Genética Mendel e variações Profº: Aleksandro Rodrigues Variações do Mono-hibridismo Após a descoberta dos trabalhos de Mendel no início do século XX, foram documentados certos casos de herança que não eram explicados pelos princípios definidos nos experimentos com ervilhas. Tais casos diferem do padrão usualmente encontrado na primeira Lei de Mendel e têm proporções genotípicas diferentes e/ou fenotípicas distintas daquelas usualmente obtidas na descendência do cruzamentos heterozigotos, por isso são chamadas de VARIAÇÕES DO MONO-HIBRIDISMO. 2 22 de julho de 2012 Texto do rodapé aqui AUSÊNCIA DE DOMINÂNCIA É classificada de três formas: Herança sem dominância Dominância incompleta Codominância 3 22 de julho de 2012 Texto do rodapé aqui AUSÊNCIA DE DOMINÂNCIA Herança sem dominância ocorre quando um alelo não domina o outro e, em consequência disso, o heterozigoto apresenta fenótipo diferente do exibido pelos homozigotos. 4 22 de julho de 2012 Texto do rodapé aqui DOMINÂNCIA INCOMPLETA Na dominância incompleta, o heterozigoto manifesta fenótipo intermediário entre aqueles condicionados pelos alelos em homozigose. 6 CODOMINÂNCIA • Na codominância, os dois alelos são ativos e se manifestam simultaneamente. Um exemplo na espécie humana é a determinação genética dos grupos sanguíneos. 8 22 de julho de 2012 Texto do rodapé aqui CODOMINÂNCIA 9 22 de julho de 2012 Texto do rodapé aqui CODOMINÂNCIA 10 22 de julho de 2012 Texto do rodapé aqui ESTUDO DOS GÊMEOS • Os gêmeos podem ser formados de duas maneiras: • Os univitelinos, ou univitelinos, monozigóticos ou idênticos. São os que resultam da fecundação de um único óvulo por um único espermatozoide; por isso, têm exatamente a mesma carga genética e, necessariamente, o mesmo sexo. • Já os gêmeos fraternos , ou bivitelinos, dizigóticos, ou plurivitelinos são formados através da fecundação de dois (ou mais) óvulos, cada um por um espermatozoide diferente. Isso acontece quando a mulher ovula mais de uma vez no ciclo menstrual. • Possuem cargas genéticas diferentes e não necessariamente são do mesmo sexo, podendo até ter tipos sanguíneos diferentes. 11 22 de julho de 2012 Texto do rodapé aqui 12 22 de julho de 2012 Texto do rodapé aqui Alelos letais • Alelos letais são aqueles cujos efeitos, de tão deletérios (lesivos, prejudiciais à saúde), podem levar à morte indivíduos em que se manifestam. • Exemplo: A Talassemia apresenta codominância em relação ao alelo que determina fenótipo normal: TM determina a presença de hemoglobina anômala. TN produz hemoglobina normal. (TM = TN ) ou seja, nos heterozigotos TM TN , a doença manifesta-se na forma branda (Talassemia menor). Na forma homozigota TM TM , a doença apresenta-se na forma grave. 13 22 de julho de 2012 Texto do rodapé aqui FIM 14 22 de julho de 2012 Texto do rodapé aqui GENÉTETICA MODERNA (PÓS-MENDELIANA) TIPO DE INTERAÇÃO Interação gênica simples Dois ou mais pares de alelos determinam, ao mesmo tempo, uma ÚNICA característica Genes complementares Dois ou mais genes não alelos atuam na determinação de um fenótipo. Epistasia Herança quantitativa ou poligênica 15 22 de julho de 2012 CONCEITO Texto do rodapé aqui É quando um gene inibe a ação de outro gene. São genes de efeito aditivo e ação do meio ambiente. Interação gênica Interação Gênica é quando dois ou mais pares de alelos determinam, ao mesmo tempo, uma única característica. Os genes tem segregação independente, porém NÃO se manifestam independentemente. 16 22 de julho de 2012 Texto do rodapé aqui ou genes complementares 17 22 de julho de 2012 Texto do rodapé aqui 18 22 de julho de 2012 Texto do rodapé aqui 19 22 de julho de 2012 Texto do rodapé aqui 20 22 de julho de 2012 Texto do rodapé aqui 21 22 de julho de 2012 Texto do rodapé aqui 22 22 de julho de 2012 Texto do rodapé aqui 23 22 de julho de 2012 Texto do rodapé aqui 24 22 de julho de 2012 Texto do rodapé aqui 25 22 de julho de 2012 Texto do rodapé aqui 26 22 de julho de 2012 Texto do rodapé aqui 27 22 de julho de 2012 Texto do rodapé aqui 28 22 de julho de 2012 Texto do rodapé aqui 29 22 de julho de 2012 Texto do rodapé aqui Exercício 2 - (Interação gênica - Pág.: 74) (UECE) Em periquitos australianos observam-se, principalmente, as seguintes cores de plumagem: amarela, azul, branca e verde, condicionadas por dois pares de genes de segregação independente e que interagem entre si. Sabendo-se que os indivíduos homozigotos recessivos são brancos; os indivíduos que apresentam em ambos os loci pelo menos um dos alelos dominantes são verdes; e que os indivíduos que apresentam um loci com genes recessivos e o outro com, pelo menos, um alelo dominante ou são azuis ou amarelos, podemos afirmar corretamente que a proporção esperada de um cruzamento de periquitos com ambos os loci heterozigotos é a) Amarela: 9/16; Azul: 3/16; Branca: 3/16; Verde: 1/16. b) Amarela: 1/16; Azul: 3/16; Branca: 9/16; Verde: 3/16. c) Amarela: 3/16; Azul: 3/16; Branca: 1/16; Verde: 9/16. d) Amarela: 3/16; Azul: 1/16; Branca: 3/16; Verde: 9/16. 30 22 de julho de 2012 Texto do rodapé aqui Exercício 3 - (Epistasia - Pág.: 79) (PUC) Em cães da raça Labrador Retriever, a cor da pelagem é determinada por um tipo de interação gênica epistática de acordo com o esquema a seguir. Sabendo que o cruzamento (geração Parental) entre um macho com fenótipo chocolate e uma fêmea de fenótipo amarela gera apenas filhotes com pelagem preta (geração F1), um criador fez as seguintes afirmações: I. Todos os filhotes produzidos nesse cruzamento são heterozigotos, enquanto os pais são homozigotos para os dois pares de genes. II. No cruzamento da fêmea parental com qualquer cão de pelagem preta, não se espera a produção de descendentes com fenótipo chocolate III. No cruzamento da fêmea amarela com um de seus filhotes de F1, espera-se que 50% dos descendentes apresentem pelagem amarela. IV. No cruzamento entre os filhotes de F1, espera-se que 25% dos descendentes apresentem pelagem chocolate. 31 22 de julho de 2012 Texto do rodapé aqui Exercício 4 - Sabe-se que Mendel realizou primeiramente suas pesquisas sobre hereditariedade com ratos, mas estes, o trouxeram muitos problemas. Por diversos motivos, Mendel então decidiu avaliar suas pesquisas com as “ervilhas”. a) O que levou Mendel decidir pelas ervilhas para concluir seus estudos? Rep: Fácil cultivo, Ciclo de vida curto, Geração com muitos descendentes, Características visíveis a olho nu e Flor fechada. b) Mendel avaliou em suas pesquisas sete características visíveis nas ervilhas. Destaque quais foram elas? Resp: Cor da semente, forma da semente, cor da vagem, forma da vagem, cor da flor, disposição da flor e altura da planta. 32 22 de julho de 2012 Texto do rodapé aqui Exercício 5 (Pág.: 54) - (PUC) O sangue de determinado casal foi testado com a utilização dos soros anti-A, anti-B e anti-D. Os resultados são mostrados a seguir. O sinal (+) significa aglutinação de hemácias e o (-) significa ausência de reação. Esse casal tem uma criança pertencente ao grupo O e Rh negativo. Qual a probabilidade de o casal vir a ter uma criança que apresente aglutinogênio (antígenos) A, B e Rh nas hemácias? 25% (A) – 25% (B) e 50% (Rh+) ou 1/8. 33 22 de julho de 2012 Texto do rodapé aqui Exercício 6 (pág.: 53) - Com base no heredograma a seguir, responda: a) Qual a probabilidade de o casal formado por 5 e 6 ter duas crianças com sangue AB Rh+? Resp.: ¼ . ½ = 1/8 para 1 filho que x 2 = 1/8 . 1/8 = 1/64. b) Se o casal em questão já tiver uma criança com sangue AB Rh+, qual a probabilidade de ter outra com os mesmos fenótipos sanguíneos? Resp.: ¼ = AB e ½ = Rh +. = 1/8 pois são eventos independentes. • Obs.: indique os passos que você seguiu para chegar às respostas, em a e b. 34 22 de julho de 2012 Texto do rodapé aqui RELACIONE: a) Padrão hereditário de características, como a altura e a cor da pele, que apresentam variação continua e distribuição ( d ) Di-hibridismo. ( b ) interação gênica. fenotípica em curva de Gauss. b) Padrão de herança em que dois ou mais pares de alelos determinam, ao mesmo tempo, uma única característica. ( e ) Genes complementares. ( c ) Epistasia. ( a ) Herança quantitativa. c) Capacidade que um alelo tem de impedir a expressão de outro que ocupa o outro loco gênico. d) Análise concomitante de duas características em um cruzamento. e) Genes que exibem, quando juntos, efeito diferente do que apresentam quando separados. 35 22 de julho de 2012 Texto do rodapé aqui Exercício 7 (pág.: 44) - No ambulatório de uma pequena cidade do interior estava D. Maria, que precisava urgentemente de transfusão sanguínea, mas não se sabia o seu grupo sanguíneo. Como faltavam anti-soros para a determinação dos grupos sanguíneos no sistema ABO, Dr. José, que é do grupo A, usou de um outro recurso: retirou um pouco de seu próprio sangue do qual separou o soro, fazendo o mesmo com o sangue de D. Maria. O teste subsequente revelou que o soro do Dr. José provocava aglutinação das hemácias de D. Maria, mas o soro de D. Maria não era capaz de aglutinar as hemácias do Dr. José. A partir dos resultados, Dr. José pode concluir que D. Maria apresenta sangue do grupo: a) A b) B c) AB d) O 36 22 de julho de 2012 Texto do rodapé aqui