EXERCÍCIOS – HERANÇA MULTIFATORIAL
1) Considere uma característica multifatorial que é duas vezes mais comum em mulheres do que em homens. Indique
que tipo de reprodução tem maior risco de produzir uma prole afetada (pai afetado e mãe normal versus pai normal e
mãe afetada). O risco de recorrência é maior para os filhos ou para as filhas?
2) Considere uma doença que é conhecida como tendo risco de recorrência de 5% em irmãos. Este risco de
recorrência pode ser o resultado de herança multifatorial ou de um único gene autossômico dominante com 10% de
penetrância. Como você testaria qual destas possibilidades é correta?
3) Um membro de um par de gêmeos monozigóticos é afetado por uma doença autossômica dominante, enquanto o
outro membro do par não. Cite dois modos diferentes pelos quais isto pode ocorrer.
4) Suponha que a herdabilidade da gordura corpórea é 0,80 quando são estudadas as correlações entre irmãos, mas
é de apenas 0,50 quando as correlações entre genitores e prole são estudadas. Suponha também que uma
correlação significativamente positiva seja observada na medida da gordura corpórea do casal. Como você
interpretaria estes resultados?
5) Muitas das ideias de Galton sobre a herança eram vagas ou incorretas, mas a sua lei de regressão filial é muitas
vezes observado para caracteres quantitativos. Usando peso como exemplo, esta lei diz que filhos de pais muito
pesados são, em média, não tão pesado, e os filhos de pessoas muito leves não são tão leves; ou seja, uma parte da
geração de descendentes que se poderia esperar para ser extremo está mais próxima da média da população.
Supondo-se que o peso é afetado tanto por fatores genéticos quanto ambientais, como você explicaria esta regressão
filial?
6) Utilizando o modelo de herança da cor da pele de Davenport, listar os fenotípicos esperados de descendentes de
acasalamentos médio x médio, quando (a) ambos os pais são homozigotos para ambos os genes? (b) um pai é
homozigoto para ambos os genes e o outro é heterozigoto para ambos os genes? (c) ambos os pais são
heterozigotos para ambos os genes?
7) Sobre o modelo Davenports de herança da cor da pele, são estas declarações verdadeiras ou falsas? (a) Quando
um dos pais é branco (O alelos aditivos), a descendência pode ser menos escura que o outro progenitor. (b) Quando
um dos pais é claro (1 alelo aditivo), a descendência pode ser mais escura que o outro progenitor. Justifique.
8) Raça e Sanger (1975) resumem 20 pares de gêmeos nos quais as células vermelhas do sangue de dois tipos
diferentes estavam presentes em cada gêmeo. Dados sobre o caso 10 são mostrados abaixo. São os gêmeos MZ ou
DZ? Quais foram os genótipos dos pais? Sugerir como o sangue se tornou misto.
Gêmeo
fêmeas
machos
O, Rh negativo
90%
35%
AB, Rh positivo
10%
65%
9) Use a figura abaixo para julgar em qual situação é muito mais provável uma mãe italiana ter gêmeos DZ do que
gêmeos MZ: (a) aos 20 anos, (b) aos 39 anos.
Figura: Taxa de gêmeos dizigóticos por idade materna
para nascimentos de crianças italianas, 1949-1965. A
taxa de gêmeos monozigóticos era quase constante em
cerca de 4 por 1.000 para os grupos de idade materna.
(Adaptado de Bulmer 1970.)
10) Tem sido postulado que um ovo e um corpúsculo polar podem (raramente) ser fertilizados separadamente por
dois espermatozoides para produzir um tipo invulgar de par de gêmeos (Bieber et al. 1981). Comente sobre o grau de
semelhança destes gêmeos em comparação com pares regulares DZ ou MZ. Suponha que um espermatozoide
fertilize o óvulo maduro, e um segundo espermatozoide fertilize o segundo corpúsculo polar. Suponha também, para
simplificar, a não existência de crossing-over durante a meiose.
11) Abaixo estão as pontuações de QI Stanford-Binet de 19 pares de gêmeos monozigóticos criados separados
(Newman et al. 1937). A média das diferenças de QI é de 8,2 pontos. Que conclusões podem ser tiradas?
106
105
102
94
95
94
88
79
91
90
115
105
85
84
97
85
101
99
78
66
90
88
92
77
93
89
106
89
127
122
96
77
102
96
116
92
116
109
12) QI muito baixo pode ser uma consequência de homozigose para um único alelo recessivo (como em PKU não
tratada) ou o resultado de um defeito congênito de desenvolvimento. Por outro lado, QI moderadamente baixo reflete,
em certa medida, a herança poligênica. Geralmente, os irmãos do severamente retardado têm escores de QI mais
altos do que os irmãos do moderadamente retardado. Explique.
13) Suponha que no país A, todas as escolas são igualmente ruins, aprender nunca é incentivada, e todos os outros
fatores ambientais relevantes para fazer testes de QI são constantemente desfavoráveis. Então, VE = 0 no que diz
respeito ao QI.
Suponha que no país B, todas as escolas são igualmente boas, as crianças são incentivadas imparcialmente em
tarefas mentais, e todos os outros fatores ambientais relevantes para o QI são constantemente bom. Aqui, também,
VE = 0.
Qual é a herdabilidade do QI dentro de A e B? Comente sobre a causa da diferença provavelmente em escores
de QI entre os dois países.
14) A figura abaixo mostra um heredograma de uma doença autossômica dominante, onde cada membro da família
foi tipado para um marcador microssatélite de quatro alelos, como é mostrado no auto-radiograma abaixo do
heredograma. Determine a fase de ligação para o loco da doença e no marcador no homem afetado na geração 2.
Com base nas meioses produziram a prole na geração 3, qual a frequência de recombinação para o loco marcador e
o da doença?
15) No heredograma da doença de Huntington da figura abaixo, a família foi tipada para marcadores de dois alelos, A
e B. Os genótipos para cada marcador são mostrados abaixo de cada membro familiar. O genótipo para o marcador A
é mostrado acima do genótipo para o marcador B. Na hipótese de que a taxa de recombinação ( ) = 0,0, qual o valor
LOD para a ligação entre cada loco marcador e o loco da doença de Huntington?
16) Interprete o seguinte quadro de valores LOD e frequências de recombinação ( ):
0,0
LOD
0,05
1,7
0,1
3,5
0,2
2,8
0,3
2,2
0,4
1,1
0,5
0,0
17) Considere o heredograma da figura abaixo, no qual um gene autossômico recessivo está sendo transmitido e
cada membro da família foi tipado para um polimorfismo de microssatélite de cinco alelos. A condição de portador de
cada pessoa foi estabelecida por uma dosagem enzimática independente. Qual a frequência de recombinação entre o
polimorfismo de microssatélite e o loco da doença?