Paquidermoperiostose
primária:
relato de um caso
Gustavo Moreira Amorim, Julia Gomes Cortes, Renata Timbó,
Eduardo Falcão, Felipe Cupertino, Sueli Carneiro
Serviço de Dermatologia, Curso de Graduação e Pós-Graduação HUCFF-UFRJ,
Faculdade de Medicina - Universidade Federal do Rio de Janeiro
Ausência de conflito de interesse
Paquidermoperiostose primária: relato de um caso
INTRODUÇÃO
• Paquidermoperiostose (PQP) constitui uma doença genética transmitida
tanto de forma autossômica dominante (maioria) quanto recessiva que
afeta pele e sistema osteoarticular
• Descrita por Friedreich em 1868, a partir do relato de dois irmãos, tendo
denominado a condição “hiperostose de todo o esqueleto”
• Em 1935, Touranine e cols. discriminaram a forma primária, menos
comum (5% dos casos), de formas secundárias (cardiopulmonares e
neoplásicas); predomina em homens, de etnia negra, iniciando na
infância ou adolescência
• Mutações dos genes HPGD e SLCO2A1, culminando com hiperexpressão de PGE2, contribuem para etiopatogenia
Paquidermoperiostose primária: relato de um caso
CASO CLÍNICO
• Paciente masculino, 31 anos, desde os 11 com artralgia e artrite,
evoluindo com progressivo alargamento das articulações envolvidas
• Há 5 anos refere dobra de pele em couro cabeludo
• Na face, notava-se hiperplasia sebácea, espessamento cutâneo,
hipertrofia palpebral bilateral e cílios nitidamente alongados (Figura 1)
• No couro cabeludo, sulco de pele, consistência normal, indolor a
palpação (Figura 2)
• Notava-se ainda proeminente baqueteamento digital, associada a
acropaquia (Figura 3), além de ceratose palmar bilateral (Figura 4)
Figura 1: Hiperplasia sebácea, espessamento
cutâneo, hipertrofia palpebral bilateral e cílios
nitidamente alongados
Figura 2: Sulco de pele, consistência normal,
indolor a palpação
Figura 3: Proeminente baqueteamento
digital, associada a acropaquia
Figura 4: Ceratose palmar bilateral
Paquidermoperiostose primária: relato de um caso
DISCUSSÃO E CONCLUSÕES
• O baqueteamento digital é a manifestação mais característica da PQP
• Exame dermatológico revela espessamento cutâneo progressivo,
formando sulcos; espessamento palmar, seborreia, acne, hipertrofia
palpebral e hiperidrose
• A PQP pode ser classificada em: completa, incompleta (periostite); e
frustra (paquidermia)
•
Não há tratamento curativo, porém a identificação precoce permite
abordagem multidisciplinar, fundamental para melhora da qualidade de
vida e preservação da funcionalidade
Paquidermoperiostose primária: relato de um caso
REFERÊNCIAS BIBLIOGRÁFICAS
1. Zhang Z, Zhang C, Zhang Z. Primary hypertrophic osteoarthropathy: an update. Front Med. 2013; 7(1):604.
2. Ghosn S, Uthman I, Dahdah M, Kibbi AG, Rubeiz N. Treatment of pachydermoperiostosis pachydermia
with botulinum toxin type A. J m Acad Dermatol. 2010; 63(6):1036-41.
3. Castori M, Sinibaldi L, Mingarelli R, Lachman RS, Rimoin DL, Dallapiccola B. Pachydermoperiostosis: an
update. Clin Genet. 2005; 68:477-86.
4. Martinez-Lavin M. Pachidermoperiostosis. Best Pract Res Clin Rheumatol. 2011; 25(5):727-34.
5. Suleman Verjee LN, Greig AVH, Kirkipatrick WNA.J Plast Reconstr Aesthet Surg. 2009; 62(11):e511-3.