Plano de ensino: Genética
Contextualização
A disciplina de Genética acompanha o profissional da área de
saúde gerando capacidades do entendimento da hereditariedade e
das doenças relacionadas. Na atuação deste profissional este
conhecimento é colocado em prática com pacientes portadores de
doenças de cunho genético.
Genética humana descreve o estudo da transmissão genética como
ela ocorre em seres humanos. Enquanto que, a genética
molecular é a área da biologia que estuda a estrutura e a função
dos genes a nível molecular. A genética molecular usa os métodos
da genética e da biologia molecular. Um campo importante da
genética molecular é o uso de informação molecular para
determinar padrões de descendência, e assim a classificação
científica correta dos organismos: a isto chamamos sistemática
molecular.
Ementa
Abordagem dos princípios da genética básica, com ênfase nos
mecanismos hereditários da espécie humana. Importância da
Genética na atualidade. O entendimento dos conceitos
fundamentais em Genética Humana. Estrutura dos cromossomos e
dos genes. Síndromes clínicas, anormalidades cromossômicas
numéricas e morfológicas, padrões de hereditariedade. Fluxo da
informação genética. Bases moleculares da hereditariedade.
Mecanismos moleculares da mutação. Código genético. Síntese de
proteínas. A disciplina proporciona subsídios ao aluno para
compreender como o efeito da variabilidade genética pode alterar
a ação dos medicamentos.
Objetivos gerais
Ao término da disciplina o aluno deverá:
· Compreender e discutir os conceitos fundamentais em Genética
Humana.
· Aplicar conceitos fundamentais da Genética Humana na resolução
de problemas relacionados com: diagnóstico, padrões de herança,
riscos de recorrência.
· Adquirir conhecimentos básicos sobre Genética Molecular,
Citogenética Humana, Farmacogenética, Farmacogenômica,
Imunogenética e Terapia Gênica.
· Reconhecer a importância da diversidade genética do homem.
. Reconhecer a importância de aspectos evolutivos no auxílio à
compreensão de problemas em Saúde Pública.
Objetivos específicos
Desenvolver no aluno habilidades para:

Importância das alterações genéticas na hereditariedade;

Utilizar princípios de Genética Humana básica;

Identificação de alterações cromossômicas em cariótipos;
reconhecer as principais doenças genéticas, suas
características;

Identificar padrões de Herança Mendelianos e NãoMendelianos;

Possibilitar a compreensão dos mecanismos moleculares
da organização do material genético e da regulação da
expressão gênica.
Fornecer subsídios que permitem ao aluno entender e se
posicionar criticamente, diante das aplicações atuais da genética
molecular
Conteúdos
Introdução à genética humana
As Leis de Mendel da Herança e da Ligação Genética
Bases Cromossômicas da Hereditariedade
Os Cromossomos Humanos
Cariótipo
Gametogênese humana e fertilização
Relevância Médica da Mitose e da Meiose
O genoma humano
Gene
Duplicação
Moléculas de RNA e Processamento do RNA
O Código Genético e Tradução
Controle da Expressão Gênica
Mutação e Mecanismos de Reparo
Fundamentos das tecnologias do DNA Recombinante
Padrões de herança monogênica
Distúrbios genéticos com herança mendeliana clássica
Padrões de herança autossômica recessiva
Padrões de herança autossômica dominante
Herança ligada ao X
Padrões de herança pseudo-autossômica
Padrões atípicos de herança
Citogenética Clínica: Distúrbios dos Autossomos e dos
Cromossomos Sexuais
Distúrbios dos autossomos
Os cromossomos Sexuais e suas anomalias
Tópicos Avançados em Genética
Genética do Desenvolvimento,
Imunogenética
Genética do Câncer
Diagnóstico Molecular
Farmacogenética e Farmacogenômica
Terapia Gênica