obtenção de energia não necessita do
oxigênio como aceptor final de elétrons, por isso é
chamado de respiração anaeróbica. Porém, ele é 12 vezes
menos eficiente em termos de energia, gerando apenas 2
ATP’s por molécula de glicose, uma vez que essa é
quebrada apenas parcialmente. Mesmo organismos mais
complexos, como os mamíferos, são capazes de realizar
fermentação láctica em condições de falta de oxigênio nos
músculos por exemplo, para manter o metabolismo por
curtos períodos de tempo.
O tipo de fermentação é dado em função do
produto final que é sintetizado. Vejamos agora os 3
principais tipos de fermentação:
a)
Fermentação Alcoólica: realizada por leveduras
(fungos como os do gênero Saccharomyces sp), tem
como produto final o álcool etílico. Muito utilizada em
processos industriais, como na fabricação de álcool
etanol, cachaça, vinho, e também ocorre durante a
fabricação do pão, uma vez que o fermento é um fungo
anaeróbico facultativo.
b)
Fermentação Acética: Realizada por bactérias,
principalmente do gênero Acetobacter sp, tem como
A reprodução, a organização celular e as atividades da
célula, proporcionam aos seres a possibilidade de perpetuação
da espécie. Na reprodução são transmitidas as características
hereditárias aos descendentes. A divisão celular é a forma pela
qual a célula se reproduz.
Antes da célula entrar em divisão, a célula passa por um
período de ‘preparação’ chamado intérfase.
1. Intérfase:
Intérfase é o período em que a célula não está em divisão,
podendo ser subdividida em três subfases:
 G1  Anterior à duplicação do DNA ou fase de crescimento;
intensa atividade metabólica.
 S  Durante a síntese de DNA;
 G2  Após a duplicação do DNA, com grande produção de
energia.
Ciclo celular – Intérfase e Divisão celular
1. DIVISÃO CELULAR:
b) Meiose:
a) Mitose:
Na meiose ocorrem duas divisões celulares, para apenas
uma duplicação cromossômica.
Deste modo uma célula-mãe (diploide) origina quatro
células-filhas (haploides), cada uma com a metade do número
de cromossomos da célula-mãe.
Observe o esquema abaixo:
É a divisão celular que mantém o mesmo número de
cromossomos em suas células filhas. Ela pode ocorrer tanto
em células haploides (n), quanto em células diploides (2n).
Observe o esquema abaixo:
2n
2n
2n
interfase
mitose
2n
A reprodução de muitos seres unicelulares é feita pela
mitose. O crescimento e a renovação de tecidos dos
organismos pluricelulares também são devidos a esse
processo de divisão celular.
Fases da Meiose I e II
Fases da Mitose
A meiose completa-se ao final de duas divisões celulares.
Entretanto, o cromossomo duplica-se apenas uma vez, na
intérfase, antes da primeira divisão (meiose I).
Os
acontecimentos celulares de cada divisão são caracterizados
pelos mesmos nomes dados às fases da mitose.
Entre a primeira e a segunda divisão pode ocorrer,
conforme o tipo de células, um período interfásico, denominado
intercinese.
MEIOSE I OU REDUCIONAL:
Prófase I:
Durante a prófase I pode ocorrer o fenômeno de
permutação ou crossing-over, onde ocorre a troca de
segmentos de DNA entre cromossomos homólogos.
Metáfase I – os cromossomos homólogos se alinham aos pares
na linha equatorial da célula, sobre o fuso mitótico.
Mitose em célula animal
Prófase (fase preparatória) – ocorre a espiralização dos
cromossomos, duplicação dos centríolos, que migram para
pólos opostos da célula formando o fuso mitótico,
desaparecem a carioteca e o nucléolo.
Metáfase (fase do meio) – os cromossomos atingem seu
grau máximo de espiralização e se alinham na linha
equatorial da célula sobre o fuso mitótico.
Anáfase I – os cromossomos homólogos se separam para
pólos opostos da célula.
Anáfase (fase de separação polar) – os cromossomos
migram para pólos opostos da célula, rompendo o
centrômero e separando as cromátides irmãs.
Telófase (fase final) – ressurgem a carioteca e o nucléolo
e a célula se divide (citocinese).
Citocinese
Citocinese centrípeta (por estrangulamento) em célula animal.
Telófase I – os cromossomos desepiralizam-se, a carioteca e
o nucléolo reorganizam-se na citocinese e as duas
célulasfilhas que se formam têm a metade do número de
cromossomos da célulamãe.
MEIOSE II OU EQUACIONAL:
A meiose II, é extremamente semelhante à mitose. A
formação de células haploides, a partir de outras haploides,
só é possível quando ocorre a separação das cromátides.
Cada cromátide de um cromossomo duplicado dirige-se
para um pólo diferente e já pode ser chamado cromossomofilho. Suas fases são: Prófase II, Metáfase II, Anáfase II e
Telófase II. No final da telófase II formamse quatro células
haploides.
atividades metabólicas e a arquitetura das células e dos seres
vivos como um todo. O RNA recebe as informações contidas
nas moléculas de DNA e as transfere para os ribossomos, onde
as enzimas e outras proteínas são produzidas.
Em ambos os ácidos nucleicos, as ligações entre os
nucleotídeos sempre acontecem da mesma maneira. Os
nucleotídeos vão se enfileirando e formando longos filamentos
chamados polinucleotídeos.
As bases nitrogenadas que integram os nucleotídeos são
classificadas em dois grupos: púricas (adenina e guanina) e
pirimídicas (citosina, timina e uracila). Os açúcares que entram
na formação dos ácidos nucléicos são pentoses
(monossacarídeos com cinco carbonos): ribose (RNA) e
desoxirribose (DNA). O grupamento fosfato origina-se do ácido
fosfórico e é o mesmo para os dois ácidos.
1. Ácido Desoxirribonucleico (DNA)
Prófase II
Metáfase II
O DNA é o material genético das células. É grande e
complexo e contém uma enorme quantidade informações. Pode
se duplicar, gerando cópias perfeitas de si mesmo.
Comandando a síntese de proteínas, controla o metabolismo e
a arquitetura da célula.
Nas moléculas de DNA, o número de nucleotídeos com
adenina é igual ao número de nucleotídeos com timina, e os
nucleotídeos com guanina existem na mesma quantidade que
os nucleotídeos com citosina.
A=T e CΞG
O modelo de Watson e Crick mostra molécula de DNA
como uma escada retorcida (ou dupla hélice), formada por duas
cadeias paralelas de nucleotídeos.
Anáfase II
Telófase II
GENÉTICA MOLECULAR
São moléculas formadas por unidades complexas
chamadas nucleotídeos. Cada nucleotídeo é um
grupamento molecular formado por três sub-unidades: uma
base nitrogenada, uma pentose e um grupamento
fosfato.
Molécula de DNA (forma espacial)
As bases complementares se mantêm próximas graças ao
emparelhamento por meio de pontes de hidrogênio, que se
formam sempre da mesma maneira: adenina com timina e
citosina com guanina.
O DNA tem capacidade de autoduplicação, o que
permite a geração de cópias idênticas de si mesmo. Durante a
sua autoduplicação, ou replicação, os dois filamentos de DNA
se separam. A enzima DNA-polimerase usa cada filamento
como molde para a montagem de um filamento novo. Quando
o processo se completa, à frente de cada filamento antigo surge
um filamento novo.
Em cada molécula nova de DNA, apenas um filamento
é realmente recém-formado, enquanto o outro filamento foi
preservado da molécula inicial. Por isso, dizemos que a
replicação do DNA é semiconservativa.
Nos seres vivos há dois tipos de ácidos nucléicos: o
ácido desoxirribonucleico (DNA) e o ácido ribonucleico
(RNA). O DNA dirige a síntese de proteínas, controla as
a molécula de RNA mensageiro. Trincas de nucleotídeos
do RNAt que identificam aminoácidos são chamados de
anticódons, correspondentes aos códons.
-
RNA ribossômico (RNAr) – é formado a partir de regiões
específicas de alguns cromossomos chamadas regiões
organizadoras de nucléolo. Trata-se do tipo de RNA
encontrado em maior quantidade nas células, e é um dos
componentes estruturais dos ribossomos, juntamente com
proteínas.
Replicação do DNA
2. Ácido Ribonucleico (RNA)
Molécula complexa, formada por uma cadeia simples
de nucleotídeos. O RNA pode se dobrar sobre si mesmo,
mas não se encontra sempre emparelhado com outro
filamento de RNA.
Síntese proteica – Transcrição e Tradução
Lembrando:
Diferenças entre Ácidos Nucléicos
Ácido
Nucléico
DNA
RNA
Estrutura
Fita dupla helicoidal
Fita simples
Pentose
desoxirribose
ribose
Bases
Nitrogenadas
A, T, C, G
A, U, C, G
Localização
Cromatina,
mitocôndrias
e cloroplastos
Nucléolo,
suco nuclear,
hialoplasma e
ribossomos
O processo de síntese proteica então envolve os dois
processos: a Transcrição, que ocorre no núcleo e a Tradução,
que ocorre no citoplasma, mais precisamente nos ribossomos.
Neste processo também temos a participação dos três
tipos de RNA’s, o ribossômico, mensageiro e transportador.
Transcrição – Formação do RNA a partir do DNA
Nas células, há três tipos de RNA’s:
-
-
RNA mensageiro (RNAm) – é um longo filamento de
RNA, que se forma tendo um filamento de DNA como
molde. A formação do RNAm chama-se transcrição.
O processo é catalisado pela enzima RNApolimerase. Leva a mensagem genética do núcleo até
o citoplasma, onde participa da síntese proteica.
Trincas de nucleotídeos do RNAm que identificam
aminoácidos são chamados de códons.
RNA transportador (RNAt) – também chamado RNA
de transferência ou RNA solúvel. Suas moléculas têm
o aspecto de “folhas de trevo”. A função do RNA
transportador é transportar os aminoácidos até os
ribossomos e ordenando-os em posição correta, sobre
O CÓDIGO GENÉTICO:
Na fase da tradução, existe uma relação entre a leitura da
molécula de RNAm com a sequência de aminoácidos que
formarão a proteína. A esta relação damos o nome de código
genético. O código genético tem algumas propriedades:
1.
2.
O código genético é universal: a relação entre códons e
aminoácidos é válida para qualquer ser vivo.
O código genético é degenerado: Considerando que
temos 4 bases nitrogenadas no RNA (A, U, C, G) e códons
são trincas de bases do RNAm, temos 64 trincas possíveis,
porém, nos seres vivos temos apenas 20 aminoácidos.
Desta forma, diferentes códons podem identificar um
mesmo aminoácido. Daí falamos que o código genético é
degenerado.
GENÉTICA MENDELIANA
Numa pequena Aldeia da Morávia, chamada
Hyncice, província do império austro-húngaro, onde hoje é
território tcheco, nasceu em 1822 Gregor Johann Mendel,
conhecido como o pai da Genética.
Principais termos usados em genética:
Gene: segmento da molécula de DNA capaz de codificar a
síntese de uma determinada proteína. O gene foi tratado por
Mendel como um fator individual que ocupava um
determinado lócus no cromossomo.
Lócus: lugar, no cromossomo, onde encontramos um
determinado gene.
Alelo: são genes que se apresentam na mesma posição, um
em cada cromossomo do par homólogo.
que o heterozigoto apresenta um fenótipo intermediário.
Homozigoto: é aquele que apresenta em seus pares
homólogos, genes que codificam a mesma característica
(mesmo fenótipo).
Heterozigoto: é aquele que apresenta em seus pares
homólogos, genes que codificam diferentes características
(fenótipos diferentes).
Genótipo: tipos de genes que o indivíduo apresenta; coleção
gênica para uma certa característica.
Fenótipo: é a manifestação de uma certa característica; forma
pela qual o genótipo se expressa.
Autossômicos: genes responsáveis pelo desenvolvimento de
características não sexuais.
Homólogo: cromossomos pertencentes ao mesmo par.
Genes heterossômicos ou sexuais: são aqueles responsáveis
diretos pelo desenvolvimento de características sexuais (na
espécie humana, designados por X e Y).
Gene recessivo: é aquele que só se manifesta aos pares
(homozigose). Ex: aa, bb, cc, dd.
Genealogia: estudo das características genéticas de uma
família; árvore genealógica (heredograma).
Gene dominante: é aquele que se manifesta mesmo em
pares diferentes (heterozigose). Ex: Bb, Dd, EE.
Genoma: conjunto de cromossomos de uma célula haploide.
Cariótipo: conjunto de cromossomos de uma célula diploide.
Co-dominância: caso em que dois genes combinam suas
determinações em um fenótipo, ao invés de concorrer para
este fenótipo. Neste caso, as variações da característica
são determinadas, ambas, por genes dominantes, sendo
Símbolos Usados na Construção de Heredogramas
1. Primeira Lei de Mendel:
A 1ª Lei de Mendel é cognominada LEI DA PUREZA DOS
GAMETAS, LEI DA DISJUNÇÃO ou SEGREGAÇÃO DOS
CARACTERES. Ela assim se expressa:
Nas células somáticas, os fatores hereditários (genes) se
encontram sempre aos pares. Mas durante a formação dos
gametas, eles se separam, mostrando-se isolados ou
segregados nestas últimas células.
O MONOIBRIDISMO
Considera-se como monoibridismo todo caso de
cruzamento, em Genética, em que se analisa nos indivíduos a
transmissão de apenas um único caráter.
CO-DOMINÂNCIA
A co-dominância também chamada semidominância,
dominância intermediária ou ausência de dominância é uma
forma de herança em que dois alelos diferentes de um dado par
têm potencialidade semelhante e em consequência, o indivíduo
heterozigótico revela um fenótipo intermediário ou, então,
bastante diferente daqueles apresentados pelos homozigotos.
Entre as boninas, um tipo de planta conhecida
popularmente como maravilha ou dama-da-noite (Mirabilis
jalapa), os indivíduos puros ou homozigóticos costumam
apresentar flores vermelhas ou brancas.
Mas os
heterozigóticos possuem sempre flores róseas.
O di-hibridismo é o estudo de como se dá a transmissão
genética de dois caracteres ao mesmo tempo numa linhagem
de indivíduos, sabendo-se que: cada um desses caracteres são
condicionados pela ação de um par de genes, esses dois pares
de genes estão em cromossomos diferentes e os gametas são
produzidos na mesma proporção.
Quando num cruzamento estão envolvidos dois ou mais
caracteres, os fatores que os determinam se distribuem de
modo independente um do outro.
Desta forma, a Segunda Lei de Mendel ou Lei de
Segregação Independente pode ser enunciada da seguinte
forma:
“Quando dois ou mais genes localizados em
cromossomos não-homólogos se manifestam, estes
segregam-se independentemente”
Tomemos um exemplo: em ervilhas as sementes podem
ser verdes ou amarelas, quanto à cor e, podem ser lisas ou
rugosas quanto à textura.
Amarela – A_
Cor
Verde – aa
Sementes
Lisa – L_
Textura
Rugosa – ll
Cada par de alelos localiza-se num par diferente de
cromossomos. Nos gametas, vamos encontrar apenas um gene
de cara par. Assim:
Genótipo em F1
Gametas
AL
AaLl
Al
aL
al
Efetuando-se o cruzamento entre dois heterozigotos para os
dois pares de genes, teremos:
Monoibrismo com co-dominância em flor de Maravilha (Mirabilis jalapa)
2. Segunda Lei de Mendel:
Mendel também estudou a herança de duas ou mais
características ao mesmo tempo, fazendo um padrão de
combinação entre elas. Daí conclui-se que:
“Durante a formação dos gametas, os genes que
condicionam 2 ou mais caracteres, separam-se, recombinandose ao acaso de maneira a estabelecer todas as possíveis
combinações entre si”.
Veja como Mendel chegou a esta conclusão:
Ao trabalhar com ervilhas que apresentam 2 caracteres
diferentes: uma com sementes amarelas e lisas e outras com
sementes verdes e rugosas.
Sabendo que:
gene A
 condiciona sementes amarelas;
gene a
 condiciona sementes verdes;
gene L
 condiciona sementes lisas;
gene l
 condiciona sementes rugosas.
A 2ª Lei de Mendel é também cognominada Lei da
Independência dos Caracteres. Ela abre espaço para o estudo
do Dibridismo.
Exemplo de aplicação da 2ª Lei de Mendel
A proporção fenotípica em F2 será: 9 : 3 : 3 : 1
Isto significa que:
9/16 genótipos apresentarão os dois fenótipos dominantes.
3/16 genótipos apresentarão o primeiro fenótipo dominante e o
segundo recessivo.
3/16 genótipos apresentarão o primeiro fenótipo recessivo e o
segundo dominante.
1/16 genótipo apresentará os dois fenótipos recessivos.
3. Polialelia – Alelos Múltiplos:
Sistema Rh
A polialelila ocorre quando, como resultados de
mutações, existem mais de dois alelos para um único lócus.
Desta forma, os alelos herdados dos pais se combinam ao
acaso, manifestando vários fenótipos diferentes. O exemplo
mais citado é a da herança dos grupos sanguíneos.
a) Herança do Sistema ABO:
Antígenos são substâncias estranhas que penetram em
nosso organismo e disparam o sistema imunológico.
Anticorpos são substâncias sintetizadas por células
especiais e que de algum modo irão combater os antígenos. As
células vermelhas do sangue, as hemácias, podem possuir na
superfície de sua membrana dois tipos de antígenos que são
chamados de aglutinogênios: aglutinogênio A e aglutinogênio
B. No caso do grupo sanguíneo O não há presença de nenhum
aglutinogênio.
Mas se os aglutinogênios são antígenos, devem existir
anticorpos específicos contra eles. E estes anticorpos estão
presentes no plasma sanguíneo. Chamamos estes anticorpos
de aglutininas.
GRUPO
A
B
AB
O
AGLUTINOGÊNIO
(Hemácia)
A
B
AB

AGLUTININA
(Plasma)
anti-B
anti-A

anti-A e anti-B
Com os dados da tabela acima podemos identificar o
grupo sanguíneo de uma pessoa facilmente em um laboratório.
Basta colocar duas gotas de sangue sobre uma lâmina de vidro
e gotejar as aglutininas anti-A e anti-B sobre elas. O resultado
da ação destas aglutininas (aglutinação), poderá facilmente ser
interpretado.
Esta ilustração mostra a relação entre doadores e
receptores. Como o grupo O pode doar para todos os outros,
ele é conhecido como doador universal. O grupo AB é
conhecido como receptor universal.
Os A e B não são os únicos a existirem nas hemácias
humanas.
O
O
A
A
B
Na década de 1940, Landsteiner, que já havia descoberto
a existência do sistema ABO realizou um experimento que
desvendou a existência do sistema Rh na espécie humana.
Hemácias do pequeno macaco conhecido como reso
(Macaco Rhesus) foram injetadas em coelhos, o que provocou
a formação de anticorpos específicos. Estes reagiram contra
um fator presente nas hemácias do macaco (Fator Rh, de
Rhesus) e foram denominados anticorpos anti-Rh.
Os anticorpos anti-Rh não existem naturalmente no
sangue das pessoas como ocorre com os anticorpos anti-A e
anti-B. Os indivíduos Rh- (que não possuem o fator Rh),
somente produzem anticorpos anti-Rh quando recebem sangue
Rh+ (que possui o fator Rh).
Genética do Sistema Rh
Os tipos sanguíneos do sistema Rh são determinados por
um par de alelos (R e r) com dominância completa. Pessoas
portadoras do alelo dominante (RR ou Rr) têm fator Rh em suas
hemácias e são Rh. Os homozigóticos recessivos (rr) não têm
fator Rh, e são Rh-.
Relação de transfusões em relação ao fator Rh
b) Eritroblastose Fetal
Sensibilidade Materno-Fetal
A explicação para esse fato é que durante a gravidez, e
principalmente na hora do parto, ocorre ruptura na placenta,
com a passagem de hemácias da criança (Rh) para a
circulação materna (Rh-). Isso estimula a mãe a produzir
anticorpos e a adquirir memória imunitária, ficando
sensibilizada quanto ao fator Rh.
Durante a primeira gravidez, a sensibilização é geralmente
pequena e o nível de anticorpos no sangue da mãe não chega
a afetar a criança. Na hora do parto, porém, há grande mistura
de sangue e ocorre forte sensibilização da mãe. Em uma
próxima gestação se o feto for Rh, os anticorpos anti-Rh
maternos atravessam a placenta e destroem as hemácias fetais
(hemólise), processo que continua a ocorrer no recém-nascido,
podendo levá-lo à morte.
B
AB
AB
Quadro de transfusões
GRUPO
A
B
AB
O


AGLUTINOGÊNIO
Aglutinogênio tipo A
Aglutinogênio tipo B
Aglutinogênio tipo A e B
Nenhum aglutinogênio
Os alelos IA e IB são co-dominantes:
O alelo i é recessivo.
A=B>O
GENÓTIPOS
IA IA ou IA i
IB IB ou IB i
IA IB
ii
Demonstração da sensibilidade materno-fetal
-
c) Herança e Sexo
Quando certos genes que determinam certas
características estão localizados nos autossomos, o tipo de
herança que eles transmitem chama-se herança relacionada ao
sexo.
Os cromossomos X e Y apresentam regiões homólogas
(nas quais os genes alelos se correspondem) e regiões não
homólogas (onde não ocorre correspondência entre os genes
e, portanto, não são alelos).
Nessas regiões, existem genes que transmitem certos
tipos de herança, como veremos adiante.
hemofilia: é uma anomalia condicionada por um gene
recessivo h. Caracteriza-se pela falta de coagulação no
sangue, devido a isso qualquer pequeno ferimento pode
provocar a morte por hemorragia. Estudos genéticos
indicam que, geralmente, a hemofilia só atinge os homens,
sendo as mulheres portadoras. A ausência de mulheres
hemofílicas é determinada pela baixa freqüência do gene
h, que é igual a 1/10.000. Isto significa que um em cada
10.000 homens é afetado. A probabilidade de uma mulher
afetada é igual a 1/10.000 x 1/10.000, ou seja, situação
extremamente rara.
QUADRO DEMONSTRATIVO DA HEMOFILIA
MULHER
c)
HOMEM
Genótipo
Fenótipo
Genótipo
Fenótipo
XHXH
Normal
XHY
Normal
XHXh
Normal
portadora
XhY
Hemofílico
XhXh
Hemofílica
herança restrita ao sexo – também chamada de herança
holândrica, é condicionada por genes situados na região
não homóloga de Y. Tais genes só ocorrem em indivíduos
do sexo masculino e passam de geração a geração
sempre pela linhagem masculina.
Cromossomos sexuais
a) herança parcialmente ligada ao sexo – nesse caso, o
gene determinante da característica hereditária está
localizado na porção homóloga de X e Y. O mecanismo
desse tipo de herança obedece ao padrão já estudado
anteriormente. Como exemplos citamos a xeroderma
pigmentosa (pele seca com pigmentos concentrados em
certas regiões) e anopia óptica (cegueira total para cores).
Atuando isoladamente, o gene holândrico nunca
apresenta dominância ou recessividade.
Como exemplo, no homem, citaremos o responsável pela
hipertricose auricular, que é a presença de pêlos longos nas
orelhas.
b) herança ligada ao sexo – o gene que determina esse tipo
de herança encontra-se na região não homóloga de X.
Portanto, esse gene não tem homólogo na porção
correspondente do cromossomo Y. O homem portador
desse gene é chamado hemizigoto, enquanto que a mulher
pode ser homozigota ou heterozigota. Como exemplos de
herança ligada ao sexo, podemos citar a hemofilia, o
daltonismo e a distrofia muscular progressiva.
-
daltonismo: é uma anomalia para a visão das cores. O
daltônico tem deficiência na distinção das cores
vermelhas, verde e azul. A anomalia é condicionada por
um gene recessivo (d) ligado ao sexo, sendo a visão
normal condicionada por gene (D) dominante. Assim
teremos:
Hipertricose auricular
QUADRO DEMONSTRATIVO DO DALTONISMO
d)
MULHER
HOMEM
Genótipo
Fenótipo
Genótipo
Fenótipo
XDXD
Normal
XDY
Normal
XDXd
Normal
portadora
XdY
Daltônico
XdXd
Daltônica
herança influenciada pelo sexo - é aquela em que os
genes se comportam como dominantes em um sexo e
recessivos no outro. Tais genes não se localizam nos
heterocromossomos, mas sim, nos autossomos. O caso
típico é o gene da calvície; no homem o gene C
condicionador da calvície é dominante, nas mulheres é
recessivo. Todo o indivíduo CC será calvo; qualquer que
seja o sexo, enquanto o indivíduo Cc será calvo somente
se for do sexo masculino.