Introdução à Genética Humana:
análise de características monogênicas
Humanos:  pequeno número de indivíduos na prole;
 longo tempo de geração;
 impossibilidade de manejar acasalamentos.
A CONSTRUÇÃO DE HEREDOGRAMAS
Critérios para avaliação do padrão de herança
de características monogênicas em heredogramas
APLICAÇÃO DOS CÁLCULOS DE PROBABILIDADES
À GENÉTICA HUMANA
 Se o casal tiver quatro filhos esperamos que . . . ? ? ?
1) 4 normais;
2) 3 normais e 1 afetado;
3) 2 normais e 2 afetados;
4) 1 normal e 3 afetados;
5) 4 afetados.
 nascimentos são eventos independentes!
P (normal) = 3/4
P (afetada) = 1/4
P de cada criança ser normal = 3/4
P de as 4 crianças serem normais = 3/4 x 3/4 x 3/4 x 3/4 = 81/256
P de as 4 crianças serem afetadas = 1/4 x 1/4 x 1/4 x 1/4 = 1/256
 Qual a probabilidade de o casal ter uma das quatro crianças afetada,
independente do sexo da mesma?
Quatro possibilidades: 1) ANNN
2) NANN
3) NNAN
4) NNNA
P(ANNN) = 1/4 x 3/4 x 3/4 x 3/4 = 27/256
P(NANN) = 3/4 x 1/4 x 3/4 x 3/4 = 27/256
P(NNAN) = 3/4 x 3/4 x 1/4 x 3/4 = 27/256
P(NNNA) = 3/4 x 3/4 x 3/4 x 1/4 = 27/256
Logo, P de um filho qualquer (em 4) ser afetado =
= 27/256 + 27/256 + 27/256 + 27/256 = 4 x (27/256)
= 108/256
= 0,42
 Qual a probabilidade de o casal ter apenas uma das quatro crianças normais?
P = P(NAAA) + P(ANAA) + P(AANA) + P(AAAN)
P(NAAA) = 3/4 x 1/4 x 1/4 x 1/4 = 3/256
P(ANAA) = 1/4 x 3/4 x 1/4 x 1/4 = 3/256
P(AANA) = 1/4 x 1/4 x 3/4 x 1/4 = 3/256
P(AAAN) = 1/4 x 1/4 x 1/4 x 3/4 = 3/256
P = 4 × (3/256)
= 12/256
= 0,047
Probabilidade Binomial:
 de que x indivíduos da prole caiam em uma das classes.
onde:
n= número total da prole;
x= número de indivíduos da prole que pertence à primeira de duas classes possíveis;
y= número de indivíduos da prole que pertence à segunda de duas classes possíveis;
p= probabilidade de cada indivíduo da prole pertencer à primeira das duas classes;
q= probabilidade de cada indivíduo da prole pertencer à segunda das duas classes.
OBS.: Só vale quando a prole dos cruzamentos se segregar em duas classes distintas, por exemplo,
macho ou fêmea, normal ou afetado, dominante ou recessivo.
Exemplo:
a) Qual a probabilidade de, tendo 4 filhos, um desses ser afetado?
n = 4;
P = [4! / (3! x 1!)] (3/4)3 (1/4)1
x = 3;
= [ (4×3×2×1) / (3×2×1×1) ] 27/64 × 1/4
y = 1;
= 4 × 27/256
p = 3/4
= 108/256
q = 1/4
= 0,42
b) Qual a probabilidade de, tendo 3 filhos, todos serem do sexo masculino?
n = 3;
P = [3! / (3! 0!)] (½)3 (½)0
x = 3;
= 6/6 × 1/8
y = 0;
= 1/8
p = 1/2;
= 0,125
q = 1/2
Aconselhamento Genético . . .
Exemplo:
a) Amelogênese Imperfeita = alteração do esmalte dos dentes, em que estes
se tornam pouco resistentes
 3 casais de uma mesma família buscam informações:
Casal B
Casal A
Casal C
 Análise do heredograma: doença autossômica recessiva
 Casal A: indivíduos III-3 e III-4 são heterozigóticos (Aa),
Logo, P de 1 filho ser afetado = 25%
 Casal B: indivíduos II-7 (AA) e II-8 (aa)
Logo, P de 1 filho ser afetado = 0% (todos Aa)
 Casal C: IV-2  P de IV-2(Aa) = 2/3
IV-1  P de III-1 receber “a” = 1/2
 P de IV-1 receber “a” = 1/2
Logo, P de IV-1(Aa) = 1/2 x 1/2 = 1/4
Chance do Casal C ter uma criança afetada =
= P do Casal C ser Aa x P da criança receber “aa” dos dois pais
= 2/3 x 1/4 x 1/4
= 2/48
= 0,04