GENÉTICA – UNIDADE V
Sumário:
•Interações Gênicas:
Epistasia Recessiva;
Epistasia Recessiva Dupla;
Epistasia Dominante;
Outros tipos de interações não-alélicas ;
Herança quantitativa;
Aumentando a complexidade.
Prof. Esp. Alderico Melo
Formação:
Genética e Evolução com ênfase em docência Superior - UFPI
Capacitação em Biologia Molecular - UFPI
(Tutor do Curso de Ciências Biológicas EaD - UAPI/UFPI)
Genética Moderna
(Pós-Mendeliana)
• Heranças que se afastam, pouco ou muito, dos
processos descritos por Mendel em seus
trabalhos.
• As proporções fenotípicas podem variar em relação às
proporções clássicas da genética mendeliana.
• Herança Qualitativa: O fenótipo depende de
quais genes estão presentes no genótipo. Ex.:
interações gênicas (genes
epistasia) e pleiotropia.
complementares
e
• Herança Quantitativa: O fenótipo depende de
quantos genes dominantes estão presentes no
genótipo. Ex.: polimeria.
PLEIOTROPIA e INTERAÇÃO GÊNICA
• Pleiotropia:
1 par de alelos
• Interação gênica :
vários genes
determina
vários caracteres
determina
1 caráter
Pleiotropia
• Herança em que um único par de genes
condiciona
várias
características
simultaneamente.
• Efeito múltiplo de um gene.
Exemplos:
• Síndrome de Lawrence-Moon: obesidade,
oligofrenia, polidactilia e hipogonadismo.
• Síndrome de Marfan: defeitos cardíacos,
problemas visuais, aracnodactilia.
• Fenilcetonúria:
deficiência
mental,
convulsões, icterícia, queda de cabelo, urina
muito concentrada.
• PLEIOTROPIA
– Consiste no efeito múltiplo de um só gene (ou par de
genes). Ele é (são) responsável (eis) pela expressão de
duas ou mais característica.
–  ANEMIA FALCIFORME
–Gene  hemoglobina anormal (troca de um
aminoácido)  pouca quantidade de O2 
hemácia anormal (forma de foice)  aglutinação e
destruição dos glóbulos vermelhos  vários
efeitos
–Aumento do tecido da medula óssea; anemia;
retardo físico, insuficiência (cardíaca, renal e
respiratória)
Interação Gênica
• Simples (Herança complementar)
– Ocorre quando dois ou mais pares de
genes não alelos se associam (interagem)
determinando um dada característica.
– Os genes tem segregação independente,
porém não se manifestam
independentemente.
Interações Gênicas
Genes complementares
• Genes com segregação
independente que agem em
conjunto para determinar
um fenótipo.
• Ex.: forma das cristas em
galináceos.
Fenótipos
Genótipos
crista noz
R_E_
crista rosa
R_ee
crista ervilha
rrE_
crista simples
rree
R_E_
crista noz
R_ee
crista rosa
rrE_
crista ervilha
rree
crista simples
• Exemplo 1 - Crista de galo
Genes complementares
– crista noz E__R__
– crista ervilha E__rr
crista rosa
eeR
crista simples eerr
(puras) Crista simples X Crista noz (puras)
eerr
EERR
F 1  100% crista noz EeRr (intercruzando) x EeRr
F2 
noz - 9/16 : E__R__
rosa - 3/16:eeR__
Ervilha - 3/16: E__rr
simples - 1/16: eerr
• Exemplo 2 - Forma do fruto da abóbora
Genes complementares
– discóide
– esférica
A__B__
alongada aabb
A__bb ou aaB__
(puras) esférica X esférica (puras)
AAbb
aaBB
F 1  100% discóide AaBb (intercruzando) x AaBb
F2 
discóide 9/16: A_B_
esférica 6/16: A_bb ou aaB_
alongado 1/16: aabb
Interações Gênicas
Epistasia
• Interação em que um
gene ou par de genes
inibe que outro par, não
alelo, manifeste seu
caráter.
• A epistasia pode ser
dominante ou recessiva.
Epistático  impede
Hipostático  impedido
• Ex.: Cor da penas em
galináceos.
• Gene C  penas coloridas.
• Gene c  penas brancas.
• Gene I  epistático
sobre gene C (impede
manifestação de cor).
Fenótipos
Genótipos
Penas
coloridas
C_ii
Penas
cc_ _
brancas
C_I_
13 brancas
C _I_ - ccI_ - ccii
3 coloridas
C_ii
Exemplo 1 - Epistasia Dominante – Coloração em abóboras
– Cor amarela - V_
– Cor verde - vv
– I_ - epistático (impede a manifestação da cor)
–
ii - permite a manifestação
(puras) branco X verdes (puras)
VVII
vvii
F 1  100% branco
F2 
VvIi
x
VvIi
(intercruzando)
branco 12/16 __I_
amarelo 3/16 V__ii
verde
1/16 vvii
• Exemplo 2 - Epistasia Recessiva - pelagem em
camundongos
Cor preta  B___
parda  bb
cc  epistático (impede a manifestação da cor)
C_  permite a manifestação
(puras) branco (albino) X parda (puras)
BBcc
bbCC
F 1  100% preto BbCc (intercruzando) x BbCc
F2  pretos 9/16 B__C__
brancos 4/16 __cc
Pardos 3/16 bbC__
Exemplo 1 - Epistasia Recessiva Dupla – Coloração da antocianina
da flor
– Cor AZUL - V_P_
– vv_ _ - epistático (impede a manifestação da cor)
– _ _ pp - epistático (impede a manifestação da cor)
branco
vvPP
F 1  100% branco
F2 
X
branco
VVpp
VvPp
Azul 9/16 V_ P _
branco 3/16 vv_ _
branco 3/16 _ _ pp
branco 1/16 vvpp
x
VvPp
(intercruzando)
7/16 (P_vv; ppV_; ppvv)
Branca
Polimeria
• Herança Quantitativa (multifatorial, poligênica ou cumulativa)
onde ocorre efeito cumulativo na ação de vários pares de
genes.
• Há uma variação fenotípica gradual e contínua entre um valor
mínimo e um valor máximo, devida a adição de genes
dominantes no genótipo, seguindo uma curva normal de
distribuição.
• Ex.: altura, peso, cor da pele, cor dos olhos, grau de
inteligência, altura de plantas, produção de leite em bovinos,
comprimento de pelos, etc.
• Para se saber o número de fenótipos ou quantos pares de
genes estão envolvidos são utilizados modelos matemáticos.
número de poligenes = número de fenótipos - 1
número de fenótipos = número de poligenes + 1
Quando cruzamos dois indivíduos com fenótipos extremos,
100% da prole será composta por indivíduos com fenótipo
intermediário. Quando cruzamos indivíduos heterozigotos,
aparecem na geração subseqüente todos os genótipos
possíveis, obedecendo a uma distribuição normal.
Exemplo: AaBb (mulato médio) X AaBb (mulato médio)
na descendência tem-se:
1 branco,
4 mulatos claros
6 mulatos médios
4 mulatos escuros
1 negro
• Cálculos:
• número de fenótipos = número de genes + 1
no. fenot. = no. Genes + 1
5 = no. Genes + 1
no. Genes = 4 (ou dois pares)
• no. de classes genotípicas = 3n , n = no. de pares de genes.
no. classes genotípicas. = 32
• no. Classes genotípicas = 9 classes (aabb, Aabb, aaBb,
AaBb, AAbb, aaBB, AABb, AaBB e AABB).
Herança Quantitativa
Cor da Pele em Humanos
Fenótipos
Genótipos
Negro
SSTT
Mulato Escuro
SsTT
SSTt
Mulato Médio
SsTt
SStt
ssTT
Mulato Claro
Sstt
ssTt
Branco
sstt
3
2
Negro
2
Mulato Escuro
Mulato Médio
Mulato Claro
1
1
Branco
• Exemplo Clássico 1: cor de pele
aabb  branco (quantidade mínima de melanina)
Aabb / aaBb  mulato claro (efeito acrescentador de
+ 1 gene)
AaBb / AAbb / aaBB  mulato médio (efeito
acrescentador de 2 gene)
AABb / AaBB
 mulato escuro (efeito
acrescentador de + 3 gene)
AABB  negro (efeito acrescentador de + 4 (todos)
genes)
*** A maneira mais fácil e segura de se obter as
distribuições fenotípicas do cruzamento de dois
heterozigotos é através de um Triângulo de Pascal.
Isso evita o desenvolvimento do binômio de Newton e
da construção do gráfico.
linha  número de fenótipos
Triângulo de Pascal
1
1 fenótipo
1 +1
2 fenótipos
1 + 2 +1
3 fenótipos
1+ 3 + 3 + 1
4 fenótipos
1 +4 + 6 +4 + 1
5 fenótipos
1 + 5 + 10 + 10 + 5 + 1
6 fenótipos
1 + 6 + 15 + 20 + 15 + 6 + 1
7 fenótipos
Poliibridismo
• Quando são analisados mais de dois pares de alelos
que condicionam mais de duas características,
temos o triibridismo, tetraibridismo, etc, que
constituem o poliibridismo.
• Para se calcular o número de gametas diferentes
produzidos por um poliíbrido se utiliza a fórmula 2n,
onde n é o número de pares de genes heterozigotos
(híbridos).
Ex.: Quantos gametas diferentes forma o genótipo
AaBBCcddEe
Número de híbridos: 3
Número de gametas = 23 = 8 gametas diferentes
Genética Mendeliana
Lei da Segregação Independente
1. Número de Gametas = 2n
2. Número de Combinações Gaméticas = 2n (♂) x 2n (♀)
3. Determinar os Tipos de Gametas
4. Número de Combinações Genotípicas
5. Número de Combinações Fenotípicas
6. Cálculo de Probabilidades
Onde, n = número de heterozigotos
Exemplo:
Observe o cruzamento abaixo e responda:
(♂) AaBbCCDd x aaBbCCDd (♀)
Alderico Melo
BIO / UFPI
Genética Mendeliana
Lei da Segregação Independente
(♂) AaBbCCDd x aaBbCCDd (♀)
1. Número de Gametas (♂) = 2n = 23 = 8 gametas
Número de Gametas (♀) = 2n = 22 = 4 gametas
2. Número de Combinações Gaméticas = 2n (♂) x 2n (♀)
23 x 22 = 8 x 4 = 32 Combinações gaméticas
Alderico Melo
BIO / UFPI
Genética Mendeliana
Lei da Segregação Independente
(♂) AaBbCCDd
3. Determinar os tipos de gametas
Homo
Hetero
B
C
A
b
C
B
C
a
b
C
D
d
D
d
D
d
D
d
ABCD
aBCD
ABCd
aBCd
AbCD
abCD
AbCd
abCd
Alderico Melo
BIO /UAPI/ UFPI
Genética Mendeliana
Lei da Segregação Independente
(♀) aaBbCCDd
3. Determinar os tipos de gametas
Homo
Hetero
B
C
D
d
b
C
D
d
a
aBCD
abCD
aBCd
abCd
Alderico Melo
BIO /UAPI/ UFPI
Genética Mendeliana
Lei da Segregação Independente
(♂) AaBbCCDd x aaBbCCDd (♀)
4. Número de Genótipos (Combinações Genotípicas)
(♂) Aa x aa (♀) = Aa, aa (2)
(♂) Bb x Bb (♀) = BB, Bb, bb (3)
(♂) CC x CC (♀) = CC (1)
(♂) Dd x Dd (♀) = DD, Dd, dd (3)
(2) x (3) x (1) x (3) = 24 genótipos
Alderico Melo
BIO /UAPI/ UFPI
Genética Mendeliana
Lei da Segregação Independente
(♂) AaBbCCDd x aaBbCCDd (♀)
5. Número de Fenótipos (Combinações Fenotípicas)
(♂) Aa x aa (♀) = Dom, Rec (2)
(♂) Bb x Bb (♀) = Dom, Rec (2)
(♂) CC x CC (♀) = Dom (1)
(♂) Dd x Dd (♀) = Dom, Rec (2)
(2) x (2) x (1) x (2) = 8 fenótipos
Alderico Melo
BIO /UAPI/ UFPI
Genética Mendeliana
Lei da Segregação Independente
(♂) AaBbCCDd x aaBbCCDd (♀)
6. Probabilidade de AaBbCcDd
(♂) Aa x aa (♀) = Aa, aa (1/2)
(♂) Bb x Bb (♀) = BB, Bb, Bb, bb (1/2)
(♂) CC x CC (♀) = CC (0)
(♂) Dd x Dd (♀) = DD, Dd, Dd, dd (1/2)
(1/2) x (1/2) x (0) x (1/2) = 0 %
Alderico Melo
BIO /UAPI/ UFPI
Genética Mendeliana
Lei da Segregação Independente
(♂) AaBbCCDd x aaBbCCDd (♀)
6. Probabilidade de aabbccdd
(♂) Aa x aa (♀) = Aa, aa (1/2)
(♂) Bb x Bb (♀) = BB, Bb, Bb, bb (1/4)
(♂) CC x CC (♀) = CC (0)
(♂) Dd x Dd (♀) = DD, Dd, Dd, dd (1/4)
(1/2) x (1/4) x (0) x (1/4) = 0 %
Alderico Melo
BIO /UAPI/ UFPI
Genética Mendeliana
Lei da Segregação Independente
(♂) AaBbCCDd x aaBbCCDd (♀)
6. Probabilidade de AaBBCCDd
(♂) Aa x aa (♀) = Aa, aa (1/2)
(♂) Bb x Bb (♀) = BB, Bb, Bb, bb (1/4)
(♂) CC x CC (♀) = CC (1)
(♂) Dd x Dd (♀) = DD, Dd, Dd, dd (1/2)
(1/2) x (1/4) x (1) x (1/2) = 1/16 ou 6,25%
Alderico Melo
BIO /UAPI/ UFPI