MEDICINA E FISIOTERAPIA NA DOENÇA NEURODEGENERATIVA
LIPOFUSCINOSE CERÓIDE NEURONAL: ESTUDO DE CASO
Área de conhecimento – Ciências Médicas e da Saúde.
–
SUSPEITA
DE
Nathalia tavares gomes/ Orientadora Fabiana Durante de Medeiros / PUIC
Individual / Curso de Medicina e Fisioterapia / CampusTubarão-SC
Introdução
As lipofuscinoses ceróides neuronais, também conhecidas coletivamente como
doença de Batten, constituem um grupo geneticamente heterogêneo de doenças
neurodegenerativas caracterizadas clinicamente por deterioração cognitiva, epilepsia
mioclônica (com crises epilépticas que se caracterizam por contrações súbitas de
grupamentos musculares, levando a deslocamento de um segmento corporal ou do
tronco), perda visual progressiva, sintomas extrapiramidais, alterações hormonais
especialmente em meninas, além de distúrbios psiquiátricos e do sono.
Objetivos
Objetivo da Pesquisa
Objetivo Geral Verificar através do trabalho interdisciplinar entre a medicina e
fisioterapia o diagnóstico e a evolução da doença neurodegenerativa – Suspeita de
Lipofuscinose Ceróide Neuronal.
Objetivos Específicos Realizar profunda pesquisa bibliográfica no que cerca a
doença, analisar o prontuário da criança portadora de Lipofuscinose Ceróide
Neuronal, realizar contato e acompanhamento do caso com neuropediatra
responsável, realizar anamnese minuciosa com familiares para conhecimento e
acompanhamento do caso, analisar exames laboratoriais e radiológicos já solicitados
pelo médico responsável, coletar dados sobre a evolução da doença, esclarecer a
família para compreensão e manejo da doença.
Metodologia
Estudo de caso . Uma pesquisa de descrição, conhecida como levantamento de
dados. A abordagem qualitativa, A pesquisa foi realizada com uma criança com
suspeita de lipofuscinose ceróide neuronal, do gênero feminino, com 7 anos e 10
meses de idade cronológica, residente de Tubarão – SC, devidamente matriculada na
APAE da mesma cidade onde recebe atendimento fisioterapêutico dos acadêmicos
do Curso de Fisioterapia da UNISUL, Campus Tubarão. Para a coleta dos dados foi
obtido um consentimento livre e esclarecido, assinado pelos responsáveis legais pela
criança, foi colhida a anamnese completa da paciente, juntamente com seu exame
físico e preenchido o roteiro de coleta do prontuário da Instituição e do setor de
Fisioterapia. A análise e interpretação dos dados foram por análise qualitativa, já que
o estudo não apresentou dados numéricos como resposta.
Apoio Financeiro: Unisul
Resultados
ESM, 7 anos e 10 meses, é a primeira filha entre duas filhas de um casal
jovem, saudável e não consangüíneo. Nasceu de parto cesareano, sem
complicações, com peso de 3830g, com 48cm e perímetro cefálico de 37cm.
Seu desenvolvimento neuropsicomotor teve como marcos sentar sem apoio aos
8 meses, andar sem apoio com 1 ano e 4 meses e iniciou palavras perto dos 2
anos. Segundo os pais sempre teve dificuldade na linguagem. Até os 3 anos
conseguia correr, brincar e comer sozinha. Próximo aos 4 anos iniciou com
freqüentes crises convulsivas mioclônicas, com involução do seu
desenvolvimento. Foi observada perda motora, involução na fala, perda na
capacidade de controle esfincteriano e perda da marcha autônoma.
Ressonância magnética realizada em novembro de 2006 demonstrava atrofia
cerebral difusa. Foi investigada com exames para triagem metabólica, com
resultados inespecíficos. Em setembro de 2006 foi avaliada por oftalmologistas
e otorrinolaringologistas, e foi considerada sem alterações nas respectivas
áreas. No início de 2007 foi encaminhada para avaliação com neuropediatra em
São Paulo, já que a suspeita de Lipofuscinose Ceróide Neuronal havia sido
aventada, sendo submetida a uma biópsia de conjuntiva ocular. O resultado da
microscopia eletrônica demonstrou aspectos ultra-estruturais sugestivos de
doença lisossômica que, em correlação aos dados clínicos e laboratoriais
poderiam corresponder à Lipofuscinose Ceróide Neuronal. Depois dos
resultados dos testes e da doença confirmada, tendo em vista a evolução
denegerativa da enfermidade, iniciou-se um trabalho multidisciplinar com a
paciente, onde a fisioterapia se fazia indispensável. A paciente foi
acompanhada semanalmente pela equipe da APAE – Tubarão, sempre
buscando alcançar melhoria na qualidade de vida e melhora funcional das
atividades motoras, cognitivas e emocionais. Infelizmente, em agosto de 2008,
a paciente veio a falecer em decorrência de uma pneumonia provavelmente
aspirativa.
Conclusões
A lipofuscinose ceróide neuronal é uma doença neurodegenerativa
caracterizada por deterioração cognitiva, epilepsia mioclônica, perda visual
progressiva, sintomas extrapiramidais, alterações hormonais especialmente em
meninas, além de distúrbios psiquiátricos e do sono. A evolução desta patologia
foi acompanhada na paciente descrita acima e, de fato, corrobora as descrições
da literatura. Outro aspecto que fica evidente é o caráter degenerativo da
doença, visto que a paciente estudada teve seu quadro clínico deteriorado
gradativamente, perdendo suas funções motoras e cognitivas paulatinamente
com a evolução da doença. A fisioterapia para a menina foi de fundamental
importância tanto para retardar o desfecho inexorável, quanto na sua qualidade
de vida. Todavia, como descrito na literatura, a mortalidade é de fato elevada, e
a paciente faleceu em decorrência de uma pneumonia que provavelmente
aspirativa, fato comum em patologias desse tipo, pela disfunção da deglutição
presente.
Bibliografia
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