PERFIL EPIDEMIOLÓGICO DE PACIENTES COM DEFICIÊNCIA NA ATENÇÃO PRIMÁRIA A SAÚDE E
POLÍTICA DE DOENÇAS RARAS
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Autores
Instituição
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Daniela Koeller Rodrigues Vieira , Pedro Vitiello , Patrícia Santana Correia , Guilherme de Macedo
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Oliveira , Raquel Germer Toja Couto , Luís Ferraz Aníbal Madeira , Luiza Lorena Pires Ramos , Maria
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Auxiliadora Monteiro Villar , Dafne D. Gandelman Horovitz , Juan C.Llerena Jr.
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IFF-Fiocruz - Instituto Fernandes Figueira - Fiocruz (Avenida Rui Barbosa 716 - Flamengo - Rio de
Janeiro - RJ)
Resumo
OBJETIVOS
A Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras (PNAIDR) estabelece que a atenção
primária (AP) deva ser responsável pela coordenação do cuidado da população sob sua responsabilidade adstrita e
dentre suas atribuições incluem-se ações de diagnóstico precoce e encaminhamento para confirmação diagnóstica.
Para alcançar tal objetivo os profissionais da AP devem identificar sinais e sintomas que possam indicar uma
possível doença rara.Este estudo integra o projeto “Crianças e adolescentes com deficiências e doenças genéticas:
interface entre a Atenção Primária e a atenção de média e alta complexidade”, CAEE 13823013.6.0000.5269, do
Departamento de Genética Médica do Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente
Fernandes Figueira (IFF) e tem como objetivo estabelecer o perfil epidemiológico de crianças e adolescentes com
deficiências da Estratégia de Saúde da Família (ESF) em Madureira, Rio de Janeiro (RJ) e Parque Mambucaba,
Angra dos Reis (AR).
MÉTODOS
Foi realizado estudo descritivo transversal. A seleção dos pacientes foi realizada pelas equipes de ESF, através dos
agentes comunitários de saúde (ACS), após treinamento teórico-prático realizado por pediatra e geneticistas. Esta
capacitação permitiu a captação dos pacientes a partir do campo de registro de deficiências da ficha de cadastro do
Sistema de Informação da Atenção Básica. Os pacientes foram avaliados nas próprias unidades de ESF pela Equipe
Itinerante de Genética Médica do IFF.
RESULTADOS
Os resultados mostraram que foram identificados para a avaliação 62 pacientes em Madureira e 62 em Angra dos
Reis. O absenteísmo foi de 48% no Rio de Janeiro e 16% em Angra dos Reis. Em relação ao sexo 56% eram do
sexo masculino no RJ e 65% em AR. Em relação à idade, 21,8% dos pacientes tinham < 5 anos no RJ e 19,1% em
AR, mostrando a precocidade das manifestações da deficiência. Foi identificada uma etiologia genética em 40,6%
dos pacientes avaliados no RJ e 36,5% em AR e uma etiologia mista (genética e ambiental) em 18,7% no RJ e
13,4% em AR.
CONCLUSÃO
Concluímos que em pelo menos metade dos pacientes avaliados a doença genética contribuiu para a presença de
deficiência física ou mental na infância. Além disso, em pelo menos 1/5 dos casos uma deficiência estava presente
precocemente, antes dos 5 anos de idade. Deste modo reforçamos que deve ser discutida com as equipes de
atenção primária a importância da identificação de deficiências na infância como sendo um sinal sentinela para o
estabelecimento de ações de diagnóstico precoce e encaminhamento para confirmação diagnóstica, contribuindo
para a atribuição estabelecida pela PNAIDR.
Palavras-chaves: atenção primária, doenças raras, pessoa com deficiência, políticas de saúde
Agência de Fomento: FIOCRUZ - FIOTEC