LBG-IMP-PR1-01-a-07.2013
última atualização 15-07-2013
© Copyright 2013
LABORATÓRIO DE BIOQUÍMICA GENÉTICA
Responsável do laboratório:
laboratório:
Associação privada sem fins lucrativos
Reconhecida como pessoa colectiva de utilidade pública
Prof. Doutora Manuela Grazina
Laboratório Certificado
Registo nº PTPT-2011/CEP
2011/CEP 3971
Prazo de envio de relatórios: até 2 meses (estudos A); até 8 meses (estudos B). Este é o prazo máximo, que pode ser encurtado, especialmente
tendo em conta os prazos de consulta ou casos urgentes.
Rastreio bioquímico e bigenómico de doenças mitocondriais
SERVIÇO REQUISITANTE:
Hospital:__________________________________________ Serviço:_________________________________ Médico:____________________________________
Contactos: Telefone_______________________Fax_______________________ e-mail_____________________________ Data de requisição: ____-____-_______
Morada de envio de relatórios:____________________________________________________________________________________________________________
IDENTIFICAÇÃO DO DOENTE:
ETIQUETA (OPCIONAL)
Nome: ________________________________________________________________________________________________________________
Data de Nascimento: _____-_____-________
Etnia:
Caucasiana
Africana
Sexo: F
Asiática
M
Nº Processo: _______________________________
Nativo Americana
Cigana
Outra__________________________________
O doente ou o seu representante legal opõe-se a que esta amostra seja usada para investigação, mantendo o anonimato
DETALHES CLÍNICOS:
Idade de Início:_________
História familiar: Não Sim
Familiar Afectado______________
Consanguinidade Parental: Não Sim
HISTÓRIA CLÍNICA: Fenótipo Clássico (
Sim Não)
Pearson
MELAS
LHON
SNHL
Surdez/Distonia
MM
KSS
MERRF
LIMM
NARP/MILS
Síndrome de Leigh
MEm
CPEO
MNGIE
MIDD
Miopatia
Sindrome de Alpers
PEM
Outro______________
OUTRAS CARACTERÍSTICAS:
Atrofia Óptica tipo___________ Retinopatia
Episódios Stroke Like
Diabetes
Enxaquecas
Atraso Desenvolvimento
Nistagmus
Distonia
Endocrinopatias
Mialgias
Atraso de Crescimento
Hipotonia
Demência
Fadiga
Disfagia
Dific. Aprendizagem
Doença Hepática
Doença Renal
Surdez
Outro______________
Miopatia
Encefalopatia
Anemia
Convulsões
OUTROS DADOS CLÍNICOS RELEVANTES:____________________________________________________________________________________________
_____________________________________________________________________________________________________________________________________
RESULTADOS HISTOLÓGICOS DA BIÓPSIA:___________________________________________________________________________________________
_____________________________________________________________________________________________________________________________________
OUTRAS INVESTIGAÇÕES REALIZADAS:
Lactato________________
Piruvato_________________
Lact/Piruv________________
Lactato do LCR_____________
Glicémia_______________
Creatina Cinase___________
Β-Hidróxibutirato__________
Ceto-Acetato_______________
β-OH-But/Ceto-Acet___________ Acidúria 3-metilglutacónica_____________________
ECG normal Sim Não
Transaminases______________
EEG normal Sim Não
FA______________
Acidémia 3-metilglutárica____________________
EcoCG normal Sim Não
Função hepática normal Sim Não
GGT_________
Dados de RMI/TAC:_____________________________________________________________________________________________________
Outros Exames: _________________________________________________________________________________________________________
Instituto de Bioquímica; Faculdade de Medicina da Universidade de Coimbra, Pólo III –
Subunidade 1, Sala 2.01 - 2º andar, Azinhaga de Sta Comba Celas, 3000 – 354 COIMBRA
Tel. 351-239480036/38/40; Fax: 351-239480048.
Para qualquer esclarecimento contacte: Prof. Doutora Manuela Grazina ([email protected]; [email protected], Tlm: 919414117.)
Pág. 1/3
LBG-IMP-PR1-01-a-07.2013
última atualização 15-07-2013
© Copyright 2013
AMOSTRAS (instruções para colheita, acondicionamento e envio de amostras no anexo 1):
Tipo
Sangue Músculo tipo___________________ Fígado
Data de Colheita:___________
Hora de Colheita: ______
Miocárdio
Data de envio:____________
Informação do testemunho (quando aplicável): Idade: _____ Sexo: F M
Outro___________________
Quantidade:_________
Jejum: NÃO SIM
Parentesco: ___________ Nº de Processo:___________________
Patologia: Não Sim Qual? ______________________
Confirmo que as instruções de colheita, acondicionamento e transporte foram cumpridas
Assinatura e nome de quem fez a colheita _____________________________________
O LABORATÓRIO NÃO GARANTE OS RESULTADOS EM AMOSTRAS QUE NÃO CUMPRAM OS REQUISITOS DEFINIDOS NAS
INSTRUÇÕES (Anexo 1). A COLHEITA É DA RESPONSABILIDADE DE QUEM A REALIZA.
As amostras devem ser enviadas ATÉ ÀS 15 HORAS dos dias úteis e entregues em mão (de preferência na sala 2.01 ou 2.02), acompanhadas deste formulário
e do termo de responsabilidade respectivo. (Importante – ver Anexo 1) Os estudos genéticos requerem consentimento informado (abaixo). Para informações
sobre preço, solicitar diretamente ao Laboratório por email.
TESTES REQUISITADOS:
Cultura de células (pe fibroblastos) (código 34023)
B3 – Genoma Mitocondrial (mtDNA)
A – BIOQUÍMICA
&
A1 Cadeia respiratória mitocondrial (código 24064c)
&
A2 Enzimas do Ciclo de Krebs* (código 24064d)
Nº de Cópias (Depleção) (código 34276)
Sequenciação total do genoma (códigos 34220b e 34255c)
&
A3 Piruvato desidrogenase* (código 24064e)
Mutações pontuais (código 34255b)
A4 CoQ (código 23140a)
Sequenciação de genes específicos_______ (códigos 31730k e 34255d)
A5 ATP (código 23180)
Rearranjos (Deleções/Inserções) (código 31730a)
*é necessário o envio de testemunho
B4 – Genoma Nuclear (nDNA)
&
A1, A2 e A3 incluem isolamento de linfócitos (código 24209)
POLG1 (códigos 31730b e 34255d) Twinkle (códigos 31730g e 34255i)
quando a amostra é sangue
OPA1 (códigos 31730e e 34255g) DGUOK (códigos 31730d e 34255f)
B – GENÉTICA
SURF1 (códigos 31730j e 34255k)
I – DIAGRAMA DE ESTUDO APLICADO PELO
TK (códigos 31730h e 34255c) POLG2 (códigos 31730c e 34255e)
LABORATÓRIO de acordo com a informação clínica/idade
ANT (códigos 31730i e 34255j) OPA3 (códigos 31730f e 34255h)
II – Testes específicos (B1, B2, B3, B4, B5, B6, B7)
Outro ____________
B1 – Extracção
B5 – Análise de mRNA (códigos 34225, 31730 e 34255d)
DNA (código 24202) RNA (código 34205)
B6 – Mutação única, qualquer gene/Estudo de caso
B2 – Painéis de Mutações (mtDNA)
Familiar (códigos 31730 e 34255d)
LHON (códigos 34255c e 34220a) MELAS (códigos 34255c e 34220a)
B7 – Confirmação de mutação
MERRF (códigos 34255c e 34220a) Leigh (códigos 34255c e 34220a)
Delecções mtDNA (código 34255a)
Surdez (códigos 34255c e 34220a)
Mutações pontuais (mtDNA/nDNA) (códigos 31730 e 34215)
Cardiomiopatia (códigos 34255c e 34220a)
Atrofia óptica (códigos 34255c e 34220a)
Mutação familiar conhecida? SIM
Caso índex (doente)
NÃO
Se sim, qual e em que gene? __________________________
Caso familiar (doente)
Caso familiar (saudável)
Anexar, sempre que possível e aplicável, a informação relativa a árvore genealógica usando a seguinte simbologia:
Homem, Mulher
Afectados
Falecidos
Portadores
Consanguinidade
Caso índex Consentimento informado:
Eu, declaro que autorizo a colheita de material biológico meu/de ____________________ [afiliação], _________________________________ [nome],
nascido a __/__/_____, para a execução dos testes genéticos acima especificados, cujas finalidades e limitações me foram explicadas pelo médico
acima referido. Autorizo que a minha amostra seja armazenada de forma a permitir a repetição de testes ou a realização de testes adicionais. Os dados
sujeitos a sigilo médico só poderão ser revelado a outros com a minha permissão. Declaro ainda que a minha amostra poderá/ não poderá [riscar o que
não interessa] ser cedida ao LBG e ser utilizada para fins de investigação.
Assinatura: _________________________________________________
__________________________________________________________________________________________________________________________
A preencher na receção da amostra no LBG:
Nome, data/hora, conformidade ___________________________________________________________Id. Interna ________________
__________________REPRODUÇÃO PROIBIDA
Pág. 2/3
LBG-IMP-PR1-01-a-07.2013
última atualização 15-07-2013
© Copyright 2013
LABORATÓRIO DE BIOQUÍMICA
IOQUÍMICA GENÉTICA
Responsável do laboratório:
laboratório: Prof. Doutora Manuela Grazina
Laboratório Certificado
Registo nº PTPT-2011/CEP 3971
Associação privada sem fins lucrativos
Reconhecida como pessoa colectiva de utilidade pública
RASTREIO BIOQUÍMICO E GENÉTICO DOS DÉFICES DA CADEIA RESPIRATÓRIA MITOCONDRIAL
ANEXO 1- INSTRUÇÕES PARA COLHEITA, ACONDICIONAMENTO E TRANSPORTE DE
AMOSTRAS:
Técnicos Superiores: Cândida Mendes e Marta Simões (estudos A); João Pratas e Maria João Santos (estudos B).
Prazo de envio de relatórios: até 2 meses (estudos A); até 8 meses (estudos B). Este é o prazo máximo, que pode ser encurtado, especialmente tendo
em conta os prazos de consulta ou casos urgentes.
Estudo
Tipo de amostra
Sangue
Colheita e acondicionamento
Em tubos com EDTA
Quantidade (ml)
10 (estudos A1+A5)
10 (estudos A2 e A3 –
*é necessário o envio
de testemunho*
testemunho*)
10 (estudos B1 a B4)
3 (estudos A4)
Biópsia (coração, fígado,
músculo, outros)
A/ B1-B4
Biópsia a fresco (apenas
músculo) para isolamento de
mitocôndrias
Biópsia de pele
B5
(Análise
de RNA)
Sangue
Imediatamente congeladas (gelo
seco) à cabeceira do doente
Imersa em 10 ml de meio
Temperatura
ambiente
40 mM; EGTA 2 mM; pH 7,2;
Em tubos Paxgene Blood RNA
(pedir ao Laboratório o envio)
Não aplicável. Enviar
imediatamente após
colheita
Em gelo seco
A -80ºC (máximo 1
semana) ou azoto
líquido até envio
--
Em gelo
Não aplicável. Enviar
imediatamente após
colheita (menos de 1
hora)
--
Em 10 ml de
solução
salina de
Hank’s sem
cálcio e sem
magnésio
(HBSS, Life
Technologies
GIBCO/BRL)
Não aplicável. Enviar
imediatamente após
colheita
2,5
Temperatura
ambiente
Enviar imediatamente
após colheita
--
, no gelo
Sujeito a marcação. Contactar
previamente o Laboratório
Armazenamento
Em gelo
(TRIS
20 mM; sacarose 250 mM; KCl
BSA 1 mg/ml)
Transporte
NOTA: As amostras devem ser enviadas ATÉ ÀS 15 HORAS dos dias úteis e entregues em mão.
Para entregas noutro horário, contactar o laboratório.
__________________
REPRODUÇÃO PROIBIDA
Pág. 3/3