NOTA TÉCNICA
05 | 2007
POLÍTICA NACIONAL DE ATENÇÃO
INTEGRAL EM GENÉTICA CLÍNICA
Brasília, 20 de março de 2007.
Versão preliminar
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POLÍTICA NACIONAL DE ATENÇÃO INTEGRAL EM GENÉTICA CLÍNICA
1. Antecedentes
Segundo a Organização Mundial da Saúde – OMS, a Sociedade Brasileira de Genética
Clínica e a Sociedade Brasileira de Genética, aproximadamente 5% das gestações
resultam no nascimento de uma criança com algum tipo de anomalia congênita ou doença
genética que comprometerá seu desenvolvimento e qualidade de vida.
No Brasil, nos últimos 25 anos, as anomalias congênitas passaram da quinta para a
segunda causa de mortalidade infantil.
Atualmente, existe uma rede de atenção no SUS com 112 serviços com atenção
ambulatorial e laboratorial sendo destes 50 com atenção ambulatorial. Esta rede já
absorve cerca de 2 milhões de reais do SUS. A Secretaria de Atenção á Saúde realizou
diagnóstico com base em dados secundários do DATASUS e nas oficinas regionais
realizadas em 2004, onde se destacam problemas na organização da atenção, tais como:
a) Encaminhamento errado dos pacientes;
b) Falta de profissionais especialistas em genética clínica no SUS;
c) Dificuldades na realização da Referência / contra-referência;
d) Dificuldades no acesso a exames complexos;
e) Necessidade de estabelecer prioridades para atendimento.
Outras questões devem ser consideradas como justificativa para a implantação de uma
Política de Atenção em Genética Clínica: (1) o Programa Nacional de Triagem Neonatal, o
qual se apresenta como um programa bem sucedido com cobertura superior a 80% dos
nascidos vivos, e necessita de um acompanhamento especializado em genética clínica, o
que não vem ocorrendo de forma sistemática e organizada no país, uma vez que cobre 3
doenças genéticas, que serão plenamente atendidas na política de genética clínica
proposta; (2) a necessidade de diminuir a mortalidade infantil atualmente existente no
país, onde o Sistema de Saúde deve direcionar ações para a atenção às doenças
genéticas, em especial as anomalias congênitas, que hoje representam a segunda causa
de mortalidade infantil do país; (3) as prioridades definidas no Pacto pela Saúde, em seu
componente Pacto pela Vida, que define como um dos itens prioritário a redução da
mortalidade materno-infantil.
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2. Proposta
Com base nesse levantamento o Ministério da Saúde está propondo a implantação de
uma política para organizar uma rede de serviços para o diagnóstico, aconselhamento e a
terapêutica necessária ao atendimento dos casos identificados.
2.1 Objetivos da política:
¾ Incorporar e implementar a Atenção em Genética Clínica ao SUS, na perspectiva
da promoção, prevenção e recuperação da saúde, com ênfase no cuidado continuado,
humanizado e integral em saúde.
¾ Promover a racionalização das ações de saúde, contribuindo para o aumento da
resolutividade do sistema e para a ampliação do acesso a Atenção em Genética Clínica
garantindo qualidade, eficácia, eficiência e segurança no uso.
¾ Estimular as ações referentes a controle/participação social compartilhado,
promovendo o envolvimento responsável e continuado dos usuários, gestores e
trabalhadores, nas diferentes instâncias de efetivação das políticas de saúde.
A implantação da Política deverá ocorrer de forma gradativa no período de 2007 a 2009,
com implantação de 30% no ano de 2007, 30% e 40% em 2008 e 2009, respectivamente.
A política nacional de atenção integrada em genética clínica será implantada por meio de
duas portarias, uma do gabinete do ministro que institui a política nacional e outra da SAS
que a regulamenta.
A política será constituída dos seguintes componentes:
I. Atenção básica: deve realizar a identificação e acompanhamento das famílias e
indivíduos com problemas relacionados a anomalias congênitas e doenças geneticamente
determinadas;
II. Atenção especializada (média e alta complexidade): os serviços de referência de
atenção especializada e os Centros de Referência deverão atender os casos
encaminhados pela atenção básica e por especialidades correlatas, realizando o
acompanhamento especializado e os demais procedimentos de diagnose, tratamento e
acompanhamento.
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A rede de atenção da média e alta complexidade será composta por Serviços de Atenção
Especializada em Genética Clínica (SAEGC), e Centros de Referência de Atenção
Especializada em Genética Clínica.
2.1 – Planejamento e distribuição dos serviços
As Secretarias Estaduais de Saúde deverão estabelecer planejamento regional
hierarquizado para formar rede Estadual e/ou regional de atenção em genética clínica.
Inicialmente serão credenciados os serviços de atenção especializada em genética clinica
e habilitados centros de referência estadual e/ou regional, preferencialmente de
natureza jurídica pública ou filantrópica, conveniado ao SUS, de acordo com os
parâmetros definidos, que já estejam realizando atendimento especializado em Genética
Clínica.
2.2 Estrutura Assistencial
Os Serviços de Atenção Especializada em Genética Clínica (SAEGC) devem oferecer
serviço de aconselhamento genético; e serviço de apoio diagnóstico laboratorial de
genética clínica, para no mínimo uma das seguintes áreas:
a) serviço de anomalia congênita;
b) serviço de deficiência mental;
c) serviço de erros inatos do metabolismo.
Os Centros de Referência de Atenção Especializada Complexidade em Genética Clínica,
além de oferecer atendimento em todas as áreas previstas para os serviços de atenção
especializada, devem oferecer ainda apoio técnico ao respectivo gestor nas políticas de
atenção aos indivíduos com ou em risco de anomalias congênitas e doenças
geneticamente determinadas, e sejam hospitais de ensino, certificados de acordo com a
portaria interministerial MEC/MS nº 1000, e tenham uma abrangência territorial de 12
milhões de habitantes.
2.4 Parâmetros de oferta de serviços dos Serviços e Centros de Referência
São definidos os seguintes parâmetros para as ações diagnósticas e terapêuticas:
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a) 80 consultas/mês sendo considerado ideal, para o atendimento da necessidade
populacional, 2.400 consultas em genética clinica/ano por grupamento populacional de 1
milhão de habitantes e,
b) 20 aconselhamentos genéticos/mês. Sendo considerado ideal, para o atendimento da
necessidade
populacional,
800
aconselhamentos
genéticos/ano
por
grupamento
populacional de 1 milhão de habitantes;
c) Do total de atendimentos, considerando consultas e aconselhamento genético, a
proporção desejada deste último é em torno 30%.
d) Assegure referência de atenção terapêutica complementar continuada (fisioterapia,
fonoaudiologia, terapia ocupacional, nutrição, farmácia e outros necessários de acordo
com protocolos estabelecidos na portaria) a todos pacientes que sejam submetidos a
atendimento em genética clínica na unidade;
e) Assegure exames de diagnose, abaixo relacionados, em Genética Clínica na proporção
abaixo, de acordo com o numero de aconselhamentos genéticos, a serem ofertados
mediante termo de compromisso firmado com o gestor do SUS;
Exame (procedimentos)
%por aconselhamento/mês
Cariótipo
50%
Extração e análise de DNA
10%
Triagem urinaria para EIM
10%
f) Integre-se a outras unidades assistenciais ao sistema de referência e contra-referência
hierarquizado pelas Secretarias de Saúde;
g) Desenvolva ou participe na prevenção e detecção precoce de anomalias congênitas e
doenças geneticamente determinadas, de maneira articulada com os programas e normas
definidas pelo Ministério da Saúde, Secretarias Estaduais ou Municipais de Saúde.
2.5 Parâmetros de distribuição demográfica para as unidades de assistência e
os centros de referência em genética clínica
Os parâmetros utilizados para a distribuição dos Serviços de Atenção Especializada
em Genética Clínica (SAEGC) é de 1 (um) serviço para cada 500.000 mil habitantes.
Para garantir a assistência aos indivíduos com ou sob risco de anomalias congênitas
e doenças geneticamente determinadas nos estados cuja base populacional seja
inferior a 500.000 mil habitantes, foi estipulado 1 (um) serviço por estado.
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Distribuição de serviços
Região/UF
Região Norte
.. Rondônia
.. Acre
.. Amazonas
.. Roraima
.. Pará
.. Amapá
.. Tocantins
Região Nordeste
Nº de
serviços
Nº profissionais
geneticistas
14.698.878
29
1
1.534.594
3
669.736
1
3.232.330
6
391.317
1
6.970.586
14
594.587
1
1.305.728
3
2005
51.019.091
102
.. Maranhão
6.103.327
12
.. Piauí
3.006.885
6
.. Ceará
8.097.276
16
.. Rio Grande do Norte
3.003.087
6
.. Paraíba
3.595.886
7
.. Pernambuco
8.413.593
17
.. Alagoas
3.015.912
6
.. Sergipe
1.967.791
4
13.815.334
28
78.472.017
157
19.237.450
38
.. Espírito Santo
3.408.365
7
.. Rio de Janeiro
15.383.407
31
.. São Paulo
40.442.795
81
Região Sul
26.973.511
54
10.261.856
21
5.866.568
12
10.845.087
22
13.020.767
26
.. Mato Grosso do Sul
2.264.468
5
.. Mato Grosso
2.803.274
6
.. Goiás
5.619.917
11
.. Distrito Federal
2.333.108
5
.. Bahia
Região Sudeste
.. Minas Gerais
.. Paraná
.. Santa Catarina
.. Rio Grande do Sul
Região Centro-Oeste
TOTAL
184.184.264
368
19
98
30
8
156
Fonte: IBGE - Estimativas populacionais para o TCU
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3. Avaliação da proposta
1. Considerando que esta é uma especialidade que tem sido desenvolvida
prioritariamente nos hospitais universitários concentrados na região Sudeste do país;
2. A redação proposta das portarias GM e SAS não especifica claramente o papel dos
serviços e centros de referência, e os parâmetros propostos não apresentam série
histórica para que se proceda à avaliação de implantação dos serviços ou centros de
referência;
3. O impacto financeiro apresentado pela equipe técnica do Ministério da Saúde de R$ 3
milhões/ano, não contempla a necessidade de ampliação da oferta de procedimentos,
especialmente na média complexidade;
3. Inexistem profissionais especialistas no país, para atender as exigências e critérios
estabelecidos pela proposta apresentada. Atualmente existem, segundo dados do MS,
156 médicos geneticistas no país, sendo que destes 82% encontram-se nas regiões Sul e
Sudeste, ou seja 128 profissionais. Nas demais regiões do país encontram-se apenas
18% dos geneticistas.
4. Que a implantação dos serviços aumenta a demanda para os procedimentos de
diagnose e terapias na média complexidade;
5. Que atualmente o programa de triagem neonatal realiza diagnóstico de algumas
doenças geneticamente determinadas (fenilcetonúria, fibrose cística, hipotireoidismo
congênito, anemia falciforme) e não há vinculação deste programa a proposta ora
apresentada;
6. Que a proposta orienta o tratamento dos diagnósticos de Erros Inatos do Metabolismo,
com suplementos alimentares, entre outros. Atualmente estes suplementos estão
vinculados a área de assistência farmacêutica, no componente de medicamentos
excepcionais (atualmente regulamentado apenas para os diagnósticos de fenilcetonúria).
A falta de regulamentação para o fornecimento desses suplementos tem gerado inúmeras
demandas judiciais aos gestores estaduais e municipais.
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4. Sugestões de encaminhamento:
1. Melhorar a redação das referidas portarias tanto GM e SAS, colocando a proposta
de Genética Clinica integrada aos demais programas e ações já implantadas a
exemplo da saúde da mulher, planejamento familiar, saúde da criança, saúde
mental, reabilitação, entre outros;
2. Definir claramente na redação das portarias qual a proposta da rede, as atribuições
dos serviços e dos centros de referência, assim como definir melhor os parâmetros
de implantação de serviços ou centros, considerando que muitas regiões e estados
não tem série histórica com registro para a análise de necessidade de serviços;
3. Avaliar e prever novos recursos no limite financeiro de MAC para a implantação da
proposta, especialmente aqueles destinados a ampliação do acesso aos
procedimentos de média complexidade ambulatorial (diagnose e terapias);
4. A proposta deve prever formas de organização da assistência para os estados e
regiões que não dispõem do geneticista, especialmente a região Norte que dispõe
de apenas um ou dois profissionais;
5. Incorporar à proposta a avaliação do programa de triagem neonatal;
6. Incorporar concomitante a implantação da política a necessidade de regulamentar
o fornecimento de suplementos alimentares que são indicados para todos os
diagnósticos de Erros Inatos do Metabolismo. Há demanda das SES para que os
suplementos alimentares sejam incluídos no programa de alimentação e nutrição e
saiam da área de assistência farmacêutica/medicamentos excepcionais.
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ANEXO I – Minuta de Portaria
PORTARIA SAS/MS Nº XXX DE XX DE XXX DE 2006.
O Secretário de Atenção à Saúde, no uso de suas atribuições, e
Considerando a Portaria GM/MS nº XXX de XXX de 2006, que institui a Política Nacional de
Atenção Integral em Genética Clínica;
Considerando a necessidade de regulamentar a atenção em genética clínica, aos indivíduos
com ou sob risco de anomalias congênitas e doenças geneticamente determinadas e de adotar
mecanismos capazes de permitir o acesso dos usuários do Sistema Único de Saúde – SUS, a
serviços de atenção especializada em genética clínica;
Considerando a necessidade de definir as ações de assistência relacionadas a genética clinica
nos três níveis de atenção, bem como a de determinar os respectivos papéis desses níveis e
as qualidades técnicas necessárias ao bom desempenho de suas funções;
Considerando a necessidade de estabelecer protocolos clínicos de atenção multidisciplinar em
genética clínica, que contenham critérios de diagnóstico e tratamento, que observem princípios
éticos e técnicos, e que estabeleçam mecanismos de acompanhamento e de avaliação de
resultados;
Considerando a necessidade de orientar os gestores no controle e avaliação da atenção em
genética clínica;
Considerando a necessidade de incluir procedimentos nas Tabelas do Sistema Único de Saúde
para contemplar a atenção em genética clínica;
Considerando a necessidade de estabelecer normas e critérios para o credenciamento e
habilitação dos serviços de atenção especializada em genética clínica;
Considerando a necessidade do estabelecimento de um sistema de fluxo de referência e
contra-referência para o atendimento em Genética Clínica no âmbito do Sistema Único de
Saúde, resolve:
Art. 1º - Determinar que as Secretarias de Saúde dos estados e do Distrito Federal adotem, em
conjunto com os municípios, as providências necessárias para organizar e implantar as redes
estaduais, municipais e do Distrito Federal de atenção em genética clínica, sendo as
Secretarias de Estado da Saúde responsáveis pela coordenação da rede, conforme os Anexos
I e III desta Portaria,
Art 2º - As redes Estaduais e do Distrito Federal para a atenção em genética clínica serão
compostas por serviços de saúde que deverão oferecer também ações de prevenção e
recuperação na Atenção Básica e na atenção especializada, descritas na forma do Anexo III
desta Portaria.
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§1º - Entende-se por Serviços de Atenção Especializada em Genética Clínica (SAEGC),
àqueles que ofereçam atenção diagnóstica e terapêutica específica para esta área, realizando
acompanhamento especializado multidisciplinar com condições técnicas, instalações físicas,
equipamentos e recursos humanos adequados ao atendimento ao indivíduo com ou sob risco
de anomalias congênitas e doenças geneticamente determinadas, devendo estar articulados a
uma central de regulação do SUS que garanta a integração com o sistema local e regional,
complementando as ações da Atenção Básica e que ofereçam os procedimentos constantes no
anexo I e III desta Portaria, sendo, também, referencia a outras especialidades/serviços.
§2º Entende-se por Centro de Referência de Atenção Especializada em Genética
Clínica, a Unidade de Atenção especializada que preste assistência em Genética Clínica,
disponibilizando todos os procedimentos definidos no parágrafo anterior e que exerça o papel
auxiliar, de caráter técnico, ao respectivo Gestor do SUS nas políticas de atenção aos
indivíduos com ou em risco de anomalias congênitas e doenças geneticamente determinadas e
que possua os seguintes atributos:I.
ser Hospital de Ensino, certificado pelo Ministério da Saúde e Ministério da
Educação, de acordo com a Portaria Interministerial MEC/MS nº 1000, de 15
de abril de 2004;
II.
definir base territorial de atuação, com um máximo de um centro de referência para
cada 12 (doze) milhões de habitantes;
III.
participar de forma articulada e integrada com o sistema local e regional;
IV.
ter estrutura de pesquisa e ensino organizada, com programas e protocolos
estabelecidos;
possuir adequada estrutura gerencial, capaz de zelar pela eficiência, eficácia
V.
e efetividade das ações prestadas;
VI.
subsidiar as ações dos gestores na regulação, fiscalização, controle e avaliação,
incluindo estudos de qualidade e estudos de custo-efetividade;
VII.
participar como pólo de desenvolvimento profissional em parceria com o
gestor,
tendo como base a Política de Educação Permanente para o SUS, do Ministério da
Saúde.
§3º Os Centros de Referencia de que trata o parágrafo anterior no seu item VII, devem
garantir o processo de capacitação da rede de acordo com o plano de desenvolvimento e
capacitação profissional proposta e coordenado pela Secretaria Estadual em parceria com o
Ministério da Saúde através da Secretaria de Atenção à Saúde e Secretaria de Gestão do
Trabalho e da Educação na Saúde.
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Art 3º - Na definição dos quantitativos e na distribuição geográfica dos serviços de saúde e dos
Centros de Referência que comporão as Redes de atenção integral em Genética Clínica, as
Secretarias de Saúde dos Estados e do Distrito Federal devem observar os respectivos Planos
Diretores de Regionalização e utilizar os seguintes critérios:
a) População a ser atendida;
b) Necessidade de cobertura assistencial;
c) Nível de complexidade dos serviços;
d) Distribuição geográfica dos serviços;
e) Capacidade técnica e operacional dos serviços;
f)
Mecanismos de acesso com os fluxos de referência e contra-referência.
Parágrafo Único - Para a organização dos serviços de atenção especializada em genética
clínica devem ser observados os quantitativos de serviços, definidos por Unidade da
Federação de acordo com o estabelecido no Anexo IV;
Art. 4º - A rede de serviços de Atenção especializada em Genética Clínica e os Centros de
Referência devem ser preferencialmente públicos/filantrópicos, designados pelas Secretarias
de Estado da Saúde e aprovados pela Comissão Intergestores Bipartite - CIB.
§1º No caso da não disponibilidade de unidades públicas/filantrópicas, a Secretaria de
Estado poderá designar instituições da rede complementar, com experiência comprovada nesta
área de atenção, aprovado pela referida Comissão Intergestores Bipartite, conforme anexo I;
§2º As Secretarias de Estado da Saúde encaminharão a formação da rede de Atenção
Especializada em Genética Clínica, constando a relação dos Serviços e dos Centros de
Referência aprovados pela CIB, para a Coordenação Geral de Alta Complexidade da Secretaria
de Atenção à Saúde / MS, ficando a autorização a cargo desta.
Art. 5º - As Secretarias de Saúde dos Estados e do Distrito Federal em conjunto com os
Municípios, ao constituírem as suas redes estaduais de atenção em genética clínica, garantam
a integralidade das ações e estabeleçam os fluxos e mecanismos de referência e contrareferência.
Art. 6° - Os serviços de atenção especializada em genética clínica e os Centros de Referencia
atuem de acordo com as diretrizes de indicações clínicas e de acompanhamento
multidisciplinar, descritas no Anexo III desta Portaria.
Art. 7º - Estabelecer que, para serem credenciados no Sistema Único de Saúde, todos os
serviços de Atenção especializada em Genética Clínica, devem ser vistoriados pelo órgão de
Vigilância Sanitária local e estar em conformidade com a legislação vigente;
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§ 1º Os serviços de atenção especializada em genética clínica da rede pública e privada
de saúde e os Centros de Referência, devem ser submetidos à inspeção sanitária para
obtenção de liberação de funcionamento.
§ 2º Para fins habilitação dos Centros de Referência, deve constar no processo relatório
conclusivo da Vigilância Sanitária Local e liberação para funcionamento do serviço.
Art. 8° - Aprovar, na forma de anexos desta Portaria, o que segue:
ƒ
Anexo I: Normas para o Credenciamento e Habilitação dos Serviços Especializados e dos
Centros de Referência em Genética Clínica;
ƒ
Anexo II: Formulário de Vistoria do Gestor;
ƒ
Anexo III: Diretrizes para Atenção Integral em Genética Clínica.
ƒ
Anexo IV: Parâmetros para a Assistência em Genética Clínica.
Art. 9° - Determinar que os atuais serviços em genética clínica no SUS e dos centros de
referência, que já realizam os procedimentos em genética clínica, devem se adaptar às normas
da presente Portaria, e solicitar credenciamento e, no caso dos centros de referencia,
habilitação ao gestor estadual ou municipal, no prazo de 180 dias a contar da data desta
publicação.
Art 10º - Os serviços de atenção em genética clínica na atenção especializada e os centros de
referência devem submeter-se à regulação, fiscalização, controle e avaliação do gestor estadual
e municipal e Distrito Federal, conforme as atribuições estabelecidas nas respectivas condições
de gestão.
Parágrafo único - Os procedimentos da Média e Alta Complexidade de atenção em genética
clínica, discriminados nas tabelas de procedimentos do Sistema Único de Saúde (SUS), devem
ser submetidos à autorização prévia pelo gestor local correspondente.
Art 11º - Estabelecer o prazo de 180 (cento e oitenta) dias, a contar da data de publicação desta
Portaria, para que a Secretaria de Atenção à Saúde defina indicadores e instrumentos de
monitoramento e avaliação da qualidade das unidades habilitadas.
Art. 12º - Esta Portaria entra em vigor na data de sua publicação.
Secretario de Atenção à Saúde
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